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Espina bífida

La espina bífida ( SB ; / ˈspaɪnəˈbɪfɪdə / ; [ 9 ] del latín ' columna dividida ' ) [ 10 ] es un defecto congénito en el que hay un cierre incompleto de la columna vertebral y l...

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La espina bífida ( SB ; / ˈspaɪnəˈbɪfɪdə / ; [ 9 ] del latín ' columna dividida ' ) [ 10 ] es un defecto congénito en el que hay un cierre incompleto de la columna vertebral y las membranas que rodean la médula espinal durante el desarrollo temprano en el embarazo . [ 1 ] Hay tres tipos principales: espina bífida oculta , meningocele y mielomeningocele . [ 1 ] El meningocele y el mielomeningocele pueden denominarse colectivamente espina bífida quística (también llamada espina bífida abierta ) debido a la protrusión de la médula espinal y/o las meninges a través de defectos en los arcos vertebrales , lo que resulta en un quiste meníngeo. [ 11 ] La ubicación más común es la parte baja de la espalda , pero en casos raros puede estar en la parte media de la espalda o el cuello . [ 12 ]

Occulta no tiene signos o solo signos leves, que pueden incluir un parche de pelo, hoyuelo, mancha oscura o hinchazón en la espalda en el sitio del espacio en la columna, [ 11 ] [ 5 ] [ 1 ] mientras que cystica muestra un quiste meníngeo externo claro por la protrusión de las meninges y el líquido cefalorraquídeo . [ 11 ] El meningocele generalmente causa problemas leves, con un saco de líquido presente en el espacio en la columna. [ 1 ] La mielosquisis, también conocida como espina bífida abierta , es la forma más grave. [ 11 ] [ 2 ] Esto ocurre cuando la médula espinal en el área afectada está expuesta al ambiente debido a la falta de fusión de los pliegues neurales y la piel suprayacente. [ 11 ] Los problemas asociados con esta forma incluyen dificultad para caminar, control deficiente de la vejiga o los intestinos , acumulación de líquido en el cerebro , médula espinal anclada y alergia al látex , [ 2 ] y generalmente resulta en parálisis o debilidad permanente de las extremidades inferiores. [ 11 ] Algunos expertos creen que dicha alergia puede ser causada por la exposición frecuente al látex, lo cual es común en personas con espina bífida que tienen derivaciones y han tenido muchas cirugías. Los problemas de aprendizaje son relativamente poco comunes. [ 2 ]

Se cree que la espina bífida se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. [ 3 ] Después de tener un hijo con esta afección, o si uno de los padres la padece, existe un 4% de probabilidad de que el siguiente hijo también se vea afectado. [ 4 ] La falta de folato ( vitamina B9 ) en la dieta antes y durante el embarazo también juega un papel importante. [ 3 ] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos , la obesidad y la diabetes mal controlada . [ 4 ] El diagnóstico puede ocurrir antes o después del nacimiento del niño. [ 5 ] Antes del nacimiento, si un análisis de sangre o una amniocentesis detecta un nivel alto de alfa-fetoproteína (AFP), existe un mayor riesgo de espina bífida. [ 5 ] La ecografía también puede detectar el problema. Las imágenes médicas pueden confirmar el diagnóstico después del nacimiento. [ 5 ] La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural relacionado con otros tipos, como la anencefalia y el encefalocele , pero distinto de ellos . [ 13 ]

La mayoría de los casos de espina bífida se pueden prevenir si la madre obtiene suficiente folato antes y durante el embarazo. [ 3 ] Se ha comprobado que añadir ácido fólico a la harina es eficaz para la mayoría de las mujeres. [ 14 ] La espina bífida abierta se puede cerrar quirúrgicamente antes o después del parto. [ 6 ] Puede ser necesario un shunt en aquellos con hidrocefalia, y una médula espinal anclada puede repararse quirúrgicamente. [ 6 ] Los dispositivos para ayudar con el movimiento, como muletas o sillas de ruedas, pueden ser útiles. [ 6 ] También puede ser necesario el cateterismo urinario . [ 6 ] Además de las opciones de tratamiento médico y quirúrgico, se pueden implementar intervenciones de fisioterapia para tratar las complicaciones de la espina bífida, como la vejiga neurógena. Los fisioterapeutas pueden implementar técnicas como la estimulación eléctrica, que han demostrado mejorar la distensibilidad de la vejiga y reducir la presión del músculo detrusor en aquellos con espina bífida. Además, la fisioterapia del suelo pélvico puede facilitar la reeducación neuromuscular y mejorar el control de la vejiga al apoyar la continencia y reducir los síntomas urinarios. La fisioterapia ofrece un enfoque menos invasivo para mejorar la función general de la vejiga. [ 15 ]

Las tasas de otros tipos de espina bífida varían significativamente según el país, de 0,1 a 5 por cada 1000 nacimientos . [ 16 ] En promedio, en los países desarrollados , incluidos los Estados Unidos, ocurre en aproximadamente 0,4 por cada 1000 nacimientos. [ 7 ] [ 4 ] [ 17 ] En India, afecta a aproximadamente 1,9 por cada 1000 nacimientos. [ 18 ] Los europeos tienen un mayor riesgo en comparación con los africanos . [ 19 ]

Tipos

Diferentes tipos de espina bífida

Espina bífida oculta

Occulta es la palabra latina para 'escondido'. Esta es la forma más leve de espina bífida. [ 20 ] En la espina bífida oculta, la parte externa de algunas vértebras no está completamente cerrada. [ 21 ] Las hendiduras en las vértebras son tan pequeñas que la médula espinal no sobresale. La piel en el sitio de la lesión puede ser normal o puede tener algo de vello; puede haber un hoyuelo en la piel o una marca de nacimiento . [ 22 ] A diferencia de la mayoría de los otros tipos de defectos del tubo neural, la espina bífida oculta no se asocia con un aumento de AFP , una herramienta de detección común utilizada para detectar defectos del tubo neural en el útero. Esto se debe a que, a diferencia de la mayoría de los otros defectos del tubo neural, el revestimiento dural se mantiene. [ 23 ]

Muchas personas con este tipo de espina bífida ni siquiera saben que la tienen, ya que la afección es asintomática en la mayoría de los casos. [ 22 ] Una revisión sistemática de estudios de investigación radiográfica no encontró relación entre la espina bífida oculta y el dolor de espalda. [ 24 ] Estudios más recientes no incluidos en la revisión respaldan los hallazgos negativos. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]

Sin embargo, otros estudios sugieren que la espina bífida oculta no siempre es inofensiva. Un estudio halló que, entre los pacientes con dolor de espalda, la gravedad es mayor si existe espina bífida oculta. [ 28 ] [ 29 ]

La fusión posterior incompleta no es una verdadera espina bífida y muy raramente tiene importancia neurológica. [ 30 ]

Meningocele

Un meningocele posterior ( / m ɪ ˈ n ɪ ŋ ɡ ə ˌ s iː l / ) o quiste meníngeo ( / m ɪ ˈ n ɪ n dʒ i əl / ) es la forma menos común de espina bífida. En esta forma, un único defecto del desarrollo permite que las meninges se hernien entre las vértebras. Como el sistema nervioso permanece intacto, es poco probable que las personas con meningocele tengan problemas de salud a largo plazo, aunque se han reportado casos de médula anclada . Las causas del meningocele incluyen teratoma y otros tumores del sacrocócico y del espacio presacro , y el síndrome de Currarino .

Un meningocele también puede formarse por dehiscencias en la base del cráneo. Estos se clasifican según su localización en occipital, frontoetmoidal o nasal. Los meningoceles endonasales se ubican en el techo de la cavidad nasal y pueden confundirse con un pólipo nasal . Se tratan quirúrgicamente. Los encefalomeningoceles se clasifican de la misma manera y también contienen tejido cerebral.

Mielomeningocele

Un mielomeningocele lumbar

El mielomeningocele (MMC), también conocido como mielomeningocele meningocócico, es el tipo de espina bífida que suele producir las complicaciones más graves y afecta a las meninges y los nervios. [ 31 ] En las personas con mielomeningocele, la porción no fusionada de la columna vertebral permite que la médula espinal sobresalga a través de una abertura. El mielomeningocele se produce en la tercera semana del desarrollo embrionario, durante el cierre del poro del tubo neural. El MMC es un fallo en este proceso. [ 3 ] Las membranas meníngeas que cubren la médula espinal también sobresalen a través de la abertura, formando un saco que encierra los elementos espinales, como las meninges, el líquido cefalorraquídeo y partes de la médula espinal y las raíces nerviosas. [ 32 ] El mielomeningocele también se asocia con la deformidad del pie equinovaro y la malformación de Arnold-Chiari , lo que requiere la colocación de una derivación ventriculoperitoneal (VP). [ 33 ] [ 13 ]

Las toxinas y condiciones asociadas con la formación de MMC incluyen: bloqueadores de los canales de calcio , carbamazepina , citocalasinas , hipertermia y ácido valproico . [ 16 ]

Mielocele

La espina bífida con mielocele es la forma más grave de mielomeningocele. En este tipo, la zona afectada está representada por una masa aplanada, en forma de placa, de tejido nervioso sin membrana suprayacente. La exposición de estos nervios y tejidos hace que el bebé sea más propenso a infecciones potencialmente mortales como la meningitis . [ 34 ]

La porción protuberante de la médula espinal y los nervios que se originan a ese nivel están dañados o no se han desarrollado correctamente. Como resultado, suele haber cierto grado de parálisis y pérdida de sensibilidad por debajo del nivel de la lesión medular. Por lo tanto, cuanto más craneal sea el nivel de la lesión, más grave puede ser la disfunción nerviosa asociada y la parálisis resultante. Los síntomas pueden incluir problemas para caminar, pérdida de sensibilidad, deformidades de las caderas, las rodillas o los pies, y pérdida del tono muscular.

Signos y síntomas

Problemas físicos

Los signos físicos de la espina bífida pueden incluir:

El 68 % de los niños con espina bífida presentan alergia al látex , [ 37 ] con grados que varían desde leves hasta potencialmente mortales. El uso frecuente de látex en centros médicos convierte esto en una preocupación particularmente grave. La estrategia más común para evitar desarrollar una alergia es evitar el contacto con productos que contienen látex, como guantes de exploración y catéteres que no especifican que están libres de látex, y muchos otros productos, como algunos que suelen usar los dentistas. [ 21 ]

La lesión de la médula espinal o la cicatrización resultante de la cirugía pueden provocar una médula espinal anclada . En algunos individuos, esto causa una tracción y tensión significativas en la médula espinal y puede conducir a un empeoramiento de la parálisis asociada, escoliosis , dolor de espalda y deterioro de la función intestinal y/o vesical. [ 38 ]

Problemas neurológicos

Muchas personas con espina bífida presentan una anomalía asociada del cerebelo , denominada malformación de Arnold-Chiari II . En los individuos afectados, la parte posterior del cerebro se desplaza desde la parte posterior del cráneo hacia la parte superior del cuello. En aproximadamente el 90 % de las personas con mielomeningocele, también se produce hidrocefalia debido a que el cerebelo desplazado interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo , lo que provoca una acumulación excesiva de este. [ 39 ] De hecho, el cerebelo también tiende a ser más pequeño en las personas con espina bífida, especialmente en aquellas con niveles de lesión más elevados. [ 36 ]

El cuerpo calloso se desarrolla de forma anómala en el 70-90% de las personas con mielomeningocele de espina bífida; esto afecta a los procesos de comunicación entre los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho. [ 40 ] Además, los tractos de sustancia blanca que conectan las regiones cerebrales posteriores con las anteriores parecen estar menos organizados. También se ha observado que los tractos de sustancia blanca entre las regiones frontales están alterados. [ 36 ]

También pueden presentarse anomalías en la corteza . Por ejemplo, las regiones frontales del cerebro tienden a ser más gruesas de lo esperado, mientras que las regiones posteriores y parietales son más delgadas. Las secciones más delgadas del cerebro también se asocian con un mayor plegamiento cortical. [ 36 ] Las neuronas dentro de la corteza también pueden estar desplazadas. [ 41 ]

Función ejecutiva

Varios estudios han demostrado dificultades con las funciones ejecutivas en jóvenes con espina bífida, [ 42 ] [ 43 ] con mayores déficits observados en jóvenes con hidrocefalia con derivación. [ 44 ] A diferencia de los niños con desarrollo típico, los jóvenes con espina bífida no tienden a mejorar en sus funciones ejecutivas a medida que crecen. [ 43 ] Las áreas específicas de dificultad en algunos individuos incluyen la planificación, la organización, la iniciación y la memoria de trabajo . La resolución de problemas, la abstracción y la planificación visual también pueden estar afectadas. [ 45 ] Además, los niños con espina bífida pueden tener poca flexibilidad cognitiva . Aunque las funciones ejecutivas a menudo se atribuyen a los lóbulos frontales del cerebro, los individuos con espina bífida tienen lóbulos frontales intactos; por lo tanto, otras áreas del cerebro pueden estar implicadas. [ 44 ]

Las personas con espina bífida, especialmente aquellas con hidrocefalia con derivación, suelen tener problemas de atención. Los niños con espina bífida e hidrocefalia con derivación presentan tasas más altas de TDAH que los niños sin estas afecciones (31% frente a 17%). [ 42 ] Se han observado déficits en la atención selectiva y la atención focalizada, aunque la velocidad motora deficiente puede contribuir a obtener puntuaciones bajas en las pruebas de atención. [ 44 ] [ 46 ] Los déficits de atención pueden ser evidentes a una edad muy temprana, ya que los bebés con espina bífida se quedan atrás con respecto a sus compañeros en la orientación de rostros. [ 47 ]

Habilidades académicas

Las personas con espina bífida pueden tener dificultades académicas, especialmente en matemáticas y lectura . En un estudio, el 60 % de los niños con espina bífida fueron diagnosticados con una discapacidad de aprendizaje. [ 48 ] Además de las anomalías cerebrales directamente relacionadas con diversas habilidades académicas, el rendimiento probablemente se vea afectado por un control atencional y una función ejecutiva deficientes. [ 41 ] Los niños con espina bífida pueden tener un buen desempeño en la escuela primaria, pero comienzan a tener dificultades a medida que aumentan las exigencias académicas.

Los niños con espina bífida tienen más probabilidades que sus pares sin espina bífida de ser discalculia . [ 49 ] Las personas con espina bífida han demostrado dificultades estables con la precisión y velocidad aritmética, la resolución de problemas matemáticos y el uso y comprensión general de los números en la vida cotidiana. [ 50 ] Las dificultades matemáticas pueden estar directamente relacionadas con el adelgazamiento de los lóbulos parietales (regiones implicadas en el funcionamiento matemático) e indirectamente asociadas con deformidades del cerebelo y el mesencéfalo que afectan otras funciones involucradas en las habilidades matemáticas. Además, un mayor número de revisiones de derivación se asocia con peores habilidades matemáticas. [ 51 ] Se han implicado deficiencias en la memoria de trabajo y el control inhibitorio en las dificultades matemáticas, [ 52 ] aunque es poco probable que las dificultades visoespaciales estén involucradas. [ 49 ] La intervención temprana para abordar las dificultades matemáticas y las funciones ejecutivas asociadas es crucial. [ 52 ]

Las personas con espina bífida tienden a tener mejores habilidades de lectura que de matemáticas. [ 51 ] Los niños y adultos con espina bífida tienen mayor precisión lectora que comprensión lectora. [ 53 ] La comprensión puede verse especialmente afectada en textos que requieren una síntesis abstracta de información en lugar de una comprensión más literal. [ 54 ] Las personas con espina bífida pueden tener dificultades para escribir debido a déficits en el control motor fino y la memoria de trabajo. [ 53 ]

Causa

Se cree que la espina bífida es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. [ 3 ] Se estima que el componente genético es del 60-70%, pero se han identificado pocos genes causantes, a pesar de la gran cantidad de información recopilada de modelos de ratón. [ 55 ] Después de tener un hijo con la afección, o si uno de los padres la padece, hay un 4% de probabilidad de que el siguiente hijo también se vea afectado. [ 4 ] La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo también juega un papel importante. [ 3 ] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos, la obesidad y la diabetes mal controlada . [ 4 ] El abuso de alcohol puede desencadenar macrocitosis , que elimina el folato. Después de dejar de beber alcohol , se necesita un período de meses para regenerar la médula ósea y recuperarse de la macrocitosis. [ 56 ]

Ciertas mutaciones en el gen VANGL1 se han relacionado con la espina bífida en algunas familias con antecedentes de esta afección. [ 57 ]

Fisiopatología

La espina bífida se produce cuando regiones locales del tubo neural no se fusionan o cuando falla la formación de los arcos neurales vertebrales. La formación de los arcos neurales ocurre durante el primer mes de desarrollo embrionario (a menudo antes de que la madre sepa que está embarazada). Se sabe que algunas formas se presentan con afecciones primarias que causan un aumento de la presión en el sistema nervioso central, lo que plantea la posibilidad de una patogenia dual. [ 58 ]

En circunstancias normales, el cierre del tubo neural ocurre alrededor del día 23 (cierre rostral) y el día 27 (cierre caudal) después de la fertilización . [ 59 ] Sin embargo, si algo interfiere y el tubo no se cierra correctamente, se producirá un defecto del tubo neural.

La diabetes materna , el uso de medicamentos anticonvulsivos y la obesidad son factores de riesgo conocidos para el desarrollo de espina bífida. [ 60 ]

Numerosas evidencias obtenidas de cepas de ratones con espina bífida indican que, en ocasiones, existe una base genética para esta afección. La espina bífida humana probablemente resulta de la interacción de múltiples genes y factores ambientales.

Las investigaciones han demostrado que la deficiencia de ácido fólico (folato) es un factor que contribuye a la patogénesis de los defectos del tubo neural, incluida la espina bífida. La suplementación de la dieta materna con folato puede reducir la incidencia de defectos del tubo neural en aproximadamente un 70 % y también puede disminuir la gravedad de estos defectos cuando se presentan. [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ] Se desconoce cómo o por qué el ácido fólico produce este efecto.

La espina bífida no sigue patrones hereditarios directos como la distrofia muscular o la hemofilia . Los estudios muestran que una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida, tiene aproximadamente un 3 % de riesgo de tener otro hijo afectado. Este riesgo puede reducirse con suplementos de ácido fólico antes del embarazo.

Prevención

No existe una única causa de espina bífida ni una forma conocida de prevenirla por completo. Sin embargo, se ha demostrado que la suplementación dietética con ácido fólico es útil para reducir la incidencia de espina bífida. Se ha descubierto que la suplementación con folato antes de la concepción reduce el riesgo de defectos del tubo neural, incluida la espina bífida, en un 70 %. [ 60 ] Las fuentes de ácido fólico incluyen granos integrales , cereales de desayuno fortificados , legumbres secas , verduras de hoja y frutas . [ 64 ] Sin embargo, es difícil para las mujeres obtener los 400 microgramos de ácido fólico recomendados al día a partir de alimentos no fortificados. [ 65 ] A nivel mundial, se atribuye a la harina de trigo fortificada y otros granos de cereales la prevención de entre 50 000 y 61 000 defectos congénitos del tubo neural, como la espina bífida, anualmente, lo que se estima que representa el 22 % del total de defectos del tubo neural prevenibles posibles, suponiendo una fortificación universal y mundial con ácido fólico. Muchos países de África, Asia y Europa aún no han implementado la fortificación [ 66 ] [ 67 ]

La fortificación con folato de los productos de grano enriquecidos es obligatoria en los Estados Unidos desde 1998. Esto previene entre 600 y 700 casos de espina bífida al año en los EE. UU. y ahorra entre 400 y 600 millones de dólares en gastos de atención médica. [ 68 ] La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. , la Agencia de Salud Pública de Canadá [ 69 ] y el Departamento de Salud y Atención Social del Reino Unido (DHSC) recomiendan que la cantidad de ácido fólico para mujeres en edad fértil y mujeres que planean quedar embarazadas sea de al menos 0,4  mg/día de ácido fólico desde al menos tres meses antes de la concepción y continuando durante las primeras 12 semanas de embarazo. [ 70 ] El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) recomienda que todas las personas que puedan quedar embarazadas o estén intentando quedar embarazadas tomen un suplemento de ácido fólico que contenga entre 0,4 y 0,8  mg (400 y 800 mcg) de ácido fólico al día. [ 71 ] Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro tipo de defecto del tubo neural, o que están tomando medicamentos anticonvulsivos , deben tomar una dosis más alta de 4–5  mg/día. [ 70 ] Sin embargo, el requerimiento diario de folato y los niveles sanguíneos de folato recomendados para prevenir defectos del tubo neural no están bien establecidos. [ 60 ]

Cribado

Las pruebas no son 100% perfectas, por lo que, aunque los resultados de la prueba de detección sean negativos, todavía existe una pequeña posibilidad de que haya espina bífida. [ 72 ]

La espina bífida generalmente se puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo mediante ecografía fetal . [ 60 ] Los niveles elevados de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP) deben ser seguidos por dos pruebas: una ecografía de la columna vertebral fetal y una amniocentesis del líquido amniótico materno (para analizar la alfa-fetoproteína y la acetilcolinesterasa ). Las pruebas de AFP ahora son obligatorias por las leyes de algunos estados (incluido California ) y no proporcionarlas puede tener ramificaciones legales. La espina bífida puede estar asociada con otras malformaciones como en los síndromes dismórficos, lo que a menudo resulta en un aborto espontáneo . Sin embargo, en la mayoría de los casos, la espina bífida es una malformación aislada.

Los riesgos de la amniocentesis, que pueden ocurrir en aproximadamente 1 de cada 900 pruebas, incluyen la fuga de líquido amniótico, aunque esto generalmente no afecta al embarazo. Sin embargo, la amniocentesis del segundo trimestre conlleva un ligero riesgo de aborto espontáneo del 0,1 % al 0,3 % cuando la realiza una persona cualificada con ecografía, aunque las investigaciones sugieren que el riesgo de aborto espontáneo es mayor para la amniocentesis realizada antes de las 15 semanas de gestación. La transmisión de infecciones puede ocurrir de madre a hijo si la madre tiene infecciones como hepatitis C, toxoplasmosis o VIH/SIDA, o sensibilización Rh, que en última instancia daña los glóbulos rojos del feto. Puede producirse una lesión por aguja en el feto, aunque las lesiones graves son muy raras, al igual que desencadenar una infección uterina, que también es muy rara. [ 73 ]

Durante el embarazo se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas adicionales mediante amniocentesis, ya que algunos defectos del tubo neural están asociados con trastornos genéticos como la trisomía 18. La detección ecográfica de la espina bífida contribuye en parte a la disminución de nuevos casos, dado que muchos embarazos se interrumpen por temor a que el recién nacido tenga una mala calidad de vida en el futuro . Gracias a la atención médica moderna, la calidad de vida de los pacientes ha mejorado considerablemente. [ 59 ]

Tratamiento

No existe cura conocida para el daño nervioso causado por la espina bífida. El tratamiento estándar es la cirugía después del parto. Esta cirugía tiene como objetivo prevenir un mayor daño al tejido nervioso y evitar infecciones; los neurocirujanos pediátricos operan para cerrar la abertura en la espalda. La médula espinal y sus raíces nerviosas se vuelven a colocar dentro de la columna vertebral y se cubren con meninges . Además, se puede instalar quirúrgicamente una derivación para proporcionar un drenaje continuo del exceso de líquido cefalorraquídeo producido en el cerebro, como ocurre en la hidrocefalia . Las derivaciones suelen drenar en el abdomen o la pared torácica. Junto con el tratamiento médico y quirúrgico, las personas con espina bífida pueden requerir rehabilitación multidisciplinaria a largo plazo para abordar las limitaciones funcionales y mejorar su calidad de vida. Las personas con espina bífida también pueden tener dificultades en la movilidad y la independencia funcional debido a alteraciones neuromusculares y musculoesqueléticas, lo que puede dificultar las actividades diarias. La fisioterapia desempeña un papel importante, ya que puede mejorar la fuerza, la movilidad y el funcionamiento. [ 74 ]

Embarazo

El tratamiento estándar se realiza después del parto. Existe evidencia preliminar sobre el tratamiento de la enfermedad grave antes del parto, mientras el bebé está en el útero. [ 75 ] Sin embargo, a fecha de 2014, la evidencia sigue siendo insuficiente para determinar los beneficios y los riesgos. [ 76 ]

El tratamiento de la espina bífida durante el embarazo no está exento de riesgos. [ 75 ] Para la madre, esto incluye cicatrices en el útero. [ 75 ] Para el bebé, existe el riesgo de parto prematuro. [ 75 ]

En términos generales, existen dos formas de tratamiento prenatal. La primera es la cirugía fetal abierta, en la que se abre el útero y se realiza la reparación de la espina bífida. La segunda es mediante fetoscopia . Estas técnicas pueden ser una alternativa a la terapia estándar. [ 77 ]

Infancia

La mayoría de las personas con mielomeningocele necesitarán evaluaciones periódicas por parte de diversos especialistas: [ 78 ]

  • Los fisiatras coordinan los esfuerzos de rehabilitación de diferentes terapeutas y prescriben terapias específicas, equipos adaptados o medicamentos para fomentar el mayor rendimiento funcional posible dentro de la comunidad.
  • Los ortopedistas supervisan el crecimiento y desarrollo de los huesos, los músculos y las articulaciones.
  • Los neurocirujanos realizan cirugías al nacer y tratan las complicaciones asociadas con la médula espinal anclada y la hidrocefalia.
  • Los neurólogos tratan y evalúan problemas del sistema nervioso, como los trastornos convulsivos (los bebés empiezan a caminar a partir de los 15 meses de edad, es decir, al mes y a los 5 meses después del nacimiento).
  • Los urólogos tratan la disfunción renal, vesical e intestinal; muchos pacientes necesitarán controlar su sistema urinario mediante un programa de cateterismo . También se diseñan programas de control intestinal orientados a mejorar la eliminación.
  • Los especialistas en coloproctología ayudan a restablecer el control y la función intestinal y urinaria. [ 79 ]
  • Los oftalmólogos evalúan y tratan las complicaciones oculares.
  • Los ortesistas diseñan y personalizan diversos tipos de tecnología de asistencia, como aparatos ortopédicos, muletas, andadores y sillas de ruedas, para facilitar la movilidad. Por lo general, cuanto mayor sea el grado de espina bífida, más grave será la parálisis, aunque esta no siempre se produce. Así, quienes presentan grados bajos de espina bífida pueden necesitar solo aparatos ortopédicos cortos para las piernas, mientras que quienes presentan grados más altos se benefician más de una silla de ruedas, e incluso algunos pueden caminar sin ayuda.
  • Los fisioterapeutas , los terapeutas ocupacionales , los psicólogos y los logopedas ayudan en las terapias de rehabilitación y a mejorar las habilidades para la vida independiente.

Transición a la edad adulta

Aunque muchos hospitales infantiles cuentan con equipos multidisciplinarios integrados para coordinar la atención médica de jóvenes con espina bífida, la transición a la atención médica para adultos puede ser difícil debido a que los profesionales de la salud mencionados anteriormente trabajan de forma independiente, requieren citas separadas y se comunican entre sí con mucha menos frecuencia. Los profesionales de la salud que trabajan con adultos también pueden tener menos conocimientos sobre la espina bífida, ya que se considera una afección crónica infantil. [ 80 ] Debido a las posibles dificultades de la transición, se recomienda a los adolescentes con espina bífida y a sus familias que comiencen a prepararse para la transición entre los 14 y los 16 años, aunque esto puede variar según las capacidades cognitivas y físicas del adolescente y el apoyo familiar disponible. La transición en sí debe ser gradual y flexible. El equipo de tratamiento multidisciplinario del adolescente puede ayudar en el proceso preparando documentos completos y actualizados que detallen la atención médica del adolescente, incluyendo información sobre medicamentos, cirugía, terapias y recomendaciones. Un plan de transición y ayuda para identificar a los profesionales de la salud para adultos también son útiles para incluir en el proceso de transición. [ 80 ]

Para complicar aún más el proceso de transición, existe la tendencia de los jóvenes con espina bífida a presentar retrasos en el desarrollo de la autonomía, [ 81 ] siendo los varones particularmente propensos a un desarrollo más lento de la independencia. [ 82 ] Una mayor dependencia de otros (en particular de los familiares) puede interferir con la autogestión del adolescente en tareas relacionadas con la salud, como el cateterismo, el control intestinal y la administración de medicamentos. [ 83 ] Como parte del proceso de transición, es beneficioso iniciar conversaciones a una edad temprana sobre objetivos educativos y vocacionales, vida independiente y participación comunitaria. [ 84 ]

Algunos lugares cuentan con clínicas multidisciplinarias para ofrecer atención coordinada entre especialistas, como el Centro para la Espina Bífida del Hospital Infantil de Cincinnati. [ 85 ]

Epidemiología

Las tasas de espina bífida varían significativamente según el país, de 0,1 a 5 por cada 1000 nacimientos. [ 16 ] En países de ingresos altos y medios-altos con programas de salud pública de fortificación de alimentos con folato, incluyendo América del Norte, la incidencia de espina bífida es de 34 a 37 casos por cada 100 000 nacidos vivos. En países sin programas de fortificación con folato ni suplementación materna generalizada con folato, la incidencia es de 54 a 87 casos por cada 100 000 nacidos vivos. Y en países o regiones de bajos ingresos sin suplementación ni fortificación con ácido fólico, la incidencia es de 300 casos por cada 100 000 nacidos vivos. [ 60 ] En India, aproximadamente 1,9 por cada 1000 nacidos vivos se ven afectados por espina bífida. [ 18 ]

En Estados Unidos, las tasas son más altas en la Costa Este que en la Costa Oeste, y más altas en personas blancas (un caso por cada 1000 nacidos vivos) que en personas negras (0,1–0,4 casos por cada 1000 nacidos vivos). Los inmigrantes de Irlanda tienen una mayor incidencia de espina bífida que los nativos. [ 86 ] [ 87 ] Las tasas más altas de este defecto en Estados Unidos se encuentran en jóvenes hispanos. [ 88 ]

Las tasas de incidencia más altas a nivel mundial se encontraron en Irlanda y Gales, donde se han reportado de tres a cuatro casos de mielomeningocele por cada 1000 habitantes durante la década de 1970, junto con más de seis casos de anencefalia (tanto nacidos vivos como mortinatos ) por cada 1000 habitantes. La incidencia general reportada de mielomeningocele en las Islas Británicas fue de 2,0 a 3,5 casos por cada 1000 nacimientos. [ 86 ] [ 87 ] Desde entonces, la tasa ha disminuido drásticamente con 0,15 por cada 1000 nacidos vivos reportados en 1998, [ 59 ] aunque esta disminución se explica parcialmente porque algunos fetos son abortados cuando las pruebas muestran signos de espina bífida (ver Cribado del embarazo más arriba).

Historia

Aunque los médicos hipocráticos conocían las anomalías del desarrollo que afectaban a la columna lumbar, la primera persona en describir una espina bífida fue el médico persa Al-Razi (Rhazes, 865-925 d. C.). [ 89 ] [ 90 ] [ 91 ] Él ofreció la primera descripción precisa de la anatomía patológica asociada a la espina bífida. [ 92 ]

Investigación

Cirujanos de la Universidad de Vanderbilt , liderados por Joseph Bruner, intentaron cerrar la espina bífida en cuatro fetos humanos mediante un injerto de piel de la madre utilizando un laparoscopio . Se realizaron cuatro intervenciones antes de suspender el procedimiento; dos de los cuatro fetos fallecieron. [ 97 ]

  • 1998 – N. Scott Adzick y su equipo en el Hospital Infantil de Filadelfia realizaron una cirugía fetal abierta para espina bífida en un feto de gestación temprana (feto de 22 semanas de gestación) con un resultado exitoso. [ 98 ] La cirugía fetal abierta para mielomeningocele implica abrir quirúrgicamente el abdomen y el útero de la madre embarazada para operar al feto. La médula espinal fetal expuesta se cubre con capas de tejido fetal circundante a mitad de la gestación (19-25 semanas) para protegerla de daños adicionales causados ​​por la exposición prolongada al líquido amniótico. Entre 1998 y 2003, el Dr. Adzick y sus colegas en el Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal del Hospital Infantil de Filadelfia realizaron reparación prenatal de espina bífida en 58 madres y observaron un beneficio significativo en los bebés.

La cirugía fetal después de las 25 semanas no ha mostrado beneficios en estudios posteriores. [ 99 ]

Ensayo de MOMS

El estudio sobre el manejo del mielomeningocele (MOMS) fue un ensayo clínico de fase III diseñado para comparar dos enfoques para el tratamiento de la espina bífida: cirugía antes del nacimiento y cirugía después del nacimiento. [ 100 ] [ 101 ]

El ensayo concluyó que los resultados tras el tratamiento prenatal de la espina bífida mejoran en la medida en que los beneficios de la cirugía superan los riesgos maternos. Esta conclusión exige un juicio de valor sobre el valor relativo de los resultados fetales y maternos, sobre lo cual aún existe división de opiniones. [ 102 ]

En concreto, el estudio halló que la reparación prenatal tuvo como resultado:

  • Reversión del componente de herniación del rombencéfalo de la malformación de Chiari II.
  • Menor necesidad de derivación ventricular (un procedimiento en el que se introduce un tubo delgado en los ventrículos del cerebro para drenar el líquido y aliviar la hidrocefalia).
  • Menor incidencia o gravedad de los efectos neurológicos potencialmente devastadores causados ​​por la exposición de la columna vertebral al líquido amniótico, como el deterioro de la función motora.

[ 103 ] Al año de edad, el 40 por ciento de los niños del grupo de cirugía prenatal habían recibido una derivación, en comparación con el 83 por ciento de los niños del grupo posnatal. Durante el embarazo, todos los fetos del ensayo presentaban herniación del rombencéfalo. Sin embargo, a los 12 meses de edad, un tercio (36 por ciento) de los lactantes del grupo de cirugía prenatal ya no presentaban evidencia de herniación del rombencéfalo, en comparación con solo el 4 por ciento en el grupo de cirugía posnatal. [ 103 ] La vigilancia continúa. [ 104 ]

Cirugía fetoscópica

A diferencia del abordaje quirúrgico fetal abierto realizado en el ensayo MOMS, se ha desarrollado un abordaje fetoscópico mínimamente invasivo (similar a la cirugía mínimamente invasiva). Este abordaje ha sido evaluado por autores independientes de un estudio controlado que mostró cierto beneficio en los supervivientes, [ 105 ] pero otros se muestran más escépticos. [ 106 ]

Las observaciones en madres y sus fetos operados durante los últimos dos años y medio mediante el enfoque mínimamente invasivo perfeccionado mostraron los siguientes resultados: En comparación con la técnica de cirugía fetal abierta, la reparación fetoscópica del mielomeningocele produce un trauma quirúrgico mucho menor para la madre, ya que no se requieren grandes incisiones en su abdomen y útero. En contraste, las punciones iniciales tienen un diámetro de  solo 1,2 mm. Como resultado, el adelgazamiento de la pared uterina o la dehiscencia , que han sido algunas de las complicaciones más preocupantes y criticadas después del enfoque quirúrgico abierto, no ocurren después del cierre fetoscópico mínimamente invasivo de la espina bífida abierta. Los riesgos de corioamnionitis materna o muerte fetal como resultado del procedimiento fetoscópico son inferiores al 5%. [ 107 ] [ 108 ] [ 109 ] Las mujeres son dadas de alta del hospital una semana después del procedimiento. No hay necesidad de administración crónica de agentes tocolíticos ya que las contracciones uterinas posoperatorias son prácticamente inexistentes. El coste actual de todo el procedimiento fetoscópico, incluyendo la estancia hospitalaria, los medicamentos, la atención clínica perioperatoria, el electrocardiograma, la ecografía y las resonancias magnéticas, es de aproximadamente 16.000 €.

En 2012, estos resultados del abordaje fetoscópico se presentaron en varias reuniones nacionales e internacionales, entre ellas en el 1er Simposio Europeo "Cirugía Fetal para Espina Bífida" en abril de 2012 en Giessen , en el 15º Congreso de la Sociedad Alemana de Medicina Prenatal y Obstetricia en mayo de 2012 en Bonn, [ 110 ] en el Congreso Mundial de la Fundación de Medicina Fetal en junio de 2012 [ 111 ] y en el Congreso Mundial de la Sociedad Internacional de Obstetricia y Ginecología (ISUOG) en Copenhague en septiembre de 2012, [ 112 ] y se publicaron en forma de resumen. [ 113 ] [ 114 ] [ 115 ] [ 116 ] [ 117 ] [ 118 ] [ 119 ] [ 120 ]

Desde entonces, han surgido más datos. En 2014, se publicaron dos artículos sobre cincuenta y un pacientes. [ 121 ] [ 122 ] Estos artículos sugirieron que el riesgo para la madre es pequeño. El principal riesgo parece ser el parto prematuro, en promedio alrededor de las 33 semanas.

Placenta

La placenta es un determinante crítico del crecimiento fetal; sin embargo, el desarrollo placentario no se ha estudiado a fondo en embarazos con defectos del tubo neural fetal. La biodisponibilidad de folato no solo se asocia con defectos aislados del tubo neural fetal, sino que también es necesaria para un desarrollo placentario óptimo. Por lo tanto, los embarazos con defectos del tubo neural sensibles al folato pueden tener un mayor riesgo de un desarrollo placentario deficiente. Un estudio que evaluó exhaustivamente la prevalencia de patología placentaria en una gran cohorte de fetos con defectos aislados del tubo neural encontró que estos fetos tenían un mayor riesgo de patología placentaria y resultados de crecimiento alterados al nacer en comparación con los controles, lo que sugiere un mayor riesgo de malformación placentaria que puede contribuir al crecimiento fetal deficiente en embarazos con defectos del tubo neural. [ 123 ]

Véase también

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  • CDC: Espina bífida