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Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada ( BrS ) es un trastorno genético en el que la actividad eléctrica del corazón es anormal debido a una canalopatía . [2] Aumenta el riesgo de ritmos cardía...

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El síndrome de Brugada ( BrS ) es un trastorno genético en el que la actividad eléctrica del corazón es anormal debido a una canalopatía . [2] Aumenta el riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita . [2] Los afectados pueden tener episodios de síncope . [2] Los ritmos cardíacos anormales observados en aquellos con síndrome de Brugada a menudo ocurren en reposo. [1] [5] Pueden ser desencadenados por fiebre . [1] [5]

Aproximadamente una cuarta parte de las personas con síndrome de Brugada tienen un familiar que también padece la enfermedad. [2] Algunos casos pueden deberse a una nueva mutación genética o a ciertos medicamentos. [1] El gen más comúnmente involucrado es SCN5A , que codifica el canal de sodio cardíaco . [6] El diagnóstico se realiza típicamente mediante electrocardiograma (ECG), sin embargo, las anomalías pueden no estar presentes de manera constante. [2] Se pueden utilizar medicamentos como la ajmalina para revelar los cambios en el ECG. [2] Se pueden observar patrones de ECG similares en ciertas alteraciones electrolíticas [7] o cuando se ha reducido el suministro de sangre al corazón . [8]

No existe cura para el síndrome de Brugada. [3] Aquellas personas con mayor riesgo de muerte cardíaca súbita pueden ser tratadas con un desfibrilador cardioversor implantable (DCI). [4] En aquellas personas que no presentan síntomas, el riesgo de muerte es mucho menor y no está tan claro cómo tratar a este grupo. [3] [9] El isoproterenol puede utilizarse a corto plazo en aquellas personas que tienen ritmos cardíacos anormales frecuentes que ponen en peligro la vida, mientras que la quinidina puede utilizarse a más largo plazo. [3] [10] Puede recomendarse la realización de pruebas a los familiares de las personas afectadas. [3]

La enfermedad afecta a entre 1 y 30 personas por cada 10.000. [2] Es más común en hombres que en mujeres y en personas de ascendencia asiática. [1] [2] Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta. [2] Fue descrita por primera vez por Andrea Nava y Bortolo Martini, en Padua, en 1989; [11] lleva el nombre de Pedro y Josep Brugada, dos cardiólogos españoles, que describieron la enfermedad en 1992. [3] [12] Chen fue el primero en describir la anomalía genética de los canales SCN5A. [13]

Signos y síntomas

Aunque muchas de las personas con síndrome de Brugada no presentan síntomas, el síndrome de Brugada puede causar desmayos o muerte cardíaca súbita debido a ritmos cardíacos anormales graves, como fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimórfica . [9] Los desmayos pueden ser causados ​​por ritmos cardíacos anormales breves que vuelven a un ritmo normal espontáneamente. Si un ritmo cardíaco peligroso no se detiene por sí solo y no se trata, la persona puede sufrir un paro cardíaco fatal. Sin embargo, los desmayos pueden ocurrir en personas con síndrome de Brugada a pesar de un ritmo cardíaco normal, debido a una caída repentina de la presión arterial, conocida como síncope vasovagal . [2]

Los ritmos cardíacos anormales observados en el síndrome de Brugada a menudo ocurren en reposo, después de una comida pesada e incluso durante el sueño. [5] Estas situaciones están relacionadas con períodos en los que se activa el nervio vago , conocidos como períodos de tono vagal alto . Los ritmos cardíacos anormales también pueden ocurrir durante la fiebre y después del consumo excesivo de alcohol. Los medicamentos bloqueadores de los canales de sodio , que se usan comúnmente para tratar la arritmia cardíaca, también pueden empeorar la tendencia a los ritmos cardíacos anormales en pacientes con síndrome de Brugada y deben evitarse. [14] [15]

Causas

Las células individuales del músculo cardíaco se comunican entre sí con señales eléctricas que se interrumpen en aquellos con síndrome de Brugada. Como condición genética , el síndrome es causado en última instancia por cambios en el ADN de una persona , conocidos como mutaciones genéticas . Las primeras mutaciones descritas en asociación con el síndrome de Brugada estaban en un gen responsable de una proteína o canal iónico que controla el flujo de iones de sodio a través de la membrana celular de las células del músculo cardíaco : el canal de sodio cardíaco . Muchas de las mutaciones genéticas que se han descrito posteriormente en asociación con el síndrome de Brugada influyen en la corriente de sodio de alguna manera, o afectan a otras corrientes iónicas. [8]

Se ha descrito una larga lista de factores que pueden generar un patrón ECG de Brugada, incluidos ciertos medicamentos, alteraciones electrolíticas como una disminución en los niveles de potasio en la sangre y una reducción en el suministro de sangre a áreas clave del corazón, específicamente el tracto de salida del ventrículo derecho . [8] Los medicamentos que se han implicado incluyen medicamentos antiarrítmicos como flecainida , verapamilo y propranolol , antidepresivos como amitriptilina y medicamentos que mejoran el tono vagal como la acetilcolina . El patrón ECG también se puede ver después del uso excesivo de alcohol o cocaína . [8]

Genética

El síndrome de Brugada se hereda de manera autosómica dominante , lo que significa que solo se necesita una copia del gen defectuoso para producir el síndrome. Sin embargo, una persona diagnosticada con la enfermedad puede ser la primera en su familia en tener el síndrome de Brugada si ha surgido como una nueva mutación. [5] El gen en el que se encuentran mutaciones más comúnmente en el síndrome de Brugada, conocido como SCN5A , es responsable del canal de sodio cardíaco. Las mutaciones en SCN5A asociadas con el síndrome de Brugada generalmente hacen que el flujo de iones de sodio disminuya. Sin embargo, solo el 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con mutaciones en SCN5A , ya que en la mayoría de los pacientes con síndrome de Brugada las pruebas genéticas no pueden identificar la mutación genética responsable. [5] Hasta la fecha, se han descubierto más de 290 mutaciones en el gen SCN5A , cada una de las cuales altera la función del canal de sodio de formas sutilmente diferentes. [16] Esta variación explica parcialmente las diferencias en la gravedad de la enfermedad entre diferentes personas, que van desde una enfermedad altamente peligrosa que causa la muerte a una edad temprana hasta una enfermedad benigna que puede no causar ningún problema. Sin embargo, la genética del síndrome de Brugada es compleja y es probable que la afección sea resultado de la interacción de muchos genes. Debido a estas interacciones complejas, algunos miembros de una familia que son portadores de una mutación particular pueden mostrar evidencia del síndrome de Brugada mientras que otros que son portadores de la misma mutación pueden no mostrarla, lo que se conoce como penetrancia variable . [17] Las mutaciones en el gen SCN5A parecen tener un valor pronóstico. [18] [19] [20]

Se han identificado otros genes asociados al síndrome de Brugada. Algunos son responsables de otras proteínas que forman parte del canal de sodio , conocidas como subunidades β del canal de sodio ( SCN1B , SCN2B , SCN3B ), mientras que otros forman diferentes tipos de canal de sodio ( SCN10A ). Algunos genes codifican canales iónicos que transportan iones de calcio o potasio ( CACNA1C , CACNB2 , KCND3 , KCNE3 , KCNJ8 , KCNT1), [21] mientras que otros generan proteínas que interactúan con los canales iónicos ( GPD1L , PKP2 , MOG1, FGF12 ). Otro gen asociado a esta afección es RRAD . [22] Los genes asociados al síndrome de Brugada y su descripción incluyen:

Algunas mutaciones asociadas con el síndrome de Brugada también pueden causar otras afecciones cardíacas. Aquellos que muestran más de una afección cardíaca al mismo tiempo causada por una sola mutación se describen como que tienen un " síndrome de superposición ". Un ejemplo de un síndrome de superposición es el síndrome de Brugada y QT largo (LQT3) causado por una mutación en SCN5A que reduce la corriente pico de sodio pero simultáneamente deja una fuga de corriente persistente. [8] El síndrome de Brugada se ha descrito como superpuesto con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) causada por una mutación en el gen PKP2, causando un patrón de ECG de Brugada pero cambios estructurales en el corazón característicos de ARVC. [27] Otro ejemplo de un síndrome de superposición sería el síndrome de Brugada y arterias colaterales aortopulmonares mayores (MAPCAs) causado por una mutación en KCNT1 que conduce a una ganancia de función anormal en los canales de potasio de las neuronas y cardiomiocitos . [28] [29]

Mecanismos

Las regiones adyacentes de tejido cardíaco con diferentes períodos refractarios pueden dar lugar a un frente de onda de despolarización normalmente suave que experimenta una ruptura de onda que conduce a arritmias reentrantes.

Los ritmos cardíacos anormales observados en las personas con síndrome de Brugada son típicamente arritmias peligrosas como la fibrilación ventricular o la taquicardia ventricular polimórfica, pero aquellos con SBr también son más propensos a experimentar frecuencias cardíacas rápidas debido a arritmias menos peligrosas como la taquicardia por reentrada del nódulo AV [30] y ritmos cardíacos anormalmente lentos como la disfunción del nódulo sinusal . [31] Hay varios mecanismos por los cuales las mutaciones genéticas que causan esta afección podrían producir estas arritmias. [32]

Algunos sostienen que la razón principal por la que surgen estas arritmias se debe a una conducción eléctrica anormalmente lenta en áreas del corazón, específicamente el ventrículo derecho . Las variantes genéticas asociadas con BrS respaldan el concepto, ya que SCN5A, el gen más comúnmente asociado con la afección, junto con SCN10A, SCN1B, SCN2B y SCN3B, afectan directamente la corriente de sodio I Na . La corriente de sodio es un contribuyente principal al flujo característico de carga eléctrica a través de la membrana de las células del músculo cardíaco que ocurre con cada latido cardíaco, conocido como potencial de acción . I Na causa el ascenso rápido inicial del potencial de acción (fase 0) y la disminución de la corriente pico temprana, como ocurre en las variantes genéticas asociadas con BrS, conduce a la desaceleración de la conducción eléctrica a través del músculo cardíaco. [8] Esta conducción lenta permite que se formen "cortocircuitos", bloqueando las ondas de actividad eléctrica en algunas áreas mientras permite que las ondas pasen en otras en un fenómeno conocido como rotura de onda. En las circunstancias adecuadas, esta ruptura de onda puede permitir que las ondas de electricidad realicen un giro en U dentro del músculo, viajando en la dirección inversa antes de comenzar a dar vueltas rápidamente alrededor de un punto, conocido como reentrada, y causar un ritmo cardíaco anormal. [8] Quienes apoyan este punto de vista (conocido como la hipótesis de la despolarización) argumentan que la desaceleración de la conducción puede explicar por qué las arritmias en las personas con síndrome de Brugada tienden a ocurrir en la mediana edad, cuando otros factores como la cicatrización o la fibrosis que acompañan a la vejez han exacerbado la tendencia a la desaceleración de la conducción causada por la mutación genética. [32]

Otros sugieren que la causa principal de las arritmias es una diferencia en las propiedades eléctricas entre el interior ( endocardio ) y el exterior ( epicardio ) del corazón (conocida como la hipótesis de la repolarización). [8] La forma del potencial de acción difiere entre el epicardio y el endocardio. El potencial de acción en las células del epicardio muestra una muesca prominente después del pico inicial debido a una corriente transitoria hacia afuera. Esta muesca es mucho menos evidente en las células del endocardio, y la diferencia entre el endocardio y el epicardio se ve más claramente en el ventrículo derecho. En aquellos con síndrome de Brugada, estas diferencias aumentan, creando un breve período dentro de cada ciclo cardíaco cuando la corriente fluye desde el endocardio al epicardio creando el patrón característico del ECG. Las diferencias en las propiedades eléctricas entre el epicardio y el endocardio se describen como una "dispersión transmural de la repolarización" que, si es lo suficientemente grande, puede provocar que los impulsos eléctricos se bloqueen en algunas regiones, pero no en otras. Una vez más, esta ruptura de onda puede permitir que las ondas de electricidad que normalmente viajan en una sola dirección comiencen a circular alrededor de un punto como un circuito reentrante, lo que provoca una arritmia. [8]

Otro factor que favorece las arritmias en el síndrome de Brugada son los cambios en la estructura del corazón. [32] Aunque el corazón de las personas con síndrome de Brugada puede parecer normal, a menudo se observan cicatrices o fibrosis en determinadas regiones del corazón, en concreto en el tracto de salida del ventrículo derecho. Como el síndrome de Brugada puede ser causado por mutaciones en muchos genes diferentes, es posible que diferentes mecanismos sean responsables de las arritmias observadas en diferentes pacientes. [32]

Diagnóstico

Electrocardiografía

Patrón electrocardiográfico en el síndrome de Brugada. Según las directrices de consenso, la elevación del segmento ST de tipo 1, ya sea espontánea o inducida con la prueba de provocación con bloqueadores de los canales de sodio, se considera diagnóstica. Los tipos 2 y 3 pueden generar sospecha, pero se requieren pruebas de provocación para el diagnóstico. Los ECG de los paneles derecho e izquierdo son del mismo paciente antes (panel derecho, tipo 3) y después (panel izquierdo, tipo 1) de la administración de ajmalina.

El síndrome de Brugada se diagnostica identificando patrones característicos en un electrocardiograma . [14] El patrón observado en el ECG incluye elevación del ST en las derivaciones V 1 -V 3 con apariencia de bloqueo de rama derecha (BRD). Puede haber evidencia de una desaceleración de la conducción eléctrica dentro del corazón, como lo demuestra un intervalo PR prolongado . Estos patrones pueden estar presentes todo el tiempo, pero pueden aparecer solo en respuesta a medicamentos particulares (ver a continuación), cuando la persona tiene fiebre , durante el ejercicio o como resultado de otros desencadenantes. El patrón del ECG puede volverse más obvio al realizar un ECG en el que algunos de los electrodos se colocan en posiciones diferentes a las habituales, específicamente al colocar las derivaciones V 1 y V 2 más arriba en la pared torácica en el primer o segundo espacio intercostal. [33]

Históricamente se han descrito tres formas del patrón de ECG de Brugada, [34] aunque el patrón tipo 3 se fusiona frecuentemente con el patrón tipo 2 en la práctica contemporánea. [35]

  • El tipo 1 tiene una elevación del segmento ST en forma de cúpula con una elevación del punto J de al menos 2 mm (0,2 mV) y un segmento ST que desciende gradualmente seguido de una onda T negativa . [35]
  • El tipo 2 tiene un patrón en silla de montar con una elevación del punto J de al menos 2 mm y una elevación del segmento ST terminal de al menos 0,5 mm con una onda T positiva o bifásica. [35] Ocasionalmente, se puede observar un patrón tipo 2 en sujetos sanos.
  • El tipo 3 tiene un patrón en forma de silla de montar (similar al tipo 2), con una elevación del punto J de al menos 2 mm pero una elevación de menos de 1 mm del segmento ST terminal. [34]

Según las recomendaciones actuales, solo un patrón de ECG tipo 1, que se produce espontáneamente o en respuesta a una medicación, puede utilizarse para confirmar el diagnóstico del síndrome de Brugada, ya que los patrones tipo 2 y 3 se observan con frecuencia en personas sin la enfermedad. [9]

Prueba de provocación

Algunos medicamentos, en particular los antiarrítmicos que bloquean la corriente de sodio cardíaca I Na, pueden revelar un patrón de Brugada tipo 1 en personas susceptibles. Estos medicamentos se pueden utilizar para ayudar a hacer un diagnóstico en aquellos sospechosos de tener síndrome de Brugada (por ejemplo, sobrevivientes de un paro cardíaco inexplicable, familiares de una persona con síndrome de Brugada) pero en quienes no se ha observado un patrón de ECG diagnóstico. [2] En estos casos, los medicamentos bloqueadores de la corriente de sodio se pueden administrar en un entorno controlado. [33] Los medicamentos más utilizados para este propósito son ajmalina , flecainida y procainamida , con algunas sugerencias que indican que la ajmalina puede ser la más eficaz. [36] Se debe tener precaución al administrar estos medicamentos, ya que existe un pequeño riesgo de causar ritmos cardíacos anormales. [33]

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden ser útiles para identificar a los pacientes con síndrome de Brugada, más comúnmente en familiares de una persona con síndrome de Brugada, pero a veces se realizan en una persona que ha muerto repentina e inesperadamente. [5] Sin embargo, la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas es un desafío. En los miembros de la familia que son portadores de una variante genética particular asociada con el síndrome de Brugada, algunos miembros de la familia pueden mostrar evidencia del síndrome de Brugada en sus ECG, mientras que otros pueden no hacerlo. [5] Esto significa que ser portador de una mutación genética asociada con el síndrome de Brugada no implica necesariamente que una persona esté realmente afectada por la afección. Para complicar aún más las cosas, muchas variaciones que ocurren con frecuencia en el gen SCN5A no causan ningún problema y, por lo tanto, a veces se identifican variantes genéticas en personas con síndrome de Brugada que no son realmente la causa de la enfermedad. [37]

Otras investigaciones

Los estudios electrofisiológicos invasivos , en los que se pasan cables a través de una vena para estimular y registrar señales eléctricas del corazón, a veces se pueden utilizar para evaluar el riesgo de que una persona con síndrome de Brugada experimente ritmos cardíacos anormales peligrosos. [38] La estratificación del riesgo también se realiza a veces utilizando un ECG promediado de señal . [5] La monitorización ambulatoria del ECG , incluida la implantación de un registrador de bucle , a veces se utiliza para evaluar si los mareos o los desmayos en una persona con síndrome de Brugada se deben a ritmos cardíacos anormales u otras causas como el síncope vasovagal. [39]

  • Patrón de ECG de Brugada tipo 1 (nótese la posición de la derivación no estándar: V5 se coloca un espacio intercostal por encima de V1 y V6 se coloca un espacio intercostal por encima de V2).
    Patrón de ECG de Brugada tipo 1 (nótese la posición de la derivación no estándar: V 5 se coloca un espacio intercostal por encima de V 1 y V 6 se coloca un espacio intercostal por encima de V 2) .
  • Patrón electrocardiográfico de Brugada tipo 2
    Patrón electrocardiográfico de Brugada tipo 2

Tratamiento

Ilustración de un desfibrilador cardioversor implantado

El objetivo principal del tratamiento de personas con síndrome de Brugada es reducir el riesgo de muerte súbita debido a ritmos cardíacos anormales graves , como fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimórfica. [40] Si bien algunas personas con esta afección tienen un alto riesgo de sufrir alteraciones graves del ritmo cardíaco, otras tienen un riesgo mucho menor, lo que significa que algunas pueden requerir un tratamiento más intensivo que otras. [9] Además de tratar a la persona que tiene síndrome de Brugada, a menudo es importante investigar a los miembros de su familia inmediata para ver si también son portadores de la afección. [9]

Estilo de vida

La primera línea de tratamiento, adecuada para todas las personas con síndrome de Brugada independientemente de su riesgo de arritmias, es el asesoramiento sobre el estilo de vida. [9] Se debe aconsejar a las personas que reconozcan y eviten las cosas que pueden aumentar el riesgo de arritmias graves. Estas incluyen evitar el consumo excesivo de alcohol, evitar ciertos medicamentos [14] y tratar la fiebre rápidamente con paracetamol . [9] Aunque los ritmos cardíacos anormales observados en el síndrome de Brugada generalmente tienen más probabilidades de ocurrir en reposo o incluso durante el sueño, algunas personas con síndrome de Brugada experimentan arritmias durante el ejercicio extenuante. Por lo tanto, algunos médicos pueden aconsejar a las personas con síndrome de Brugada que, si bien el ejercicio suave es útil, se debe evitar el ejercicio muy extenuante. [41] [42]

Desfibrilador implantable

En las personas que se considera que tienen un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca, se puede recomendar un desfibrilador automático implantable (DAI). [9] Estos pequeños dispositivos implantados debajo de la piel controlan continuamente el ritmo cardíaco. Si el dispositivo detecta una arritmia potencialmente mortal, puede aplicar al corazón una pequeña descarga eléctrica, aturdiéndolo y volviendo a su ritmo normal. [43] Un DAI también puede funcionar como un marcapasos , previniendo frecuencias cardíacas anormalmente lentas que también pueden ocurrir en personas con síndrome de Brugada.

La implantación de un DCI es un procedimiento de riesgo relativamente bajo y se realiza con frecuencia en un día bajo anestesia local . [43] Sin embargo, pueden ocurrir complicaciones como infección, sangrado o descargas innecesarias, que a veces pueden ser graves. [44] Debido al pequeño riesgo asociado con la implantación de un DCI, así como el costo de los dispositivos, los DCI no se recomiendan para todas las personas con síndrome de Brugada, sino que se reservan para personas consideradas con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca. [9]

Medicamento

La quinidina es un fármaco antiarrítmico que puede reducir la probabilidad de que se produzcan ritmos cardíacos anormales graves en algunas personas con síndrome de Brugada. [10] [45] Se utiliza con mayor frecuencia en personas con síndrome de Brugada que tienen un DCI y han experimentado varios episodios de arritmias potencialmente mortales, pero también se puede utilizar en personas con alto riesgo de arritmias pero en quienes un DCI no es apropiado. [9]

La isoprenalina , un fármaco similar a la adrenalina , se puede utilizar en caso de emergencia en personas con síndrome de Brugada que sufren arritmias frecuentes y potencialmente mortales, conocidas como "tormenta eléctrica". [9] Este fármaco debe administrarse como infusión continua en una vena y, por lo tanto, no es adecuado para un uso a largo plazo.

Ablación con catéter

Otra opción de tratamiento para las personas con síndrome de Brugada es la ablación con catéter por radiofrecuencia . [46] En este procedimiento, se pasan cables a través de una vena de la pierna hasta el corazón, o a través de un pequeño orificio debajo del esternón . Estos cables se utilizan para encontrar el área del corazón responsable de iniciar las arritmias. La punta de uno de estos cables se utiliza para hacer una serie de pequeñas quemaduras, dañando intencionalmente el área del músculo cardíaco anormal que ha estado causando el problema. Las recomendaciones actuales sugieren que este tratamiento debe reservarse para aquellos con síndrome de Brugada que han recibido descargas repetidas de un DCI. [9]

Epidemiología

Entre 1 y 30 de cada 10.000 personas se ven afectadas por el síndrome de Brugada. [1] [2] Aunque los afectados nacen con la enfermedad, los síntomas normalmente comienzan en la edad adulta. Si bien los casos raros que se observan en la infancia tienen la misma probabilidad de afectar a hombres o mujeres, en la edad adulta los síntomas se presentan con mayor frecuencia en hombres que en mujeres, posiblemente debido a los niveles más altos de testosterona que se encuentran en los hombres. [2] [47]

El síndrome de Brugada es más común en personas de ascendencia asiática y es la causa más común de muerte súbita en hombres jóvenes sin enfermedad cardíaca subyacente conocida en Tailandia y Laos . [2] [48] En estos países, es probable que el síndrome de Brugada sea responsable de muchos casos de síndrome de muerte súbita nocturna inesperada (SUNDS). Los nombres locales varían: en Filipinas, la afección se conoce como Bangungut, que significa "un grito seguido de muerte súbita durante el sueño", [48] mientras que en Tailandia se conocía como Lai Tai y en Japón Pokkuri . [49] [50] Los patrones de ECG de Brugada tipo 1 se observan con mayor frecuencia en las poblaciones asiáticas (0-0,36 %) que en Europa (0-0,25 %) y Estados Unidos (0,03 %). De manera similar, los patrones de ECG tipo 2 y tipo 3 son más frecuentes en Asia (0,12-2,23 %) que en Europa (0,0-0,6 %) o Estados Unidos (0,02 %). [51]

Historia

El síndrome de Brugada debe su nombre a los cardiólogos españoles Josep y Pedro Brugada, quienes describieron la enfermedad en 1992, [12] aunque la asociación entre el patrón característico del ECG y la muerte súbita cardíaca se había informado en 1989. [11] El síndrome de Brugada se describió como una causa del síndrome de muerte súbita cardíaca inexplicable observado en hombres tailandeses en 1997. [50] Las primeras mutaciones genéticas que afectaron al gen SCN5A asociado con el síndrome fueron identificadas por su hermano Ramon Brugada en 1998, [13] con muchas más mutaciones que afectaron al menos a 19 genes identificados posteriormente por otros. [16] Los estudios en la década de 2000 llevaron a teorías competitivas en torno a los mecanismos por los cuales se generaban los ritmos cardíacos anormales. [52] La investigación sobre el síndrome de Brugada está en curso, identificando nuevas variantes genéticas, explorando los mecanismos de las arritmias y buscando mejores tratamientos. [52]

Sociedad y cultura

  • Un segmento de 1992 de la serie de televisión Misterios sin resolver presentó a la familia Santos de Guam , que había perdido a varios miembros debido a problemas cardíacos no identificados. Los miembros sobrevivientes de la familia fueron finalmente diagnosticados con síndrome de Brugada. [53] [54]
  • La telenovela británica EastEnders presentó una historia en la que uno de los personajes sufrió un paro cardíaco debido al síndrome de Brugada. [55]
  • En el episodio 8 de la octava temporada de la serie de televisión Scrubs ("My Lawyer's in Love"), Perry Cox le hace una última pregunta al pasante Ed, que no puede responder. Posteriormente, lo despiden. Una respuesta correcta a su pregunta es el síndrome de Brugada, aunque el síndrome de QT largo también habría sido una respuesta aceptable.
  • En " Transplant ", temporada 2, episodio 2, se le diagnostica esta enfermedad a un paciente de ascendencia del sur de Asia.
  • El episodio 8 de la temporada 3 de St. Elsewhere, "Sweet Dreams", hace referencia al síndrome de muerte súbita nocturna inexplicable con una historia sobre un hombre filipino internado con opresión en el pecho y dolor en el brazo que muere mientras duerme y su cabello se vuelve blanco.

Véase también

Referencias

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  • GeneReviews: Síndrome de Brugada
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