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Genetic disorder

A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome . It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygen...

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A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosome abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome.[1][2] The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutation on the X chromosome and have X-linked inheritance. Very few disorders are inherited on the Y chromosome or mitochondrial DNA (due to their size).[3]

There are well over 6,000 known genetic disorders,[4] and new genetic disorders are constantly being described in medical literature.[5] More than 600 genetic disorders are treatable.[6] Around 1 in 50 people are affected by a known single-gene disorder, while around 1 in 263 are affected by a chromosomal disorder.[7] Around 65% of people have some kind of health problem as a result of congenital genetic mutations.[7] Due to the significantly large number of genetic disorders, approximately 1 in 21 people are affected by a genetic disorder classified as "rare" (usually defined as affecting less than 1 in 2,000 people). Most genetic disorders are rare in themselves.[5][8]

Genetic disorders are present before birth, and some genetic disorders produce birth defects, but birth defects can also be developmental rather than hereditary. The opposite of a hereditary disease is an acquired disease. Most cancers, although they involve genetic mutations to a small proportion of cells in the body, are acquired diseases. Some cancer syndromes, however, are caused by BRCA mutations, are hereditary genetic disorders.[9]

Single-gene

Un trastorno monogénico (o trastorno monogénico ) es el resultado de un solo gen mutado . Los trastornos monogénicos pueden transmitirse a las generaciones posteriores de diversas maneras. Sin embargo, la impronta genómica y la disomía uniparental pueden afectar los patrones de herencia. Las divisiones entre los tipos recesivo y dominante no son rígidas, aunque sí lo son las divisiones entre los tipos autosómico y ligado al cromosoma X (ya que estos últimos se distinguen únicamente por la ubicación cromosómica del gen). Por ejemplo, la forma común de enanismo , la acondroplasia , se considera típicamente un trastorno dominante, pero los niños con dos genes de acondroplasia presentan un trastorno esquelético grave y generalmente letal, del cual los acondroplásicos (aquellos afectados por acondroplasia) podrían ser portadores. La anemia falciforme también se considera una afección recesiva, pero los portadores heterocigotos tienen una mayor resistencia a la malaria en la primera infancia, lo que podría describirse como una afección dominante relacionada. [ 18 ] Cuando una pareja en la que uno o ambos miembros están afectados o son portadores de un trastorno monogénico desean tener un hijo, pueden hacerlo mediante fertilización in vitro , que permite realizar un diagnóstico genético preimplantacional para comprobar si el embrión tiene el trastorno genético. [ 19 ]

La mayoría de los trastornos metabólicos congénitos , conocidos como errores innatos del metabolismo, son consecuencia de defectos monogénicos. Muchos de estos defectos monogénicos pueden disminuir la aptitud de las personas afectadas y, por lo tanto, se presentan en la población con menor frecuencia de la esperada según cálculos probabilísticos sencillos. [ 20 ]

Autosómico dominante

Solo se necesita una copia mutada del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. Cada persona afectada generalmente tiene un progenitor afectado. [ 21 ] : 57 La probabilidad de que un niño herede el gen mutado es del 50%. Las afecciones autosómicas dominantes a veces tienen penetrancia reducida , lo que significa que, aunque solo se necesita una copia mutada, no todos los individuos que heredan esa mutación desarrollan la enfermedad. Ejemplos de este tipo de trastorno son la enfermedad de Huntington , [ 21 ] : 58 la neurofibromatosis tipo 1 , la neurofibromatosis tipo 2 , el síndrome de Marfan , el cáncer colorrectal hereditario no polipósico , las exostosis múltiples hereditarias (un trastorno autosómico dominante de alta penetrancia), la esclerosis tuberosa , la enfermedad de Von Willebrand y la porfiria intermitente aguda . Los defectos de nacimiento también se denominan anomalías congénitas. [ 22 ]

autosómico recesivo

Para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico recesivo, deben estar mutadas dos copias del gen. Una persona afectada generalmente tiene padres sanos que portan una sola copia del gen mutado y se denominan portadores genéticos . Cada progenitor con un gen defectuoso normalmente no presenta síntomas. [ 23 ] Dos personas sanas que portan una copia del gen mutado tienen un riesgo del 25 % en cada embarazo de tener un hijo afectado por el trastorno. Ejemplos de este tipo de trastorno son el albinismo , la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media , la fibrosis quística , la enfermedad de células falciformes , la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Niemann-Pick , la atrofia muscular espinal y el síndrome de Roberts . Ciertos otros fenotipos, como el cerumen húmedo o seco , también se determinan de forma autosómica recesiva. [ 24 ] [ 25 ] Algunos trastornos autosómicos recesivos son comunes porque, en el pasado, portar uno de los genes defectuosos confería una ligera protección contra una enfermedad infecciosa o toxina como la tuberculosis o la malaria . [ 26 ] Dichos trastornos incluyen la fibrosis quística, [ 27 ] la enfermedad de células falciformes, [ 28 ] la fenilcetonuria [ 29 ] y la talasemia . [ 30 ]

Dominante ligada al cromosoma X

Cariograma esquemático que muestra una visión general del genoma humano . Muestra las bandas y subbandas anotadas según la nomenclatura de los trastornos genéticos . Se observan 22 cromosomas homólogos , tanto la versión femenina (XX) como la masculina (XY) del cromosoma sexual (abajo a la derecha), así como el genoma mitocondrial (a escala en la parte inferior izquierda).

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados ​​por mutaciones en genes del cromosoma X. Solo unos pocos trastornos presentan este patrón de herencia, siendo un ejemplo destacado el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Estos trastornos afectan tanto a hombres como a mujeres, aunque los hombres suelen verse más gravemente afectados que las mujeres. Algunas afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, como el síndrome de Rett , la incontinencia pigmentaria tipo 2 y el síndrome de Aicardi , suelen ser mortales en los varones, ya sea durante la gestación o poco después del nacimiento, por lo que se observan predominantemente en mujeres. Existen excepciones a este hallazgo en casos extremadamente raros en los que niños con síndrome de Klinefelter (44+xxy) también heredan una afección dominante ligada al cromosoma X y presentan síntomas más similares a los de una mujer en cuanto a la gravedad de la enfermedad. La probabilidad de transmitir un trastorno dominante ligado al cromosoma X difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X no se verán afectados (ya que reciben el cromosoma Y de su padre), pero sus hijas sí heredarán la afección. Una mujer con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de tener un feto afectado en cada embarazo, aunque en casos como la incontinencia pigmentaria, generalmente solo las hijas son viables.

recesivo ligado al cromosoma X

X-linked recessive conditions are also caused by mutations in genes on the X chromosome. Males are much more frequently affected than females, because they only have the one X chromosome necessary for the condition to present. The chance of passing on the disorder differs between men and women. The sons of a man with an X-linked recessive disorder will not be affected (since they receive their father's Y chromosome), but his daughters will be carriers of one copy of the mutated gene. A woman who is a carrier of an X-linked recessive disorder (XRXr) has a 50% chance of having sons who are affected and a 50% chance of having daughters who are carriers of one copy of the mutated gene. X-linked recessive conditions include the serious diseases hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy, and Lesch–Nyhan syndrome, as well as common and less serious conditions such as male pattern baldness and red–green color blindness. X-linked recessive conditions can sometimes manifest in females due to skewed X-inactivation or monosomy X (Turner syndrome).[31]

Y-linked

Y-linked disorders are caused by mutations on the Y chromosome. These conditions may only be transmitted from the heterogametic sex (e.g. male humans) to offspring of the same sex. More simply, this means that Y-linked disorders in humans can only be passed from men to their sons; females can never be affected because they do not possess Y-allosomes.

Y-linked disorders are exceedingly rare but the most well-known examples typically cause infertility. Reproduction in such conditions is only possible through the circumvention of infertility by medical intervention.

Mitochondrial

This type of inheritance, also known as maternal inheritance, is the rarest and applies to the 13 genes encoded by mitochondrial DNA. Because only egg cells contribute mitochondria to the developing embryo, only mothers (who are affected) can pass on mitochondrial DNA conditions to their children. An example of this type of disorder is Leber's hereditary optic neuropathy.[32]

It is important to stress that the vast majority of mitochondrial diseases (particularly when symptoms develop in early life) are actually caused by a nuclear gene defect, as the mitochondria are mostly developed by non-mitochondrial DNA. These diseases most often follow autosomal recessive inheritance.[33]

Multifactorial disorder

Los trastornos genéticos también pueden ser complejos, multifactoriales o poligénicos, lo que significa que probablemente estén asociados con los efectos de múltiples genes en combinación con estilos de vida y factores ambientales. Los trastornos multifactoriales incluyen enfermedades cardíacas y diabetes . Aunque los trastornos complejos a menudo se presentan en familias, no tienen un patrón de herencia claro. Esto dificulta determinar el riesgo de una persona de heredar o transmitir estos trastornos. Los trastornos complejos también son difíciles de estudiar y tratar porque aún no se han identificado los factores específicos que causan la mayoría de ellos. Los estudios que buscan identificar la causa de los trastornos complejos pueden utilizar varios enfoques metodológicos para determinar las asociaciones genotipo - fenotipo . Un método, el enfoque genotípico primero , comienza identificando variantes genéticas en los pacientes y luego determinando las manifestaciones clínicas asociadas. Esto se opone al enfoque fenotípico primero más tradicional y puede identificar factores causales que anteriormente se habían visto enmascarados por la heterogeneidad clínica , la penetrancia y la expresividad.

En un árbol genealógico, las enfermedades poligénicas tienden a ser hereditarias, pero la herencia no sigue patrones simples como en las enfermedades mendelianas . Esto no significa que los genes no puedan localizarse y estudiarse. Además, muchas de ellas tienen un fuerte componente ambiental (por ejemplo, la presión arterial ).

Otros casos similares incluyen:

Trastorno cromosómico

Cromosomas en el síndrome de Down , la afección humana más común debida a aneuploidía. Hay tres cromosomas 21 (en la última fila).

Un trastorno cromosómico es una porción faltante, adicional o irregular del ADN cromosómico. [ 34 ] Puede deberse a un número atípico de cromosomas o a una anomalía estructural en uno o más cromosomas. Un ejemplo de estos trastornos es la trisomía 21 (la forma más común del síndrome de Down ), en la que hay una copia adicional del cromosoma 21 en todas las células. [ 35 ]

Diagnóstico

Due to the wide range of genetic disorders that are known, diagnosis is widely varied and dependent of the disorder. Most genetic disorders are diagnosed pre-birth, at birth, or during early childhood. However, some, such as Huntington's disease, can escape detection until the patient begins exhibiting symptoms well into adulthood.[36]

The basic aspects of a genetic disorder rests on the inheritance of genetic material. With an in depth family history, it is possible to anticipate possible disorders in children which direct medical professionals to specific tests depending on the disorder and allow parents the chance to prepare for potential lifestyle changes, anticipate the possibility of stillbirth, or contemplate termination.[37]Prenatal diagnosis can detect the presence of characteristic abnormalities in fetal development through ultrasound, or detect the presence of characteristic substances via invasive procedures which involve inserting probes or needles into the uterus such as in amniocentesis.[38]

Prognosis

Not all genetic disorders directly result in death; however, there are no known cures for genetic disorders. Many genetic disorders affect stages of development, such as Down syndrome, while others result in purely physical symptoms such as muscular dystrophy. Other disorders, such as Huntington's disease, show no signs until adulthood. During the active time of a genetic disorder, patients mostly rely on maintaining or slowing the degradation of quality of life and maintain patient autonomy. This includes physical therapy and pain management.

Treatment

From personal genomics to gene therapy

The treatment of disorder an ongoing battle, with over 1,800 gene therapy clinical trials having been completed, are ongoing, or have been approved worldwide.[39][40] Despite this, most treatment options revolve around treating the symptoms of the disorders in an attempt to improve patient quality of life.

La terapia génica se refiere a una forma de tratamiento en la que se introduce un gen sano en un paciente. Esto debería aliviar el defecto causado por un gen defectuoso o ralentizar la progresión de la enfermedad. Un obstáculo importante ha sido la administración de genes a la célula, el tejido y el órgano afectados por el trastorno. Los investigadores han estudiado cómo introducir un gen en los billones de células que potencialmente portan la copia defectuosa. Encontrar una solución a este problema ha sido un obstáculo para comprender el trastorno genético y corregirlo. [ 41 ]

Epidemiología

La mayoría de los trastornos genéticos son individualmente raros (generalmente se definen como aquellos que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas). [ 5 ] Aunque se conocen más de 6000 trastornos genéticos, [ 4 ] constantemente se describen nuevos trastornos genéticos en la literatura médica. [ 5 ]

Historia

La condición genética más antigua conocida en un homínido se encontró en la especie fósil Paranthropus robustus , con más de un tercio de los individuos mostrando amelogénesis imperfecta . [ 42 ]

Véase también

Referencias

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  • Información sobre enfermedades genéticas procedente del Proyecto Genoma Humano
  • Proyecto Global Genes, Organización de Enfermedades Genéticas y Raras
  • Lista de trastornos genéticos - Genome.gov