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Enfermedad rara

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, el término enfermedad huérfana describe una enfermedad rara cuya ...

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Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En algunas partes del mundo, el término enfermedad huérfana describe una enfermedad rara cuya rareza conlleva escasa o nula financiación e investigación para su tratamiento, sin incentivos económicos por parte de los gobiernos u otros organismos. Los medicamentos huérfanos son fármacos destinados a tratar enfermedades raras.

La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y, por lo tanto, están presentes durante toda la vida de la persona, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchas enfermedades raras aparecen en la infancia, y alrededor del 30% de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir cinco años. [ 1 ] La condición de Fields se considera la enfermedad conocida más rara, que afecta a tres individuos conocidos, dos de los cuales son gemelos idénticos. [ 2 ] Con cuatro pacientes diagnosticados en 27 años,La deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa se considera la segunda más rara. [ 3 ] [ 4 ]

Aunque no se ha acordado una cifra única para considerar una enfermedad como rara, se han realizado varios esfuerzos para estimar el número de enfermedades raras únicas. En 2019, la Iniciativa Monarch publicó un subconjunto de enfermedades raras de la ontología Mondo que concilia una amplia variedad de fuentes de conocimiento sobre enfermedades raras, como OMIM y Orphanet . Este fue el primer recuento desde 1983, que demostró que había más de 10 500 enfermedades raras, mientras que las estimaciones previas habían sido de aproximadamente 7 000 en la Ley de Medicamentos Huérfanos . [ 5 ] Global Genes también ha estimado que actualmente existen aproximadamente 10 000 enfermedades raras a nivel mundial, y el 80 % de ellas tienen orígenes genéticos identificados. [ 6 ]

Definición

No existe una definición única y ampliamente aceptada para las enfermedades raras. Algunas definiciones se basan únicamente en el número de personas que viven con la enfermedad, mientras que otras incluyen otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.

En Estados Unidos , la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define las enfermedades raras estrictamente según su prevalencia, específicamente "cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200 000 personas en Estados Unidos" [ 7 ] , o aproximadamente a 1 de cada 1500 personas. Esta definición es esencialmente la misma que la de la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 , una ley federal que se redactó para fomentar la investigación sobre enfermedades raras y posibles curas.

En Japón, la definición legal de una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50.000 pacientes en Japón, o aproximadamente 1 de cada 2.500 personas. [ 8 ]

La Comisión Europea de Salud Pública define las enfermedades raras como «enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes cuya prevalencia es tan baja que se necesitan esfuerzos combinados especiales para abordarlas». [ 9 ] El término baja prevalencia se define posteriormente como, en general, menos de 1 de cada 2000 personas. [ 10 ] Las enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no son potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o que no reciben un tratamiento adecuado, quedan excluidas de su definición.

Las definiciones utilizadas en la literatura médica y por los planes nacionales de salud están divididas de manera similar, con definiciones que van desde 1/1.000 hasta 1/200.000. [ 8 ]

Relación con las enfermedades raras

Debido a definiciones que incluyen referencias a la disponibilidad de tratamiento, la falta de recursos y la gravedad de la enfermedad, el término enfermedad huérfana se usa frecuentemente como sinónimo de enfermedad rara . [ 8 ] Pero en los Estados Unidos y la Unión Europea , las "enfermedades huérfanas" tienen un significado legal distinto.

La Ley de Medicamentos Huérfanos de los Estados Unidos incluye como enfermedades huérfanas tanto las enfermedades raras como cualquier enfermedad no rara "para la cual no exista una expectativa razonable de que el costo de desarrollar y poner a disposición en los Estados Unidos un medicamento para dicha enfermedad o afección [será] recuperado de las ventas en los Estados Unidos de dicho medicamento" . [ 13 ]

La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) también incluye tanto las enfermedades raras como las enfermedades desatendidas en una categoría más amplia de "enfermedades huérfanas". [ 14 ]

Predominio

La prevalencia (número de personas que viven con una enfermedad en un momento dado), en lugar de la incidencia (número de nuevos diagnósticos en un año determinado), se utiliza para describir el impacto de las enfermedades raras. El Proyecto Global Genes estima que unos 300 millones de personas en todo el mundo están afectadas por una enfermedad rara.

La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que entre el 3,5 y el 5,9 % de la población mundial está afectada por una de las aproximadamente 6000 enfermedades raras distintas identificadas hasta la fecha. [ 15 ] La Unión Europea ha sugerido que entre el 6 y el 8 % de la población europea podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. [ 16 ]

Según el Instituto de Genómica Rara, alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético y solo unas 400 tienen terapias. [ 17 ]

Las enfermedades raras pueden variar en prevalencia entre poblaciones, por lo que una enfermedad que es rara en algunas poblaciones puede ser común en otras. Esto es especialmente cierto en el caso de las enfermedades genéticas e infecciosas . Un ejemplo es la fibrosis quística , una enfermedad genética: es rara en la mayor parte de Asia , pero relativamente común en Europa y en poblaciones de ascendencia europea. En comunidades más pequeñas, el efecto fundador puede resultar en que una enfermedad que es muy rara a nivel mundial sea prevalente dentro de la comunidad. Muchas enfermedades infecciosas son prevalentes en un área geográfica determinada, pero raras en todas partes. Otras enfermedades, como muchas formas raras de cáncer , no tienen un patrón de distribución aparente, sino que simplemente son raras. La clasificación de otras afecciones depende en parte de la población estudiada: todas las formas de cáncer en niños generalmente se consideran raras, [ 18 ] porque muy pocos niños desarrollan cáncer, pero el mismo cáncer en adultos puede ser más común.

Estimar la incidencia y prevalencia de enfermedades raras es un proceso complejo debido a su amplia variabilidad en las tasas de prevalencia. Las enfermedades raras con mayor prevalencia pueden estimarse mediante un panel de cribado o registros de pacientes, mientras que las enfermedades extremadamente raras solo pueden estimarse mediante un proceso de notificación nacional en varias etapas o informes de casos. Por lo tanto, los datos suelen ser incompletos y complejos de recopilar, comparar y actualizar continuamente. El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales recopila y compila datos sobre la prevalencia e incidencia de enfermedades raras a partir de artículos y resúmenes de PubMed, utilizando una combinación de algoritmos de aprendizaje profundo y expertos en enfermedades raras. [ 19 ]

En Finlandia existen alrededor de 40 enfermedades raras con una prevalencia mucho mayor ; estas se conocen colectivamente como enfermedades hereditarias finlandesas . De manera similar, existen enfermedades genéticas raras entre las comunidades religiosas amish en Estados Unidos y entre la población judía .

Características

Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200 000 personas en un amplio espectro de posibles trastornos. [ 20 ] Las enfermedades genéticas crónicas se clasifican comúnmente como raras. [ 20 ] [ 21 ] Entre numerosas posibilidades, las enfermedades raras pueden ser consecuencia de infecciones bacterianas o virales , alergias , trastornos cromosómicos , causas degenerativas y proliferativas , y afectar a cualquier órgano del cuerpo . [ 20 ] Las enfermedades raras pueden ser crónicas o incurables , aunque muchas afecciones médicas de corta duración también son enfermedades raras. [ 20 ]

Investigación pública y política gubernamental

Estados Unidos

La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) de los NIH se estableció mediante la Ley Pública 107-280 (HR 4013) en 2002. [ 22 ] La Ley HR 4014, firmada el mismo día, hace referencia a la «Ley de Desarrollo de Productos Huérfanos para Enfermedades Raras». [ 23 ] Se han propuesto iniciativas similares en Europa. [ 24 ] La ORDR también gestiona la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN). La RDCRN brinda apoyo a los estudios clínicos y facilita la colaboración, la inscripción en estudios y el intercambio de datos. [ 25 ]

Reino Unido

En 2013, el gobierno del Reino Unido publicó la Estrategia del Reino Unido para las Enfermedades Raras que "tiene como objetivo garantizar que nadie se quede atrás solo por tener una enfermedad rara", con 51 recomendaciones para la atención y el tratamiento en todo el Reino Unido que se implementarían para 2020. [ 26 ] Los servicios de salud en los cuatro países constituyentes acordaron adoptar planes de implementación para 2014, pero para octubre de 2016, el Servicio de Salud en Inglaterra no había producido un plan y el grupo parlamentario multipartidista sobre afecciones raras, genéticas y no diagnosticadas produjo un informe No dejar a nadie atrás: por qué Inglaterra necesita un plan de implementación para la Estrategia del Reino Unido para las Enfermedades Raras en febrero de 2017. [ 27 ] En marzo de 2017 se anunció que NHS England desarrollaría un plan de implementación. [ 28 ] En enero de 2018, NHS England publicó su Plan de Implementación para la Estrategia del Reino Unido para las Enfermedades Raras . [ 29 ] En enero de 2021, el Departamento de Salud y Asistencia Social publicó el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido , un documento de política que incluía el compromiso de que las cuatro naciones desarrollarían planes de acción, trabajando con la comunidad de enfermedades raras, y que "siempre que sea posible, cada nación se esforzará por publicar los planes de acción en 2021". [ 30 ] El NHS England publicó el Plan de Acción de Enfermedades Raras de Inglaterra 2022 en febrero de 2022. [ 31 ]

Internacional

Organizaciones de todo el mundo están explorando formas de involucrar a las personas afectadas por enfermedades raras para ayudar a dar forma a la investigación futura, incluyendo el uso de métodos en línea para explorar las perspectivas de múltiples partes interesadas. [ 32 ]

Conciencia pública

El Día de las Enfermedades Raras se celebra en Europa , Canadá , Estados Unidos [ 33 ] e India el último día de febrero (por lo tanto, en años bisiestos , el 29 de febrero, el día más raro) [ 34 ] para crear conciencia sobre las enfermedades raras. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] Hay varias organizaciones sin fines de lucro y benéficas que promueven una mayor conciencia, interés y participación en el tema de las enfermedades raras, incluyendo EURORDIS , Genetic Alliance UK y la revista Rare Revolution Magazine . [ 39 ] Algunas de ellas, a menudo junto con otras organizaciones como universidades, organizan conferencias sobre grupos selectos de enfermedades (por ejemplo, sobre enfermedades del ectodermo ) o enfermedades raras en general (por ejemplo, la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos , ECRD), o en una perspectiva especial sobre ellas, como la conferencia Enfermedades raras no solo en el currículo para la educación médica y la atención sanitaria. [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ "Enfermedades raras" . Siope.Eu. 9 de junio de 2009. Archivado del original el 3 de diciembre de 2012. Consultado el 24 de septiembre de 2012 .
  2. ↑ Siegel-Itzkovich, Judy (24 de mayo de 2022). "Investigadores israelíes encuentran posibles nuevas terapias para un trastorno neurológico raro" . The Jerusalem Post . Consultado el 4 de octubre de 2024. Una de ellas, llamada enfermedad de Field, se considera la enfermedad huérfana más rara, ya que solo se conocen tres casos, dos de ellos las hermanas gemelas Catherine y Kirstie Fields de Gales.
  3. ^ Kaur, Parneet; Wamelink, Mirjam MC; van der Knaap, Marjo S.; Girisha, Katta Mohan; Shukla, Anju (1 de agosto de 2019). "Confirmación de una leucoencefalopatía genética rara debido a una nueva variante bialélica en RPIA" . Revista europea de genética médica . 62 (8) 103708. doi : 10.1016/j.ejmg.2019.103708 . ISSN 1769-7212 . PMID 31247379 . S2CID 195760193 .   
  4. ↑ Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; Groza, Tudor; McMurry, Julie; Dawkins, Hugh; Rath, Ana; Thaxon, Courtney; Bocci, Giovanni; Joachimiak, Marcin P. (febrero de 2020). "¿Cuántas enfermedades raras existen?" . Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77– 78. doi : 10.1038/d41573-019-00180-y . ISSN 1474-1776 . PMC 7771654 . PMID 32020066 .   
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  • Preguntas frecuentes sobre la CIE-11
  • Base de datos de enfermedades raras en GARD, el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de los Estados Unidos.
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  • Enfermedades raras del Reino Unido
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