PIK3R1

La subunidad reguladora alfa de la fosfatidilinositol 3-quinasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PIK3R1 . ^[⁵^]

Función

La fosfatidilinositol 3-quinasa fosforila el anillo de inositol del fosfatidilinositol en la posición 3'. La enzima consta de una subunidad catalítica de 110 kD y una subunidad reguladora de 85, 55 o 50 kD. El locus del gen Pik3r1 codifica la subunidad reguladora de 85 kD, así como las subunidades reguladoras de 55 y 50 kD. Anteriormente se creía que el procesamiento alternativo de este gen daba lugar a tres variantes de transcripción que codificaban diferentes isoformas. ^{[ 6 ]} De hecho, posteriormente se ha demostrado que las subunidades de 55 y 50 kD tienen sus propios promotores dentro del locus del gen Pik3r1 . ^{[ 7 ]}

La fosfatidilinositol 3-quinasa desempeña un papel importante en las acciones metabólicas de la insulina , y una mutación en este gen se ha asociado con la resistencia a la insulina . ^{[ 8 ]} La supresión específica de la subunidad de 85 kD en el desarrollo temprano del cuerpo embrionario murino da como resultado una deficiencia transitoria de adhesión célula-célula, mediada por la regulación negativa transitoria de la molécula de adhesión integrina-beta1 (ITGB1). ^{[ 7 ]}

Importancia clínica

Las mutaciones en PIK3R1 están implicadas en casos de cáncer de mama . ^{[ 9 ]}

Las mutaciones en PIK3R1 están asociadas al síndrome SHORT . ^{[ 10 ]}

Interacciones

Se ha demostrado que PIK3R1 interactúa con:

ADAM12 , ^{[ 11 ]}
BCAR1 , ^{[ 12 ]}
CBLB , ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}
CD117 , ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}
CD28 , ^{[ 18 ]}
CD7 , ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}
CENTG1 , ^{[ 21 ]}
CBL , ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}
EPHA2 , ^{[ 25 ]}
EPOR , ^{[ 26 ]}^{[ 27 ]}
ERBB3 , ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}
EZR , ^{[ 30 ]}
FCGR2A , ^{[ 31 ]}^{[ 32 ]}
GAB1 , ^{[ 33 ]}^{[ 34 ]}^{[ 35 ]}
GAB2 , ^{[ 36 ]}^{[ 37 ]}
Grb2 , ^{[ 38 ]}^{[ 39 ]}
HRAS , ^{[ 40 ]}^{[ 41 ]}
IRS1 ^{[ 42 ]}^{[ 43 ]}^{[ 44 ]}^{[ 45 ]}
IRS2 , ^{[ 42 ]}^{[ 46 ]}^{[ 47 ]}^{[ 48 ]}
IL1R1 , ^{[ 49 ]}
JAK2 , ^{[ 50 ]}
KHDRBS1 , ^{[ 51 ]}^{[ 52 ]}
LTK , ^{[ 53 ]}^{[ 54 ]}
LAT , ^{[ 55 ]}
LCP2 , ^{[ 56 ]}
PIK3CD , ^{[ 57 ]}
PTK2 , ^{[ 58 ]}
SHB , ^{[ 59 ]}
TUBA1B , ^{[ 60 ]}
TYRO3 , ^{[ 61 ]}
VAV1 , ^{[ 26 ]}^{[ 33 ]} y
ERA . ^{[ 62 ]}

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Función

Importancia clínica

Interacciones

Referencias

Lecturas adicionales

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