Síndrome de Patau

El síndrome de Patau , también llamado trisomía 13 , es un síndrome causado por una anomalía cromosómica en la que algunas o todas las células del cuerpo contienen material genético adicional del cromosoma 13. Este material genético adicional altera el desarrollo normal, provocando defectos orgánicos múltiples y complejos.

Esto puede ocurrir porque cada célula contiene una copia extra completa del cromosoma 13 (un trastorno conocido como trisomía 13 o trisomía D o T13 ^{[ 1 ]} ), o porque cada célula contiene una copia parcial extra del cromosoma, o porque hay dos líneas diferentes de células: una sana con el número correcto de cromosomas 13 y otra que contiene una copia extra del cromosoma: síndrome de Patau en mosaico . La trisomía 13 completa es causada por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis ; la forma en mosaico es causada por la no disyunción durante la mitosis .

Al igual que todas las afecciones de no disyunción (como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards ), el riesgo de este síndrome en la descendencia aumenta con la edad materna al momento del embarazo. ^{[ 4 ]} El síndrome de Patau afecta a entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 21 700 nacidos vivos. ^{[ 3 ]}

Entre los fetos que sobreviven hasta la gestación y el nacimiento, las anomalías comunes pueden incluir:

• Sistema nervioso
  • Discapacidad intelectual y trastorno motor
  • Microcefalia
  • Holoprosencefalia (fallo en la división del prosencéfalo) y deformidades faciales asociadas, como la ciclopía.
  • Defectos estructurales oculares, incluyendo microftalmia , anomalía de Peters , catarata , coloboma del iris o del fondo de ojo, displasia retiniana o desprendimiento de retina , nistagmo sensorial , pérdida visual cortical e hipoplasia del nervio óptico.
  • Mielomeningocele (un defecto espinal )
• Sistema musculoesquelético y cutáneo
  • Polidactilia (dedos adicionales)
  • Probóscide
  • Dedos desencadenantes congénitos
  • Orejas de implantación baja ^{[ 5 ]}
  • Talón prominente
  • Pies deformados conocidos como pies en mecedora
  • Onfalocele ( defecto abdominal )
  • Patrón anormal de la palma de la mano
  • Superposición de los dedos sobre el pulgar
  • Aplasia cutánea (falta de una porción de piel/cabello)
  • Paladar hendido
• Urogenital
  • Genitales anormales
  • Defectos renales
• Otro
  • Defectos cardíacos ( defecto del tabique ventricular ) ( conducto arterioso persistente )
  • Dextrocardia
  • Arteria umbilical única ^{[ 6 ]}

La trisomía 13 es la causa del síndrome de Patau, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. En un pequeño porcentaje de casos, solo algunas células del cuerpo tienen una copia adicional; estos casos se denominan trisomía 13 en mosaico .

El síndrome de Patau también puede ocurrir cuando una parte del cromosoma 13 se une a otro cromosoma (translocación) antes o durante la concepción, en una translocación robertsoniana . Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 13, además de material adicional del cromosoma 13 unido a otro cromosoma. Con una translocación, la persona presenta una trisomía parcial del cromosoma 13, y a menudo los signos físicos del síndrome difieren de los del síndrome de Patau típico.

La mayoría de los casos de síndrome de Patau no son hereditarios, sino que ocurren como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide puede adquirir una copia extra del cromosoma. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, este tendrá un cromosoma 13 adicional en cada una de las células de su cuerpo. ^{[ 7 ]} El síndrome de Patau en mosaico tampoco es hereditario. Ocurre como un error aleatorio durante la división celular al inicio del desarrollo fetal .

El síndrome de Patau, causado por una translocación, puede ser hereditario. Una persona asintomática puede portar una translocación genética entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esta translocación se denomina translocación equilibrada, ya que no hay material adicional del cromosoma 13. Si bien no presentan síntomas del síndrome de Patau, las personas portadoras de este tipo de translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener hijos con esta afección.

El diagnóstico suele basarse en hallazgos clínicos, aunque las pruebas cromosómicas fetales mostrarán trisomía 13. Si bien muchos de los hallazgos físicos son similares al síndrome de Edwards, existen algunos rasgos únicos, como la polidactilia. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Edwards y el síndrome de Down , la prueba cuádruple no proporciona un método fiable para la detección de este trastorno. Esto se debe a la variabilidad de los resultados observados en fetos con síndrome de Patau. ^{[ 8 ]}

El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planifica caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente. El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos específicos con los que nace cada niño. Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos . Puede ser necesaria la cirugía para corregir defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido . La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia ayudarán a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo. Los niños que sobreviven son descritos como felices y sus padres informan que enriquecen sus vidas. ^{[ 9 ]}

Aproximadamente el 90% de los bebés con síndrome de Patau mueren durante el primer año de vida. ^{[ 2 ]} Los niños que sobreviven más allá del primer año de vida suelen presentar discapacidades graves, como discapacidad intelectual, convulsiones y problemas psicomotores. Los niños con la variante en mosaico generalmente se ven afectados en menor medida. ^{[ 10 ]} En un estudio retrospectivo canadiense de 174 niños con trisomía 13, la mediana de supervivencia fue de 12,5 días. La supervivencia a uno y diez años fue del 19,8% y del 12,9%, respectivamente, incluyendo a aquellos que se sometieron a una intervención quirúrgica agresiva. ^{[ 11 ]}

La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, ^{[ 12 ] [ 13 ]} pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue determinada por el Dr. Klaus Patau y la Dra. Eeva Therman en 1960. ^{[ 14 ]} La enfermedad lleva el nombre de Patau.

En Inglaterra y Gales, durante 2008-2009, se diagnosticaron 172 casos de síndrome de Patau (trisomía 13), de los cuales el 91 % se diagnosticaron prenatalmente. Se registraron 111 abortos electivos , 14 casos de muerte fetal / aborto espontáneo /muerte fetal, 30 casos con resultado desconocido y 17 nacimientos vivos. Aproximadamente el 4 % de los casos de síndrome de Patau con resultado desconocido probablemente resulten en un nacimiento vivo; por lo tanto, se estima que el número total de nacimientos vivos es de 18. ^{[ 15 ]}

• Trisomía 13 en WebMD