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síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette ( ST ), o simplemente Tourette , es un trastorno motor que comienza en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por múltiples tics motores y al meno...

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El síndrome de Tourette ( ST ), o simplemente Tourette , es un trastorno motor que comienza en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por múltiples tics motores y al menos un tic vocal (fónico). Los tics más comunes son parpadear, toser, carraspear, olfatear y realizar movimientos faciales. Los tics suelen ir precedidos de una necesidad o sensación no deseada en la zona afectada, conocida como urgencia premonitoria , que a veces puede suprimirse temporalmente y que, característicamente, cambia de ubicación, intensidad y frecuencia. El síndrome de Tourette se sitúa en el extremo más grave del espectro de los trastornos de tics . Los tics suelen pasar desapercibidos para quienes los observan casualmente.

El síndrome de Tourette se consideraba antiguamente un síndrome raro y extraño , y se ha asociado popularmente con la coprolalia (la emisión de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos). Ya no se considera raro; se estima que alrededor del 1 % de los niños y adolescentes en edad escolar tienen síndrome de Tourette , [ 2 ] aunque la coprolalia solo se presenta en una minoría. No existen pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Tourette; no siempre se identifica correctamente, ya que la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye en la mayoría de los niños a medida que atraviesan la adolescencia. Por lo tanto, muchos no reciben un diagnóstico o nunca buscan atención médica. El síndrome de Tourette extremo en la edad adulta, a menudo sensacionalizado en los medios, es raro, pero en una pequeña minoría, los tics gravemente debilitantes pueden persistir hasta la edad adulta.

No existe cura para el síndrome de Tourette ni un único medicamento más eficaz. En la mayoría de los casos, no es necesario medicarlos para los tics, y las terapias conductuales son el tratamiento de primera línea. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento, y la explicación por sí sola suele brindar la suficiente tranquilidad de que no se necesita otro tratamiento. [ 2 ] Otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), tienen más probabilidades de estar presentes entre quienes son derivados a clínicas especializadas que entre la población general de personas con síndrome de Tourette. Estas afecciones concomitantes a menudo causan mayor deterioro en el individuo que los tics; por lo tanto, es importante distinguir correctamente las afecciones concomitantes y tratarlas.

El síndrome de Tourette fue bautizado por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette , quien publicó en 1885 un informe sobre nueve pacientes con un "trastorno de tics convulsivos". Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que implica una combinación de factores genéticos y ambientales. El mecanismo parece estar relacionado con una disfunción en los circuitos neuronales entre los ganglios basales y estructuras cerebrales afines.

Clasificación

La mayoría de las investigaciones publicadas sobre el síndrome de Tourette se originan en los Estados Unidos; en la investigación y la práctica clínica internacionales sobre el TS, se prefiere el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) a la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] que es criticada en las Guías Clínicas Europeas de 2021. [ 1 ]

En la quinta revisión del DSM ( DSM-5 ), publicada en 2013, el síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor (un trastorno del sistema nervioso que causa movimientos anormales e involuntarios). Se incluye en la categoría de trastornos del neurodesarrollo . [ 10 ] El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave del espectro de los trastornos de tics ; su diagnóstico requiere la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal durante más de un año, y que estos se presenten por primera vez antes de los 18 años. Los tics son movimientos repentinos, repetitivos y no rítmicos que involucran grupos musculares discretos, [ 11 ] mientras que los tics vocales (fónicos) involucran los músculos laríngeos , faríngeos , orales, nasales o respiratorios para producir sonidos. [ 12 ] [ 13 ] Los tics no deben explicarse por otras afecciones médicas o el consumo de sustancias. [ 14 ]

Otros trastornos de tics incluyen tics motores o vocales persistentes (crónicos), en los que un tipo de tic (motor o vocal, pero no ambos) ha estado presente durante más de un año; y trastorno de tics provisional, en el que los tics motores o vocales han estado presentes durante menos de un año. [ 15 ] [ 16 ] El DSM-5 reemplazó lo que se había llamado trastorno de tics transitorios con trastorno de tics provisionales , reconociendo que "transitorio" solo puede definirse retrospectivamente. [ 8 ] [ 17 ] [ 18 ] Algunos expertos creen que el TS y el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónicos) deben considerarse la misma condición, porque los tics vocales también son tics motores en el sentido de que son contracciones musculares de los músculos nasales o respiratorios. [ 7 ] [ 5 ] [ 16 ]

La OMS define el síndrome de Tourette de forma ligeramente diferente; [ 6 ] [ 9 ] en su CIE-11 , la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados , el síndrome de Tourette se clasifica como una enfermedad del sistema nervioso y un trastorno del neurodesarrollo, [ 19 ] [ 20 ] y solo se requiere un tic motor y uno o más tics vocales para el diagnóstico. [ 21 ] Las versiones anteriores de la CIE lo denominaban "trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples [de la Tourette]". [ 22 ]

Los estudios genéticos indican que los trastornos de tics abarcan un espectro que no se reconoce con las distinciones claras del marco diagnóstico actual. [ 14 ] Desde 2008, los estudios han sugerido que el síndrome de Tourette no es una condición unitaria con un mecanismo distinto, como se describe en los sistemas de clasificación existentes. En cambio, los estudios sugieren que se deben reconocer subtipos para distinguir el "síndrome de Tourette puro" del síndrome de Tourette acompañado de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) u otros trastornos, de forma similar a como se han establecido subtipos para otras afecciones, como la diabetes tipo 1 y tipo 2. [ 6 ] [ 14 ] [ 21 ] La elucidación de estos subtipos requiere una comprensión más completa de las causas genéticas y de otro tipo de los trastornos de tics. [ 8 ]

Características

Tics

Ejemplos de tics

Los tics son movimientos o sonidos que ocurren "de forma intermitente e impredecible fuera de un fondo de actividad motora normal", [ 23 ] teniendo la apariencia de "comportamientos normales que se han descontrolado". [ 24 ] Los tics asociados con el síndrome de Tourette aumentan y disminuyen ; cambian en número, frecuencia, gravedad, ubicación anatómica y complejidad; [ 7 ] cada persona experimenta un patrón único de fluctuación en su gravedad y frecuencia. Los tics también pueden ocurrir en "episodios de episodios" (es decir, los tics en general aumentan y disminuyen durante períodos más largos; dentro de los períodos crecientes, puede haber breves ráfagas de tics tanto motores como fónicos), que también varían entre las personas. [ 25 ] La variación en la gravedad de los tics puede ocurrir en horas, días o semanas. [ 15 ] Los tics pueden aumentar cuando alguien está experimentando estrés, fatiga, ansiedad o enfermedad, [ 14 ] [ 26 ] o cuando se realiza actividades relajantes como ver la televisión. A veces disminuyen cuando un individuo está absorto o concentrado en una actividad como tocar un instrumento musical. [ 14 ] [ 27 ]

A diferencia de los movimientos anormales asociados con otros trastornos del movimiento , los tics del síndrome de Tourette no son rítmicos, a menudo van precedidos de un impulso no deseado y se pueden suprimir temporalmente. [ 25 ] [ 28 ] Con el tiempo, alrededor del 90% de las personas con síndrome de Tourette sienten un impulso que precede al tic, [ 15 ] similar al impulso de estornudar o rascarse. Los impulsos y sensaciones que preceden a la expresión de un tic se denominan fenómenos sensoriales premonitorios o impulsos premonitorios . Las personas describen el impulso de expresar el tic como una acumulación de tensión, presión o energía [ 29 ] [ 30 ] que finalmente eligen liberar conscientemente, como si "tuvieran que hacerlo" [ 31 ] para aliviar la sensación [ 29 ] o hasta que se sienta "justo como debe ser". [ 31 ] [ 32 ] El impulso puede causar una sensación angustiosa en la parte del cuerpo asociada con el tic resultante; el tic es una respuesta que alivia el impulso en la ubicación anatómica del tic. [ 2 ] [ 25 ] Ejemplos de este impulso son la sensación de tener algo en la garganta, lo que lleva a un tic para aclararse la garganta, o una molestia localizada en los hombros que lleva a encogerse de hombros. El tic en sí puede sentirse como un alivio de esta tensión o sensación, similar a rascarse una picazón o parpadear para aliviar una sensación incómoda en el ojo. [ 2 ] [ 23 ] Algunas personas con síndrome de Tourette pueden no ser conscientes del impulso premonitorio asociado con los tics. Los niños pueden ser menos conscientes de él que los adultos, [ 15 ] pero su conciencia tiende a aumentar con la madurez; [ 23 ] a la edad de diez años, la mayoría de los niños reconocen el impulso premonitorio. [ 27 ]

Los impulsos premonitorios que preceden al tic hacen posible la supresión del tic inminente. [ 25 ] Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semivoluntarios o involuntarios , [ 2 ] [ 23 ] en lugar de específicamente involuntarios ; pueden experimentarse como una respuesta voluntaria y suprimible al impulso premonitorio no deseado. [ 25 ] [ 27 ] La capacidad de suprimir los tics varía entre individuos y puede estar más desarrollada en adultos que en niños. [ 33 ] Las personas con tics a veces pueden suprimirlos por períodos limitados de tiempo, pero hacerlo a menudo resulta en tensión o agotamiento mental. [ 2 ] [ 34 ] Las personas con síndrome de Tourette pueden buscar un lugar apartado para liberar el impulso suprimido, o puede haber un marcado aumento de los tics después de un período de supresión en la escuela o el trabajo. [ 15 ] [ 24 ] Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que puede ser necesario observarlos cuando no se dan cuenta de que están siendo observados. [ 35 ]

Los tics complejos relacionados con el habla incluyen coprolalia , ecolalia y palilalia . La coprolalia es la emisión espontánea de palabras o frases socialmente objetables o tabú. Aunque es el síntoma más conocido del síndrome de Tourette, solo alrededor del 10 % de las personas con este síndrome lo presentan, y no es un requisito para el diagnóstico. [ 2 ] [ 36 ] La ecolalia (repetir las palabras de otros) y la palilalia (repetir las propias palabras) ocurren en una minoría de casos. [ 37 ] Los tics motores complejos incluyen copropraxia ( gestos obscenos o prohibidos , o contacto físico inapropiado), ecopraxia (repetición o imitación de las acciones de otra persona) y palipraxia (repetir los propios movimientos). [ 33 ]

Inicio y progresión

There is no typical case of Tourette syndrome,[38] but the age of onset and the severity of symptoms follow a fairly reliable course. Although onset may occur anytime before eighteen years, the typical age of onset of tics is from five to seven, and is usually before adolescence.[2] A 1998 study from the Yale Child Study Center showed that tic severity increased with age until it reached its highest point between ages eight and twelve.[39] Severity declines steadily for most children as they pass through adolescence, when half to two-thirds of children see a dramatic decrease in tics.[40]

In people with TS, the first tics to appear usually affect the head, face, and shoulders, and include blinking, facial movements, sniffing and throat clearing.[15] Vocal tics often appear months or years after motor tics but can appear first.[8][16] Among people who experience more severe tics, complex tics may develop, including "arm straightening, touching, tapping, jumping, hopping and twirling".[15] There are different movements in contrasting disorders (for example, the autism spectrum disorders), such as self-stimulation and stereotypies.[41]

The severity of symptoms varies widely among people with Tourette's, and many cases may be undetected.[2][6][16][37] Most cases are mild and almost unnoticeable;[42][43] many people with TS may not realize they have tics. Because tics are more commonly expressed in private, Tourette syndrome may go unrecognized,[44] and casual observers might not notice tics.[36][45][46] Most studies of TS involve males, who have a higher prevalence of TS than females, and gender-based differences are not well studied; a 2021 review suggested that the characteristics and progression for females, particularly in adulthood, may differ and better studies are needed.[47]

La mayoría de los adultos con síndrome de Tourette presentan síntomas leves y no buscan atención médica. [ 2 ] Si bien los tics suelen remitir después de la adolescencia, algunas de las formas más graves y debilitantes del trastorno de tics se presentan en adultos. [ 48 ] En algunos casos, lo que parecen ser tics de inicio en la edad adulta pueden ser tics infantiles que reaparecen. [ 48 ]

Condiciones concurrentes

Tres hombres y dos mujeres se encuentran cerca de la Mona Lisa. Todos visten de etiqueta; una de las mujeres luce un espectacular vestido rosa.
André Malraux (en el centro) fue un ministro de Cultura francés, escritor y aventurero que posiblemente padecía el síndrome de Tourette. [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ]

Debido a que las personas con síntomas más leves tienen pocas probabilidades de ser derivadas a clínicas especializadas, los estudios sobre el síndrome de Tourette tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves. [ 52 ] [ 53 ] Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a clínicas, a menudo también se encuentran TDAH y TOC. [ 2 ] En clínicas especializadas, el 30% de las personas con TS también tienen trastornos del estado de ánimo o de ansiedad o conductas disruptivas. [ 15 ] [ 54 ] En ausencia de TDAH, los trastornos de tics no parecen estar asociados con conductas disruptivas o deterioro funcional, [ 55 ] mientras que el deterioro en la escuela, la familia o las relaciones con los compañeros es mayor en aquellos que tienen más afecciones comórbidas . [ 24 ] [ 56 ] Cuando el TDAH está presente junto con los tics, aumenta la aparición del trastorno de conducta y el trastorno negativista desafiante . [ 15 ] Las conductas agresivas y los arrebatos de ira en personas con TS no se comprenden bien; no están asociados con tics graves, pero están conectados con la presencia de TDAH. [ 57 ] El TDAH también puede contribuir a mayores tasas de ansiedad, y los problemas de agresión y control de la ira son más probables cuando el TOC y el TDAH coexisten con el síndrome de Tourette. [ 48 ]

En algunos individuos con TOC se presentan compulsiones que se asemejan a tics; se hipotetiza que el "TOC relacionado con tics" es un subgrupo del TOC, que se distingue del TOC no relacionado con tics por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones. [ 58 ] En comparación con las compulsiones más típicas del TOC sin tics que se relacionan con la contaminación, el TOC relacionado con tics presenta más compulsiones de "conteo, pensamientos agresivos , simetría y tocar". [ 15 ] Las compulsiones asociadas con el TOC sin tics generalmente se relacionan con obsesiones y ansiedad, mientras que las del TOC relacionado con tics tienen más probabilidades de ser una respuesta a un impulso premonitorio. [ 15 ] [ 59 ] Hay mayores tasas de ansiedad y depresión en aquellos adultos con TS que también tienen TOC. [ 48 ]

Entre los individuos con TS estudiados en clínicas, entre el 2,9 % y el 20 % presentaban trastornos del espectro autista, [ 60 ] pero un estudio indica que una alta asociación entre autismo y TS puede deberse en parte a las dificultades para distinguir entre tics y comportamientos similares a tics o síntomas de TOC observados en personas autistas. [ 61 ]

No todas las personas con síndrome de Tourette tienen TDAH, TOC u otras afecciones comórbidas, y las estimaciones de la tasa de TS puro o TS únicamente varían del 15% al ​​57%; [ a ] en poblaciones clínicas, un alto porcentaje de quienes reciben atención tienen TDAH. [ 32 ] [ 62 ] Los niños y adolescentes con TS puro no son significativamente diferentes de sus pares sin TS en las calificaciones de comportamientos agresivos o trastornos de conducta, o en medidas de adaptación social. [ 6 ] De manera similar, los adultos con TS puro no parecen tener las dificultades sociales presentes en aquellos con TS más TDAH. [ 6 ]

Entre quienes presentan una edad de inicio más avanzada, se encuentran más trastornos por abuso de sustancias y trastornos del estado de ánimo , y pueden presentarse tics autolesivos . Los adultos con tics graves, a menudo resistentes al tratamiento, tienen mayor probabilidad de padecer también trastornos del estado de ánimo y TOC. [ 48 ] La coprolalia es más frecuente en personas con tics graves y múltiples afecciones comórbidas. [ 33 ]

Función neuropsicológica

No se observan alteraciones importantes en la función neuropsicológica entre las personas con síndrome de Tourette, pero las afecciones que se presentan junto con los tics pueden causar variaciones en la función neurocognitiva . Es necesario comprender mejor las afecciones comórbidas para dilucidar las diferencias neuropsicológicas entre las personas con síndrome de Tourette aislado y aquellas con afecciones comórbidas. [ 56 ]

Solo se encuentran leves deficiencias en la capacidad intelectual , la capacidad de atención y la memoria no verbal , pero el TDAH, otros trastornos comórbidos o la gravedad de los tics podrían explicar estas diferencias. A diferencia de hallazgos anteriores, no se encuentra que la integración visomotora y las habilidades visuoconstructivas estén afectadas, mientras que las condiciones comórbidas pueden tener un pequeño efecto en las habilidades motoras . Las condiciones comórbidas y la gravedad de los tics pueden explicar los resultados variables en la fluidez verbal , que puede estar ligeramente afectada. Podría haber una leve deficiencia en la cognición social , pero no en la capacidad de planificar o tomar decisiones. [ 56 ] Los niños con TS solamente no muestran déficits cognitivos. Son más rápidos que el promedio para su edad en pruebas cronometradas de coordinación motora , y la supresión constante de los tics puede conducir a una ventaja en el cambio entre tareas debido a un mayor control inhibitorio. [ 6 ] [ 64 ]

Pueden presentarse dificultades de aprendizaje , pero es controvertido si se deben a tics o a afecciones comórbidas; estudios anteriores que informaron tasas más altas de dificultades de aprendizaje no controlaron adecuadamente la presencia de afecciones comórbidas. [ 65 ] A menudo se presentan dificultades con la escritura a mano , y se informan dificultades en la expresión escrita y las matemáticas en aquellos con síndrome de Tourette más otras afecciones. [ 65 ]

Causas

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Tourette, pero está bien establecido que intervienen factores genéticos y ambientales. [ 14 ] [ 15 ] [ 66 ] Los estudios de epidemiología genética han demostrado que el síndrome de Tourette es altamente heredable, [ 67 ] y de 10 a 100 veces más probable que se encuentre entre familiares cercanos que en la población general. [ 68 ] No se conoce el modo exacto de herencia; no se ha identificado ningún gen único, [ 7 ] y es probable que intervengan cientos de genes. [ 52 ] [ 67 ] [ 68 ] Se publicaron estudios de asociación de todo el genoma en 2013 [ 2 ] y 2015 [ 15 ] en los que ningún hallazgo alcanzó un umbral de significación; [ 2 ] un metaanálisis de 2019 encontró solo un único locus significativo de todo el genoma en el cromosoma 13, pero ese resultado no se encontró en muestras más amplias. [ 69 ] Los estudios de gemelos muestran que entre el 50 y el 77 % de los gemelos idénticos comparten un diagnóstico de TS, mientras que solo entre el 10 y el 23 % de los gemelos fraternos lo hacen. [ 14 ] Pero no todos los que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas. [ 70 ] [ 71 ] Se han encontrado algunas mutaciones genéticas raras de alta penetrancia que explican solo un pequeño número de casos en familias individuales (los genes SLITRK1 , HDC y CNTNAP2 ). [ 72 ]

Los factores psicosociales u otros factores no genéticos, si bien no causan el síndrome de Tourette, pueden afectar la gravedad del TS en individuos vulnerables e influir en la expresión de los genes heredados. [ 6 ] [ 38 ] [ 66 ] [ 68 ] Los eventos prenatales y perinatales aumentan el riesgo de que se exprese un trastorno de tics o un TOC comórbido en aquellos con vulnerabilidad genética. Estos incluyen la edad paterna; el parto con fórceps ; el estrés o las náuseas severas durante el embarazo; y el uso de tabaco , cafeína, alcohol , [ 6 ] [ 21 ] y cannabis durante el embarazo. [ 2 ] Los bebés que nacen prematuros con bajo peso al nacer , o que tienen puntuaciones bajas de Apgar , también tienen un mayor riesgo; en gemelos prematuros, el gemelo con menor peso al nacer tiene más probabilidades de desarrollar TS. [ 6 ]

Los procesos autoinmunes pueden afectar el inicio de los tics o exacerbarlos. Se postula que tanto el TOC como los trastornos de tics surgen en un subconjunto de niños como resultado de un proceso autoinmune postestreptocócico. [ 73 ] Su efecto potencial se describe mediante la controvertida [ 73 ] hipótesis denominada PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas), que propone cinco criterios para el diagnóstico en niños. [ 74 ] [ 75 ] PANDAS y las hipótesis más recientes del síndrome neuropsiquiátrico pediátrico de inicio agudo (PANS) son el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero aún no se han demostrado. [ 74 ] También existe una hipótesis más amplia que vincula las anomalías del sistema inmunitario y la desregulación inmunitaria con el TS. [ 15 ] [ 73 ]

Algunas formas de TOC pueden estar genéticamente relacionadas con el síndrome de Tourette, [ 32 ] aunque los factores genéticos en el TOC con y sin tics pueden diferir. [ 14 ] Sin embargo, la relación genética del TDAH con el síndrome de Tourette no se ha establecido completamente. [ 54 ] [ 64 ] [ 76 ] Hasta 2017 no se había establecido un vínculo genético entre el autismo y el síndrome de Tourette. [ 48 ]

Mecanismo

Los ganglios basales se encuentran en el centro del cerebro, con el tálamo a su lado. También se muestran las estructuras cerebrales cercanas relacionadas.
Los ganglios basales y el tálamo están implicados en el síndrome de Tourette.

El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad hereditaria al síndrome de Tourette no está bien establecido. [ 14 ] Se cree que los tics resultan de una disfunción en regiones cerebrales corticales y subcorticales: el tálamo , los ganglios basales y la corteza frontal . [ 77 ] Los modelos neuroanatómicos sugieren fallas en los circuitos que conectan la corteza y la subcorteza del cerebro; [ 38 ] las técnicas de imagen implican la corteza frontal y los ganglios basales. [ 52 ] En la década de 2010, los estudios de neuroimagen y de cerebros post mortem , así como los estudios en animales y genéticos , [ 56 ] [ 78 ] avanzaron hacia una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que conducen al síndrome de Tourette. [ 56 ] Estos estudios apoyan el modelo de los ganglios basales, en el que las neuronas del estriado se activan e inhiben las salidas de los ganglios basales. [ 57 ]

Los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales (CSTC) , o vías neuronales, proporcionan información a los ganglios basales desde la corteza. Estos circuitos conectan los ganglios basales con otras áreas del cerebro para transferir información que regula la planificación y el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje. [ 56 ] El comportamiento está regulado por conexiones cruzadas que permiten la integración de información de estos circuitos. [ 56 ] Los movimientos involuntarios pueden ser consecuencia de alteraciones en estos circuitos CSTC, [ 56 ] incluyendo las vías sensoriomotoras , límbicas , del lenguaje y de la toma de decisiones . Las anomalías en estos circuitos pueden ser responsables de los tics y las premoniciones. [ 79 ]

Los núcleos caudados pueden ser más pequeños en sujetos con tics en comparación con aquellos sin tics, lo que apoya la hipótesis de patología en los circuitos CSTC en el síndrome de Tourette. [ 56 ] La capacidad de suprimir los tics depende de circuitos cerebrales que "regulan la inhibición de la respuesta y el control cognitivo del comportamiento motor". [ 78 ] Se ha encontrado que los niños con TS tienen una corteza prefrontal más grande , lo que puede ser el resultado de una adaptación para ayudar a regular los tics. [ 78 ] Es probable que los tics disminuyan con la edad a medida que aumenta la capacidad de la corteza frontal. [ 78 ] Los circuitos cortico-ganglios basales (CBG) también pueden estar afectados, contribuyendo a características "sensoriales, límbicas y ejecutivas". [ 15 ] La liberación de dopamina en los ganglios basales es mayor en personas con síndrome de Tourette, lo que implica cambios bioquímicos de "transmisiones dopaminérgicas hiperactivas y desreguladas". [ 66 ]

La histamina y el receptor H3 pueden desempeñar un papel en las alteraciones de los circuitos neuronales. [ 15 ] [ 80 ] [ 81 ] [ 82 ] Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede resultar en un aumento de otros neurotransmisores, causando tics. [ 83 ] Los estudios post mortem también han implicado una "desregulación de los procesos neuroinflamatorios". [ 14 ]

Diagnóstico

Principales herramientas de detección y evaluación [ 84 ] [ 85 ]

Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales ( DSM-5 ), [ c ] el síndrome de Tourette puede diagnosticarse cuando una persona presenta múltiples tics motores y uno o más tics vocales durante un período de un año. Los tics motores y vocales no tienen por qué ser concurrentes. El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años y no puede atribuirse a los efectos de otra afección o sustancia (como la cocaína ). [ 10 ] Por lo tanto, deben descartarse otras afecciones médicas que incluyan tics o movimientos similares a los tics, por ejemplo, autismo u otras causas de tics. [ 87 ]

Los pacientes derivados por un trastorno de tics son evaluados en función de sus antecedentes familiares de tics, vulnerabilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), síntomas obsesivo-compulsivos y una serie de otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas. [ 88 ] [ 89 ] En individuos con un inicio típico y antecedentes familiares de tics o trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente. [ 90 ] No existen pruebas médicas o de detección específicas que puedan utilizarse para diagnosticar el síndrome de Tourette; [ 32 ] el diagnóstico generalmente se realiza en función de la observación de los síntomas del individuo y los antecedentes familiares, [ 36 ] y después de descartar causas secundarias de trastornos de tics ( tourettismo ). [ 91 ]

El diagnóstico tardío suele ocurrir porque los profesionales creen erróneamente que el TS es raro, siempre implica coprolalia o debe ser gravemente incapacitante. [ 92 ] El DSM ha reconocido desde el año 2000 que muchas personas con síndrome de Tourette no presentan una incapacidad significativa; [ 8 ] [ 87 ] [ 93 ] el diagnóstico no requiere la presencia de coprolalia ni una condición comórbida, como el TDAH o el TOC. [ 36 ] [ 92 ] El síndrome de Tourette puede ser mal diagnosticado debido a la amplia expresión de gravedad, que va desde leve (en la mayoría de los casos) o moderada, hasta grave (los casos raros pero más ampliamente reconocidos y divulgados). [ 39 ] Alrededor del 20% de las personas con síndrome de Tourette no se dan cuenta de que tienen tics. [ 38 ]

Los tics que aparecen al inicio del síndrome de Tourette (ST) suelen confundirse con alergias , asma , problemas de visión y otras afecciones. Los pediatras, alergólogos y oftalmólogos se encuentran entre los primeros en observar o identificar a un niño con tics, [ 7 ] [ 37 ] [ 94 ] aunque la mayoría de los tics son identificados inicialmente por los padres del niño. [ 92 ] La tos, el parpadeo y los tics que imitan afecciones no relacionadas, como el asma, suelen diagnosticarse erróneamente. [ 36 ] En el Reino Unido, existe un retraso promedio de tres años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico. [ 6 ]

Diagnóstico diferencial

Los tics que pueden parecer imitar los del síndrome de Tourette, pero que están asociados con trastornos distintos al síndrome de Tourette, se conocen como tourettismo [ 95 ] y se excluyen en el diagnóstico diferencial del síndrome de Tourette. [ 90 ] Los movimientos anormales asociados con coreas , distonías , mioclonías y discinesias se distinguen de los tics del síndrome de Tourette porque son más rítmicos, no suprimibles y no están precedidos por un impulso no deseado. [ 25 ] [ 28 ] Los trastornos del desarrollo y del espectro autista pueden manifestar tics, otros movimientos estereotipados [ 96 ] y trastorno de movimientos estereotipados . [ 97 ] [ 98 ] Los movimientos estereotipados asociados con el autismo suelen tener una edad de inicio más temprana; son más simétricos, rítmicos y bilaterales; e involucran las extremidades (por ejemplo, aleteo de manos). [ 41 ]

Si otra condición pudiera explicar mejor los tics, se pueden realizar pruebas; por ejemplo, si hay confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva , se puede solicitar un EEG . Una resonancia magnética puede descartar anomalías cerebrales, pero estos estudios de neuroimagen no suelen estar justificados. [ 88 ] La medición de los niveles sanguíneos de la hormona estimulante de la tiroides puede descartar el hipotiroidismo , que puede ser una causa de los tics. Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática , los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson . [ 90 ] La edad típica de inicio del TS es antes de la adolescencia. [ 2 ] En adolescentes y adultos con un inicio abrupto de tics y otros síntomas conductuales, se puede solicitar una prueba de detección de drogas en orina para estimulantes . [ 90 ]

Se informó de un aumento de episodios de comportamiento similar a los tics entre adolescentes (predominantemente chicas adolescentes) en varios países durante la pandemia de COVID-19 . [ 21 ] [ 94 ] Los investigadores vincularon su aparición con los seguidores de ciertos artistas de TikTok o YouTube . [ 7 ] [ 94 ] Descritos en 2006 como psicógenos , [ 97 ] los movimientos de inicio abrupto que se asemejan a los tics se denominan trastorno del movimiento funcional [ 99 ] o movimientos funcionales similares a los tics . [ 94 ] [ d ] Los movimientos funcionales similares a los tics pueden ser difíciles de distinguir de los tics que tienen una causa orgánica (en lugar de psicológica). [ 99 ] [ 101 ] Pueden ocurrir solos o coexistir en individuos con trastornos de tics. [ 99 ] [ 103 ] Estos tics son inconsistentes con los tics clásicos del TS en varias formas: [ 104 ] el impulso premonitorio (presente en el 90% de aquellos con trastornos de tics [ 100 ] ) está ausente en los movimientos funcionales similares a los tics; la supresión que se observa en los trastornos de tics está ausente; [ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] [ 102 ] no hay antecedentes familiares o infantiles de tics y hay un predominio femenino en los tics funcionales, [ 94 ] con una edad de primera presentación posterior a la típica; [ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] el inicio es más abrupto que el típico con movimientos que son más sugestionables; [ 100 ] y hay menos TOC o TDAH comórbidos y más trastornos comórbidos. [ 101 ] Los tics funcionales "no son completamente estereotípicos", [ 102 ] no responden a los medicamentos, no muestran el patrón clásico de aumento y disminución de los tics de Tourette, [ 99 ] y no progresan de la manera típica, en la que los tics suelen aparecer primero en la cara y gradualmente se desplazan a las extremidades. [ 101 ]

Otras afecciones que pueden manifestar tics incluyen la corea de Sydenham ; la distonía idiopática ; y afecciones genéticas como la enfermedad de Huntington , la neuroacantocitosis , la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa , la distrofia muscular de Duchenne , la enfermedad de Wilson y la esclerosis tuberosa . Otras posibilidades incluyen trastornos cromosómicos como el síndrome de Down , el síndrome de Klinefelter , el síndrome XYY y el síndrome del cromosoma X frágil . Las causas adquiridas de tics incluyen tics inducidos por fármacos, traumatismo craneoencefálico, encefalitis , accidente cerebrovascular e intoxicación por monóxido de carbono . [ 90 ] [ 95 ] Los comportamientos autolesivos extremos del síndrome de Lesch-Nyhan pueden confundirse con el síndrome de Tourette o las estereotipias, pero la autolesión es rara en el TS incluso en casos de tics violentos. [ 41 ] La mayoría de estas afecciones son más raras que los trastornos de tics y una historia clínica y un examen exhaustivos pueden ser suficientes para descartarlas sin pruebas médicas o de detección. [ 2 ] [ 38 ] [ 95 ]

Detección de otras afecciones

Aunque no todas las personas con síndrome de Tourette tienen afecciones comórbidas, la mayoría de quienes acuden a consulta presentan síntomas de otras afecciones junto con sus tics. [ 64 ] El TDAH y el TOC son los más comunes, pero también pueden estar presentes el trastorno del espectro autista o los trastornos de ansiedad , del estado de ánimo , de la personalidad , negativista desafiante y de la conducta . [ 12 ] Pueden presentarse dificultades de aprendizaje y trastornos del sueño ; [ 36 ] se informan tasas más altas de trastornos del sueño y migraña que en la población general. [ 105 ] [ 106 ] Se requiere una evaluación exhaustiva de comorbilidad cuando los síntomas y el deterioro lo justifiquen, [ 89 ] [ 90 ] y la evaluación cuidadosa de las personas con TS incluye una evaluación integral de estas afecciones. [ 12 ] [ 68 ]

Las afecciones comórbidas como el TOC y el TDAH pueden ser más incapacitantes que los tics y causar un mayor impacto en el funcionamiento general. [ 5 ] [ 38 ] Los comportamientos disruptivos, el deterioro del funcionamiento o el deterioro cognitivo en individuos con síndrome de Tourette y TDAH comórbidos pueden explicarse por el TDAH, lo que resalta la importancia de identificar las afecciones comórbidas. [ 15 ] [ 32 ] [ 36 ] [ 107 ] Los niños y adolescentes con síndrome de Tourette que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para pruebas psicoeducativas, particularmente si el niño también tiene TDAH. [ 88 ] [ 89 ]

Gestión

No existe cura para el síndrome de Tourette. [ 108 ] No existe un único medicamento más eficaz, [ 2 ] y ningún medicamento trata eficazmente todos los síntomas. La mayoría de los medicamentos recetados para los tics no han sido aprobados para ese uso, y ningún medicamento está exento del riesgo de efectos adversos significativos . [ 5 ] [ 109 ] [ 110 ] El tratamiento se centra en identificar los síntomas más problemáticos o incapacitantes y ayudar al individuo a manejarlos. [ 36 ] Debido a que las afecciones comórbidas suelen ser una fuente mayor de incapacidad que los tics, [ 21 ] son ​​una prioridad en el tratamiento. [ 111 ] El manejo del síndrome de Tourette es individualizado e implica la toma de decisiones compartida entre el clínico, el paciente, la familia y los cuidadores. [ 111 ] [ 112 ] Las guías de práctica para el tratamiento de los tics fueron publicadas por la Academia Estadounidense de Neurología en 2019. [ 111 ]

La educación, la tranquilidad y la terapia psicoconductual suelen ser suficientes en la mayoría de los casos. [ 2 ] [ 36 ] [ 113 ] En particular, la psicoeducación dirigida al paciente, su familia y la comunidad circundante es una estrategia de manejo clave. [ 114 ] [ 115 ] La espera vigilante "es un enfoque aceptable" para aquellos que no presentan deterioro funcional. [ 111 ] El manejo de los síntomas puede incluir terapias conductuales , psicológicas y farmacológicas . La intervención farmacológica se reserva para los síntomas más graves, mientras que la psicoterapia o la terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden aliviar la depresión y el aislamiento social , y mejorar el apoyo familiar. [ 36 ] La decisión de utilizar un tratamiento conductual o farmacológico "generalmente se toma después de que las intervenciones educativas y de apoyo se hayan implementado durante un período de meses, y es evidente que los síntomas de tics son persistentemente graves y son en sí mismos una fuente de deterioro en términos de autoestima, relaciones con la familia o los compañeros, o rendimiento escolar". [ 85 ]

Psicoeducación y apoyo social

El conocimiento, la educación y la comprensión son primordiales en los planes de manejo de los trastornos de tics, [ 36 ] y la psicoeducación es el primer paso. [ 116 ] [ 117 ] Los padres de un niño suelen ser los primeros en notar sus tics; [ 92 ] pueden sentirse preocupados, imaginar que son responsables de alguna manera o sentirse agobiados por la desinformación sobre el síndrome de Tourette. [ 116 ] Educar eficazmente a los padres sobre el diagnóstico y brindarles apoyo social puede aliviar su ansiedad. Este apoyo también puede reducir la probabilidad de que su hijo sea medicado innecesariamente [ 118 ] o experimente una exacerbación de los tics debido al estado emocional de sus padres. [ 12 ]

Las personas con síndrome de Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics se consideran "extraños". Si un niño tiene tics incapacitantes o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o las adaptaciones escolares pueden ser útiles. [ 91 ] Incluso los niños con tics más leves pueden estar enojados, deprimidos o tener baja autoestima como resultado del aumento de las burlas, el acoso, el rechazo de sus compañeros o la estigmatización social, y esto puede llevar al aislamiento social. Algunos niños se sienten empoderados al presentar un programa de concientización entre pares a sus compañeros de clase. [ 68 ] [ 112 ] [ 119 ] Puede ser útil educar a los maestros y al personal escolar sobre los tics típicos, cómo fluctúan durante el día, cómo afectan al niño y cómo distinguir los tics del mal comportamiento. Al aprender a identificar los tics, los adultos pueden abstenerse de pedir o esperar que un niño deje de tenerlos, [ 34 ] [ 119 ] porque "la supresión de los tics puede ser agotadora, desagradable y requiere mucha atención, y puede provocar un episodio posterior de rebote de tics". [ 34 ]

Los adultos con síndrome de Tourette pueden aislarse socialmente para evitar la estigmatización y la discriminación debido a sus tics. [ 120 ] Dependiendo del sistema de salud de su país, pueden recibir servicios sociales o ayuda de grupos de apoyo. [ 121 ]

Conductual

Las terapias conductuales que utilizan el entrenamiento de reversión de hábitos (HRT) y la exposición y prevención de respuesta (ERP) son intervenciones de primera línea en el manejo del síndrome de Tourette, [ 21 ] [ 117 ] y han demostrado ser efectivas. [ 14 ] Debido a que los tics son hasta cierto punto suprimibles, cuando las personas con TS son conscientes del impulso premonitorio que precede a un tic, pueden ser entrenadas para desarrollar una respuesta al impulso que compita con el tic. [ 15 ] [ 122 ] La intervención conductual integral para tics (CBIT) se basa en HRT, la terapia conductual para tics mejor investigada. [ 122 ] Los expertos en TS debaten si aumentar la conciencia de un niño sobre los tics con HRT/CBIT (en lugar de ignorar los tics) puede conducir a más tics más adelante en la vida. [ 122 ]

Cuando existen conductas disruptivas relacionadas con afecciones comórbidas, el entrenamiento en control de la ira y el entrenamiento en manejo parental pueden ser efectivos. [ 6 ] [ 123 ] [ 124 ] La TCC es un tratamiento útil cuando hay TOC presente. [ 15 ] Las técnicas de relajación , como el ejercicio, el yoga y la meditación, pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics. Más allá de la TRH, la mayoría de las intervenciones conductuales para el síndrome de Tourette (por ejemplo, el entrenamiento en relajación y la biorretroalimentación ) no han sido evaluadas sistemáticamente y no cuentan con respaldo empírico. [ 125 ]

Medicamento

Pequeñas pastillas blancas sobre un mostrador, junto a un frasco de pastillas y etiquetas.
La clonidina es uno de los medicamentos que se suelen probar primero cuando se necesita medicación para el síndrome de Tourette. [ 126 ]

Los niños con tics suelen acudir al médico cuando sus tics son más graves, pero como la afección presenta remisiones y exacerbaciones, no se inicia la medicación de inmediato ni se cambia con frecuencia. [ 38 ] Los tics pueden remitir con educación, tranquilidad y un entorno de apoyo. [ 2 ] [ 68 ] Cuando se utiliza medicación, el objetivo no es eliminar los síntomas. En cambio, se utiliza la dosis más baja que controla los síntomas sin efectos adversos, ya que estos pueden ser más molestos que los síntomas que se tratan con la medicación. [ 38 ]

Las clases de medicamentos con eficacia comprobada en el tratamiento de los tics —neurolépticos típicos y atípicos— pueden tener efectos adversos a largo y corto plazo . [ 109 ] [ 110 ] Algunos agentes antihipertensivos también se utilizan para tratar los tics; los estudios muestran una eficacia variable, pero un perfil de efectos secundarios menor que el de los neurolépticos. [ 14 ] [ 126 ] Los antihipertensivos clonidina y guanfacina se suelen probar primero en niños; también pueden ayudar con los síntomas del TDAH, [ 68 ] [ 126 ] pero hay menos evidencia de que sean eficaces en adultos. [ 2 ] Los neurolépticos risperidona y aripiprazol se prueban cuando los antihipertensivos no son eficaces, [ 5 ] [ 68 ] [ 109 ] [ 110 ] y generalmente se prueban primero en adultos. [ 2 ] Debido a sus menores efectos secundarios, el aripiprazol se prefiere sobre otros antipsicóticos. [ 127 ] El medicamento más eficaz para los tics es el haloperidol , pero tiene un mayor riesgo de efectos secundarios. [ 68 ] El metilfenidato se puede usar para tratar el TDAH que coexiste con tics , y se puede usar en combinación con clonidina. [ 15 ] [ 68 ] Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se utilizan para controlar la ansiedad y el TOC. [ 15 ]

Otro

Los enfoques de medicina complementaria y alternativa , como la modificación de la dieta, el neurofeedback y las pruebas y el control de alergias , son populares, pero no tienen un beneficio comprobado en el manejo del síndrome de Tourette. [ 128 ] [ 129 ] A pesar de esta falta de evidencia, hasta dos tercios de los padres, cuidadores e individuos con TS utilizan enfoques dietéticos y tratamientos alternativos y no siempre informan a sus médicos. [ 26 ] [ 112 ]

Hay poca confianza en que los tics se reduzcan con tetrahidrocannabinol , [ 5 ] y evidencia insuficiente para otros medicamentos a base de cannabis en el tratamiento del síndrome de Tourette. [ 111 ] [ 130 ] No hay evidencia sólida que respalde el uso de acupuntura o estimulación magnética transcraneal ; tampoco hay evidencia que respalde la inmunoglobulina intravenosa , el intercambio de plasma o los antibióticos para el tratamiento del PANDAS . [ 6 ]

La estimulación cerebral profunda (ECP) se ha convertido en una opción válida para personas con síntomas graves que no responden a la terapia y el tratamiento convencionales, [ 66 ] aunque se trata de un tratamiento experimental. [ 131 ] Seleccionar a los candidatos que podrían beneficiarse de la ECP es un desafío, y el rango de edad inferior apropiado para la cirugía no está claro; [ 12 ] es potencialmente útil en menos del 3% de las personas. [ 1 ] La ubicación cerebral ideal para la estimulación no se ha identificado hasta 2019. [ 111 ] [ 132 ]

Embarazo

Una cuarta parte de las mujeres informa que sus tics aumentan antes de la menstruación ; sin embargo, los estudios no han mostrado evidencia consistente de un cambio en la frecuencia o gravedad de los tics relacionados con el embarazo [ 133 ] [ 134 ] o los niveles hormonales. [ 135 ] En general, los síntomas en las mujeres responden mejor al haloperidol que en los hombres. [ 133 ]

La mayoría de las mujeres descubren que pueden suspender la medicación durante el embarazo sin mayores problemas. [ 136 ] Cuando es necesario, los medicamentos se utilizan en las dosis más bajas posibles. [ 135 ] Durante el embarazo, se evitan los medicamentos neurolépticos siempre que sea posible debido al riesgo de complicaciones del embarazo. [ 134 ] Cuando es necesario, la olanzapina , la risperidona y la quetiapina son las que se utilizan con mayor frecuencia, ya que no se ha demostrado que causen anomalías fetales. [ 134 ] Un informe encontró que el haloperidol podría usarse durante el embarazo, [ 136 ] aunque puede atravesar la placenta . [ 134 ]

Si los tics severos pudieran interferir con la administración de anestesia local , se consideran otras opciones de anestesia. [ 134 ] Los neurolépticos en dosis bajas pueden no afectar al lactante , pero se evitan la mayoría de los medicamentos. [ 134 ] La clonidina y las anfetaminas pueden estar presentes en la leche materna. [ 135 ]

Pronóstico

Parte superior de un atleta masculino que parece estar corriendo.
Tim Howard , descrito en 2019 por un redactor del Los Angeles Times como el "mejor portero en la historia del fútbol estadounidense ", [ 137 ] atribuye su éxito en el deporte a su síndrome de Tourette. [ 138 ]

El síndrome de Tourette es un trastorno del espectro; su gravedad varía de leve a grave. [ 91 ] Los síntomas suelen remitir a medida que los niños atraviesan la adolescencia. [ 66 ] En un grupo de diez niños con una edad promedio de máxima gravedad de tics (alrededor de los diez u once años), casi cuatro experimentarán una remisión completa en la edad adulta. Otros cuatro tendrán tics mínimos o leves en la edad adulta, pero no una remisión completa. Los dos restantes tendrán tics moderados o graves en la edad adulta, pero solo en raras ocasiones sus síntomas en la edad adulta serán más graves que en la infancia. [ 40 ]

Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con síndrome de Tourette tienen una esperanza de vida normal . [ 139 ] Los síntomas pueden ser crónicos y de por vida para algunos, pero la afección no es degenerativa ni potencialmente mortal. [ 139 ] La inteligencia entre quienes tienen síndrome de Tourette puro sigue una curva normal, aunque puede haber pequeñas diferencias en la inteligencia en quienes tienen afecciones comórbidas. [ 21 ] [ 65 ] La gravedad de los tics en la infancia no predice su gravedad en la edad adulta. [ 36 ] No existe un método fiable para predecir la evolución de los síntomas en un individuo en particular, [ 105 ] pero el pronóstico suele ser favorable. [ 105 ] Entre los catorce y los dieciséis años, cuando la mayor gravedad de los tics suele haber pasado, se puede establecer un pronóstico más fiable. [ 120 ]

Los tics pueden ser más severos cuando se diagnostican y a menudo mejoran a medida que la familia y los amigos de la persona comprenden mejor la condición. [ 15 ] [ 40 ] Los estudios informan que casi ocho de cada diez niños con síndrome de Tourette experimentan una reducción en la severidad de sus tics en la edad adulta, [ 15 ] [ 40 ] y algunos adultos que aún tienen tics pueden no ser conscientes de que los tienen. Un estudio que utilizó video para registrar los tics en adultos encontró que nueve de cada diez adultos aún tenían tics, y la mitad de los adultos que se consideraban libres de tics mostraron evidencia de tics leves. [ 15 ] [ 140 ]

Calidad de vida

Las personas con síndrome de Tourette se ven afectadas por las consecuencias de los tics y por los esfuerzos para suprimirlos. [ 141 ] Los tics en la cabeza y los ojos pueden interferir con la lectura o provocar dolores de cabeza, y los tics fuertes pueden provocar lesiones por esfuerzo repetitivo . [ 142 ] Los tics severos pueden provocar dolor o lesiones; por ejemplo, se informó de una rara hernia discal cervical causada por un tic en el cuello. [ 48 ] [ 68 ] Algunas personas pueden aprender a camuflar los tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics hacia una actividad funcional. [ 37 ]

Una familia y un entorno de apoyo generalmente brindan a las personas con síndrome de Tourette las habilidades para manejar el trastorno. [ 141 ] [ 143 ] [ 144 ] Los resultados en la edad adulta están más asociados con la importancia percibida de tener tics en la infancia que con la gravedad real de los tics. Una persona que fue incomprendida, castigada o objeto de burlas en casa o en la escuela tiene más probabilidades de tener peores resultados que un niño que disfrutó de un entorno comprensivo. [ 37 ] Los efectos a largo plazo del acoso escolar y las burlas pueden influir en la autoestima, la autoconfianza e incluso en las opciones y oportunidades laborales. [ 141 ] [ 145 ] El TDAH comórbido puede afectar gravemente el bienestar del niño en todos los ámbitos y extenderse hasta la edad adulta. [ 141 ]

Los factores que afectan la calidad de vida cambian con el tiempo, dado el curso fluctuante natural de los trastornos de tics, el desarrollo de estrategias de afrontamiento y la edad de la persona. A medida que los síntomas del TDAH mejoran con la madurez, los adultos informan un menor impacto negativo en sus vidas laborales que los niños en sus vidas educativas. [ 141 ] Los tics tienen un mayor impacto en la función psicosocial de los adultos , incluidas las cargas financieras, que en los niños. [ 120 ] Los adultos son más propensos a informar una calidad de vida reducida debido a la depresión o la ansiedad; [ 141 ] la depresión contribuye a una mayor carga que los tics en la calidad de vida de los adultos en comparación con los niños. [ 120 ] A medida que las estrategias de afrontamiento se vuelven más efectivas con la edad, el impacto de los síntomas del TOC parece disminuir. [ 141 ]

Epidemiología

El síndrome de Tourette es una afección común pero infradiagnosticada [ 7 ] que afecta a todos los grupos sociales, raciales y étnicos. [ 6 ] [ 32 ] [ 36 ] [ 146 ] Es de tres a cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. [ 62 ] Las tasas de prevalencia observadas son más altas entre los niños que en los adultos porque los tics tienden a remitir o disminuir con la madurez y un diagnóstico puede ya no estar justificado para muchos adultos. [ 39 ] Hasta el 1% de la población general experimenta trastornos de tics, incluidos tics crónicos y tics transitorios (provisionales o no especificados) en la infancia. [ 55 ] Los tics crónicos afectan al 5% de los niños y los tics transitorios afectan hasta al 20%. [ 62 ] [ 124 ]

Muchas personas con tics no saben que tienen tics, [ 21 ] o no buscan un diagnóstico, por lo que los estudios epidemiológicos del TS "reflejan un fuerte sesgo de detección " hacia aquellos con afecciones concomitantes. [ 52 ] La prevalencia reportada del TS varía "según la fuente, edad y sexo de la muestra; los procedimientos de detección; y el sistema de diagnóstico", [ 32 ] con un rango reportado entre 0,15% y 3,0% para niños y adolescentes. [ 62 ] Sukhodolsky, et al. escribieron en 2017 que la mejor estimación de la prevalencia del TS en niños era del 1,4%. [ 62 ] Tanto Robertson [ 42 ] como Stern afirman que la prevalencia en niños es del 1%. [ 2 ] La prevalencia del TS en la población general se estima entre 0,3% y 1,0%. [ 7 ] Según los datos del censo de principios de siglo, estas estimaciones de prevalencia se traducían en medio millón de niños en los EE. UU. con TS y medio millón de personas en el Reino Unido con TS, aunque los síntomas en muchas personas mayores serían casi irreconocibles. [ e ]

El síndrome de Tourette se consideraba antes raro: en 1972, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. creían que había menos de 100  casos en Estados Unidos, [ 147 ] y un registro de 1973 informó solo 485  casos en todo el mundo. [ 148 ] Sin embargo, numerosos estudios publicados desde el año 2000 han demostrado consistentemente que la prevalencia es mucho mayor. [ 149 ] Reconociendo que los tics a menudo pueden no estar diagnosticados y ser difíciles de detectar, [ f ] los estudios más recientes utilizan la observación directa en el aula y múltiples informantes (padres, maestros y observadores capacitados), y por lo tanto registran más casos que los estudios anteriores. [ 113 ] [ 152 ] A medida que el umbral de diagnóstico y la metodología de evaluación han avanzado hacia el reconocimiento de casos más leves, la prevalencia estimada ha aumentado. [ 149 ]

Debido a la alta prevalencia del síndrome de Tourette en hombres, existen pocos datos sobre mujeres a partir de los cuales se puedan extraer conclusiones sobre las diferencias basadas en el género; se justifica la cautela al extrapolar a las mujeres las conclusiones sobre las características y el tratamiento de los tics basándose en estudios realizados principalmente en hombres. [ 47 ] Una revisión de 2021 indicó que las mujeres pueden experimentar un pico de síntomas más tardío que los hombres, con menor remisión a lo largo del tiempo, junto con una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad y del estado de ánimo. [ 47 ]

Historia

Un cuadro que representa una clase de medicina del siglo XIX. Al frente de la clase, una mujer se desmaya en los brazos de un hombre que está detrás de ella, mientras otra mujer, aparentemente una enfermera, se acerca para ayudarla. Un hombre mayor, el profesor, está a su lado y gesticula como si quisiera explicar algo. Una veintena de estudiantes varones los observan.
Jean-Martin Charcot fue un neurólogo y profesor francés que bautizó el síndrome de Tourette en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette. En Una lección clínica en la Salpêtrière (1887), André Brouillet representa una clase de medicina impartida por Charcot (la figura central de pie) y muestra a de la Tourette entre el público (sentado en la primera fila, con un delantal).

Un médico francés, Jean Marc Gaspard Itard , informó el primer caso de síndrome de Tourette en 1825, [ 153 ] describiendo a la marquesa de Dampierre, una importante mujer de la nobleza de su época. [ 154 ] [ 155 ] En 1884, Jean-Martin Charcot, un influyente médico francés, asignó a su estudiante [ 156 ] e interno Georges Gilles de la Tourette , para estudiar a pacientes con trastornos del movimiento en el Hospital Salpêtrière , con el objetivo de definir una condición distinta de la histeria y la corea . [ 157 ] En 1885, Gilles de la Tourette publicó un informe en Estudio de una afección nerviosa de nueve personas con "trastorno de tic convulsivo", concluyendo que se debía definir una nueva categoría clínica. [ 158 ] [ 159 ] El epónimo fue otorgado por Charcot después y en nombre de Gilles de la Tourette, quien más tarde se convirtió en el residente principal de Charcot. [ 35 ] [ 160 ]

Tras las descripciones del siglo XIX, prevaleció una visión psicógena y se lograron pocos avances en la explicación o el tratamiento de los tics hasta bien entrado el siglo XX. [ 35 ] La posibilidad de que los trastornos del movimiento, incluido el síndrome de Tourette, pudieran tener un origen orgánico se planteó cuando una epidemia de encefalitis letárgica de 1918 a 1926 se relacionó con un aumento de los trastornos de tics. [ 35 ] [ 161 ]

Durante las décadas de 1960 y 1970, a medida que se conocían los efectos beneficiosos del haloperidol sobre los tics, se cuestionó el enfoque psicoanalítico del síndrome de Tourette. [ 97 ] [ 162 ] El punto de inflexión llegó en 1965, cuando Arthur K. Shapiro —descrito como "el padre de la investigación moderna sobre los trastornos de tics" [ 163 ]— utilizó haloperidol para tratar a una persona con síndrome de Tourette y publicó un artículo criticando el enfoque psicoanalítico. [ 161 ] En 1975, The New York Times tituló un artículo con "Extraños brotes de la enfermedad de Tourette vinculados a un trastorno químico en el cerebro", y Shapiro dijo: "Los extraños síntomas de esta enfermedad solo son comparables a los extraños tratamientos utilizados para tratarla". [ 164 ]

Durante la década de 1990, surgió una visión más neutral del síndrome de Tourette, en la que se considera que una predisposición genética interactúa con factores no genéticos y ambientales. [ 35 ] [ 165 ] [ 166 ] La cuarta revisión del DSM ( DSM-IV ) en 1994 añadió un requisito diagnóstico de "malestar marcado o deterioro significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento", lo que provocó una protesta de expertos e investigadores del síndrome de Tourette, quienes señalaron que muchas personas ni siquiera sabían que tenían síndrome de Tourette, ni les causaban malestar sus tics; los clínicos e investigadores recurrieron al uso de los criterios anteriores en la investigación y la práctica. [ 8 ] En 2000, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría revisó sus criterios diagnósticos en la cuarta revisión del texto del DSM ( DSM-IV-TR ) para eliminar el requisito de deterioro, [ 87 ] reconociendo que los clínicos a menudo ven a personas que tienen síndrome de Tourette sin malestar ni deterioro. [ 93 ]

Sociedad y cultura

Retrato de medio cuerpo de un hombre grande y entrecerrado, de rostro carnoso, vestido de marrón y con una peluca del siglo XVIII.
Samuel Johnson, c. 1772. Es probable que Johnson padeciera el síndrome de Tourette.

No todas las personas con síndrome de Tourette desean tratamiento o cura, especialmente si eso implica que puedan perder algo más en el proceso. [ 116 ] [ 167 ] Los investigadores Leckman y Cohen creen que puede haber ventajas latentes asociadas con la vulnerabilidad genética de un individuo a desarrollar el síndrome de Tourette que pueden tener un valor adaptativo, como una mayor percepción y una mayor atención a los detalles y al entorno. [ 168 ] [ 169 ]

Entre las personas con síndrome de Tourette se encuentran músicos consumados, atletas, oradores públicos y profesionales de todos los ámbitos de la vida. [ 92 ] [ 170 ] El atleta Tim Howard , descrito por el Chicago Tribune como la "más rara de las criaturas: un héroe del fútbol estadounidense", [ 171 ] y por la Asociación del Síndrome de Tourette como el "individuo más notable con síndrome de Tourette en todo el mundo", [ 172 ] dice que su constitución neurológica le dio una percepción mejorada y una concentración aguda que contribuyeron a su éxito en el campo. [ 138 ]

Samuel Johnson es una figura histórica que probablemente padecía el síndrome de Tourette, como lo demuestran los escritos de su amigo James Boswell . [ 173 ] [ 174 ] Johnson escribió A Dictionary of the English Language en 1747 y fue un prolífico escritor, poeta y crítico. Hay poco apoyo [ 175 ] [ 176 ] para la especulación de que Mozart tuviera Tourette : [ 177 ] el aspecto potencialmente coprolálico de los tics vocales no se transfiere a la escritura, por lo que los escritos escatológicos de Mozart no son relevantes; el historial médico disponible del compositor no es exhaustivo; los efectos secundarios de otras afecciones pueden malinterpretarse; y "la evidencia de tics motores en la vida de Mozart es dudosa". [ 178 ]

Es probable que existan representaciones del síndrome de Tourette o trastornos de tics en la ficción anteriores a la obra de Gilles de la Tourette, como el "Sr. Pancks" en Little Dorrit de Charles Dickens y el "Nikolai Levin" en Anna Karenina de León Tolstói . [ 179 ] La industria del entretenimiento ha sido criticada por representar a las personas con síndrome de Tourette como inadaptados sociales cuyo único tic es la coprolalia, lo que ha contribuido a la incomprensión pública y la estigmatización de quienes padecen este síndrome. [ 180 ] [ 181 ] [ 182 ] Los síntomas coprolálicos del síndrome de Tourette también son tema de debate en programas de radio y televisión en los EE. UU. [ 183 ] y en los medios británicos. [ 184 ] La cobertura mediática de alto perfil se centra en tratamientos que no tienen seguridad ni eficacia establecidas, como la estimulación cerebral profunda , y muchos padres buscan terapias alternativas con eficacia y efectos secundarios no estudiados. [ 185 ]

La película de 2025, I Swear, está basada en la historia real de John Davidson , un hombre escocés con síndrome de Tourette severo.

Direcciones de investigación

Las investigaciones realizadas desde 1999 han ampliado el conocimiento sobre el síndrome de Tourette en las áreas de genética, neuroimagen , neurofisiología y neuropatología , pero aún quedan interrogantes sobre la mejor manera de clasificarlo y su estrecha relación con otros trastornos del movimiento o psiquiátricos . [ 6 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] Siguiendo el modelo de los avances genéticos logrados con esfuerzos a gran escala en otros trastornos del neurodesarrollo, tres grupos colaboran en la investigación de la genética del síndrome de Tourette:

  • Consorcio Internacional de Genética de la Asociación del Síndrome de Tourette (TSAICG)
  • Estudio Colaborativo Internacional de Genética del Síndrome de Tourette (TIC Genetics)
  • Estudios multicéntricos europeos sobre tics en niños (EMTICS)

En comparación con el progreso logrado en el descubrimiento de genes en ciertos trastornos del neurodesarrollo o de la salud mental —autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar— la escala de la investigación relacionada con el síndrome de Turner está rezagada en los Estados Unidos debido a la financiación. [ 186 ]

Véase también

Notas

  1. ↑ Según Dale (2017), con el tiempo, el 15% de las personas con tics tienen solo TS (el 85% de las personas con síndrome de Tourette desarrollarán una condición comórbida). [ 15 ] En una revisión de la literatura de 2017, Sukhodolsky, et al. afirmaron que el 37% de los individuos en muestras clínicas tenían TS puro. [ 62 ] Denckla (2006) informó que una revisión de los registros de pacientes reveló que alrededor del 40% de las personas con síndrome de Tourette tienen solo TS. [ 63 ] [ 64 ] Dure y DeWolfe (2006) informaron que el 57% de 656 individuos que presentaban trastornos de tics tenían tics no complicados por otras condiciones. [ 24 ]
  2. ↑ El YGTSS se considera el estándar de oro en la evaluación de tics. [ 7 ]
  3. ↑ No hubo cambios en la quinta revisión del texto de 2022, DSM-5-TR . [ 86 ]
  4. ↑ Los trastornos del movimiento sin causa orgánica se han denominado a lo largo del tiempo con términos como trastornos del movimiento histéricos , psicógenos y; [ 100 ] [ 101 ] El DSM-5 los clasifica dentro del trastorno de síntomas neurológicos funcionales/trastorno de conversión . [ 102 ]
  5. ↑ Un rango de prevalencia del 0,1% al 1% arroja una estimación de entre 53.000 y 530.000 niños en edad escolar con síndrome de Tourette en los Estados Unidos, utilizando datos del censo de 2000. [ 55 ] En el Reino Unido, una estimación de prevalencia del 1,0% basada en el censo de 2001 significaba que alrededor de medio millón de personas de cinco años o más tendrían síndrome de Tourette, aunque los síntomas en personas mayores serían casi imperceptibles. [ 43 ] Las tasas de prevalencia en poblaciones de educación especial son más altas. [ 42 ]
  6. ↑ La discrepancia entre las estimaciones de prevalencia actuales y anteriores surge de varios factores: el sesgo de detección causado por muestras que se extrajeron de casos remitidos clínicamente; métodos de evaluación que no detectaron casos más leves; y el uso de diferentes criterios y umbrales de diagnóstico. [ 149 ] Hubo pocos estudios comunitarios de base amplia publicados antes del año 2000, y la mayoría de los estudios epidemiológicos más antiguos se basaron solo en individuos remitidos a atención terciaria o clínicas especializadas. [ 52 ] [ 150 ] Las personas con síntomas leves pueden no haber buscado tratamiento y los médicos pueden haber evitado un diagnóstico oficial de TS en niños debido a preocupaciones sobre la estigmatización. [ 44 ] Los estudios son vulnerables a errores adicionales porque los tics varían en intensidad y expresión , a menudo son intermitentes y no siempre son reconocidos por los clínicos, las personas con TS, los miembros de la familia, los amigos o los maestros. [ 38 ] [ 151 ]

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Fuentes de libros

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Lecturas adicionales

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