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Articulo de referencia

síndrome XYY

El síndrome XYY , también conocido como síndrome de Jacobs y síndrome de Superman , es una afección genética aneuploide en la que un varón tiene un cromosoma Y adicional . [ 1 ]...

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El síndrome XYY , también conocido como síndrome de Jacobs y síndrome de Superman , es una afección genética aneuploide en la que un varón tiene un cromosoma Y adicional . [ 1 ] Generalmente hay pocos síntomas. [ 2 ] Estos pueden incluir ser más alto que el promedio y un mayor riesgo de discapacidades de aprendizaje . [ 1 ] [ 2 ] La mayoría de las personas con esta afección tienen fertilidad normal . [ 1 ]

La afección generalmente no es hereditaria , sino que se produce como resultado de un evento aleatorio durante el desarrollo de los espermatozoides . [ 1 ] El diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico , pero la mayoría de los afectados no son diagnosticados durante su vida. [ 2 ] Hay 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales, lo que da un cariotipo 47,XYY . [ 1 ]

El tratamiento puede incluir terapia del habla o ayuda adicional con las tareas escolares, y los resultados suelen ser positivos. [ 2 ] La afección se presenta en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos de varones. [ 1 ] Muchas personas con la afección desconocen que la padecen. [ 4 ] La afección se describió por primera vez en 1961. [ 5 ]

Signos y síntomas

rasgos físicos

Las personas con el cariotipo 47,XYY tienen una tasa de crecimiento aumentada desde la primera infancia, con una altura final promedio aproximadamente 7 centímetros ( 2 + 3/4 pulgadas ) por encima de la altura final esperada. [ 6 ] En Edimburgo , Escocia, ocho niños 47,XYY nacidos entre 1967 y 1972 e identificados en un programa de detección neonatal tenían una altura promedio de 188,1 cm (6 pies 2 pulgadas) a los 18 años; la altura promedio de sus padres era de 174,1 cm (5 pies 8 + 1/2 pulgadas ) , y la altura promedio de sus madres era de 162,8 cm (5 pies 4 + 1/8 pulgadas ) . [ 7 ] [ 8 ] Se ha postulado que el aumento de la dosis génica de tres genes SHOX de la región pseudoautosómica (PAR1) del cromosoma X/Y es una causa del aumento de estatura observado en las tres trisomías de los cromosomas sexuales: 47,XXX, 47,XXY y 47,XYY. [ 9 ] Se observó acné severo en muy pocos informes de casos iniciales, pero los dermatólogos especializados en acné ahora dudan de la existencia de una relación con 47,XYY. [ 10 ]          

Los niveles prenatales de testosterona son normales en los varones 47,XYY. [ 11 ] La mayoría de los varones 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y una fertilidad normal. [ 7 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

Rasgos cognitivos y conductuales

A diferencia de las otras aneuploidías comunes de los cromosomas sexuales — 47,XXX y 47,XXY ( síndrome de Klinefelter ) — el promedio de las puntuaciones de CI de los niños 47,XYY identificados por programas de detección neonatal no se redujo en comparación con la población general. [ 15 ] [ 16 ] En un resumen de seis estudios prospectivos de niños 47,XYY identificados por programas de detección neonatal, veintiocho niños 47,XYY tuvieron un promedio de CI verbal de 100,76 , CI de ejecución de 108,79 y CI de escala completa de 105,00 . [ 17 ] En una revisión sistemática que incluyó dos estudios prospectivos de niños 47,XYY identificados por programas de detección neonatal y un estudio retrospectivo de hombres 47,XYY identificados por detección en hombres de más de 184 cm (6 pies 1/2 pulgadas ) de altura, cuarenta y dos niños y hombres 47,XYY tuvieron un CI verbal promedio de 99,5 y un CI de ejecución de 106,4 . [ 16 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]   

En estudios prospectivos de niños 47,XYY identificados mediante programas de cribado neonatal, las puntuaciones de CI de los niños 47,XYY fueron generalmente ligeramente inferiores a las de sus hermanos. [ 7 ] [ 21 ] En Edimburgo, quince niños 47,XYY con hermanos identificados en un programa de cribado neonatal tuvieron un CI verbal promedio de 104,0 y un CI de ejecución de 106,7, mientras que sus hermanos tuvieron un CI verbal promedio de 112,9 y un CI de ejecución de 114,6. [ 18 ]

Aproximadamente la mitad de los niños 47,XYY identificados por programas de detección neonatal tenían dificultades de aprendizaje, una proporción mayor que la encontrada entre hermanos y grupos de control con CI superior al promedio. [ 7 ] [ 14 ] En Edimburgo, el 54% de los niños 47,XYY (7 de 13) identificados en un programa de detección neonatal recibieron enseñanza correctiva de lectura en comparación con el 18% (4 de 22) en un grupo de control con CI superior al promedio de niños 46,XY emparejados por la clase social de su padre. [ 18 ] En Boston , EE. UU., el 55% de los niños 47,XYY (6 de 11) identificados en un programa de detección neonatal tenían dificultades de aprendizaje y recibieron ayuda de aula de recursos a tiempo parcial en comparación con el 11% (1 de 9) en un grupo de control con CI superior al promedio de niños 46,XY con translocaciones cromosómicas autosómicas equilibradas familiares . [ 19 ]

También se observan retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento, pero estas características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados, no son exclusivas del 47,XYY y se manejan de la misma manera que en los varones 46,XY. [ 12 ] La agresión no se observa con mayor frecuencia en los varones 47,XYY. [ 7 ] [ 12 ]

Se ha demostrado que los pacientes con síndrome XYY tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades como asma , problemas convulsivos y temblores. Algunos pacientes con síndrome 47,XYY presentan malformaciones genitourinarias, como criptorquidia , hipoplasia escrotal, micropene e hipospadias . [ 22 ] Estos hombres podrían ser diagnosticados con infertilidad como resultado de oligospermia o anomalías cromosómicas en los espermatozoides. [ 12 ] Según ciertos estudios psicológicos, las personas con síndrome XYY pueden tener problemas con el control de los impulsos y la regulación emocional. [ 12 ] Se encontró que los niveles elevados de testosterona se correlacionaban con un mayor riesgo de comportamiento agresivo en hombres encarcelados con síndrome 47,XYY. [ 22 ]

Diagrama que muestra la formación del síndrome XYY. MI y MII representan las fases de la meiosis, mientras que los círculos azules y rosas corresponden a las células masculinas (espermatozoides) y femeninas (óvulos), respectivamente, y las barras azules y rosas representan los cromosomas Y y X, respectivamente. La célula púrpura presenta dos cromosomas Y y un cromosoma X debido a la fusión del óvulo con un espermatozoide que posee dos cromosomas Y, lo cual se debió a problemas de división en la fase MII del macho.

El síndrome 47,XYY no es hereditario; generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de los espermatozoides . Un incidente en la separación de los cromosomas durante la anafase II (de la meiosis II ), denominado no disyunción, puede dar lugar a espermatozoides con una copia adicional del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la constitución genética de un niño, este tendrá un cromosoma Y adicional en cada una de las células de su cuerpo. [ 23 ]

En algunos casos, el cromosoma Y adicional resulta de una no disyunción durante la mitosis en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir mosaicos 46,XY/47,XYY . [ 23 ]

Diagnóstico

El síndrome 47,XYY no suele diagnosticarse hasta que aparecen problemas de aprendizaje. Cada vez se diagnostica prenatalmente en más niños mediante amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas [ 24 ] para obtener un cariotipo cromosómico, donde se puede observar la anomalía.

Se estima que solo entre el 15 % y el 20 % de los niños con síndrome 47,XYY reciben un diagnóstico. De estos, aproximadamente el 30 % se diagnostican prenatalmente. Del resto, diagnosticados después del nacimiento, alrededor de la mitad se diagnostican durante la infancia o la adolescencia tras observarse retrasos en el desarrollo. El resto se diagnostican tras la aparición de diversos síntomas, incluidos problemas de fertilidad (5 %) [ 25 ] .

Epidemiología

Aproximadamente 1 de cada 1000 niños nace con un cariotipo 47,XYY. [ 7 ] [ 12 ] No se sabe que la incidencia del cariotipo 47,XYY se vea afectada por la edad de los padres. [ 7 ] [ 12 ]

Historia

década de 1960

En abril de 1956, Hereditas publicó el descubrimiento de los citogenetistas Joe Hin Tjio y Albert Levan en la Universidad de Lund en Suecia de que el número normal de cromosomas en las células humanas diploides era 46, no 48, como se había creído durante los treinta años anteriores. [ 26 ] Tras el establecimiento del número normal de cromosomas humanos, 47,XYY fue la última de las aneuploidías comunes de los cromosomas sexuales en ser descubierta, dos años después de los descubrimientos de 47,XXY , [ 27 ] 45,X [ 28 ] y 47,XXX [ 29 ] en 1959. Incluso la mucho menos común 48,XXYY [ 30 ] había sido descubierta en 1960, un año antes que 47,XYY.

La detección de aneuploidías del cromosoma X era posible antes del advenimiento del análisis cromosómico humano, mediante la observación de la presencia o ausencia de cuerpos de cromatina sexual "femeninos" ( cuerpos de Barr ) en los núcleos de las células en interfase en frotis bucales , una técnica desarrollada una década antes del primer caso de aneuploidía del cromosoma sexual. [ 31 ] Una técnica análoga para detectar aneuploidías del cromosoma Y, mediante la observación de cuerpos de cromatina sexual "masculinos" supernumerarios, no se desarrolló hasta 1970, una década después del primer caso de aneuploidía del cromosoma sexual masculino. [ 32 ]

El primer informe publicado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el citogenetista estadounidense Avery Sandberg y sus colegas del Roswell Park Comprehensive Cancer Center (entonces conocido como Roswell Park Memorial Institute) en Buffalo, Nueva York, en 1961. Fue un hallazgo incidental en un hombre normal de 44 años, de  183  cm de altura y con inteligencia promedio, a quien se le realizó un cariotipo porque tenía una hija con síndrome de Down . [ 33 ] Solo se reportaron una docena de casos aislados de 47,XYY en la literatura médica durante los cuatro años posteriores al primer informe de Sandberg. [ 34 ]

Si se le da el nombre de su descubridora, el síndrome XYY debería denominarse correctamente síndrome de Sandberg y no síndrome de Jacobs, aunque la citogenetista británica Patricia Jacobs sí contribuyó significativamente al conocimiento médico del síndrome XYY. En diciembre de 1965 y marzo de 1966, Nature y The Lancet publicaron los primeros informes preliminares de Jacobs y sus colegas de la Unidad de Genética Humana del MRC en el Western General Hospital de Edimburgo sobre un estudio cromosómico de 315 pacientes varones en el State Hospital de Carstairs , Lanarkshire —el único hospital de seguridad especial de Escocia para personas con discapacidad intelectual— que encontró que nueve pacientes, de 17 a 36 años, con una  altura promedio de casi 6 pies (promedio 5'11", rango: 5'7" a 6'2"), tenían un cariotipo 47,XYY y los caracterizó erróneamente como criminales agresivos y violentos. [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] Durante la década siguiente, casi todos los estudios XYY publicados se centraron en varones XYY institucionalizados y seleccionados por su altura. [ 12 ]

En enero y marzo de 1968, The Lancet y Science publicaron los primeros informes estadounidenses sobre varones XYY altos e institucionalizados, elaborados por Mary Telfer, bioquímica , y sus colegas del Instituto Elwyn . [ 38 ] Telfer encontró a cinco niños y hombres XYY altos con discapacidad intelectual en hospitales e instituciones penitenciarias de Pensilvania , y dado que cuatro de ellos presentaban acné facial al menos moderado , llegó a la conclusión errónea de que el acné era una característica definitoria de los varones XYY. [ 38 ] Tras enterarse de que el asesino en masa convicto Richard Speck había sido sometido a un cariotipo, Telfer no solo asumió incorrectamente que Speck, con sus cicatrices de acné, era XYY, sino que llegó a la falsa conclusión de que Speck era el arquetipo del varón XYY, o "supervarón", como Telfer se refería a los varones XYY fuera de las revistas científicas revisadas por pares. [ 39 ]

En abril de 1968, The New York Times —utilizando a Telfer como fuente principal— presentó la condición genética XYY al público general en una serie de tres partes en días consecutivos que comenzó con un artículo en la portada del domingo sobre el uso planeado de la condición como factor atenuante en dos juicios por asesinato en París [ 40 ] y Melbourne [ 41 ] , e informó falsamente que Richard Speck era un hombre XYY y que la condición se usaría en una apelación de su condena por asesinato. [ 36 ] [ 42 ] La serie fue replicada la semana siguiente por artículos —nuevamente utilizando a Telfer como fuente principal— en Time y Newsweek , [ 43 ] y seis meses después en The New York Times Magazine . [ 44 ]

En diciembre de 1968, el Journal of Medical Genetics publicó el primer artículo de revisión sobre XYY, escrito por William Michael Court Brown (1918-1969), [ 45 ] director de la Unidad de Genética Humana del MRC, quien informó que no había encontrado una sobrerrepresentación de varones XYY en estudios cromosómicos nacionales de prisiones y hospitales para personas con discapacidades del desarrollo y enfermedades mentales en Escocia, y concluyó que los estudios limitados a varones XYY institucionalizados podrían estar sesgados por la selección , y que se necesitaban estudios prospectivos longitudinales a largo plazo de niños XYY recién nacidos. [ 34 ]

En mayo de 1969, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , Telfer y sus colegas del Instituto Elwyn informaron que los estudios de caso de los varones XYY y XXY institucionalizados que habían encontrado los convencieron de que los varones XYY habían sido estigmatizados falsamente y que su comportamiento podría no ser significativamente diferente al de los varones 46,XY cromosómicamente normales. [ 46 ]

En junio de 1969, el Centro para Estudios del Crimen y la Delincuencia del Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) celebró una conferencia XYY de dos días en Chevy Chase, Maryland . [ 47 ] En diciembre de 1969, con una subvención del Centro para Estudios del Crimen y la Delincuencia del NIMH, el citogenetista Digamber Borgaonkar del Hospital Johns Hopkins comenzó un estudio cromosómico de niños (predominantemente afroamericanos) de 8 a 18 años en todas las instituciones de Maryland para menores delincuentes, abandonados o con enfermedades mentales, que fue suspendido de febrero a mayo de 1970 debido a una demanda de la Unión Estadounidense por las Libertades Civiles (ACLU) con respecto a la falta de consentimiento informado del estudio . [ 48 ] [ 49 ]

A finales de la década de 1960 y principios de la de 1970, se realizó un cribado de recién nacidos consecutivos para detectar anomalías en los cromosomas sexuales en siete centros de todo el mundo: en Denver (enero de 1964 - 1974), Edimburgo (abril de 1967 - junio de 1979), New Haven (octubre de 1967 - septiembre de 1968), Toronto (octubre de 1967 - septiembre de 1971), Aarhus (octubre de 1969 - enero de 1974, octubre de 1980 - enero de 1989), Winnipeg (febrero de 1970 - septiembre de 1973) y Boston (abril de 1970 - noviembre de 1974). [ 50 ] El estudio de Boston, dirigido por el psiquiatra infantil de la Facultad de Medicina de Harvard, Stanley Walzer, en el Hospital Infantil , fue único entre los siete estudios de detección neonatal, ya que solo examinó a recién nacidos varones (recién nacidos varones que no estaban en salas privadas en el Hospital para Mujeres de Boston ) y fue financiado en parte por subvenciones del Centro de Estudios del Crimen y la Delincuencia del NIMH. [ 51 ] El estudio de Edimburgo fue dirigido por Shirley Ratcliffe , quien centró su carrera en él y publicó los resultados en 1999. [ 52 ] [ 53 ]

década de 1970

En diciembre de 1969, Lore Zech, del Instituto Karolinska de Estocolmo , informó por primera vez de una intensa fluorescencia de la mitad distal rica en AT del brazo largo del cromosoma Y en los núcleos de células en metafase tratadas con mostaza de quinacrina . [ 54 ] En abril de 1970, Peter Pearson y Martin Bobrow, de la Unidad de Genética de Poblaciones del MRC en Oxford , y Canino Vosa, de la Universidad de Oxford, informaron de cuerpos fluorescentes de cromatina sexual "masculina" en los núcleos de células en interfase en frotis bucales tratados con diclorhidrato de quinacrina, que podían utilizarse para detectar aneuploidías del cromosoma Y como 47,XYY. [ 55 ]

En diciembre de 1970, en la reunión anual de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS), su presidente saliente, el genetista H. Bentley Glass , alentado por la legalización del aborto en Nueva York , [ 56 ] vislumbró un futuro en el que el gobierno exigiría a las mujeres embarazadas que abortaran a los "desviados sexuales" XYY. [ 48 ] [ 57 ] La caracterización errónea de la condición genética XYY se incorporó rápidamente a los libros de texto de biología de la escuela secundaria [ 48 ] [ 58 ] y a los libros de texto de psiquiatría de las facultades de medicina, [ 48 ] [ 59 ] donde la desinformación aún persiste décadas después. [ 37 ]

En 1973, el psiquiatra infantil Herbert Schreier del Hospital Infantil le dijo al microbiólogo de la Facultad de Medicina de Harvard, Jon Beckwith, de Science for the People , que pensaba que el estudio XYY de Boston de Walzer era poco ético; Science for the People investigó el estudio y, con respecto al mismo, presentó una queja ética ante la Facultad de Medicina de Harvard en marzo de 1974. [ 37 ] En noviembre de 1974, Science for the People hizo públicas sus objeciones al estudio XYY de Boston en una conferencia de prensa y un artículo de New Scientist alegando consentimiento informado inadecuado, falta de beneficio (ya que no había un tratamiento específico disponible) pero riesgo sustancial (por estigmatización con un falso estereotipo) para los sujetos, y que el diseño experimental no ciego no podía producir resultados significativos con respecto al comportamiento de los sujetos. [ 51 ] En diciembre de 1974, el Comité Permanente de Investigación Médica de Harvard emitió un informe que apoyaba el estudio XYY de Boston, y en marzo de 1975, la facultad votó 199-35 para permitir la continuación del estudio. [ 51 ] Después de abril de 1975, se suspendió el cribado neonatal; los cambios en los procedimientos de consentimiento informado y la presión de otros grupos de defensa, incluido el Fondo de Defensa de los Niños , llevaron a la suspensión de los últimos programas activos de cribado neonatal para anomalías de los cromosomas sexuales en los EE. UU. en Boston y Denver. [ 51 ]

En un artículo publicado en New Scientist el 14 de noviembre de 1974, titulado "Síndrome XYY: un mito peligroso", no se encontró ningún vínculo entre tener un cromosoma Y adicional y un comportamiento violento. Según el artículo, los adolescentes a los que se les detectó un cromosoma Y adicional en una institución de Maryland fueron esterilizados químicamente para intentar mantener un "comportamiento normal"; sin embargo, el artículo no halló diferencias de comportamiento importantes entre individuos XY y XYY. [ 60 ]

En agosto de 1976, Science publicó un estudio de cohorte retrospectivo realizado por el psicólogo del Educational Testing Service, Herman Witkin, y sus colegas, que examinó al 16% de los hombres más altos (de más de 184  cm (6'0") de altura) nacidos en Copenhague entre 1944 y 1947 para detectar cariotipos XXY y XYY, y encontró que una mayor tasa de condenas penales menores por delitos contra la propiedad entre dieciséis hombres XXY y doce XYY podría estar relacionada con la menor inteligencia de aquellos con antecedentes penales, pero no encontró evidencia de que los hombres XXY o XYY tuvieran una propensión a ser agresivos o violentos. [ 61 ]

Década de 1980 y posteriores

March of Dimes patrocinó cinco conferencias internacionales en junio de 1974, noviembre de 1977, mayo de 1981, junio de 1984 y junio de 1989, y publicó artículos de las conferencias en forma de libro en 1979, 1982, 1986 y 1991 a partir de siete estudios de cohortes prospectivos longitudinales sobre el desarrollo de más de 300 niños y adultos jóvenes con anomalías de los cromosomas sexuales identificadas en el cribado de casi 200 000 nacimientos consecutivos en hospitales de Denver, Edimburgo, New Haven, Toronto, Aarhus, Winnipeg y Boston desde 1964 hasta 1975. [ 50 ] [ 62 ] Estos siete estudios —los únicos estudios imparciales de individuos no seleccionados con anomalías de los cromosomas sexuales— han reemplazado los estudios más antiguos y sesgados de individuos institucionalizados en la comprensión del desarrollo de individuos con anomalías de los cromosomas sexuales. [ 12 ] [ 63 ]

En mayo de 1997, Nature Genetics publicó el descubrimiento realizado por Ercole Rao y sus colegas del gen SHOX de la región pseudoautosómica (PAR1) del cromosoma X/Y, cuya haploinsuficiencia provoca baja estatura en el síndrome de Turner (45,X). [ 64 ] Posteriormente se postuló que el aumento de la dosis génica de tres genes SHOX produce una estatura elevada en las trisomías de los cromosomas sexuales 47,XXX, 47,XXY y 47,XYY. [ 9 ]

En julio de 1999, Psychological Medicine publicó un estudio de casos y controles realizado por el psiquiatra del Royal Edinburgh Hospital, Michael Götz, y sus colegas, que halló una mayor tasa de condenas penales entre diecisiete hombres XYY identificados en el estudio de cribado neonatal de Edimburgo en comparación con un grupo de control de sesenta hombres XY con un coeficiente intelectual superior a la media . El análisis de regresión logística múltiple indicó que esta diferencia se debía principalmente a una menor inteligencia. [ 65 ]

En junio de 2002, el American Journal of Medical Genetics publicó los resultados de un estudio longitudinal prospectivo de cohorte, el Denver Family Development Study, dirigido por el pediatra y genetista Arthur Robinson, [ 66 ] que encontró que en catorce niños con diagnóstico prenatal de 47,XYY (de familias de alto nivel socioeconómico ), las puntuaciones de CI disponibles para seis niños oscilaron entre 100 y 147 con una media de 120. [ 67 ] Para once de los catorce niños con hermanos, en nueve casos sus hermanos tenían un mejor rendimiento académico, pero en un caso el sujeto tenía un rendimiento igual y en otro caso superior al de sus hermanos. [ 67 ]

Sociedad y cultura

Algunos genetistas médicos cuestionan si el término " síndrome " es apropiado para esta condición [ 7 ] porque muchas personas con este cariotipo parecen normales. [ 7 ] [ 12 ]

En junio de 1970 se publicó El hombre XYY , la primera de siete novelas de espías de Kenneth Royce cuyo héroe ficticio, alto, inteligente y no violento, era un ladrón de guante blanco reformado y experto , reclutado por la inteligencia británica para misiones peligrosas. Posteriormente, se adaptó a una serie de televisión británica de trece episodios emitida en verano en 1976 y 1977. [ 68 ] [ 69 ]

En otras obras de ficción televisiva, un episodio de enero de 1971, "By the Pricking of My Thumbs...", de la serie británica de ciencia ficción Doomwatch, presentaba a un niño XYY expulsado de la escuela porque su condición genética lo llevó a ser acusado falsamente de casi dejar ciego a otro niño. [ 70 ] Un episodio de noviembre de 1993 de la serie estadounidense de procedimiento policial Law & Order , "Born Bad", retrata a un asesino sociópata XYY de 14 años. [ 71 ] El episodio final de temporada de mayo de 2007, "Born To Kill", de la serie estadounidense de procedimiento policial CSI: Miami, muestra a un asesino en serie XYY de 34 años . [ 72 ]

El falso estereotipo de los niños y hombres XYY como criminales violentos también se ha utilizado como recurso argumental en las películas de terror Il gatto a nove code en febrero de 1971 (doblada al inglés como The Cat o' Nine Tails en mayo de 1971) y Alien 3 en mayo de 1992. [ 36 ] [ 37 ] El personaje principal de la película Neo Ned de 2005 es un neonazi que tiene un cromosoma Y adicional. [ 73 ]

Véase también

Referencias

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  13. ↑ Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (3.ª ed.). Oxford: Oxford University Press . págs. 29–30 , 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430 . ISBN   978-0-19-514960-9A partir de estudios meióticos iniciales, se concluyó que el cromosoma Y adicional se eliminaba antes de la formación del espermatocito, observándose generalmente un bivalente XY en la diacinesis, y estudios más recientes respaldan este concepto. Sin embargo , los análisis FISH de esperma, que permiten analizar cientos de células, han mostrado un aumento muy pequeño de espermatozoides 24,YY en el eyaculado de hombres XYY (Tabla 12-1). Por lo tanto, parece que la gran mayoría de los espermatocitos pierden el cromosoma Y adicional antes de entrar en la meiosis, y muy pocos espermatocitos primarios XYY logran sobrevivir y producir espermatozoides YY (y XY). Estos hallazgos citogenéticos concuerdan con la observación de que los hombres XYY no presentan un aumento discernible en el riesgo de tener hijos con una anomalía en los cromosomas sexuales. Un verdadero aumento del riesgo, de una fracción de un porcentaje, solo podría distinguirse con gran dificultad cuando el riesgo en la población general es de un orden de magnitud similar. En cuanto a los autosomas, no existe evidencia concluyente de un mayor riesgo de aneuploidía en los hijos de hombres con cariotipo 47,XYY. Hasta donde sabemos, no hay informes que indiquen un riesgo significativamente mayor de que los varones con cariotipo XYY tengan hijos con anomalías cromosómicas. Sin embargo, un ligero aumento en los desequilibrios gonosómicos en los espermatozoides (Tabla 12-1) podría llevar a algunos a optar por el diagnóstico prenatal.
  14. 1 2 Gardner, RJ McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (4.ª ed.). Oxford: Oxford University Press . págs. 9–10 , 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286 , 293, 440–441 , 477–480 , 484. ISBN   978-0-19-537533-6Las otras dos afecciones, XXX y XYY, aparentemente tienen poco efecto sobre la fertilidad; además, no se asocian de forma perceptible con un mayor riesgo de tener descendencia con anomalías cromosómicas. Si bien el coeficiente intelectual se encuentra dentro del rango normal, suele ser inferior al de sus hermanos o al de los controles, y aproximadamente la mitad de los niños con XYY presentan una leve dificultad de aprendizaje y pueden mostrar falta de atención e impulsividad en el aula.
  15. ↑ Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). «Desarrollo cognitivo de niños con anomalías en los cromosomas sexuales» . En Smith, Shelley D. (ed.). Genética y dificultades de aprendizaje . San Diego: College-Hill Press. pp. 175–201 . ISBN  978-0-88744-141-7Figura 8-3 . Distribuciones estimadas de CI a escala completa para niños con SCA y controles: 47,XXX (media ~83), 45,X y variante (media ~85), 47,XXY (media ~95), 47,XYY (media ~100), controles y mosaicos de SCA (media ~104).
  16. 1 2 Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy VM (febrero de 2010). " Resultados neurocognitivos de individuos con una trisomía de cromosoma sexual: XXX, XYY o XXY: una revisión sistemática" . Dev Med Child Neurol . 52 (2): 119– 129. doi : 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x . PMC 2820350. PMID 20059514. Los varones con XYY tienen CI promedio, consistente con el único estudio que muestra un volumen cerebral normal en imágenes de resonancia magnética. Por el contrario, tanto los grupos XXY como XXX tienden a tener un CI verbal por debajo del promedio y un volumen cerebral pequeño .  
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  19. 1 2 Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (1991). "Factores cognitivos y conductuales en las dificultades de aprendizaje de niños 47,XXY y 47,XYY". En Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur (eds.). Niños y adultos jóvenes con aneuploidía de los cromosomas sexuales: seguimiento, estudios clínicos y moleculares . Serie de artículos originales sobre defectos congénitos 26 (4). Nueva York: Wiley-Liss . págs. 45–58 . ISBN  978-0-471-56846-9. 11 niños XYY: CI verbal promedio = 103,96 (rango = 73–139), CI de rendimiento promedio = 106,64 (rango = 84–129), CI total promedio = 105,45 (rango = 80–138); 9 niños de control con translocación cromosómica autosómica equilibrada familiar XY: CI total promedio = 119,33 (rango = 103–137).
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  21. ↑ Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (1985). «Crecimiento y desarrollo de niños con cariotipo 47,XYY». En Sandberg, Avery A. (ed.). El cromosoma Y: Parte B. Aspectos clínicos de las anomalías del cromosoma Y. Avances y temas en citogenética 6. Nueva York: Alan R. Liss . págs. 265–275 . ISBN  978-0-8451-2498-7OCLC 12557546. Los estudios de seguimiento en el grupo total no seleccionado de niños 47,XYY prepúberes o en etapa temprana de pubertad son notablemente similares a pesar de los diferentes métodos de seguimiento de su progreso y las diferentes políticas de información a los padres. Al igual que con otras formas de SCA, existe una gran variabilidad en la expresión del genotipo. Los hallazgos más consistentes son una estatura por encima del percentil 50, un CI normal generalmente un poco menor que el de los controles hermanos, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, y la necesidad de ayuda adicional en la escuela. 
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    ¿Por qué los hombres cometen crímenes violentos? Para algunos, el impulso a la violencia puede ser innato, atribuible a algo llamado cromosoma Y... Por ejemplo, una vez cada 500 nacimientos de varones, el complemento de cromosomas sexuales es XXY en lugar de XY, lo que indica una tendencia hacia lo femenino. El individuo resultante, llamado varón de Klinefelter, suele ser retrasado, inusualmente alto y estéril. Sin embargo, en la dirección opuesta se encuentra el complemento XYY, que da como resultado el "superhombre". También es inusualmente alto y algo retrasado, pero parece estar muy, quizás demasiado, motivado sexualmente... Nos intrigó la afirmación de la Dra. Jacobs de que un cromosoma Y adicional resulta en una estatura alta, retraso mental leve y una personalidad gravemente desordenada caracterizada por un comportamiento violento y agresivo. Por lo tanto, planeamos confirmar y ampliar sus estudios. Estatus de síndrome para el XYY Se ha pensado durante mucho tiempo que el varón XXY presenta una constelación de síntomas que lo hacen diagnosticable; es decir, ha alcanzado el estatus de síndrome. Parecería que el varón XYY está alcanzando rápidamente un estatus similar. Sus síntomas, tal como nosotros y otros laboratorios solemos considerarlos, son: estatura extremadamente alta, extremidades largas y una envergadura de brazos notablemente larga, acné facial, retraso mental leve, enfermedad mental grave (incluida psicosis) y comportamiento agresivo y antisocial con un largo historial de arrestos, que con frecuencia comienzan a una edad temprana. Al leer artículos periodísticos sobre Richard Speck, quien asesinó a ocho estudiantes de enfermería de Chicago en 1966, observamos todos estos rasgos y, por lo tanto, concluimos que Speck era un candidato probable para el trastorno XYY. De forma independiente, un laboratorio de citogenética en Chicago confirmó esta intuición, reforzando nuestra inclinación a creer que el síndrome XYY está alcanzando su plena madurez. Parece bastante posible que en el varón XYY, ejemplificado por Speck, los biólogos estén describiendo en términos genéticos un cierto tipo de criminal defectuoso que ha sido reconocido explícitamente desde hace tiempo por el psiquiatra forense.
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      El Dr. Pergament afirmó que ni él ni el Dr. Sato, investigador asociado, tenían relación alguna con el caso Speck y que nunca lo examinaron. El abogado de Speck, el defensor público Gerald W. Getty, también negó el informe. "Nunca supe de la existencia de esos médicos hasta que leí sobre ellos en el periódico", declaró Getty. Getty sí mencionó que, antes del juicio de Speck, un genetista de fuera del área de Chicago le realizó una prueba cromosómica. Se negó a identificar al genetista y afirmó que los resultados de la prueba nunca se han divulgado. "Se acordó", dijo, "que los resultados no se divulgarían a menos que yo lo deseara. Y sigo sin desearlo". En cualquier caso, Getty indicó que los resultados no podrían utilizarse en una apelación, ya que no formaban parte de las pruebas del juicio. En todo caso, añadió, solo podrían utilizarse en relación con un nuevo juicio.
    • «Getty le explica a Speck los fundamentos de su acuerdo de culpabilidad; se plantean 10 cuestiones relativas al juicio» . Chicago Tribune . 26 de noviembre de 1968. pág.  A16. Archivado del original el 19 de octubre de 2012. Consultado el 7 de julio de 2017 .
      Al mismo tiempo, hizo públicos informes de la Universidad de Vanderbilt que no mostraban ninguna anomalía en la composición cromosómica de Speck. Getty mostró una carta del 26 de septiembre de 1966, en la que se indicaba que la evidencia fotográfica de 18 células de la sangre de Speck no mostraba ninguna anomalía cromosómica. También exhibió una carta del 3 de julio del año pasado, que indicaba que 100 de 101 células en una muestra de sangre de Speck estudiada después de las pruebas originales presentaban los 46 cromosomas normales. La otra célula tenía 45, lo que los investigadores de Vanderbilt consideraron irrelevante.
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