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Articulo de referencia

Epidemiología del autismo

Los informes de casos de autismo por cada 1000 niños aumentaron drásticamente en los EE. UU. entre 1996 y 2007. Se desconoce cuánto de este aumento, si es que lo hubo, se debió ...

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Gráfico de barras en función del tiempo. La gráfica muestra una subida constante desde 1996 hasta 2007, pasando de aproximadamente 0,7 a aproximadamente 5,3. La tendencia se curva ligeramente hacia arriba.
Los informes de casos de autismo por cada 1000 niños aumentaron drásticamente en los EE. UU. entre 1996 y 2007. Se desconoce cuánto de este aumento, si es que lo hubo, se debió a cambios en la prevalencia real del autismo y cuánto fue resultado de mejores diagnósticos combinados con definiciones cada vez más amplias de la afección a lo largo del tiempo. [ 1 ]

La epidemiología del autismo es el estudio de la incidencia y distribución de los trastornos del espectro autista (TEA). Una revisión sistemática de 2022 sobre la prevalencia mundial de los trastornos del espectro autista halló una prevalencia media del 1 % en niños en estudios publicados entre 2012 y 2021, con una tendencia al aumento de la prevalencia con el tiempo. Sin embargo, la cifra del 1 % del estudio podría subestimar la prevalencia en países de ingresos bajos y medios . [ 2 ] [ 3 ]

Las barreras socioeconómicas también afectan el acceso al tratamiento. Debido al alto costo de las terapias individualizadas, como el análisis conductual aplicado (ABA), la terapia del habla y la terapia ocupacional , aproximadamente el 36 % de los niños con TEA tienen dificultades para costear la atención o permanecen sin tratamiento. [ 4 ] [ 5 ]

El TEA tiene una proporción promedio de 4,3:1 de hombres a mujeres en el diagnóstico, sin tener en cuenta el TEA en poblaciones con diversidad de género, que se superponen desproporcionadamente con las poblaciones con TEA. [ 6 ] El número de niños con autismo diagnosticado ha aumentado drásticamente desde la década de 1980, al menos en parte debido a cambios en la práctica diagnóstica; no está claro si la prevalencia ha aumentado realmente; [ 7 ] y no se pueden descartar factores de riesgo ambientales aún no identificados. [ 8 ] En 2020, la Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo (ADDM) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informó que aproximadamente 1 de cada 54 niños en los Estados Unidos (1 de cada 34 niños y 1 de cada 144 niñas) son diagnosticados con un trastorno del espectro autista, según datos recopilados en 2016. [ 9 ]Esta estimación representa un aumento del 10 % con respecto a la tasa de 1 en 59 en 2014, un aumento del 105 % con respecto a la tasa de 1 en 110 en 2006 y un aumento del 176 % con respecto a la tasa de 1 en 150 en 2000. [ 9 ] Los criterios de diagnóstico del TEA han cambiado significativamente desde la década de 1980; por ejemplo, la clasificación del autismo para la educación especial en EE. UU. se introdujo en 1994. [ 7 ]

El TEA es un trastorno del neurodesarrollo complejo , y aunque sus causas aún no se conocen del todo, se han realizado esfuerzos para describir los mecanismos causales y cómo dan origen al trastorno. [ 10 ] El riesgo de desarrollar autismo aumenta en presencia de varios factores prenatales , incluyendo la edad paterna avanzada y la diabetes en la madre durante el embarazo . [ 11 ] En casos raros, el autismo está fuertemente asociado con agentes que causan defectos de nacimiento . [ 12 ] Se ha demostrado que está relacionado con trastornos genéticos [ 13 ] y con la epilepsia . [ 14 ] Se cree que el TEA es en gran medida hereditario , aunque la genética del TEA es compleja y no está claro qué genes son responsables. [ 7 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] El TEA también está asociado con varios dones intelectuales o emocionales, lo que ha llevado a una variedad de hipótesis dentro de la psiquiatría evolutiva que sugieren que los rasgos autistas han jugado un papel beneficioso a lo largo de la historia evolutiva humana. [ 18 ] [ 19 ]

Frecuencia

Se pueden utilizar diferentes medidas para examinar la frecuencia del autismo, incluidas las tasas de incidencia , la prevalencia puntual o periódica, o la incidencia acumulada. [ 7 ]

Incidencia y prevalencia

La epidemiología define varias medidas de la frecuencia de aparición de una enfermedad o afección: [ 20 ]

  • La tasa de incidencia de una enfermedad es la tasa a la que se producen nuevos casos por persona-año; por ejemplo, "2 nuevos casos por cada 1.000 personas-año".
  • La incidencia acumulada es la proporción de una población que se convirtió en un caso nuevo dentro de un período de tiempo específico; por ejemplo, "1,5 por cada 1.000 personas se convirtieron en casos nuevos durante 2006".
  • La prevalencia puntual de una afección es la proporción de una población que padecía dicha afección en un momento dado; por ejemplo, "10 casos por cada 1.000 personas a principios de 2006".
  • La prevalencia periódica es la proporción de personas que padecieron la enfermedad en algún momento dentro de un período determinado; por ejemplo, "15 de cada 1000 personas tuvieron casos durante 2006".

Al estudiar cómo se originan las afecciones, las tasas de incidencia son la medida más relevante de la frecuencia de la afección, ya que cuantifican los casos nuevos (que pueden ser causados ​​por la exposición en estudio). Sin embargo, la incidencia puede ser difícil de medir en afecciones menos frecuentes, como el autismo. [ 20 ] En la epidemiología del autismo, la incidencia puede ser difícil de cuantificar porque la afección comienza mucho antes de ser diagnosticada, posiblemente incluso desde la concepción en casos de fuertes causas genéticas. El lapso entre el inicio y el diagnóstico está influenciado por muchos factores ajenos al azar. La investigación se centra principalmente en si la prevalencia puntual o periódica aumenta con el tiempo; la incidencia acumulada se utiliza a veces en estudios de cohortes de nacimiento . [ 7 ]

Métodos de estimación

Los tres enfoques básicos utilizados para estimar la prevalencia difieren en costo y en la calidad de los resultados. El método más simple y económico consiste en contabilizar los casos conocidos de autismo provenientes de fuentes como escuelas y clínicas, y dividirlos por la población. Es probable que este enfoque subestime la prevalencia, ya que no incluye a los niños que aún no han sido diagnosticados, y que genere estadísticas sesgadas debido a que algunos niños tienen mejor acceso al tratamiento. [ 21 ]

El segundo método mejora el primero al hacer que los investigadores examinen los registros de estudiantes o pacientes en busca de casos probables, para detectar aquellos que aún no se han identificado. El tercer método, que posiblemente sea el mejor, examina una muestra grande de toda una comunidad para identificar posibles casos y luego evalúa cada caso posible con mayor detalle mediante procedimientos de diagnóstico estándar. Este último método suele producir las estimaciones de prevalencia más fiables y elevadas. [ 21 ]

Estimaciones de frecuencia

Las estimaciones de la prevalencia del autismo varían ampliamente según los criterios diagnósticos, la edad de los niños evaluados y la ubicación geográfica. [ 22 ] Las revisiones más recientes tienden a estimar una prevalencia de 1 a 2 por 1000 para el autismo clásico y cerca de 27,6 por 1000 para el TEA; [ 23 ] El TGD-NE es la gran mayoría del TEA, el síndrome de Asperger es de aproximadamente 0,3 por 1000 y las formas atípicas , el trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett, son mucho más raras. [ 24 ]

Un estudio de 2006 de casi 57.000 niños británicos de nueve y diez años informó una prevalencia de 3,89 por 1.000 para el autismo y 11,61 por 1.000 para el TEA; estas cifras más altas podrían estar asociadas con la ampliación de los criterios de diagnóstico. [ 25 ] Los estudios basados ​​en información más detallada, como la observación directa en lugar del examen de los registros médicos, identifican una prevalencia más alta; esto sugiere que las cifras publicadas pueden subestimar la prevalencia real del TEA. [ 26 ] Un estudio de 2009 de los niños en Cambridgeshire , Inglaterra, utilizó diferentes métodos para medir la prevalencia y estimó que el 40% de los casos de TEA no se diagnostican, siendo las dos estimaciones menos sesgadas de la prevalencia real 11,3 y 15,7 por 1.000. [ 27 ]

Un estudio estadounidense de 2009 basado en datos de 2006 estimó la prevalencia del TEA en niños de ocho años en 9,0 por 1000 (rango aproximado 8,6–9,3). [ 28 ] Un informe de 2009 basado en la Encuesta de Morbilidad Psiquiátrica en Adultos de 2007 del Servicio Nacional de Salud determinó que la prevalencia del TEA en adultos era aproximadamente del 1% de la población, con una mayor prevalencia en varones y sin variación significativa entre grupos de edad; [ 29 ] estos resultados sugieren que la prevalencia del TEA entre adultos es similar a la de los niños y que las tasas de autismo no están aumentando. [ 30 ]

Aumento de los diagnósticos con el tiempo

La atención se ha centrado en si la prevalencia del autismo está aumentando con el tiempo. Las estimaciones de prevalencia anteriores eran más bajas, situándose en torno a 0,5 por cada 1000 personas con autismo durante las décadas de 1960 y 1970, y en torno a 1 por cada 1000 en la década de 1980, en comparación con los 23 por cada 1000 actuales. [ 7 ] [ 31 ]

El número de casos notificados de autismo aumentó drásticamente en las décadas de 1990 y 2000, lo que impulsó investigaciones en curso sobre dos posibles razones principales: [ 32 ]

  • Es posible que haya más niños con autismo; es decir, la verdadera frecuencia del autismo podría haber aumentado.
  • El aparente aumento puede ser ilusorio, causado por algún tipo de sesgo de medición, como una mejora en el diagnóstico o la ampliación de los criterios diagnósticos.

Aumento de los diagnósticos como sesgo de medición

Entre 1992 y 2023, se descubrieron más de cinco mil planetas mediante métodos de detección cada vez más sofisticados . Si bien el número de planetas conocidos aumentó drásticamente, este incremento se debió exclusivamente a la mejora en las técnicas de medición.

Muchas explicaciones sugieren que el aumento en el diagnóstico de autismo podría deberse a cambios en la definición de la condición, mejores métodos de diagnóstico, menor estigma y una mayor concienciación pública generalizada sobre la condición. [ 33 ]

  • Es posible que se produzca una detección más completa del autismo (detección de casos) como resultado de una mayor concienciación y financiación. Por ejemplo, los intentos de demandar a las compañías de vacunas pueden haber aumentado la notificación de casos.
  • El diagnóstico puede aplicarse de forma más amplia que antes, como resultado de la evolución de la definición del trastorno, en particular de los cambios introducidos en el DSM-III-R y el DSM-IV.
  • Un error editorial en la descripción de la categoría de Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado (TGD-NE) de los Trastornos del Espectro Autista en el DSM-IV, en 1994, amplió inapropiadamente el constructo TGD-NE. El error se corrigió en el DSM-IV-TR, en 2000, revirtiendo el constructo TGD-NE a los requisitos de criterios diagnósticos más restrictivos del DSM-III-R. [ 34 ]
  • Un diagnóstico cada vez más temprano en cada cohorte sucesiva de niños, incluyendo la detección en la guardería (preescolar), puede haber afectado la prevalencia aparente, pero no la incidencia.
  • Una revisión de las cifras de "aumento del autismo" en comparación con otras discapacidades en las escuelas muestra una disminución correspondiente en los hallazgos de discapacidad intelectual. [ 35 ]

El aumento reportado es en gran medida atribuible a cambios en las prácticas de diagnóstico, patrones de derivación, disponibilidad de servicios, edad al momento del diagnóstico y conciencia pública. [ 7 ] [ 8 ] [ 1 ] Un estudio piloto de 2002 ampliamente citado concluyó que el aumento observado en autismo en California no puede explicarse por cambios en los criterios de diagnóstico, [ 36 ] pero un análisis de 2006 encontró que los datos de educación especial midieron mal la prevalencia porque muchos casos no fueron diagnosticados, y que el aumento de EE. UU. de 1994 a 2003 estuvo asociado con disminuciones en otras categorías de diagnóstico, lo que indica que se había producido una sustitución de diagnóstico . [ 35 ] Un pequeño estudio de 2008 encontró que un número significativo (40%) de personas diagnosticadas con deterioro del lenguaje pragmático en la infancia en décadas anteriores ahora recibirían un diagnóstico de autismo. [ 37 ] Un estudio de todos los niños daneses nacidos entre 1994 y 1999 encontró que los niños nacidos más tarde tenían más probabilidades de ser diagnosticados a una edad más temprana, lo que respalda el argumento de que los aumentos aparentes en la prevalencia del autismo se debieron al menos en parte a disminuciones en la edad del diagnóstico. [ 38 ]

Un estudio de 2007 que modeló la incidencia del autismo encontró que la ampliación de los criterios de diagnóstico, el diagnóstico a una edad más temprana y la mejora de la eficiencia en la identificación de casos pueden producir un aumento en los diagnósticos de autismo de hasta 29 veces, dependiendo de la medida de frecuencia, lo que sugiere que los factores metodológicos pueden explicar lo que parece ser un aumento del autismo con el tiempo. [ 39 ] Esta observación a menudo se describe erróneamente como una "epidemia de autismo". [ 40 ]

Un mayor número de diagnósticos podría traducirse en un aumento de las tasas de autismo.

En 2014, los investigadores Nancy Swanson, Andre Leu, Jon Abrahamson y Bradle Wallet publicaron un gráfico basado en su especulación de que un mayor uso del herbicida glifosato (rojo) podría estar asociado con un mayor número de diagnósticos de autismo. [ 41 ] Los escépticos cuestionaron la asociación. [ 42 ] [ 43 ]

Otras fuentes sugieren que, más allá del mero sesgo de medición, el autismo se está volviendo más común. Se han propuesto varios factores ambientales para respaldar la hipótesis de que la frecuencia real del autismo ha aumentado. Estos incluyen ciertos alimentos, enfermedades infecciosas y herbicidas . [ 44 ]

Aunque se desconoce si la frecuencia del autismo ha aumentado, algunas fuentes sugieren que tal aumento, de ser real, indicaría que factores ambientales podrían ser los responsables. [ 45 ]

Uso estimado de glifosato en EE. UU. en 2019

Un estudio de 2009 sobre datos de California encontró que la incidencia reportada de autismo aumentó de 7 a 8 veces desde principios de la década de 1990 hasta 2007, y que los cambios en los criterios de diagnóstico, la inclusión de casos más leves y la edad más temprana de diagnóstico probablemente expliquen solo un aumento de 4,25 veces; el estudio no cuantificó los efectos de una mayor concienciación sobre el autismo, el aumento de la financiación y la ampliación de las opciones de apoyo que resultaron en una mayor motivación de los padres para buscar servicios. [ 46 ] Otro estudio de California de 2009 encontró que es poco probable que los aumentos reportados se expliquen por cambios en la forma en que se registraron los códigos de condición que califican para el autismo. [ 47 ]

En 2014, un estudio reportó una correlación entre el herbicida glifosato en el suministro de alimentos de EE. UU. y las tasas de diagnóstico de autismo. [ 48 ] El gráfico que comparaba ambas tendencias se compartió ampliamente, pero los escépticos pusieron en duda la afirmación. [ 43 ]

Desinformación sobre los metales pesados ​​en las vacunas

A partir de la década de 1970, Estados Unidos emprendió un importante esfuerzo para reducir la exposición ambiental a metales pesados . En el marco de una campaña para la eliminación del plomo , se prohibió la pintura con plomo , se eliminó gradualmente el combustible con plomo y se comenzó a analizar el agua potable para determinar niveles seguros de metales pesados. Simultáneamente, el país comenzó a regular más el mercurio y, para 2003, los estados habían empezado a prohibir los termómetros que contenían este elemento. A pesar de la disminución de los metales pesados ​​en el medio ambiente, las tasas de diagnóstico de autismo continuaron aumentando. [ 49 ]

En la década de 1990, algunas fuentes marginales especularon que el autismo podría tener su origen en el tiomersal , un compuesto que contiene mercurio y que se utilizaba en aquel entonces en algunas vacunas. [ 8 ] Para 2001, el compuesto se había eliminado de las vacunas, pero las tasas de diagnóstico de autismo continuaron aumentando sin cesar.

Existen afirmaciones de que hay una "epidemia de autismo" debido al aumento en el número de casos diagnosticados. Robert F. Kennedy Jr. afirmó que hay una "epidemia de autismo", a la que llama "holocausto" [ 50 ] , y repitió la falsa afirmación de que el autismo es causado por las vacunas. Ha sido duramente criticado por tales declaraciones. [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ]

Frecuencia geográfica

África

Se desconoce la prevalencia del autismo en África. [ 55 ]

América

Existen estimaciones de la prevalencia del autismo en la Región de las Américas, aunque la prevalencia reportada varía sustancialmente entre estudios y países. [ 56 ]

Canadá

El gobierno canadiense informó en 2019 que 1 de cada 50 niños fue diagnosticado con trastorno del espectro autista. [ 57 ] Sin embargo, los resultados preliminares de un estudio epidemiológico realizado en el Hospital Infantil de Montreal durante el año escolar 2000-2004 encontraron una tasa de prevalencia del 0,68 % (o 1 por cada 147). [ 58 ]

Una revisión de la investigación médica realizada en 2001 por la Agencia de Salud Pública de Canadá concluyó que no existía ningún vínculo entre la vacuna MMR y la enfermedad inflamatoria intestinal o el autismo. [ 59 ] La revisión señaló: «Se observó un aumento en los casos de autismo por año de nacimiento desde 1979 hasta 1992; sin embargo, no se observó ningún aumento incremental en los casos después de la introducción de la vacunación MMR». [ 59 ] Después de la introducción de la vacuna MMR, «un análisis de la tendencia temporal no encontró correlación entre la prevalencia de la vacunación MMR y la incidencia de autismo en cada cohorte de nacimiento desde 1988 hasta 1993». [ 59 ]

Estados Unidos

Según un informe de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de 2020, 1 de cada 36 niños tiene TEA (27,6 de cada 1000). [ 23 ] El número de casos diagnosticados de autismo creció drásticamente en los EE. UU. en la década de 1990 y ha continuado en la década de 2000. Para el año de vigilancia de 2006, los casos de TEA identificados fueron estimados en 9,0 por cada 1000 niños de 8 años ( intervalo de confianza del 95 % [IC] = 8,6–9,3). [ 28 ] Estas cifras miden lo que a veces se llama "prevalencia administrativa", es decir, el número de casos conocidos por unidad de población, en contraposición al número real de casos. [ 35 ] Esta estimación de prevalencia aumentó un 57 % (IC del 95 % 27 %–95 %) de 2002 a 2006. [ 28 ]

La Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud de 2014-2016 estudió a 30.502 niños y adolescentes estadounidenses y halló que la prevalencia ponderada del TEA era del 2,47 % (24,7 por cada 1.000); 3,63 % en niños y 1,25 % en niñas. A lo largo del período de tres años que abarcó el informe, la prevalencia fue del 2,24 % en 2014, del 2,41 % en 2015 y del 2,76 % en 2016. [ 60 ]

El número de nuevos casos de trastorno del espectro autista en niños caucásicos es aproximadamente un 50 % mayor que el encontrado en niños hispanos, y aproximadamente un 30 % más probable que ocurra que en niños blancos no hispanos en los Estados Unidos. [ 7 ] [ 61 ]

Un estudio posterior de 2006 concluyó que el aparente aumento en la prevalencia administrativa fue el resultado de la sustitución diagnóstica, principalmente por hallazgos de discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje. [ 35 ] "Muchos de los niños que ahora se contabilizan en la categoría de autismo probablemente se habrían contabilizado en las categorías de retraso mental o dificultades de aprendizaje si se les hubiera etiquetado hace 10 años en lugar de hoy", dijo el investigador Paul Shattuck del Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin-Madison , en un comunicado. [ 62 ]

Un estudio poblacional realizado en el condado de Olmsted , Minnesota, reveló que la incidencia acumulada de autismo se multiplicó por ocho entre los periodos 1980-1983 y 1995-1997. Este aumento se produjo tras la introducción de criterios diagnósticos más amplios y precisos, una mayor disponibilidad de servicios y una mayor concienciación sobre el autismo. [ 63 ] Durante el mismo periodo, el número de casos de autismo notificados se multiplicó por 22 en la misma localidad, lo que sugiere que las cifras reportadas por clínicas o escuelas proporcionan estimaciones engañosas de la verdadera incidencia del autismo. [ 64 ]

Venezuela

Un estudio realizado en Venezuela en 2008 reportó una prevalencia de 1,1 por 1.000 para el autismo y de 1,7 por 1.000 para el TEA. [ 65 ]

Asia

Porcelana

Una revista informa que la prevalencia media del TEA entre los niños de 2 a 6 años que se reportan en China desde el año 2000 en adelante fue de 10,3/10 000. [ 66 ]

Hong Kong

Un estudio realizado en Hong Kong en 2008 reportó una tasa de incidencia de TEA similar a la reportada en Australia y Norteamérica, y menor que la de los europeos. También reportó una prevalencia de 1,68 por cada 1000 niños menores de 15 años. [ 67 ]

Japón

Un estudio de 2005 de una parte de Yokohama con una población estable de aproximadamente 300.000 informó una incidencia acumulada hasta los 7 años de 48 casos de TEA por cada 10.000 niños en 1989, y 86 en 1990. Después de que la tasa de vacunación de la vacuna triple MMR cayó a casi cero y fue reemplazada por la vacuna MR y M, la tasa de incidencia aumentó a 97 y 161 casos por cada 10.000 niños nacidos en 1993 y 1994, respectivamente, lo que indica que la vacuna combinada MMR no causó autismo. [ 68 ] Una asociación japonesa de autismo de 2004 informó que alrededor de 360.000 personas tienen autismo típico de tipo Kanner .

Australia

En todas las edades, 1 de cada 70 australianos se identifica como autista. 1 de cada 23 niños (o 4,36%) de entre 7 y 14 años tiene un diagnóstico de autismo. [ 69 ]

Oriente Medio

Israel

Un estudio de 2009 informó que la tasa de incidencia anual de niños israelíes con diagnóstico de TEA que recibían prestaciones por discapacidad aumentó de cero en 1982-1984 a 190 por millón en 2004. Se desconocía si estas cifras reflejaban aumentos reales u otros factores, como cambios en las medidas de diagnóstico. [ 70 ]

Arabia Saudita

Los estudios sobre la frecuencia del autismo han sido particularmente escasos en Oriente Medio . Una estimación aproximada indica que la prevalencia del autismo en Arabia Saudita es de 18 por cada 10 000 habitantes, ligeramente superior a los 13 por cada 10 000 registrados en los países desarrollados. [ 71 ] (en comparación con 168 por cada 10 000 en Estados Unidos).

Europa

Dinamarca

En 1992, se retiraron de Dinamarca las vacunas que contenían tiomersal . Un estudio de la Universidad de Aarhus indicó que, durante el período de uso de este compuesto químico (hasta 1990), no se observó una tendencia al aumento de la incidencia de autismo. Entre 1991 y 2000, la incidencia aumentó, incluso entre los niños nacidos después de la interrupción del uso de timerosal. [ 72 ]

Francia

Francia convirtió el autismo en el foco nacional del año 2012 y el Ministerio de Salud estimó que la tasa de autismo en 2012 fue del 0,67%, es decir, 1 de cada 150. [ 73 ]

Eric Fombonne realizó algunos estudios en los años 1992 y 1997. Encontró una prevalencia de 16 por 10 000 para el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) global. [ 74 ] [ 75 ] El INSERM encontró una prevalencia de 27 por 10 000 para el TEA y una prevalencia de 9 por 10 000 para el autismo infantil temprano en 2003. [ 76 ] Estas cifras se consideran subestimadas, ya que la OMS proporciona cifras entre 30 y 60 por 10 000. [ 77 ] El Ministerio de Salud francés da una prevalencia de 4,9 por 10 000 en su sitio web, pero solo contabiliza el autismo infantil temprano . [ 78 ]

Alemania

Un estudio realizado en Alemania en 2008 reveló que las tasas de ingreso hospitalario de niños con TEA aumentaron un 30 % entre 2000 y 2005, con el mayor incremento entre 2000 y 2001 y un descenso entre 2001 y 2003. Las tasas de ingreso hospitalario por todos los trastornos mentales también aumentaron en el grupo de edad de hasta 15 años, de modo que la proporción de TEA respecto al total de ingresos pasó del 1,3 % al 1,4 %. [ 79 ]

Irlanda

En 2025, el 5% de los escolares irlandeses fueron diagnosticados con autismo. [ 80 ] Según AsIAm , la organización benéfica nacional irlandesa para el autismo, el 3,3% de la población irlandesa en su conjunto es autista. [ 81 ]

Noruega

Un estudio realizado en Noruega en 2009 reportó tasas de prevalencia de TEA que oscilaban entre el 0,21% y el 0,87%, dependiendo del método de evaluación y las suposiciones sobre la falta de respuesta, lo que sugiere que los factores metodológicos explican grandes variaciones en las tasas de prevalencia en diferentes estudios. [ 82 ]

Reino Unido

La incidencia y los cambios en la incidencia a lo largo del tiempo no están claros en el Reino Unido . [ 83 ] La incidencia de autismo notificada en el Reino Unido aumentó desde antes de la primera introducción de la vacuna MMR en 1989. [ 84 ] Sin embargo, un vínculo percibido entre ambos, derivado de los resultados de un estudio científico fraudulento, ha causado considerable controversia, a pesar de haber sido posteriormente refutado. [ 85 ] Un estudio de 2004 encontró que la incidencia notificada de trastornos generalizados del desarrollo en una base de datos de investigación de práctica general en Inglaterra y Gales creció de manera constante durante 1988-2001 de 0,11 a 2,98 por 10.000 personas-año, y concluyó que gran parte de este aumento puede deberse a cambios en la práctica diagnóstica. [ 86 ]

Genética

Hasta mediados de la década de 1970 había poca evidencia de un papel genético en el autismo; la evidencia de estudios de epidemiología genética ahora sugiere que es una de las afecciones psiquiátricas más hereditarias. [ 87 ] Los primeros estudios de gemelos estimaron la heredabilidad en más del 90%; en otras palabras, que la genética explica más del 90% de los casos de autismo. [ 16 ] Cuando solo un gemelo idéntico es autista, el otro a menudo tiene discapacidades de aprendizaje o sociales. Para los hermanos adultos, el riesgo de tener una o más características del fenotipo autista más amplio podría ser tan alto como el 30%, [ 88 ] mucho más alto que el riesgo en los controles. [ 89 ] Alrededor del 10-15% de los casos de autismo tienen una condición mendeliana (monogénica), una anomalía cromosómica u otro síndrome genético identificable , [ 88 ] y el TEA está asociado con varios trastornos genéticos . [ 13 ]

Se desconoce cuántos hermanos de personas autistas también son autistas. Varios estudios basados ​​en muestras clínicas han dado estimaciones bastante diferentes, y estas muestras clínicas difieren de manera importante de las muestras tomadas de la población general. [ 90 ]

Dado que la heredabilidad es inferior al 100 % y los síntomas varían notablemente entre gemelos idénticos con autismo, es muy probable que los factores ambientales también sean una causa significativa. Si parte del riesgo se debe a la interacción gen-ambiente, la heredabilidad del 90 % podría ser demasiado alta; [ 7 ] Sin embargo, en 2017, el estudio más grande, que incluyó a más de tres millones de participantes, estimó la heredabilidad en un 83 %. [ 15 ]

Un amplio estudio poblacional realizado en 2008 con padres suecos de niños con autismo reveló que los padres tenían más probabilidades de haber sido hospitalizados por un trastorno mental, que la esquizofrenia era más común entre las madres y los padres, y que la depresión y los trastornos de la personalidad eran más comunes entre las madres. [ 91 ]

El análisis de ligamiento genético ha sido inconcluso; muchos análisis de asociación han tenido una potencia insuficiente. [ 92 ] Los estudios han examinado más de 100 genes candidatos; se deben examinar muchos genes porque más de un tercio de ellos se expresan en el cerebro y hay pocas pistas sobre cuáles son relevantes para el autismo. [ 7 ]

Factores causales

El autismo se asocia con varios factores prenatales, incluyendo la edad avanzada de cualquiera de los padres, y la diabetes, hemorragias o el uso de fármacos psiquiátricos en la madre durante el embarazo. [ 11 ] Se encontró que el autismo estaba indirectamente vinculado a la obesidad pregestacional y a las madres con bajo peso. [ 93 ] No se sabe si las mutaciones que surgen espontáneamente en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos provienen principalmente de la madre o del padre, o si las mutaciones están asociadas con la edad de los padres. [ 94 ] Sin embargo, estudios recientes han identificado la edad paterna avanzada como un indicador significativo para el TEA. [ 95 ] El mayor riesgo de autismo también se ha vinculado con un rápido crecimiento de "compensación" en niños nacidos de madres que tenían un peso poco saludable al momento de la concepción. [ 93 ]

También se ha demostrado que el autismo se concentra en barrios urbanos de alto nivel socioeconómico. Un estudio realizado en California halló un riesgo de autismo entre tres y cuatro veces mayor en una pequeña  región de 30 por 40 km centrada en West Hollywood , Los Ángeles . [ 96 ]

Otras causas propuestas del autismo han sido controvertidas . La hipótesis de la vacuna ha sido ampliamente investigada y se ha demostrado que es falsa, [ 97 ] carente de evidencia científica . [ 8 ] Andrew Wakefield publicó un pequeño estudio en 1998 en el Reino Unido que sugería un vínculo causal entre el autismo y la vacuna MMR trivalente . Después de que se demostró que los datos incluidos en el informe habían sido falsificados deliberadamente, el artículo fue retractado y Wakefield fue expulsado del registro médico en el Reino Unido. [ 98 ] [ 99 ] [ 100 ]

Resulta problemático comparar las tasas de autismo en las últimas tres décadas, ya que los criterios diagnósticos para el autismo han cambiado con cada revisión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM), que describe qué síntomas cumplen los criterios para un diagnóstico de TEA. En 1983, el DSM no reconocía el TGD-NE ni el síndrome de Asperger , y los criterios para el trastorno autista (TA) eran más restrictivos. La edición anterior del DSM, el DSM-IV, incluía el trastorno autista, el trastorno desintegrativo infantil , el TGD-NE y el síndrome de Asperger. Debido a las inconsistencias en el diagnóstico y a que aún se está aprendiendo mucho sobre el autismo, el DSM más reciente ( DSM-5 ) solo tiene un diagnóstico, el trastorno del espectro autista, que abarca cada uno de los cuatro trastornos anteriores. Según los nuevos criterios diagnósticos para el TEA, se deben presentar dificultades en la comunicación e interacción social, así como comportamientos, intereses y actividades repetitivos y restringidos. [ 101 ]

Diferencias de sexo y género

Análisis recientes siguen mostrando una notable disparidad de género en los diagnósticos de trastorno del espectro autista (TEA). En Estados Unidos, la prevalencia del TEA se estima en aproximadamente 43,0 por cada 1000 varones, en comparación con 11,4 por cada 1000 mujeres, lo que da como resultado una proporción de hombres a mujeres de aproximadamente 3,8 a 1. [ 102 ]

Los diagnósticos de TEA siguen siendo más de cuatro veces más comunes en niños (1 de cada 34) que en niñas (1 de cada 154), y se reportan en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos . Se han realizado estudios en varios continentes (Asia, Europa y América del Norte) que reportan una tasa de prevalencia de aproximadamente 1 a 2 por ciento. [ 9 ] Un estudio de 2011 reportó una prevalencia de autismo del 2,6 por ciento en Corea del Sur . [ 103 ]

Las investigaciones sugieren que varios factores pueden contribuir a esta diferencia. Las teorías biológicas proponen que las mujeres pueden tener una mayor tolerancia a los factores de riesgo genéticos u hormonales debido a que poseen dos cromosomas X, lo que proporciona cierta protección contra las mutaciones ligadas al cromosoma X asociadas con el TEA. [ 104 ]

Las explicaciones sociales y conductuales indican que las mujeres con TEA a menudo "camuflan" u ocultan sus síntomas, lo que dificulta el diagnóstico y conlleva una subnotificación entre las niñas. [ 105 ]

La deficiencia de RORA podría explicar parte de la diferencia en la frecuencia entre hombres y mujeres. Los niveles de proteína RORA son más altos en el cerebro de las mujeres con desarrollo típico en comparación con los hombres con desarrollo típico, lo que proporciona a las mujeres una protección contra la deficiencia de RORA. Esto se conoce como el efecto protector femenino . Anteriormente se ha propuesto la deficiencia de RORA como un factor que podría hacer que los hombres sean más vulnerables al autismo. [ 106 ]

Existe una superposición estadísticamente notable entre las poblaciones con TEA y las poblaciones con diversidad de género. [ 6 ]

Otros hallazgos

Existen diferencias de comportamiento y diferencias en las estructuras cerebrales entre hombres y mujeres con autismo. Las mujeres a menudo enmascaran más sus síntomas (lo que se denomina camuflaje) o necesitan mostrar síntomas más prominentes para recibir un diagnóstico. [ 107 ] [ 108 ] [ 109 ] Los hombres tienden a mostrar síntomas comunes del autismo, como comportamientos repetitivos y restringidos, con mayor frecuencia que las mujeres. Se plantea la hipótesis de que esta diferencia contribuye a que las mujeres tengan más probabilidades de ser infradiagnosticadas.

Vacunas

Una idea errónea común es que las vacunas son la causa del desarrollo del TEA en los niños. Esto se debe en parte a la preocupación por un ingrediente que se utilizaba anteriormente, el tiomersal , una sustancia que contiene mercurio . [ 110 ] La literatura científica demuestra que no existe un vínculo causal entre el timerosal y el TEA. Si bien este ingrediente ya no se encuentra tan presente en las vacunas, aún existe preocupación por la posible relación entre el autismo y las vacunas, pero no hay evidencia que respalde esta idea.

Estructura molecular del tiomersal, un compuesto que contiene mercurio.

Exposición a sustancias químicas ambientales

Una hipótesis es que la exposición a sustancias químicas ambientales antes de los dos meses de edad contribuye al desarrollo del TEA. [ 111 ]

Los estudios en humanos se han centrado principalmente en las partículas o el mercurio . Otros estudios investigaron los efectos de los contaminantes en el aire o el plomo . Además, estudios con modelos animales de roedores también investigaron los efectos del clorpirifós . La investigación sugiere que algunos genes implicados en el TEA podrían ser afectados por sustancias químicas y contaminantes ambientales. [ 111 ] [ 112 ]

Un estudio longitudinal encontró niveles elevados de ácido perfluorodecanoico y zearalenona en el suero del cordón umbilical de niños que posteriormente desarrollaron autismo, lo que sugiere que la exposición prenatal puede afectar el TEA. [ 113 ]

Los síntomas clave del trastorno del espectro autista son el deterioro de las habilidades sociales y de comunicación, un campo de interés limitado y comportamientos repetitivos. [ 114 ] El deterioro del lenguaje solía ser un factor diagnóstico clave, pero la investigación ha llevado a categorizar este síntoma como un especificador. Una revisión exploratoria ha determinado múltiples estructuras cerebrales que parecen desempeñar un papel en los síntomas relacionados con el lenguaje en el trastorno del espectro autista. Por ejemplo, tener un giro frontal inferior derecho de mayor tamaño se correlaciona con aquellos diagnosticados con autismo, específicamente categorizados en el subgrupo de deterioro del lenguaje (pero no en aquellos sin él). [ 114 ] [ 115 ] Sin embargo, algunas investigaciones arrojan resultados contradictorios relacionados con diferentes estructuras y puntuaciones totales de lenguaje, en las que un posible factor para esto podría ser la edad.

En cuanto a las regiones temporales, una mayor difusividad radial hacia la derecha podría estar asociada con las puntuaciones de lenguaje receptivo. [ 114 ] [ 116 ] La investigación sobre el planum temporale y su papel en el lenguaje no ha sido concluyente. [ 114 ] El cerebelo también puede ser un factor que determine si una persona tiene o no un trastorno del lenguaje. [ 117 ] [ 115 ]

Manejo de los síntomas

Gran parte de la investigación centrada en personas con TEA que presentan dificultades de comunicación y buscan mejorar su interacción social suele investigar el uso de intervenciones psicosociales. [ 118 ] Sin embargo, otras investigaciones recurren a la farmacología para el tratamiento. La terapia de manejo conductual es otra opción potencial. [ 119 ] En general, las opciones de tratamiento aún están en desarrollo.

afecciones comórbidas

El autismo está asociado con varias otras afecciones:

  • Trastornos genéticos . Alrededor del 10-15% de los casos de autismo tienen una condición mendeliana (monogénica), una anomalía cromosómica u otro síndrome genético identificable , [ 88 ] y el TEA está asociado con varios trastornos genéticos. [ 13 ]
  • Discapacidad intelectual . Se ha informado que la proporción de individuos autistas que también cumplen los criterios de discapacidad intelectual oscila entre el 25 % y el 70 %, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia autista. [ 120 ]
  • Las enfermedades gastrointestinales son una comorbilidad frecuente en pacientes con trastornos del espectro autista, aunque los mecanismos subyacentes son en gran medida desconocidos. Los síntomas gastrointestinales más comunes son dolor abdominal, estreñimiento, diarrea e hinchazón, que se presentan en al menos el 25 % de los pacientes. [ 121 ]
  • Los trastornos de ansiedad son comunes entre los niños con TEA, aunque no existen datos concluyentes. [ 122 ] Los síntomas incluyen ansiedad generalizada y ansiedad por separación , [ 123 ] y probablemente se vean afectados por la edad, el nivel de funcionamiento cognitivo, el grado de deterioro social y las dificultades específicas del TEA. Muchos trastornos de ansiedad, como la fobia social , no se diagnostican comúnmente en personas con TEA porque dichos síntomas se explican mejor por el propio TEA, y a menudo es difícil determinar si síntomas como la comprobación compulsiva forman parte del TEA o de un problema de ansiedad concomitante. Se ha informado que la prevalencia de trastornos de ansiedad en niños con TEA oscila entre el 11 % y el 84 %. [ 122 ]
  • Epilepsia , con variaciones en el riesgo de epilepsia debido a la edad, el nivel cognitivo y el tipo de trastorno del lenguaje; entre el 5 y el 38 % de los niños con autismo tienen epilepsia comórbida, y solo el 16 % de estos tienen remisión en la edad adulta. [ 14 ]
  • Varios defectos metabólicos , como la fenilcetonuria , están asociados con síntomas autistas. [ 124 ]
  • Las anomalías físicas menores aumentan significativamente en la población autista. [ 125 ]
  • Diagnósticos anticipados. Aunque el DSM-IV descarta el diagnóstico concurrente de muchas otras afecciones junto con el autismo, los criterios completos para el TDAH , el síndrome de Tourette y otras de estas afecciones suelen estar presentes y estos diagnósticos comórbidos se aceptan cada vez más. [ 126 ] Un estudio de 2008 encontró que casi el 70% de los niños con TEA tenían al menos un trastorno psiquiátrico, incluyendo casi el 30% con trastorno de ansiedad social y proporciones similares con TDAH y trastorno negativista desafiante . [ 127 ] La esquizofrenia de inicio en la infancia , una forma rara y grave, es otro diagnóstico anticipado cuyos síntomas suelen estar presentes junto con los síntomas del autismo. [ 128 ]

Además, algunas personas que no cumplen con los criterios diagnósticos formales para el trastorno del espectro autista pueden ser descritas como poseedoras de un fenotipo autista más amplio . [ 129 ] El fenotipo autista más amplio es una clasificación informal que abarca a personas que tienen algunos rasgos similares al autismo, pero que no cumplen con todos los criterios diagnósticos para el autismo. [ 129 ] Se sitúa entre los comportamientos típicos y el autismo en sí. [ 130 ] Estas personas experimentan muchas de las mismas afecciones concomitantes, como niveles más altos de neuroticismo , ansiedad y depresión . [ 131 ] [ 132 ] [ 133 ] Sin embargo, tienen una inteligencia normal y no tienen un riesgo elevado de epilepsia . [ 133 ]

COVID-19

La pandemia de COVID-19 pudo haber afectado el número actual de diagnósticos. Antes de la pandemia, se realizaban más evaluaciones de TEA en niños de 4 años que en los actuales niños de 8 años. [ 134 ] Tras la pandemia, la tasa de evaluaciones actuales ha disminuido, lo que podría haber provocado un retraso en la identificación del TEA.

Véase también

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