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Cariotipo

Un cariotipo es la apariencia general del conjunto completo de cromosomas en las células de una especie o en un organismo individual, incluyendo principalmente sus tamaños, núme...

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Un cariotipo es la apariencia general del conjunto completo de cromosomas en las células de una especie o en un organismo individual, incluyendo principalmente sus tamaños, números y formas. [ 1 ] [ 2 ] El cariotipado es el proceso mediante el cual se determina el cariotipo al establecer el complemento cromosómico de un individuo, incluyendo el número de cromosomas y cualquier anomalía.

Cariograma micrográfico de un hombre humano mediante tinción de Giemsa.
Cariograma esquemático que demuestra los conocimientos básicos necesarios para interpretar un cariotipo.

Un cariograma o idiograma es una representación gráfica de un cariotipo, donde los cromosomas generalmente se organizan en pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para cromosomas del mismo tamaño. El cariotipado generalmente combina la microscopía óptica y la fotografía en la metafase del ciclo celular , y da como resultado un cariograma fotomicrográfico (o simplemente micrográfico). En cambio, un cariograma esquemático es una representación gráfica diseñada de un cariotipo. En los cariogramas esquemáticos, generalmente solo se muestra una de las cromátidas hermanas de cada cromosoma por brevedad, y en realidad suelen estar tan cerca que también se ven como una sola en las fotomicrografías, a menos que la resolución sea lo suficientemente alta como para distinguirlas. El estudio de conjuntos completos de cromosomas se conoce a veces como cariología .

Los cariotipos describen el número de cromosomas de un organismo y cómo se ven estos cromosomas bajo un microscopio óptico . Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros, el patrón de bandas, cualquier diferencia entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. [ 3 ] La preparación y el estudio de los cariotipos forman parte de la citogenética .

El número básico de cromosomas en las células somáticas de un individuo o una especie se llama número somático y se designa como 2n . En la línea germinal (las células sexuales) el número de cromosomas es n (humanos: n = 23). [ 4 ] [ 5 ] p28 Por lo tanto, en los humanos 2n = 46 .

En los organismos diploides normales , los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. También pueden existir cromosomas sexuales . Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas, mientras que las células haploides tienen una sola copia.

Los cariotipos pueden utilizarse para diversos fines, como estudiar aberraciones cromosómicas , la función celular y las relaciones taxonómicas , ayudar en la investigación médica y recopilar información sobre eventos evolutivos pasados ​​( cariosistemática ). [ 6 ]

Observaciones sobre cariotipos

Cromosomas en distintas etapas de la mitosis . Los cariogramas generalmente se forman a partir de cromosomas en prometafase o metafase. Durante estas fases, las dos copias de cada cromosoma (conectadas por el centrómero ) se verán como una sola, a menos que la resolución de la imagen sea lo suficientemente alta como para distinguirlas.
Micrografía de cromosomas humanos antes de su posterior procesamiento. La tinción con Giemsa confiere un color púrpura a los cromosomas, pero las micrografías suelen convertirse a escala de grises para facilitar la presentación de datos y permitir la comparación de resultados de diferentes laboratorios. [ 7 ]

Tinción

El estudio de los cariotipos es posible gracias a la tinción . Generalmente, se aplica un colorante adecuado , como Giemsa , [ 8 ] después de que las células se hayan detenido durante la división celular con una solución de colchicina , normalmente en metafase o prometafase , cuando están más condensadas. Para que la tinción de Giemsa se adhiera correctamente, todas las proteínas cromosómicas deben ser digeridas y eliminadas. En humanos, los glóbulos blancos son los que se utilizan con mayor frecuencia porque se inducen fácilmente a dividirse y crecer en cultivos de tejidos . [ 9 ] A veces se pueden realizar observaciones en células que no se dividen ( en interfase ). El sexo de un feto nonato se puede predecir mediante la observación de células en interfase (véase amniocentesis y corpúsculo de Barr ).

Observaciones

Generalmente se observan y comparan seis características diferentes de los cariotipos: [ 10 ]

  1. Diferencias en el tamaño absoluto de los cromosomas. El tamaño absoluto de los cromosomas puede variar hasta veinte veces entre géneros de la misma familia. Por ejemplo, las leguminosas Lotus tenuis y Vicia faba tienen seis pares de cromosomas cada una, pero los cromosomas de V. faba son mucho más grandes. Estas diferencias probablemente reflejan distintas cantidades de duplicación de ADN.
  2. Diferencias en la posición de los centrómeros . Estas diferencias probablemente se produjeron a través de translocaciones .
  3. Diferencias en el tamaño relativo de los cromosomas. Estas diferencias probablemente surgieron del intercambio de segmentos de longitud desigual.
  4. Diferencias en el número básico de cromosomas. Estas diferencias podrían ser resultado de translocaciones desiguales sucesivas que eliminaron todo el material genético esencial de un cromosoma, permitiendo su pérdida sin perjuicio para el organismo (hipótesis de la dislocación), o bien por fusión. Los humanos tienen un par de cromosomas menos que los grandes simios. El cromosoma 2 humano parece ser el resultado de la fusión de dos cromosomas ancestrales, y muchos de los genes de esos dos cromosomas originales se han translocado a otros cromosomas.
  5. Diferencias en el número y la posición de los satélites. Los satélites son pequeños cuerpos unidos a un cromosoma por un hilo delgado.
  6. Diferencias en el grado y distribución del contenido de GC ( pares de guanina - citosina frente a adenina - timina ). En la metafase, donde se estudia típicamente el cariotipo, todo el ADN está condensado, pero la mayoría de las veces, el ADN con un alto contenido de GC suele estar menos condensado, es decir, tiende a aparecer como eucromatina en lugar de heterocromatina . El ADN rico en GC tiende a contener más ADN codificante y a ser más transcripcionalmente activo . [ 11 ] El ADN rico en GC es más claro en la tinción de Giemsa . [ 12 ] Las regiones de eucromatina contienen mayores cantidades de pares de guanina - citosina (es decir, tienen un mayor contenido de GC ). La técnica de tinción que utiliza la tinción de Giemsa se llama bandeo G y, por lo tanto, produce las típicas "bandas G". [ 12 ]

Por lo tanto, una descripción completa de un cariotipo puede incluir el número, el tipo, la forma y las bandas de los cromosomas, así como otra información citogenética.

A menudo se encuentran variaciones:

  1. entre los sexos,
  2. entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo),
  3. entre los miembros de una población ( polimorfismo cromosómico ),
  4. en especialización geográfica y
  5. en mosaicos o individuos anormales. [ 13 ]

cariograma humano

Cariograma micrográfico de un varón. Consulte el texto de la sección para obtener más detalles.
Cariograma esquemático de un ser humano. Incluso a baja magnificación, ofrece una visión general del genoma humano , con pares de cromosomas numerados, sus principales cambios durante el ciclo celular (parte superior central) y el genoma mitocondrial a escala (parte inferior izquierda). Consulte el texto de la sección para obtener más detalles.

Tanto los cariogramas micrográficos como los esquemáticos que se muestran en esta sección presentan una disposición cromosómica estándar y muestran regiones más oscuras y más claras, tal como se observa en la tinción con bandas G , que es el aspecto de los cromosomas después del tratamiento con tripsina (para digerir parcialmente los cromosomas) y la tinción con Giemsa . En comparación con las regiones más oscuras, las regiones más claras son generalmente más activas transcripcionalmente , con una mayor proporción de ADN codificante frente a ADN no codificante y un mayor contenido de GC . [ 11 ]

Tanto el cariograma micrográfico como el esquemático muestran el cariotipo diploide humano normal , que es la composición típica del genoma dentro de una célula normal del cuerpo humano y que contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (alosomas). Una excepción importante a la diploidía en humanos son los gametos (espermatozoides y óvulos), que son haploides con 23 cromosomas no apareados, y esta ploidía no se muestra en estos cariogramas. El cariograma micrográfico se convierte a escala de grises , mientras que el cariograma esquemático muestra el tono púrpura que se observa típicamente en la tinción de Giemsa (y es el resultado de su componente azul B, que tiñe el ADN de púrpura). [ 14 ]

El cariograma esquemático de esta sección es una representación gráfica del cariotipo idealizado. Para cada par de cromosomas, la escala de la izquierda muestra la longitud en millones de pares de bases , y la escala de la derecha muestra las designaciones de las bandas y subbandas . El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana utiliza dichas bandas y subbandas para describir la ubicación de las anomalías cromosómicas . Cada fila de cromosomas está alineada verticalmente a la altura del centrómero .

Grupos de cromosomas humanos

Basándose en las características del cariograma de tamaño, posición del centrómero y, a veces, la presencia de un satélite cromosómico (un segmento distal a una constricción secundaria ), los cromosomas humanos se clasifican en los siguientes grupos: [ 15 ]

Alternativamente, el genoma humano puede clasificarse de la siguiente manera, según el emparejamiento, las diferencias sexuales y la ubicación dentro del núcleo celular o dentro de las mitocondrias :

  • 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos (cromosomas del 1 al 22). Homólogos significa que tienen los mismos genes en los mismos loci, y autosómicos significa que no son cromosomas sexuales.
  • Dos cromosomas sexuales (en el rectángulo verde en la parte inferior derecha del cariograma esquemático, con siluetas adyacentes de fenotipos representativos típicos ): Los cariotipos más comunes en mujeres contienen dos cromosomas X y se denotan como 46,XX; los hombres generalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, denotados como 46,XY. Sin embargo, aproximadamente el 0,018 % de los humanos son intersexuales , a veces debido a variaciones en los cromosomas sexuales. [ 16 ]
  • El genoma mitocondrial humano (mostrado en la parte inferior izquierda del cariograma esquemático, a escala con respecto al ADN nuclear en términos de pares de bases ), aunque no se incluye en los cariogramas micrográficos en la práctica clínica. Su genoma es relativamente pequeño en comparación con el resto.

Número de copia

El ciclo celular

Los cariogramas esquemáticos generalmente muestran un número de copias de ADN correspondiente a la fase G0 del estado celular (fuera del ciclo celular replicativo) , que es el estado más común de las células. El cariograma esquemático de esta sección también muestra este estado. En este estado (así como durante la fase G1 del ciclo celular ), cada célula tiene dos cromosomas autosómicos de cada tipo (designados 2n), donde cada cromosoma tiene una copia de cada locus , lo que da un número total de copias de dos para cada locus ( 2c ). En la parte superior central del cariograma esquemático, también se muestra el par de cromosomas 3 después de haber experimentado la síntesis de ADN , que ocurre en la fase S (anotada como S) del ciclo celular. Este intervalo incluye la fase G2 y la metafase (anotada como "Meta."). Durante este intervalo, todavía hay 2n, pero cada cromosoma tendrá dos copias de cada locus, donde cada cromátida hermana (brazo cromosómico) está conectada en el centrómero, para un total de 4c. [ 17 ] Los cromosomas en los cariogramas micrográficos también se encuentran en este estado, ya que generalmente se micrografían en metafase, pero durante esta fase las dos copias de cada cromosoma están tan cerca una de la otra que aparecen como una sola a menos que la resolución de la imagen sea lo suficientemente alta como para distinguirlas. En realidad, durante las fases G 0 y G 1 , el ADN nuclear se encuentra disperso como cromatina y no muestra cromosomas visualmente distinguibles ni siquiera en la micrografía.

El número de copias del genoma mitocondrial humano por célula humana varía de 0 (eritrocitos) [ 18 ] a 1 500 000 ( ovocitos ), dependiendo principalmente del número de mitocondrias por célula. [ 19 ]

Diversidad y evolución de los cariotipos

Si bien la replicación y transcripción del ADN están altamente estandarizadas en los eucariotas , no ocurre lo mismo con sus cariotipos, que son muy variables. Existe variación entre especies en el número de cromosomas y en su organización detallada, a pesar de estar constituidos por las mismas macromoléculas . Esta variación constituye la base de diversos estudios en citología evolutiva .

En algunos casos, incluso existe una variación significativa dentro de las especies. En una revisión, Godfrey y Masters concluyen:

En nuestra opinión, es improbable que uno u otro proceso pueda explicar de forma independiente la amplia gama de estructuras cariotípicas que se observan... Pero, utilizada junto con otros datos filogenéticos, la fisión cariotípica puede ayudar a explicar las drásticas diferencias en el número de individuos diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes eran inexplicables. [ 20 ]

Aunque se sabe mucho sobre los cariotipos a nivel descriptivo, y está claro que los cambios en la organización del cariotipo han tenido efectos en el curso evolutivo de muchas especies, no está nada claro cuál podría ser su significado general.

A pesar de las numerosas investigaciones minuciosas, tenemos un conocimiento muy limitado de las causas de la evolución del cariotipo... y la importancia general de la evolución del cariotipo es incierta.

— Maynard Smith [ 21 ]

Cambios durante el desarrollo

En lugar de la represión genética habitual, algunos organismos optan por la eliminación a gran escala de la heterocromatina u otros tipos de ajustes visibles al cariotipo.

  • Eliminación de cromosomas. En algunas especies, como en muchas moscas esciaridas , se eliminan cromosomas enteros durante el desarrollo. [ 22 ]
  • Disminución de la cromatina (padre fundador: Theodor Boveri ). En este proceso, que se encuentra en algunos copépodos y nematodos como Ascaris suum , se eliminan porciones de los cromosomas en células específicas. Este proceso es una reorganización genómica cuidadosamente organizada donde se construyen nuevos telómeros y se pierden ciertas regiones de heterocromatina. [ 23 ] [ 24 ] En A. suum , todos los precursores de células somáticas experimentan la disminución de la cromatina. [ 25 ]
  • Inactivación del cromosoma X. La inactivación de un cromosoma X tiene lugar durante el desarrollo temprano de los mamíferos (véase el corpúsculo de Barr y la compensación de dosis ). En los mamíferos placentarios , la inactivación es aleatoria entre los dos cromosomas X; por lo tanto, la hembra mamífera es un mosaico con respecto a sus cromosomas X. En los marsupiales, siempre es el cromosoma X paterno el que se inactiva. En las mujeres humanas, alrededor del 15 % de las células somáticas escapan a la inactivación, [ 26 ] y el número de genes afectados en el cromosoma X inactivado varía entre las células: en las células fibroblastos , hasta aproximadamente el 25 % de los genes en el corpúsculo de Barr escapan a la inactivación. [ 27 ]

Número de cromosomas en un conjunto

Un ejemplo espectacular de variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el muntíaco , que fue investigado por Kurt Benirschke y Doris Wurster . Se encontró que el número diploide del muntíaco chino, Muntiacus reevesi , era de 46, todos telocéntricos . Cuando observaron el cariotipo del muntíaco indio, Muntiacus muntjak , estrechamente relacionado , se asombraron al descubrir que tenía 6 cromosomas en hembras y 7 en machos. [ 28 ]

Simplemente no podían creer lo que veían... Guardaron silencio durante dos o tres años porque pensaban que algo andaba mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando obtuvieron un par de muestras más, confirmaron [sus hallazgos].

— Hsu pág. 73-4 [ 29 ]

El número de cromosomas en el cariotipo entre especies (relativamente) no relacionadas es enormemente variable. El récord bajo lo ostenta el nematodo Parascaris univalens , donde el haploide n = 1; y una hormiga: Myrmecia pilosula . [ 30 ] El récord alto estaría en algún lugar entre los helechos , con el helecho lengua de víbora Ophioglossum a la cabeza con un promedio de 1262 cromosomas. [ 31 ] El puntaje más alto para animales podría ser el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum con 372 cromosomas. [ 32 ] La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una población de reproducción; y los aneuploides son otro ejemplo, aunque en este caso no se considerarían miembros normales de la población.

Número fundamental

El número fundamental, FN , de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos principales visibles por conjunto de cromosomas. [ 33 ] [ 34 ] Por lo tanto, FN ≤ ​​2 × 2n, la diferencia depende del número de cromosomas considerados de un solo brazo ( acrocéntricos o telocéntricos ) presentes. Los humanos tienen FN = 82, [ 35 ] debido a la presencia de cinco pares de cromosomas acrocéntricos: 13 , 14 , 15 , 21 y 22 (el cromosoma Y humano también es acrocéntrico). El número autosómico fundamental o número fundamental autosómico, FNa [ 36 ] o AN , [ 37 ] de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos principales visibles por conjunto de autosomas ( cromosomas no ligados al sexo ).

Ploidía

La ploidía es el número de conjuntos completos de cromosomas en una célula.

  • La poliploidía , donde hay más de dos conjuntos de cromosomas homólogos en las células, ocurre principalmente en plantas. Ha sido de gran importancia en la evolución de las plantas según Stebbins . [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] La proporción de plantas con flores que son poliploides fue estimada por Stebbins en 30–35%, pero en las gramíneas el promedio es mucho mayor, alrededor del 70%. [ 42 ] La poliploidía en plantas inferiores ( helechos , equisetos y psilotales ) también es común, y algunas especies de helechos han alcanzado niveles de poliploidía muy superiores a los niveles más altos conocidos en plantas con flores. La poliploidía en animales es mucho menos común, pero ha sido significativa en algunos grupos. [ 43 ]

    Las series poliploides en especies relacionadas que consisten enteramente en múltiplos de un solo número básico se conocen como euploides .

  • Haplodiploidía , donde un sexo es diploide y el otro haploide . Es una disposición común en los himenópteros y en algunos otros grupos.
  • La endopoliploidía ocurre cuando en los tejidos diferenciados adultos las células han dejado de dividirse por mitosis , pero los núcleos contienen más cromosomas que el número somático original . [ 44 ] En el endociclo ( endomitosis o endorreduplicación ), los cromosomas en un núcleo en reposo experimentan reduplicación , y los cromosomas hijos se separan entre sí dentro de una membrana nuclear intacta . [ 45 ]

    En muchos casos, los núcleos endopoliploides contienen decenas de miles de cromosomas (que no se pueden contar con exactitud). Las células no siempre contienen múltiplos exactos (potencias de dos), por lo que la definición simple de "un aumento en el número de conjuntos de cromosomas causado por la replicación sin división celular" no es del todo precisa.

    Este proceso (especialmente estudiado en insectos y algunas plantas superiores como el maíz) puede ser una estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son altamente activos en la biosíntesis. [ 46 ]

    El fenómeno ocurre esporádicamente en todo el reino eucariota , desde los protozoos hasta los humanos; es diverso y complejo, y sirve a la diferenciación y la morfogénesis de muchas maneras. [ 47 ]

Aneuploidía

La aneuploidía es la condición en la que el número de cromosomas en las células no es el típico para la especie. Esto da lugar a una anomalía cromosómica, como un cromosoma adicional o la pérdida de uno o más cromosomas. Las anomalías en el número de cromosomas suelen causar defectos en el desarrollo. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son ejemplos de ello.

La aneuploidía también puede ocurrir dentro de un grupo de especies estrechamente relacionadas. Ejemplos clásicos en plantas son el género Crepis , donde los números gaméticos (= haploides) forman la serie x = 3, 4, 5, 6 y 7; y Crocus , donde cada número desde x = 3 hasta x = 15 está representado por al menos una especie. Diversas evidencias muestran que las tendencias evolutivas han tomado diferentes direcciones en diferentes grupos. [ 48 ] En primates, los grandes simios tienen 24x2 cromosomas, mientras que los humanos tienen 23x2. El cromosoma 2 humano se formó por la fusión de cromosomas ancestrales, reduciendo el número. [ 49 ]

Polimorfismo cromosómico

Algunas especies son polimórficas para diferentes formas estructurales de cromosomas. [ 50 ] La variación estructural puede estar asociada con diferentes números de cromosomas en diferentes individuos, lo que ocurre en la mariquita Chilocorus stigma , algunas mantis del género Ameles , [ 51 ] la musaraña europea Sorex araneus . [ 52 ] Hay cierta evidencia del caso del molusco Thais lapillus (el caracol marino ) en la costa de Bretaña , de que los dos morfos cromosómicos están adaptados a diferentes hábitats. [ 53 ]

Árboles de especies

El estudio detallado del bandeado cromosómico en insectos con cromosomas politénicos puede revelar relaciones entre especies estrechamente relacionadas: el ejemplo clásico es el estudio del bandeado cromosómico en drosófilas hawaianas realizado por Hampton L. Carson .

En aproximadamente 17 000 km² (6500 millas cuadradas ) , las islas hawaianas albergan la mayor diversidad de moscas drosófilas del mundo, que habitan desde selvas tropicales hasta praderas subalpinas . Estas cerca de 800 especies de drosófilas hawaianas se clasifican generalmente en dos géneros, Drosophila y Scaptomyza , de la familia Drosophilidae .   

El patrón de bandas politénicas del grupo de las drosófilas hawaianas, el mejor estudiado de estas especies, permitió a Carson reconstruir el árbol evolutivo mucho antes de que el análisis genómico fuera factible. En cierto modo, la organización de los genes se refleja en los patrones de bandas de cada cromosoma. Las reorganizaciones cromosómicas, especialmente las inversiones , permiten identificar las especies estrechamente relacionadas.

Los resultados son claros. Las inversiones, cuando se representan en forma de árbol (e independientemente de toda otra información), muestran un claro "flujo" de especies desde las islas más antiguas a las más nuevas. También hay casos de colonización de regreso a islas más antiguas y de omisión de islas, pero estos son mucho menos frecuentes. Utilizando la datación K-Ar , las islas actuales datan desde hace 0,4 millones de años ( Mauna Kea ) hasta hace 10 millones de años ( Necker ). El miembro más antiguo del archipiélago hawaiano que aún se encuentra sobre el nivel del mar es el atolón Kure , que se puede datar en 30 millones de años. El archipiélago en sí (producido por el movimiento de la placa del Pacífico sobre un punto caliente ) ha existido durante mucho más tiempo, al menos hasta el Cretácico . Las islas anteriores que ahora están bajo el mar ( guyots ) forman la cadena de montes submarinos del Emperador . [ 54 ]

Todas las especies nativas de Drosophila y Scaptomyza en Hawái aparentemente descienden de una única especie ancestral que colonizó las islas, probablemente hace 20 millones de años. La radiación adaptativa posterior fue impulsada por la falta de competencia y una amplia variedad de nichos . Si bien sería posible que una sola hembra grávida colonizara una isla, es más probable que haya sido un grupo de la misma especie. [ 55 ] [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ]

En el archipiélago hawaiano existen otros animales y plantas que han experimentado radiaciones adaptativas similares, aunque menos espectaculares. [ 59 ] [ 60 ]

Bandas cromosómicas

Los cromosomas presentan un patrón de bandas al ser tratados con ciertas tinciones. Las bandas son franjas claras y oscuras alternas que aparecen a lo largo de los cromosomas. Estos patrones de bandas únicos se utilizan para identificar cromosomas y diagnosticar aberraciones cromosómicas, como roturas, pérdidas, duplicaciones, translocaciones o segmentos invertidos. Diversos tratamientos cromosómicos producen distintos patrones de bandas: bandas G, bandas R, bandas C, bandas Q, bandas T y bandas NOR.

Representación de cariotipos

Tipos de bandas

La citogenética emplea varias técnicas para visualizar diferentes aspectos de los cromosomas: [ 9 ]

  • El bandeo G se obtiene con tinción de Giemsa tras la digestión de los cromosomas con tripsina . Produce una serie de bandas claras y oscuras: las regiones oscuras tienden a ser heterocromáticas, de replicación tardía y ricas en AT. Las regiones claras tienden a ser eucromáticas, de replicación temprana y ricas en GC. Este método normalmente produce entre 300 y 400 bandas en un genoma humano normal . Es el método de bandeo cromosómico más común. [ 61 ]
  • La tinción con bandas R es el proceso inverso a la tinción con bandas G (la R significa "inverso"). Las regiones oscuras son eucromáticas (regiones ricas en guanina y citosina) y las regiones brillantes son heterocromáticas (regiones ricas en timina y adenina).
  • Tinción con banda C: La tinción de Giemsa se une a la heterocromatina constitutiva , tiñendo así los centrómeros . Su nombre deriva de heterocromatina centromérica o constitutiva. Las preparaciones se someten a desnaturalización alcalina antes de la tinción, lo que produce una despurinación casi completa del ADN. Tras lavar la sonda, el ADN restante se renaturaliza y se tiñe con una solución de Giemsa compuesta por azul de metileno, violeta de metileno, azul de metileno y eosina. La heterocromatina absorbe gran parte del colorante, mientras que el resto de los cromosomas absorben muy poco. La tinción con banda C ha demostrado ser especialmente adecuada para la caracterización de cromosomas vegetales.
  • El bandeo Q es un patrón fluorescente que se obtiene mediante tinción con quinacrina . El patrón de bandas es muy similar al del bandeo G. Se reconocen por una fluorescencia amarilla de intensidad variable. La mayor parte del ADN teñido es heterocromatina. La quinacrina (atebrina) se une tanto a regiones ricas en AT como en GC, pero solo el complejo AT-quinacrina emite fluorescencia. Dado que las regiones ricas en AT son más comunes en la heterocromatina que en la eucromatina, estas regiones se marcan preferentemente. Las diferentes intensidades de las bandas individuales reflejan los distintos contenidos de AT. Otros fluorocromos, como DAPI o Hoechst 33258, también generan patrones característicos y reproducibles. Cada uno produce su patrón específico. En otras palabras: las propiedades de los enlaces y la especificidad de los fluorocromos no se basan exclusivamente en su afinidad por las regiones ricas en AT. Más bien, la distribución de AT y la asociación de AT con otras moléculas, como las histonas, por ejemplo, influyen en las propiedades de unión de los fluorocromos.
  • Bandas T: visualización de los telómeros .
  • Tinción con plata: El nitrato de plata tiñe la proteína asociada a la región de organización nucleolar . Esto produce una región oscura donde se deposita la plata, lo que indica la actividad de los genes de ARNr dentro de la región de organización nucleolar.

Citogenética del cariotipo clásico

Cariograma de un linfocito humano femenino analizado mediante FISH para detectar la secuencia Alu .

En el cariotipo clásico (representado), se utiliza un colorante , a menudo Giemsa (bandas G) , y con menos frecuencia mepacrina (quinacrina) , para teñir las bandas de los cromosomas. Giemsa es específico para los grupos fosfato del ADN . La quinacrina se une a las regiones ricas en adenina y timina . Cada cromosoma presenta un patrón de bandas característico que facilita su identificación; ambos cromosomas de un par tendrán el mismo patrón de bandas.

Los cariotipos se organizan con el brazo corto del cromosoma en la parte superior y el brazo largo en la inferior. Algunos cariotipos denominan a los brazos corto y largo p y q , respectivamente. Además, las regiones y subregiones con diferente tinción reciben designaciones numéricas de proximal a distal en los brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Se escribe como 46,XX,5p-. La región crítica para este síndrome es la deleción de p15.2 (el locus en el cromosoma), que se escribe como 46,XX,del(5)(p15.2). [ 62 ]

FISH multicolor (mFISH) y cariotipo espectral (técnica SKY)

Cariograma espectral de una mujer humana

La técnica FISH multicolor y el cariotipado espectral, más antigua, son técnicas citogenéticas moleculares que permiten visualizar simultáneamente todos los pares de cromosomas de un organismo en diferentes colores. Las sondas marcadas con fluorescencia para cada cromosoma se crean marcando el ADN específico de cada cromosoma con distintos fluoróforos . Debido a la limitada cantidad de fluoróforos espectralmente distintos, se utiliza un método de marcaje combinatorio para generar una amplia gama de colores. Las combinaciones de fluoróforos se capturan y analizan mediante un microscopio de fluorescencia con hasta siete filtros de fluorescencia de banda estrecha o, en el caso del cariotipado espectral, mediante un interferómetro acoplado a dicho microscopio. En el caso de una imagen mFISH, cada combinación de fluorocromos de las imágenes originales resultantes se reemplaza por un pseudocolor en un software de análisis de imágenes específico. De esta forma, se pueden visualizar e identificar cromosomas o secciones de cromosomas, lo que permite analizar las reordenaciones cromosómicas. [ 63 ] En el caso del cariotipado espectral, el software de procesamiento de imágenes asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, lo que permite la visualización de los cromosomas coloreados individualmente. [ 64 ]

Cariotipo humano espectral

La técnica FISH multicolor se utiliza para identificar aberraciones cromosómicas estructurales en células cancerosas y otras enfermedades cuando la tinción de Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas.

cariotipado digital

El cariotipado digital es una técnica que se utiliza para cuantificar el número de copias de ADN a escala genómica. Se aíslan y enumeran secuencias cortas de ADN de loci específicos en todo el genoma. [ 65 ] Este método también se conoce como cariotipado virtual . Mediante esta técnica, es posible detectar pequeñas alteraciones en el genoma humano que no pueden detectarse con métodos que emplean cromosomas en metafase. Se sabe que algunas deleciones de loci están relacionadas con el desarrollo del cáncer. Dichas deleciones se encuentran mediante el cariotipado digital utilizando los loci asociados con el desarrollo del cáncer. [ 66 ]

anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la presencia de cromosomas adicionales o faltantes, o estructurales, como en el caso de cromosomas derivados , translocaciones , inversiones , deleciones o duplicaciones a gran escala. Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía , suelen producirse como resultado de la no disyunción durante la meiosis en la formación de un gameto ; las trisomías , en las que hay tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales, son anomalías numéricas comunes. Las anomalías estructurales suelen surgir de errores en la recombinación homóloga . Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por lo tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o pueden ocurrir durante la mitosis y dar lugar a un individuo con mosaicismo genético que tiene algunas células normales y otras anormales.

En los humanos

Las anomalías cromosómicas que provocan enfermedades en los seres humanos incluyen:

  • El síndrome de Turner se produce por la presencia de un solo cromosoma X (45,X o 45,X0).
  • El síndrome de Klinefelter , la enfermedad cromosómica masculina más común, también conocida como 47,XXY, está causado por un cromosoma X adicional.
  • El síndrome de Edwards está causado por la trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
  • El síndrome de Down , una enfermedad cromosómica común, está causado por la trisomía del cromosoma 21.
  • El síndrome de Patau está causado por la trisomía del cromosoma 13.
  • La trisomía 9 , considerada la cuarta trisomía más común, afecta a muchas personas longevas, pero solo en formas distintas a la trisomía completa, como el síndrome de trisomía 9p o la trisomía 9 en mosaico. Suelen desenvolverse bastante bien, pero tienden a tener dificultades con el habla.
  • También se han documentado la trisomía 8 y la trisomía 16, aunque generalmente no sobreviven hasta el nacimiento.

Algunos trastornos surgen de la pérdida de solo una parte de un cromosoma, incluyendo:

  • Cri du chat (el maullido del gato), debido a un brazo corto truncado en el cromosoma 5. El nombre proviene del llanto característico de los bebés, causado por una formación anormal de la laringe.
  • Síndrome de deleción 1p36 , debido a la pérdida de parte del brazo corto del cromosoma 1.
  • Síndrome de Angelman : en el 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15; se trata de una deleción de los genes maternos, un ejemplo de trastorno de impronta genética .
  • Síndrome de Prader-Willi : en el 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15; se trata de una deleción de los genes paternos, un ejemplo de trastorno de impronta genética.
  • Las anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normal; un ejemplo bien documentado es el cromosoma Filadelfia , una mutación por translocación comúnmente asociada con la leucemia mielógena crónica y, con menos frecuencia, con la leucemia linfoblástica aguda .

Historia de los estudios de cariotipo

Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Carl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales ( de salamandra ) fue descrito por Walther Flemming , descubridor de la mitosis , en 1882. El nombre fue acuñado por otro anatomista alemán, Heinrich von Waldeyer, en 1888. Proviene del neolatín derivado del griego antiguo κάρυον karyon , que significa "núcleo", "semilla" o "grano", y τύπος typos , que significa "forma general".

La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se comprendió que los cromosomas (observables mediante cariotipo) eran los portadores de los genes. El término cariotipo, definido por la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos , en contraste con su contenido genético , fue introducido por Grigory Levitsky, quien trabajó con Lev Delaunay, Sergei Navashin y Nikolai Vavilov . [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] La historia posterior del concepto puede seguirse en las obras de CD Darlington [ 71 ] y Michael JD White . [ 4 ] [ 13 ]

Investigation into the human karyotype took many years to settle the most basic question: how many chromosomes does a normal diploid human cell contain?[72] In 1912, Hans von Winiwarter reported 47 chromosomes in spermatogonia and 48 in oogonia, concluding an XX/XO sex determination mechanism.[73]Painter in 1922 was not certain whether the diploid of humans was 46 or 48, at first favoring 46,[74] but revised his opinion from 46 to 48, and he correctly insisted on humans having an XX/XY system.[75] Considering the techniques of the time, these results were remarkable.

Fusion of ancestral chromosomes left distinctive remnants of telomeres, and a vestigial centromere

Joe Hin Tjio working in Albert Levan's lab[76] found the chromosome count to be 46 using new techniques available at the time:

  1. Using cells in tissue culture
  2. Pretreating cells in a hypotonic solution, which swells them and spreads the chromosomes
  3. Arresting mitosis in metaphase by a solution of colchicine
  4. Squashing the preparation on the slide forcing the chromosomes into a single plane
  5. Cutting up a photomicrograph and arranging the result into an indisputable karyogram.

The work took place in 1955, and was published in 1956. The karyotype of humans includes only 46 chromosomes.[77][29] The other great apes have 48 chromosomes. Human chromosome 2 is now known to be a result of an end-to-end fusion of two ancestral ape chromosomes.[78][79]

See also

References

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  • Proyecto de cariotipo imprimible de Biology Corner, un sitio web de recursos para profesores de biología y ciencias.
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