Trastornos del desarrollo sexual

Los trastornos del desarrollo sexual ( DSD ), también conocidos como diferencias en el desarrollo sexual , variaciones en las características sexuales ( VSC ), ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} anomalías sexuales o anormalidades sexuales , son afecciones congénitas que afectan al sistema reproductivo , en las que el desarrollo del sexo cromosómico , gonadal o anatómico es atípico. ^[⁴^]^[⁵^]

Los DSD se subdividen en grupos en los que las etiquetas generalmente enfatizan el papel del cariotipo en el diagnóstico: 46,XX; 46,XY; cromosoma sexual; XX, inversión sexual; trastorno ovotesticular; y XY, inversión sexual. ^{[ 6 ]}

En los casos en que un bebé nace con un sexo anatómico atípico, las familias suelen experimentar confusión y angustia. El desarrollo sexual y psicológico está influenciado por numerosos factores que incluyen, entre otros, diferencias de género en la estructura cerebral, genes asociados con el desarrollo sexual, exposición prenatal a andrógenos, interacciones con la familia y factores culturales y sociales. ^{[ 7 ]} Debido a la complejidad y multifacética naturaleza de estos factores, la comunicación y el apoyo psicosexual son importantes.

Generalmente se recomienda un equipo de expertos o grupos de apoyo para pacientes en casos relacionados con anomalías sexuales. Este equipo suele estar integrado por profesionales de diversas disciplinas, como pediatras , neonatólogos , urólogos pediátricos , cirujanos generales pediátricos , endocrinólogos , genetistas , radiólogos , psicólogos y trabajadores sociales . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Estos profesionales son capaces de realizar pruebas diagnósticas de primera línea (prenatales) y de segunda línea (posnatales) para examinar y diagnosticar anomalías sexuales.

Descripción general

Los DSD se definen como "cualquier problema detectado al nacer en el que los genitales son atípicos en relación con los cromosomas o las gónadas". ^{[ 11 ]} Existen varios tipos de DSD, y su efecto en los órganos reproductores externos e internos varía considerablemente.

Un adjetivo social informal de uso frecuente para personas con DSD es " intersexual ". A los urólogos les preocupaba que términos como intersexual, hermafrodita y pseudohermafrodita fueran confusos y peyorativos con respecto a los seres humanos. Esto llevó al Consenso de Chicago, que recomendó una nueva terminología basada en el término general trastornos del desarrollo sexual. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} Sin embargo, las personas intersexuales han seguido prefiriendo el término "intersexual" sobre "DSD" por amplios márgenes. ^{[ 14 ]} Además de trastornos del desarrollo sexual, otro término es afecciones congénitas del desarrollo sexual (CCSD). Desde 2006, las personas que antes se clasificaban erróneamente como hermafroditas ahora se etiquetan como con síndrome ovotesticular .

Los DSD se dividen en las siguientes categorías, enfatizando el papel del cariotipo en el diagnóstico: ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

46,XX DSD: Cromosomas sexuales femeninos genéticos. Principalmente mujeres virilizadas como resultado de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y niñas con desarrollo ovárico anómalo.
DSD 46,XY: Cromosomas sexuales masculinos genéticos. Individuos con diferenciación testicular anormal, defectos en la biosíntesis de testosterona y acción de la testosterona alterada.
DSD de cromosomas sexuales : pacientes con aneuploidía de cromosomas sexuales o cariotipos sexuales en mosaico . Esto incluye a pacientes con síndrome de Turner (45,X o 45,X0) y síndrome de Klinefelter (47,XXY), aunque generalmente no presentan genitales atípicos.
XX, Reversión sexual : consta de dos grupos de pacientes con fenotipos masculinos, el primero con la proteína de la región determinante del sexo Y (SRY) translocada y el segundo sin el gen SRY.
Trastorno ovotesticular : pacientes que presentan tejido ovárico y testicular . En algunos casos, el tejido ovárico es funcional.
XY, Reversión sexual: pacientes con fenotipos femeninos en quienes la duplicación en la región Xp21.2 del cromosoma X que contiene el gen NR0B1 ( DAX1 ) está asociada con la reversión sexual XY.

Anatomía genital

El pene (en los hombres) y el clítoris (en las mujeres) tienen un origen común, ya que ambos surgen de una estructura embrionaria llamada falo primordial . En los hombres, la uretra se encuentra en la punta del pene, mientras que en las mujeres se encuentra debajo de la base del clítoris. ^{[ 17 ]} También es posible tener una abertura uretral a lo largo del cuerpo del pene; esta condición se conoce como hipospadias . ^{[ 18 ]}

Manejo de DSD

Debido a los impactos significativos y de por vida que los DSD pueden tener en los pacientes y sus familias, ^{[ 19 ]} se acepta ampliamente que los niños con DSD deben ser manejados por un equipo multidisciplinario experimentado . ^{[ 20 ]} Los proveedores de atención médica generalmente coinciden en que los niños con DSD deben ser notificados tempranamente. ^{[ 21 ]}

La intervención médica apropiada y conservadora y la participación del niño según su edad en el plan de tratamiento contribuyen en gran medida a los resultados exitosos para toda la gama de DSD. ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Hormonas clave

**Estructura química de la testosterona**

Durante las etapas prenatales normales del desarrollo fetal , el feto está expuesto a la testosterona , aunque en mayor cantidad en los fetos masculinos que en los femeninos. En presencia de la enzima 5α-reductasa , la testosterona se convierte en dihidrotestosterona (DHT). Si hay DHT presente, se desarrollarán los genitales externos masculinos.

Desarrollo de los genitales externos masculinos:

El tubérculo genital forma el pene ^{[ 24 ]}
Los pliegues uretrales forman el rafe peneano ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}
Las hinchazones genitales forman el escroto ^{[ 24 ].}

Por otro lado, si hay estrógeno en la placenta materna sin DHT, entonces se produce el desarrollo de los genitales externos femeninos. ^[²⁷^]

Desarrollo de los genitales externos femeninos (la vulva ):

El tubérculo genital forma el clítoris ^{[ 28 ].}
Los pliegues uretrales forman los labios menores ^{[ 28 ].}
Las hinchazones genitales forman los labios mayores ^{[ 28 ].}

**Estructura química de la dihidrotestosterona (DHT)**

Sin embargo, en casos excepcionales, las anomalías sexuales se producen debido a diversos factores que provocan un exceso de andrógenos en el feto. Los efectos del exceso de andrógenos difieren en fetos con cromosomas XX (femeninos) y cromosomas XY (masculinos).

En fetos con cromosomas XX, el exceso de andrógenos produce genitales ambiguos . Esto dificulta la identificación de los genitales externos como masculinos o femeninos. ^{[ 29 ]} Además, el individuo puede presentar clitoromegalia , vagina poco profunda , crecimiento precoz y rápido del vello púbico en la infancia, pubertad tardía , hirsutismo , virilización , ciclo menstrual irregular en la adolescencia e infertilidad debido a anovulación . ^{[ 30 ]}

En fetos con cromosomas XY, el exceso de andrógenos da como resultado un pene funcional y de tamaño promedio con virilización extrema , pero con incapacidad para producir esperma . ^{[ 31 ]} Además, el individuo también experimentará un crecimiento temprano y rápido del vello púbico durante la infancia y una pubertad precoz. ^{[ 30 ]}

Causas

Las anomalías sexuales suelen originarse a partir de anomalías genéticas causadas por diversos factores, lo que da lugar a un desarrollo sexual diferente. Estas anomalías genéticas se producen durante la etapa prenatal del desarrollo fetal. Durante esta etapa, las mutaciones genéticas pueden ser consecuencia de disruptores endocrinos en la dieta materna o de factores ambientales. ^{[ 32 ]} No es posible delimitar las causas generales de las anomalías sexuales debido a la gran variabilidad de las situaciones individuales. Por lo tanto, la causa de cada anomalía específica debe estudiarse de forma independiente.

La diferenciación sexual se produce a través de diversos procesos durante el desarrollo prenatal del feto. Estos procesos son iniciados y regulados por metabolitos biológicos como el ADN , las hormonas y las proteínas . Los primeros pasos de la diferenciación sexual comienzan con el desarrollo de las gónadas y los genitales. Este proceso es consistente con ambos sexos y abarca las primeras 6 semanas posteriores a la concepción, durante las cuales el embrión permanece pluripotente . ^{[ 33 ]} La diferenciación de las gónadas comienza después de la sexta semana, y está determinada por el gen de la región determinante del sexo Y (SRY) en el cromosoma Y. ^{[ 28 ]}

El gen SRY desempeña un papel importante en el desarrollo de los testículos masculinos. Tras el desarrollo de los testículos, las hormonas sintetizadas en ellos regulan la diferenciación de las partes internas y externas de los genitales. La ausencia de testículos o de las hormonas sintetizadas puede provocar una diferenciación irregular de los genitales. Las anomalías genéticas o los factores ambientales que influyen en estos procesos pueden dar lugar a un desarrollo incompleto de las gónadas y los genitales. Estas malformaciones pueden ocurrir en cualquier momento durante el desarrollo o el nacimiento del embrión, manifestándose como genitales ambiguos o disonancia entre el sexo genotípico y fenotípico del individuo, lo que puede provocar un inicio tardío de la pubertad, amenorrea, falta o exceso de virilización o, más adelante en la vida, infertilidad o menopausia precoz . ^{[ 34 ]}

Variación cromosómica

Los DSD causados por variación cromosómica generalmente no presentan ambigüedad genital. Esto incluye los DSD de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter , el síndrome de Turner y la disgenesia gonadal 45,X o 46,XY . ^{[ 35 ]}

Los varones con síndrome de Klinefelter suelen tener un cariotipo 47,XXY debido a la presencia de dos o más cromosomas X. ^{[ 36 ]} Los pacientes afectados generalmente presentan un desarrollo genital normal, pero son infértiles y tienen testículos pequeños y con función deficiente , desarrollo mamario y pubertad tardía. ^{[ 36 ]} La incidencia del cariotipo 47,XXY es de 1 en 500 varones, pero los casos graves y raros del síndrome de Klinefelter se presentan con tres o más cromosomas X. ^{[ 36 ]}

El síndrome de Turner se clasifica como aneuploidía o reordenamiento estructural del cromosoma X. Los signos y síntomas de las mujeres afectadas varían entre ellas, como bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, baja estatura, cuello corto y pubertad tardía. ^{[ 37 ]} La incidencia es de 1 en 2500 niñas nacidas vivas, y la mayoría de las pacientes no sobreviven más de un año después del nacimiento. ^{[ 35 ]}

Trastornos del desarrollo gonadal

Los trastornos del desarrollo gonadal forman un amplio espectro, clasificados por sus características citogenéticas e histopatológicas . Sin embargo, el diagnóstico no resuelto y la malignidad siguen representando dificultades en la determinación del sexo de estos pacientes. ^{[ 38 ]} Dichos trastornos incluyen disgenesia gonadal parcial o completa, DSD ovotesticular , DSD testicular e inversión sexual . ^{[ 8 ]}

Desarrollo genital anormal

Las anomalías genitales pueden ocurrir en el pene, el escroto o los testículos en los varones; y en la vagina y los labios en las mujeres. ^{[ 8 ]} En ocasiones, pueden presentarse genitales ambiguos, donde no existe una distinción clara entre los genitales externos en ambos sexos. Por lo tanto, se realiza un examen (generalmente al nacer) donde se determinará el sexo del paciente mediante imágenes y análisis de sangre . ^{[ 8 ]} El desarrollo genital anormal incluye trastornos de origen fetal, trastornos en la síntesis o acción de andrógenos, y trastornos en la síntesis o acción de la hormona antimülleriana . ^{[ 8 ]}

Otros

Además de las anomalías sexuales mencionadas, existen otras anomalías sexuales no clasificadas. En los varones, esto incluye restricción grave del crecimiento intrauterino de inicio temprano, hipospadias aislada , hipogonadismo hipogonadotrópico congénito , hipogonadismo y criptorquidia . En las mujeres, esto incluye síndromes de malformación , agenesia / hipoplasia mülleriana , anomalías uterinas , atresia vaginal y adherencias labiales . ^{[ 8 ]}

Condiciones

Deficiencia de 5α-reductasa (5-ARD): una afección autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la 5α-reductasa tipo 2. Afecta únicamente a personas con cromosomas Y, es decir, varones genéticos. Las personas con esta afección son fértiles y tienen la capacidad de engendrar hijos, pero pueden ser criadas como mujeres debido a genitales ambiguos o feminizados. ^{[ 39 ]}^{[ 40 ]}
Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa : una afección caracterizada por una síntesis deficiente de andrógenos y estrógenos en hombres y mujeres, respectivamente. Provoca pseudohermafroditismo/subvirilización en hombres. ^{[ 41 ]}^{[ 42 ]}
46,XX/46,XY : una condición quimérica en la que la persona muestra un cariotipo variable en el par de cromosomas 23, como resultado de la fusión embrionaria. ^{[ 43 ]} Su presentación puede variar desde fenotípicamente normal hasta ambigua. ^{[ 44 ]}
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA): una afección que afecta la virilización de un varón genético. Una persona con síndrome de insensibilidad a los andrógenos produce andrógenos y testosterona, pero su cuerpo no los reconoce, ya sea parcial o totalmente. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve generalmente no causa problemas de desarrollo y las personas con esta forma se crían como varones. ^{[ 45 ]} El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial produce genitales ambiguos y no hay consenso sobre si criar a un niño con esta forma como varón o mujer. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo hace que un varón genético tenga vagina (a menudo incompletamente desarrollada, casi siempre ciega), senos y clítoris; las personas con esta forma se crían como mujeres. ^{[ 46 ]}
Afalia : una condición rara en la que un varón XY nace sin pene . Hasta 2017, solo se habían reportado 100 casos en la literatura. ^{[ 47 ]}
Deficiencia de aromatasa : un trastorno que, en mujeres, se caracteriza por un exceso de andrógenos y una deficiencia de estrógenos, y puede provocar virilización inapropiada, aunque sin pseudohermafroditismo (es decir, los genitales son fenotípicamente apropiados) (con la excepción de la posible incidencia de clitoromegalia ). La deficiencia de aromatasa también puede ser causada por mutaciones en el gen de la oxidorreductasa P450. ^{[ 48 ]}
Síndrome de exceso de aromatasa (hiperestrogenismo familiar): una afección que causa una producción excesiva de estrógenos , lo que resulta en feminización sin pseudohermafroditismo (es decir, genitales masculinos al nacer y características sexuales secundarias femeninas en la pubertad) en varones e hiperfeminización en mujeres. ^{[ 49 ]}
Displasia campomélica : una afección causada por mutaciones autosómicas dominantes de novo en el gen SOX9 , que provoca arqueamiento de las extremidades, reversión sexual en aproximadamente dos tercios de los varones 46,XY (pero no en las mujeres 46,XX) e insuficiencia respiratoria . Si bien en aproximadamente el 95 % de los casos la muerte ocurre en el período neonatal debido a dificultad respiratoria, quienes sobreviven a la infancia suelen llegar a la edad adulta. ^{[ 50 ]}
Clitoromegalia : un clítoris considerado más grande que el promedio. Si bien la clitoromegalia puede ser un síntoma de una condición intersexual , también puede considerarse una variación normal en el tamaño del clítoris. La clitoromegalia no causa problemas de salud. Se puede realizar una reducción quirúrgica del clítoris o su extirpación completa para normalizar la apariencia de los genitales. Si bien la mutilación genital femenina está prohibida en muchos países, la reducción o extirpación del clítoris en casos de clitoromegalia generalmente está exenta, a pesar de que es una cirugía no terapéutica y sexualmente dañina. La clitoromegalia también puede ser causada por mujeres que usan testosterona o esteroides anabólicos para fines relacionados con la transición de género de mujer a hombre o el culturismo .
Deficiencia combinada de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa : una afección que se presenta como una combinación de los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia aislada de 17,20-liasa . Consulte esas dos afecciones para obtener más información. ^{[ 51 ]}
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA): una condición que afecta completamente la capacidad de un hombre genético para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y es la forma más grave. Las personas con insensibilidad completa a los andrógenos son criadas como mujeres y generalmente no descubren que son hombres genéticos hasta que experimentan amenorrea en la adolescencia tardía o necesitan intervención médica debido a una hernia causada por sus testículos no descendidos . ^{[ 52 ]}^{[ 53 ]} El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos da como resultado que un hombre genético tenga vagina, clítoris y senos capaces de amamantar . Sin embargo, no tendrán ovarios ni útero . Debido a que no tienen ovarios ni testículos suficientemente desarrollados, las personas con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos son infértiles . ^{[ 54 ]}
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): una afección que causa una producción excesiva de andrógenos , lo que provoca una virilización excesiva. Es más problemática en mujeres genéticamente, donde la virilización severa puede resultar en la fusión de los labios mayores y un agrandamiento del clítoris. ^{[ 55 ]}^{[ 56 ]} Las mujeres con esta afección suelen ser fértiles, con la capacidad de quedar embarazadas y dar a luz. La variante con pérdida de sal de esta afección es mortal en los bebés si no se trata. ^{[ 57 ]}
El síndrome de Denys-Drash y el síndrome de Frasier , afecciones raras similares que surgen de mutaciones autosómicas dominantes de novo en el gen WT1 , causan síntomas que van desde la subvirilización hasta la reversión sexual completa con persistencia de los conductos de Müller en varones 46,XY afectados (pero no en mujeres 46,XX). ^{[ 58 ]} Estos trastornos son invariablemente fatales antes de los 15 años, causando insuficiencia renal debido al síndrome nefrótico . ^{[ 59 ]}
Síndrome de insensibilidad a los estrógenos (SIE): el equivalente estrogénico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Extremadamente raro, con solo un caso verificado reportado; un varón biológico presentó estatura elevada, mayor riesgo de osteoporosis y esterilidad. ^{[ 60 ]}
Quiste del conducto de Gartner : persistencia de los conductos de Wolff en mujeres XX.
Disgenesia gonadal : cualquier trastorno congénito del desarrollo del sistema reproductivo caracterizado por una pérdida progresiva de células germinales primordiales en las gónadas en desarrollo de un embrión.
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich : un trastorno en el que los conductos de Müller no se fusionan durante el desarrollo embrionario, lo que da lugar a la presencia de dos vaginas, dos úteros y un solo riñón. También puede afectar al bazo, la vejiga y otras estructuras urogenitales. ^{[ 61 ]}^{[ 62 ]}
Deficiencia aislada de 17,20-liasa : una condición que se caracteriza por la incapacidad parcial o completa para producir andrógenos y estrógenos. ^{[ 63 ]} Esto resulta en feminización parcial o completa e hipovirilización en varones y en una pubertad tardía, reducida o ausente en ambos sexos, lo que a su vez causa infantilismo sexual e infertilidad, entre otros síntomas. ^{[ 64 ]}
Síndrome de Klinefelter (síndrome 47,XXY y XXY): una condición que describe a un hombre que nace con al menos un cromosoma X adicional. Aunque la variación más común es 47,XXY, un hombre también puede ser 48,XXXY o 49,XXXXY . Es una ocurrencia común, que afecta a 1 de cada 500 a 1000 hombres. ^{[ 65 ]} Alrededor de 1 de cada 50 000 hombres están afectados por la variante 48,XXXY (dos X adicionales) y 1 de cada 100 000 hombres afectados por la variante 49,XXXXY (tres X adicionales). ^{[ 66 ]} Si bien algunos hombres pueden no tener problemas relacionados con el síndrome, algunos pueden experimentar ginecomastia , micropene , dificultades cognitivas, hipogonadismo , fertilidad reducida/ infertilidad y/o poco o ningún vello facial . La terapia con testosterona puede ser una opción para hombres que desean una apariencia más masculina, y aquellos con ginecomastia pueden optar por una mamoplastia de reducción . Los hombres que desean tener hijos pueden lograrlo mediante la fertilización in vitro (FIV) . ^{[ 67 ]}^{[ 4 ]}^{[ 68 ]}
Hipoplasia de células de Leydig : una afección que afecta exclusivamente a varones biológicos y que se caracteriza por la inactivación parcial o completa del receptor de la hormona luteinizante , lo que resulta en una producción deficiente de andrógenos. Los pacientes pueden presentar al nacer un fenotipo completamente femenino, genitales ambiguos o solo defectos genitales leves como micropene e hipospadias . En la pubertad, el desarrollo sexual está afectado o completamente ausente. ^{[ 69 ]}^{[ 70 ]}
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea : un trastorno endocrino que surge de defectos en las primeras etapas de la síntesis de hormonas esteroides : el transporte de colesterol a las mitocondrias y la conversión de colesterol en pregnenolona , el primer paso en la síntesis de todas las hormonas esteroides. ^{[ 71 ]}^{[ 72 ]}
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (SIA) – una afección que afecta levemente la capacidad de un hombre genético para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la menos grave. Si bien los hombres generalmente no necesitan atención médica especializada relacionada con esta forma, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve puede provocar ginecomastia e hipospadias . Ni la ginecomastia ni la hipospadias requieren intervención quirúrgica ni afectan negativamente la salud del hombre, aunque algunos hombres pueden optar por someterse a cirugía para extirpar sus mamas y/o corregir su hipospadias. Los hombres con síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve pueden tener fertilidad reducida.
Disgenesia gonadal mixta : una condición de desarrollo gonadal inusual y asimétrico que conduce a una diferenciación sexual no asignada . Se han reportado varias diferencias en el cariotipo , siendo la más común un mosaicismo 45,X/46,XY. ^{[ 73 ]}
Trastorno ovotesticular (también llamado hermafroditismo verdadero): una condición rara en la que un individuo tiene tejido ovárico y testicular. ^{[ 29 ]} Es el DSD más raro, con al menos 500 casos reportados en la literatura. ^{[ 74 ]}
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA): una afección que afecta parcialmente la capacidad de un hombre genético para reconocer los andrógenos . Se considera una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos y, si bien no es tan grave como el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos , es más grave que el síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos . ^{[ 75 ]} El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos causa problemas importantes con la asignación de género porque provoca genitales ambiguos, como micropene o clitoromegalia, además del desarrollo mamario. Las personas con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos asignadas como hombres pueden someterse a terapia con testosterona para virilizar su cuerpo, mientras que aquellas asignadas como mujeres pueden someterse a una reducción quirúrgica del clítoris y/o terapia con estrógenos. ^{[ 76 ]}
Transposición penoescrotal (TPE): un grupo de defectos congénitos que implican una disposición espacial anormal del pene y el escroto.
Síndrome del conducto mülleriano persistente : una condición en la que las trompas de Falopio, el útero o la parte superior de la vagina están presentes en un hombre que por lo demás es normal. ^{[ 77 ]}
Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal (PPSH): una forma de genitales ambiguos que resulta en una estructura fálica más pequeña que un pene pero más grande que un clítoris, una curvatura peneana (chordee) , hipospadias y una vagina poco profunda. ^{[ 78 ]}
Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura o disgenesia gonadal XY): un tipo de hipogonadismo en una persona cuyo cariotipo es 46,XY. La persona presenta apariencia externa femenina con gónadas rudimentarias y, si no recibe tratamiento, no experimentará la pubertad . Estas gónadas suelen extirparse quirúrgicamente (ya que tienen un riesgo significativo de desarrollar tumores) y el tratamiento médico típico incluye terapia de reemplazo hormonal con hormonas femeninas. ^{[ 79 ]}^{[ 80 ]}
Síndrome de Turner (síndrome de Ullrich-Turner y disgenesia gonadal): una afección que describe a una mujer que nace con un solo cromosoma X o con un cromosoma X anormal, lo que da como resultado un cariotipo 45,X0. Ocurre en 1 de cada 2000 a 5000 mujeres. ^{[ 81 ]} El síndrome de Turner puede causar numerosos problemas de salud y desarrollo, incluyendo, entre otros, baja estatura, linfedema , infertilidad , cuello palmeado , coartación de la aorta , TDAH , amenorrea y obesidad . ^{[ 82 ]}
Agenesia mülleriana ( síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser o agenesia vaginal): una afección que causa que el útero y otros órganos reproductores en una mujer 46,XX sean pequeños o estén ausentes, así como el propio canal vaginal. Afecta a 1 de cada 4500 a 5000 mujeres y también puede presentarse con problemas esqueléticos o del sistema endocrino en el momento de la concepción. ^{[ 83 ]}^{[ 84 ]}
DSD testicular XX : una condición en la que un individuo con cariotipo XX tiene apariencia masculina. Los genitales pueden variar desde normales hasta ambiguos. ^{[ 85 ]} Se estima que ocurre en 1 de cada 20 000 varones. ^{[ 86 ]}

Diagnóstico y síntomas

Pruebas diagnósticas de primera línea (prenatales)

Historia familiar

Síntomas como infertilidad, menopausia precoz, amenorrea o síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) podrían ser una señal. Por lo tanto, se debe realizar un chequeo temprano. ^{[ 8 ]}

Análisis del cariotipo

Se extrae sangre periférica para realizar un cariotipo. Esto ayuda a clasificar al paciente en una de las tres categorías principales de DSD: variación cromosómica, trastornos del desarrollo gonadal y desarrollo genital anormal. ^{[ 8 ]}

Ecografías abdominales

Se debe controlar la presencia de gónadas, útero y vagina. Esto se puede hacer mediante ecografías abdominales. Sin embargo, la ausencia de estos órganos sexuales dificultará la identificación del sexo. ^{[ 8 ]}

Pruebas diagnósticas de segunda línea (posnatales)

Examen físico

La inspección de los genitales con cuidado y la palpación deben realizarse teniendo en cuenta los siguientes puntos. ^{[ 8 ]}
- Determinación del grado de virilización o masculinización :
  - En un feto femenino, se debe utilizar la escala de Prader para evaluar el grado de virilización si aún no se han obtenido los resultados del cariotipo. ^{[ 8 ]}
  - En los varones, se debe utilizar la puntuación de masculinización externa . ^{[ 8 ]}
Palpación de las gónadas desde el pliegue labioscrotal hasta el abdomen ( canal inguinal ). ^{[ 8 ]}
Se debe realizar una evaluación de la hidratación y la presión arterial. ^{[ 8 ]}
Deben descartarse características dismórficas adicionales, ya que las malformaciones genitales se producirían si el paciente presenta síndromes de malformación múltiples. ^{[ 8 ]}

Evaluación hormonal 48 horas después del nacimiento

La 17-hidroxiprogesterona puede utilizarse para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) . Esta se encuentra comúnmente en pacientes con DSD 46, XX. ^{[ 8 ]}^{[ 87 ]}
La dehidroepiandrosterona (DHEA) junto con la progesterona permite el diagnóstico de formas menos comunes de HCA y otros trastornos hereditarios. ^{[ 8 ]}
Los niveles basales de testosterona , hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH) son precursores en individuos con DSD 46,XX. Estas pruebas se realizan entre las treinta horas posteriores al nacimiento y los quince o noventa días posteriores. Los datos recopilados dentro de este período pueden utilizarse para evaluar el crecimiento del feto cuando alcanza los seis meses de edad. ^{[ 8 ]}^{[ 87 ]}
Los niveles basales de cortisol y de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) son esenciales para diagnosticar el panhipopituitarismo y los trastornos enzimáticos que afectan la esteroidogénesis suprarrenal. ^{[ 8 ]}
La hormona antimülleriana se utiliza para evaluar la función de las células de Sertoli. ^{[ 8 ]}
Un perfil de esteroides urinarios muestra la proporción de metabolitos precursores dentro de las concentraciones urinarias medidas y los productos resultantes producidos indican que la enzima es la causa de un defecto sexual. Este es un procedimiento más específico para la detección del defecto en comparación con el análisis de sangre. ^{[ 8 ]}

Tratamiento y manejo

El tratamiento y/o manejo de los trastornos del desarrollo sexual (DSD) con genitales atípicos varía de persona a persona. Esto puede incluir cirugía de afirmación de género , tratamiento médico y tratamiento quirúrgico.

Cirugía de afirmación de género

La afirmación de género desempeña un papel fundamental en el manejo de casos de anomalías sexuales. En última instancia, los padres y un equipo multidisciplinario son responsables de asignar el sexo que afirma el género de la persona en cuestión. Las directrices actuales de afirmación de género incluyen los efectos psicosociales en adultos con diagnóstico etiológico, el potencial de fertilidad, las oportunidades quirúrgicas y la terapia de reemplazo hormonal durante la pubertad. ^{[ 88 ]}^{[ 10 ]}

Durante este proceso se consideran otros factores, como los culturales y religiosos, así como las repercusiones que tendrá en la persona en etapas posteriores de su vida. Está regulado por centros de referencia con grupos especializados en el manejo de casos de anomalías sexuales. ^{[ 10 ]}

Tratamiento médico

El tratamiento hormonal es un enfoque aceptado y estandarizado para tratar diversas anomalías sexuales congénitas. Los pacientes con deficiencia de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales requieren atención médica inmediata. Se les administra una hormona llamada hidrocortisona , una forma de terapia de reemplazo hormonal, con el objetivo de inducir la pubertad. ^{[ 10 ]}

El uso de esteroides sexuales como terapia hormonal se considera controvertido debido a las preocupaciones sobre su duración de inicio, dosis y pauta. ^{[ 10 ]} Sin embargo, la mayoría de los clínicos coinciden en que las dosis bajas de tratamiento hormonal deben comenzar alrededor de los 11 o 12 años de edad y aumentarse progresivamente. ^{[ 10 ]}

Tratamiento quirúrgico

Los procedimientos quirúrgicos son una alternativa al tratamiento hormonal disponible para que los pacientes aborden anomalías genitales y mejoren las funciones sexuales. Sin embargo, un dilema común en estos procedimientos es que a menudo se derivan de la expectativa del paciente de tener genitales "normales" desde un punto de vista estético y funcional. Con frecuencia, esto conlleva intervenciones quirúrgicas extensas. ^{[ 89 ]}

En la mayoría de los casos, los procedimientos quirúrgicos provocan cambios permanentes en la apariencia y la función del cuerpo del paciente. Por lo tanto, la decisión de proceder con este tratamiento debe ser un acuerdo conjunto entre la familia y el equipo multidisciplinario. Lo ideal sería incluir al paciente en el proceso de toma de decisiones. Sin embargo, los casos en los que se realizaron tratamientos quirúrgicos a una edad temprana se consideran mutilación corporal. En consecuencia, se ha vuelto cada vez más común posponer los tratamientos quirúrgicos hasta que el paciente tenga la edad adecuada para participar en el proceso de toma de decisiones. ^{[ 10 ]}

Organizaciones

Redes y organizaciones clínicas

DSD-TRN

La Red de Investigación Traslacional sobre las Diferencias del Desarrollo Sexual (DSD-TRN) tiene su sede en los Estados Unidos y tiene como objetivo mejorar la atención a las DSD en todo el país. ^{[ 90 ]}

I-DSD

La organización International-Differences of Sex Development (I-DSD) es una organización de investigación en Europa. Esta organización conecta centros médicos y de investigación a nivel internacional con el fin de mejorar la práctica clínica, la investigación y la comprensión general de las diferencias en el desarrollo sexual. ^{[ 91 ]} I-DSD organiza regularmente un simposio para brindar información actualizada sobre la atención actual en DSD a nivel internacional, facilitar la creación de redes para quienes se dedican a la atención de DSD y promover la investigación de alta calidad en DSD. ^{[ 92 ]}

Organizaciones de apoyo y defensa del paciente

Entre las organizaciones destacadas de apoyo y defensa de los pacientes se incluyen:

África

Asia

Europa

Asociación de personas intersexuales de habla rusa

Colectivo activista intersexo (CIA-OII Francia)
InterAction Suisse (Suiza)
Internationale Vereinigung Intergeschlechtlicher Menschen (OII Alemania)
Rusia intersexual
Intersexual Reino Unido
OII Europa
Organización Internacional de Intersexos - Francofonía (OII de habla francesa)
OII Reino Unido
Zwischengeschlecht (Suiza/Alemania)
Caminar intersex (España -islas Canarias)
İnter Dayanışma (Turquía Inter Solidaria) ^{[ 93 ]}

América Latina

Brújula Intersexual (Brújula Intersexual) (México y Latinoamérica)

América del norte

Alianza Accord (EE. UU.)
Brújula Intersexual (Brújula Intersexual)
interACT , anteriormente conocida como Defensores de la Elección Informada (EE. UU.)
Campaña Intersexual por la Igualdad (IC4E), anteriormente OII-USA
Sociedad Intersexual de Norteamérica (ISNA) (desaparecida)
Organización Internacional de Intersexos - Francofonía (Canadá)

Oceanía

Intersex Human Rights Australia , anteriormente OII Australia
Intersex Peer Support Australia (también conocido como AISSGA, Androgen Insensitivity Syndrome Support Group Australia)
Intersex Trust Aotearoa Nueva Zelanda , también conocida como Intersex Awareness New Zealand

Internacional

Controversia

Aunque el término trastorno del desarrollo sexual (DSD) es ampliamente aceptado por la comunidad médica, su idoneidad y adecuación para representar a estas personas son criticadas por muchos grupos de apoyo y defensa . En primer lugar, la palabra «trastorno» conlleva connotaciones negativas. En segundo lugar, con la nomenclatura actual , DSD es un término demasiado generalizado para afecciones que no presentan diferencias en la apariencia genital o la identidad de género (por ejemplo, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner ). En tercer lugar, el término «DSD» carece de especificidad y claridad; por lo tanto, no resulta útil en el proceso de diagnóstico. Por consiguiente, muchos grupos de apoyo y defensores creen que la comunidad médica debería dejar de utilizar «DSD» como herramienta de designación. ^{[ 94 ]}

Además, las personas que viven con afecciones relacionadas con anomalías sexuales pueden experimentar diversos problemas de salud mental y física. Esto puede incluir experiencias traumáticas con sus propios cuerpos, insatisfacción con la imagen corporal , baja autoestima, ansiedad , depresión , trastornos bipolares , trastornos alimentarios , trastornos de la personalidad , trastornos de la esquizofrenia , trastornos relacionados con el trauma y el estrés, etc. ^{[ 95 ]}

Muchas personas intersexuales participan en el activismo para detener los tratamientos hormonales, citando la naturaleza extrema y dañina de muchos de ellos, argumentando además que muchos de ellos no tienen ningún propósito médico. ^{[ 96 ]}

Terminología

El término trastornos del desarrollo sexual ha sido generalmente aceptado por la comunidad médica, además de ser un término popular en la literatura académica. ^{[ 97 ]} Sin embargo, el término no es universal entre los pacientes o los grupos de apoyo. ^{[ 98 ]} Un estudio afirmó que puede afectar negativamente a las personas cubiertas por la descripción, y que la terminología podría influir en la elección y utilización de los proveedores de atención médica. ^{[ 99 ]} Otro estudio encontró que la mayoría de las personas afectadas no consideraban ofensivo el término. ^{[ 100 ]} La CIE-11 , que es la guía internacional de la Organización Mundial de la Salud para la codificación médica (vigente desde el 1 de enero de 2022), hace referencia a los DSD como rasgos o condiciones intersexuales , al igual que algunas revistas médicas . ^{[ 101 ]} El Consejo de Europa ^{[ 102 ]} y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos ^{[ 103 ]} han pedido una revisión de las clasificaciones médicas que medicalizan innecesariamente los rasgos intersexuales. ^{[ 102 ]}^{[ 103 ]}^{[ 104 ]}

El DSD como modelo fue defendido por defensores de la intersexualidad para incluir toda variación del desarrollo sexual atípico . Específicamente, el DSD existe como reemplazo del " modelo óptimo de crianza de género ", que era el modelo estándar para individuos con desarrollo sexual atípico. El objetivo declarado de este modelo era asignar un género binario , generalmente femenino, mediante medicalización no consensuada , a menudo mediante la falsificación de registros médicos . Después de la publicación de casos de individuos que se habían sometido al modelo OGR y habían sufrido graves problemas fisiológicos (como David Reimer ), el modelo fue desacreditado. El término "trastornos del desarrollo sexual" fue elegido para reflejar la variación del desarrollo sexual sobre las diferencias que afectan a todos los individuos; sin embargo, esto ha sido controvertido, y muchos optan en cambio por "diferenciación" o "variación". ^{[ 105 ]}

Una investigación sociológica realizada en Australia con 272 personas nacidas con características sexuales atípicas, publicada en 2016, reveló que el 3% de los encuestados utilizaba el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% lo utilizaba al acceder a servicios médicos. En contraste, el 60% utilizaba el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. ^{[ 106 ]} Una investigación estadounidense realizada por el Hospital Infantil Lurie de Chicago y el Grupo de Apoyo AIS-DSD (ahora Grupo de Apoyo InterConnect), publicada en 2017, encontró que la terminología "trastornos del desarrollo sexual" puede afectar negativamente la atención, resultar ofensiva y provocar una menor asistencia a las clínicas médicas. ^{[ 107 ]}^{[ 108 ]}

Un estudio "dsd-LIFE" realizado en 2020 reveló que alrededor del 69% de los 1040 participantes informaron que el término DSD se aplicaba a su condición o que les resultaba neutral, y la mayoría de los participantes preferían términos específicos para su condición somática. ^{[ 100 ]}

Derechos humanos y preocupaciones comunitarias

El término DSD (y en particular su asociación con trastornos médicos ) ha sido objeto de controversia. La discusión sobre la terminología refleja un desacuerdo más profundo sobre hasta qué punto las condiciones intersexuales requieren intervención médica, la idoneidad de ciertas intervenciones y si los médicos y los padres deberían tomar decisiones de tratamiento irreversibles en nombre de los niños pequeños si la condición no pone en peligro su vida.

El uso del término trastorno del desarrollo sexual (DSD) es controvertido entre muchos activistas y organizaciones comunitarias debido a la etiqueta "trastornos". ^{[ 109 ]}^{[ 110 ]}^{[ 111 ]}^{[ 112 ]} Muchos gobiernos e instituciones internacionales utilizan el término "intersexual" en lugar de "DSD", o han pedido la revisión de las clasificaciones médicas. ^{[ 102 ]}^{[ 103 ]} En mayo de 2019, más de 50 organizaciones lideradas por personas intersexuales firmaron una declaración conjunta multilingüe condenando la introducción del lenguaje "trastornos del desarrollo sexual" en la Clasificación Internacional de Enfermedades , afirmando que esto causa "daño" y facilita violaciones de los derechos humanos, pidiendo a la Organización Mundial de la Salud que publique una política clara para asegurar que las intervenciones médicas intersexuales sean "plenamente compatibles con las normas de derechos humanos". ^{[ 113 ]}^{[ 114 ]}^{[ 115 ]}^{[ 116 ]}^{[ 117 ]}
Lee et al. en una declaración de consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales propusieron un sistema de nomenclatura basado en "trastornos del desarrollo sexual " para uso clínico, sugiriendo que "términos como intersexual , pseudohermafroditismo , hermafroditismo , inversión sexual y etiquetas de diagnóstico basadas en el género son particularmente controvertidos", pueden ser percibidos como peyorativos y son confusos tanto para los profesionales como para los padres. ^{[ 4 ]} Sin embargo, una investigación del Lurie Children's Hospital , Chicago, y el AIS-DSD Support Group publicado en 2017 encontró que las personas afectadas y los cuidadores se oponen al término, y que esto puede afectar la elección, el acceso y la utilización de los proveedores de atención médica. ^{[ 99 ]} Una investigación sociológica australiana sobre personas nacidas con características sexuales atípicas , publicada en 2016, encontró que el 3% de los encuestados elige el término "trastornos del desarrollo sexual" o "DSD" para definir sus características sexuales, mientras que el 21% usa el término cuando accede a servicios médicos. En cambio, el 60% utilizó el término "intersexual" de alguna forma para autodescribir sus características sexuales. ^{[ 106 ]}
Un comité del Senado de Australia concluyó que calificar a las personas intersexuales de "peyorativo" parecía ser una justificación a posteriori en la declaración de consenso de 2006. Recomendó una revisión del uso clínico del término. ^{[ 118 ]}
Se han propuesto términos alternativos: Milton Diamond ha sugerido el uso de "variación" ^{[ 119 ]}^{[ 120 ]} o de "diferencia" ^{[ 1 ]} Elizabeth Reis ha sugerido "divergencia" ^{[ 121 ] Liao y Simmonds sugieren "desarrollo sexual diverso"}^{[ 122 ]} . Estas últimas sugerencias conservarían la D inicial en DSD.
La declaración de consenso de 2006 sobre el manejo de los trastornos intersexuales afirmó que falta evidencia sobre la cirugía temprana por razones cosméticas, los resultados incluyen "disminución de la sensibilidad sexual" y no hay datos sobre los resultados a largo plazo. ^{[ 4 ]} Una actualización global de 2016 sobre los trastornos del desarrollo sexual desde 2006 afirma que "todavía no hay una actitud consensuada con respecto a las indicaciones, el momento, el procedimiento y la evaluación del resultado de la cirugía de DSD" y "no hay evidencia con respecto al impacto de los DSD tratados quirúrgicamente o no tratados durante la infancia para el individuo, los padres, la sociedad o el riesgo de estigmatización". ^{[ 68 ]}
En 2013, Juan E. Méndez , Relator Especial de las Naciones Unidas sobre la tortura y otros tratos o penas crueles, inhumanos o degradantes, condenó la "asignación de sexo irreversible, la esterilización involuntaria y la cirugía de normalización genital involuntaria, realizadas sin su consentimiento informado, ni el de sus padres, 'en un intento de fijar su sexo'", afirmando que "los miembros de las minorías sexuales son sometidos de manera desproporcionada a tortura y otras formas de malos tratos porque no se ajustan a las expectativas de género socialmente construidas". ^{[ 123 ]}
En mayo de 2014, la Organización Mundial de la Salud emitió una declaración conjunta sobre la eliminación de la esterilización forzada, coercitiva y de otro modo involuntaria, una declaración interinstitucional con la Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos (ACNUDH) , ONU Mujeres , ONUSIDA , el PNUD , el UNFPA y UNICEF . Haciendo referencia a los procedimientos quirúrgicos involuntarios de "normalización sexual u otros procedimientos" en "personas intersexuales", el informe recomienda una serie de principios rectores para el tratamiento médico, incluyendo garantizar la autonomía del paciente en la toma de decisiones, asegurar la no discriminación, la rendición de cuentas y el acceso a los recursos. ^{[ 124 ]}
Durante 2015, el Consejo de Europa ^{[ 102 ]} y la Comisión Interamericana de Derechos Humanos ^{[ 103 ]} pidieron una revisión de las clasificaciones médicas que pudieran medicalizar innecesariamente los rasgos intersexuales, ^{[ 102 ]}^{[ 103 ]}^{[ 104 ]} el fin de las intervenciones médicas sin consentimiento y una mayor divulgación. El Comisario de Derechos Humanos del Consejo de Europa recomendó:

Las clasificaciones médicas nacionales e internacionales que patologizan las variaciones en las características sexuales deben revisarse con el fin de eliminar los obstáculos al disfrute efectivo, por parte de las personas intersexuales, de los derechos humanos, incluido el derecho al más alto nivel de salud posible. ^{[ 102 ]}

La Agencia de los Derechos Fundamentales de la Unión Europea ^{[ 104 ]} y los órganos creados en virtud de tratados de la ONU han pedido el consentimiento informado de las personas sometidas a tratamiento médico, una mayor transparencia y el acceso a la reparación. ^{[ 125 ]}^{[ 126 ]}

Desacuerdos clínicos sobre el término

Si bien la declaración de consenso clínico de 2006 que introdujo el término, ^{[ 4 ]} su actualización de 2016, ^{[ 68 ]} incluyó algunas anomalías de los cromosomas sexuales dentro del término DSD, algunos clínicos se oponen a la inclusión de esas afecciones. El historiador médico David Griffiths ha identificado una controversia continua sobre la relación entre las variaciones de los cromosomas sexuales y las clasificaciones intersexuales/DSD. ^[¹²⁷^]

De manera similar, algunos médicos han propuesto que se excluya la hiperplasia suprarrenal congénita . ^{[ 128 ]} El defensor de los derechos humanos Morgan Carpenter ha señalado que esta propuesta parece estar motivada por el apoyo a intervenciones médicas controvertidas . ^{[ 129 ]}

Un miembro del comité legal de la Asociación Profesional Mundial para la Salud Transgénero y cofundador de la Asociación Profesional Australiana y Neozelandesa para la Salud Transgénero ha descrito el "transexualismo" como "una condición intersexual y un trastorno del desarrollo sexual tratado terapéuticamente mediante terapia hormonal y cirugía de reasignación genital". ^{[ 130 ]} Estas opiniones son controvertidas. ^{[ 131 ]}

Personas con DSD compitiendo en eventos deportivos

Existe una controversia particular en torno a las atletas con DSD (que pueden causar un nivel elevado de testosterona) que compiten en eventos deportivos exclusivamente femeninos. ^{[ 132 ]} World Athletics afirmó que, si bien el DSD 46 XY se presenta en aproximadamente 1 de cada 20 000 personas en la población general, se encuentra en alrededor de 7 de cada 1 000 atletas femeninas de élite (con una prevalencia 140 veces mayor), argumentando que esto ofrece una ventaja significativa en el rendimiento. Dentro de la comunidad científica, existe un debate continuo sobre si realmente existe alguna ventaja fisiológica. ^{[ 133 ]}

Véase también

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