Autismo

Las personas autistas pueden presentar diferencias en la comunicación e interacción social, lo que puede generar dificultades en entornos estructurados según normas no autistas. Los criterios diagnósticos para el autismo requieren dificultades en tres ámbitos sociales: reciprocidad socioemocional, comunicación no verbal y desarrollo y mantenimiento de relaciones. ^{[ 1 ]}

La segunda característica principal del autismo es un patrón de comportamientos, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Para ser diagnosticada con autismo según el DSM-5-TR, una persona debe presentar al menos dos de los siguientes comportamientos: comportamientos repetitivos, resistencia al cambio, intereses focalizados y reactividad sensorial. ^{[ 1 ] [ 73 ]}

Cada vez se argumenta más que estas características deben aceptarse, lo cual se apoya en sus funciones reconocidas, como la autorregulación. ^{[ 74 ]} Los intereses específicos también pueden proporcionar satisfacción personal y contribuir al desarrollo de conocimientos especializados. ^{[ 75 ]} Debe hacerse una distinción entre estas características y las del trastorno obsesivo-compulsivo , que puede coexistir con el autismo e implica compulsiones u obsesiones dirigidas a prevenir resultados temidos. ^{[ 76 ]}

La autolesión ocurre aproximadamente tres veces más a menudo en personas autistas que en personas no autistas. ^{[ 83 ]} Los comportamientos pueden incluir golpearse la cabeza, morderse las manos y pellizcarse la piel, y pueden provocar lesiones graves o, en casos raros, la muerte. ^{[ 84 ]} Se han propuesto varias explicaciones para el desarrollo y la persistencia de la autolesión entre personas con trastornos del desarrollo como el autismo. ^{[ 85 ]} Las dificultades de comunicación pueden llevar a algunas personas autistas a usar la autolesión para expresar necesidades, angustia u otros sentimientos. ^{[ 84 ]} La autolesión también puede ayudar a regular la información sensorial ^{[ 86 ]} o modular la percepción del dolor, particularmente para aquellos con malestar crónico o afecciones médicas. ^{[ 85 ]} Los factores neurológicos también están bajo investigación, y se ha sugerido que la conectividad atípica de los ganglios basales es una posible predisposición biológica en algunas personas autistas. ^{[ 85 ]}

Algunas personas autistas se "ausentan" —un comportamiento conocido como fuga— y se ponen en peligro. Aproximadamente la mitad de las familias con niños autistas informan de fugas. ^{[ 87 ]} La ​​propensión a la fuga aumenta con la gravedad del autismo. ^{[ 87 ]} Los hermanos no afectados por el autismo muestran tasas mucho más bajas de fugas. ^{[ 87 ]} El ahogamiento , una de las principales causas de muerte en niños autistas, ^{[ 88 ]} y las lesiones por accidentes de tráfico se encuentran entre los peligros asociados con la fuga. ^{[ 87 ]}

Se han utilizado varios modelos no diagnósticos para describir los desafíos que enfrentan las personas autistas en su vida diaria. ^{[ 89 ]} Estos conceptos carecen de criterios clínicos formales, pero son ampliamente descritos por las propias personas autistas. ^{[ 89 ] [ 90 ]}

La fatiga o el agotamiento autista es un estado prolongado de agotamiento mental y físico. ^{[ 91 ] [ 90 ] [ 89 ] [ 92 ]} Se describe como distinto pero similar al agotamiento ocupacional y a menudo se vincula con la presión de ocultar los rasgos autistas en las interacciones sociales. ^{[ 90 ] [ 91 ]} El término "agotamiento autista" se utilizó por primera vez en 2008, y la investigación sobre el fenómeno se llevó a cabo en la década de 2020. ^{[ 91 ]} Varios investigadores han propuesto caracterizaciones del agotamiento autista, pero no existe una definición consensuada. La depresión puede atribuirse erróneamente al agotamiento autista, ya que comparten varios criterios. Las estrategias de afrontamiento reportadas incluyen la reducción del enmascaramiento, el aumento de la autoestimulación, la participación en intereses especiales y actividades familiares, y la búsqueda de alivio del estrés. Algunas personas afectadas se retiran temporalmente del contacto social como estrategia de recuperación; si bien proporciona alivio, el retiro interpersonal también puede resultar en soledad y empeoramiento de la salud mental. Hay datos limitados sobre intervenciones profesionales. ^{[ 91 ]}

La inercia autista es una dificultad que experimentan las personas autistas para iniciar, cambiar o detener actividades o estados mentales. ^{[ 90 ]} Puede manifestarse como una sensación de estar "atascado": a las personas les resulta difícil comenzar una tarea, cambiar de enfoque a una actividad diferente o desvincularse de una acción, incluso cuando lo desean. ^{[ 89 ]}

Un colapso puede ocurrir si, al procesar grandes cantidades de información, una persona autista experimenta ansiedad o se siente abrumada. ^{[ 93 ]} Los desencadenantes pueden ser sensoriales o sociales, y a menudo incluyen la imprevisibilidad, las necesidades básicas insatisfechas y las situaciones emocionales, que tienden a acumularse. ^{[ 93 ]} Un colapso puede expresarse audiblemente (por ejemplo, gritando o llorando) o físicamente. ^{[ 93 ]} La persona a menudo muestra signos de angustia de antemano, como caminar de un lado a otro, hacer preguntas repetitivas, temblar o sudar. ^{[ 93 ]} Un bloqueo autista es similar, pero interno; la persona a menudo es incapaz de hablar o se retira por completo. ^{[ 93 ]} Los colapsos o bloqueos pueden prevenirse eliminando los factores angustiantes. ^{[ 93 ]} Pueden aliviarse evitando más preguntas o presión, mostrándole a la persona que uno está ahí para ayudar y permitiéndole calmarse abandonando la situación o respirando lentamente. ^{[ 93 ]}

Las personas autistas suelen mostrar un perfil cognitivo desigual o irregular, con fortalezas relativas en algunos dominios cognitivos y dificultades en otros. ^{[ 94 ]} El síndrome del sabio , por lo demás poco común , caracterizado por una habilidad aislada en un área reducida, es más frecuente entre las personas autistas, pero los estudios sobre su prevalencia han arrojado resultados diferentes. Estas habilidades especiales están relacionadas con una memoria prodigiosa. Las más comunes son las habilidades fragmentadas, como la memorización de datos curiosos deportivos o hechos históricos. ^{[ 95 ] [ 96 ]} La investigación también ha informado de un mejor rendimiento de los participantes autistas en ciertas tareas perceptivas y atencionales. ^{[ 97 ]}

Las personas autistas pueden presentar rasgos o características que no forman parte de los criterios diagnósticos formales, pero que, no obstante, pueden afectar su bienestar personal o la dinámica familiar. ^{[ 98 ]}

• Se estima que entre el 60 y el 80 % de las personas autistas presentan signos motores que incluyen tono muscular deficiente , mala planificación motora y marcha de puntillas ; ^{[ 99 ] [ 100 ]} las dificultades en la coordinación motora parecen ser comunes en todo el espectro autista. ^{[ 101 ] [ 102 ]}
• El comportamiento alimentario inusual o atípico se presenta en aproximadamente el 70 % de los niños con trastorno del espectro autista, ^{[ 103 ]} hasta el punto de que alguna vez se consideró un indicador diagnóstico. ^{[ 98 ]} La selectividad es la característica más común, aunque también se informan rituales alimentarios y rechazo de alimentos. ^{[ 103 ]}
• Varios estudios informan correlaciones moderadas entre el autismo, el trastorno de adicción a Internet y la adicción a los videojuegos . ^{[ 104 ]}

El autismo tiene una fuerte base genética, pero la genética del autismo es compleja y no está claro si el autismo se explica más por mutaciones raras con efectos importantes o por interacciones multigénicas raras de variantes genéticas comunes. ^{[ 114 ] [ 115 ]} Los estudios de gemelos indican que el autismo es altamente heredable, con factores genéticos que explican la mayor parte del riesgo y efectos ambientales compartidos que juegan un papel menor. ^{[ 16 ]} Se han encontrado numerosos genes asociados con el autismo, y la mayoría de los loci individualmente explican menos del 1% de los casos de autismo ^{[ 116 ]} y tienen solo pequeños efectos. ^{[ 114 ]} Si bien estas variantes genéticas están asociadas con una mayor probabilidad de ser autista, no determinan individualmente si alguien será autista. ^{[ 117 ]} La complejidad surge de las interacciones entre múltiples genes, el ambiente y factores epigenéticos heredables (que influyen en la expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN ). ^{[ 118 ]}

Por lo general, el autismo no se debe a una mutación de un solo gen ( mendeliana ) ni a una anomalía cromosómica , y ningún síndrome genético conocido causa autismo de forma selectiva. ^{[ 114 ]} Si el autismo es una característica de una afección médica más amplia, como el síndrome del cromosoma X frágil , se denomina autismo sindrómico , a diferencia del autismo no sindrómico o idiopático, que suele ser poligénico sin una causa conocida. ^{[ 119 ]} El autismo sindrómico está presente en aproximadamente el 25 % de las personas autistas. ^{[ 120 ]} Las investigaciones han sugerido que las personas autistas con discapacidad intelectual tienden a tener mutaciones genéticas más raras y con mayor impacto que las que se encuentran en las personas diagnosticadas únicamente con autismo. ^{[ 121 ]} Varios síndromes genéticos que causan discapacidad intelectual también pueden coexistir con el autismo, incluidos el síndrome del cromosoma X frágil , el síndrome de Down , el síndrome de Prader-Willi , el síndrome de Angelman , el síndrome de Williams ^{[ 122 ]} y la discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 . ^{[ 123 ]}

Las investigaciones sugieren que el autismo está asociado con genes que influyen en el desarrollo y la conectividad neuronal. Estos genes participan en procesos neuronales clave como la síntesis de proteínas , la actividad sináptica, la adhesión celular y la formación y remodelación de sinapsis , así como en la regulación de la neurotransmisión excitatoria e inhibitoria . Los estudios han identificado una menor expresión de genes vinculados al neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico , junto con una mayor expresión de genes asociados con células gliales (p. ej., astrocitos ) e inmunitarias (p. ej., microglía ), lo que se correlaciona con un mayor número de estas células en el tejido cerebral post mortem. También se están investigando genes asociados con la variación en la vía de señalización mTOR , que participa en el crecimiento y la supervivencia celular. ^{[ 124 ]} Algunas hipótesis en psiquiatría evolutiva sugieren que los genes asociados al autismo pueden persistir debido a vínculos propuestos con rasgos como la inteligencia, las habilidades de sistematización o la innovación. ^{[ 125 ]}

Si los padres tienen un hijo autista, la probabilidad de tener un segundo hijo autista oscila entre el 7 % y el 20 %. ^{[ 73 ]} Aunque el autismo es altamente hereditario, muchas personas autistas solo tienen familiares no autistas. En algunos casos, esto puede explicarse por variaciones estructurales de novo —como deleciones , duplicaciones o inversiones— que surgen espontáneamente durante la meiosis y no están presentes en los genomas de los padres. ^{[ 126 ] [ 127 ]} La probabilidad de ser autista es mayor con padres mayores que con madres mayores; dos posibles explicaciones son el conocido aumento en el número de mutaciones en los espermatozoides de mayor edad y la hipótesis de que los hombres se casan más tarde si portan una predisposición genética y muestran algunos signos de autismo. ^{[ 128 ]}

Las investigaciones sobre las ventajas evolutivas del autismo y los genes asociados sugieren que las personas autistas podrían haber contribuido de manera singular al desarrollo humano, especialmente en la innovación tecnológica (como la fabricación de herramientas) y en la observación y el análisis detallados del entorno natural. ^{[ 129 ]} Las revisiones sistemáticas destacan que estas ideas siguen siendo especulativas y que no se ha establecido ninguna explicación evolutiva única. ^{[ 130 ]}

No se sabe que factores sociales como la crianza causen autismo, pero es posible que las crecientes exigencias de flexibilidad e interacción social en la educación, o en la vida personal y profesional, puedan provocar que las personas presenten dificultades pronunciadas que no habrían llevado a un diagnóstico en otro contexto. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

Un estudio de 2010 sobre registros de salud de California encontró que los niños que vivían cerca de otro niño diagnosticado recientemente con autismo tenían más probabilidades de ser diagnosticados también, un efecto que los autores atribuyeron a la difusión social de información sobre el autismo más que a un verdadero aumento en la prevalencia subyacente; estimaron que esto representó alrededor del 16% del aumento en la prevalencia diagnosticada entre 2000 y 2005. ^{[ 131 ]}

Diversos marcos teóricos intentan integrar las causas genéticas y ambientales subyacentes con los hallazgos neurobiológicos observados y los rasgos de comportamiento.

• La Teoría del Mundo Intenso propone que una mayor capacidad de respuesta neuronal en el autismo conduce a una percepción sensorial, atención, memoria y respuestas emocionales más intensas, lo que moldea la experiencia de la persona. ^{[ 132 ]}
• El modelo de funcionamiento perceptivo mejorado del autismo postula que un funcionamiento superior y más independiente de la percepción auditiva y visual es la causa fundamental del patrón específico de desempeño cognitivo, conductual y neuronal observado en las personas autistas. ^{[ 28 ]} El modelo afirma la importancia de la percepción, argumentando que es más central para el fenotipo autista que los procesos sociales o cognitivos de orden superior. ^{[ 28 ]}

Más allá de los modelos de causalidad y función cerebral, se han desarrollado teorías cognitivas para explicar los patrones de procesamiento de información comunes en personas autistas, con el fin de comprender mejor el fenotipo autista. ^{[ 133 ]} Si bien estas explicaciones cognitivas describen cómo pueden manifestarse los rasgos autistas, generalmente se consideran explicaciones de las consecuencias conductuales y cognitivas del desarrollo neurobiológico subyacente, en lugar de las causas primarias en sí mismas. ^{[ 133 ]}

• La teoría de la coherencia central débil sugiere una tendencia a centrarse en los detalles por encima del contexto más amplio. ^{[ 133 ]}
• La teoría de la empatía-sistematización postula que las personas autistas tienen estilos cognitivos distintos relacionados con el análisis de sistemas frente a la empatía con los demás. ^{[ 133 ]}

Ciertos factores durante el embarazo y el parto pueden aumentar la probabilidad de autismo, ^{[ 134 ]} aunque ningún factor es concluyente y los resultados de los estudios suelen ser inconsistentes. ^{[ 135 ]} Estos factores incluyen la edad avanzada de los padres, ^{[ 136 ] [ 137 ]} afecciones de salud materna (p. ej., diabetes gestacional , infecciones como la rubéola , ^{[ 138 ]} inflamación ^{[ 139 ]} ), exposición a ciertos medicamentos (p. ej., valproato ^{[ 135 ]} ) y algunas exposiciones ambientales como la contaminación atmosférica significativa durante el embarazo. ^{[ 140 ]} Si bien se han investigado muchos factores ambientales, pocos han establecido vínculos, ^{[ 135 ]} y algunas afirmaciones prominentes (p. ej., vacunas o estilos de crianza ) han sido refutadas. ^{[ 141 ]}

El DSM-5 y la CIE-11 son los dos principales marcos de clasificación de trastornos mentales que se utilizan actualmente. El trastorno del espectro autista se clasifica en ambos como un trastorno del neurodesarrollo , cuya definición abarca un espectro de presentaciones muy variadas. ^{[ 4 ] [ 51 ]} El concepto de espectro señala diversidad en lugar de un simple rango de leve a grave. ^{[ 182 ]} Antes del DSM-5 (2013) y la CIE-11/CIE-11 CDDR (2019/2024), ^{[ 4 ] [ 183 ]} el autismo se incluía dentro de una categoría más amplia de trastorno generalizado del desarrollo que incluía etiquetas como síndrome de Asperger y autismo clásico (también llamado autismo infantil o síndrome de Kanner). Debido a que estos diagnósticos se superponían, los manuales los unificaron bajo el término "trastorno del espectro autista" (TEA). ^{[ 184 ]}

Desde 1980, los comités responsables de ambos manuales han buscado una mayor convergencia, incorporando la investigación biológica y manteniendo los criterios basados ​​en el comportamiento. ^{[ 185 ] [ 186 ] [ 187 ] [ 188 ]} La CIE-11, en cambio, registra si la persona tiene discapacidad intelectual o trastorno del lenguaje concomitantes. ^{[ 189 ]}

Algunos investigadores han cuestionado si los criterios existentes abarcan el fenómeno en su totalidad, lo que ha dado lugar a propuestas de descripciones de prototipos, marcadores biológicos transdiagnósticos o distinciones entre rasgos conductuales comunes y factores genéticos o ambientales más raros. ^{[ 190 ]} Otros han propuesto alternativas al modelo de espectro centrado en el trastorno que descomponen el autismo en fenómenos separados: un espectro no patológico de rasgos conductuales en la población general, ^{[ 191 ]} y mutaciones genéticas raras o factores ambientales que influyen en las condiciones neurodesarrollativas y psicológicas. ^{[ 191 ]}

Ciertas intervenciones, como la educación especial intensiva y sostenida , los programas de educación correctiva y la terapia conductual , se consideran beneficiosas en la primera infancia para que los niños autistas adquieran habilidades de autocuidado, sociales y laborales. ^{[ 223 ]} Los enfoques disponibles incluyen el análisis conductual aplicado , los modelos de desarrollo , la enseñanza estructurada , la terapia del habla y del lenguaje , la terapia cognitivo-conductual , ^{[ 224 ]} la terapia de habilidades sociales y la terapia ocupacional . ^{[ 219 ]} Estas intervenciones pueden abordar las características del autismo de forma integral o centrarse en un área específica de dificultad. ^{[ 217 ]}

Análisis de la conducta aplicada

El análisis conductual aplicado (ABA) es una terapia conductual que busca enseñar a niños autistas comportamientos sociales y de otro tipo mediante la estimulación y recompensa de las respuestas deseadas, una técnica conocida como refuerzo positivo . Esto incluye el aprendizaje de habilidades motoras finas y gruesas, así como del lenguaje, a través del juego, la denominación expresiva y la solicitud. También busca reducir el comportamiento agresivo y autolesivo evaluando sus causas ambientales y reforzando comportamientos alternativos. La terapia ABA temprana e intensiva ha demostrado su eficacia para mejorar las habilidades lingüísticas, el funcionamiento adaptativo y el rendimiento intelectual de los niños en edad preescolar. ^{[ 225 ] [ 226 ] [ 227 ] [ 228 ]} Otra revisión informó una falta de monitoreo de eventos adversos, aunque tales efectos adversos pueden ser comunes. ^{[ 229 ]}

Las intervenciones para la primera infancia pueden basarse en diferentes marcos teóricos, como el ABA (con sus enfoques estructurados y naturalistas ) y los modelos de Desarrollo Social Pragmático (DSP). ^{[ 217 ]} La investigación indica que los niños que ya comprenden más lenguaje hablado ( lenguaje receptivo ) tienden a progresar con menos horas de un estilo de ABA flexible y basado en el juego, tan solo de 2,5 a 20 horas por semana. Los niños que comprenden menos lenguaje hablado tienden a necesitar un estilo más repetitivo y estructurado llamado entrenamiento de ensayos discretos, impartido de forma más intensiva (alrededor de 25 horas por semana), para lograr un progreso similar. ^{[ 225 ] [ 227 ]}

El ABA ha sido objeto de críticas. ^{[ 230 ] [ 231 ] [ 232 ]} Sandoval-Norton et al. lo describen como poco ético y argumentan que tiene consecuencias no deseadas, como la dependencia inmediata, la susceptibilidad al abuso psicológico y el énfasis excesivo en el cumplimiento, lo que puede crear dificultades en la transición a la adultez. ^{[ 230 ]} Cada vez más, el ABA también es criticado por intentar reducir o eliminar las conductas autistas para que los niños parezcan menos autistas, en lugar de respetar la neurodiversidad . ^{[ 233 ]} Se ha descrito un problema con los conflictos de interés no declarados en la investigación del ABA, con posibles efectos en la calidad de la evidencia. ^{[ 234 ]} En respuesta, algunos defensores del ABA sugieren que, en lugar de interrumpir la terapia, los esfuerzos deberían centrarse en aumentar las protecciones y el cumplimiento ético. ^{[ 235 ]}

Un tipo de intervención relacionada son los modelos de capacitación para padres. ^{[ 217 ]} Estos enseñan a los padres a implementar por sí mismos diversas técnicas de ABA y DSP. Varias terapias conductuales mediadas por los padres se centran en las dificultades de comunicación social, mientras que su efecto sobre las conductas restringidas y repetitivas (RRB) es incierto. ^{[ 236 ]} De manera similar, las intervenciones implementadas por maestros que combinan ABA naturalista con un enfoque pragmático social del desarrollo se han asociado con efectos en las conductas de comunicación social de los niños pequeños, aunque existe evidencia limitada con respecto a los efectos sobre características autistas más amplias. ^{[ 217 ]}

Los modelos de educación inclusiva buscan apoyar a los estudiantes autistas en entornos educativos convencionales, alejándose de los entornos de educación especial segregados y promoviendo su participación junto a sus compañeros. ^{[ 237 ]} A pesar de estos esfuerzos, los estudiantes autistas pueden enfrentar barreras significativas, que a veces conducen a traumas o a la inasistencia escolar por motivos emocionales . ^{[ 237 ] [ 238 ]} Esta evitación suele tener su origen en entornos sensoriales abrumadores, ansiedad social, problemas de comunicación, acoso escolar o falta de apoyo y comprensión adecuados, más que en la rebeldía. ^{[ 237 ] [ 238 ]}

Un elemento central para una inclusión exitosa es la aplicación de marcos como el Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA), que diseña de manera proactiva currículos y entornos de aprendizaje para que sean accesibles y atractivos para todos los estudiantes, incluidos aquellos con autismo. ^{[ 239 ]} Los principios del DUA se adaptan a los diversos estilos de aprendizaje, sensibilidades sensoriales y preferencias de comunicación que suelen presentar las personas con autismo. ^{[ 239 ]}

El marco SPACE (sensorial, predictibilidad, aceptación, comunicación, empatía) desarrollado por Doherty et al., principalmente para entornos de atención médica, ofrece una perspectiva para identificar y abordar las barreras ambientales comunes que pueden contribuir a la angustia y las conductas de evitación en personas autistas. ^{[ 30 ]} Las adaptaciones pueden incluir proporcionar espacios tranquilos como refugio para personas que se sienten abrumadas. ^{[ 240 ]} Los estudiantes autistas también pueden necesitar ayuda para iniciar y mantener relaciones sociales con sus compañeros si así lo desean. ^{[ 237 ]} Especialmente en la educación superior, algunos estudiantes autistas pueden necesitar ayuda con el funcionamiento ejecutivo , por ejemplo, gestionar su propio trabajo y la capacidad de iniciar y completar tareas. ^{[ 241 ]}

Al transitar a la adultez, las personas autistas a menudo encuentran barreras sustanciales para obtener y mantener un empleo significativo, lo que lleva a altas tasas de desempleo y subempleo en comparación con la población general. ^{[ 29 ]} Los desafíos pueden incluir navegar los procesos de entrevista tradicionales, ^{[ 242 ]} dificultades con las reglas sociales no escritas en el lugar de trabajo, sensibilidades sensoriales a los entornos de oficina (por ejemplo, iluminación, ruido) y necesidades de comunicación clara y directa y tareas estructuradas. ^{[ 29 ] [ 243 ]} La inclusión efectiva en el lugar de trabajo implica implementar ajustes razonables como horarios o lugares de trabajo flexibles, proporcionar auriculares con cancelación de ruido , capacitación del personal y programas de mentoría . ^{[ 29 ] [ 243 ]} Trabajar desde casa puede ayudar a evitar situaciones sensoriales o sociales abrumadoras, incluso si esto significa perder el contacto social deseable. ^{[ 244 ] [ 245 ]} Los lugares de trabajo amigables con el autismo no solo permiten a los empleados autistas utilizar sus habilidades y perspectivas únicas, sino que también benefician a los empleadores a través de una mayor innovación, capacidades de resolución de problemas y lealtad de los empleados. ^{[ 243 ] [ 246 ]}

A las personas autistas se les puede recetar medicación para controlar afecciones o conductas específicas que coexisten, como el TDAH , la ansiedad , la agresión o las conductas autolesivas, especialmente cuando las intervenciones no farmacológicas por sí solas no han sido suficientes. ^{[ 247 ] [ 248 ]} La medicación no se recomienda de forma rutinaria para las características centrales del autismo, como las dificultades sociales y de comunicación o las conductas restringidas y repetitivas. ^{[ 249 ]}

Más de la mitad de los niños autistas en los Estados Unidos reciben medicamentos psicoactivos o anticonvulsivos . ^{[ 250 ]} Las clases de medicamentos más utilizadas incluyen antidepresivos , estimulantes y antipsicóticos . ^{[ 250 ]} Entre los antipsicóticos, la risperidona y el aripiprazol son los únicos medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos específicamente para reducir la irritabilidad, la agresión y las conductas autolesivas en personas autistas. ^{[ 222 ] [ 251 ]} Estos medicamentos pueden tener efectos secundarios significativos y las respuestas a ellos pueden variar. ^{[ 222 ]} El Servicio Nacional de Salud del Reino Unido advierte contra la prescripción excesiva de antipsicóticos y recomienda su uso solo para indicaciones específicas, a la dosis efectiva más baja y durante el menor tiempo necesario. ^{[ 252 ]}

Algunas investigaciones sugieren que la risperidona y el aripiprazol también pueden reducir comportamientos restringidos y repetitivos, como el aleteo de manos o el balanceo corporal. ^{[ 249 ]} La evidencia que respalda este uso tiene limitaciones, incluyendo el tamaño y el alcance del estudio, además de preocupaciones sobre los efectos adversos. ^{[ 253 ]} Un metaanálisis no encontró una eficacia significativa de estos antipsicóticos o antidepresivos ISRS para reducir estos comportamientos. ^{[ 254 ]} Los medicamentos estimulantes como el metilfenidato pueden reducir la falta de atención o la hiperactividad en algunos niños autistas, particularmente cuando también está presente el TDAH . ^{[ 219 ]} Pero la eficacia del metilfenidato es menor en personas autistas con TDAH en comparación con personas no autistas con TDAH, y los efectos secundarios son más comunes. ^{[ 255 ]}

Se han investigado e implementado terapias alternativas, y muchas han resultado perjudiciales para las personas autistas. ^{[ 219 ]} Por ejemplo, la terapia de quelación no se recomienda como tratamiento para el autismo, ya que los riesgos superan los beneficios potenciales. ^{[ 256 ]} Se han documentado informes de muertes por terapia de quelación mal aplicada como tratamiento para el autismo. ^{[ 257 ] [ 258 ]} Las autoridades médicas han condenado los enfoques basados ​​en lejía , como las soluciones de dióxido de cloro comercializadas como Solución Mineral Milagrosa , por ser peligrosos e ineficaces. ^{[ 259 ]} El NHS británico también advierte contra la terapia CEASE , que rechaza las vacunas y recomienda cantidades potencialmente dañinas de suplementos dietéticos . ^{[ 260 ]} Tampoco hay evidencia de la eficacia de la terapia de oxígeno hiperbárico y no se recomienda su uso. ^{[ 261 ]}

Aunque a veces se utiliza para personas autistas, no hay evidencia confiable que indique que una dieta sin gluten ni caseína sea una intervención estándar. ^{[ 262 ] [ 263 ]} La preferencia de los niños autistas por alimentos no convencionales, así como los problemas gastrointestinales y la falta de ejercicio, pueden conducir a una reducción del grosor cortical óseo, y este riesgo es mayor en aquellos con dietas sin caseína, como consecuencia de la baja ingesta de calcio y vitamina D. ^{[ 264 ]}

Las intervenciones para adultos autistas tienen evidencia limitada; los enfoques cognitivo-conductuales y la atención plena se consideran prometedores. ^{[ 265 ]} La musicoterapia para personas autistas probablemente mejora la gravedad general del autismo, el funcionamiento global y la calidad de vida, pero la evidencia no es clara en cuanto a las habilidades sociales y de comunicación. ^{[ 266 ]} Las actividades y terapias asistidas con animales se muestran prometedoras para mejorar la comunicación social, la irritabilidad, la hiperactividad y el uso del lenguaje en personas autistas. ^{[ 267 ]}

Las familias que cuidan a un niño autista suelen experimentar mayor estrés. ^{[ 268 ]} Los padres a menudo se enfrentan a barreras importantes al buscar un diagnóstico de autismo y la atención adecuada para su hijo, incluyendo largas esperas, dificultades económicas y orientación inconsistente por parte de los profesionales de la salud. ^{[ 269 ]} El estigma social también puede reducir la calidad de vida, ya que las actitudes negativas hacia el niño autista se extienden a sus allegados. ^{[ 270 ]} Los familiares que son autistas pueden comprender mejor al niño autista. ^{[ 68 ]}

Los factores de riesgo de autolesión y suicidio incluyen circunstancias que podrían afectar a cualquier persona, pero que son más comunes entre las personas autistas, como problemas de salud mental (p. ej., trastorno de ansiedad ) y problemas sociales (p. ej., desempleo y aislamiento social ). Además, existen factores específicos del autismo, como los intentos agotadores de comportarse como una persona no autista para evitar el estigma y las reacciones negativas de la sociedad hacia las personas autistas ( enmascaramiento ). ^{[ 277 ]} Las personas autistas también tienen un riesgo significativamente mayor de victimización, incluyendo acoso escolar, agresión sexual y otras formas de abuso criminal. ^{[ 278 ]} Un metaanálisis de 2019 encontró que las personas autistas tienen cuatro veces más probabilidades de tener depresión que las personas no autistas. ^{[ 279 ]}

Las tasas de suicidio varían significativamente según lo que se mida. ^{[ 277 ]} Esto se debe en parte a que los cuestionarios desarrollados para sujetos no autistas no siempre son válidos para personas autistas. ^{[ 277 ]} A partir de 2023, el Cuestionario de Comportamientos Suicidas para Trastornos del Espectro Autista (SBQ-ASC) es la única prueba validada para personas autistas. ^{[ 277 ]} Según algunas estimaciones, alrededor de una cuarta parte de los jóvenes autistas ^{[ 280 ]} y un tercio de todas las personas autistas ^{[ 277 ] [ 281 ]} han experimentado ideación suicida en algún momento. Las personas autistas tienen aproximadamente tres veces más probabilidades que las personas no autistas de intentar suicidarse . ^{[ 83 ] [ 282 ]} Casi el 10% de los jóvenes autistas ^{[ 280 ]} y entre el 15% y el 25% de los adultos autistas ^{[ 277 ] [ 281 ]} han intentado suicidarse. Las tasas de intentos de suicidio e ideación suicida son las mismas para las personas diagnosticadas formalmente con autismo y las personas que tienen inteligencia típica y se cree que son autistas pero no han sido diagnosticadas. ^{[ 277 ]} El riesgo de suicidio es mayor para las personas autistas que no son hombres cisgénero y no tienen discapacidades intelectuales . ^{[ 277 ] [ 282 ]}

Varias afecciones pueden coexistir con el autismo con mayor frecuencia que en el resto de la población. ^{[ 286 ]} Esto puede denominarse comorbilidad y puede aumentar con la edad, causando dificultades a los jóvenes con autismo y haciendo que las intervenciones y terapias sean más complejas. Las características del autismo y otros diagnósticos a menudo se superponen, y las características del autismo pueden dificultar los procedimientos diagnósticos tradicionales. ^{[ 287 ] [ 288 ]} Esto a veces se conoce como enmascaramiento diagnóstico . ^{[ 289 ]} Las afecciones comunes que coexisten son:

• El TDAH se observa en entre el 25 % y el 32 % de las personas autistas. ^{[ 290 ]} Las características similares a las del TDAH pueden formar parte de un diagnóstico de autismo. ^{[ 291 ]}
• La epilepsia se presenta en aproximadamente el 10% de las personas autistas. ^{[ 292 ]} El riesgo es mayor para las personas autistas mayores y aquellas con discapacidad intelectual. ^{[ 293 ]}
• Las discapacidades intelectuales son algunas de las afecciones concomitantes más comunes con el autismo (30% a 40%). ^{[ 294 ]} A medida que el diagnóstico de autismo se otorga cada vez más a personas con menores necesidades de apoyo, existe una tendencia a que la proporción con discapacidad intelectual concomitante disminuya con el tiempo.
• Diversos trastornos de ansiedad pueden coexistir con el autismo, con tasas de coexistencia generales del 17% al 23%. ^{[ 290 ]} Muchos trastornos de ansiedad tienen características que se explican mejor por el autismo en sí, o son difíciles de distinguir de las características del autismo. ^{[ 295 ]}
• Las tasas de depresión concomitante en personas autistas oscilan entre el 9% y el 13%. ^{[ 290 ]}
• El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) se presenta en el 7% al 10% de las personas autistas. ^{[ 290 ]}
• A partir de la adolescencia, algunas personas autistas cumplen los criterios para el trastorno de personalidad esquizoide , de apariencia similar , que se caracteriza por la falta de interés en las relaciones sociales , una tendencia hacia un estilo de vida solitario o aislado, secretismo, frialdad emocional, desapego y apatía. ^{[ 296 ]}
• Condiciones genéticas : Aproximadamente el 10% de las personas autistas son diagnosticadas con un síndrome genético raro como el síndrome de Prader-Willi , Angelman , X frágil o síndrome de deleción 16p11.2 . ^{[ 297 ]}
• Los problemas gastrointestinales se encuentran entre las afecciones médicas concomitantes más frecuentemente reportadas en personas autistas, y ocurren con mayor frecuencia que en la población general. ^{[ 298 ] [ 299 ]} Los problemas reportados con frecuencia incluyen estreñimiento crónico, diarrea, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico y trastornos gastrointestinales funcionales. ^{[ 300 ]} Los síntomas gastrointestinales en personas autistas se han asociado con mayor irritabilidad, angustia, trastornos del sueño y dificultades en la comunicación, particularmente en niños con lenguaje hablado limitado. ^{[ 298 ] [ 301 ] [ 302 ] [ 303 ]} Los mecanismos subyacentes no se comprenden completamente y probablemente sean multifactoriales, involucrando interacciones entre la dieta, la motilidad intestinal, las sensibilidades sensoriales, las respuestas al estrés y el eje intestino-cerebro. ^{[ 304 ] [ 300 ]}
• Los problemas del sueño afectan a aproximadamente dos tercios de las personas con autismo en algún momento de la infancia. Estos incluyen con mayor frecuencia síntomas de insomnio , como dificultad para conciliar el sueño, despertares nocturnos frecuentes y despertares tempranos por la mañana. Los problemas del sueño se asocian con conductas difíciles y estrés familiar, y a menudo son objeto de atención clínica más allá del diagnóstico de autismo. ^{[ 305 ]}
• Las dificultades motoras, incluyendo características de dispraxia , son muy frecuentes en personas autistas, ^{[ 306 ]} y existe una tasa significativamente mayor de hipermovilidad articular / trastornos del espectro de hipermovilidad / síndrome de Ehlers-Danlos en personas autistas. ^{[ 307 ]}
• Existe evidencia preliminar de que la disforia de género ocurre con mayor frecuencia en personas autistas. ^{[ 308 ] [ 309 ]}

La Organización Mundial de la Salud señala que los informes sobre prevalencia varían ampliamente. Estima que aproximadamente 1 de cada 127 niños eran autistas entre 2012 y 2021, con una tendencia al aumento de la prevalencia a lo largo del tiempo. Esto puede reflejar una subestimación de la prevalencia en países de ingresos bajos y medios . ^{[ 2 ] [ 3 ]} Los estudios de vigilancia en muestras comunitarias de adultos sugieren que una proporción similar de la población adulta cumpliría los criterios de diagnóstico si se evaluara formalmente. ^{[ 15 ]} El número de personas diagnosticadas ha aumentado desde la década de 1990, probablemente debido a una combinación de un mayor reconocimiento del autismo, una mejor disponibilidad de diagnóstico y cambios en los criterios de diagnóstico. ^{[ 2 ]} El aumento del autismo se atribuye en gran medida a cambios en las prácticas de diagnóstico, patrones de derivación, disponibilidad de servicios, edad al diagnóstico y conciencia pública, ^{[ 310 ] [ 311 ] [ 312 ]} particularmente entre las mujeres, ^{[ 313 ]} aunque pueden existir otros factores ambientales no identificados. ^{[ 314 ]}

La Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informó que aproximadamente 1 de cada 31 niños en los Estados Unidos es diagnosticado con autismo, según datos recopilados en 2022. ^{[ 315 ]} Para los datos de 2016, la estimación fue de 1 de cada 54, en comparación con 1 de cada 68 en 2010 y 1 de cada 150 en 2000. ^{[ 315 ]} Los criterios de diagnóstico para el autismo han cambiado significativamente desde la década de 1980; por ejemplo, la clasificación de autismo para educación especial en los EE. UU. se introdujo en 1994. ^{[ 316 ]}

Los hombres tienen aproximadamente tres veces más probabilidades de ser diagnosticados con autismo que las mujeres. ^{[ 20 ]} Se han investigado varias teorías sobre la mayor prevalencia en hombres. ^{[ 317 ]} Las diferencias de prevalencia pueden deberse principalmente a diferencias en la expresión de características entre hombres y mujeres, ya que las mujeres y niñas autistas muestran comportamientos menos atípicos y, por lo tanto, tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas con autismo. ^{[ 318 ]}

En 1911, el psiquiatra suizo Paul Eugen Bleuler acuñó el término alemán Autismo para caracterizar el retraimiento social que observó en personas con esquizofrenia . ^{[ 321 ]} Traducido al inglés como autismo , el término deriva de la palabra griega autos ("yo"). ^{[ 322 ]} Bleuler usó el término para un síntoma de la esquizofrenia adulta: el retiro de una persona de la realidad a su propio mundo subjetivo. También mencionó el "pensamiento autista" como un proceso de pensamiento fugaz e ilógico que todos experimentan. A mediados de la década de 1920, el psiquiatra alemán Fritz Künkel clasificó a más de 100 pacientes esquizofrénicos en cuatro grupos, uno de los cuales etiquetó como "autista", destacando las alteraciones en la vida emocional. En 1926, basándose en su trabajo y en el de Bleuler, Grunya Sukhareva publicó un artículo sobre seis niños que eran musicalmente dotados y tenían una tendencia hacia el pensamiento abstracto. Ella describió sus afectos como "aplanados" y su tendencia a evitar a otros niños como una "actitud autista". ^{[ 323 ]} Los investigadores han reconocido a Sukhareva por realizar observaciones que reflejan fielmente el TEA tal como se describe en el DSM-5 y la CIE-11 . ^{[ 324 ]} Su trabajo amplió la definición a lo largo de su carrera, logrando grandes avances en la diferenciación del TEA y la esquizofrenia casi 30 años antes del establecimiento de clasificaciones separadas para estos diagnósticos con la publicación del DSM-III en 1980. ^{[ 325 ]}

En Suecia, las personas con diagnóstico de autismo deben proporcionar pruebas adicionales de aptitud para solicitar una licencia de conducir ^{[ 340 ]} y pueden enfrentar barreras para ingresar al servicio militar . ^{[ 341 ]}

En el Reino Unido, un agente de policía autista fue rechazado para recibir entrenamiento con armas de fuego, lo que un tribunal dictaminó posteriormente que constituía discriminación ilegal. ^{[ 342 ]}

En Estados Unidos, el autismo es generalmente una "condición que impide el ingreso al ejército", pero las personas autistas pueden solicitar una exención médica. ^{[ 343 ]}

La discriminación contra las personas autistas se manifiesta de diversas formas, tanto directas como indirectas, en una variedad de entornos: profesionales, educativos o clínicos. ^{[ 344 ]} Esta discriminación suele iniciarse después de que otras personas identifican a la persona autista como diferente a sí mismas, lo cual puede ocurrir muy rápidamente. ^{[ 344 ]} Esta discriminación a veces conduce a la violencia , la agresión o la exclusión social . ^{[ 344 ]} Diversas limitaciones legales impuestas a las personas con diagnóstico de autismo también se han considerado discriminatorias. ^{[ 340 ] [ 342 ]}

Algunas personas autistas e investigadores afiliados ^{[ 345 ]} han abogado por un cambio de actitud hacia la visión de que el autismo es una diferencia, en lugar de una enfermedad que deba ser tratada o curada. ^{[ 346 ] [ 347 ] [ 348 ]} Los críticos han lamentado el arraigo de algunas de las opiniones de estos grupos y que se dirigen a un grupo selecto de personas autistas con dificultades limitadas. ^{[ 329 ] [ 349 ] [ 331 ] [ 350 ] [ 351 ]} Las guías clínicas y políticas en Australia, Estados Unidos y Reino Unido ahora promueven un lenguaje que afirma la neurodiversidad ; por ejemplo, usando "características" en lugar de "síntomas" y evitando palabras como "cura". ^{[ 352 ] [ 211 ] [ 353 ]}

El movimiento de la neurodiversidad y el movimiento por los derechos del autismo son movimientos sociales dentro del contexto de los derechos de las personas con discapacidad , que enfatizan el concepto de neurodiversidad, según el cual el autismo es el resultado de variaciones saludables y valiosas en el cerebro humano en lugar de un trastorno que deba curarse. ^{[ 329 ] [ 354 ]} El movimiento por los derechos del autismo aboga por una mayor aceptación de los comportamientos autistas, terapias que se centran en habilidades de afrontamiento en lugar de imitar los comportamientos de personas no autistas, ^{[ 355 ]} y el reconocimiento de la comunidad autista como un grupo minoritario . ^{[ 355 ] [ 351 ]} Los defensores de los derechos del autismo o de la neurodiversidad creen que el espectro autista es genético y debe aceptarse como una variación saludable en el genoma humano . ^{[ 329 ]} Un argumento común contra los activistas de la neurodiversidad es que la mayoría tiene relativamente pocas necesidades de apoyo o se autodiagnostican , y no representan las opiniones de las personas autistas con más necesidades de apoyo. ^{[ 351 ] [ 356 ] [ 357 ]} Se ha argumentado que solo las personas autistas con menores necesidades de apoyo deberían incluirse bajo el concepto de neurodiversidad, ya que el autismo con altas necesidades de apoyo "puede considerarse legítimamente una discapacidad". ^{[ 351 ]} El concepto de neurodiversidad es controvertido en los grupos de investigación y defensa del autismo y ha dado lugar a disputas internas. ^{[ 349 ] [ 331 ]}

Muchos adolescentes y adultos autistas tienen dificultades para aprender a conducir un automóvil. ^{[ 358 ]} A los 21 años, aproximadamente el 20% de las personas autistas en los EE. UU. tienen una licencia de conducir , en comparación con más del 60% de las personas no autistas. ^{[ 359 ]} Tienen menos probabilidades de comenzar a aprender, de hacerlo más tarde que sus pares no autistas y de avanzar a la siguiente etapa. ^{[ 359 ]}

Las diferencias se deben a las características del autismo, como ser más lento para reconocer a los peatones , ^{[ 360 ]} tener un tiempo de reacción más lento , ^{[ 360 ] [ 358 ]} peor función ejecutiva , ^{[ 358 ]} peor coordinación motora , ^{[ 358 ]} y menor conciencia situacional (por ejemplo, recordar que otro vehículo está en su punto ciego ). ^{[ 360 ]} Los conductores autistas informan dificultad con el control motor , ^{[ 358 ]} procesamiento sensorial (por ejemplo, el resplandor de los faros que vienen de frente), ^{[ 358 ]} coordinación visomotora , ^{[ 358 ]} inflexibilidad mental (por ejemplo, no ceder el derecho de paso ), ^{[ 358 ]} y dificultad con las señales sociales (por ejemplo, comprender cómo comunicarse y cooperar con otros conductores para sortear un peligro en la carretera). ^{[ 358 ]}

Aunque estos problemas implican que la mayoría de las personas autistas no aprenden a conducir, aquellas que sí lo hacen tienen prácticamente la misma probabilidad que cualquier otra persona de verse involucradas en un accidente de tráfico y un menor riesgo de sufrir algunos problemas, como conducir a una velocidad insegura o que les suspendan el permiso de conducir. ^{[ 358 ]}

Las reacciones de los padres ante el diagnóstico de autismo de sus hijos varían. Muchos experimentan duelo. ^{[ 361 ]} Un estudio en España encontró que los niños diagnosticados con autismo y sus padres enfrentaban estigma y desafíos sociales. ^{[ 361 ]} El estigma es creado por estándares sociales que influyen en cómo los padres piensan sobre el autismo. ^{[ 362 ]} Los valores culturales pueden influir en cómo se siente un padre; muchos se sienten derrotados porque creen que han fracasado como padres. ^{[ 361 ]} España cuenta con programas de intervención temprana para ayudar a los padres a adaptarse a los diagnósticos de sus hijos. ^{[ 361 ]} El estigma hace que muchos padres oculten la condición de sus hijos, por lo que sus experiencias se minimizan o se niegan. ^{[ 361 ]}

Desde la década de 1990, ha aumentado el número de personas sin discapacidad intelectual concomitante diagnosticadas con autismo (incluido el síndrome de Asperger y el TEA). Algunos adultos autistas con inteligencia promedio o superior al promedio no fueron diagnosticados en la infancia debido a que la condición era menos conocida. El diagnóstico en la edad adulta puede tener efectos muy diferentes a los experimentados por las personas diagnosticadas en la infancia. Un diagnóstico tardío produce una reacción emocional y una fase de reajuste. Los adultos diagnosticados tardíamente a menudo informan antecedentes de tratamiento para la ansiedad y la depresión. Muchos informan sentimientos de aislamiento y alienación a lo largo de su vida. Después de un período de reajuste, un diagnóstico tardío suele verse con buenos ojos, lo que permite satisfacer necesidades previamente no identificadas y solicitar apoyo y adaptaciones. ^{[ 363 ] [ 364 ] [ 365 ]}