síndrome de Down

El síndrome de Down , ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} también conocido como trisomía 21 , es un trastorno genético causado por la presencia de una tercera copia, total o parcial , del cromosoma 21. ^{[ 3 ]} Generalmente se asocia con retrasos en el desarrollo , discapacidad intelectual leve a moderada y rasgos físicos característicos. ^{[ 1 ]}^{[ 14 ]}

Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales. ^{[ 15 ]} La incidencia del síndrome aumenta con la edad de la madre, desde menos del 0,1% para madres de 20 años hasta el 3% para las de 45 años. ^{[ 4 ]} Se cree que ocurre por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que cambie la probabilidad. ^{[ 2 ]} Se han identificado tres formas genéticas diferentes. La más común, la trisomía 21, implica una copia extra del cromosoma 21 en todas las células . ^{[ 16 ]} El cromosoma extra se proporciona en la concepción cuando el óvulo y el espermatozoide se combinan. ^{[ 17 ]} El síndrome de Down por translocación implica la unión de material extra del cromosoma 21. ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} En el 1-2% de los casos, el cromosoma adicional se agrega en la etapa embrionaria y solo afecta a algunas de las células del cuerpo; esto se conoce como síndrome de Down en mosaico . ^{[ 20 ]}^{[ 16 ]}

El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales , seguidas de pruebas diagnósticas, o después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas . ^{[ 6 ]} Desde la introducción de las pruebas de detección, los embarazos con síndrome de Down suelen ser interrumpidos (tasas que varían del 50 al 85% según la edad materna, la edad gestacional y la raza/etnia materna). ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

No existe cura para el síndrome de Down. ^{[ 24 ]} Se ha demostrado que la educación y la atención adecuada proporcionan una mejor calidad de vida . ^{[ 7 ]} Algunos niños con síndrome de Down se educan en clases escolares regulares, mientras que otros requieren una educación más especializada . ^{[ 8 ]} Algunas personas con síndrome de Down se gradúan de la escuela secundaria y algunas asisten a la educación postsecundaria . ^{[ 25 ]} En la edad adulta, alrededor del 20% en los Estados Unidos realizan algún trabajo remunerado, ^{[ 26 ]} y muchos requieren un entorno laboral protegido . ^{[ 8 ]} A menudo se necesita el apoyo del cuidador en asuntos financieros y legales. ^{[ 10 ]} La esperanza de vida es de alrededor de 50 a 60 años en el mundo desarrollado , con una atención médica adecuada . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Se recomienda la detección regular de problemas de salud comunes en el síndrome de Down a lo largo de la vida de la persona. ^{[ 9 ]}

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común , ^{[ 27 ]} que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 bebés nacidos en todo el mundo, ^{[ 1 ]} y en uno de cada 700 en los EE. UU. ^{[ 18 ]} En 2015, había 5,4 millones de personas con síndrome de Down en todo el mundo, de las cuales 27 000 murieron, una disminución con respecto a las 43 000 muertes en 1990. ^{[ 11 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]} El síndrome recibe su nombre del médico británico John Langdon Down , quien dedicó su práctica médica a esta causa. ^{[ 30 ]} Algunos aspectos fueron descritos anteriormente por el psiquiatra francés Jean-Étienne Dominique Esquirol en 1838 y el médico francés Édouard Séguin en 1844. ^{[ 31 ]} La causa genética fue descubierta en 1959. ^{[ 30 ]}

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Down casi siempre presentan discapacidades físicas e intelectuales. ^{[ 32 ]} En la edad adulta, sus capacidades mentales suelen ser similares a las de un niño de ocho o nueve años. ^{[ 9 ]} Al mismo tiempo, su conciencia emocional y social es muy alta. ^{[ 33 ]} Pueden tener una función inmunológica deficiente ^{[ 15 ]} y generalmente alcanzan los hitos del desarrollo a una edad más tardía. ^{[ 10 ]} Tienen un mayor riesgo de padecer diversos problemas de salud, como cardiopatías congénitas , epilepsia , leucemia y enfermedades tiroideas . ^{[ 30 ]}

Físico

Las personas con síndrome de Down pueden presentar estas características físicas: mentón pequeño , pliegues epicánticos , tono muscular bajo , puente nasal plano y lengua protuberante. La lengua protuberante se debe al tono muscular bajo y la debilidad de los músculos faciales, y a menudo se corrige con ejercicios miofuncionales. ^{[ 41 ]} Algunas características de las vías respiratorias pueden provocar apnea obstructiva del sueño en aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down. ^{[ 30 ]} Otras características comunes incluyen: flexibilidad articular excesiva, espacio adicional entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie, un solo pliegue en la palma de la mano y dedos cortos. ^{[ 35 ]}^{[ 38 ]}

La inestabilidad de la articulación atlantoaxial ocurre en aproximadamente el 1-2%. ^{[ 42 ]} La inestabilidad atlantoaxial puede causar mielopatía debido a la compresión de la médula espinal cervical más adelante en la vida, lo que a menudo se manifiesta como debilidad de nueva aparición, problemas de coordinación , incontinencia intestinal o vesical y disfunción de la marcha. ^{[ 43 ]} Las imágenes seriadas no pueden predecir de manera confiable la futura compresión de la médula cervical, pero se pueden observar cambios en el examen neurológico. La afección se corrige quirúrgicamente con cirugía de columna. ^{[ 43 ]}

El crecimiento en altura es más lento, lo que resulta en adultos que tienden a tener baja estatura : la altura promedio para los hombres es de 154 centímetros (5 pies 1 pulgada) y para las mujeres es de 142 centímetros (4 pies 8 pulgadas) . ^[⁴⁴^] Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de obesidad a medida que envejecen debido a un mayor riesgo de hipotiroidismo , otros problemas médicos y el estilo de vida. ^[³⁰^]^[⁴⁵^] Se han desarrollado tablas de crecimiento específicamente para niños con síndrome de Down. ^[³⁰^]

Neurológico

Un niño con síndrome de Down utiliza un taladro inalámbrico para montar una estantería.

Este síndrome causa aproximadamente un tercio de los casos de discapacidad intelectual. ^{[ 15 ]} Muchos hitos del desarrollo se retrasan, ya que la capacidad de gatear suele aparecer entre los 8 y los 22 meses en lugar de entre los 6 y los 12 meses, y la capacidad de caminar de forma independiente suele aparecer entre los 1 y los 4 años en lugar de entre los 9 y los 18 meses. ^{[ 46 ]} El 50 % de los niños adquiere la capacidad de caminar después de los 24 meses. ^{[ 47 ]}

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual leve (CI: 50-69) o moderada (CI: 35-50), y algunos casos presentan dificultades graves (CI: 20-35). ^{[ 1 ]}^{[ 48 ]} Quienes tienen síndrome de Down en mosaico suelen tener puntuaciones de CI entre 10 y 30 puntos superiores. ^{[ 49 ]} Con la edad, la diferencia tiende a ampliarse entre las personas con síndrome de Down y sus pares de la misma edad. ^{[ 48 ]}^{[ 50 ]}

Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen mejor comprensión del lenguaje que capacidad para hablar. ^{[ 30 ]}^{[ 48 ]} El balbuceo suele aparecer alrededor de los 15 meses en promedio. ^{[ 51 ]} Entre el 10 % y el 45 % de las personas con síndrome de Down tienen tartamudeo o habla rápida e irregular , lo que dificulta su comprensión. ^{[ 52 ]} Después de los 30 años, algunas personas pueden perder la capacidad de hablar. ^{[ 9 ]}

Por lo general, se desenvuelven bastante bien con las habilidades sociales. ^{[ 30 ]} Los problemas de comportamiento no suelen ser tan frecuentes como en otros síndromes asociados con la discapacidad intelectual. ^{[ 48 ]} En niños con síndrome de Down, la enfermedad mental se presenta en casi el 30%, mientras que el autismo se presenta en el 5-10%. ^{[ 10 ]} Las personas con síndrome de Down experimentan una amplia gama de emociones. ^{[ 53 ]} Si bien las personas con síndrome de Down suelen ser felices, ^{[ 54 ]} pueden desarrollar síntomas de depresión y ansiedad en la edad adulta temprana. ^{[ 9 ]}

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir convulsiones epilépticas , que ocurren en el 5-10% de los niños y hasta en el 50% de los adultos. ^{[ 9 ]} Esto incluye un mayor riesgo de un tipo específico de convulsión llamado espasmos infantiles . ^{[ 30 ]} Muchos (15%) de los que viven 40 años o más desarrollan la enfermedad de Alzheimer . ^{[ 55 ]} En aquellos que alcanzan los 60 años de edad, el 50-70% padece la enfermedad. ^{[ 9 ]}

El trastorno de regresión del síndrome de Down es una regresión repentina con síntomas neuropsiquiátricos como la catatonia , posiblemente causada por una enfermedad autoinmune. ^{[ 56 ]} Aparece principalmente en adolescentes y adultos jóvenes. ^{[ 57 ]}

Sentido

Los trastornos de audición y visión ocurren en más de la mitad de las personas con síndrome de Down. ^{[ 30 ]}

Hallazgos oculares

Las manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas o grisáceas/marrones en la periferia del iris ), las fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba (la abertura entre los párpados superior e inferior) y los pliegues epicánticos (pliegues de piel entre el párpado superior y la nariz) son signos clínicos al nacer que sugieren el diagnóstico de síndrome de Down ^{[ 58 ]}^{[ 59 ]} especialmente en el mundo occidental . ^{[ 59 ]} Ninguno de estos requiere tratamiento.

Las cataratas congénitas con repercusión visual (opacidad del cristalino ) ocurren con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down. ^{[ 59 ]} Los recién nacidos con síndrome de Down deben someterse a pruebas de detección de cataratas, ya que el diagnóstico precoz y la derivación reducen el riesgo de pérdida de visión por ambliopía . ^{[ 60 ]} Las opacidades puntiformes en la corteza del cristalino (catarata cerúlea) están presentes hasta en el 50 % de las personas con síndrome de Down, pero pueden ser controladas sin tratamiento si no tienen repercusión visual. ^{[ 59 ]}

El estrabismo , el nistagmo y la obstrucción del conducto nasolagrimal ocurren con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down. ^{[ 59 ]} La detección de estos diagnósticos debe comenzar dentro de los seis meses de vida. ^{[ 59 ]}^{[ 60 ]} El estrabismo es más frecuentemente adquirido que congénito . ^{[ 59 ]} El diagnóstico y tratamiento tempranos del estrabismo reducen el riesgo de pérdida de visión por ambliopía. ^{[ 61 ]} En el síndrome de Down, la presencia de pliegues epicánticos puede dar la falsa impresión de estrabismo, denominado pseudoestrabismo . La obstrucción del conducto nasolagrimal, que causa lagrimeo ( epífora ), es más frecuentemente bilateral y multifactorial que en niños sin síndrome de Down. ^{[ 59 ]}

El error refractivo es más común en el síndrome de Down, aunque la tasa puede no diferir hasta después de los doce meses de edad en comparación con los niños sin síndrome de Down. ^{[ 59 ]} Se recomienda la detección temprana para identificar y tratar errores refractivos significativos con gafas o lentes de contacto. La mala acomodación (capacidad para enfocar objetos cercanos) está asociada con el síndrome de Down, lo que puede indicar la necesidad de lentes bifocales. ^{[ 59 ]}

En el queratocono , la córnea se adelgaza progresivamente y se abomba en forma de cono, ^{[ 62 ]} causando visión borrosa o distorsión. El queratocono se presenta por primera vez en la adolescencia y progresa hasta los treinta años. ^{[ 62 ]}^{[ 63 ]} El síndrome de Down es un factor de riesgo importante para desarrollar queratocono, y el inicio puede ocurrir a una edad más temprana que en aquellos sin síndrome de Down. ^{[ 59 ]} Frotarse los ojos también es un factor de riesgo para desarrollar queratocono. ^{[ 63 ]} Se especula que la irritación ocular crónica por blefaritis puede aumentar el frotamiento de los ojos en el síndrome de Down, ^{[ 59 ]} contribuyendo a la mayor prevalencia de queratocono.

A menudo se cita una asociación entre el glaucoma y el síndrome de Down. ^{[ 58 ]} El glaucoma en niños con síndrome de Down es poco común, con una prevalencia inferior al 1%. ^{[ 58 ]}^{[ 59 ]} Actualmente no está claro si la prevalencia de glaucoma en personas con síndrome de Down difiere de la de quienes no lo tienen. ^{[ 59 ]}

Las estimaciones de prevalencia de hallazgos oculares en el síndrome de Down varían ampliamente según el estudio. ^{[ 59 ]} A continuación se presentan algunas estimaciones de prevalencia. Se han observado problemas de visión en el 38-80% de los casos. ^{[ 58 ]} Las manchas de Brushfield están presentes en el 38-85% de los individuos. ^{[ 58 ]} Entre el 20 y el 50% tienen estrabismo . ^{[ 58 ]} Las cataratas ocurren en el 15%, ^{[ 64 ]} y pueden estar presentes al nacer. ^{[ 58 ]} El queratocono puede ocurrir hasta en el 21-30%. ^{[ 59 ]}

pérdida de audición

Los problemas de audición se encuentran en el 50-90% de los niños con síndrome de Down. ^{[ 65 ]} Esto suele ser el resultado de otitis media con derrame , que ocurre en el 50-70% ^{[ 10 ]} y de infecciones crónicas del oído , que ocurren en el 40-60%. ^{[ 66 ]} Las infecciones del oído a menudo comienzan en el primer año de vida y se deben en parte a una función deficiente de la trompa de Eustaquio . ^{[ 67 ]}^{[ 68 ]} El exceso de cerumen también puede causar pérdida auditiva debido a la obstrucción del conducto auditivo externo . ^{[ 9 ]} Incluso un grado leve de pérdida auditiva puede tener consecuencias negativas para el habla, la comprensión del lenguaje y el rendimiento académico. ^{[ 1 ]}^{[ 68 ]} Es importante descartar la pérdida auditiva como un factor en el deterioro social y cognitivo. ^{[ 69 ]} La pérdida auditiva neurosensorial relacionada con la edad ocurre a una edad mucho más temprana y afecta al 10-70% de las personas con síndrome de Down. ^{[ 9 ]}

Corazón

La tasa de cardiopatía congénita en recién nacidos con síndrome de Down es de alrededor del 40%. ^{[ 35 ]} De aquellos con cardiopatía, aproximadamente el 80% tiene un defecto del tabique auricular o ventricular , siendo el primero más común. ^{[ 9 ]} La cardiopatía congénita también puede aumentar el riesgo de hipertensión pulmonar , donde las arterias de los pulmones se estrechan y causan una oxigenación sanguínea inadecuada. ^{[ 70 ]} Algunas de las contribuciones genéticas a la hipertensión pulmonar en individuos con síndrome de Down son el desarrollo pulmonar anormal, la disfunción endotelial y los genes proinflamatorios. ^{[ 70 ]} Los problemas de la válvula mitral se vuelven comunes con la edad, incluso en aquellos sin problemas cardíacos al nacer. ^{[ 9 ]} Otros problemas que pueden ocurrir incluyen la tetralogía de Fallot y el conducto arterioso persistente . ^{[ 67 ]} Las personas con síndrome de Down tienen un menor riesgo de endurecimiento de las arterias . ^{[ 9 ]}

Cáncer

Aunque el riesgo general de cáncer en el síndrome de Down no cambia, ^{[ 71 ]} el riesgo de cáncer testicular y ciertos cánceres de la sangre, incluyendo la leucemia linfoblástica aguda (LLA) y la leucemia megacarioblástica aguda (LMA) está aumentado mientras que el riesgo de otros cánceres no sanguíneos está disminuido. ^{[ 9 ]} Se cree que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres derivados de células germinales, ya sean estos cánceres relacionados con la sangre o no. ^{[ 72 ]} En 2008, la Organización Mundial de la Salud (OMS) introdujo una clasificación distinta para la proliferación mieloide en individuos con síndrome de Down. ^{[ 73 ]}

cánceres de sangre

La leucemia es de 10 a 15 veces más común en niños con síndrome de Down. ^{[ 30 ]} En particular, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) es 20 veces más común y la forma megacarioblástica de la leucemia mieloide aguda (LMA), llamada leucemia megacarioblástica aguda (LMA-A), es 500 veces más común. ^{[ 74 ]} La LMA-A es una leucemia de megacarioblastos , las células precursoras de los megacariocitos que forman las plaquetas sanguíneas . La LLA en el síndrome de Down representa del 1 al 3 % de todos los casos de LLA en la infancia. Ocurre con mayor frecuencia en aquellos mayores de nueve años o con un recuento de glóbulos blancos mayor de 50 000 por microlitro y es rara en aquellos menores de un año. La LLA en el síndrome de Down tiende a tener peores resultados que otros casos de LLA en personas sin síndrome de Down. ^{[ 74 ]}^{[ 75 ]} En resumen, la probabilidad de desarrollar LMA y LLA es mayor en niños con síndrome de Down en comparación con aquellos sin síndrome de Down. ^{[ 76 ]}

La leucemia mieloide suele preceder al síndrome de Down y se acompaña de una afección conocida como mielopoyesis anormal transitoria (TAM), que generalmente interrumpe la diferenciación de megacariocitos y eritrocitos. ^{[ 77 ]} En el síndrome de Down, la AMKL suele estar precedida por la enfermedad mieloproliferativa transitoria (TMD), un trastorno de la producción de células sanguíneas en el que los megacarioblastos no cancerosos con una mutación en el gen GATA1 se dividen rápidamente durante el último período del embarazo. ^{[ 74 ]}^{[ 78 ]} Las mutaciones de GATA1 combinadas con la trisomía 21 contribuyen a una predisposición a la TAM. ^{[ 79 ]} En la trisomía 21, el proceso de leucemogénesis comienza en la vida fetal temprana, con factores genéticos, incluidas las mutaciones de GATA1, que contribuyen al desarrollo de la TAM en la vía preleucémica. ^{[ 77 ]} La afección afecta al 3-10% de los bebés con síndrome de Down. ^{[ 74 ]} Si bien a menudo se resuelve espontáneamente dentro de los tres meses posteriores al nacimiento, puede causar complicaciones graves en la sangre, el hígado u otras. ^{[ 80 ]} En aproximadamente el 10% de los casos, la TMD progresa a AMKL durante los tres meses a cinco años posteriores a su resolución. ^{[ 74 ]}^{[ 80 ]}^{[ 79 ]}

Cánceres no hematológicos

Las personas con síndrome de Down tienen un menor riesgo de padecer todos los principales cánceres sólidos, incluidos los de pulmón, mama y cuello uterino, observándose las tasas relativas más bajas en personas de 50 años o más. ^{[ 72 ]} Se cree que este bajo riesgo se debe a un aumento en la expresión de genes supresores de tumores presentes en el cromosoma 21. ^{[ 81 ]}^{[ 72 ]} Una excepción es el cáncer de células germinales testiculares , que se presenta con mayor frecuencia en personas con síndrome de Down. ^{[ 72 ]}

Endocrino

Los problemas de la glándula tiroides ocurren en el 20-50% de las personas con síndrome de Down. ^{[ 9 ]}^{[ 30 ]} El hipotiroidismo es la forma más común, que ocurre en casi la mitad de todas las personas. ^{[ 9 ]} Los problemas de tiroides pueden deberse a una tiroides con funcionamiento deficiente o nulo al nacer (conocido como hipotiroidismo congénito ) que ocurre en el 1% ^{[ 10 ]} o pueden desarrollarse más tarde debido a un ataque a la tiroides por parte del sistema inmunitario que resulta en la enfermedad de Graves o hipotiroidismo autoinmune . ^{[ 82 ]} La diabetes mellitus tipo 1 también es más común. ^{[ 9 ]}

Gastrointestinal

El estreñimiento se presenta en casi la mitad de las personas con síndrome de Down y puede provocar cambios en el comportamiento. ^{[ 30 ]} Una posible causa es la enfermedad de Hirschsprung , que se presenta en el 2-15%, debido a la falta de células nerviosas que controlan el colon . ^{[ 83 ]} Otros problemas congénitos pueden incluir atresia duodenal , ano imperforado y enfermedad por reflujo gastroesofágico . ^{[ 67 ]} La enfermedad celíaca afecta a aproximadamente el 7-20%. ^{[ 9 ]}^{[ 30 ]}

Dientes

Las personas con síndrome de Down tienden a ser más susceptibles a la gingivitis , así como a la enfermedad periodontal grave y temprana , la gingivitis ulcerativa necrosante y la pérdida temprana de dientes , especialmente en los dientes frontales inferiores. ^{[ 84 ]}^{[ 85 ]} Si bien la placa y la mala higiene bucal son factores contribuyentes, la gravedad de estas enfermedades periodontales no puede explicarse únicamente por factores externos. ^{[ 85 ]} La investigación sugiere que la gravedad probablemente sea resultado de un sistema inmunitario debilitado. ^{[ 85 ]}^{[ 86 ]} El sistema inmunitario debilitado también contribuye a una mayor incidencia de infecciones por hongos en la boca (por Candida albicans ). ^{[ 86 ]}

Las personas con síndrome de Down también tienden a tener una saliva más alcalina , lo que resulta en una mayor resistencia a la caries dental , a pesar de la disminución en la cantidad de saliva, ^[⁸⁷^] hábitos de higiene bucal menos efectivos y mayores índices de placa. ^[⁸⁴^]^[⁸⁶^]^[⁸⁷^]^[⁸⁸^]

También son comunes las tasas más altas de desgaste dental y bruxismo . ^{[ 86 ]} Otras manifestaciones orales comunes del síndrome de Down incluyen lengua hipotónica agrandada, labios con costras e hipotónicos, respiración bucal , paladar estrecho con dientes apiñados, maloclusión de clase III con maxilar subdesarrollado y mordida cruzada posterior , exfoliación tardía de los dientes de leche y erupción tardía de los dientes permanentes, raíces más cortas en los dientes y, a menudo, dientes ausentes y malformados (generalmente más pequeños). ^{[ 84 ]}^{[ 86 ]}^{[ 87 ]}^{[ 88 ]} Las manifestaciones menos comunes incluyen labio leporino y paladar hendido e hipocalcificación del esmalte (prevalencia del 20%). ^{[ 88 ]}

El taurodontismo , un alargamiento de la cámara pulpar, tiene una alta prevalencia en personas con síndrome de Down. ^{[ 89 ]}^{[ 90 ]}

Fertilidad

Los varones con síndrome de Down generalmente no tienen hijos, mientras que las mujeres tienen tasas de fertilidad más bajas en comparación con las que no lo padecen. ^{[ 91 ]} Se estima que la fertilidad está presente en el 30-50% de las mujeres. ^{[ 92 ]} La menopausia suele ocurrir a una edad más temprana. ^{[ 9 ]} Se cree que la baja fertilidad en los varones se debe a problemas con el desarrollo de los espermatozoides ; sin embargo, también puede estar relacionada con la falta de actividad sexual. ^{[ 91 ]} Sin técnicas de reproducción asistida , alrededor de la mitad de los hijos de una persona con síndrome de Down también tendrán el síndrome. ^{[ 91 ]}^{[ 93 ]}

Causa

El síndrome de Down se produce por tener tres copias de los genes en el cromosoma 21 , en lugar de las dos habituales. ^{[ 3 ]}^{[ 94 ]} Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales. ^{[ 15 ]} Quienes tienen un hijo con síndrome de Down tienen aproximadamente un 1 % de probabilidad de tener un segundo hijo con el síndrome, si ambos padres presentan cariotipos normales . ^{[ 92 ]}

Existen tres tipos de causas del síndrome de Down: ^{[ 16 ]}

Trisomía 21 : en el 94% de los casos, el síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21 en todas las células.
Translocación : en el 4% de los casos, el material adicional del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma.
Mosaico : el 2% de los casos implican mezclas de células, de las cuales solo algunas tienen un cromosoma 21 adicional.

La causa más común (alrededor del 92-95% de los casos) es una copia extra completa del cromosoma 21, que resulta en trisomía 21. ^{[ 93 ]}^{[ 95 ]} En el 1-2,5% de los casos, algunas de las células del cuerpo son normales y otras tienen trisomía 21, conocida como síndrome de Down en mosaico . ^{[ 92 ]}^{[ 96 ]} Los otros mecanismos comunes que pueden dar lugar al síndrome de Down incluyen: una translocación robertsoniana , un isocromosoma o un cromosoma en anillo . Estos contienen material adicional del cromosoma 21 y ocurren en aproximadamente el 2,5% de los casos. ^{[ 30 ]}^{[ 92 ]} Un isocromosoma resulta cuando los dos brazos largos de un cromosoma se separan juntos en lugar de que el brazo largo y el brazo corto se separen juntos durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide . ^{[ 93 ]}

Trisomía 21

La trisomía 21, una variante del síndrome de Down (también conocida como cariotipo 47,XX,+21 en mujeres y 47,XY,+21 en hombres) ^{[ 97 ]} , se debe principalmente a una falla en la separación del cromosoma 21 durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide, conocida como no disyunción . ^{[ 93 ]} Como resultado, se produce un óvulo o espermatozoide con una copia adicional del cromosoma 21; esta célula tiene, por lo tanto, 24 cromosomas. Al combinarse con una célula normal del otro progenitor, el bebé tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21. ^{[ 3 ]}^{[ 93 ]} Aproximadamente el 88% de los casos de trisomía 21 se deben a la no separación de los cromosomas en la madre, el 8% a la no separación en el padre y el 3% después de la fusión del óvulo y el espermatozoide. ^{[ 98 ]}

La causa raíz del cromosoma extra, completo o parcial, aún se desconoce. ^{[ 99 ]} La mayoría de las veces, el cromosoma extra resulta de un error aleatorio en la división celular durante el desarrollo temprano del feto. ^{[ 100 ]} El mecanismo no es hereditario. No hay investigación científica que demuestre que los factores ambientales o las actividades de los padres contribuyan al síndrome de Down. El único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es la edad avanzada de los padres. Esto se asocia principalmente con la edad materna avanzada , pero alrededor del 10 por ciento de los casos se asocian con la edad paterna avanzada . ^{[ 101 ]}

Síndrome de Down por translocación

El material adicional del cromosoma 21 también puede ocurrir debido a una translocación robertsoniana en 2–4% de los casos. ^{[ 92 ]}^{[ 102 ]} En este síndrome de Down por translocación, el brazo largo del cromosoma 21 está unido a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14. [ ^{103 ] En} un varón afectado con síndrome de Down, resulta en un cariotipo de 46XY,t(14q21q). ^{[ 103 ]}^{[ 104 ]} Esta puede ser una nueva mutación o estar presente previamente en uno de los padres. ^{[ 105 ]} El padre con dicha translocación suele ser normal física y mentalmente; ^{[ 103 ]} sin embargo, durante la producción de óvulos o espermatozoides, existe una mayor probabilidad de crear células reproductivas con material adicional del cromosoma 21. ^{[ 102 ]} Esto resulta en una probabilidad del 15% de tener un hijo con síndrome de Down cuando la madre está afectada y una probabilidad menor al 5% si el padre está afectado. ^{[ 105 ]} La probabilidad de este tipo de síndrome de Down no está relacionada con la edad de la madre. ^{[ 103 ]} Algunos niños sin síndrome de Down pueden heredar la translocación y tener una mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down. ^{[ 103 ]} En este caso, a veces se le conoce como síndrome de Down familiar . ^{[ 106 ]}

Síndrome de Down en mosaico

El síndrome de Down en mosaico se diagnostica cuando hay una mezcla de dos tipos de células: algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen las dos copias típicas. ^{[ 18 ]} Este tipo es la forma menos común de síndrome de Down y representa solo alrededor del 1 % de todos los casos. ^{[ 99 ]} Los niños con síndrome de Down en mosaico pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con un número típico de cromosomas. ^{[ 18 ]}

Mecanismo

El material genético adicional presente en el síndrome de Down resulta en la sobreexpresión de una porción de los 310 genes ubicados en el cromosoma 21. ^{[ 94 ]} Esta sobreexpresión se ha estimado en un 50%, debido a la tercera copia del cromosoma presente. ^{[ 92 ]} Algunas investigaciones han sugerido que la región crítica del síndrome de Down se encuentra en las bandas 21q22.1–q22.3, ^{[ 107 ]} y esta área incluye genes para la proteína precursora amiloide , la superóxido dismutasa y probablemente el protooncogén ETS2 . ^[¹⁰⁸^] Sin embargo, otras investigaciones no han confirmado estos hallazgos. ^[⁹⁴^] También se propone que los microARN estén involucrados. ^[¹⁰⁹^]

La demencia que se produce en el síndrome de Down se debe a un exceso de péptido beta amiloide producido en el cerebro y es similar a la enfermedad de Alzheimer , que también implica la acumulación de beta amiloide. ^[¹¹⁰^] El beta amiloide se procesa a partir de la proteína precursora amiloide, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 21. ^[¹¹⁰^] Las placas seniles y los ovillos neurofibrilares están presentes en casi todos a los 35 años de edad, aunque la demencia puede no estar presente. ^[¹⁵^] Se hipotetiza que las personas con síndrome de Down carecen de un número normal de linfocitos y producen menos anticuerpos , lo que se dice que presenta un mayor riesgo de infección. ^[³⁰^]

Epigenética

El síndrome de Down se asocia con un mayor riesgo de padecer algunas enfermedades crónicas que suelen asociarse a la edad avanzada, como la enfermedad de Alzheimer. Se cree que se produce un envejecimiento acelerado que aumenta la edad biológica de los tejidos, pero la evidencia molecular que respalda esta hipótesis es escasa. Según un biomarcador de la edad tisular conocido como reloj epigenético , se postula que la trisomía 21 aumenta la edad del tejido sanguíneo y cerebral (en promedio, 6,6 años). ^{[ 111 ]}

Diagnóstico

Pruebas de detección prenatal

Las guías recomiendan ofrecer la prueba de detección del síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad. ^{[ 112 ]}^{[ 113 ]} Se utilizan varias pruebas, con distintos niveles de precisión. Generalmente se utilizan en combinación para aumentar la tasa de detección. ^{[ 30 ]} Ninguna es definitiva; por lo tanto, si la prueba de detección predice una alta probabilidad de síndrome de Down, se requiere amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico. ^{[ 112 ]}

Ultrasonido

La ecografía prenatal puede utilizarse para detectar el síndrome de Down. Los hallazgos que indican mayores probabilidades cuando se observan entre las 14 y las 24 semanas de gestación incluyen un hueso nasal pequeño o ausente, ventrículos grandes , grosor del pliegue nucal y una arteria subclavia derecha anormal , entre otros. ^{[ 114 ]} La presencia o ausencia de muchos marcadores es más precisa. ^{[ 114 ]} El aumento de la translucencia nucal fetal (TN) indica una mayor posibilidad de síndrome de Down, detectando el 75-80% de los casos y siendo falso positivo en el 6%. ^{[ 115 ]}

Ecografía de un feto con síndrome de Down que muestra una vejiga grande.
Aumento de la translucencia nucal y ausencia del hueso nasal en un feto de 11 semanas con síndrome de Down.

análisis de sangre

Se pueden medir varios marcadores sanguíneos para predecir las probabilidades de síndrome de Down durante el primer o segundo trimestre. ^{[ 116 ]}^{[ 117 ]} A veces se recomienda realizar pruebas en ambos trimestres y los resultados de las pruebas a menudo se combinan con los resultados de la ecografía. ^{[ 116 ]} En el segundo trimestre, a menudo se utilizan dos o tres pruebas en combinación con dos o tres de: α-fetoproteína , estriol no conjugado, hCG total y βhCG libre, detectando alrededor del 60-70% de los casos. ^{[ 117 ]}

Se está estudiando la detección de ADN fetal en la sangre materna, y parece prometedora en el primer trimestre. ^{[ 118 ]}^{[ 119 ]} La Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal la considera una opción de cribado razonable para aquellas mujeres cuyos embarazos tienen una alta probabilidad de trisomía 21. ^{[ 120 ]} Se ha informado una precisión del 98,6 % en el primer trimestre del embarazo. ^{[ 30 ]} Aún se requieren pruebas confirmatorias mediante técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas) para confirmar el resultado del cribado. ^{[ 120 ]}

Combinaciones

Eficacia

Para combinaciones de ecografía y análisis de sangre no genéticos, la detección en el primer y segundo trimestre es mejor que solo en el primer trimestre. ^{[ 112 ]} Las técnicas de detección comunes en uso pueden detectar el 90-95% de los casos, con una tasa de falsos positivos del 2-5%. ^{[ 116 ]} Si el síndrome de Down ocurre en uno de cada 500 embarazos con una tasa de detección del 90% y la prueba utilizada tiene una tasa de falsos positivos del 5%, de 28 mujeres que dan positivo en la prueba de detección, solo una tendrá un feto con síndrome de Down confirmado. Si la prueba de detección tiene una tasa de falsos positivos del 2%, esto significa que de 11 mujeres que dan positivo en la prueba de detección, solo una tendrá un feto con síndrome de Down. ^{[ 116 ]}

Pruebas genéticas invasivas

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son pruebas más fiables, pero aumentan el riesgo de aborto espontáneo entre un 0,5 % y un 1 %. ^{[ 123 ]} El riesgo de problemas en las extremidades puede aumentar en la descendencia si la biopsia de vellosidades coriónicas se realiza antes de las 10 semanas. ^{[ 123 ]}

El riesgo del procedimiento es mayor cuanto antes se realice, por lo que no se recomienda la amniocentesis antes de las 15 semanas de gestación ni la biopsia de vellosidades coriónicas antes de las 10 semanas de gestación. ^{[ 123 ]}

Tasas de aborto

Aproximadamente el 92% de los embarazos en Europa con diagnóstico de síndrome de Down se interrumpen. ^{[ 23 ]} Como resultado, casi no hay personas con síndrome de Down en Islandia y Dinamarca , donde el cribado es habitual. ^{[ 125 ]} En Estados Unidos, la tasa de interrupción del embarazo tras el diagnóstico ronda el 75%, ^{[ 125 ]} pero varía entre el 61 y el 93%, dependiendo de la población encuestada. ^{[ 22 ]} Las tasas son más bajas entre las mujeres más jóvenes y han disminuido con el tiempo. ^{[ 22 ]} Cuando se les preguntó si interrumpirían el embarazo si su feto diera positivo en la prueba, entre el 23 y el 33% dijeron que sí; cuando se preguntó a mujeres embarazadas de alto riesgo, entre el 46 y el 86% dijeron que sí; y cuando se preguntó a mujeres que dieron positivo en la prueba, entre el 89 y el 97% dijeron que sí. ^{[ 126 ]}

Después del nacimiento

A menudo se puede sospechar un diagnóstico basándose en la apariencia física del niño al nacer. ^{[ 10 ]} Se necesita un análisis de los cromosomas del niño para confirmar el diagnóstico y determinar si existe una translocación , ya que esto puede ayudar a determinar las probabilidades de que los padres del niño tengan más hijos con síndrome de Down. ^{[ 10 ]}

Gestión

Esfuerzos como la intervención temprana en la infancia , las terapias, la detección de problemas médicos comunes, un buen entorno familiar y la capacitación laboral pueden mejorar el desarrollo de los niños con síndrome de Down y brindarles una buena calidad de vida. Las terapias comunes utilizadas incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla. ^{[ 127 ]} La educación y los cuidados adecuados pueden brindar una calidad de vida positiva . ^{[ 7 ]} Se recomiendan las vacunas infantiles típicas . ^{[ 30 ]}

Examen de salud

Varias organizaciones de salud han emitido recomendaciones para la detección de enfermedades específicas en personas con síndrome de Down. ^{[ 128 ]} Se recomienda que esto se haga de forma sistemática. ^{[ 30 ]}

Al nacer, todos los niños deben someterse a un electrocardiograma y una ecografía del corazón . ^{[ 30 ]} La reparación quirúrgica de problemas cardíacos puede ser necesaria a partir de los tres meses de edad. ^{[ 30 ]} Los problemas de las válvulas cardíacas pueden ocurrir en adultos jóvenes, y puede ser necesaria una evaluación ecográfica adicional en adolescentes y en la edad adulta temprana. ^{[ 30 ]} Debido al elevado riesgo de cáncer testicular, algunos recomiendan revisar los testículos de la persona anualmente. ^{[ 9 ]}

Desarrollo cognitivo

Algunas personas con síndrome de Down experimentan pérdida auditiva. En este caso, los audífonos u otros dispositivos de amplificación pueden ser útiles para el aprendizaje del lenguaje. ^{[ 30 ]} La terapia del habla puede ser útil y se recomienda comenzar alrededor de los nueve meses de edad. ^{[ 30 ]} Como las personas con síndrome de Down suelen tener buena coordinación mano-ojo, aprender el lenguaje de señas es una herramienta de comunicación útil. ^{[ 48 ]} Los métodos de comunicación aumentativa y alternativa , como señalar, el lenguaje corporal, los objetos o las imágenes, se utilizan a menudo para ayudar con la comunicación. ^{[ 129 ]} Los problemas de comportamiento y las enfermedades mentales generalmente se manejan con terapia o medicamentos. ^{[ 10 ]}

Los programas educativos previos a la edad escolar pueden ser útiles. ^{[ 1 ]} Los niños en edad escolar con síndrome de Down pueden beneficiarse de la educación inclusiva (en la que los estudiantes con diferentes capacidades se integran en clases con sus compañeros de la misma edad), siempre que se realicen algunos ajustes al currículo. ^{[ 130 ]} En Estados Unidos, la Ley de Educación para Personas con Discapacidades de 1975 exige que las escuelas públicas, en general, permitan la asistencia de estudiantes con síndrome de Down. ^{[ 131 ]}

Las personas con síndrome de Down pueden aprender mejor visualmente. El dibujo puede ayudar con el lenguaje, el habla y la lectura. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen dificultades con la estructura de las oraciones y la gramática, así como con el desarrollo de la capacidad de hablar con claridad. ^{[ 132 ]} Varios tipos de intervención temprana pueden ayudar con el desarrollo cognitivo. Los esfuerzos para desarrollar las habilidades motoras incluyen fisioterapia, terapia del habla y del lenguaje, y terapia ocupacional. La fisioterapia se centra específicamente en el desarrollo motor y en enseñar a los niños a interactuar con su entorno. La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a prepararlos para el lenguaje posterior. Por último, la terapia ocupacional puede ayudar con las habilidades necesarias para la independencia posterior. ^{[ 133 ]}

Fisioterapia

El ejercicio terapéutico ayuda a las personas con síndrome de Down a mejorar la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y la marcha. El ejercicio terapéutico se utiliza ampliamente para mejorar la función motora. Las intervenciones suelen incluir entrenamiento aeróbico, entrenamiento de resistencia (fuerza), ejercicios de equilibrio y actividades neuromusculares. Estos programas suelen estar estructurados con parámetros específicos como frecuencia, intensidad y duración para lograr resultados funcionales. Una revisión sistemática y metaanálisis de 2023 encontró que el entrenamiento combinado aeróbico y de resistencia mejora significativamente la fuerza muscular tanto en las extremidades superiores como inferiores, mientras que el ejercicio aeróbico mejora los parámetros de la marcha y el equilibrio dinámico. Las mejoras en estas áreas pueden mejorar la movilidad funcional y la capacidad para realizar las actividades de la vida diaria. Sin embargo, la certeza general de la evidencia se considera de baja a moderada. ^{[ 134 ]} Para niños de 0 a 3 años, hay cierta evidencia de que los ejercicios terapéuticos, como el entrenamiento aeróbico en cinta rodante, pueden ayudar a la marcha y al desarrollo motor. ^{[ 135 ]}

Otro

A menudo se necesitan tubos de timpanostomía ^{[ 30 ]} y, con frecuencia, más de un juego durante la infancia. ^{[ 65 ]} La amigdalectomía también se realiza a menudo para tratar la apnea del sueño y las infecciones de garganta . ^{[ 30 ]} La cirugía no corrige todos los casos de apnea del sueño y, en esos casos, puede ser útil una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP). ^{[ 65 ]}

Se deben considerar los esfuerzos para prevenir la infección por el virus sincitial respiratorio (VSR) con anticuerpos monoclonales humanos , especialmente en aquellos con problemas cardíacos. ^{[ 1 ]} En aquellos que desarrollan demencia no hay evidencia de memantina , ^{[ 136 ]} donepezilo , ^{[ 137 ]} rivastigmina , ^{[ 138 ]} o galantamina . ^{[ 139 ]}

Pronóstico

Entre el 5 y el 15 % de los niños con síndrome de Down en Suecia asisten a la escuela regular. ^{[ 140 ]} Algunos se gradúan de la escuela secundaria; sin embargo, la mayoría no lo hace. ^{[ 25 ]} De aquellos con discapacidad intelectual en los Estados Unidos que asistieron a la escuela secundaria, aproximadamente el 40 % se graduó. ^{[ 141 ]} Muchos aprenden a leer y escribir y algunos pueden realizar trabajos remunerados. ^{[ 25 ]} En la edad adulta, aproximadamente el 20 % en los Estados Unidos realiza trabajos remunerados en alguna capacidad. ^{[ 26 ]}^{[ 142 ]} En Suecia, sin embargo, menos del 1 % tiene trabajos regulares. ^{[ 140 ]} Muchos pueden vivir de forma semiindependiente, ^{[ 15 ]} pero a menudo requieren ayuda con asuntos financieros, médicos y legales. ^{[ 10 ]} Aquellos con síndrome de Down en mosaico generalmente tienen mejores resultados. ^{[ 92 ]}

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de muerte prematura que la población general. ^{[ 30 ]} Esto se debe con mayor frecuencia a problemas cardíacos o infecciones. ^{[ 1 ]}^{[ 9 ]} Tras la mejora de la atención médica, en particular para los problemas cardíacos y gastrointestinales , la esperanza de vida ha aumentado. ^{[ 1 ]} Este aumento ha sido de 12 años en 1912, ^{[ 143 ]} a 25 años en la década de 1980, ^{[ 1 ]} a 50 a 60 años en el mundo desarrollado en la década de 2000. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Los datos recopilados entre 1985 y 2003 mostraron que entre el 4 y el 12 % de los bebés con síndrome de Down mueren en el primer año de vida. ^{[ 80 ]} La probabilidad de supervivencia a largo plazo está determinada en parte por la presencia de problemas cardíacos. Según una investigación de principios de siglo, se realizó un seguimiento de las personas con problemas cardíacos congénitos, mostrando que el 60% sobrevivió al menos hasta los 10 años y el 50% sobrevivió al menos hasta los 30 años de edad. La investigación no realizó un seguimiento del envejecimiento más allá de los 30 años. ^{[ 15 ]} En aquellos sin problemas cardíacos, el 85% de los estudiados sobrevivió al menos hasta los 10 años y el 80% sobrevivió al menos hasta los 30 años de edad. ^{[ 15 ]} Se estima que el 10% vivió hasta los 70 años de edad a principios de la década de 2000. ^{[ 93 ]} Gran parte de estos datos están desactualizados y la esperanza de vida ha mejorado drásticamente con una atención médica más equitativa y el continuo avance de la práctica quirúrgica. ^{[ 144 ]} La Sociedad Nacional del Síndrome de Down proporciona información sobre la crianza de un niño con síndrome de Down. ^{[ 145 ]}

Epidemiología

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos. ^{[ 9 ]} A nivel mundial, a partir de 2010El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos ^{[ 1 ]} y resulta en aproximadamente 17 000 muertes. ^{[ 146 ]} Nacen más niños con síndrome de Down en países donde el aborto no está permitido y en países donde el embarazo ocurre con mayor frecuencia a una edad más avanzada. ^{[ 1 ]} Aproximadamente 1,4 de cada 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos ^{[ 147 ]} y 1,1 de cada 1000 nacidos vivos en Noruega están afectados. ^{[ 9 ]} En la década de 1950, en los Estados Unidos, ocurría en 2 de cada 1000 nacidos vivos, con una disminución desde entonces debido a las pruebas de detección prenatal y los abortos. ^{[ 105 ]} El número de embarazos con síndrome de Down es más del doble, y muchos terminan en aborto espontáneo. ^{[ 10 ]} Es la causa del 8% de todos los trastornos congénitos . ^{[ 1 ]}

La edad materna afecta las probabilidades de tener un embarazo con síndrome de Down. ^{[ 4 ]} A los 20 años, la probabilidad es de 1 en 1441; a los 30 años, es de 1 en 959; a los 40 años, es de 1 en 84; y a los 50 años, es de 1 en 44. ^{[ 4 ]} Aunque la probabilidad aumenta con la edad materna, el 70% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres de 35 años o menos, porque las personas más jóvenes tienen más hijos. ^{[ 4 ]} La edad avanzada del padre también es un factor de riesgo en mujeres mayores de 35 años, pero no en mujeres menores de 35, y puede explicar en parte el aumento del riesgo a medida que las mujeres envejecen. ^{[ 148 ]}

Historia

El médico inglés John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down en 1862, reconociéndolo como un tipo distinto de discapacidad mental, y nuevamente en un informe publicado más ampliamente en 1866. ^{[ 30 ]}^{[ 150 ]}^{[ 151 ]} Édouard Séguin lo describió como separado del cretinismo en 1844. ^{[ 31 ]}^{[ 152 ]} Para el siglo XX, el síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de discapacidad mental.

Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down compartían similitudes faciales con los de la raza mongoloide de Blumenbach , John Langdon Down utilizó el término " mongoloide ". ^{[ 153 ]} Down creía que los síntomas del síndrome de Down en los europeos proporcionaban evidencia de que todos los pueblos estaban genéticamente relacionados : ^{[ 154 ]}

Si estas grandes divisiones raciales son fijas y definidas, ¿cómo es posible que la enfermedad pueda derribar la barrera y simular tan fielmente los rasgos de los miembros de otra división? No puedo sino pensar que las observaciones que he registrado indican que las diferencias entre las razas no son específicas, sino variables. Estos ejemplos del resultado de la degeneración entre la humanidad me parecen argumentos a favor de la unidad de la especie humana. ^{[ 155 ]}

En la década de 1950, con el descubrimiento de que la causa subyacente estaba relacionada con los cromosomas, aumentaron las preocupaciones sobre el carácter racial del nombre. ^{[ 156 ]}

En 1961, un grupo de diecinueve científicos sugirió que el término «mongolismo» tenía «connotaciones engañosas» y se había convertido en «un término embarazoso». ^{[ 157 ]} La Organización Mundial de la Salud (OMS) dejó de usar el término en 1965 tras una solicitud de la delegación de la República Popular de Mongolia . ^{[ 158 ]} Si bien esta terminología se siguió utilizando hasta finales del siglo XX, ^{[ 159 ]}^{: 21} ahora se considera inaceptable y ya no se usa comúnmente.

En la antigüedad, muchos bebés con discapacidades eran asesinados o abandonados. ^{[ 31 ]} En junio de 2020, se encontró la incidencia más temprana del síndrome de Down en evidencia genómica de un bebé que fue enterrado antes del 3200 a. C. en el dolmen de Poulnabrone en Irlanda . ^{[ 160 ]} Los investigadores creen que varias piezas de arte históricas representan el síndrome de Down, incluyendo cerámica de la cultura precolombina Tumaco-La Tolita en la actual Colombia y Ecuador , ^{[ 161 ]} y la pintura del siglo XVI La Adoración del Niño Jesús . ^{[ 162 ]}^{[ 163 ]}

En el siglo XX, muchas personas con síndrome de Down fueron internadas en instituciones, se trataron pocos de los problemas médicos asociados y la mayoría falleció en la infancia o al inicio de la edad adulta. Con el auge del movimiento eugenésico , 33 de los entonces 48 estados de EE. UU. y varios países iniciaron programas de esterilización forzada de personas con síndrome de Down y grados de discapacidad similares. La Acción T4 en la Alemania nazi convirtió en política pública el asesinato sistemático de personas con síndrome de Down. ^{[ 164 ]}

Con el descubrimiento de las técnicas de cariotipo en la década de 1950, fue posible identificar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. ^{[ 152 ]} En 1959, Jérôme Lejeune informó del descubrimiento de que el síndrome de Down resultaba de un cromosoma extra. ^{[ 30 ]} Sin embargo, la afirmación de Lejeune sobre el descubrimiento ha sido cuestionada, ^{[ 165 ]} y en 2014 el Consejo Científico de la Federación Francesa de Genética Humana otorgó por unanimidad su Gran Premio a su colega Marthe Gautier por su papel en este descubrimiento. ^{[ 166 ]} El descubrimiento tuvo lugar en el laboratorio de Raymond Turpin en el Hôpital Trousseau en París, Francia. ^{[ 167 ]} Lejeune y Gautier fueron ambos sus estudiantes. ^{[ 168 ]}

Como resultado de este descubrimiento, la afección pasó a conocerse como trisomía 21, especialmente en los países europeos. ^{[ 169 ]} Incluso antes del descubrimiento de su causa, se había observado la presencia del síndrome en todas las razas, su asociación con la edad materna avanzada y su baja tasa de recurrencia. Los textos médicos habían supuesto que era causado por una combinación de factores hereditarios que no se habían identificado. Otras teorías se habían centrado en lesiones sufridas durante el parto. ^{[ 170 ]}

Sociedad y cultura

Nombre

El síndrome de Down recibe su nombre de John Langdon Down . Fue la primera persona en proporcionar una descripción precisa del síndrome. Su investigación, publicada en 1866, le valió el reconocimiento como el padre del síndrome. ^{[ 171 ]} Si bien otros ya habían reconocido componentes de la afección, John Langdon Down describió el síndrome como una condición médica distinta y única. ^{[ 19 ]}

En 1975, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos convocaron una conferencia para estandarizar la nomenclatura y recomendaron reemplazar la forma posesiva, "síndrome de Down", por "síndrome de Down". ^{[ 172 ]} Sin embargo, tanto la forma posesiva como la no posesiva siguen siendo utilizadas por la población general, ^{[ 13 ]} y en el Reino Unido el NHS utiliza el término síndrome de Down en su información orientada al paciente. ^{[ 173 ]} El término "trisomía 21" también se usa comúnmente. ^{[ 157 ]}^{[ 174 ]}

Ética

Los obstetras ofrecen de forma rutinaria pruebas de detección prenatal para diversas afecciones, incluido el síndrome de Down. ^{[ 175 ]}^{[ 176 ]} Cuando se obtienen los resultados de las pruebas, se considera un requisito ético compartirlos con la paciente. ^{[ 175 ]}^{[ 177 ]}

Algunos bioeticistas consideran razonable que los padres seleccionen un hijo que tenga el mayor bienestar. ^{[ 178 ]} Una crítica a este razonamiento es que a menudo valora menos a las personas con discapacidad. ^{[ 179 ]} Algunos padres argumentan que el síndrome de Down no debe prevenirse ni curarse y que eliminarlo equivale a un genocidio. ^{[ 180 ]}^{[ 181 ]} El movimiento por los derechos de las personas con discapacidad no tiene una postura sobre las pruebas de detección, ^{[ 182 ]} aunque algunos miembros consideran que las pruebas y el aborto son discriminatorios. ^{[ 182 ]} Algunos en Estados Unidos que se oponen al aborto lo apoyan si el feto tiene una discapacidad, mientras que otros no. ^{[ 183 ]} De un grupo de 40 madres en Estados Unidos que han tenido un hijo con síndrome de Down, la mitad aceptó someterse a pruebas de detección en el siguiente embarazo. ^{[ 183 ]}

En Estados Unidos, algunas denominaciones protestantes consideran aceptable el aborto cuando el feto tiene síndrome de Down, mientras que el cristianismo ortodoxo y el catolicismo romano no. ^{[ 184 ]} Las mujeres pueden enfrentar desaprobación, ya sea que elijan abortar o no. ^{[ 185 ]} Algunos de quienes se oponen a las pruebas de detección las consideran una forma de eugenesia . ^{[ 184 ]}

Grupos de defensa

Los grupos de defensa de las personas con síndrome de Down comenzaron a formarse después de la Segunda Guerra Mundial . ^{[ 186 ]} Estas eran organizaciones que abogaban por la inclusión de las personas con síndrome de Down en el sistema escolar general y por una mayor comprensión de la condición entre la población general, ^{[ 186 ]} así como grupos que brindaban apoyo a las familias con niños que viven con síndrome de Down. ^{[ 186 ]} Antes de esto, las personas con síndrome de Down a menudo eran internadas en hospitales psiquiátricos o asilos . Las organizaciones incluían la Royal Society for Handicapped Children and Adults fundada en el Reino Unido en 1946 por Judy Fryd , ^{[ 186 ]}^{[ 187 ]} Kobato Kai fundada en Japón en 1964, ^{[ 186 ]} el National Down Syndrome Congress fundado en los Estados Unidos en 1973 por Kathryn McGee y otros, ^{[ 186 ]}^{[ 188 ]} y la National Down Syndrome Society fundada en 1979 en los Estados Unidos. ^{[ 186 ]} La primera orden católica romana de monjas para mujeres con síndrome de Down, Hermanitas Discípulas del Cordero , fue fundada en 1985 en Francia. ^{[ 189 ]}

Down Syndrome International es la red global de personas con síndrome de Down y sus familias. ^{[ 190 ]} En 2026, la Red Internacional del Síndrome de Down contaba con más de 150 organizaciones miembros que trabajaban en 113 países. ^{[ 191 ]}

El primer Día Mundial del Síndrome de Down se celebró el 21 de marzo de 2006. ^{[ 192 ]} El día y el mes se eligieron para que correspondieran con el número 21 y la trisomía, respectivamente. ^{[ 193 ]} Fue reconocido por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2011. ^{[ 192 ]}

Special21.org, fundada en 2015, aboga por la necesidad de una categoría de clasificación específica para que los nadadores con síndrome de Down tengan la oportunidad de clasificarse y competir en los Juegos Paralímpicos . ^{[ 194 ]} El proyecto comenzó cuando el nadador internacional con síndrome de Down Filipe Santos batió el récord mundial en la prueba de 50 m mariposa, pero no pudo competir en los Juegos Paralímpicos. ^{[ 195 ]}^{[ 196 ]}

natación paralímpica

Los códigos de clasificación del Comité Paralímpico Internacional para la natación adaptada se basan únicamente en una sola discapacidad, mientras que las personas con síndrome de Down presentan discapacidades tanto físicas como intelectuales.

Aunque los nadadores con síndrome de Down pueden competir en la categoría S14 de discapacidad intelectual de natación paralímpica (siempre que obtengan puntuaciones bajas en las pruebas de CI), a menudo se ven superados por la superior condición física de sus oponentes. ^[¹⁹⁷^]^[¹⁹⁸^]

Actualmente no existe una categoría paralímpica específica para nadadores con síndrome de Down, lo que significa que deben competir como atletas con discapacidad intelectual. Esto ignora sus discapacidades físicas. ^{[ 199 ]}^{[ 200 ]}

Varios grupos de defensa a nivel mundial han estado presionando para que se incluya una categoría de clasificación distinta para los nadadores con síndrome de Down dentro del marco de los Códigos de Clasificación de la IPC. ^{[ 201 ]}

A pesar de las continuas gestiones, el problema sigue sin resolverse y los nadadores con síndrome de Down continúan enfrentando dificultades para acceder a las vías de clasificación adecuadas. ^{[ 202 ]}^{[ 203 ]}

Investigación

La copia adicional del cromosoma 21 afecta la regulación de otros genes, creando un conjunto complejo de cambios. Los mecanismos que conectan el defecto genético con la patología aún no están claros. Si bien la aplicación de la terapia génica parece un enfoque prometedor, pueden ser necesarios tratamientos personalizados. ^{[ 204 ]} La terapia génica administrada a través de células madre se ha propuesto como una herramienta para estudiar el síndrome ^{[ 205 ]} y como un enfoque terapéutico. ^{[ 206 ]} Otros métodos que se están estudiando incluyen el uso de antioxidantes , la inhibición de la gamma secretasa , agonistas adrenérgicos y memantina . ^{[ 207 ]} La investigación a menudo se lleva a cabo en un modelo animal , el ratón Ts65Dn . ^{[ 208 ]} Algunas investigaciones buscan desarrollar herramientas de detección apropiadas para determinar estrategias de tratamiento adecuadas en caso de que resulten exitosas. ^{[ 209 ]}

Otros homínidos

El síndrome de Down también puede ocurrir en homínidos distintos de los humanos. En los grandes simios, el cromosoma 22 corresponde al cromosoma 21 humano ^{[ a ]} y, por lo tanto, la trisomía 22 causa el síndrome de Down en los simios. La condición se observó en un chimpancé común en 1969 y en un orangután de Borneo en 1979, pero ninguno vivió mucho tiempo. La chimpancé común Kanako, nacida alrededor de 1993 en Japón, fue sometida a pruebas genéticas y se descubrió que tenía trisomía 22 de chimpancé en 2011. Kanako tiene algunos de los mismos síntomas que son comunes en el síndrome de Down humano. Se desconoce cuán común es esta condición en los chimpancés, pero es plausible que pueda ser aproximadamente tan común como el síndrome de Down en los humanos. ^{[ 211 ]}^{[ 212 ]} Kanako era ciega, relativamente pequeña y era el blanco de compañeros agresivos del grupo. Kanako murió en el Santuario Kumamoto de la Universidad de Kioto en 2020. ^{[ 213 ]}

En 2024 se describieron los restos fosilizados de un neandertal de aproximadamente 6 años al morir. La niña, apodada Tina, sufría una malformación del oído interno que solo se presenta en personas con síndrome de Down y que le habría causado pérdida auditiva y vértigo incapacitante . El hecho de que un neandertal con tal condición sobreviviera hasta esa edad se interpretó como evidencia de compasión y cuidados extramaternos entre los neandertales. ^{[ 214 ]}^{[ 215 ]}

En la cultura popular

Individuos

Ángela Bachiller se convirtió en la primera concejala con síndrome de Down en España por Pucela . ^{[ 216 ]}
Jamie Brewer es una actriz y modelo estadounidense conocida por sus papeles en la serie de televisión American Horror Story . En Murder House , interpretó a Adelaide "Addie" Langdon ; en Coven y Apocalypse, a Nan ; en Freak Show , a Marjorie; y en Cult , a Hedda. En 2015, Brewer se convirtió en la primera mujer con síndrome de Down en desfilar por la alfombra roja de la Semana de la Moda de Nueva York . ^{[ 217 ]}
Chris Burke (n. 1965) es un actor estadounidense conocido por protagonizar la serie de televisión Life Goes On , la primera serie importante en presentar a un actor con síndrome de Down en un papel principal, por la que fue nominado a un Globo de Oro . ^{[ 218 ]}^{[ 219 ]}
Mar Galcerán (n. 1977) es una legisladora de la Comunidad Valenciana por el Partido Popular . Es la primera persona con síndrome de Down en España, y potencialmente en toda Europa, en convertirse en parlamentaria regional. ^{[ 216 ]}
Ellie Goldstein (n. 2001) es una modelo y actriz inglesa. Fue la primera modelo con síndrome de Down en aparecer en la portada de la edición británica de Vogue . Protagonizó la serie de televisión Malory Towers , obteniendo una nominación al premio Emmy infantil y familiar por su actuación. ^{[ 220 ]}
Zack Gottsagen (n. 1985) es un actor y rapero estadounidense conocido por protagonizar las películas The Peanut Butter Falcon y Night Always Comes . ^{[ 221 ]}
Tommy Jessop (n. 1985) es un actor, autor y activista británico. Protagonizó Coming Down the Mountain y Line of Duty , nominadas a los premios BAFTA , ^[²²²^]^[²²³^] y fue la primera persona con síndrome de Down en interpretar a Hamlet profesionalmente, realizando giras con Blue Apple Theatre . ^[²²⁴^] Jessop es un destacado activista en el Reino Unido y fue una figura clave en la creación de la Ley del Síndrome de Down de 2022. [ ²²⁵^]^La autobiografía de Jessop, A Life Worth Living: Acting, Activism and Everything Else, se publicó en 2023. ^[²²⁶^]
Sofía Jirau (n. 1997) es una modelo puertorriqueña con síndrome de Down, que trabaja con diseñadores y medios de comunicación como Vogue México , People y Hola!. [ ^{227 ] [}^{228 ] [}^{229 ] En} 2020, Jirau hizo su debut en la Semana de la Moda de Nueva York . ^{[ 230 ]} En 2022, se convirtió en la primera modelo con síndrome de Down en ser contratada por Victoria's Secret . ^{[ 231 ]} Desfiló en la pasarela de la Semana de la Moda de Los Ángeles en 2022. ^{[ 232 ]} Jirau lanzó una campaña de defensa en 2021 llamada Sin Límites. ^{[ 232 ]}
Chris Nikic (n. 1999) es la primera persona con síndrome de Down en completar un triatlón Ironman . ^{[ 233 ]} Recibió el premio Jimmy V a la perseverancia en los premios ESPY de 2021. [ ^{234 ] Nikic} sigue participando en carreras por todo el mundo, utilizando su plataforma para promover su mensaje «1% mejor» y concienciar sobre las posibilidades para las personas con síndrome de Down. ^{[ 235 ]}
Lauren Potter (n. 1990) es una actriz estadounidense conocida por su papel recurrente como Becky Jackson en la serie de televisión Glee . ^{[ 236 ]} Ganó el premio SAG-AFTRA Howard Russell para profesionales de la industria con discapacidad que contribuyen sustancialmente a la concienciación sobre la discapacidad en los medios. ^{[ 237 ]} El presidente Obama la nombró miembro del Comité Presidencial para Personas con Discapacidades Intelectuales . ^{[ 238 ]}
Grace Strobel (n. 1996) es una modelo estadounidense y la primera persona con síndrome de Down en representar una marca estadounidense de cuidado de la piel. ^{[ 239 ]} Se unió a Obagi por primera vez en 2020. ^{[ 240 ]}^{[ 241 ]} Desfiló en la Semana de la Moda de Nueva York 2020 y en la Semana de la Moda de Atlantic City . ^{[ 242 ]} Strobel ha aparecido en Forbes , en The Today Show , Good Morning America , por Fenty Beauty de Rihanna y en el Kindness Channel de Lady Gaga. ^[²⁴²^]^[²⁴³^]
Madeline Stuart (n. 1996) es una modelo australiana conocida como la primera modelo adulta profesional con síndrome de Down. ^{[ 244 ]} Debutó en las pasarelas en 2015 y lanzó una línea de moda en 2017 en la Semana de la Moda de Nueva York. ^{[ 245 ]}
Madison Tevlin (n. 2001) es una actriz y comediante canadiense. Ha sido nominada a un Canadian Screen Award por su programa de entrevistas en streaming y ha aparecido en películas como Champions . ^{[ 246 ]}

Televisión y cine

Life Goes On es una serie dramática estadounidense que se emitió en ABC desde el 12 de septiembre de 1989 hasta el 23 de mayo de 1993.^{[ 247 ]} La serie se centra en la familia Thatcher, que vive en los suburbios de Chicago : Drew, su esposa Libby y sus hijos Paige, Rebecca y Charles. Charles, llamado Corky en la serie e interpretado por Chris Burke , fue el primer personaje principal con síndrome de Down en una serie de televisión.^{[ 248 ]} El revolucionario papel de Burke ofreció una representación realista de las personas con síndrome de Down y cambió la forma en que el público veía a las personas con discapacidad.^{[ 249 ]}
Champions (2023) es una película protagonizada por cuatro actores principales con síndrome de Down: Madison Tevlin , Kevin Iannucci, Matthew Von Der Ahe y James Day Keith.^{[ 250 ]} Es una película estadounidense de comedia deportiva dirigida por Bobby Farrelly en su debut como director en solitario , a partir de un guion escrito por Mark Rizzo. La película está protagonizada por Woody Harrelson como un temperamental entrenador de baloncesto de ligas menores que, tras un arresto, debe entrenar a un equipo de jugadores con discapacidades intelectuales como servicio comunitario; Kaitlin Olson , Ernie Hudson y Cheech Marin también forman parte del reparto.
Born This Way es una serie de telerrealidad estadounidense producida por Bunim/Murray Productions que presenta a siete adultos con síndrome de Down que trabajan arduamente para lograr sus metas y superar obstáculos.^[²⁵¹^] El programa recibió un premio de la Academia de Televisión en 2016.^[²⁵²^]
The Peanut Butter Falcon es una película estadounidense de comedia dramática de 2019 escrita y dirigida por Tyler Nilson y Michael Schwartz, en su debut como directores, y protagonizada por Zack Gottsagen , Shia LaBeouf , Dakota Johnson y John Hawkes .^{[ 253 ]} La trama sigue a un joven con síndrome de Down que escapa de una residencia para personas mayores para perseguir su sueño de ser luchador y entabla amistad con un pescador fugitivo. A medida que los dos hombres forjan un vínculo rápidamente, una trabajadora social intenta localizarlos.^{[ 221 ]}

Música

La canción de Devo " Mongoloid " describe a una persona con síndrome de Down utilizando un término ofensivo para la condición. ^{[ 254 ]}
La canción " Your Baby " de Amateur Transplants trata sobre un feto con síndrome de Down.

Juguetes

En 2023, Mattel lanzó una muñeca Barbie con características de una persona con síndrome de Down como una forma de promover la diversidad. ^{[ 255 ]} Una variante negra de la muñeca fue lanzada en 2024. ^{[ 256 ]}

Véase también

Notas

↑ Utilizando la numeración tradicional; el esquema de numeración actual conserva los números de cromosomas humanos, utilizando 2A y 2B en lugar de 2 y 3 para referirse a los dos cromosomas que se fusionaron en el cromosoma 2 en los humanos.^{[ 210 ]}

Referencias

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Weijerman ME, de Winter JP (diciembre de 2010). " Práctica clínica. El cuidado de niños con síndrome de Down" . European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445– 1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780. PMID 20632187 .
1 2 "¿Qué causa el síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. 17 de enero de 2014. Archivado del original el 5 de enero de 2016 . Consultado el 6 de enero de 2016 .
1 2 3 4 Patterson D (julio de 2009). "Análisis genético molecular del síndrome de Down". Human Genetics . 126 (1): 195– 214. doi : 10.1007/s00439-009-0696-8 . ISSN 0340-6717 . PMID 19526251 . S2CID 10403507 .
1 2 3 4 5 6 Morris JK, Mutton DE, Alberman E (2002). "Estimaciones revisadas de la prevalencia de nacimientos vivos del síndrome de Down según la edad materna" . Journal of Medical Screening . 9 (1): 2– 6. doi : 10.1136/jms.9.1.2 . PMID 11943789 .
↑ "Síndrome de Down: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 17 de marzo de 2019 .
1 2 "¿Cómo diagnostican los profesionales de la salud el síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver . 17 de enero de 2014. Archivado del original el 7 de marzo de 2016 . Consultado el 4 de marzo de 2016 .
1 2 3 Roizen NJ, Patterson D (abril de 2003). "Síndrome de Down". Lancet (Revisión). 361 (9365): 1281– 1289. doi : 10.1016/S0140-6736(03)12987-X . PMID 12699967 . S2CID 33257578 .
1 2 3 "Datos sobre el síndrome de Down" . Asociación Nacional para el Síndrome de Down. Archivado del original el 3 de abril de 2012. Consultado el 20 de marzo de 2012 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 Malta EA , Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. (febrero de 2013). "Salud y enfermedad en adultos con síndrome de Down" . Tidsskrift for den Norske Laegeforening . 133 (3): 290– 294. doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . PMID 23381164 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Kliegma RM (2011). "Síndrome de Down y otras anomalías del número de cromosomas". Nelson Textbook of Pediatrics (19.ª ed.). Filadelfia: Saunders. págs. Capítulo 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
1 2 Colaboradores de GBD 2015 sobre incidencia y prevalencia de enfermedades y lesiones (octubre de 2016). "Incidencia, prevalencia y años vividos con discapacidad a nivel mundial, regional y nacional para 310 enfermedades y lesiones, 1990-2015: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2015" . Lancet . 388 ( 10053): 1545–1602 . doi : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . PMC 5055577. PMID 27733282 .
↑ "Guía de estilo de The Guardian: D" . The Guardian . Consultado el 18 de junio de 2026 .
1 2 Smith K (2011). La política del síndrome de Down . [New Alresford, Hampshire]: Zero. pág. 3. ISBN 978-1-84694-613-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ "¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH . 31 de enero de 2017 . Consultado el 28 de marzo de 2023 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Hammer GD (2010). "Fisiopatología de enfermedades genéticas seleccionadas". En McPhee SJ (ed.). Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica (6.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. págs. Capítulo 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
1 2 3 "La genética del síndrome de Down" . www.intellectualdisability.info . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Datos sobre el síndrome de Down" . Asociación Nacional para el Síndrome de Down . Consultado el 1 de abril de 2023 .
1 2 3 4 "Datos sobre el síndrome de Down | CDC" . Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . 6 de abril de 2021. Consultado el 31 de marzo de 2023 .
1 2 "Acerca del síndrome de Down | Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS)" . ndss.org . Consultado el 28 de marzo de 2023 .
↑ "Facultad de Medicina de LSUHSC" . www.medschool.lsuhsc.edu . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Seror V, L'Haridon O, Bussières L, Malan V, Fries N, Vekemans M, et al. (marzo de 2019). " Actitudes de las mujeres hacia las pruebas invasivas y no invasivas cuando se enfrentan a un alto riesgo de síndrome de Down fetal" . JAMA Network Open . 2 (3): e191062. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2019.1062 . PMC 6450316. PMID 30924894 .
1 2 3 Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG (febrero de 2012). "Diagnóstico prenatal del síndrome de Down: una revisión sistemática de las tasas de interrupción del embarazo (1995-2011)" . Diagnóstico prenatal . 32 (2): 142– 153. doi : 10.1002/pd.2910 . PMID 22418958 .
1 2 Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM (septiembre de 1999). "Tasas de interrupción del embarazo tras el diagnóstico prenatal de síndrome de Down, espina bífida, anencefalia y síndromes de Turner y Klinefelter: una revisión sistemática de la literatura. Acción Concertada Europea: DADA (Toma de decisiones tras el diagnóstico de una anomalía fetal)" . Diagnóstico prenatal . 19 (9) . Wiley: 808– 812. doi : 10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9 < 808::aid-pd637 > 3.0.co ; 2-b . PMID 10521836. S2CID 29637272 .
↑ "Síndrome de Down: Otras preguntas frecuentes" . 17 de enero de 2014. Archivado del original el 6 de enero de 2016. Consultado el 6 de enero de 2016 .
1 2 3 Steinbock B (2011). "El riesgo de transmitir enfermedades o discapacidades" . La vida antes del nacimiento: el estatus moral y legal de los embriones y fetos (2.ª ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 Szabo L (9 de mayo de 2013). "La vida con síndrome de Down está llena de posibilidades" . USA Today . Archivado del original el 8 de enero de 2014. Recuperado el 7 de febrero de 2014 .
↑ Martínez-Espinosa RM, Molina Vila MD, Reig García-Galbis M (junio de 2020). "Evidencias de ensayos clínicos en el síndrome de Down: dieta, ejercicio y composición corporal" . Revista Internacional de Investigación Ambiental y Salud Pública . 17 (12): 4294. doi : 10.3390/ijerph17124294 . PMC 7344556. PMID 32560141 .
↑ Colaboradores del GBD 2015 sobre mortalidad y causas de muerte (octubre de 2016). "Esperanza de vida global, regional y nacional, mortalidad por todas las causas y mortalidad por causas específicas para 249 causas de muerte, 1980-2015: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2015" . Lancet . 388 ( 10053): 1459–1544 . doi : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . PMC 5388903. PMID 27733281 .
↑ Colaboradores del GBD 2013 sobre mortalidad y causas de muerte (enero de 2015). "Mortalidad global, regional y nacional por todas las causas y causas específicas, según edad y sexo, para 240 causas de muerte, 1990-2013: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2013" . Lancet . 385 ( 9963): 117–171 . doi : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . PMC 4340604. PMID 25530442 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 Hickey F, Hickey E, Summar KL (2012). "Actualización médica para niños con síndrome de Down para el pediatra y el médico de familia". Advances in Pediatrics . 59 (1). Elsevier BV: 137– 157. doi : 10.1016/j.yapd.2012.04.006 . PMID 22789577 .
1 2 3 Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Nueva York: Chelsea House. pág . 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.
↑ Faragher R, Clarke B, eds. (2013). «Introducción» . Educating Learners with Down Syndrome: Research, theory, and practice with children and adolescents . Taylor & Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Hippolyte L, Iglesias K, Van der Linden M, Barisnikov K (agosto de 2010). "Habilidades de razonamiento social en adultos con síndrome de Down: el papel del lenguaje, las funciones ejecutivas y el comportamiento socioemocional". Journal of Intellectual Disability Research . 54 (8): 714– 726. doi : 10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x . PMID 20590998 .
↑ Johnston JM, Smyth MD, McKinstry RC (2008). "Fundamentos de neuroimagen en la epilepsia pediátrica" . En Pellock JM, Bourgeois BF, Dodson WE, Nordli Jr DR, Sankar R (eds.). Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia pediátrica (3.ª ed.). Nueva York: Demos Medical Pub. pág. Capítulo 67. ISBN 978-1-934559-86-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 Epstein CJ (2007). Las consecuencias del desequilibrio cromosómico: principios, mecanismos y modelos . Cambridge: Cambridge University Press. págs. 255–256 . ISBN 978-0-521-03809-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Marion RW, Samanich JN (2012). «Genética» . En Bernstein D, Shelov SP (eds.). Pediatría para estudiantes de medicina (3.ª ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. pág. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Bertoti DB, Smith DE (2008). "Retraso mental: Enfoque en el síndrome de Down" . En Tecklin JS (ed.). Fisioterapia pediátrica (4.ª ed.). Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 Domino FJ, ed. (2007). La consulta clínica de 5 minutos 2007 ( ed. 2007). Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Perkins JA (diciembre de 2009). "Descripción general de la macroglosia y su tratamiento". Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery . 17 (6): 460– 465. doi : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . PMID 19713845. S2CID 45941755 .
↑ Wilson GN, Cooley WC (2006). Manejo preventivo de niños con anomalías y síndromes congénitos (2.ª ed.). Cambridge: Cambridge University Press. pág. 190. ISBN 978-0-521-61734-5Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Kumin L. Guía de recursos sobre las dificultades en las habilidades motoras orales en niños con síndrome de Down (PDF) . Loyola College of Maryland.
↑ Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, Burke LW, et al. (Council on Genetics) (mayo de 2022). "Supervisión de la salud para niños y adolescentes con síndrome de Down" . Pediatrics . 149 (5) e2022057010. doi : 10.1542 / peds.2022-057010 . PMID 35490285. S2CID 248252638 .
1 2 Bull MJ (junio de 2020). "Síndrome de Down". The New England Journal of Medicine . 382 (24): 2344– 2352. doi : 10.1056/NEJMra1706537 . PMID 32521135. S2CID 219586275 .
↑ Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12.ª ed.). Londres: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Pierce M, Ramsey K, Pinter J (2 de abril de 2019). "Tendencias en obesidad y sobrepeso en niños de Oregón con síndrome de Down" . Global Pediatric Health . 6 2333794X19835640. doi : 10.1177/2333794X19835640 . PMC 6446252. PMID 31044152 .
↑ "Desarrollo temprano para niños con síndrome de Down" . INHS Cambridgeshire Community Services NHS Trust . Consultado el 28 de marzo de 2023 .
↑ Winders P, Wolter-Warmerdam K, Hickey F (abril de 2019). "Un cronograma de desarrollo motor grueso para niños con síndrome de Down". Journal of Intellectual Disability Research . 63 (4): 346– 356. doi : 10.1111/jir.12580 . PMID 30575169. S2CID 58592265 .
1 2 3 4 5 Reilly C (octubre de 2012). "Fenotipos conductuales y necesidades educativas especiales: ¿es importante la etiología en el aula?" . Journal of Intellectual Disability Research . 56 (10): 929– 946. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID 22471356 .
↑ Batshaw M, ed. (2005). Niños con discapacidades (5.ª ed.). Baltimore [ua]: Paul H. Brookes. pág. 308. ISBN 978-1-55766-581-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Patterson T, Rapsey CM, Glue P (abril de 2013). "Revisión sistemática del desarrollo cognitivo durante la infancia en el síndrome de Down: implicaciones para las intervenciones de tratamiento". Journal of Intellectual Disability Research . 57 (4): 306– 318. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x . PMID 23506141 .
↑ Windsperger K, Hoehl S (2021). "Desarrollo de la investigación sobre el síndrome de Down en las últimas décadas: lo que los profesionales de la salud y la educación necesitan saber" . Frontiers in Psychiatry . 12 749046. doi : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . PMC 8712441. PMID 34970162 .
↑ Kent RD, Vorperian HK (febrero de 2013). "Trastorno del habla en el síndrome de Down: una revisión" . Journal of Speech, Language, and Hearing Research . 56 (1): 178– 210. doi : 10.1044 / 1092-4388(2012/12-0148) . PMC 3584188. PMID 23275397 .
↑ McGuire D, Chicoine B (2006). Bienestar mental en adultos con síndrome de Down . Bethesda, MD: Woodbine House, Inc. pág. 49. ISBN 978-1-890627-65-2.
↑ Margulies P (2007). Síndrome de Down (1.ª ed.). Nueva York: Rosen Pub. Group. pág . 5. ISBN 978-1-4042-0695-3.
↑ Schwartz MW, ed. (2012). La consulta pediátrica de 5 minutos (6.ª ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. pág. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Santoro JD, Filipink RA, Baumer NT, Bulova PD, Handen BL (1 de marzo de 2023). "Trastorno de regresión del síndrome de Down: actualizaciones y avances terapéuticos". Current Opinion in Psychiatry . 36 (2): 96– 103. doi : 10.1097/YCO.0000000000000845 . ISSN 1473-6578 . PMID 36705008 .
↑ Skoto BG, Roberts M (28 de febrero de 2024). «Síndrome de Down» . En Domino FJ (ed.). The 5-Minute Clinical Consult 2025. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-1-9752-3473-7.
1 2 3 4 5 6 7 Weijerman ME, de Winter JP (diciembre de 2010). "Práctica clínica. El cuidado de niños con síndrome de Down" . European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445– 1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780. PMID 20632187 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 "Trisomía 21/Síndrome de Down - EyeWiki" . eyewiki.org . Consultado el 7 de mayo de 2024 .
1 2 Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, THE COUNCIL ON GENETICS (1 de mayo de 2022). "Supervisión de la salud para niños y adolescentes con síndrome de Down" . Pediatrics . 149 (5) e2022057010. doi : 10.1542/peds.2022-057010 . ISSN 0031-4005 . PMID 35490285 .
↑ "Estrabismo y ambliopía | Hospital Infantil de Boston" . www.childrenshospital.org . Consultado el 8 de mayo de 2024 .
1 2 "Queratocono: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 8 de mayo de 2024 .
1 2 "Queratocono" . www.hopkinsmedicine.org . 8 de agosto de 2021. Consultado el 8 de mayo de 2024 .
↑ Kliegma RM (2011). «Síndrome de Down y otras anomalías del número de cromosomas». Nelson Textbook of Pediatrics (19.ª ed.). Filadelfia: Saunders. págs. Capítulo 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
1 2 3 Rodman R, Pine HS (junio de 2012). "El enfoque del otorrinolaringólogo hacia el paciente con síndrome de Down". Otolaryngologic Clinics of North America . 45 (3): 599– 629, vii– viii. doi : 10.1016/j.otc.2012.03.010 . PMID 22588039 .
↑ Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Nueva York: Chelsea House. pág . 71. ISBN 978-1-4381-1950-2.
1 2 3 Tintinalli JE (2010). "El niño con necesidades especiales de atención médica". Medicina de urgencias: una guía de estudio integral (Medicina de urgencias (Tintinalli)) . Nueva York: McGraw-Hill Companies. págs. Capítulo 138. ISBN 978-0-07-148480-0.
1 2 Goldstein S, ed. (2011). Manual de trastornos del neurodesarrollo y genéticos en niños (2.ª ed.). Nueva York: Guilford Press. pág. 365. ISBN 978-1-60623-990-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Prasher VP (2009). Evaluaciones neuropsicológicas de la demencia en el síndrome de Down y las discapacidades intelectuales . Londres: Springer. pág. 56. ISBN 978-1-84800-249-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 Bush D, Galambos C, Dunbar Ivy D (marzo de 2021). "Hipertensión pulmonar en niños con síndrome de Down". Pediatric Pulmonology . 56 (3): 621– 629. doi : 10.1002/ppul.24687 . PMID 32049444. S2CID 211087826 .
↑ Urbano R (9 de septiembre de 2010). Problemas de salud en personas con síndrome de Down . Academic Press. pág. 129. ISBN 978-0-12-374477-7Archivado del original el 12 de mayo de 2015 .
1 2 3 4 Nixon DW (marzo de 2018). "Síndrome de Down, obesidad, enfermedad de Alzheimer y cáncer: una breve revisión e hipótesis" . Brain Sciences . 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . PMC 5924389. PMID 29587359 .
↑ Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. (julio de 2009). "La revisión de 2008 de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de las neoplasias mieloides y la leucemia aguda: fundamentos y cambios importantes". Blood . 114 (5): 937– 951. doi : 10.1182/blood-2009-03-209262 . PMID 19357394 .
1 2 3 4 5 Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (septiembre de 2012). "Leucemias agudas en niños con síndrome de Down". Molecular Genetics and Metabolism . 107 ( 1–2 ): 25–30 . doi : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . PMID 22867885 .
↑ Lee P, Bhansali R, Izraeli S, Hijiya N, Crispino JD (septiembre de 2016). "La biología, patogénesis y aspectos clínicos de la leucemia linfoblástica aguda en niños con síndrome de Down" . Leukemia . 30 ( 9): 1816– 1823. doi : 10.1038/leu.2016.164 . PMC 5434972. PMID 27285583 .
↑ Li J, Kalev-Zylinska ML (2022). " Avances en la caracterización molecular de las proliferaciones mieloides asociadas al síndrome de Down" . Frontiers in Genetics . 13 891214. doi : 10.3389/fgene.2022.891214 . PMC 9399805. PMID 36035173 .
1 2 Gupte A, Al-Antary ET, Edwards H, Ravindranath Y, Ge Y, Taub JW (julio de 2022). "La paradoja de la leucemia mieloide asociada al síndrome de Down". Farmacología bioquímica . 201 115046. doi : 10.1016/j.bcp.2022.115046 . PMID 35483417. S2CID 248431139 .
↑ Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, et al. (enero de 2016). " Terapia prenatal en mielopoyesis anormal transitoria: una revisión sistemática" . Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition . 101 (1): F67– F71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004 . PMID 25956670. S2CID 5958598 .
1 2 Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (octubre de 2016). "Mielopoyesis anormal transitoria y LMA en el síndrome de Down: una actualización" . Current Hematologic Malignancy Reports . 11 (5): 333– 341. doi : 10.1007/s11899-016-0338- x . PMC 5031718. PMID 27510823 .
1 2 3 Gamis AS, Smith FO (noviembre de 2012). "Trastorno mieloproliferativo transitorio en niños con síndrome de Down: claridad sobre este trastorno enigmático" . British Journal of Haematology . 159 (3): 277– 287. doi : 10.1111/bjh.12041 . PMID 22966823. S2CID 37593917 .
↑ Thomas-Tikhonenko A, ed. (2010). Genoma del cáncer y microambiente tumoral (Edición en línea ). Nueva York: Springer. pág. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0Archivado del original el 4 de julio de 2015 .
↑ Graber E, Chacko E, Regelmann MO, Costin G, Rapaport R (diciembre de 2012). "Síndrome de Down y función tiroidea". Clínicas de Endocrinología y Metabolismo de Norteamérica . 41 (4): 735– 745. doi : 10.1016/j.ecl.2012.08.008 . PMID 23099267 .
↑ Moore SW (agosto de 2008). " Síndrome de Down y el sistema nervioso entérico". Pediatric Surgery International . 24 (8): 873– 883. doi : 10.1007/s00383-008-2188-7 . PMID 18633623. S2CID 11890549 .
^ Cawson RA, Odell EW (2012) . Conceptos básicos de patología y medicina bucal de Cawson (8ª ed.). Edimburgo: Churchill Livingstone. págs. 419– 421. ISBN 978-0443-10125-0.
1 2 3 Newman MG, Takei HH, Klokkevold PR, Carranza FA, eds. (2006). Periodoncia clínica de Carranza (10.ª ed.). Filadelfia: WB Saunders Co. págs. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2.
1 2 3 4 5 Avery DR, Dean JA, McDonald RE (2004). Odontología para el niño y el adolescente (8.ª ed.). St. Louis, Mo: Mosby. págs. 164–168 , 190–194 , 474. ISBN 978-0-323-02450-1.
1 2 3 Sapp JP, Eversole LR, Wysocki GP (2002). Patología oral y maxilofacial contemporánea (2.ª ed.). St. Louis: Mosby. págs. 39–40 . ISBN 978-0-323-01723-7.
1 2 3 Regezi JA, Sciubba JJ, Jordan RC (2008). Patología oral: correlaciones clínico-patológicas (5.ª ed.). St. Louis, Missouri: Saunders Elsevier. págs. 353–354 . ISBN 978-1-4557-0262-6.
↑ Bell J, Civil CR, Townsend GC, Brown RH (diciembre de 1989). "La prevalencia del taurodontismo en el síndrome de Down". Journal of Mental Deficiency Research . 33 (6): 467– 476. doi : 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x . PMID 2533267 .
↑ Rajić Z, Mestrović SR (diciembre de 1998). "Taurodontismo en el síndrome de Down". Collegium Antropologicum . 22 (Supl): 63– 67. PMID 9951142 .
1 2 3 Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (diciembre de 2006). "Fertilidad en hombres con síndrome de Down: un caso clínico" . Fertility and Sterility . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID 17094988. S2CID 32384231 .
1 2 3 4 5 6 7 Nelson MR (2011). Pediatría . Nueva York: Demos Medical. pág. 88. ISBN 978-1-61705-004-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 4 5 6 Reisner H (2013). Fundamentos de patología de Rubin . Lippincott Williams & Wilkins. págs. 129–131 . ISBN 978-1-4511-8132-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 Lana-Elola E, Watson-Scales SD, Fisher EM, Tybulewicz VL (septiembre de 2011). "Síndrome de Down: en busca de los culpables genéticos" . Disease Models & Mechanisms . 4 (5): 586– 595. doi : 10.1242/dmm.008078 . PMC 3180222. PMID 21878459 .
↑ "Defectos congénitos, síndrome de Down" . Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo . EE. UU.: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . 6 de noviembre de 2013. Archivado del original el 28 de julio de 2017.
↑ Mandal K (2013). Tratamiento y pronóstico en pediatría . Jaypee Brothers Medical P. pág. 391. ISBN 978-93-5090-428-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Fletcher-Janzen E, Reynolds CR (2007). Enciclopedia de educación especial: una referencia para la educación de niños, adolescentes y adultos con discapacidades y otras personas excepcionales (3.ª ed.). Nueva York: John Wiley & Sons. pág. 458. ISBN 978-0-470-17419-7Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Zhang DY, Cheng L (2008). Patología genética molecular . Totowa, NJ: Humana. pág. 45. ISBN 978-1-59745-405-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 "¿Qué es el síndrome de Down? | Sociedad Nacional del Síndrome de Down" . NDSS . Consultado el 24 de marzo de 2022 .
↑ "Síndrome de Down: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 24 de marzo de 2022 .
↑ Ramasamy R, Chiba K, Butler P, Lamb DJ (junio de 2015). "Reloj biológico masculino: un análisis crítico de la edad paterna avanzada" . Fertility and Sterility . 103 (6): 1402– 1406. doi : 10.1016/j.fertnstert.2015.03.011 . PMC 4955707. PMID 25881878 .
1 2 David AK (2013). Principios y práctica de la medicina familiar (Sexta ed.). Nueva York, NY: Springer New York. pág. 142. ISBN 978-0-387-21744-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 4 5 Cummings M (2013). Herencia humana: principios y cuestiones (10.ª ed.). Cengage Learning. pág. 138. ISBN 978-1-285-52847-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Strauss JF, Barbieri RL (2009). Endocrinología reproductiva de Yen y Jaffe: fisiología, fisiopatología y manejo clínico (6.ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders/Elsevier. pág. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 Menkes JH, Sarnat HB (2005). Neurología infantil (7.ª ed.). Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Gardner RJ, Sutherland GR, Shaffer LG, eds. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (4.ª ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ "Genética del síndrome de Down" . Archivado del original el 27 de mayo de 2011. Consultado el 29 de mayo de 2011 .
↑ Ebert MH, ed. (2008). «Genética psiquiátrica». Diagnóstico y tratamiento psiquiátrico actual (2.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. pp. Capítulo 3. ISBN 978-0-07-142292-5.
↑ Patterson D, Cabelof DC (abril de 2012). "El síndrome de Down como modelo de haploinsuficiencia de la ADN polimerasa beta y envejecimiento acelerado". Mechanisms of Ageing and Development . 133 (4): 133– 137. doi : 10.1016/j.mad.2011.10.001 . PMID 22019846. S2CID 3663890 .
1 2 Weksler ME, Szabo P, Relkin NR, Reidenberg MM, Weksler BB, Coppus AM (abril de 2013). "Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down: tratamiento de dos vías hacia la demencia". Autoimmunity Reviews . 12 (6): 670– 673. doi : 10.1016/j.autrev.2012.10.013 . PMID 23201920 .
↑ Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, et al. (junio de 2015). " Envejecimiento epigenético acelerado en el síndrome de Down" . Aging Cell . 14 (3): 491– 495. doi : 10.1111/acel.12325 . PMC 4406678. PMID 25678027 .
1 2 3 4 Comité de Boletines de Práctica del ACOG (enero de 2007). "Boletín de Práctica del ACOG n.° 77: detección de anomalías cromosómicas fetales". Obstetricia y Ginecología . 109 (1): 217– 227. doi : 10.1097/00006250-200701000-00054 . PMID 17197615 .
↑ Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (2008). "CG62: Atención prenatal" . Londres: Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica. Archivado del original el 26 de enero de 2013. Consultado el 16 de febrero de 2013 .
1 2 Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH (marzo de 2013). "Metaanálisis de marcadores del segundo trimestre para la trisomía 21" . Ultrasound in Obstetrics & Gynecology . 41 (3): 247– 261. doi : 10.1002/uog.12364 . PMID 23208748 .
↑ Malone FD, D'Alton ME (noviembre de 2003). "Detección ecográfica del síndrome de Down en el primer trimestre". Obstetricia y Ginecología . 102 (5 Pt 1): 1066– 1079. doi : 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004 . PMID 14672489. S2CID 24592539 .
1 2 3 4 Canick J (junio de 2012). " Detección prenatal de trisomía 21: avances recientes y directrices". Clinical Chemistry and Laboratory Medicine . 50 (6): 1003– 1008. doi : 10.1515/cclm.2011.671 . PMID 21790505. S2CID 37417471 .
1 2 Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z (junio de 2012). "Pruebas séricas del segundo trimestre para la detección del síndrome de Down" ( PDF) . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2012 (6) CD009925. doi : 10.1002/14651858.CD009925 . PMC 7086392. PMID 22696388. Archivado del original (PDF) el 9 de diciembre de 2019. Recuperado el 7 de enero de 2019 .
1 2 Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, et al. (julio-agosto de 2013). "Detección no invasiva de la trisomía 21 fetal: revisión sistemática e informe de la calidad y los resultados de los estudios de precisión diagnóstica realizados entre 1997 y 2012" . Human Reproduction Update . 19 (4): 318–329 . doi : 10.1093/humupd/dmt001 . PMID 23396607 .
↑ Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). "Precisión diagnóstica de la detección no invasiva de la trisomía 21 fetal en sangre materna: una revisión sistemática" . Diagnóstico y terapia fetal . 31 (2): 81– 86. doi : 10.1159/000333060 . PMID 22094923 .
1 2 Benn P, Borrell A, Cuckle H, Dugoff L, Gross S, Johnson JA, et al. (enero de 2012). "Detección prenatal del síndrome de Down mediante secuenciación masiva en paralelo (MPS): una declaración de respuesta rápida de un comité en nombre de la Junta Directiva de la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal, 24 de octubre de 2011" (PDF) . Diagnóstico Prenatal . 32 (1): 1– 2. doi : 10.1002/pd.2919 . PMID 22275335. S2CID 42116198. Archivado del original (PDF) el 19 de marzo de 2012 .
↑ "Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidía fetal mediante ácidos nucleicos fetales libres en sangre materna" (PDF) . United Healthcare Oxford. Archivado (PDF) del original el 7 de marzo de 2014. Consultado el 25 de marzo de 2014 .
↑ Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. (febrero de 2014). "Secuenciación de ADN frente a cribado prenatal estándar de aneuploidías" . The New England Journal of Medicine . 370 (9): 799– 808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752 .
1 2 3 Tabor A, Alfirevic Z (2010). "Actualización sobre los riesgos relacionados con los procedimientos de las técnicas de diagnóstico prenatal" . Diagnóstico y terapia fetal . 27 (1): 1– 7. doi : 10.1159/000271995 . OCLC 23338607. PMID 20051662 .
↑ Halliday JV, Messerlian GM, Palomaki GE. "Educación del paciente: ¿Debo hacerme una prueba de detección del síndrome de Down durante el embarazo? (Más allá de lo básico)" . UpToDate .
1 2 Graham R (31 de mayo de 2018). "Cómo el síndrome de Down está redefiniendo el debate sobre el aborto" . Revista Slate . Recuperado el 9 de enero de 2019 .
↑ Choi H, Van Riper M, Thoyre S (marzo-abril de 2012). "Toma de decisiones tras un diagnóstico prenatal de síndrome de Down: una revisión integradora" . Journal of Midwifery & Women's Health . 57 (2): 156–164 . doi : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . PMID 22432488 .
↑ "¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH . 31 de enero de 2017 . Consultado el 28 de marzo de 2023 .
1 2 Bull MJ (agosto de 2011). "Supervisión de la salud para niños con síndrome de Down" . Pediatrics . 128 (2): 393– 406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID 21788214 .
↑ Roberts JE, Price J, Malkin C (2007). "Desarrollo del lenguaje y la comunicación en el síndrome de Down". Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews . 13 (1): 26– 35. doi : 10.1002/mrdd.20136 . PMID 17326116 .
↑ "Inclusión: Educar a estudiantes con síndrome de Down junto con sus compañeros sin discapacidad" (PDF) . Sociedad Nacional del Síndrome de Down. Archivado (PDF) del original el 27 de noviembre de 2014. Consultado el 5 de febrero de 2014 .
↑ New RS, Cochran M (2007). Early childhood education an international encyclopedia . Westport, Conn.: Praeger Publishers. p. 305. ISBN 978-0-313-01448-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ "Desarrollo y aprendizaje para personas con síndrome de Down" . Archivado del original el 19 de noviembre de 2016. Consultado el 18 de noviembre de 2016 .
↑ "Intervención temprana – Sociedad Nacional del Síndrome de Down" . www.ndss.org . Archivado del original el 19 de noviembre de 2016. Consultado el 18 de noviembre de 2016 .
↑ Méndez-Martínez M, Rodríguez-Grande EI (11 de diciembre de 2023). "Efectos del ejercicio terapéutico sobre la función motora de adultos con síndrome de Down: una revisión sistemática y metaanálisis" . Scientific Reports . 13 (1): 21962. doi : 10.1038/s41598-023-48179-1 . ISSN 2045-2322 . PMC 10713621. PMID 38081839 .
↑ Rodríguez-Grande EI, Buitrago-López A, Torres-Narváez MR, Serrano-Villar Y, Verdugo-Paiva F, Ávila C (29 de julio de 2022). "Ejercicio terapéutico para mejorar la función motora en niños con síndrome de Down de 0 a 3 años: una revisión sistemática de la literatura y metaanálisis" . Scientific Reports . 12 (1): 13051. doi : 10.1038/s41598-022-16332-x . ISSN 2045-2322 . PMC 9338268. PMID 35906275 .
↑ Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (enero de 2009). "Memantina para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007657. doi : 10.1002/14651858.CD007657 . PMC 7197456. PMID 19160343 .
↑ Mohan M, Carpenter PK, Bennett C (enero de 2009). "Donepezilo para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007178. doi : 10.1002/14651858.CD007178.pub2 . PMC 7208846. PMID 19160328 .
↑ Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (enero de 2009). "Rivastigmina para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007658. doi : 10.1002/14651858.CD007658 . PMC 7197503. PMID 19160344 .
↑ Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (enero de 2009). "Galantamina para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007656. doi : 10.1002/14651858.CD007656 . PMC 7197502. PMID 19160342 .
1 2 "Noticias de la Asociación Europea del Síndrome de Down" (PDF) . Asociación Europea del Síndrome de Down . 2006. Archivado del original (PDF) el 22 de febrero de 2014. Recuperado el 7 de febrero de 2014 .
↑ "Número de estudiantes de 14 a 21 años atendidos bajo la Parte B de la Ley de Educación para Personas con Discapacidades que abandonaron la escuela, por motivo de salida, edad y tipo de discapacidad: 2007-08 y 2008-09" . Centro Nacional de Estadísticas Educativas . Archivado del original el 22 de febrero de 2014. Consultado el 7 de febrero de 2014 .
↑ "Síndrome de Down: Barreras para el Empleo" . Rehab Care International . Archivado del original el 22 de febrero de 2014. Consultado el 7 de febrero de 2014 .
↑ Urbano R (9 de septiembre de 2010). Problemas de salud en personas con síndrome de Down . Academic Press. pág. 108. ISBN 978-0-12-374477-7Archivado del original el 12 de mayo de 2015 .
↑ "Mejoran las tasas de supervivencia en pacientes con síndrome de Down y defectos cardíacos congénitos" . CardioSmart . Consultado el 31 de marzo de 2023 .
↑ "¿Adónde debo ir desde aquí?" . Sociedad Nacional del Síndrome de Down . Archivado del original el 22 de diciembre de 2015 . Consultado el 19 de diciembre de 2015 .
↑ Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V, et al. (diciembre de 2012). "Mortalidad global y regional por 235 causas de muerte para 20 grupos de edad en 1990 y 2010: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2010" . Lancet . 380 ( 9859): 2095–2128 . doi : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0 . hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329. PMID 23245604. S2CID 1541253 .
↑ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al. (diciembre de 2010). "Estimaciones actualizadas de la prevalencia nacional al nacer de defectos congénitos seleccionados en los Estados Unidos, 2004-2006". Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology . 88 (12): 1008– 1016. doi : 10.1002/bdra.20735 . PMID 20878909 .
↑ Fisch H (2013). «El reloj biológico masculino» . En Carrell DT (ed.). Influencias paternas en el éxito reproductivo humano . Cambridge University Press. pág. 65. ISBN 978-1-107-02448-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Levitas AS, Reid CS (febrero de 2003). "Un ángel con síndrome de Down en una pintura de la Natividad flamenca del siglo XVI". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 116A ( 4): 399– 405. doi : 10.1002/ajmg.a.10043 . PMID 12522800. S2CID 8821338. Hemos identificado una pintura de la Natividad flamenca del siglo XVI en la que una figura angelical aparece claramente diferente de los demás individuos de la pintura con apariencia de síndrome de Down .
↑ Down JL (1866). "Observaciones sobre una clasificación étnica de los idiotas" . Informes de conferencias clínicas, Hospital de Londres . 3 : 259–62 . Archivado del original el 15 de junio de 2006. Recuperado el 14 de julio de 2006 .
↑ Conor WO (1998). John Langdon Down, 1828–1896 . Royal Society of Medicine Press. ISBN 978-1-85315-374-7.
1 2 Neri G, Opitz JM (diciembre de 2009). "Síndrome de Down: comentarios y reflexiones sobre el 50 aniversario del descubrimiento de Lejeune". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 149A ( 12): 2647– 2654. doi : 10.1002/ajmg.a.33138 . PMID 19921741. S2CID 12945876 .
↑ Reisner H (2013). Fundamentos de la patología de Rubin . Lippincott Williams & Wilkins. págs. 129–131 . ISBN 978-1-4511-8132-6.
1 2 Gould S (2010). El pulgar del panda: Más reflexiones en historia natural . WW Norton & Company. pág. 166. ISBN 978-0-393-34083-9.
↑ Citado en^{[ 154 ]}
↑ Keevak M (2011). Becoming Yellow: A Short History of Racial Thinking . Princeton University Press. p. 120. ISBN 978-1-4008-3860-8.
1 2 Rodríguez-Hernández ML, Montoya E (julio de 2011). "Cincuenta años de evolución del término síndrome de Down". Lancet . 378 (9789): 402. doi : 10.1016/s0140-6736(11)61212-9 . PMID 21803206 . S2CID 8541289 .
↑ Howard-Jones N (enero de 1979). "Sobre el término diagnóstico "enfermedad de Down"" . Historia de la Medicina . 23 (1): 102– 4. doi : 10.1017/s0025727300051048 . PMC 1082401 . PMID 153994 .
↑ Driscoll MW (2020). Los blancos son enemigos del cielo: el caucismo climático y la protección ecológica asiática . Durham: Duke University Press . ISBN 978-1-4780-1121-7.
^ "El estudio genético arroja luz sobre los primeros períodos de la historia humana de Irlanda" . www.rte.ie. Raidió Teilifís Éireann. 17 de junio de 2020 . Consultado el 17 de junio de 2020 .
↑ Bernal JE, Briceno I (septiembre de 2006). "Enfermedades genéticas y de otro tipo en la cerámica de la cultura Tumaco-La Tolita en Colombia-Ecuador". Clinical Genetics . 70 (3): 188– 191. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x . PMID 16922718. S2CID 27716271 .
↑ Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Genes y enfermedad. Nueva York: Infobase Publishing. pág. 13. ISBN 978-1-4381-1950-2Consultado el 20 de marzo de 2020. Además, existe muy poca representación del síndrome de Down en el arte a lo largo de los siglos. Solo se han identificado unas pocas pinturas, como la obra flamenca del siglo XVI La Adoración del Niño Jesús , en las que los personajes parecen tener rasgos faciales y otras características típicas del síndrome de Down.
↑ Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Nueva York: Chelsea House. págs. 13-14 . ISBN 978-1-4381-1950-2.
↑ Wright D (25 de agosto de 2011). Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. págs. 104–108 . ISBN 978-0-19-956793-5Archivado del original el 28 de mayo de 2013. Consultado el 25 de agosto de 2012 .
↑ Wright D (25 de agosto de 2011). Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. pág. 145. ISBN 978-0-19-956793-5Archivado del original el 28 de mayo de 2013. Consultado el 25 de agosto de 2012 .
↑ «Trisomía: una pionera intimidad» . Le Monde (en francés). 3 de febrero de 2014 . Consultado el 25 de marzo de 2014 .
↑ Gautier M, Harper PS (2009). "Quincuagésimo aniversario de la trisomía 21: volviendo a un descubrimiento" ( PDF) . Human Genetics . 126 (2): 317–324 . doi : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551. Archivado (PDF) del original el 2 de febrero de 2017.
↑ Pain E (febrero de 2014). "Historia de la ciencia. Después de más de 50 años, una disputa sobre el descubrimiento del síndrome de Down" . Science . 343 (6172): 720– 721. Bibcode : 2014Sci...343..720P . doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID 24531949 .
↑ Wright D (25 de agosto de 2011). Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. págs. 9–10 . ISBN 978-0-19-956793-5Archivado del original el 28 de mayo de 2013. Consultado el 25 de agosto de 2012 .
↑ Warkany J (1971). Malformaciones congénitas . Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. págs. 313–14 . ISBN 978-0-8151-9098-1.
↑ "Acerca del síndrome de Down" . Sociedad Nacional del Síndrome de Down . Consultado el 28 de marzo de 2023 .
↑ "Clasificación y nomenclatura de los defectos morfológicos". Lancet . 1 (7905): 513. Marzo de 1975. doi : 10.1016 /S0140-6736(75)92847-0 . PMID 46972. S2CID 37636187 .
↑ "Síndrome de Down" . nhs.uk. 23 de octubre de 2017. Consultado el 27 de octubre de 2025 .
↑ Westman JS (2005). Genética médica para el clínico moderno . Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. pág . 136. ISBN 978-0-7817-5760-7.
1 2 Chervenak FA, McCullough LB (abril de 2010). "Consideraciones éticas en la evaluación del riesgo de síndrome de Down en el primer trimestre". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology . 22 (2): 135– 138. doi : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f . PMID 20125014 . S2CID 2017130 .
↑ Ravitsky V, Roy MC, Haidar H, Henneman L, Marshall J, Newson AJ, Ngan OM, Nov-Klaiman T (31 de agosto de 2021). "El surgimiento y la difusión global de las pruebas prenatales no invasivas" . Annual Review of Genomics and Human Genetics . 22 (1): 309– 338. doi : 10.1146/annurev-genom-083118-015053 . ISSN 1527-8204 . PMID 33848430 .
↑ Sharma G, McCullough LB, Chervenak FA (febrero de 2007). "Consideraciones éticas de la divulgación temprana (primer trimestre frente a segundo trimestre) de la evaluación de riesgo de trisomía 21 y la elección del paciente en pruebas de detección frente a pruebas de diagnóstico" . American Journal of Medical Genetics. Parte C, Seminars in Medical Genetics . 145C (1): 99– 104. doi : 10.1002/ajmg.c.30118 . PMID 17299736 .
↑ Savulescu J, Kahane G (junio de 2009). "La obligación moral de crear niños con la mejor oportunidad de tener la mejor vida". Bioética . 23 ( 5): 274– 290. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x . PMID 19076124. S2CID 13897639 .
↑ Bennett R (junio de 2009). " La falacia del principio de beneficencia procreativa" . Bioética . 23 (5): 265– 273. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x . PMID 18477055. S2CID 7373407 .
↑ "Madre de Halifax cuestiona la supresión del síndrome de Down" . Archivado del original el 5 de noviembre de 2015. Consultado el 26 de septiembre de 2015 .
↑ Belkin L (11 de enero de 2010). "¿Debería curarse el síndrome de Down?" . Archivado del original el 25 de abril de 2015. Recuperado el 26 de septiembre de 2015 .
1 2 Parens E, Asch A (2003). "Crítica de los derechos de las personas con discapacidad a las pruebas genéticas prenatales: reflexiones y recomendaciones". Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews . 9 (1): 40– 47. doi : 10.1002/mrdd.10056 . PMID 12587137 .
1 2 Green RM (Primavera de 1997). "Autonomía parental y la obligación de no dañar genéticamente al hijo" . The Journal of Law, Medicine & Ethics . 25 (1): 5– 15, 2. doi : 10.1111 / j.1748-720x.1997.tb01389.x . PMID 11066476. S2CID 38939256 .
^ Leonard BJ , Crainshaw JY (2013). Enciclopedia de controversias religiosas en los Estados Unidos (2ª ed.). Santa Bárbara, California: ABC-CLIO. pag. 278.ISBN 978-1-59884-867-0Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Shields SG, Candib LM (2010). Atención centrada en la mujer durante el embarazo y el parto . Oxford: Radcliffe Pub. pág. 140. ISBN 978-1-84619-161-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
1 2 3 4 5 6 7 Wright D (2011). "Into the Mainstream" . Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. pág. 147. ISBN 978-0-19-161978-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ "Cronología" . MENCAP . Archivado del original el 17 de junio de 2011. Consultado el 2 de febrero de 2014 .
↑ "Organizaciones nacionales para el síndrome de Down en EE. UU." Fundación Global para el Síndrome de Down . 21 de febrero de 2012. Archivado del original el 18 de enero de 2014. Consultado el 2 de febrero de 2014 .
↑ Vet C (24 de julio de 2019). "Hermanas religiosas con síndrome de Down: la alegría de la vida contemplativa compartida" . Vatican News . Consultado el 31 de julio de 2019 .
↑ "Inicio - Síndrome de Down Internacional" . 4 de noviembre de 2022. Consultado el 22 de junio de 2026 .
↑ "Miembros de la organización - Down Syndrome International" . 7 de julio de 2023. Consultado el 22 de junio de 2026 .
1 2 "Día Mundial del Síndrome de Down" . Down Syndrome International . Archivado del original el 14 de marzo de 2014. Consultado el 2 de febrero de 2014 .
↑ Pratt G, Rosner V (2012). El feminismo global e íntimo en nuestro tiempo . Nueva York: Columbia University Press. pág. 113. ISBN 978-0-231-52084-3Archivado del original el 23 de enero de 2017 .
↑ Resident P (25 de marzo de 2022). "Special21 celebra el Día Mundial del Síndrome de Down en Albufeira" . Portugal Resident . Consultado el 13 de marzo de 2024 .
↑ Resident P (27 de febrero de 2019). "Nadador del Algarve con síndrome de Down bate récord mundial" . Portugal Resident . Consultado el 13 de marzo de 2024 .
↑ "Sobre nosotros en Special21" . Special21.org . Consultado el 13 de marzo de 2024 .
↑ Liam Morgan (12 de enero de 2022). "Se insta al IPC a permitir que un mayor número de atletas con síndrome de Down compitan en los Juegos Paralímpicos" . Insidethegames.biz . Consultado el 2 de marzo de 2024 .
↑ Liam Llewellyn (21 de noviembre de 2022). "Los Juegos Paralímpicos se enfrentan a peticiones para crear una categoría de síndrome de Down para garantizar la igualdad de condiciones" . Mirror . Consultado el 10 de febrero de 2024 .
↑ Ariel Bogle (29 de agosto de 2016). "Atletas con síndrome de Down luchan por la inclusión en los Juegos Paralímpicos" . Mashable.com . Consultado el 2 de marzo de 2024 .
↑ Rebecca Williams (11 de marzo de 2022). "Sueño paralímpico para nadadores británicos con síndrome de Down en su primer campeonato nacional" . Sky Sports . Consultado el 2 de marzo de 2024 .
↑ Resident P (25 de marzo de 2022). "Special21 celebra el Día Mundial del Síndrome de Down en Albufeira" . Portugal Resident . Consultado el 2 de marzo de 2024 .
↑ Emily Laurence. "Participación en los Juegos Paralímpicos de nadadores con síndrome de Down" . Organización Internacional de Natación para Personas con Síndrome de Down . Consultado el 2 de marzo de 2024 .
↑ Liam Llewellyn (21 de noviembre de 2022). "Los Juegos Paralímpicos se enfrentan a peticiones para crear una categoría de síndrome de Down para garantizar la igualdad de condiciones" . Mirror . Consultado el 2 de marzo de 2024 .
↑ Fillat C, Altafaj X (2012). "Terapia génica para el síndrome de Down". Síndrome de Down: De la comprensión de la neurobiología a la terapia . Progress in Brain Research. Vol. 197. pp. 237–47 . doi : 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1 . ISBN 978-0-444-54299-1. PMID 22541296 .
↑ Briggs JA, Mason EA, Ovchinnikov DA, Wells CA, Wolvetang EJ (marzo de 2013). "Revisión concisa: nuevos paradigmas para la investigación del síndrome de Down utilizando células madre pluripotentes inducidas: abordando enfermedades genéticas humanas complejas" . Stem Cells Translational Medicine . 2 (3): 175– 184. doi : 10.5966/sctm.2012-0117 . PMC 3659762. PMID 23413375 .
↑ Mole B (2013). "Investigadores desactivan genes del síndrome de Down" . Nature News . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID 87422171. Consultado el 25 de diciembre de 2018 .
↑ Costa AC, Scott-McKean JJ (septiembre de 2013). "Perspectivas para mejorar la función cerebral en personas con síndrome de Down". CNS Drugs . 27 (9): 679– 702. doi : 10.1007/s40263-013-0089-3 . PMID 23821040. S2CID 24030020 .
↑ Costa AC (2011). " Sobre la promesa de las farmacoterapias dirigidas a los componentes cognitivos y neurodegenerativos del síndrome de Down" . Neurociencia del desarrollo . 33 (5): 414– 427. doi : 10.1159/000330861 . PMC 3254040. PMID 21893967 .
↑ Goodman MJ, Brixner DI (abril de 2013). "Las nuevas terapias para tratar el síndrome de Down requieren la medición de la calidad de vida" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 161A ( 4): 639– 641. doi : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID 23495233. S2CID 43840950 .
↑ Sansom C (octubre de 2015). "La evolución del cromosoma 2 humano" (PDF) . The Biochemist . 37 (5): 40– 41. doi : 10.1042/BIO03705040 .
^ Hirata S, Hirai H, Nogami E, Morimura N, Udono T (abril de 2017). "Síndrome de Down de chimpancé: un estudio de caso de trisomía 22 en un chimpancé cautivo". Primates; Revista de Primatología . 58 (2). Springer: 267– 273. doi : 10.1007/s10329-017-0597-8 . eISSN 1610-7365 . hdl : 2433/228259 . LCCN sf80001417 . OCLC 51531954 . PMID 28220267 . S2CID 5536021 .
↑ Hays B. "Segundo caso de 'síndrome de Down' en chimpancés identificado en Japón" . UPI . Consultado el 11 de mayo de 2019 .
↑ Hirata S (septiembre de 2020). "Chimpancé Kanako" . Primates . 61 (5): 635– 638. doi : 10.1007/s10329-020-00856-9 . ISSN 0032-8332 . PMID 32844335 .
↑ Conde-Valverde M, Quirós-Sánchez A, Diez-Valero J, Mata-Castro N, García-Fernández A, Quam R, Carretero JM, García-González R, Rodríguez L, Sánchez-Andrés Á, Arsuaga JL, Martínez I, Villaverde V (2024). "El niño que vivió: ¿Síndrome de Down entre los neandertales?" . Avances científicos . 10 (26) eadn9310. Código Bib : 2024SciA...10N9310C . doi : 10.1126/sciadv.adn9310 . PMC 11204207 . PMID 38924400 .
↑ "Primer caso documentado de síndrome de Down en neandertales en un nuevo estudio" .
1 2 Kassam A (9 de enero de 2024). "Mar Galcerán hace historia como el primer parlamentario español con síndrome de Down" . The Guardian . ISSN 0261-3077 . Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ Probus S, McNeal J (12 de febrero de 2015). "Conozca a la primera mujer con síndrome de Down que desfiló en la Semana de la Moda" . BuzzFeed News . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Christopher Burke" . Globos de Oro . Consultado el 5 de junio de 2026 .
↑ "Pensar diferente" . Academia de Televisión . Consultado el 5 de junio de 2026 .
↑ "Ellie Goldstein debuta como actriz en el icónico drama Malory Towers" . www.bbc.co.uk. Consultado el 6 de junio de 2026 .
1 2 "El halcón de la mantequilla de cacahuete" . Lionsgate . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Rampton J (30 de agosto de 2007). "Mark Haddon: Primero abordó el síndrome de Asperger, ahora el escritor pone el síndrome de Down en el punto de mira con un nuevo drama" . The Independent . Londres.
↑ Griffiths EB (21 de marzo de 2021). "¿Quién es Terry Boyle? La sexta temporada de Line of Duty trae de vuelta a un personaje conocido" . Radio Times . Consultado el 22 de marzo de 2021 .
↑ "El actor de Down interpreta a Hamlet | Esto es Cornualles" . Archivado del original el 11 de abril de 2013. Consultado el 23 de febrero de 2013 .
↑ "tommy-jessop-downs-syndrome-line-of-duty" . Telegraph . 29 de junio de 2023.
↑ "Actor de Hampshire, ganador de premios, publica sus memorias sobre la vida con síndrome de Down" . Hampshire Chronicle . 27 de junio de 2023. Consultado el 10 de agosto de 2023 .
↑ "La modelo puertorriqueña con síndrome de Down, Sofía Jirau, está conquistando el mundo de la moda" . HOLA . 19 de febrero de 2020. Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Mier T (17 de febrero de 2020). "NYFW: Modelo con síndrome de Down dice 'No hay límites'"" . Peoplemag . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ «Sofía Jirau, la modelo latina con síndrome de down que decantó en el Fashion Week de Nueva York» . Vogue (en español mexicano). 13 de febrero de 2020 . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ V J. "Modelo latina con síndrome de Down desfila en la Semana de la Moda de Nueva York" . The Mighty . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Holender S (17 de febrero de 2022). "Conoce a Sofia Jirau, la primera modelo de Victoria's Secret con síndrome de Down" . Us Weekly . Consultado el 1 de abril de 2023 .
1 2 "Sobre mí" . Sofia Jirau, modelo . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Nikic se convierte en la primera persona con síndrome de Down en terminar un Ironman" . BBC Sport . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Ganadores de los premios ESPY 2021" . ESPN.com . 10 de julio de 2021. Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Acerca de – Chris Nikic" . chrisnikic.com . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Lauren Potter" . SpecialOlympics.org . Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ "Sintoniza los Premios Media Access 2024" . SAG-AFTRA . Archivado del original el 14 de diciembre de 2024. Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ "El presidente Obama anuncia más puestos clave en su administración" . whitehouse.gov . 4 de noviembre de 2011. Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ Abelman D (21 de marzo de 2021). "Grace Strobel sabe lo bien que luce su piel" . Allure . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Obagi. "Obagi anuncia su colaboración con Grace Strobel, defensora de las personas con síndrome de Down, como nueva embajadora de SKINCLUSION e imagen del nuevo limpiador clínico Obagi" . www.prnewswire.com (Comunicado de prensa) . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Obagi. "Obagi Clinical® continúa su colaboración con Grace Strobel, defensora de las personas con síndrome de Down" . www.prnewswire.com (Comunicado de prensa) . Consultado el 1 de abril de 2023 .
1 2 LeBlanc DA (marzo de 2022). "El efecto Grace: una modelo local tiene la misión de cambiar el mundo con estilo" . WestNewsMagazine.com . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Strobel G (24 de enero de 2020). "#TheGraceEffect – Creando ondas con amabilidad y respeto" . Channel Kindness . Recuperado el 1 de abril de 2023 .
↑ "Modelo con síndrome de Down lanza su propia marca de moda en la Semana de la Moda de Nueva York" . The Independent . 13 de febrero de 2017. Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ Boyd S. "Diversidad en la industria de la moda: 5 hitos progresistas" . Forbes . Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ "Madison Tevlin quiere demostrar que su discapacidad es lo menos interesante de ella" . The Globe and Mail . 3 de enero de 2026. Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ La vida continúa (serie de televisión, 1989-1993) - IMDb , consultado el 1 de abril de 2023
↑ "El actor de Life Goes On, Chris Burke, habla sobre ser la primera estrella de televisión en horario estelar con síndrome de Down" . Oprah.com . Archivado del original el 14 de agosto de 2015. Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Randle N (20 de diciembre de 1990) .«Nuestro boleto a la aceptación»: El actor con síndrome de Down de «Life Goes On» se ha convertido en un modelo a seguir para muchos . Los Angeles Times . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Champions (2023) - IMDb , consultado el 1 de abril de 2023
↑ "Nacido así" . Academia de Televisión . Consultado el 1 de abril de 2023 .
↑ Heasley S (16 de noviembre de 2015). "Nueva serie de televisión presenta a adultos jóvenes con síndrome de Down" . Disability Scoop . Recuperado el 1 de abril de 2023 .
↑ The Peanut Butter Falcon (2019) - IMDb , consultado el 1 de abril de 2023
↑ Simpson D, Simpson At (14 de abril de 2022). "Devo: 'Richard Branson casi nos mata en las montañas de Jamaica'"" . The Guardian . ISSN 0261-3077 . Consultado el 4 de junio de 2026 .
↑ Marsh S (25 de abril de 2023). "Mattel lanza una muñeca Barbie con síndrome de Down" . The Guardian .
↑ Bancroft H (23 de julio de 2024). "Primera Barbie ciega lanzada por el fabricante de juguetes Mattel" . The Independent . Consultado el 18 de junio de 2026 .

Lecturas adicionales

Fox N (26 de noviembre de 2021).El proyecto de ley sobre el síndrome de Down, pionero a nivel mundial, supera su primer obstáculo en el Parlamento . BBC News . Archivado del original el 27 de noviembre de 2021. Consultado el 27 de noviembre de 2021 .
Thompson SB (1999). "Análisis de la demencia en el síndrome de Down (SD): disminución de las habilidades sociales en el SD en comparación con otras discapacidades del aprendizaje". Clinical Gerontologist . 20 (3). Taylor & Francis (Routledge): 23– 44. doi : 10.1300/j018v20n03_04 . ISSN 1545-2301 . OCLC 1106716083 .
Thompson SB (2000a). "El sistema ejecutivo central en personas con síndrome de Down y demencia". Clinical Gerontologist . 21 ( 3). Taylor & Francis (Routledge): 3– 32. doi : 10.1300/j018v21n03_02 . ISSN 1545-2301 . OCLC 1106716083. S2CID 218575706 .
Thompson SB (2000b). "Investigación sobre el síndrome de Down y la demencia". Revista de la Asociación de Profesionales en Discapacidad Intelectual . 17 (3): 10– 14.

Enlaces externos

Síndrome de Down según el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido.

[211] Utilizando la numeración tradicional; el esquema de numeración actual conserva los números de cromosomas humanos, utilizando 2A y 2B en lugar de 2 y 3 para referirse a los dos cromosomas que se fusionaron en el cromosoma 2 en los humanos.^{[ 210 ]}

[Wei2010-1] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Weijerman ME, de Winter JP (diciembre de 2010). " Práctica clínica. El cuidado de niños con síndrome de Down" . European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445– 1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780. PMID 20632187 .

[NIH2014Cause-2] 1 2 "¿Qué causa el síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. 17 de enero de 2014. Archivado del original el 5 de enero de 2016 . Consultado el 6 de enero de 2016 .

[Patt2009-3] 1 2 3 4 Patterson D (julio de 2009). "Análisis genético molecular del síndrome de Down". Human Genetics . 126 (1): 195– 214. doi : 10.1007/s00439-009-0696-8 . ISSN 0340-6717 . PMID 19526251 . S2CID 10403507 .

[Mor2002-4] 1 2 3 4 5 6 Morris JK, Mutton DE, Alberman E (2002). "Estimaciones revisadas de la prevalencia de nacimientos vivos del síndrome de Down según la edad materna" . Journal of Medical Screening . 9 (1): 2– 6. doi : 10.1136/jms.9.1.2 . PMID 11943789 .

[5] "Síndrome de Down: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 17 de marzo de 2019 .

[NIH2014Diag-6] 1 2 "¿Cómo diagnostican los profesionales de la salud el síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver . 17 de enero de 2014. Archivado del original el 7 de marzo de 2016 . Consultado el 4 de marzo de 2016 .

[Roi2003-7] 1 2 3 Roizen NJ, Patterson D (abril de 2003). "Síndrome de Down". Lancet (Revisión). 361 (9365): 1281– 1289. doi : 10.1016/S0140-6736(03)12987-X . PMID 12699967 . S2CID 33257578 .

[NADS-8] 1 2 3 "Datos sobre el síndrome de Down" . Asociación Nacional para el Síndrome de Down. Archivado del original el 3 de abril de 2012. Consultado el 20 de marzo de 2012 .

[Malt2013-9] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 Malta EA , Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, et al. (febrero de 2013). "Salud y enfermedad en adultos con síndrome de Down" . Tidsskrift for den Norske Laegeforening . 133 (3): 290– 294. doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . PMID 23381164 .

[Nelson2011-10] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Kliegma RM (2011). "Síndrome de Down y otras anomalías del número de cromosomas". Nelson Textbook of Pediatrics (19.ª ed.). Filadelfia: Saunders. págs. Capítulo 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.

[GBD2015Pre-11] 1 2 Colaboradores de GBD 2015 sobre incidencia y prevalencia de enfermedades y lesiones (octubre de 2016). "Incidencia, prevalencia y años vividos con discapacidad a nivel mundial, regional y nacional para 310 enfermedades y lesiones, 1990-2015: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2015" . Lancet . 388 ( 10053): 1545–1602 . doi : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . PMC 5055577. PMID 27733282 .

[12] "Guía de estilo de The Guardian: D" . The Guardian . Consultado el 18 de junio de 2026 .

[Smith-2011-13] 1 2 Smith K (2011). La política del síndrome de Down . [New Alresford, Hampshire]: Zero. pág. 3. ISBN 978-1-84694-613-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[14] "¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH . 31 de enero de 2017 . Consultado el 28 de marzo de 2023 .

[Steph2010-15] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Hammer GD (2010). "Fisiopatología de enfermedades genéticas seleccionadas". En McPhee SJ (ed.). Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica (6.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. págs. Capítulo 2. ISBN 978-0-07-162167-0.

[www.intellectualdisability.info-16] 1 2 3 "La genética del síndrome de Down" . www.intellectualdisability.info . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[17] "Datos sobre el síndrome de Down" . Asociación Nacional para el Síndrome de Down . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[CDC-18] 1 2 3 4 "Datos sobre el síndrome de Down | CDC" . Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . 6 de abril de 2021. Consultado el 31 de marzo de 2023 .

[NDDS-about-19] 1 2 "Acerca del síndrome de Down | Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS)" . ndss.org . Consultado el 28 de marzo de 2023 .

[20] "Facultad de Medicina de LSUHSC" . www.medschool.lsuhsc.edu . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[21] Seror V, L'Haridon O, Bussières L, Malan V, Fries N, Vekemans M, et al. (marzo de 2019). " Actitudes de las mujeres hacia las pruebas invasivas y no invasivas cuando se enfrentan a un alto riesgo de síndrome de Down fetal" . JAMA Network Open . 2 (3): e191062. doi : 10.1001/jamanetworkopen.2019.1062 . PMC 6450316. PMID 30924894 .

[Nat2012-22] 1 2 3 Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG (febrero de 2012). "Diagnóstico prenatal del síndrome de Down: una revisión sistemática de las tasas de interrupción del embarazo (1995-2011)" . Diagnóstico prenatal . 32 (2): 142– 153. doi : 10.1002/pd.2910 . PMID 22418958 .

[Mans1999-23] 1 2 Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM (septiembre de 1999). "Tasas de interrupción del embarazo tras el diagnóstico prenatal de síndrome de Down, espina bífida, anencefalia y síndromes de Turner y Klinefelter: una revisión sistemática de la literatura. Acción Concertada Europea: DADA (Toma de decisiones tras el diagnóstico de una anomalía fetal)" . Diagnóstico prenatal . 19 (9) . Wiley: 808– 812. doi : 10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9 < 808::aid-pd637 > 3.0.co ; 2-b . PMID 10521836. S2CID 29637272 .

[24] "Síndrome de Down: Otras preguntas frecuentes" . 17 de enero de 2014. Archivado del original el 6 de enero de 2016. Consultado el 6 de enero de 2016 .

[Stein2011-25] 1 2 3 Steinbock B (2011). "El riesgo de transmitir enfermedades o discapacidades" . La vida antes del nacimiento: el estatus moral y legal de los embriones y fetos (2.ª ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[US2013-26] 1 2 Szabo L (9 de mayo de 2013). "La vida con síndrome de Down está llena de posibilidades" . USA Today . Archivado del original el 8 de enero de 2014. Recuperado el 7 de febrero de 2014 .

[Martínez-Espinosa-27] Martínez-Espinosa RM, Molina Vila MD, Reig García-Galbis M (junio de 2020). "Evidencias de ensayos clínicos en el síndrome de Down: dieta, ejercicio y composición corporal" . Revista Internacional de Investigación Ambiental y Salud Pública . 17 (12): 4294. doi : 10.3390/ijerph17124294 . PMC 7344556. PMID 32560141 .

[GBD2015De-28] Colaboradores del GBD 2015 sobre mortalidad y causas de muerte (octubre de 2016). "Esperanza de vida global, regional y nacional, mortalidad por todas las causas y mortalidad por causas específicas para 249 causas de muerte, 1980-2015: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2015" . Lancet . 388 ( 10053): 1459–1544 . doi : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . PMC 5388903. PMID 27733281 .

[GDB2013-29] Colaboradores del GBD 2013 sobre mortalidad y causas de muerte (enero de 2015). "Mortalidad global, regional y nacional por todas las causas y causas específicas, según edad y sexo, para 240 causas de muerte, 1990-2013: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2013" . Lancet . 385 ( 9963): 117–171 . doi : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . PMC 4340604. PMID 25530442 .

[Hick2012-30] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 Hickey F, Hickey E, Summar KL (2012). "Actualización médica para niños con síndrome de Down para el pediatra y el médico de familia". Advances in Pediatrics . 59 (1). Elsevier BV: 137– 157. doi : 10.1016/j.yapd.2012.04.006 . PMID 22789577 .

[Evans2009p12-31] 1 2 3 Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Nueva York: Chelsea House. pág . 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.

[32] Faragher R, Clarke B, eds. (2013). «Introducción» . Educating Learners with Down Syndrome: Research, theory, and practice with children and adolescents . Taylor & Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[33] Hippolyte L, Iglesias K, Van der Linden M, Barisnikov K (agosto de 2010). "Habilidades de razonamiento social en adultos con síndrome de Down: el papel del lenguaje, las funciones ejecutivas y el comportamiento socioemocional". Journal of Intellectual Disability Research . 54 (8): 714– 726. doi : 10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x . PMID 20590998 .

[34] Johnston JM, Smyth MD, McKinstry RC (2008). "Fundamentos de neuroimagen en la epilepsia pediátrica" . En Pellock JM, Bourgeois BF, Dodson WE, Nordli Jr DR, Sankar R (eds.). Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia pediátrica (3.ª ed.). Nueva York: Demos Medical Pub. pág. Capítulo 67. ISBN 978-1-934559-86-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Eps2007-35] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Epstein CJ (2007). Las consecuencias del desequilibrio cromosómico: principios, mecanismos y modelos . Cambridge: Cambridge University Press. págs. 255–256 . ISBN 978-0-521-03809-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[36] Marion RW, Samanich JN (2012). «Genética» . En Bernstein D, Shelov SP (eds.). Pediatría para estudiantes de medicina (3.ª ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. pág. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[37] Bertoti DB, Smith DE (2008). "Retraso mental: Enfoque en el síndrome de Down" . En Tecklin JS (ed.). Fisioterapia pediátrica (4.ª ed.). Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Dom2007-38] 1 2 3 Domino FJ, ed. (2007). La consulta clínica de 5 minutos 2007 ( ed. 2007). Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Perk2009-39] Perkins JA (diciembre de 2009). "Descripción general de la macroglosia y su tratamiento". Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery . 17 (6): 460– 465. doi : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . PMID 19713845. S2CID 45941755 .

[40] Wilson GN, Cooley WC (2006). Manejo preventivo de niños con anomalías y síndromes congénitos (2.ª ed.). Cambridge: Cambridge University Press. pág. 190. ISBN 978-0-521-61734-5Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[41] Kumin L. Guía de recursos sobre las dificultades en las habilidades motoras orales en niños con síndrome de Down (PDF) . Loyola College of Maryland.

[42] Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, Burke LW, et al. (Council on Genetics) (mayo de 2022). "Supervisión de la salud para niños y adolescentes con síndrome de Down" . Pediatrics . 149 (5) e2022057010. doi : 10.1542 / peds.2022-057010 . PMID 35490285. S2CID 248252638 .

[Bull_2020-43] 1 2 Bull MJ (junio de 2020). "Síndrome de Down". The New England Journal of Medicine . 382 (24): 2344– 2352. doi : 10.1056/NEJMra1706537 . PMID 32521135. S2CID 219586275 .

[44] Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12.ª ed.). Londres: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[45] Pierce M, Ramsey K, Pinter J (2 de abril de 2019). "Tendencias en obesidad y sobrepeso en niños de Oregón con síndrome de Down" . Global Pediatric Health . 6 2333794X19835640. doi : 10.1177/2333794X19835640 . PMC 6446252. PMID 31044152 .

[46] "Desarrollo temprano para niños con síndrome de Down" . INHS Cambridgeshire Community Services NHS Trust . Consultado el 28 de marzo de 2023 .

[47] Winders P, Wolter-Warmerdam K, Hickey F (abril de 2019). "Un cronograma de desarrollo motor grueso para niños con síndrome de Down". Journal of Intellectual Disability Research . 63 (4): 346– 356. doi : 10.1111/jir.12580 . PMID 30575169. S2CID 58592265 .

[Reil2012-48] 1 2 3 4 5 Reilly C (octubre de 2012). "Fenotipos conductuales y necesidades educativas especiales: ¿es importante la etiología en el aula?" . Journal of Intellectual Disability Research . 56 (10): 929– 946. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID 22471356 .

[49] Batshaw M, ed. (2005). Niños con discapacidades (5.ª ed.). Baltimore [ua]: Paul H. Brookes. pág. 308. ISBN 978-1-55766-581-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[50] Patterson T, Rapsey CM, Glue P (abril de 2013). "Revisión sistemática del desarrollo cognitivo durante la infancia en el síndrome de Down: implicaciones para las intervenciones de tratamiento". Journal of Intellectual Disability Research . 57 (4): 306– 318. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x . PMID 23506141 .

[51] Windsperger K, Hoehl S (2021). "Desarrollo de la investigación sobre el síndrome de Down en las últimas décadas: lo que los profesionales de la salud y la educación necesitan saber" . Frontiers in Psychiatry . 12 749046. doi : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . PMC 8712441. PMID 34970162 .

[52] Kent RD, Vorperian HK (febrero de 2013). "Trastorno del habla en el síndrome de Down: una revisión" . Journal of Speech, Language, and Hearing Research . 56 (1): 178– 210. doi : 10.1044 / 1092-4388(2012/12-0148) . PMC 3584188. PMID 23275397 .

[53] McGuire D, Chicoine B (2006). Bienestar mental en adultos con síndrome de Down . Bethesda, MD: Woodbine House, Inc. pág. 49. ISBN 978-1-890627-65-2.

[54] Margulies P (2007). Síndrome de Down (1.ª ed.). Nueva York: Rosen Pub. Group. pág . 5. ISBN 978-1-4042-0695-3.

[55] Schwartz MW, ed. (2012). La consulta pediátrica de 5 minutos (6.ª ed.). Filadelfia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. pág. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[56] Santoro JD, Filipink RA, Baumer NT, Bulova PD, Handen BL (1 de marzo de 2023). "Trastorno de regresión del síndrome de Down: actualizaciones y avances terapéuticos". Current Opinion in Psychiatry . 36 (2): 96– 103. doi : 10.1097/YCO.0000000000000845 . ISSN 1473-6578 . PMID 36705008 .

[57] Skoto BG, Roberts M (28 de febrero de 2024). «Síndrome de Down» . En Domino FJ (ed.). The 5-Minute Clinical Consult 2025. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-1-9752-3473-7.

[Wei20102-58] 1 2 3 4 5 6 7 Weijerman ME, de Winter JP (diciembre de 2010). "Práctica clínica. El cuidado de niños con síndrome de Down" . European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445– 1452. doi : 10.1007/s00431-010-1253-0 . PMC 2962780. PMID 20632187 .

[eyewiki.org-59] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 "Trisomía 21/Síndrome de Down - EyeWiki" . eyewiki.org . Consultado el 7 de mayo de 2024 .

[Bull-2022-60] 1 2 Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, THE COUNCIL ON GENETICS (1 de mayo de 2022). "Supervisión de la salud para niños y adolescentes con síndrome de Down" . Pediatrics . 149 (5) e2022057010. doi : 10.1542/peds.2022-057010 . ISSN 0031-4005 . PMID 35490285 .

[61] "Estrabismo y ambliopía | Hospital Infantil de Boston" . www.childrenshospital.org . Consultado el 8 de mayo de 2024 .

[MayoClinic-62] 1 2 "Queratocono: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 8 de mayo de 2024 .

[hopkinsmedicine.org-2021-63] 1 2 "Queratocono" . www.hopkinsmedicine.org . 8 de agosto de 2021. Consultado el 8 de mayo de 2024 .

[Nelson20112-64] Kliegma RM (2011). «Síndrome de Down y otras anomalías del número de cromosomas». Nelson Textbook of Pediatrics (19.ª ed.). Filadelfia: Saunders. págs. Capítulo 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.

[Rod2012-65] 1 2 3 Rodman R, Pine HS (junio de 2012). "El enfoque del otorrinolaringólogo hacia el paciente con síndrome de Down". Otolaryngologic Clinics of North America . 45 (3): 599– 629, vii– viii. doi : 10.1016/j.otc.2012.03.010 . PMID 22588039 .

[66] Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Nueva York: Chelsea House. pág . 71. ISBN 978-1-4381-1950-2.

[Tint2010-67] 1 2 3 Tintinalli JE (2010). "El niño con necesidades especiales de atención médica". Medicina de urgencias: una guía de estudio integral (Medicina de urgencias (Tintinalli)) . Nueva York: McGraw-Hill Companies. págs. Capítulo 138. ISBN 978-0-07-148480-0.

[Sam2011-68] 1 2 Goldstein S, ed. (2011). Manual de trastornos del neurodesarrollo y genéticos en niños (2.ª ed.). Nueva York: Guilford Press. pág. 365. ISBN 978-1-60623-990-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[69] Prasher VP (2009). Evaluaciones neuropsicológicas de la demencia en el síndrome de Down y las discapacidades intelectuales . Londres: Springer. pág. 56. ISBN 978-1-84800-249-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Bush-2021-70] 1 2 Bush D, Galambos C, Dunbar Ivy D (marzo de 2021). "Hipertensión pulmonar en niños con síndrome de Down". Pediatric Pulmonology . 56 (3): 621– 629. doi : 10.1002/ppul.24687 . PMID 32049444. S2CID 211087826 .

[UrbanoP129-71] Urbano R (9 de septiembre de 2010). Problemas de salud en personas con síndrome de Down . Academic Press. pág. 129. ISBN 978-0-12-374477-7Archivado del original el 12 de mayo de 2015 .

[Nix2018-72] 1 2 3 4 Nixon DW (marzo de 2018). "Síndrome de Down, obesidad, enfermedad de Alzheimer y cáncer: una breve revisión e hipótesis" . Brain Sciences . 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . PMC 5924389. PMID 29587359 .

[73] Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. (julio de 2009). "La revisión de 2008 de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de las neoplasias mieloides y la leucemia aguda: fundamentos y cambios importantes". Blood . 114 (5): 937– 951. doi : 10.1182/blood-2009-03-209262 . PMID 19357394 .

[pmid22867885-74] 1 2 3 4 5 Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (septiembre de 2012). "Leucemias agudas en niños con síndrome de Down". Molecular Genetics and Metabolism . 107 ( 1–2 ): 25–30 . doi : 10.1016/j.ymgme.2012.07.011 . PMID 22867885 .

[pmid27285583-75] Lee P, Bhansali R, Izraeli S, Hijiya N, Crispino JD (septiembre de 2016). "La biología, patogénesis y aspectos clínicos de la leucemia linfoblástica aguda en niños con síndrome de Down" . Leukemia . 30 ( 9): 1816– 1823. doi : 10.1038/leu.2016.164 . PMC 5434972. PMID 27285583 .

[76] Li J, Kalev-Zylinska ML (2022). " Avances en la caracterización molecular de las proliferaciones mieloides asociadas al síndrome de Down" . Frontiers in Genetics . 13 891214. doi : 10.3389/fgene.2022.891214 . PMC 9399805. PMID 36035173 .

[The_paradox_of_Myeloid_Leukemia_ass-77] 1 2 Gupte A, Al-Antary ET, Edwards H, Ravindranath Y, Ge Y, Taub JW (julio de 2022). "La paradoja de la leucemia mieloide asociada al síndrome de Down". Farmacología bioquímica . 201 115046. doi : 10.1016/j.bcp.2022.115046 . PMID 35483417. S2CID 248431139 .

[pmid25956670-78] Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, et al. (enero de 2016). " Terapia prenatal en mielopoyesis anormal transitoria: una revisión sistemática" . Archives of Disease in Childhood. Fetal and Neonatal Edition . 101 (1): F67– F71. doi : 10.1136/archdischild-2014-308004 . PMID 25956670. S2CID 5958598 .

[pmid27510823-79] 1 2 Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (octubre de 2016). "Mielopoyesis anormal transitoria y LMA en el síndrome de Down: una actualización" . Current Hematologic Malignancy Reports . 11 (5): 333– 341. doi : 10.1007/s11899-016-0338- x . PMC 5031718. PMID 27510823 .

[Gam2012-80] 1 2 3 Gamis AS, Smith FO (noviembre de 2012). "Trastorno mieloproliferativo transitorio en niños con síndrome de Down: claridad sobre este trastorno enigmático" . British Journal of Haematology . 159 (3): 277– 287. doi : 10.1111/bjh.12041 . PMID 22966823. S2CID 37593917 .

[81] Thomas-Tikhonenko A, ed. (2010). Genoma del cáncer y microambiente tumoral (Edición en línea ). Nueva York: Springer. pág. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0Archivado del original el 4 de julio de 2015 .

[82] Graber E, Chacko E, Regelmann MO, Costin G, Rapaport R (diciembre de 2012). "Síndrome de Down y función tiroidea". Clínicas de Endocrinología y Metabolismo de Norteamérica . 41 (4): 735– 745. doi : 10.1016/j.ecl.2012.08.008 . PMID 23099267 .

[83] Moore SW (agosto de 2008). " Síndrome de Down y el sistema nervioso entérico". Pediatric Surgery International . 24 (8): 873– 883. doi : 10.1007/s00383-008-2188-7 . PMID 18633623. S2CID 11890549 .

[Churchill-84] Cawson RA, Odell EW (2012) . Conceptos básicos de patología y medicina bucal de Cawson (8ª ed.). Edimburgo: Churchill Livingstone. págs. 419– 421. ISBN 978-0443-10125-0.

[Carranza-85] 1 2 3 Newman MG, Takei HH, Klokkevold PR, Carranza FA, eds. (2006). Periodoncia clínica de Carranza (10.ª ed.). Filadelfia: WB Saunders Co. págs. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2.

[Mosby-86] 1 2 3 4 5 Avery DR, Dean JA, McDonald RE (2004). Odontología para el niño y el adolescente (8.ª ed.). St. Louis, Mo: Mosby. págs. 164–168 , 190–194 , 474. ISBN 978-0-323-02450-1.

[ReferenceA-87] 1 2 3 Sapp JP, Eversole LR, Wysocki GP (2002). Patología oral y maxilofacial contemporánea (2.ª ed.). St. Louis: Mosby. págs. 39–40 . ISBN 978-0-323-01723-7.

[Saunders-88] 1 2 3 Regezi JA, Sciubba JJ, Jordan RC (2008). Patología oral: correlaciones clínico-patológicas (5.ª ed.). St. Louis, Missouri: Saunders Elsevier. págs. 353–354 . ISBN 978-1-4557-0262-6.

[89] Bell J, Civil CR, Townsend GC, Brown RH (diciembre de 1989). "La prevalencia del taurodontismo en el síndrome de Down". Journal of Mental Deficiency Research . 33 (6): 467– 476. doi : 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x . PMID 2533267 .

[90] Rajić Z, Mestrović SR (diciembre de 1998). "Taurodontismo en el síndrome de Down". Collegium Antropologicum . 22 (Supl): 63– 67. PMID 9951142 .

[Prad2006-91] 1 2 3 Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (diciembre de 2006). "Fertilidad en hombres con síndrome de Down: un caso clínico" . Fertility and Sterility . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID 17094988. S2CID 32384231 .

[Nel2010-92] 1 2 3 4 5 6 7 Nelson MR (2011). Pediatría . Nueva York: Demos Medical. pág. 88. ISBN 978-1-61705-004-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Rubin2013-93] 1 2 3 4 5 6 Reisner H (2013). Fundamentos de patología de Rubin . Lippincott Williams & Wilkins. págs. 129–131 . ISBN 978-1-4511-8132-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Lana2011-94] 1 2 3 Lana-Elola E, Watson-Scales SD, Fisher EM, Tybulewicz VL (septiembre de 2011). "Síndrome de Down: en busca de los culpables genéticos" . Disease Models & Mechanisms . 4 (5): 586– 595. doi : 10.1242/dmm.008078 . PMC 3180222. PMID 21878459 .

[CDC2013-95] "Defectos congénitos, síndrome de Down" . Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo . EE. UU.: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . 6 de noviembre de 2013. Archivado del original el 28 de julio de 2017.

[96] Mandal K (2013). Tratamiento y pronóstico en pediatría . Jaypee Brothers Medical P. pág. 391. ISBN 978-93-5090-428-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Flet2007-97] Fletcher-Janzen E, Reynolds CR (2007). Enciclopedia de educación especial: una referencia para la educación de niños, adolescentes y adultos con discapacidades y otras personas excepcionales (3.ª ed.). Nueva York: John Wiley & Sons. pág. 458. ISBN 978-0-470-17419-7Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Zhang-98] Zhang DY, Cheng L (2008). Patología genética molecular . Totowa, NJ: Humana. pág. 45. ISBN 978-1-59745-405-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[NDSS-what-99] 1 2 "¿Qué es el síndrome de Down? | Sociedad Nacional del Síndrome de Down" . NDSS . Consultado el 24 de marzo de 2022 .

[100] "Síndrome de Down: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 24 de marzo de 2022 .

[Ramasamy-101] Ramasamy R, Chiba K, Butler P, Lamb DJ (junio de 2015). "Reloj biológico masculino: un análisis crítico de la edad paterna avanzada" . Fertility and Sterility . 103 (6): 1402– 1406. doi : 10.1016/j.fertnstert.2015.03.011 . PMC 4955707. PMID 25881878 .

[AK2013-102] 1 2 David AK (2013). Principios y práctica de la medicina familiar (Sexta ed.). Nueva York, NY: Springer New York. pág. 142. ISBN 978-0-387-21744-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Mich2013-103] 1 2 3 4 5 Cummings M (2013). Herencia humana: principios y cuestiones (10.ª ed.). Cengage Learning. pág. 138. ISBN 978-1-285-52847-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[104] Strauss JF, Barbieri RL (2009). Endocrinología reproductiva de Yen y Jaffe: fisiología, fisiopatología y manejo clínico (6.ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders/Elsevier. pág. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Menk2006-105] 1 2 3 Menkes JH, Sarnat HB (2005). Neurología infantil (7.ª ed.). Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. pág. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[106] Gardner RJ, Sutherland GR, Shaffer LG, eds. (2012). Anomalías cromosómicas y asesoramiento genético (4.ª ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[107] "Genética del síndrome de Down" . Archivado del original el 27 de mayo de 2011. Consultado el 29 de mayo de 2011 .

[108] Ebert MH, ed. (2008). «Genética psiquiátrica». Diagnóstico y tratamiento psiquiátrico actual (2.ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. pp. Capítulo 3. ISBN 978-0-07-142292-5.

[109] Patterson D, Cabelof DC (abril de 2012). "El síndrome de Down como modelo de haploinsuficiencia de la ADN polimerasa beta y envejecimiento acelerado". Mechanisms of Ageing and Development . 133 (4): 133– 137. doi : 10.1016/j.mad.2011.10.001 . PMID 22019846. S2CID 3663890 .

[Wek2013-110] 1 2 Weksler ME, Szabo P, Relkin NR, Reidenberg MM, Weksler BB, Coppus AM (abril de 2013). "Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down: tratamiento de dos vías hacia la demencia". Autoimmunity Reviews . 12 (6): 670– 673. doi : 10.1016/j.autrev.2012.10.013 . PMID 23201920 .

[Horvath2015DownSyndrome-111] Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, et al. (junio de 2015). " Envejecimiento epigenético acelerado en el síndrome de Down" . Aging Cell . 14 (3): 491– 495. doi : 10.1111/acel.12325 . PMC 4406678. PMID 25678027 .

[ACOG2007-112] 1 2 3 4 Comité de Boletines de Práctica del ACOG (enero de 2007). "Boletín de Práctica del ACOG n.° 77: detección de anomalías cromosómicas fetales". Obstetricia y Ginecología . 109 (1): 217– 227. doi : 10.1097/00006250-200701000-00054 . PMID 17197615 .

[113] Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (2008). "CG62: Atención prenatal" . Londres: Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica. Archivado del original el 26 de enero de 2013. Consultado el 16 de febrero de 2013 .

[Aga2013-114] 1 2 Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH (marzo de 2013). "Metaanálisis de marcadores del segundo trimestre para la trisomía 21" . Ultrasound in Obstetrics & Gynecology . 41 (3): 247– 261. doi : 10.1002/uog.12364 . PMID 23208748 .

[115] Malone FD, D'Alton ME (noviembre de 2003). "Detección ecográfica del síndrome de Down en el primer trimestre". Obstetricia y Ginecología . 102 (5 Pt 1): 1066– 1079. doi : 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004 . PMID 14672489. S2CID 24592539 .

[Can2012-116] 1 2 3 4 Canick J (junio de 2012). " Detección prenatal de trisomía 21: avances recientes y directrices". Clinical Chemistry and Laboratory Medicine . 50 (6): 1003– 1008. doi : 10.1515/cclm.2011.671 . PMID 21790505. S2CID 37417471 .

[Deek2012-117] 1 2 Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z (junio de 2012). "Pruebas séricas del segundo trimestre para la detección del síndrome de Down" ( PDF) . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2012 (6) CD009925. doi : 10.1002/14651858.CD009925 . PMC 7086392. PMID 22696388. Archivado del original (PDF) el 9 de diciembre de 2019. Recuperado el 7 de enero de 2019 .

[Mersy_318–29-118] 1 2 Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, et al. (julio-agosto de 2013). "Detección no invasiva de la trisomía 21 fetal: revisión sistemática e informe de la calidad y los resultados de los estudios de precisión diagnóstica realizados entre 1997 y 2012" . Human Reproduction Update . 19 (4): 318–329 . doi : 10.1093/humupd/dmt001 . PMID 23396607 .

[119] Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). "Precisión diagnóstica de la detección no invasiva de la trisomía 21 fetal en sangre materna: una revisión sistemática" . Diagnóstico y terapia fetal . 31 (2): 81– 86. doi : 10.1159/000333060 . PMID 22094923 .

[Benn2011-120] 1 2 Benn P, Borrell A, Cuckle H, Dugoff L, Gross S, Johnson JA, et al. (enero de 2012). "Detección prenatal del síndrome de Down mediante secuenciación masiva en paralelo (MPS): una declaración de respuesta rápida de un comité en nombre de la Junta Directiva de la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal, 24 de octubre de 2011" (PDF) . Diagnóstico Prenatal . 32 (1): 1– 2. doi : 10.1002/pd.2919 . PMID 22275335. S2CID 42116198. Archivado del original (PDF) el 19 de marzo de 2012 .

[oxhp-121] "Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidía fetal mediante ácidos nucleicos fetales libres en sangre materna" (PDF) . United Healthcare Oxford. Archivado (PDF) del original el 7 de marzo de 2014. Consultado el 25 de marzo de 2014 .

[122] Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. (febrero de 2014). "Secuenciación de ADN frente a cribado prenatal estándar de aneuploidías" . The New England Journal of Medicine . 370 (9): 799– 808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752 .

[Tab2010-123] 1 2 3 Tabor A, Alfirevic Z (2010). "Actualización sobre los riesgos relacionados con los procedimientos de las técnicas de diagnóstico prenatal" . Diagnóstico y terapia fetal . 27 (1): 1– 7. doi : 10.1159/000271995 . OCLC 23338607. PMID 20051662 .

[124] Halliday JV, Messerlian GM, Palomaki GE. "Educación del paciente: ¿Debo hacerme una prueba de detección del síndrome de Down durante el embarazo? (Más allá de lo básico)" . UpToDate .

[Slate2018-125] 1 2 Graham R (31 de mayo de 2018). "Cómo el síndrome de Down está redefiniendo el debate sobre el aborto" . Revista Slate . Recuperado el 9 de enero de 2019 .

[126] Choi H, Van Riper M, Thoyre S (marzo-abril de 2012). "Toma de decisiones tras un diagnóstico prenatal de síndrome de Down: una revisión integradora" . Journal of Midwifery & Women's Health . 57 (2): 156–164 . doi : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . PMID 22432488 .

[127] "¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down?" . Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH . 31 de enero de 2017 . Consultado el 28 de marzo de 2023 .

[Bull2011-128] 1 2 Bull MJ (agosto de 2011). "Supervisión de la salud para niños con síndrome de Down" . Pediatrics . 128 (2): 393– 406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID 21788214 .

[Price2007-129] Roberts JE, Price J, Malkin C (2007). "Desarrollo del lenguaje y la comunicación en el síndrome de Down". Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews . 13 (1): 26– 35. doi : 10.1002/mrdd.20136 . PMID 17326116 .

[130] "Inclusión: Educar a estudiantes con síndrome de Down junto con sus compañeros sin discapacidad" (PDF) . Sociedad Nacional del Síndrome de Down. Archivado (PDF) del original el 27 de noviembre de 2014. Consultado el 5 de febrero de 2014 .

[131] New RS, Cochran M (2007). Early childhood education an international encyclopedia . Westport, Conn.: Praeger Publishers. p. 305. ISBN 978-0-313-01448-2Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[132] "Desarrollo y aprendizaje para personas con síndrome de Down" . Archivado del original el 19 de noviembre de 2016. Consultado el 18 de noviembre de 2016 .

[133] "Intervención temprana – Sociedad Nacional del Síndrome de Down" . www.ndss.org . Archivado del original el 19 de noviembre de 2016. Consultado el 18 de noviembre de 2016 .

[134] Méndez-Martínez M, Rodríguez-Grande EI (11 de diciembre de 2023). "Efectos del ejercicio terapéutico sobre la función motora de adultos con síndrome de Down: una revisión sistemática y metaanálisis" . Scientific Reports . 13 (1): 21962. doi : 10.1038/s41598-023-48179-1 . ISSN 2045-2322 . PMC 10713621. PMID 38081839 .

[135] Rodríguez-Grande EI, Buitrago-López A, Torres-Narváez MR, Serrano-Villar Y, Verdugo-Paiva F, Ávila C (29 de julio de 2022). "Ejercicio terapéutico para mejorar la función motora en niños con síndrome de Down de 0 a 3 años: una revisión sistemática de la literatura y metaanálisis" . Scientific Reports . 12 (1): 13051. doi : 10.1038/s41598-022-16332-x . ISSN 2045-2322 . PMC 9338268. PMID 35906275 .

[136] Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (enero de 2009). "Memantina para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007657. doi : 10.1002/14651858.CD007657 . PMC 7197456. PMID 19160343 .

[137] Mohan M, Carpenter PK, Bennett C (enero de 2009). "Donepezilo para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007178. doi : 10.1002/14651858.CD007178.pub2 . PMC 7208846. PMID 19160328 .

[138] Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (enero de 2009). "Rivastigmina para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007658. doi : 10.1002/14651858.CD007658 . PMC 7197503. PMID 19160344 .

[139] Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (enero de 2009). "Galantamina para la demencia en personas con síndrome de Down" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 2009 (1) CD007656. doi : 10.1002/14651858.CD007656 . PMC 7197502. PMID 19160342 .

[EU2006-140] 1 2 "Noticias de la Asociación Europea del Síndrome de Down" (PDF) . Asociación Europea del Síndrome de Down . 2006. Archivado del original (PDF) el 22 de febrero de 2014. Recuperado el 7 de febrero de 2014 .

[141] "Número de estudiantes de 14 a 21 años atendidos bajo la Parte B de la Ley de Educación para Personas con Discapacidades que abandonaron la escuela, por motivo de salida, edad y tipo de discapacidad: 2007-08 y 2008-09" . Centro Nacional de Estadísticas Educativas . Archivado del original el 22 de febrero de 2014. Consultado el 7 de febrero de 2014 .

[142] "Síndrome de Down: Barreras para el Empleo" . Rehab Care International . Archivado del original el 22 de febrero de 2014. Consultado el 7 de febrero de 2014 .

[Urbano2010108-143] Urbano R (9 de septiembre de 2010). Problemas de salud en personas con síndrome de Down . Academic Press. pág. 108. ISBN 978-0-12-374477-7Archivado del original el 12 de mayo de 2015 .

[144] "Mejoran las tasas de supervivencia en pacientes con síndrome de Down y defectos cardíacos congénitos" . CardioSmart . Consultado el 31 de marzo de 2023 .

[145] "¿Adónde debo ir desde aquí?" . Sociedad Nacional del Síndrome de Down . Archivado del original el 22 de diciembre de 2015 . Consultado el 19 de diciembre de 2015 .

[Loz2012-146] Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V, et al. (diciembre de 2012). "Mortalidad global y regional por 235 causas de muerte para 20 grupos de edad en 1990 y 2010: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2010" . Lancet . 380 ( 9859): 2095–2128 . doi : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0 . hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329. PMID 23245604. S2CID 1541253 .

[Parker2010-147] Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al. (diciembre de 2010). "Estimaciones actualizadas de la prevalencia nacional al nacer de defectos congénitos seleccionados en los Estados Unidos, 2004-2006". Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology . 88 (12): 1008– 1016. doi : 10.1002/bdra.20735 . PMID 20878909 .

[Doug2013-148] Fisch H (2013). «El reloj biológico masculino» . En Carrell DT (ed.). Influencias paternas en el éxito reproductivo humano . Cambridge University Press. pág. 65. ISBN 978-1-107-02448-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[149] Levitas AS, Reid CS (febrero de 2003). "Un ángel con síndrome de Down en una pintura de la Natividad flamenca del siglo XVI". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 116A ( 4): 399– 405. doi : 10.1002/ajmg.a.10043 . PMID 12522800. S2CID 8821338. Hemos identificado una pintura de la Natividad flamenca del siglo XVI en la que una figura angelical aparece claramente diferente de los demás individuos de la pintura con apariencia de síndrome de Down .

[150] Down JL (1866). "Observaciones sobre una clasificación étnica de los idiotas" . Informes de conferencias clínicas, Hospital de Londres . 3 : 259–62 . Archivado del original el 15 de junio de 2006. Recuperado el 14 de julio de 2006 .

[151] Conor WO (1998). John Langdon Down, 1828–1896 . Royal Society of Medicine Press. ISBN 978-1-85315-374-7.

[Neri2009-152] 1 2 Neri G, Opitz JM (diciembre de 2009). "Síndrome de Down: comentarios y reflexiones sobre el 50 aniversario del descubrimiento de Lejeune". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 149A ( 12): 2647– 2654. doi : 10.1002/ajmg.a.33138 . PMID 19921741. S2CID 12945876 .

[153] Reisner H (2013). Fundamentos de la patología de Rubin . Lippincott Williams & Wilkins. págs. 129–131 . ISBN 978-1-4511-8132-6.

[gould-154] 1 2 Gould S (2010). El pulgar del panda: Más reflexiones en historia natural . WW Norton & Company. pág. 166. ISBN 978-0-393-34083-9.

[155] Citado en^{[ 154 ]}

[156] Keevak M (2011). Becoming Yellow: A Short History of Racial Thinking . Princeton University Press. p. 120. ISBN 978-1-4008-3860-8.

[Rod2011-157] 1 2 Rodríguez-Hernández ML, Montoya E (julio de 2011). "Cincuenta años de evolución del término síndrome de Down". Lancet . 378 (9789): 402. doi : 10.1016/s0140-6736(11)61212-9 . PMID 21803206 . S2CID 8541289 .

[pmid153994-158] Howard-Jones N (enero de 1979). "Sobre el término diagnóstico "enfermedad de Down"" . Historia de la Medicina . 23 (1): 102– 4. doi : 10.1017/s0025727300051048 . PMC 1082401 . PMID 153994 .

[159] Driscoll MW (2020). Los blancos son enemigos del cielo: el caucismo climático y la protección ecológica asiática . Durham: Duke University Press . ISBN 978-1-4780-1121-7.

[160] "El estudio genético arroja luz sobre los primeros períodos de la historia humana de Irlanda" . www.rte.ie. Raidió Teilifís Éireann. 17 de junio de 2020 . Consultado el 17 de junio de 2020 .

[BernalBriceno-161] Bernal JE, Briceno I (septiembre de 2006). "Enfermedades genéticas y de otro tipo en la cerámica de la cultura Tumaco-La Tolita en Colombia-Ecuador". Clinical Genetics . 70 (3): 188– 191. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x . PMID 16922718. S2CID 27716271 .

[162] Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Genes y enfermedad. Nueva York: Infobase Publishing. pág. 13. ISBN 978-1-4381-1950-2Consultado el 20 de marzo de 2020. Además, existe muy poca representación del síndrome de Down en el arte a lo largo de los siglos. Solo se han identificado unas pocas pinturas, como la obra flamenca del siglo XVI La Adoración del Niño Jesús , en las que los personajes parecen tener rasgos faciales y otras características típicas del síndrome de Down.

[Evans2009p1314-163] Evans-Martin FF (2009). Síndrome de Down . Nueva York: Chelsea House. págs. 13-14 . ISBN 978-1-4381-1950-2.

[Wright2011-164] Wright D (25 de agosto de 2011). Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. págs. 104–108 . ISBN 978-0-19-956793-5Archivado del original el 28 de mayo de 2013. Consultado el 25 de agosto de 2012 .

[165] Wright D (25 de agosto de 2011). Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. pág. 145. ISBN 978-0-19-956793-5Archivado del original el 28 de mayo de 2013. Consultado el 25 de agosto de 2012 .

[166] «Trisomía: una pionera intimidad» . Le Monde (en francés). 3 de febrero de 2014 . Consultado el 25 de marzo de 2014 .

[167] Gautier M, Harper PS (2009). "Quincuagésimo aniversario de la trisomía 21: volviendo a un descubrimiento" ( PDF) . Human Genetics . 126 (2): 317–324 . doi : 10.1007/s00439-009-0690-1 . S2CID 30299551. Archivado (PDF) del original el 2 de febrero de 2017.

[168] Pain E (febrero de 2014). "Historia de la ciencia. Después de más de 50 años, una disputa sobre el descubrimiento del síndrome de Down" . Science . 343 (6172): 720– 721. Bibcode : 2014Sci...343..720P . doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID 24531949 .

[169] Wright D (25 de agosto de 2011). Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. págs. 9–10 . ISBN 978-0-19-956793-5Archivado del original el 28 de mayo de 2013. Consultado el 25 de agosto de 2012 .

[170] Warkany J (1971). Malformaciones congénitas . Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. págs. 313–14 . ISBN 978-0-8151-9098-1.

[171] "Acerca del síndrome de Down" . Sociedad Nacional del Síndrome de Down . Consultado el 28 de marzo de 2023 .

[172] "Clasificación y nomenclatura de los defectos morfológicos". Lancet . 1 (7905): 513. Marzo de 1975. doi : 10.1016 /S0140-6736(75)92847-0 . PMID 46972. S2CID 37636187 .

[173] "Síndrome de Down" . nhs.uk. 23 de octubre de 2017. Consultado el 27 de octubre de 2025 .

[174] Westman JS (2005). Genética médica para el clínico moderno . Filadelfia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. pág . 136. ISBN 978-0-7817-5760-7.

[Cher2010-175] 1 2 Chervenak FA, McCullough LB (abril de 2010). "Consideraciones éticas en la evaluación del riesgo de síndrome de Down en el primer trimestre". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology . 22 (2): 135– 138. doi : 10.1097/gco.0b013e3283374a9f . PMID 20125014 . S2CID 2017130 .

[176] Ravitsky V, Roy MC, Haidar H, Henneman L, Marshall J, Newson AJ, Ngan OM, Nov-Klaiman T (31 de agosto de 2021). "El surgimiento y la difusión global de las pruebas prenatales no invasivas" . Annual Review of Genomics and Human Genetics . 22 (1): 309– 338. doi : 10.1146/annurev-genom-083118-015053 . ISSN 1527-8204 . PMID 33848430 .

[177] Sharma G, McCullough LB, Chervenak FA (febrero de 2007). "Consideraciones éticas de la divulgación temprana (primer trimestre frente a segundo trimestre) de la evaluación de riesgo de trisomía 21 y la elección del paciente en pruebas de detección frente a pruebas de diagnóstico" . American Journal of Medical Genetics. Parte C, Seminars in Medical Genetics . 145C (1): 99– 104. doi : 10.1002/ajmg.c.30118 . PMID 17299736 .

[178] Savulescu J, Kahane G (junio de 2009). "La obligación moral de crear niños con la mejor oportunidad de tener la mejor vida". Bioética . 23 ( 5): 274– 290. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x . PMID 19076124. S2CID 13897639 .

[179] Bennett R (junio de 2009). " La falacia del principio de beneficencia procreativa" . Bioética . 23 (5): 265– 273. doi : 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x . PMID 18477055. S2CID 7373407 .

[180] "Madre de Halifax cuestiona la supresión del síndrome de Down" . Archivado del original el 5 de noviembre de 2015. Consultado el 26 de septiembre de 2015 .

[181] Belkin L (11 de enero de 2010). "¿Debería curarse el síndrome de Down?" . Archivado del original el 25 de abril de 2015. Recuperado el 26 de septiembre de 2015 .

[Paren2003-182] 1 2 Parens E, Asch A (2003). "Crítica de los derechos de las personas con discapacidad a las pruebas genéticas prenatales: reflexiones y recomendaciones". Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews . 9 (1): 40– 47. doi : 10.1002/mrdd.10056 . PMID 12587137 .

[Green1997-183] 1 2 Green RM (Primavera de 1997). "Autonomía parental y la obligación de no dañar genéticamente al hijo" . The Journal of Law, Medicine & Ethics . 25 (1): 5– 15, 2. doi : 10.1111 / j.1748-720x.1997.tb01389.x . PMID 11066476. S2CID 38939256 .

[Rel2013-184] Leonard BJ , Crainshaw JY (2013). Enciclopedia de controversias religiosas en los Estados Unidos (2ª ed.). Santa Bárbara, California: ABC-CLIO. pag. 278.ISBN 978-1-59884-867-0Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[185] Shields SG, Candib LM (2010). Atención centrada en la mujer durante el embarazo y el parto . Oxford: Radcliffe Pub. pág. 140. ISBN 978-1-84619-161-9Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[Adv2011-186] 1 2 3 4 5 6 7 Wright D (2011). "Into the Mainstream" . Downs: La historia de una discapacidad . Oxford University Press. pág. 147. ISBN 978-0-19-161978-6Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[187] "Cronología" . MENCAP . Archivado del original el 17 de junio de 2011. Consultado el 2 de febrero de 2014 .

[188] "Organizaciones nacionales para el síndrome de Down en EE. UU." Fundación Global para el Síndrome de Down . 21 de febrero de 2012. Archivado del original el 18 de enero de 2014. Consultado el 2 de febrero de 2014 .

[vatican-189] Vet C (24 de julio de 2019). "Hermanas religiosas con síndrome de Down: la alegría de la vida contemplativa compartida" . Vatican News . Consultado el 31 de julio de 2019 .

[190] "Inicio - Síndrome de Down Internacional" . 4 de noviembre de 2022. Consultado el 22 de junio de 2026 .

[191] "Miembros de la organización - Down Syndrome International" . 7 de julio de 2023. Consultado el 22 de junio de 2026 .

[WDSD2014-192] 1 2 "Día Mundial del Síndrome de Down" . Down Syndrome International . Archivado del original el 14 de marzo de 2014. Consultado el 2 de febrero de 2014 .

[193] Pratt G, Rosner V (2012). El feminismo global e íntimo en nuestro tiempo . Nueva York: Columbia University Press. pág. 113. ISBN 978-0-231-52084-3Archivado del original el 23 de enero de 2017 .

[194] Resident P (25 de marzo de 2022). "Special21 celebra el Día Mundial del Síndrome de Down en Albufeira" . Portugal Resident . Consultado el 13 de marzo de 2024 .

[195] Resident P (27 de febrero de 2019). "Nadador del Algarve con síndrome de Down bate récord mundial" . Portugal Resident . Consultado el 13 de marzo de 2024 .

[196] "Sobre nosotros en Special21" . Special21.org . Consultado el 13 de marzo de 2024 .

[197] Liam Morgan (12 de enero de 2022). "Se insta al IPC a permitir que un mayor número de atletas con síndrome de Down compitan en los Juegos Paralímpicos" . Insidethegames.biz . Consultado el 2 de marzo de 2024 .

[198] Liam Llewellyn (21 de noviembre de 2022). "Los Juegos Paralímpicos se enfrentan a peticiones para crear una categoría de síndrome de Down para garantizar la igualdad de condiciones" . Mirror . Consultado el 10 de febrero de 2024 .

[199] Ariel Bogle (29 de agosto de 2016). "Atletas con síndrome de Down luchan por la inclusión en los Juegos Paralímpicos" . Mashable.com . Consultado el 2 de marzo de 2024 .

[200] Rebecca Williams (11 de marzo de 2022). "Sueño paralímpico para nadadores británicos con síndrome de Down en su primer campeonato nacional" . Sky Sports . Consultado el 2 de marzo de 2024 .

[201] Resident P (25 de marzo de 2022). "Special21 celebra el Día Mundial del Síndrome de Down en Albufeira" . Portugal Resident . Consultado el 2 de marzo de 2024 .

[202] Emily Laurence. "Participación en los Juegos Paralímpicos de nadadores con síndrome de Down" . Organización Internacional de Natación para Personas con Síndrome de Down . Consultado el 2 de marzo de 2024 .

[203] Liam Llewellyn (21 de noviembre de 2022). "Los Juegos Paralímpicos se enfrentan a peticiones para crear una categoría de síndrome de Down para garantizar la igualdad de condiciones" . Mirror . Consultado el 2 de marzo de 2024 .

[204] Fillat C, Altafaj X (2012). "Terapia génica para el síndrome de Down". Síndrome de Down: De la comprensión de la neurobiología a la terapia . Progress in Brain Research. Vol. 197. pp. 237–47 . doi : 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1 . ISBN 978-0-444-54299-1. PMID 22541296 .

[Brigg2013-205] Briggs JA, Mason EA, Ovchinnikov DA, Wells CA, Wolvetang EJ (marzo de 2013). "Revisión concisa: nuevos paradigmas para la investigación del síndrome de Down utilizando células madre pluripotentes inducidas: abordando enfermedades genéticas humanas complejas" . Stem Cells Translational Medicine . 2 (3): 175– 184. doi : 10.5966/sctm.2012-0117 . PMC 3659762. PMID 23413375 .

[206] Mole B (2013). "Investigadores desactivan genes del síndrome de Down" . Nature News . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID 87422171. Consultado el 25 de diciembre de 2018 .

[207] Costa AC, Scott-McKean JJ (septiembre de 2013). "Perspectivas para mejorar la función cerebral en personas con síndrome de Down". CNS Drugs . 27 (9): 679– 702. doi : 10.1007/s40263-013-0089-3 . PMID 23821040. S2CID 24030020 .

[208] Costa AC (2011). " Sobre la promesa de las farmacoterapias dirigidas a los componentes cognitivos y neurodegenerativos del síndrome de Down" . Neurociencia del desarrollo . 33 (5): 414– 427. doi : 10.1159/000330861 . PMC 3254040. PMID 21893967 .

[209] Goodman MJ, Brixner DI (abril de 2013). "Las nuevas terapias para tratar el síndrome de Down requieren la medición de la calidad de vida" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 161A ( 4): 639– 641. doi : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID 23495233. S2CID 43840950 .

[210] Sansom C (octubre de 2015). "La evolución del cromosoma 2 humano" (PDF) . The Biochemist . 37 (5): 40– 41. doi : 10.1042/BIO03705040 .

[212] Hirata S, Hirai H, Nogami E, Morimura N, Udono T (abril de 2017). "Síndrome de Down de chimpancé: un estudio de caso de trisomía 22 en un chimpancé cautivo". Primates; Revista de Primatología . 58 (2). Springer: 267– 273. doi : 10.1007/s10329-017-0597-8 . eISSN 1610-7365 . hdl : 2433/228259 . LCCN sf80001417 . OCLC 51531954 . PMID 28220267 . S2CID 5536021 .

[213] Hays B. "Segundo caso de 'síndrome de Down' en chimpancés identificado en Japón" . UPI . Consultado el 11 de mayo de 2019 .

[214] Hirata S (septiembre de 2020). "Chimpancé Kanako" . Primates . 61 (5): 635– 638. doi : 10.1007/s10329-020-00856-9 . ISSN 0032-8332 . PMID 32844335 .

[215] Conde-Valverde M, Quirós-Sánchez A, Diez-Valero J, Mata-Castro N, García-Fernández A, Quam R, Carretero JM, García-González R, Rodríguez L, Sánchez-Andrés Á, Arsuaga JL, Martínez I, Villaverde V (2024). "El niño que vivió: ¿Síndrome de Down entre los neandertales?" . Avances científicos . 10 (26) eadn9310. Código Bib : 2024SciA...10N9310C . doi : 10.1126/sciadv.adn9310 . PMC 11204207 . PMID 38924400 .

[neanderthal-216] "Primer caso documentado de síndrome de Down en neandertales en un nuevo estudio" .

[:0-217] 1 2 Kassam A (9 de enero de 2024). "Mar Galcerán hace historia como el primer parlamentario español con síndrome de Down" . The Guardian . ISSN 0261-3077 . Consultado el 4 de junio de 2026 .

[218] Probus S, McNeal J (12 de febrero de 2015). "Conozca a la primera mujer con síndrome de Down que desfiló en la Semana de la Moda" . BuzzFeed News . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[219] "Christopher Burke" . Globos de Oro . Consultado el 5 de junio de 2026 .

[220] "Pensar diferente" . Academia de Televisión . Consultado el 5 de junio de 2026 .

[221] "Ellie Goldstein debuta como actriz en el icónico drama Malory Towers" . www.bbc.co.uk. Consultado el 6 de junio de 2026 .

[:1-222] 1 2 "El halcón de la mantequilla de cacahuete" . Lionsgate . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[Independent_Feature-223] Rampton J (30 de agosto de 2007). "Mark Haddon: Primero abordó el síndrome de Asperger, ahora el escritor pone el síndrome de Down en el punto de mira con un nuevo drama" . The Independent . Londres.

[224] Griffiths EB (21 de marzo de 2021). "¿Quién es Terry Boyle? La sexta temporada de Line of Duty trae de vuelta a un personaje conocido" . Radio Times . Consultado el 22 de marzo de 2021 .

[This_Is_Cornwall-225] "El actor de Down interpreta a Hamlet | Esto es Cornualles" . Archivado del original el 11 de abril de 2013. Consultado el 23 de febrero de 2013 .

[Campaign_Work-226] "tommy-jessop-downs-syndrome-line-of-duty" . Telegraph . 29 de junio de 2023.

[227] "Actor de Hampshire, ganador de premios, publica sus memorias sobre la vida con síndrome de Down" . Hampshire Chronicle . 27 de junio de 2023. Consultado el 10 de agosto de 2023 .

[228] "La modelo puertorriqueña con síndrome de Down, Sofía Jirau, está conquistando el mundo de la moda" . HOLA . 19 de febrero de 2020. Consultado el 1 de abril de 2023 .

[229] Mier T (17 de febrero de 2020). "NYFW: Modelo con síndrome de Down dice 'No hay límites'"" . Peoplemag . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[230] «Sofía Jirau, la modelo latina con síndrome de down que decantó en el Fashion Week de Nueva York» . Vogue (en español mexicano). 13 de febrero de 2020 . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[231] V J. "Modelo latina con síndrome de Down desfila en la Semana de la Moda de Nueva York" . The Mighty . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[232] Holender S (17 de febrero de 2022). "Conoce a Sofia Jirau, la primera modelo de Victoria's Secret con síndrome de Down" . Us Weekly . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[About_me-233] 1 2 "Sobre mí" . Sofia Jirau, modelo . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[234] "Nikic se convierte en la primera persona con síndrome de Down en terminar un Ironman" . BBC Sport . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[235] "Ganadores de los premios ESPY 2021" . ESPN.com . 10 de julio de 2021. Consultado el 1 de abril de 2023 .

[236] "Acerca de – Chris Nikic" . chrisnikic.com . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[237] "Lauren Potter" . SpecialOlympics.org . Consultado el 4 de junio de 2026 .

[238] "Sintoniza los Premios Media Access 2024" . SAG-AFTRA . Archivado del original el 14 de diciembre de 2024. Consultado el 4 de junio de 2026 .

[239] "El presidente Obama anuncia más puestos clave en su administración" . whitehouse.gov . 4 de noviembre de 2011. Consultado el 4 de junio de 2026 .

[240] Abelman D (21 de marzo de 2021). "Grace Strobel sabe lo bien que luce su piel" . Allure . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[241] Obagi. "Obagi anuncia su colaboración con Grace Strobel, defensora de las personas con síndrome de Down, como nueva embajadora de SKINCLUSION e imagen del nuevo limpiador clínico Obagi" . www.prnewswire.com (Comunicado de prensa) . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[242] Obagi. "Obagi Clinical® continúa su colaboración con Grace Strobel, defensora de las personas con síndrome de Down" . www.prnewswire.com (Comunicado de prensa) . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[At_just_25_years_old,_Chesterfield_native_Grace_Strobel_continues_to_shatter_stereotypes,_shift_societal_expectations_and_make_history.-243] 1 2 LeBlanc DA (marzo de 2022). "El efecto Grace: una modelo local tiene la misión de cambiar el mundo con estilo" . WestNewsMagazine.com . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[The_Grace_Effect-244] Strobel G (24 de enero de 2020). "#TheGraceEffect – Creando ondas con amabilidad y respeto" . Channel Kindness . Recuperado el 1 de abril de 2023 .

[245] "Modelo con síndrome de Down lanza su propia marca de moda en la Semana de la Moda de Nueva York" . The Independent . 13 de febrero de 2017. Consultado el 4 de junio de 2026 .

[246] Boyd S. "Diversidad en la industria de la moda: 5 hitos progresistas" . Forbes . Consultado el 4 de junio de 2026 .

[247] "Madison Tevlin quiere demostrar que su discapacidad es lo menos interesante de ella" . The Globe and Mail . 3 de enero de 2026. Consultado el 4 de junio de 2026 .

[248] La vida continúa (serie de televisión, 1989-1993) - IMDb , consultado el 1 de abril de 2023

[249] "El actor de Life Goes On, Chris Burke, habla sobre ser la primera estrella de televisión en horario estelar con síndrome de Down" . Oprah.com . Archivado del original el 14 de agosto de 2015. Consultado el 1 de abril de 2023 .

[250] Randle N (20 de diciembre de 1990) .«Nuestro boleto a la aceptación»: El actor con síndrome de Down de «Life Goes On» se ha convertido en un modelo a seguir para muchos . Los Angeles Times . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[251] Champions (2023) - IMDb , consultado el 1 de abril de 2023

[252] "Nacido así" . Academia de Televisión . Consultado el 1 de abril de 2023 .

[253] Heasley S (16 de noviembre de 2015). "Nueva serie de televisión presenta a adultos jóvenes con síndrome de Down" . Disability Scoop . Recuperado el 1 de abril de 2023 .

[254] The Peanut Butter Falcon (2019) - IMDb , consultado el 1 de abril de 2023

[255] Simpson D, Simpson At (14 de abril de 2022). "Devo: 'Richard Branson casi nos mata en las montañas de Jamaica'"" . The Guardian . ISSN 0261-3077 . Consultado el 4 de junio de 2026 .

[256] Marsh S (25 de abril de 2023). "Mattel lanza una muñeca Barbie con síndrome de Down" . The Guardian .

[257] Bancroft H (23 de julio de 2024). "Primera Barbie ciega lanzada por el fabricante de juguetes Mattel" . The Independent . Consultado el 18 de junio de 2026 .

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 3 ]

[ 1 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 4 ]

[ 2 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 6 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 10 ]

[ 9 ]

[ 27 ]

[ 11 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 41 ]

[ 35 ]

[ 38 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[

[

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[

[

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

[ 101 ]

[ 102 ]

103 ] En

[ 104 ]

[ 105 ]

[ 106 ]