Polidactilia

Esta es la situación más común, en la que el dedo extra se encuentra en el lado cubital de la mano, es decir, en el lado del dedo meñique. Esto también puede llamarse polidactilia postaxial. Puede manifestarse de forma muy sutil, por ejemplo, solo como un pequeño nódulo en el lado cubital del dedo meñique, o de forma muy evidente, como un dedo completamente desarrollado. Lo más común es que el dedo extra sea rudimentario, consistiendo en una falange terminal con una uña y conectado a la mano por un pequeño pedículo cutáneo. Generalmente se puede identificar un haz neurovascular, sin tendones presentes en el dedo extra. En caso de un dedo extra completamente desarrollado, la duplicación suele presentarse a la altura de la articulaciónmetacarpofalángica . Una triplicación del dedo meñique es muy rara. La polidactilia cubital ocurre diez veces más a menudo en poblaciones africanas. [ ^{11 ] La} incidencia en caucásicos se reporta como 1 en 1339 nacidos vivos, en comparación con 1 en 143 nacidos vivos en africanos. La polidactilia cubital también suele formar parte de un síndrome. ^{[ 11 ]} En pacientes con ascendencia africana, la polidactilia cubital se presenta mayormente de forma aislada, mientras que en caucásicos suele estar asociada a un síndrome, ^{[ 12 ]} aunque en una revisión retrospectiva, solo 4 de 37 casos de polidactilia cubital en caucásicos eran sindrómicos. ^{[ 13 ]}

Esta es una situación menos común, en la que la afectación se encuentra en el lado de la mano hacia el pulgar. La polidactilia radial se refiere a la presencia de un dedo adicional (o dedos adicionales) en el lado radial de la mano. Es más frecuente en poblaciones indias y es el segundo trastorno congénito de la mano más común. La incidencia de polidactilia radial se reporta en 1 de cada 3000 nacidos vivos. ^{[ 14 ]} Las características clínicas de la polidactilia radial dependerán de la extensión de la duplicación. ^{[ 11 ]} La polidactilia radial varía desde un apéndice cutáneo radial apenas visible hasta una duplicación completa. La polidactilia del pulgar varía desde un ensanchamiento apenas visible de la falange distal hasta una duplicación completa del pulgar, incluyendo el primer metacarpiano. ^{[ 15 ]} La polidactilia radial se asocia frecuentemente con varios síndromes. ^{[ 16 ]}

Esta es una condición rara, en la que el dedo adicional se encuentra en el dedo anular, medio o índice. De estos dedos, el índice es el más afectado, mientras que el anular rara vez lo es. ^{[ 17 ]} Este tipo de polidactilia puede estar asociada con sindactilia , mano hendida y varios otros síndromes. ^{[ 18 ] [ 19 ]} La polisindactilia presenta varios grados de sindactilia que afectan a los dedos tres y cuatro. ^{[ 15 ]}

Dado que la polidactilia puede formar parte de un síndrome (defecto genético conocido) o de una asociación (defecto genético desconocido), los niños con una malformación congénita de las extremidades superiores deben ser examinados por un genetista para descartar otras anomalías congénitas. Esto también debe hacerse si se sospecha un síndrome o si más de dos o tres generaciones de la familia están afectadas. ^{[ 26 ]}

Hasta 2009, se habían asociado 97 síndromes genéticos con diferentes tipos de polidactilia. ^{[ 26 ]}

Ejemplos de síndromes incluyen la anemia de Diamond-Blackfan y la asociación VACTERL , el síndrome acrocalloso , el síndrome del nevo de células basales , el síndrome de Biemond , el síndrome de ectrodactilia-displasias ectodérmicas-labio leporino/paladar hendido , la deformidad de la mano en espejo , el síndrome de Mohr , el síndrome orofacial-digital , el síndrome de Rubinstein-Taybi y la polidactilia de costillas cortas . ^{[ 27 ]}

La polidactilia cubital suele ser bilateral y estar asociada con sindactilia y polidactilia de los pies. Puede tratarse de una polidactilia simple o compleja. La polidactilia cubital se presenta como una afección congénita aislada, pero también puede formar parte de un síndrome, como: trisomía 13 , síndrome de cefalopolisindactilia de Greig , síndrome de Meckel , síndrome de Ellis-van Creveld , síndrome de McKusick-Kaufman , síndrome de Down , síndrome de Bardet-Biedl , síndrome de Smith-Lemli-Opitz . ^{[ 11 ] [ 28 ]}

El tipo VII de polidactilia radial se asocia con varios síndromes: síndrome de Holt-Oram , anemia de Fanconi (anemia aplásica antes de los 6 años), síndrome de Townes-Brocks y cefalopolisindactilia de Greig (que también se sabe que ocurre con la polidactilia cubital). ^{[ 16 ]}

Los síndromes asociados con la polidactilia central son: síndrome de Bardet-Biedl , ^{[ 29 ]} síndrome de Meckel , ^{[ 30 ]} síndrome de Pallister-Hall , ^{[ 31 ]} síndrome de Legius , ^{[ 32 ]} síndrome de Holt-Oram . ^{[ 33 ]} La polidactilia central también puede estar asociada con sindactilia y mano hendida . ^{[ 18 ] [ 19 ]}

Desde una perspectiva evo-devo , la polidactilia es una variación o innovación fenotípica, ya que los dedos de las manos y los pies surgen en lugares donde no hay fenotípicamente nada presente en el tipo silvestre. Aunque se inicia por una mutación puntual, ocurre como un polifenismo con diferente número de dedos. El análisis del número de dedos adicionales en gatos Maine Coon reveló que el número de dedos sigue un sesgo de desarrollo : 2 dedos adicionales ocurren con mucha más frecuencia que 4, y estos con más frecuencia que 6 u 8 adicionales. ^{[ 20 ]} Además, para la teoría evo-devo, la polidactilia no puede explicarse adecuadamente solo por mutación genética, sino únicamente por desarrollo constructivo , es decir, la capacidad del desarrollo para producir un resultado fenotípico complejo. La generación simbólica correspondiente de dedos ahora puede mostrarse en modelos computacionales. ^{[ 34 ]}

La polidactilia cubital se clasifica en dos o tres tipos. La clasificación en dos etapas, según Temtamy y McKusick, comprende los tipos A y B. En el tipo A, existe un dedo meñique adicional en la articulación metacarpofalángica o más proximal, incluyendo la articulación carpometacarpiana. El dedo meñique puede ser hipoplásico o estar completamente desarrollado. El tipo B varía desde un pequeño fragmento hasta una parte adicional no funcional del dedo meñique unida a un pedículo. Según la clasificación en tres tipos, el tipo I incluye pequeños fragmentos o dedos meñiques flotantes, el tipo II incluye duplicaciones en la articulación metacarpofalángica y el tipo III incluye duplicaciones de todo el rayo. ^{[ 37 ]}

La clasificación de Wassel es la más utilizada para la polidactilia radial, ^{[ 12 ]} basada en el nivel más proximal de duplicación esquelética. El tipo más común es Wassel 4 (aproximadamente el 50% de dichas duplicaciones), seguido de Wassel 2 (20%) y Wassel 6 (12%). ^{[ 12 ]}

La clasificación de la polidactilia central se basa en la extensión de la duplicación e incluye los siguientes tres tipos: El tipo I es una duplicación central, no unida al dedo adyacente por inserciones óseas o ligamentosas; con frecuencia no incluye huesos, articulaciones, cartílagos ni tendones. El tipo IIA es una duplicación no sindáctila de un dedo o parte de un dedo con componentes normales, y se articula con un metacarpiano o falange ancha o bífida. El tipo IIB es una duplicación sindáctila de un dedo o parte de un dedo con componentes normales, y se articula con un metacarpiano o falange ancha o bífida. El tipo III es una duplicación digital completa, que presenta un metacarpiano duplicado bien formado. ^{[ 18 ]}

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  Radiografía de polidactilia central tipo III. Los dedos medios tienen la misma longitud.
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  Duplicación del dedo meñique derecho en un varón de 8,5 meses de edad, con dos dedos (quinto y sexto) que aparentemente se articulan con el quinto metatarsiano, el cual se encuentra ligeramente ensanchado distalmente. Los dedos duplicados presentan un crecimiento casi normal. El quinto dedo tiene una leve angulación en varo y el sexto dedo una angulación en valgo considerable .
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  Pie izquierdo con polidactilia postaxial del quinto dedo.

La polidactilia cubital generalmente no interfiere con la función de la mano, pero por razones sociales puede tratarse quirúrgicamente. ^{[ 26 ]}

Dado que ninguno de los dos componentes del pulgar es normal, se debe decidir qué elementos combinar para crear el mejor dedo compuesto posible. En lugar de amputar el pulgar más hipoplásico, es necesario preservar la piel, la uña, los ligamentos colaterales y los tendones para aumentar el pulgar residual. ^{[ 40 ]} Se recomienda la cirugía durante el primer año de vida, generalmente entre los 9 y los 15 meses de edad. ^{[ 12 ]} Las opciones quirúrgicas dependen del tipo de polidactilia. ^{[ 41 ]}

Se deben realizar osteotomías y reconstrucciones de ligamentos tempranas para prevenir deformidades, como las deformidades angulares del crecimiento. ^{[ 16 ]}

El tratamiento quirúrgico de la polidactilia central es muy variable. Tras la cirugía, la mano debe ser funcional y estable, además de estéticamente agradable. Esto requiere creatividad y flexibilidad durante la intervención. El cirujano también debe considerar si es preferible conservar un dedo supranumerario completamente funcional a la intervención quirúrgica. Por el contrario, una mano funcional de cuatro dedos, obtenida mediante la amputación de un rayo, puede ser preferible a una mano de cinco dedos con un dedo reconstruido deformado o rígido. ^{[ 12 ]}

Los casos de polisindactilia se abordan mediante una incisión estándar en zigzag opuesta. La incisión se realiza preferentemente hacia el dedo accesorio, preservando piel adicional para el cierre posterior. Dependiendo del nivel y la extensión de la duplicación, los tendones flexores y extensores pueden requerir centralización o reequilibrio. Asimismo, los ligamentos colaterales deben preservarse o reconstruirse. Las superficies articulares anchas deben estrecharse y pueden requerirse osteotomías en cuña falángicas para lograr una alineación axial. También se debe prestar atención a la reconstrucción del ligamento intermetacarpiano. Además, se debe considerar la provisión de tejido blando adecuado en el espacio interdigital. ^{[ 12 ]}

Las complicaciones incluyen: cicatrices dolorosas, infección, inestabilidad articular, deformidad residual, crecimiento angulado, detención del crecimiento, rigidez articular y deformidades del lecho ungueal. Un estudio de 2014 informó una tasa de revisión del 19 % para la polidactilia preaxial por dolor o inestabilidad. ^{[ 39 ]}

Existen pocos estudios clínicos sobre los resultados del tratamiento de la polidactilia central. Tada y colaboradores señalan que la corrección quirúrgica satisfactoria de la polidactilia central es difícil de lograr y que los resultados suelen ser deficientes. En el estudio de Tada, se revisaron 12 pacientes. Todos requirieron procedimientos quirúrgicos secundarios para corregir contracturas en flexión y desviación angular a nivel de la articulación interfalángica. ^{[ 19 ]} Sin embargo, varios factores primarios contribuyen a la complejidad de la reconstrucción de la polidactilia central. Las articulaciones y los tejidos blandos hipoplásicos que predisponen al dedo reconstruido a la contractura articular y a las deformidades angulares, así como las anomalías tendinosas complejas, suelen ser difíciles de abordar. Por lo tanto, el tratamiento depende totalmente de los componentes anatómicos presentes, el grado de sindactilia y la función del dedo duplicado. ^{[ 19 ]}

• Antonio Alfonseca , lanzador profesional de béisbol retirado de la MLB conocido como El Pulpo (que significa "el pulpo" en español) por tener un dedo extra en cada extremidad.
• Endre Ady , poeta húngaro, nació con seis dedos, pero le amputaron uno de niño. El poeta lo interpretó más tarde como una señal de su destino (según la antigua creencia húngara, los táltos nacen con más huesos, como seis dedos).
• Brites de Almeida , una legendaria mujer portuguesa que mató a siete soldados castellanos que se escondían en su horno tras la batalla de Aljubarrota , tenía seis dedos en cada mano.
• La actriz Gemma Arterton nació con seis dedos en cada mano; los dedos adicionales sin hueso fueron extirpados después del nacimiento. ^{[ 51 ]}
• El actor David Tennant tiene un dedo extra en el pie derecho. ^{[ 52 ]}
• Robert Chambers , supuesto autor de Vestigios de la historia natural de la creación , y su hermano William tenían seis dedos en cada extremidad. ^{[ 53 ]}
• Lucille Clifton , poeta afroamericana y defensora de los derechos civiles. ^{[ 54 ]}
• Zerah Colburn , prodigiosa genio estadounidense de las matemáticas. ^{[ 55 ]}
• Calvin Choy , un cantante y actor de Hong Kong apodado "Sir One One" (Sir11) porque tiene seis dedos en su mano derecha. ^{[ 56 ]}
• Catorce miembros de una familia Da Silva en São Paulo , Brasil, tienen seis dedos funcionales en cada mano (el pulgar está duplicado) y seis dedos en cada pie. ^{[ 57 ]}
• Danny García , campeón de boxeo, tiene seis dedos en el pie derecho. ^{[ 58 ]}
• Yoandri Hernández Garrido, apodado Veinticuatro ("veinticuatro" en español), tiene seis dedos completamente formados en ambas manos y seis dedos perfectos en cada pie. ^{[ 59 ]}
• Hampton Hawes , pianista de jazz , nació con seis dedos en cada mano (los dedos adicionales fueron extirpados quirúrgicamente poco después del nacimiento). ^{[ 60 ]}
• Enrique II el Piadoso , Gran Duque de Polonia (1238-1241), tenía seis dedos en el pie izquierdo. ^{[ 61 ]}
• Un niño llamado Hong Hong, nacido en el condado de Pingjiang , provincia de Hunan , China, tiene 31 dedos en las manos y en los pies. ^{[ 62 ] [ 63 ]}
• Kamani Hubbard, un niño de California, nació en 2009 con un caso raro de polidactilia, con 12 dedos en las manos y 12 en los pies, todos completamente funcionales. ^{[ 64 ]}
• Johann Jacob Freiherr von Moscon (1621–1661), barón de la Baja Estiria, aparece representado con seis dedos en la mano izquierda en un retrato procedente de Brežice , Eslovenia.
• Según se informa, Jiang Qing , la cuarta esposa de Mao Zedong , tenía seis dedos en el pie derecho. ^{[ 65 ]}
• Hrithik Roshan , un actor de Bollywood que nació con un pulgar supernumerario en su mano derecha. ^{[ 66 ]}
• Nayanthara , una actriz india, tiene un dedo rudimentario en la mano izquierda.
• JJ Weaver , un linebacker externo de fútbol americano universitario, tiene seis dedos en su mano derecha. ^{[ 67 ]}
• Akshat Saxena, de Uttar Pradesh , India, ostenta el récord mundial de mayor número de dígitos. Nació en 2010 con siete dígitos en cada mano y diez en cada pie, para un total de 34 dígitos. ^{[ 68 ]}
• Garfield Sobers , jugador de críquet de las Indias Occidentales , tenía un dedo extra en cada mano que se extirpó él mismo durante su infancia "con la ayuda de tripa de gato y un cuchillo afilado". ^{[ 69 ]}
• Theodore Roosevelt "Hound Dog" Taylor , guitarrista de blues estadounidense radicado en Chicago, nació con polidactilia en ambas manos, aunque alrededor de los 41 años se extirpó el dedo extra de su mano derecha. ^{[ 70 ]}
• Varalakshmi V, una niña de Bangalore con ocho dedos en cada mano y entre cuatro y cinco dedos adicionales en cada pie. ^{[ 71 ]}
• Volcacius Sedigitus , poeta romano del siglo I, probablemente recibió su epíteto, que significa "Seis Dedos", porque nació con seis dedos en cada mano, según Plinio . ^{[ 72 ]}
• Zhu Yunming , un calígrafo chino, tenía seis dedos en la mano derecha.
• Reggy B, una drag queen y concursante de la segunda temporada de Drag Race Holland , reveló en el programa que nació con un pulgar extra en la mano izquierda, tres dedos extra en un pie y dos dedos extra en el otro. Le extirparon quirúrgicamente los dedos adicionales de las manos y los pies cuando era niño.