Atresia vaginal

La atresia vaginal es una afección en la que la vagina está anormalmente cerrada o ausente. Las principales causas pueden ser hipoplasia vaginal completa u obstrucción vaginal, a menudo causada por un himen imperforado o, con menos frecuencia, por un tabique vaginal transverso . ^{[ 1 ]} Esto resulta en una obstrucción del tracto de salida uterovaginal. Esta afección no suele presentarse de forma aislada, sino junto con otros trastornos del desarrollo . ^{[ 2 ]} Los trastornos que suelen estar asociados a la atresia vaginal en mujeres son el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser , el síndrome de Bardet-Biedl o el síndrome de Fraser . ^{[ 2 ]} Una de cada 5000 mujeres presenta esta anomalía. ^{[ 3 ]}

Los síntomas y signos en el recién nacido pueden ser sepsis , masa abdominal y dificultad respiratoria . Otras anomalías congénitas abdominopélvicas o perineales frecuentemente motivan una evaluación radiográfica en el recién nacido, lo que resulta en un diagnóstico de atresia vaginal coincidente. ^{[ 4 ]} Los síntomas de la atresia vaginal incluyen dolor abdominal cíclico, incapacidad para iniciar ciclos menstruales, una pequeña bolsa o hoyuelo donde debería estar la abertura vaginal y masa pélvica cuando la parte superior de la vagina se llena de sangre menstrual. ^{[ 2 ]} Los signos y síntomas de la atresia vaginal o agenesia vaginal a menudo pueden pasar desapercibidos en las mujeres hasta que alcanzan la edad de la menstruación. Las mujeres también pueden experimentar algún tipo de dolor o calambres abdominales. ^{[ 5 ]}

La atresia vaginal surge de un defecto específico en el desarrollo embriológico del tracto reproductivo femenino inferior . Durante el desarrollo femenino normal, los conductos de Müller dan origen a las trompas de Falopio , el útero , el cuello uterino y la parte superior de la vagina , mientras que el seno urogenital forma la parte inferior de la vagina. Las contribuciones precisas de cada estructura a la formación vaginal siguen siendo objeto de debate, y el modelo más ampliamente aceptado sugiere que los conductos de Müller contribuyen a los dos tercios superiores y el seno urogenital al tercio inferior. ^{[ 6 ] [ 7 ]} En la atresia vaginal, el seno urogenital no contribuye al segmento vaginal caudal. El quinto inferior al tercio inferior de la vagina es reemplazado por aproximadamente 2-3 cm de tejido fibroso , por encima del cual la parte superior de la vagina, el cuello uterino, el cuerpo uterino y las trompas de Falopio generalmente permanecen bien diferenciados. ^{[ 8 ]} El desarrollo vaginal normal se completa aproximadamente a las 20 semanas de gestación . ^{[ 7 ]} Los mecanismos moleculares y genéticos subyacentes a la atresia vaginal no se han comprendido completamente. ^{[ 6 ] [ 9 ]}

El mecanismo exacto de la atresia vaginal no se conoce bien, ya que los mecanismos moleculares específicos que conducen al cierre o ausencia de la vagina no están claros. Hay varias vías que pueden apoyar o restringir el desarrollo vaginal normal. La investigación ha demostrado que los factores cambiantes también pueden incluir señales paracrinas y autocrinas y cambios en la base de los órganos en desarrollo. No se han identificado patrones específicos de transmisión genética para esta condición. ^{[ 4 ]} La producción normal de los órganos reproductores requiere una coordinación oportuna de los siguientes sistemas: genitales externos, sistema de conductos internos y estructura gonadal. El desarrollo anormal de la vagina resulta en una unidad incompleta ( tabique transversal bajo, medio, alto ), falla en la degeneración del epitelio ( himen imperforado ) y atresia vaginal.

Según varios profesionales médicos, la coordinación oportuna de sistemas interdependientes es necesaria para el desarrollo normal de los órganos reproductores tanto en hombres como en mujeres. ^{[ 4 ]} La descripción del mecanismo de la atresia vaginal puede explicarse en varias etapas del desarrollo del canal uterovaginal según la información proporcionada por estos profesionales médicos. Estos sistemas interdependientes son los genitales externos, las estructuras gonadales y el sistema de conductos internos . La ausencia de andrógenos , sustancia inhibidora mülleriana (MIS) y testículos causa la diferenciación continua de los conductos müllerianos con reversión de los conductos de Wolff en el embrión femenino . El conducto mülleriano se alargará entonces para alcanzar el seno urogenital dentro de las 9 semanas de gestación ; esto forma el canal uterovaginal. ^{[ 4 ]} Hacia las 15-26 semanas de gestación, se completa el crecimiento cefálico del bulbo sinovaginal . La placa vaginal también se forma a partir de la fusión del cordón vaginal con el bulbo sinovaginal.

Se cree que la formación del canal uterovaginal ocurre desde la porción caudal a la cefálica, mientras que el seno urogenital se utiliza para crear el revestimiento epitelial . El desarrollo de la vagina se completa en el quinto mes de gestación. Mientras el mesénquima que rodea las estructuras se transforma en la musculatura del tracto genital, las trompas de Falopio se forman a partir de los remanentes cefálicos del conducto de Müller. Este proceso de desarrollo contribuye al correcto desarrollo vaginal. La falta de regresión del tabique entre los conductos de Müller fusionados da como resultado un útero septado . La fusión incompleta de los conductos de Müller contribuye a la formación de úteros arqueados , bicornes o didélfidos . ^{[ 4 ]}

Se postula que las mujeres que presentan tanto el síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser como atresia uterovaginal tienen un desarrollo caudal deficiente dentro de los conductos de Müller. Las variaciones del tabique vaginal transverso podrían explicarse por disfunciones a nivel de la placa vaginal. Si bien los senos de Müller y urogenitales desempeñan un papel fundamental en la formación de la vagina, no está claro qué papel desempeña cada uno de ellos en el desarrollo vaginal normal. ^{[ 4 ]}

La atresia vaginal a veces se puede diagnosticar mediante examen físico poco después del nacimiento. ^{[ 5 ]} Un niño con atresia vaginal a menudo tiene otras anomalías congénitas y se realizan otras pruebas como radiografías y pruebas para evaluar los riñones. ^{[ 4 ]} Los hallazgos en adolescentes pueden incluir dolor abdominal, dificultad para orinar y dolor de espalda, pero la mayoría presenta amenorrea. Las dificultades con las relaciones sexuales pueden sugerir atresia. En caso de que la condición no se detecte poco después del nacimiento, la atresia vaginal se hace más evidente cuando no se ha producido el ciclo menstrual ^{[ 2 ]} Si el médico sospecha atresia vaginal, también puede solicitar un análisis de sangre para cualquiera de los signos y síntomas mencionados anteriormente, una prueba de resonancia magnética (RM) o una ecografía . Una evaluación regular de los niños nacidos con un ano imperforado o una malformación anorrectal debe ir acompañada de la evaluación de los resultados de estas pruebas.

Existen varios métodos de tratamiento para personas con atresia vaginal. El primer método recomendado es la autodilatación vaginal. El médico puede recomendar que la paciente intente crear una vagina por sí misma mediante este proceso. ^{[ 5 ]} La técnica de autodilatación consiste en el uso de dilatadores vaginales , que son pequeños tubos redondos de diferentes tamaños, similares en tamaño y forma a los tampones . ^{[ 2 ]} Los dilatadores vaginales se pueden presionar a lo largo de la zona vaginal de forma regular para abrir aún más el canal vaginal. El procedimiento de Frank es una técnica que utiliza una serie progresiva de dilatadores vaginales que se insertan en la fosa vaginal mientras se aplica presión. Esto ensancha el espacio existente entre la vejiga y el recto. El procedimiento de Frank puede ser realizado directamente por la paciente, por lo que no requiere cirugía ni anestesia. El procedimiento/técnica puede tardar meses en completarse, y es necesario un cumplimiento regular. La tasa de éxito general para las mujeres que utilizan el procedimiento de Frank es del 80%. Si este procedimiento no funciona, la cirugía sería el siguiente método de tratamiento. Otra alternativa sería la cirugía o la creación de una nueva vagina. ^{[ 2 ]}

El pronóstico de la atresia vaginal es complejo. Existen variaciones en los hallazgos anatómicos de las pacientes, así como la ausencia de técnicas quirúrgicas consistentes, lo que dificulta establecer un pronóstico para esta afección. Junto con otras afecciones que dan lugar a un perineo anormal (es decir, genitales ambiguos y otras anomalías diversas que van desde la cloaca hasta el seno urogenital), las personas con atresia vaginal a menudo refieren la reconstrucción como resultado del tratamiento. ^{[ 4 ]} Debido a esto, es difícil comparar los resultados entre las personas con atresia vaginal.

Las adolescentes y mujeres diagnosticadas con atresia vaginal suelen experimentar diversos desafíos psicosociales, especialmente en lo que respecta a la identidad, la sexualidad y la fertilidad. El impacto psicológico suele ser profundo, ya que el diagnóstico generalmente coincide con la pubertad o la adolescencia, un período crítico para la formación de la identidad. Es común experimentar conmoción, tristeza y confusión, sobre todo cuando se acompaña del descubrimiento de la infertilidad y las diferencias anatómicas.

En uno de los primeros estudios sobre este tema, Lutz et al. (1977) ^{[ 23 ]} informaron que las mujeres tratadas por agenesia vaginal a menudo experimentaban depresión, baja autoestima y retraimiento emocional tras el diagnóstico. Estas dificultades emocionales se intensificaban frecuentemente por la preocupación por las futuras relaciones sexuales y la incapacidad de menstruar o tener hijos. El estudio señaló que la dinámica familiar desempeñaba un papel importante en la adaptación psicológica, observándose que las familias comprensivas y comunicativas se asociaban con resultados más positivos.

Una investigación más reciente de Callens et al. (2009) se centró en personas con el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, una de las principales causas de atresia vaginal. El estudio reveló que, si bien muchas participantes se adaptaron bien a su diagnóstico, persistieron dificultades relacionadas con la autoimagen, la comunicación en las relaciones y la comprensión de su propia salud sexual. ^{[ 24 ]} Los autores destacaron la importancia del apoyo psicológico temprano, el acceso a redes de apoyo entre pares y una comunicación clara y respetuosa por parte de los profesionales de la salud.

A pesar de las dificultades, las personas con atresia vaginal pueden llevar una vida plena. Intervenciones como la dilatación vaginal o la vaginoplastia , combinadas con terapia y apoyo comunitario, se asocian con una mejor salud mental, mayor confianza en el propio cuerpo y mayor satisfacción en las relaciones. Los resultados a largo plazo son especialmente positivos cuando los planes de tratamiento abordan tanto las necesidades físicas como emocionales desde el principio.