Exophthalmos

Exophthalmos (also called exophthalmus, exophthalmia, proptosis, or exorbitism) is a bulging of the eye anteriorly out of the orbit. Exophthalmos can be either bilateral (as is often seen in Graves' disease) or unilateral (as is often seen in an orbital tumor). Complete or partial dislocation from the orbit is also possible from trauma or swelling of surrounding tissue resulting from trauma.

Exophthalmos has endocrine causes. In the case of Graves' disease, the displacement of the eye results from abnormal connective tissue deposition in the orbit and extraocular muscles, which can be visualized by CT or MRI.^[1]

If left untreated, exophthalmos can cause the eyelids to fail to close during sleep, leading to corneal dryness and damage. Another possible complication is a form of redness or irritation called superior limbic keratoconjunctivitis, in which the area above the cornea becomes inflamed as a result of increased friction when blinking. The process that is causing the displacement of the eye may also compress the optic nerve or ophthalmic artery, and lead to blindness.

Many patients with exophthalmos have a history of endocrine abnormalities, including thyroid related disease or "thyrotoxic activity". Other endocrine related causes of exophthalmos include infection and "IgG4-related disease". The most common cause of exophthalmos in adults is eye disease associated with a dysfunctioning thyroid gland. Exophthalmos in children is possible and most likely caused by tumors or cancers like leukemia.^[2] In rare cases, exophthalmos can occur in patients with normal thyroid function or underactive thyroid function.^[3]

La glándula tiroides es estimulada por la hormona estimulante de la tiroides (TSH). La mayoría de los pacientes con enfermedad de Graves presentan anticuerpos llamados anticuerpos estimulantes de la tiroides, que son inmunes a la hormona estimulante de la tiroides. Esta hormona tiene receptores en las células adiposas que rodean los globos oculares. ^{[ 4 ]} El sistema inmunitario ataca los tejidos grasos, así como otros tejidos alrededor de los ojos, provocando que estos sobresalgan de las órbitas. ^{[ 5 ]} Existe una sustancia llamada exoftalmos, que compite con los receptores de la hormona estimulante de la tiroides. La afinidad de la sustancia exoftalmos se ve reforzada si también hay inmunoglobulinas oftalmológicas. ^{[ 4 ]}

El exoftalmos también puede ocurrir debido a algo que empuja el ojo hacia la parte frontal de la órbita. Algunos ejemplos incluyen coágulos de sangre, tumores, infecciones o traumatismos. ^{[ 5 ]}

Según el NCBI , las siguientes condiciones presentan exoftalmos: ^{[ 6 ]}

• síndrome de monosomía parcial 4p

• Acrocefalosindactilia tipo I
• Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2
• Síndrome de aneurisma-osteoartritis
• Síndrome de Antley-Bixler
• Atelosteogénesis tipo I
• Trastorno del espectro autista debido a deficiencia de AUTS2
• Síndrome de discapacidad intelectual autosómica dominante, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos
• Síndrome de Robinow autosómico dominante 1–3
• Ictiosis congénita autosómica recesiva 4B
• Osteopetrosis autosómica recesiva 5, 7
• Síndrome de Robinow autosómico recesivo
• Anomalía de Axenfeld-Rieger con ausencia parcial de los músculos oculares, rasgos faciales característicos, hidrocefalia y anomalías esqueléticas.
• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3
• Síndrome de cutis gyrata de Beare-Stevenson
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Síndrome de Bohring-Opitz
• Síndrome cardiofaciocutáneo
• Síndrome de Catel-Manzke
• Hipofosfatasia infantil
• Condrodisplasia con luxaciones articulares , tipo gPAPP

• Síndrome del cráneo en forma de trébol
• COG1 trastorno congénito de la glicosilación
• Síndrome de Cole-Carpenter 1, 2
• Miopatía congénita 22A, clásica
• Miopatía congénita 22B, grave fetal
• Síndrome de Cornelia de Lange 1
• Craneosinostosis 4
• Craneosinostosis y anomalías dentales

• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Crouzon-síndrome de acantosis nigricans
• Cutis laxa , autosómica recesiva, tipos 1B y 2E
• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo , 48, 75 y 80
• Síndrome de Donnai-Barrow
• Síndrome de Ehlers-Danlos , tipo espondilodisplásico, 1 y 2
• Hipertiroidismo familiar debido a mutaciones en el receptor de TSH.
• Fibrocondrogénesis 1
• Displasia fibrosa de la mandíbula
• síndrome de Filippi
• síndrome progeroide de Fontaine
• Síndrome de Frank-Ter Haar
• Enfermedad de Graves , susceptibilidad a, 1
• síndrome H
• Holoprosencefalia 2, 3 y 11
• Discapacidad intelectual, ligada al cromosoma X , sindrómica 33
• Síndrome de Jackson-Weiss
• Síndrome de Keppen-Lubinsky
• displasia de Kniest
• Síndrome tipo Larsen , tipo B3GAT3
• síndrome de duende
• Enfermedad hepática , congénita grave
• Síndrome de Loeys-Dietz 1, 2
• síndrome progeroide de displasia mandibuloacral
• Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
• Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
• Síndrome progeroide de Marbach-Rustad
• Síndrome de Marshall-Smith
• Síndrome de Melnick-Needles
• Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico , tipo 3

• Microcefalia 3, primaria, autosómica recesiva
• Microcefalia 5, primaria, autosómica recesiva
• síndrome de Muenke
• microhidranencefalia relacionada con NDE1
• Síndrome progeroide pseudohidrocefálico neonatal
• síndrome de progeria de Nestor-Guillermo
• Síndrome de Neu-Laxova 1, 2
• Síndrome de Ogden
• Osteogénesis imperfecta tipos 7 y 8
• Síndrome de Pallister-Killian
• heterotopia nodular periventricular 7
• Hipoplasia pontocerebelosa tipos 3, 10
• Síndrome de lipodistrofia con aspecto progeroide y marfanoide
• Deficiencia de prolidasa
• Dermopatía restrictiva 2
• Síndrome de Rienhoff
• Síndrome de Ritscher-Schinzel 4
• Síndrome de focomelia de Roberts-SC
• Síndrome de Robinow, autosómico recesivo 2
• Síndrome de Rubinstein-Taybi debido a mutaciones en el gen CREBBP.
• Esclerosteosis 1
• Síndrome de Shprintzen-Goldberg
• Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1, con o sin fracturas.
• Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y calcificación anormal
• Displasia espondilometafisaria con distrofia corneal
• Tetralogía de Fallot
• Resistencia a la hormona tiroidea , generalizada, autosómica recesiva
• Síndrome de Yunis-Varon

La proptosis es el desplazamiento anterior del ojo con respecto a la órbita. Dado que la órbita está cerrada posteriormente, medialmente y lateralmente, cualquier agrandamiento de las estructuras ubicadas en su interior provocará el desplazamiento anterior del ojo. ^{[ 7 ]} La inflamación o el agrandamiento de la glándula lagrimal causan una dislocación inferior, medial y anterior del ojo. Esto se debe a que las glándulas lagrimales se ubican superior y lateralmente en la órbita. ^{[ 7 ]}

El exoftalmos es frecuente en perros . Se observa en razas braquicefálicas (de hocico corto) debido a la poca profundidad de la órbita ocular . Puede provocar queratitis secundaria a la exposición de la córnea . El exoftalmos es común en el carlino , el Boston Terrier , el pequinés y el Shih Tzu . Es una consecuencia frecuente de traumatismos craneales y de la presión excesiva ejercida en la parte frontal del cuello en los perros. En los gatos, la proptosis ocular es poco común y suele ir acompañada de fracturas faciales. ^{[ 9 ]}

Aproximadamente el 40% de los ojos proptosados ​​conservan la visión después de ser recolocados en la órbita , pero en los gatos muy pocos la conservan. ^{[ 10 ]} El recolocación del ojo requiere anestesia general . Los párpados se tiran hacia afuera y el ojo se empuja suavemente hacia atrás hasta su lugar. Los párpados se suturan en un procedimiento conocido como tarsorrafia durante unos cinco días para mantener el ojo en su lugar. ^{[ 11 ]} Los ojos recolocados tienen una mayor tasa de queratoconjuntivitis seca y queratitis y a menudo requieren tratamiento de por vida. Si el daño es grave, el ojo se extrae en una cirugía relativamente simple conocida como enucleación del ojo .

El pronóstico para un ojo reemplazado se determina por la extensión del daño a la córnea y la esclerótica , la presencia o ausencia de reflejo pupilar a la luz y la presencia de ruptura de los músculos rectos . Los músculos rectos normalmente ayudan a mantener el ojo en su lugar y dirigen el movimiento ocular. La ruptura de más de dos músculos rectos generalmente requiere la extracción del ojo, ya que también suele producirse un daño significativo en los vasos sanguíneos y los nervios. ^{[ 11 ]} En comparación con las razas braquicefálicas, las razas doquilocefálicas (de hocico largo) suelen presentar mayor traumatismo en el ojo y sus estructuras circundantes, por lo que el pronóstico es peor. ^{[ 12 ]}

• El letrero de Boston
• fístula carótido-cavernosa
• Enoftalmos
• El letrero de Von Graefe