Glosario de biología celular y molecular (0–L)

Este glosario de biología celular y molecular es una lista de definiciones de términos y conceptos comúnmente utilizados en el estudio de la biología celular , la biología molecular y disciplinas relacionadas, incluyendo la genética , la bioquímica y la microbiología . ^{[ 1 ]} Está dividido en dos artículos:

Esta página, Glosario de biología celular y molecular (0–L) , enumera términos que comienzan con números y con las letras de la A a la L.
El glosario de biología celular y molecular (M–Z) enumera los términos que comienzan con las letras de la M a la Z.

Este glosario está pensado como material introductorio para principiantes (para obtener información más específica y técnica, consulte el artículo correspondiente a cada término). Ha sido diseñado como complemento del Glosario de genética y biología evolutiva , que contiene muchos términos relacionados y que se solapan; otros glosarios relacionados incluyen el Glosario de virología y el Glosario de química .

0–9

Región 3' no traducida (3'-UTR)
3'-extremo: Uno de los dos extremos de una sola hebra lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo donde la cadena de nucleótidos termina en el tercer átomo de carbono del anillo de furanosa de la desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo donde el carbono 3' no está unido a otro nucleótido mediante un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 3' a menudo todavía está unido a un grupo hidroxilo ). Por convención, las secuencias y estructuras situadas más cerca del extremo 3' en relación con otras se denominan corriente abajo . Contrasta con el extremo 5' .
tapa de 5': Un nucleótido especialmente modificado unido al extremo 5' de algunos transcritos de ARN primarios como parte del conjunto de modificaciones postranscripcionales que convierten los transcritos crudos en productos de ARN maduros. La estructura precisa de la caperuza 5' varía ampliamente según el organismo; en eucariotas , la caperuza más básica consiste en un nucleósido de guanina metilado unido al grupo trifosfato que termina el extremo 5' de una secuencia de ARN. Entre otras funciones, el capping ayuda a regular la exportación de ARN maduros del núcleo , prevenir su degradación por exonucleasas y promover la traducción en el citoplasma. Los ARNm maduros también pueden ser descapuchados .
Región 5' no traducida (5'-UTR)
5-bromodeoxiuridina: Véase bromodesoxiuridina .
5'-extremo: Uno de los dos extremos de una sola hebra lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo donde la cadena de nucleótidos termina en el quinto átomo de carbono del anillo de furanosa de la desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo donde el carbono 5' no está unido a otro nucleótido mediante un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 5' a menudo todavía está unido a un grupo fosfato ). Por convención, las secuencias y estructuras situadas más cerca del extremo 5' en relación con otras se denominan corriente arriba . Contrasta con el extremo 3' .
5-metiluracilo: Ver timina .

A

acéntrico: (de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que no tiene centrómero . ^{[ 2 ]}
acetil coenzima A (acetil-CoA): Un compuesto bioquímico que consiste en una molécula de coenzima A a la que se le añade un grupo acetilo ( –COCH₃ ) se une mediante un enlace tioéster de alta energía.La acetilaciónde la coenzima A ocurre como parte delmetabolismodelas proteínas,los carbohidratos(glucólisis) ylos ácidos grasos(beta oxidación), después de lo cual participa como transportador de energía en variasvías bioquímicas, en particular elciclo del ácido cítrico, en el quela hidrólisisdel grupo acetilo libera energía que finalmente se captura en 11ATPy unGTP.
acetilación: La unión covalente de un grupo acetilo ( –COCH₃ ) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula mediante unareacciónde esterificación ácido acético, ya sea espontáneamente o porenzimática. La acetilación desempeña funciones importantes en variasvías metabólicasy enla modificación de histonas. Contrasta con la desacetilación .
acetiltransferasa: Cualquiera de una clase de enzimas transferasas que catalizan la unión covalente de un grupo acetilo ( –COCH ₃ ) a otro compuesto, proteína o biomolécula, un proceso conocido comoacetilación.
acrocéntrico: (de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un centrómero situado muy cerca de un extremo del cromosoma, en contraposición a estar en el extremo o en el medio . ^{[ 2 ]}
potencial de acción: El cambio local de voltaje que se produce cuando el potencial de membrana de una ubicación específica a lo largo de la membrana de una célula se despolariza rápidamente, como cuando se transmite un impulso nervioso entre neuronas .
activación: Véase regulación al alza .
activador: Un tipo de factor de transcripción que aumenta la transcripción de un gen o conjunto de genes. La mayoría de los activadores actúan uniéndose a una secuencia específica ubicada dentro o cerca de un potenciador o promotor , facilitando la unión de la ARN polimerasa y otros componentes de la maquinaria de transcripción en la misma región. Véase también coactivador ; en contraste, represor .
sitio activo: La región de una enzima a la que se unen una o más moléculas de sustrato , provocando que el sustrato u otra molécula experimente una reacción química. Esta región suele constar de uno o más residuos de aminoácidos (generalmente tres o cuatro) que, cuando la enzima se pliega correctamente, pueden formar enlaces químicos temporales con los átomos de la molécula de sustrato; también puede incluir uno o más residuos adicionales que, al interactuar con el sustrato, catalizan una reacción específica en la que participa dicho sustrato. Si bien el sitio activo constituye solo una pequeña fracción de todos los residuos que componen la enzima, su especificidad para sustratos y reacciones particulares es responsable de la función biológica de la enzima.
transporte activo: Transporte de una sustancia (como una proteína o un fármaco ) a través de una membrana en contra de un gradiente de concentración . A diferencia del transporte pasivo , el transporte activo requiere un gasto de energía.
acilación: La unión covalente de cualquier grupo acilo (por ejemplo, acetilo o benzoílo ) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula mediante la sustitución del grupo acilo por un átomo de hidrógeno, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. ^{[ 3 ]} La acetilación es un tipo de acilación.
adenina ( A ): La adenina es una nucleobase púrica que se utiliza como una de las cuatro nucleobases estándar tanto en las moléculas de ADN como de ARN . Forma un par de bases con la timina en el ADN y con el uracilo en el ARN.
adenosina ( A ): Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de adenina con su nitrógeno _N9unido al carbono C1 de un _azúcarribosa . La adenina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxiadenosina , que es la versión utilizada en el ADN .
adenosina difosfato (ADP): Un nucleósido difosfato que consta de adenosina unida a dos grupos fosfato consecutivos mediante enlaces éster de alta energía. El ADP puede fosforilarse para producir ATP y, por lo tanto, es un precursor para su síntesis; también puede desfosforilarse en AMP .
monofosfato de adenosina (AMP): Un nucleósido compuesto por adenosina unida a un único grupo fosfato mediante un enlace éster de alta energía. Se pueden añadir grupos fosfato adicionales al AMP para producir ADP y ATP ; el éster cíclico del AMP actúa como segundo mensajero en algunas vías de señalización.
trifosfato de adenosina (ATP): El ATP es un nucleósido trifosfato compuesto por adenosina unida a tres grupos fosfato consecutivos mediante enlaces éster de alta energía. La conversión de ATP en ADP o AMP mediante la hidrólisis de estos fosfatos libera energía que se utiliza para impulsar la mayoría de las reacciones químicas que consumen energía en todas las células vivas. Por lo tanto, el ATP funciona como un transportador de energía universal y ubicuo, a menudo denominado la "moneda molecular" del metabolismo intracelular . Se regenera continuamente mediante la fosforilación de ADP y AMP por enzimas como la ATP sintasa . Al igual que otros nucleósidos trifosfato, también sirve como precursor para la síntesis de ácidos nucleicos .
adipocito: Un tipo de célula mesenquimal que se encuentra en el tejido adiposo , que contiene grandes vesículas llenas de lípidos . ^[⁴^]
ADN-A: Una de las tres principales conformaciones estructurales biológicamente activas de la doble hélice del ADN , junto con el ADN-B y el ADN-Z . La hélice en forma A tiene una torsión dextrógira con 11 pares de bases por vuelta completa, solo ligeramente más compacta que el ADN-B, pero sus bases están fuertemente inclinadas con respecto al eje helicoidal. A menudo se ve favorecida en condiciones de deshidratación y dentro de secuencias de nucleótidos de purina consecutivos (por ejemplo, GAAGGGGA ); también es la conformación primaria adoptada por el ARN de doble cadena y los híbridos ARN-ADN . ^[⁵^]
aerobio: 1. Describe las condiciones en las que está presente oxígeno diatómico gaseoso o disuelto . Se dice que los ambientes aeróbicos están oxigenados. ^{[ 3 ]}; 2. Que describe un organismo, vía o proceso que requiere o utiliza oxígeno diatómico; por ejemplo, respiración aeróbica . ^{[ 3 ]} Contrasta con anaeróbico .
par de parientes afectados: Cualquier par de organismos que estén emparentados genéticamente y ambos afectados por el mismo rasgo . Por ejemplo, dos primos que tienen ojos azules son un par de parientes afectados, ya que ambos están afectados por el alelo que codifica para los ojos azules.
lisis alcalina: Método de laboratorio utilizado en biología molecular para extraer y aislar ADN extracromosómico , como el ADN de plásmidos (a diferencia del ADN genómico o cromosómico ), de ciertos tipos de células, comúnmente células bacterianas cultivadas .
alelo: Una de las múltiples versiones alternativas de un gen individual , cada una de las cuales es una secuencia de ADN viable que ocupa una posición determinada, o locus , en un cromosoma . Por ejemplo, en los humanos, un alelo del gen del color de ojos produce ojos azules y otro alelo del mismo gen produce ojos marrones.
alosoma: Cualquier cromosoma que difiera de un autosoma común en tamaño, forma o comportamiento, y que sea responsable de determinar el sexo de un organismo. En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son cromosomas sexuales.
hélice alfa (α-hélice): Un motivo estructural común en las estructuras secundarias de las proteínas consiste en una conformación de hélice dextrógira resultante de los enlaces de hidrógeno entre residuos de aminoácidos que no están inmediatamente adyacentes entre sí.
empalme alternativo: Fenómeno regulado de la expresión génica eucariota en el que exones específicos o partes de exones del mismo transcrito primario se incluyen o eliminan de forma variable del transcrito de ARN mensajero maduro final . El empalme alternativo, una clase de modificación postranscripcional , permite que un solo gen codifique múltiples isoformas proteicas y aumenta considerablemente la diversidad de proteínas que puede producir un genoma individual . Véase también empalme de ARN .
ámbar: Uno de los tres codones de parada utilizados en el código genético estándar ; en el ARN , está especificado por el triplete de nucleótidos UAG . Los otros dos codones de parada se denominan ocre y ópalo .
aminoácido: Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos cuya fórmula estructural básica incluye un átomo de carbono central unido a grupos funcionales amina y carboxilo , y a una cadena lateral variable . De los casi 500 aminoácidos conocidos, un conjunto de 20 está codificado por el código genético estándar y se incorpora a largas cadenas poliméricas como los bloques de construcción de los péptidos y, por lo tanto, de los polipéptidos y las proteínas . Las secuencias específicas de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas que forman una proteína son, en última instancia, responsables de determinar la estructura y la función de la proteína.
extremo amino: Ver extremo N.
aminoacil-ARNt sintetasa: Cualquiera de un conjunto de enzimas que catalizan la reacción de transesterificación que da como resultado la unión de un aminoácido específico (o un precursor) a una de sus moléculas de ARN de transferencia correspondientes, formando un aminoacil-ARNt . Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes utilizados en el código genético es reconocido y unido por su propia enzima sintetasa específica, y la mayoría de las sintetasas son específicas para varios ARNt diferentes según sus anticodones específicos .
aminoacil-ARNt (aa-ARNt): Un ARN de transferencia al que se une químicamente un aminoácido afín; es decir, el producto de una reacción de transesterificación catalizada por una aminoacil-ARNt sintetasa . Los aminoacil-ARNt se unen al sitio aminoacilo del ribosoma durante la traducción .
amplicón: Cualquier secuencia o fragmento de ADN o ARN que sea la fuente y/o el producto de una reacción de amplificación . El término se usa con mayor frecuencia para describir los numerosos fragmentos copiados que son productos de la reacción en cadena de la polimerasa o la reacción en cadena de la ligasa , aunque también puede referirse a secuencias que se amplifican naturalmente dentro de un genoma, por ejemplo, mediante la duplicación de genes .
amplificación: La replicación de una biomolécula, en particular la producción de una o más copias de una secuencia de ácido nucleico , conocida como amplicón , ya sea de forma natural (por ejemplo, mediante duplicaciones espontáneas ) o artificial (por ejemplo, mediante PCR ), e implicando especialmente muchos eventos de replicación repetidos que dan como resultado miles, millones o miles de millones de copias de la secuencia objetivo, que entonces se dice que se amplifica .
anabolismo: Cualquier reacción o proceso metabólico en el que se gasta energía para construir sustancias complejas, como macromoléculas, a partir de compuestos más simples, incluyendo aspectos del crecimiento y la biosíntesis. Los procesos y vías anabólicas tienden a implicar pasos reductivos que crean compuestos de alta entalpía y baja entropía, como proteínas y polímeros de ácidos nucleicos. ^{[ 3 ]} Contrasta con el catabolismo .
anaeróbico: 1. Describir las condiciones en las que el oxígeno diatómico está completamente ausente, en contraposición a las condiciones aeróbicas . ^{[ 3 ]}; 2. Descripción de un organismo capaz de sobrevivir y crecer en ausencia de oxígeno diatómico, o una vía o proceso caracterizado por la ausencia de oxígeno diatómico; por ejemplo, la respiración anaeróbica . ^{[ 3 ]}
anafase: La etapa de la mitosis y la meiosis que ocurre después de la metafase y antes de la telofase , cuando los cromosomas replicados se segregan y cada una de las cromátidas hermanas se mueve a lados opuestos de la célula .
retraso anafásico: La aneuploidía se produce cuando uno o más pares de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos no migran correctamente a los lados opuestos de la célula durante la anafase de la mitosis o la meiosis debido a un defecto en el huso mitótico . En consecuencia, ambas células hijas son aneuploides : a una le falta uno o más cromosomas (lo que da lugar a una monosomía ), mientras que la otra tiene una o más copias adicionales de los mismos cromosomas (lo que da lugar a una polisomía ).
aneucéntrico: (de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un número anormal de centrómeros , es decir, más de uno. ^{[ 6 ]}
aneuploidía: La condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de uno o más cromosomas particulares (pero excluyendo números anormales de conjuntos completos de cromosomas, lo que en cambio se conoce como euploidía ).
recocido: La hibridación de dos moléculas de ácido nucleico monocatenario con secuencias complementarias da como resultado una molécula bicatenaria con bases nucleicas apareadas . El término se utiliza, en particular, para describir pasos en técnicas de laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) , donde las moléculas de ADN bicatenario se desnaturalizan repetidamente en cadenas simples mediante calentamiento y luego se exponen a temperaturas más bajas, lo que provoca que las cadenas se reasocien entre sí o con cebadores complementarios . La temperatura exacta a la que se produce la hibridación está fuertemente influenciada por la longitud y la secuencia específica de las cadenas individuales.
gen de resistencia a los antibióticos: Un gen que confiere resistencia a uno o más antibióticos específicos . En la clonación molecular, los vectores plasmídicos suelen diseñarse para contener genes de resistencia a antibióticos como marcadores seleccionables junto con otros genes de interés, ya que esto permite la selección artificial de poblaciones celulares transformadas con éxito cuando las células se cultivan en presencia del antibiótico.
anticuerpo: Cualquiera de una diversa familia de glicoproteínas conocidas como inmunoglobulinas capaces de unirse de forma específica pero reversible mediante interacciones no covalentes a un antígeno o inmunógeno particular . Los anticuerpos se generan como parte de la respuesta inmune de un organismo a la introducción de un antígeno específico en un organismo huésped, y su unión al antígeno frecuentemente (aunque no siempre) contrarresta o inhibe cualquier actividad biológica que el antígeno pueda tener. ^{[ 3 ]} Los anticuerpos tienen una estructura característica en forma de Y que consiste en una cadena pesada y una cadena ligera unidas por enlaces disulfuro .
anticodón: Una serie de tres nucleótidos consecutivos dentro de un ARN de transferencia complementa los tres nucleótidos de un codón dentro de una transcripción de ARNm . Durante la traducción , cada ARNt reclutado al ribosoma contiene un único triplete de anticodón que se empareja con su codón complementario de la secuencia de ARNm, lo que permite que cada codón especifique un aminoácido particular que se agregará a la cadena peptídica en crecimiento. Los anticodones que contienen inosina en la primera posición pueden emparejarse con más de un codón debido a un fenómeno conocido como apareamiento de bases tambaleante .
antígeno: Cualquier agente exógeno que, al ser introducido en un organismo inmunocompetente, estimula una respuesta del sistema inmunitario del organismo que resulta en la producción de uno o más anticuerpos que pueden unirse a él específicamente; en este sentido, el término es sinónimo de inmunógeno . Los antígenos pueden ser sustancias puras, mezclas de sustancias o materia particulada como células o fragmentos celulares. Definiciones más amplias pueden incluir sustancias que pueden unirse a un anticuerpo específico pero que no son inmunogénicas por sí mismas, es decir, aquellas que solo pueden estimular la producción de anticuerpos cuando se combinan con un portador . ^{[ 3 ]}
antimetabolito: Cualquier molécula que funcione como antagonista de un proceso metabólico , limitando o inhibiendo el metabolismo celular normal; es decir, un veneno metabólico. ^{[ 6 ]}
antimitótico: Cualquier compuesto que suprima la mitosis normal en una célula o población de células. ^{[ 6 ]}
antioncogene: Un gen que ayuda a regular el crecimiento celular y a suprimir tumores cuando funciona correctamente, de modo que su ausencia o mal funcionamiento puede provocar un crecimiento celular descontrolado y posiblemente cáncer. ^{[ 7 ]} Comparar con oncogén .
antiparalelo: Las orientaciones contrastantes de las dos hebras de un ácido nucleico de doble cadena (y, más generalmente, de cualquier par de biopolímeros ) que son paralelas entre sí pero con direccionalidad opuesta . Por ejemplo, las dos hebras complementarias de una molécula de ADN discurren una al lado de la otra pero en direcciones opuestas con respecto a las convenciones de numeración química, con una hebra orientada de 5' a 3' y la otra de 3' a 5'.
antiportador: Una proteína de transporte que funciona intercambiando dos iones o moléculas pequeñas diferentes a través de una membrana en direcciones opuestas, ya sea al mismo tiempo o consecutivamente. ^{[ 8 ]}
antisentido: Ver la hebra de plantilla .
ARN antisentido (asRNA): Una molécula de ARN monocatenario no codificante que contiene una secuencia antisentido complementaria a una cadena sentido, como un ARN mensajero , con la que se hibrida fácilmente , inhibiendo así la actividad posterior de la cadena sentido (por ejemplo, la traducción a proteína). Muchas clases diferentes de ARN que se encuentran en la naturaleza, como el ARNip, funcionan según este principio, lo que los convierte en potentes silenciadores génicos en diversos mecanismos de regulación génica . El ARN antisentido sintético también se ha utilizado ampliamente en estudios de inactivación génica y en aplicaciones prácticas como la terapia antisentido .
anucleado: (de una célula u organismo) Que carece de núcleo , es decir, un orgánulo discreto, delimitado por una membrana, que encierra el ADN genómico de la célula, se usa especialmente para células que normalmente tienen un núcleo pero del cual se ha extraído el núcleo (por ejemplo, en la transferencia nuclear artificial ), y también para tipos de células especializadas que se desarrollan sin núcleo a pesar de que las células de otros tejidos que componen el mismo organismo normalmente sí tienen núcleo (por ejemplo, los eritrocitos de los mamíferos ).
constricción apical: El proceso por el cual la contracción del lado apical de una célula (y a menudo una expansión correspondiente del lado basal opuesto ) hace que la célula adquiera una morfología en forma de cuña. Este proceso es común durante el desarrollo temprano, donde suele coordinarse entre muchas células adyacentes de una capa epitelial simultáneamente para generar pliegues o dobleces en los tejidos en desarrollo .
apoptosis: Una forma altamente regulada de muerte celular programada que ocurre en organismos multicelulares .
aptámero: Cualquier molécula de oligonucleótido de ADN , ARN o XNA artificial, de cadena simple o doble , que funciona como ligando al unirse selectivamente a una o más moléculas diana específicas, generalmente otros ácidos nucleicos o proteínas , y a menudo una familia de dichas moléculas. El término se utiliza en particular para describir fragmentos cortos de ácido nucleico generados aleatoriamente y seleccionados artificialmente in vitro mediante procedimientos como SELEX . Los aptámeros son útiles en el laboratorio como miméticos de anticuerpos , especialmente en aplicaciones donde los anticuerpos proteicos convencionales no son apropiados.
síntesis de genes artificiales: Conjunto de métodos de laboratorio utilizados en la síntesis de novo de un gen (o cualquier otra secuencia de ácido nucleico ) a partir de nucleótidos libres , es decir, sin depender de una cadena molde existente .
proceso asimilativo: Cualquier proceso mediante el cual los microorganismos absorben compuestos químicos que contienen elementos biológicamente relevantes (por ejemplo, carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo, azufre, selenio, hierro, cobalto, níquel, cobre, zinc, molibdeno, etc.) y los incorporan a biomoléculas complejas para sintetizar diversos componentes celulares. En cambio, un proceso disimilatorio utiliza la energía liberada por la descomposición de moléculas exógenas para impulsar el metabolismo celular y excreta los compuestos residuales o tóxicos fuera de la célula, en lugar de reutilizarlos para construir nuevas moléculas.
aster: En las células animales, un sistema estrellado de microtúbulos no cinetocóricos que irradia desde un centrosoma o desde cualquiera de los polos del huso mitótico durante las primeras etapas de la división celular. ^[⁸^]
asinapsis: El fallo de los cromosomas homólogos para emparejarse correctamente entre sí durante la meiosis . ^{[ 6 ]} Contrasta la sinapsis y la desinapsis .
adjunto X: Un cromosoma monocéntrico único que contiene dos o más copias físicamente unidas del cromosoma X normal como resultado de una duplicación interna natural o de diversos métodos de ingeniería genética . El cromosoma compuesto resultante porta efectivamente dos o más dosis de todos los genes y secuencias incluidos en el X, pero funciona en todos los demás aspectos como un solo cromosoma, lo que significa que los gametos haploides 'XX' (en lugar de los gametos 'X' ordinarios) se producirán por meiosis y serán heredados por la descendencia. En mecanismos como el equilibrio génico, en el que el sexo de un organismo está determinado por la dosis total de genes ligados al cromosoma X, un cigoto 'XXY' anormal , fertilizado por un gameto XX y un gameto Y, se desarrollará como hembra.
autólisis: La lisis o digestión de una célula por sus propias enzimas ; o de una enzima en particular por otra instancia de la misma enzima. Véase también autofagia .
autofagia: La degradación y el reciclaje autolítico ordenado de componentes celulares disfuncionales o innecesarios mediante las propias enzimas de la célula, como parte de una vía dependiente de lisosomas cuidadosamente regulada, son procesos autofágicos que desempeñan un papel importante en células con deficiencia de nutrientes y en células senescentes , además de contribuir al mantenimiento de la homeostasis en células sanas.
autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un alosoma y, por lo tanto, no esté involucrado en la determinación del sexo de un organismo. A diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas en una célula diploide existen en pares, y los miembros de cada par tienen la misma estructura, morfología y loci genéticos .
autozigoto: Una célula u organismo que es homocigoto para un locus en el que los dos alelos homólogos son idénticos por descendencia, ambos derivados de un solo gen en un ancestro común. ^{[ 6 ]} Contrasta con alocigoto .
auxesis: El crecimiento de un organismo multicelular debido a un aumento en el tamaño de sus células, en lugar de un aumento en el número de células.
axénico: Se refiere a un cultivo celular en el que solo está presente una única especie, variedad o cepa, y que, por lo tanto, está completamente libre de organismos contaminantes, incluidos simbiontes y parásitos.

B

cromosoma B: Cualquier molécula de ADN nuclear supernumeraria que no sea una duplicación ni homóloga a ninguno de los cromosomas "A" normales que componen un genoma. Los cromosomas B, típicamente muy pequeños y carentes de genes estructurales, no son necesarios para la vida por definición. Aunque se presentan de forma natural en muchas especies eucariotas, no se heredan de forma estable y, por lo tanto, varían ampliamente en número de copias incluso entre individuos estrechamente emparentados. ^{[ 6 ]}
mutación inversa: Una mutación que revierte el efecto de una mutación directa previa que había inactivado un gen, restaurando así la función de tipo silvestre . ^{[ 9 ]} Véase también mutación inversa .
cromosoma artificial bacteriano (BAC)
base: Abreviatura de base nitrogenada y nucleobase .
par de bases (pb): Un par de nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN se atraen débilmente entre sí mediante enlaces de hidrógeno , un tipo de interacción electrostática no covalente entre átomos individuales en los anillos de purina o pirimidina de las bases complementarias. Este fenómeno, conocido como apareamiento de bases , es el mecanismo subyacente a la hibridación que ocurre comúnmente entre polímeros de ácidos nucleicos, permitiendo que dos moléculas monocatenarias se combinen en una molécula bicatenaria energéticamente más estable , así como posibilitando que ciertas cadenas individuales se complementen entre sí . La capacidad de pares de bases consecutivos para apilarse uno sobre otro contribuye a las estructuras de doble hélice de cadena larga observadas tanto en moléculas de ADN bicatenario como de ARN bicatenario .
base: Medida del nivel de expresión génica de uno o varios genes antes de una alteración en un experimento, como en un control negativo . La expresión basal también puede referirse a la medida de expresión esperada o histórica de un gen.
Herramienta básica de búsqueda de alineación local (BLAST): BLAST es un algoritmo informático ampliamente utilizado en bioinformática para alinear y comparar información de secuencias biológicas primarias, como las secuencias de nucleótidos del ADN o ARN, o las secuencias de aminoácidos de las proteínas. Los programas BLAST permiten a los científicos comprobar rápidamente la homología entre dos o más secuencias comparando directamente los nucleótidos o aminoácidos presentes en cada posición dentro de cada secuencia. Un uso común es buscar coincidencias entre una secuencia de consulta específica y una base de datos de secuencias digitales, como una biblioteca genómica . El programa devuelve una lista de secuencias de la base de datos que se asemejan a la secuencia de consulta por encima de un umbral de similitud especificado. Estas comparaciones pueden permitir la identificación de un organismo a partir de una muestra desconocida o la inferencia de relaciones evolutivas entre genes, proteínas o especies.
ADN-B: La conformación estructural "estándar" o clásica de la doble hélice del ADN in vivo , considerada como un promedio de las distintas conformaciones que adoptan las moléculas de ADN muy largas en condiciones fisiológicas. ^[⁵^] La doble hélice en forma B tiene una torsión dextrógira con un diámetro de 23,7 ångströms y un paso de 35,7 ångströms o aproximadamente 10,5 pares de bases por vuelta completa, de modo que cada par de nucleótidos gira 36° alrededor del eje helicoidal con respecto a sus pares vecinos. Véase también ADN-A y ADN-Z .
beta oxidación: La vía metabólica por la cual las moléculas de ácidos grasos se descomponen en moléculas más simples, generando acetil-CoA en el proceso. Esto ocurre a través de una serie de reacciones catalizadas por enzimas que oxidan el carbono beta de la cadena de ácidos grasos y finalmente lo convierten en un grupo carbonilo , que luego es susceptible al ataque nucleofílico de otra molécula de coenzima A , causando la tiólisis del enlace entre los carbonos alfa y beta; este proceso puede repetirse para digerir secuencialmente largas cadenas de hidrocarburos en cadenas más cortas, generando una molécula adicional de acetil-CoA con cada ciclo. En procariotas, la betaoxidación ocurre en el citosol, mientras que en eucariotas tiene lugar principalmente en la membrana mitocondrial interna o en los peroxisomas .
replicación bidireccional: Un mecanismo común de replicación del ADN en el que dos horquillas de replicación se mueven en direcciones opuestas alejándose del mismo origen ; esto da como resultado una región en forma de burbuja donde la molécula de doble hélice se separa localmente en dos hebras simples . ^{[ 6 ]}
fisión binaria: La separación de una sola entidad (por ejemplo, una célula ) en exactamente dos entidades discretas que se asemejan mucho a la original. El término se refiere en particular a un tipo de división celular utilizada por procariotas como las bacterias, en la que una sola célula madre se divide equitativamente en dos células hijas que son genéticamente idénticas entre sí y a la madre. La fisión binaria está precedida por la replicación del ADN de la célula madre, el rápido crecimiento de la pared celular y otros procesos que aseguran una distribución uniforme del contenido celular entre las dos células hijas, pero generalmente es un proceso más rápido y simple que la mitosis y la citocinesis que ocurren en eucariotas .
sitio de unión: Un sitio de unión es una región de una macromolécula, como un ácido nucleico o una proteína, que participa directamente en interacciones químicas con otra molécula. Una amplia variedad de interacciones químicas de distinta fuerza y especificidad pueden describirse como "unión"; pueden ser a largo plazo o transitorias, reversibles o irreversibles, y pueden depender de fuerzas intermoleculares relativamente débiles o de enlaces covalentes mucho más fuertes . Los sitios de unión se definen por la proximidad espacial de uno o más residuos con grupos funcionales que poseen propiedades químicas particulares. Por ejemplo, el plegamiento de polipéptidos de tal manera que ciertos aminoácidos se posicionen cerca unos de otros en la estructura cuaternaria de la proteína puede conferir propiedades químicas que permiten la interacción de esos residuos con un ligando particular . De manera similar, una secuencia específica de nucleobases en una molécula de ADN puede funcionar como un sitio de reconocimiento para una proteína de unión al ADN . El funcionamiento del sitio de unión, y cómo lo hace, depende de la disposición espacial precisa de los residuos que interactúan y de su accesibilidad física a posibles parejas de unión; por lo tanto, las mutaciones o los cambios en el entorno químico, como los cambios conformacionales, pueden alterar drásticamente la funcionalidad. Véase también sitio activo .
bioensayo: Cualquier método analítico que mida o califique la presencia, el efecto o la potencia de una sustancia dentro o sobre un sistema biológico, ya sea directa o indirectamente, por ejemplo, cuantificando la concentración de un compuesto químico particular dentro de una muestra obtenida de organismos vivos, células o tejidos, e idealmente bajo condiciones controladas que comparen una muestra sometida a un tratamiento experimental con una muestra no manipulada, de manera que permita inferir el efecto del tratamiento sobre alguna variable medida. ^{[ 10 ]}
bioquímica: Subdisciplina de la biología y la química que estudia la base química de los fenómenos biológicos, centrándose en comprender las reacciones e interacciones químicas que se producen entre biomoléculas y dan lugar a los procesos que definen y caracterizan los sistemas vivos. Está estrechamente relacionada con la biología molecular y se solapa en gran medida con ella .
bioenergética: La rama de la bioquímica y la biología celular que estudia el flujo de energía a través de los sistemas vivos, en particular cómo los organismos adquieren, producen, transforman y utilizan la energía para realizar trabajos bioquímicos como las reacciones metabólicas .
biopelícula: Una comunidad de microorganismos simbióticos, especialmente bacterias, donde las células producen y se incrustan dentro de una matriz extracelular viscosa y pegajosa compuesta de varios biopolímeros de alto peso molecular , adhiriéndose entre sí y a veces también a un sustrato , que puede ser una superficie biótica o abiótica. ^{[ 11 ]} Muchas bacterias pueden existir como células individuales independientes o cambiar a un fenotipo de biopelícula fisiológicamente distinto; las que crean biopelículas a menudo lo hacen para protegerse de entornos dañinos. Las células que residen dentro de las biopelículas pueden compartir nutrientes y comunicarse fácilmente , y las subpoblaciones de células pueden diferenciarse para realizar funciones especializadas que sustentan toda la biopelícula. ^{[ 12 ]}
biomarcador: Un indicador medible de algún estado biológico, especialmente un compuesto o biomolécula cuya presencia o ausencia en un sistema biológico es un signo fiable de un proceso, condición o enfermedad normal o anormal. ^{[ 13 ]} Entre los elementos que pueden servir como biomarcadores se incluyen las mediciones directas de la concentración de un compuesto o molécula en particular en una muestra de tejido o fluido, o cualquier otra señal fisiológica, histológica o radiográfica característica (por ejemplo, un cambio en la frecuencia cardíaca o una morfología distintiva bajo el microscopio). Se utilizan habitualmente como herramientas predictivas o diagnósticas en medicina clínica e investigación de laboratorio.
biometal: Elemento metálico presente de forma natural en cantidades pequeñas pero medibles en contextos biológicos. Los iones metálicos desempeñan funciones importantes en numerosos procesos bioquímicos y algunos son esenciales para el funcionamiento normal de los organismos vivos, especialmente el hierro (Fe), el zinc (Zn), el cobre (Cu), el manganeso (Mn), el magnesio (Mg), el potasio (K), el sodio (Na) y el calcio (Ca).
gradiente biomolecular: Cualquier diferencia en la concentración de biomoléculas entre dos espacios dentro de un sistema biológico, ya sea intracelular , extracelular , a través de una membrana o entre diferentes células o diferentes partes de un tejido u órgano. Los gradientes, de un tipo u otro, impulsan prácticamente todos los procesos bioquímicos que ocurren dentro y entre las células, ya que los sistemas naturales tienden a alcanzar un equilibrio termodinámico donde las concentraciones se distribuyen uniformemente en todos los espacios y no existen gradientes. Por lo tanto, los gradientes provocan que las reacciones químicas ocurran en direcciones específicas, lo que las células pueden utilizar para llevar a cabo funciones biológicas esenciales, como la transferencia de energía metabólica , la transducción de señales y el movimiento de iones y solutos dentro y fuera de las células y los orgánulos. A menudo es necesario que las células regeneren continuamente gradientes, como los potenciales de membrana, para que estos procesos puedan continuar.
biomolécula: Cualquier molécula o compuesto químico involucrado o esencial en uno o más procesos biológicos dentro de un sistema biológico, especialmente macromoléculas grandes como proteínas , ácidos nucleicos , lípidos y carbohidratos , pero también incluyendo ampliamente moléculas más pequeñas como vitaminas , hormonas y biometales que se consumen o producen mediante reacciones bioquímicas, a menudo como parte de rutas bioquímicas . La mayoría de las biomoléculas son compuestos orgánicos ; algunas se producen naturalmente dentro de las células o tejidos ( compuestos endógenos ), mientras que otras solo se pueden obtener del entorno del organismo ( compuestos exógenos ).
bivalente
célula blástica: Ver célula precursora .
mancha: Diversos métodos de biología molecular mediante los cuales muestras de ADN , ARN o proteínas separadas electroforéticamente o cromatográficamente se transfieren desde un medio de soporte, como un gel de poliacrilamida o agarosa , a un soporte inmovilizador, como una membrana de nitrocelulosa o PVDF . Algunos métodos implican la transferencia de moléculas por acción capilar (p. ej., transferencia Southern y Northern ), mientras que otros se basan en el transporte de moléculas cargadas por electroforesis (p. ej., transferencia Western ). Las moléculas transferidas se visualizan mediante tinción con colorantes, autorradiografía o mediante la detección de secuencias o epítopos específicos con sondas de hibridación o anticuerpos conjugados con marcadores quimioluminiscentes. ^[⁶^]
extremo romo: Un término utilizado para describir el extremo de una molécula de ADN de doble cadena donde las nucleobases terminales de cada cadena están emparejadas entre sí, de manera que ninguna de las cadenas tiene un "saliente" de cadena simple de bases no emparejadas. Esto contrasta con un llamado " extremo pegajoso ", donde un saliente se crea cuando una cadena es una o más bases más larga que la otra. Los extremos romos y los extremos pegajosos son relevantes al ligar múltiples moléculas de ADN, por ejemplo, en la clonación por restricción , porque las moléculas con extremos pegajosos no se hibridan fácilmente entre sí a menos que tengan salientes coincidentes; las moléculas con extremos romos no se hibridan de esta manera, por lo que se deben utilizar procedimientos especiales para asegurar que los fragmentos con extremos romos se unan en los lugares correctos.
bromodesoxiuridina (BUDR, BrdU): Un análogo sintético de nucleósido con una estructura química similar a la timidina , con la única diferencia de que el grupo metilo de la nucleobase se sustituye por un átomo de bromo .

do

gen catastral: Un gen regulador que restringe la expresión de otros genes a tejidos o partes del cuerpo específicos de un organismo, generalmente mediante la producción de productos génicos que inhiben o permiten de manera variable la transcripción de los otros genes en diferentes tipos de células . ^[⁶^] El término se utiliza con mayor frecuencia en genética vegetal .
cadherina: Cualquiera de una clase de proteínas transmembrana que dependen de iones de calcio (Ca ²⁺ ) y cuyos dominios extracelulares funcionan como mediadores de la adhesión célula-célula en las uniones adherentes en los tejidos eucariotas.
callo: Una masa desorganizada de células parenquimáticas que se forma naturalmente en el sitio de heridas en los tejidos vegetales, y que comúnmente se induce artificialmente para que se forme en cultivos de tejidos vegetales como un medio para iniciar la embriogénesis somática . ^{[ 10 ]}
gen candidato: Un gen cuya ubicación en un cromosoma está asociada a un fenotipo particular (a menudo relacionado con una enfermedad) y que, por lo tanto, se sospecha que lo causa o contribuye a él. Los genes candidatos suelen seleccionarse para su estudio basándose en el conocimiento previo o en la especulación sobre su relevancia funcional para el rasgo o la enfermedad que se investiga.
secuencia canónica: Ver secuencia de consenso .
carbohidrato: Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos que tengan la fórmula química genérica (CH₂ O)_n , y una de las principales clases debiomoléculasque se encuentran universalmente en los sistemas biológicos. Los carbohidratos incluyenmonosacáridos, así comooligosacáridosypolisacáridos poliméricos , en los que múltiples monómeros de monosacáridos se unen medianteenlaces glucosídicos.^[¹⁰^] Abundantes y ubicuos, estos compuestos participan en numerosos procesos yvías; se utilizan ampliamente como fuente de energía parael metabolismo, como forma de almacenamiento de energía, comode señalizacióny comobiomarcadoresparaetiquetar o modificarla actividad de otras moléculas. Los carbohidratos se describen coloquialmente como "azúcares"; el prefijogluco-indica un compuesto o proceso que contiene o involucra carbohidratos, y el sufijo-osageneralmente significa que un compuesto es un carbohidrato o un derivado.
extremo carboxilo: Ver extremo C.
proteína transportadora: 1. Una proteína de membrana que funciona como transportador , uniéndose a un soluto y facilitando su movimiento a través de la membrana mediante una serie de cambios conformacionales . ^[⁸^]; 2. Una proteína a la que se ha conjugado un ligando o hapteno específico y que, por lo tanto, porta un antígeno capaz de provocar una respuesta de anticuerpos . ^[⁴^]; 3. Una proteína que se incluye en un ensayo en altas concentraciones para evitar interacciones no específicas de los reactivos del ensayo con las superficies de los recipientes, los componentes de la muestra u otros reactivos. ^[⁴^] Por ejemplo, en muchas técnicas de transferencia , se permite intencionalmente que la albúmina se una de manera no específica a la membrana transferida antes del marcaje fluorescente , para "bloquear" la posible unión fuera del objetivo del fluoróforo a la membrana, que de otro modo podría causar fluorescencia de fondo que oculte la señal genuina del objetivo.
caspasa
casete: Una secuencia o construcción de ácido nucleico preexistente, especialmente un vector de ADN con una secuencia anotada y elementos reguladores posicionados con precisión , en el cual se pueden insertar o recombinar fácilmente uno o más fragmentos mediante diversos métodos de ingeniería genética . Los vectores de plásmidos recombinantes que contienen promotores confiables , orígenes de replicación y genes de resistencia a antibióticos se fabrican comercialmente como casetes para permitir a los científicos intercambiar fácilmente genes de interés dentro y fuera de un "ranura" o locus activo dentro del plásmido. Véase también sitio de clonación múltiple .
catabolismo: Cualquier reacción o proceso metabólico que implique la descomposición de sustancias grandes o complejas en compuestos más pequeños y simples, especialmente la descomposición de compuestos orgánicos para liberar energía. ^{[ 3 ]} Los procesos y vías catabólicas suelen ser exergónicos y tienden a implicar pasos oxidativos que rompen enlaces químicos, generando productos de baja entalpía y alta entropía. ^{[ 4 ]} Contrasta con el anabolismo .
catabolito: Cualquier producto del catabolismo o de una vía catabólica. ^{[ 3 ]} Véase también metabolito .
catálisis: Un aumento en la velocidad de reacción de una reacción química debido a la presencia de un catalizador . ^{[ 3 ]} Se dice que una reacción cuya velocidad aumenta de esta manera está catalizada . La catálisis dirigida por enzimas es el principal medio por el cual ocurren muchas reacciones bioquímicas que, de otro modo, serían energéticamente desfavorables.
catalizador: Cualquier especie química o sustancia cuya presencia aumenta la velocidad de reacción de una o más reacciones químicas particulares, pero que en sí misma no se ve alterada por la reacción, no siendo ni reactivo ni producto de la misma. Los catalizadores a menudo solo necesitan estar presentes en concentraciones muy bajas en relación con los reactivos para que se produzca la catálisis. ^{[ 3 ]} Pueden ser moléculas simples que catalizan reacciones espontáneamente, aunque la mayoría de las reacciones bioquímicas son catalizadas por enzimas específicamente evolucionadas que les permiten proceder a velocidades millones o miles de millones de veces más rápidas de lo que lo harían de otro modo.
Caja CCAAT: Una secuencia de ADN reguladora altamente conservada ubicada aproximadamente 75 pares de bases río arriba (es decir, -75) del sitio de inicio de la transcripción para muchos genes eucariotas. ^[²^]
ADNc: Ver ADN complementario .
celúla: La unidad estructural y funcional básica de la que se componen todos los organismos vivos es, esencialmente, una esfera autorreplicante de protoplasma rodeada por una membrana superficial que separa el interior del entorno externo, proporcionando así un espacio protegido en el que las reacciones químicas cuidadosamente controladas necesarias para mantener los procesos biológicos pueden llevarse a cabo sin perturbaciones. Los organismos unicelulares están compuestos por una sola célula autónoma, mientras que los organismos multicelulares constan de numerosas células que cooperan entre sí, con células individuales más o menos especializadas o diferenciadas para desempeñar funciones particulares. ^{[ 4 ]} Las células varían ampliamente en tamaño, forma y subestructura, particularmente entre procariotas y eucariotas . La célula típica es microscópica, con un diámetro promedio de 1 a 20 micrómetros (μm), aunque pueden variar en tamaño desde 0,1 μm hasta más de 20 centímetros de diámetro para los huevos puestos por algunas aves y reptiles, que son óvulos unicelulares altamente especializados . ^{[ 10 ]}
biología celular: La rama de la biología que estudia las estructuras, funciones, procesos y propiedades de las células biológicas , las unidades autónomas de vida comunes a todos los organismos vivos.
compartimentación celular: La subdivisión del interior de una célula en compartimentos distintos, generalmente delimitados por membranas , que incluyen el núcleo y los orgánulos ( retículo endoplasmático , mitocondrias , cloroplastos , vesículas intracelulares , etc.), es una característica definitoria de los eucariotas . ^{[ 10 ]}
corteza celular: Se trata de una capa especializada de proteínas citoplasmáticas que recubre la cara interna de la membrana celular en la mayoría de las células eucariotas, compuesta principalmente por microfilamentos de actina y proteínas motoras de miosina , y que suele tener un grosor de entre 100 y 1000 nanómetros. Esta capa funciona como moduladora del comportamiento de la membrana y de las propiedades de la superficie celular.
recuento de células: El recuento celular es el proceso de determinar el número de células en una muestra biológica o cultivo mediante diversos métodos. Este proceso es fundamental en la citometría y se utiliza ampliamente en la investigación y la medicina clínica. Generalmente, se realiza con un citómetro manual o digital para contar las células presentes en pequeñas fracciones de la muestra y, posteriormente, extrapolar los resultados para estimar el número total de células en la muestra completa. La cuantificación resultante se expresa típicamente como una densidad o concentración, es decir, el número de células por unidad de área o volumen.
cultivo celular: El proceso mediante el cual las células vivas se cultivan y mantienen, o se "cultivan", en condiciones cuidadosamente controladas, generalmente fuera de su entorno natural. Las condiciones óptimas de crecimiento varían ampliamente para los diferentes tipos de células, pero suelen consistir en un recipiente adecuado (por ejemplo, un tubo de cultivo o una placa de Petri ) que contiene un sustrato o medio de cultivo formulado específicamente que proporciona todos los nutrientes esenciales para la vida ( aminoácidos , carbohidratos , vitaminas , minerales, etc.), además de los factores de crecimiento y hormonas deseables , permite el intercambio de gases (si es necesario) y regula el entorno manteniendo propiedades fisicoquímicas constantes (temperatura, pH , presión osmótica, etc.). Algunos tipos de células requieren una superficie sólida a la que puedan adherirse para reproducirse, mientras que otras pueden crecer flotando libremente en una suspensión líquida o gelatinosa . La mayoría de las células tienen un límite de reproducción determinado genéticamente, pero las células inmortalizadas se dividirán indefinidamente si se les proporcionan las condiciones óptimas.
ciclo celular
división celular: La separación de una célula madre en dos células hijas mediante cualquier proceso. La división celular generalmente ocurre mediante una secuencia compleja y cuidadosamente estructurada de eventos que implican la reorganización del contenido interno de la célula madre, la separación física del citoplasma y la membrana plasmática , y la distribución uniforme del contenido entre las dos células resultantes, de modo que cada una contiene aproximadamente la mitad del material inicial de la célula original. Por lo general, implica la reproducción mediante la replicación del material genético de la célula madre antes de la división, aunque las células también pueden dividirse sin replicar su ADN. En las células procariotas, la fisión binaria es la forma principal de división celular. En las células eucariotas, la división asexual ocurre por mitosis y citocinesis , mientras que ciertos tipos de células reservadas para la reproducción sexual pueden dividirse adicionalmente por meiosis . ^{[ 8 ]}
fusión celular: La fusión o coalescencia de dos o más células en una sola, como ocurre en la fusión de gametos para formar un cigoto . Generalmente, esto sucede por la desestabilización de la membrana plasmática de cada célula y la formación de puentes citoplasmáticos entre ellas, que luego se expanden hasta que los dos citoplasmas se mezclan por completo; las estructuras u orgánulos intercelulares , como los núcleos, también pueden o no fusionarse. Algunas células pueden inducirse artificialmente a fusionarse entre sí tratándolas con un fusógeno como el polietilenglicol o haciéndoles pasar una corriente eléctrica. ^{[ 10 ]}
línea celular: Una población de células cultivadas in vitro que desciende de un único cultivo primario a través de una o más generaciones o subcultivos. Todas las células de una línea celular establecida son (hipotéticamente) genéticamente idénticas tanto dentro como entre generaciones, y tienden a compartir los mismos patrones de expresión génica cuando se cultivan en condiciones similares. Las líneas establecidas que además son inmortalizadas pueden propagarse indefinidamente con poca o ninguna senescencia celular . ^{[ 3 ]}
membrana celular: La membrana selectivamente permeable que rodea a todas las células procariotas y eucariotas, define el límite más externo de la célula y separa físicamente el citoplasma del medio extracelular . ^{[ 14 ]} Como todas las membranas, la membrana celular es una bicapa fosfolipídica flexible, fluida y laminar con proteínas de membrana , carbohidratos y numerosas otras moléculas incrustadas en ella o que interactúan con ella desde ambos lados. Las moléculas incrustadas a menudo tienen libertad para moverse lateralmente junto a los lípidos de la membrana. Aunque la membrana celular puede ser atravesada libremente por muchos iones, pequeñas moléculas orgánicas y agua, la mayoría de las demás sustancias requieren transporte activo a través de poros o canales especiales o por endocitosis o exocitosis para entrar o salir de la célula, especialmente las moléculas muy grandes o con carga eléctrica como las proteínas y los ácidos nucleicos. Además de regular el transporte de sustancias dentro y fuera de la célula, la membrana celular crea un espacio interior organizado en el que se llevan a cabo las actividades vitales y desempeña funciones fundamentales en todas las interacciones de la célula con su entorno, lo que la hace importante en la señalización celular , la motilidad , la defensa y la división , entre muchos otros procesos.
fisiología celular: El estudio de las diversas actividades biológicas y procesos bioquímicos que sustentan la vida dentro de las células , en particular (pero no necesariamente limitado a) aquellos relacionados con el metabolismo y la transferencia de energía, el crecimiento y la reproducción , y los procesos ordinarios del ciclo celular .
polaridad celular: La variación espacial dentro de una célula , es decir, la existencia de diferencias en la forma, la estructura o la función entre distintas partes de la misma célula. Casi todos los tipos de células presentan algún tipo de polaridad, a menudo a lo largo de un eje invisible que define lados o polos opuestos donde la variación es más extrema. La polaridad interna permite a las células realizar funciones especializadas, como la transducción de señales , o actuar como células epiteliales , que deben realizar diferentes tareas en distintos lados, o facilita la migración o división celular .
señalización celular: La transducción de señales es el conjunto diverso de procesos mediante los cuales las células transmiten información hacia sí mismas, hacia otras células o hacia su entorno, y reciben información de ellas. Ocurre en todos los tipos de células, procariotas y eucariotas, y es de vital importancia para la capacidad de la célula de desenvolverse y sobrevivir en su entorno físico. Innumerables mecanismos de señalización han evolucionado en diferentes organismos y suelen clasificarse según la proximidad entre el emisor y el receptor ( autocrino , intracrino , yuxtacrino , paracrino o endocrino ).
receptor de la superficie celular: Cualquiera de una clase de proteínas receptoras incrustadas en la superficie externa de la membrana celular o unidas a ella , con uno o más sitios de unión orientados hacia el medio extracelular y uno o más sitios efectores que acoplan la unión de un ligando específico a un evento o proceso intracelular . Los receptores de la superficie celular son un medio principal por el cual la célula recibe señales ambientales y las transmite a través de la membrana hacia el interior celular. Algunos también pueden unirse a ligandos exógenos y transportarlos al interior de la célula en un proceso conocido como endocitosis mediada por receptores . ^{[ 15 ]}
pared celular: Una capa resistente, de flexibilidad variable o rígida, de polímeros de polisacáridos o glicoproteínas que rodea algunos tipos de células inmediatamente fuera de la membrana celular , incluidas las células vegetales y la mayoría de los procariotas , que funciona como una barrera protectora y selectiva adicional y le da a la célula una forma definida y soporte estructural. La composición química de la pared celular varía ampliamente entre grupos taxonómicos, e incluso entre diferentes etapas del ciclo celular : en las plantas terrestres consiste principalmente en celulosa , hemicelulosa y pectina , mientras que las algas utilizan carragenina y agar , los hongos utilizan quitina y las paredes celulares bacterianas contienen peptidoglicano .
ADN libre de células (ADNlc): Cualquier molécula de ADN que exista fuera de una célula o núcleo , flotando libremente en un fluido extracelular como el plasma sanguíneo .
celular: De, relativo a, consistente en, producido por, o semejante a una célula o células.
diferenciación celular: Ver diferenciación .
inmunidad celular: Un tipo de respuesta inmune que no depende de la producción de anticuerpos , sino de la activación de tipos celulares específicos , como fagocitos o linfocitos T citotóxicos , o de la secreción de diversas citocinas por parte de las células, en respuesta a un antígeno .
ruido celular: Cualquier variabilidad aparentemente aleatoria observada en cantidades medidas en biología celular, particularmente aquellas relacionadas con los niveles de expresión génica . ^{[ 16 ]}
reprogramación celular: La conversión de una célula terminalmente diferenciada de un tipo celular específico de tejido a otro. Esto implica la desdiferenciación a un estado pluripotente ; un ejemplo es la conversión de células somáticas de ratón a un estado embrionario indiferenciado, que depende de los factores de transcripción Oct4 , Sox2 , Myc y Klf4 . ^[¹⁷^]
senescencia celular
centimorgan (cM): Unidad de medida del ligamiento genético definida como la distancia entre loci cromosómicos para la cual el número promedio esperado de entrecruzamientos cromosómicos intermedios en una sola generación es de 0,01. Si bien no es una medida real de distancia física, se utiliza para inferir la distancia real entre dos loci basándose en la probabilidad aparente de que ocurra un entrecruzamiento entre ellos en cualquier división meiótica dada.
dogma central de la biología molecular: Un marco generalizado para comprender el flujo de información genética entre macromoléculas dentro de los sistemas biológicos. El dogma central describe el principio fundamental de que la información de secuencia codificada en las tres clases principales de biopolímeros —ADN , ARN y proteínas— solo puede transferirse entre estas tres clases de ciertas maneras, y no de otras: específicamente, la transferencia de información entre los ácidos nucleicos y de ácido nucleico a proteína es posible, pero la transferencia de proteína a proteína, o de proteína de vuelta a cualquiera de los tipos de ácido nucleico, es imposible y no ocurre de forma natural.
centriolo: Un orgánulo cilíndrico compuesto de microtúbulos , presente solo en ciertos eucariotas. Un par de centriolos migran y definen los dos polos opuestos de una célula en división donde, como parte de un centrosoma , inician el crecimiento del aparato del huso .
centrómero: Una secuencia de ADN especializada dentro de un cromosoma que une un par de cromátidas hermanas . La función principal del centrómero es actuar como el sitio de ensamblaje de los cinetocoros , complejos proteicos que dirigen la unión de las fibras del huso al centrómero y facilitan la segregación de las cromátidas durante la mitosis o la meiosis .
índice centromérico: La proporción de la longitud total de un cromosoma que abarca su brazo corto , expresada típicamente como un porcentaje; por ejemplo, un cromosoma con un índice centromérico de 15 es acrocéntrico , con un brazo corto que comprende solo el 15% de su longitud total. ^{[ 6 ]}
centrosoma
ADN libre circulante: Ver ADN libre de células .
proteína de canal: Un tipo de proteína transmembrana cuya forma crea un poro acuoso en una membrana , permitiendo el paso de solutos específicos, a menudo iones pequeños, a través de la membrana en una o ambas direcciones. ^{[ 8 ]}
acompañante
Reglas de Chargaff: Un conjunto de axiomas que establecen que, en el ADN de cualquier cromosoma, especie u organismo, el número total de residuos de adenina ( A ) será aproximadamente igual al número total de residuos de timina ( T ), y el número de residuos de guanina ( G ) será igual al número de residuos de citosina ( C ); por consiguiente, el número total de purinas ( A + G ) será igual al número total de pirimidinas ( T + C ). Estas observaciones ilustran la naturaleza altamente específica del apareamiento de bases complementarias que ocurre en todas las moléculas de ADN de doble hélice : aunque los apareamientos no estándar son técnicamente posibles, son excepcionalmente raros porque los estándar son fuertemente favorecidos en la mayoría de las condiciones. Aun así, la equivalencia 1:1 rara vez es exacta, ya que en cualquier momento dado las proporciones de nucleobases están inevitablemente distorsionadas en cierto grado por desajustes no reparados , bases faltantes y bases no canónicas. La presencia de polímeros de ADN monocatenario también altera las proporciones, ya que una cadena individual puede contener cualquier número de cualquiera de las bases.
ARNt cargado: Un ARN de transferencia al que se le ha unido un aminoácido ; es decir, un ARNt aminoacilado . Los ARNt sin carga carecen de aminoácidos. ^{[ 6 ]}
ADN cromosómico: Ver ADN del cloroplasto .
control
quimiosmosis
quimiocinesis: Un cambio aleatorio y no direccional en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, un cambio en la velocidad resultante de la exposición a un compuesto químico en particular.
quimiotaxis: Un cambio dirigido y no aleatorio en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, hacia o lejos de un área con una alta concentración de un compuesto químico particular. ^{[ 8 ]}
quiasma: Una unión en forma de cruz que constituye el punto de contacto físico entre dos cromátidas no hermanas pertenecientes a cromosomas homólogos durante la sinapsis . Además de asegurar la correcta segregación de los cromosomas, estas uniones también son los puntos de ruptura donde puede producirse el entrecruzamiento cromosómico durante la mitosis o la meiosis , lo que da lugar al intercambio recíproco de ADN entre las cromátidas sinapsadas.
quimerismo: La presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos distintos en un organismo individual, conocida como quimera , que se ha desarrollado a partir de la fusión de células originadas de cigotos separados ; cada población de células conserva su propio genoma, de modo que el organismo en su conjunto es una mezcla de tejidos genéticamente no idénticos. El quimerismo genético puede ser hereditario (p. ej., por la fusión de múltiples embriones durante el embarazo) o adquirido después del nacimiento (p. ej., por trasplante alogénico de células, tejidos u órganos de un donante genéticamente no idéntico); en las plantas, puede ser resultado de injertos o errores en la división celular. Es similar al mosaicismo , pero distinto de este .
cloroplasto: Un tipo de orgánulo plastídico pequeño, con forma de lente, que se encuentra en las células de las algas verdes y las plantas. Contiene pigmentos fotosintéticos sensibles a la luz y en él tiene lugar la serie de reacciones bioquímicas que componen la fotosíntesis . Al igual que las mitocondrias , los cloroplastos están rodeados por una doble membrana, contienen sus propias moléculas de ADN circular interno a partir de las cuales dirigen la transcripción de un conjunto único de genes y se replican independientemente del genoma nuclear. ^[¹⁰^]^[⁴^]
ADN del cloroplasto (cpDNA, chDNA, ctDNA): El conjunto de moléculas de ADN contenidas en los cloroplastos , un tipo de orgánulo plastídico fotosintético ubicado dentro de las células de algunos eucariotas como plantas y algas, representa un genoma semiautónomo separado del que se encuentra dentro del núcleo celular. Al igual que otros tipos de ADN plastídico, el ADNcp suele existir en forma de pequeños plásmidos circulares .
colesterol: Compuesto químico que constituye el principal esterol biosintetizado por las células animales y un componente esencial de las membranas celulares , donde actúa como amortiguador de la fluidez de la membrana y participa en la transducción de señales . Se produce principalmente en los tejidos del hígado y del sistema nervioso, y es transportado en forma esterificada por lipoproteínas en el plasma sanguíneo. ^{[ 4 ]}
condrioma: El conjunto completo de mitocondrias o de ADN mitocondrial dentro de una célula, tejido, organismo o especie.
cromátida: Una copia de un cromosoma recién copiado , que se une al cromosoma original mediante un centrómero . Las copias emparejadas del mismo cromosoma se conocen como cromátidas hermanas .
cromatina: La cromatina es un complejo de ADN , ARN y proteínas que se encuentra en las células eucariotas y es la sustancia principal que compone los cromosomas . Su función es empaquetar moléculas de ADN muy largas en estructuras altamente organizadas y densamente compactadas, lo que evita que las hebras se enreden, refuerza el ADN durante la división celular , ayuda a prevenir el daño del ADN y desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica y la replicación del ADN .
Inmunoprecipitación de cromatina (ChIP)
cromocentro: Una masa amorfa central de cromosomas politénicos que se encuentra en los núcleos de las células de las glándulas salivales de las larvas de Drosophila y que resulta de la fusión de regiones heterocromáticas que rodean los centrómeros de los cromosomas somáticamente apareados, con los brazos eucromáticos distales irradiando hacia afuera. ^{[ 6 ]}
cromómero: Una región de un cromosoma que se ha compactado o enrollado localmente en cromatina , visible al microscopio como una "perla", un nódulo o una banda de tinción oscura, especialmente cuando se contrasta con las cadenas de ADN no compactadas cercanas.
entrecruzamiento cromosómico
ADN cromosómico: ADN contenido en los cromosomas , en contraposición al ADN extracromosómico . El término se usa generalmente como sinónimo de ADN genómico .
duplicación cromosómica: La duplicación de un cromosoma completo , en contraposición a un segmento de un cromosoma o un gen individual .
inestabilidad cromosómica
cromosoma: Una molécula de ADN nuclear que contiene parte o la totalidad del material genético de un organismo. Los cromosomas pueden considerarse una especie de "paquete" molecular para transportar el ADN dentro del núcleo de las células y, en la mayoría de los eucariotas , están compuestos por largas hebras de ADN enrolladas con proteínas de empaquetamiento que se unen a las hebras y las condensan para evitar que se conviertan en una maraña inmanejable. Los cromosomas se distinguen y estudian más fácilmente en su forma completamente condensada, que solo se produce durante la división celular . Algunos organismos simples tienen un solo cromosoma de ADN circular, mientras que la mayoría de los eucariotas tienen múltiples cromosomas de ADN lineal.
condensación cromosómica: El proceso por el cual los cromosomas eucariotas se vuelven más cortos, más gruesos, más densos y más visibles bajo un microscopio durante la profase debido al enrollamiento y superenrollamiento sistémico de las hebras cromáticas de ADN en preparación para la división celular .
segregación cromosómica: El proceso por el cual las cromátidas hermanas o los cromosomas homólogos emparejados se separan entre sí y migran a lados opuestos de la célula en división durante la mitosis o la meiosis .
Caminata cromosómica: Ver manual básico para caminar .
cilio: Una proyección delgada, filiforme y rodeada por una membrana que se extiende desde la superficie de una célula eucariota, más larga que una microvellosidad pero más corta que un flagelo . La mayoría de las células eucariotas tienen al menos un cilio primario que cumple funciones sensoriales o de señalización; algunas células emplean miles de cilios móviles que cubren toda su superficie para lograr la locomoción o para mover material extracelular más allá de la célula.
ADN circular: Cualquier molécula de ADN , monocatenaria o bicatenaria , que forma un bucle cerrado continuo sin extremos; por ejemplo, los cromosomas bacterianos , el ADN mitocondrial y plastidial , así como muchas otras variedades de ADN extracromosómico , incluidos los plásmidos y algunos ADN virales. Contrasta con el ADN lineal .
ADN tumoral circulante (ADNtc): Cualquier fragmento de ADN extracelular derivado de células tumorales que circule libremente en el torrente sanguíneo.
cis: En el mismo lado; adyacente a; actuando desde la misma molécula. Contraste trans .
cis -activo: Que afecta a un gen o secuencia en la misma molécula de ácido nucleico. Se dice que un locus o secuencia dentro de una molécula de ADN particular, como un cromosoma , es cis -activo si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas a corta distancia (es decir, físicamente cerca, generalmente pero no necesariamente corriente abajo ) en la misma molécula o cromosoma; o, en el sentido más amplio, si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas en cualquier lugar (no necesariamente a corta distancia) en el mismo cromosoma de un par homólogo . Los factores cis -activos a menudo participan en la regulación de la expresión génica actuando para inhibir o facilitar la transcripción . Contrasta con los trans-activos .
mutación cis dominante: Una mutación que ocurre dentro de un elemento regulador cis (como un operador ) altera el funcionamiento de uno o más genes cercanos en el mismo cromosoma . Las mutaciones cis dominantes afectan la expresión de los genes porque ocurren en sitios que controlan la transcripción, en lugar de dentro de los genes mismos.
cisgénesis
elemento regulador cis (CRE): Cualquier secuencia o región de ADN no codificante que regula la transcripción de genes cercanos (por ejemplo, un promotor , operador , silenciador o potenciador ), generalmente al servir como sitio de unión para uno o más factores de transcripción . Contrasta con transregulador .
cisterna: Cualquiera de una clase de vesículas o sacos aplanados y unidos a la membrana del retículo endoplasmático liso y rugoso y del aparato de Golgi . Al viajar a través de una o más cisternas, cada una de las cuales contiene un conjunto distinto de enzimas, las proteínas y los polisacáridos recién creados sufren modificaciones químicas como la fosforilación y la glicosilación , que se utilizan como señales de empaquetamiento para dirigir su transporte a destinos específicos dentro de la célula. ^[¹⁸^]
ciclo del ácido cítrico
genética clásica: La rama de la genética basada únicamente en la observación de los resultados visibles de los actos reproductivos, en contraposición a la que posibilitan las técnicas y metodologías modernas de la biología molecular . Contrasta con la genética molecular .
escisión: 1. La separación física de una célula madre en división en múltiples células hijas individuales .; 2. En embriología , la serie de divisiones mitóticas por las cuales un óvulo fecundado se divide, sin un cambio general de tamaño que lo acompañe, en una bola de células más pequeñas que constituyen el embrión temprano . ^{[ 3 ]}
surco de segmentación: Una hendidura en forma de surco en la superficie de la célula madre , a menudo visible al observarla al microscopio, que inicia la división del citoplasma ( citocinesis ) a medida que el anillo contráctil comienza a estrecharse durante la división celular .
selección clonal
clonación: El proceso de producir, de forma natural o artificial, organismos o células individuales genéticamente idénticos entre sí. Los clones son el resultado de todas las formas de reproducción asexual , y las células que experimentan mitosis producen células hijas que son clones de la célula madre y entre sí. La clonación también puede referirse a los métodos biotecnológicos que crean artificialmente copias de organismos o células, o, en la clonación molecular , copias de fragmentos de ADN u otras moléculas.
cromatina cerrada: Ver heterocromatina .
coactivador: Un tipo de corregulador que aumenta la expresión de uno o más genes al unirse a un activador .
cadena codificante: La hebra de una molécula de ADN de doble cadena cuya secuencia de nucleótidos se corresponde directamente con la del ARN transcrito producido durante la transcripción (excepto que las bases de timina se sustituyen por bases de uracilo en la molécula de ARN). Aunque no se transcribe a sí misma, la hebra codificante es, por convención, la hebra que se utiliza para mostrar una secuencia de ADN debido a la analogía directa entre su secuencia y los codones del ARN. Contrasta con la hebra molde ; véase también sentido .
codón: Una serie de tres nucleótidos consecutivos en una región codificante de una secuencia de ácido nucleico . Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido específico o una señal de parada durante la síntesis de proteínas . Las moléculas de ADN y ARN se escriben en un lenguaje que utiliza cuatro "letras" (cuatro nucleobases diferentes ), pero el lenguaje utilizado para construir proteínas incluye 20 "letras" (20 aminoácidos diferentes). Los codones proporcionan la clave que permite traducir estos dos lenguajes entre sí. En general, cada codón corresponde a un único aminoácido (o señal de parada). El conjunto completo de codones se denomina código genético .
sesgo en el uso de codones: El uso preferencial de un codón específico para codificar un aminoácido determinado , en lugar de codones alternativos sinónimos del mismo aminoácido, se evidencia en las diferencias entre organismos respecto a la frecuencia de los codones sinónimos presentes en su ADN codificante. Dado que el código genético es degenerado , la mayoría de los aminoácidos pueden ser especificados por múltiples codones. Sin embargo, ciertos codones tienden a estar sobrerrepresentados (y otros infrarrepresentados) en distintas especies.
cenocitos: Una masa multinucleada de citoplasma delimitada por una pared celular y resultante del crecimiento citoplasmático continuo y la división nuclear repetida sin citocinesis , que se encuentra en algunas especies de algas y hongos, por ejemplo Vaucheria y Physarum . ^{[ 10 ]}
coenzima: Un cofactor relativamente pequeño e independiente que se asocia con una enzima específica y participa en la(s) reacción(es) catalizada(s) por la enzima, a menudo formando un enlace covalente con el sustrato . Algunos ejemplos son la biotina , el NAD ⁺ y la coenzima A. ^{[ 8 ]}
coenzima A (CoA): Una coenzima derivada del ácido pantoténico que funciona como sustrato para una amplia gama de enzimas en todos los organismos vivos y es notable por su papel como portador de grupos acilo (por ejemplo, acetilo ) que se unen a su grupo sulfhidrilo (SH) terminal a través de un enlace tioéster . ^{[ 10 ]} Su forma acetilada , conocida como acetil-CoA , es particularmente importante para numerosas vías metabólicas, tanto anabólicas como catabólicas , incluyendo la síntesis y oxidación de ácidos grasos y la oxidación del piruvato como parte del ciclo del ácido cítrico .
cofactor: Cualquier compuesto orgánico no proteico capaz de unirse a una enzima o interactuar con ella . Se requieren cofactores para el inicio de la catálisis .
hibridación genómica comparativa (CGH)
competencia
complementariedad: Una propiedad de los biopolímeros de ácidos nucleicos por la cual dos cadenas poliméricas o " hebras " alineadas antiparalelamente entre sí tienden a formar pares de bases que consisten en enlaces de hidrógeno entre las nucleobases individuales que componen cada cadena, donde cada tipo de nucleobase se empareja casi exclusivamente con otro tipo de nucleobase; por ejemplo, en las moléculas de ADN de doble cadena , la A se empareja solo con la T y la C se empareja solo con la G. Se dice que las hebras que se emparejan de esta manera, y las bases mismas, son complementarias . El grado de complementariedad entre dos hebras influye fuertemente en la estabilidad de la molécula de doble hélice ; ciertas secuencias también pueden ser internamente complementarias, lo que puede resultar en que una sola hebra se una a sí misma . La complementariedad es fundamental para los mecanismos que rigen la replicación , la transcripción y la reparación del ADN .
ADN complementario (ADNc): El ADNc se sintetiza a partir de una plantilla de ARN monocatenario(normalmente ARNm o microARN ) mediante una reacción catalizada por la enzima transcriptasa inversa . Se produce tanto de forma natural por retrovirus como artificialmente mediante ciertas técnicas de laboratorio, en particular la clonación molecular . En bioinformática , el término también puede utilizarse para referirse a la secuencia de un transcrito de ARNm expresado como su cadena codificante de ADN (es decir, con timina en lugar de uracilo ).
compuesto X: Ver archivo adjunto X.
expresión condicional: La expresión controlada e inducible de un transgén , ya sea in vitro o in vivo .
confluencia: En el cultivo celular , la confluencia es una medida de la proporción de la superficie de un recipiente de cultivo cubierta por células adherentes , expresada comúnmente como porcentaje. Un cultivo en el que toda la superficie está completamente cubierta por una monocapa continua , de modo que todas las células están inmediatamente adyacentes y en contacto físico directo con otras células, sin huecos ni espacios vacíos, se denomina confluente al 100%. Las diferentes líneas celulares pueden presentar diferencias en la morfología, la tasa de crecimiento o la expresión génica dependiendo del grado de confluencia. Debido a la inhibición por contacto , la mayoría muestra una reducción significativa en la tasa de división celular a medida que se acercan a la confluencia completa, aunque algunas células inmortalizadas pueden continuar dividiéndose, expandiéndose verticalmente en lugar de horizontalmente al apilarse sobre las células madre , hasta que se agotan todos los nutrientes disponibles. ^{[ 10 ]}^{[ 4 ]}
conformación: La configuración espacial tridimensional de los átomos que componen una molécula o estructura macromolecular . ^{[ 10 ]} La conformación de una proteína es la forma física en la que se organizan sus cadenas polipeptídicas durante el plegamiento de la proteína , que no es necesariamente rígida y puede cambiar con el entorno químico particular de la proteína.
cambio conformacional: Un cambio en la conformación espacial o la forma física de una molécula o macromolécula, como una proteína o un ácido nucleico, rara vez de forma espontánea, pero más comúnmente como resultado de alguna alteración en el entorno químico de la molécula (p. ej., temperatura, pH, concentración de sal, etc.) o una interacción con otra molécula. Los cambios en las estructuras terciarias de las proteínas pueden afectar si se unen a ligandos o sustratos y con qué fuerza ; inducir estos cambios es un medio común (tanto natural como artificial) para activar, inactivar o controlar de otro modo la función de muchas enzimas y proteínas receptoras. ^{[ 4 ]}
congreso: El movimiento de los cromosomas hacia el ecuador del huso durante las etapas de prometafase y metafase de la mitosis . ^{[ 6 ]}
secuencia consenso: Un orden calculado de los residuos más frecuentes (ya sean nucleótidos o aminoácidos ) que se encuentran en cada posición de una alineación de secuencias común y que se obtiene comparando múltiples alineaciones de secuencias estrechamente relacionadas.
replicación conservadora: Un modo hipotético de replicación del ADN en el que las dos hebras parentales de la molécula original de ADN bicatenario permanecen hibridadas entre sí al final del proceso de replicación, y las dos hebras hijas forman moléculas separadas; por lo tanto, una molécula está compuesta por ambas hebras iniciales, mientras que la otra está compuesta por las dos hebras recién sintetizadas. Esto contrasta con la replicación semiconservativa , en la que cada molécula es un híbrido de una hebra antigua y una nueva. Véase también replicación dispersiva .
secuencia conservada: Una secuencia de ácido nucleico o proteína que es muy similar o idéntica en muchas especies o dentro de un genoma , lo que indica que ha permanecido relativamente sin cambios durante un largo período de tiempo evolutivo.
expresión constitutiva: 1. La transcripción continua de un gen , en contraposición a la expresión facultativa , en la que un gen se transcribe solo cuando es necesario. Un gen que se transcribe continuamente se denomina gen constitutivo .; 2. Un gen cuya expresión depende únicamente de la eficiencia de su promotor en la unión a la ARN polimerasa , ^[⁶^] y no de ningún factor de transcripción u otros elementos reguladores que puedan promover o inhibir su transcripción.
inhibición por contacto: En el cultivo celular , el fenómeno por el cual la mayoría de las células eucariotas normales que se adhieren a un sustrato plano dejan de crecer y dividirse al alcanzar una densidad celular crítica, generalmente cuando se acercan a la confluencia total o entran en contacto físico con otras células. Como resultado, muchos tipos de células cultivadas en placas o en placas de Petri continuarán proliferando hasta cubrir toda la superficie del recipiente de cultivo, momento en el que la tasa de división celular disminuye abruptamente o se detiene por completo, formando así una monocapa confluente con una superposición mínima entre células vecinas, incluso si el medio nutritivo permanece abundante, en lugar de apilarse unas sobre otras. ^{[ 15 ]} Las células transformadas o neoplásicas tienden a no responder a la densidad celular de la misma manera y pueden continuar proliferando a altas densidades. ^{[ 10 ]} Este tipo de inhibición del crecimiento dependiente de la densidad es similar y puede ocurrir simultáneamente con, pero no obstante es distinto del fenómeno relacionado de inhibición del movimiento por contacto, ^{[ 4 ]} en el cual las células en movimiento responden al contacto físico deteniéndose temporalmente y luego invirtiendo su dirección de locomoción alejándose del punto de contacto.
contig: Una secuencia continua de ADN genómico generada mediante el ensamblaje de fragmentos clonados a través de sus secuencias superpuestas. ^{[ 9 ]}
cooperación: Un fenómeno observado en algunas enzimas , proteínas receptoras y complejos proteicos con múltiples sitios de unión , en el que la unión de un ligando a uno o más sitios aparentemente aumenta o disminuye la afinidad de uno o más sitios de unión por otros ligandos. Este concepto resalta la naturaleza sensible de la química que rige las interacciones entre biomoléculas: la fuerza y la especificidad de las interacciones entre proteína y ligando se ven influenciadas, a veces sustancialmente, por interacciones cercanas (a menudo cambios conformacionales ) y por el entorno químico local en general. La cooperatividad se invoca frecuentemente para explicar la no linealidad de los datos resultantes de los intentos de medir las constantes de asociación / disociación de interacciones proteína-proteína particulares . ^{[ 4 ]}
ADN complementario (ADNc): Ver ADN complementario .
error de copia: Una mutación resultante de un error cometido durante la replicación del ADN . ^{[ 6 ]}
variación del número de copias (CNV): Fenómeno en el que se repiten secciones de un genoma y el número de repeticiones varía entre los individuos de una población, generalmente como resultado de eventos de duplicación o deleción que afectan a genes completos o a secciones de cromosomas. Las variaciones en el número de copias desempeñan un papel importante en la generación de variación genética dentro de una población.
corregulador: Una proteína que trabaja junto con uno o más factores de transcripción para regular la expresión génica .
correpresor: Un tipo de corregulador que reduce (reprime) la expresión de uno o más genes al unirse y activar un represor .
cósmido
ADNcp: Ver ADN del cloroplasto .
Isla CpG: Una región del genoma en la que los sitios CpG aparecen de forma repetitiva o con alta frecuencia.
Sitio CpG: Una secuencia de ADN en la que un nucleótido de citosina es seguido inmediatamente por un nucleótido de guanina en la misma hebra en dirección 5' a 3' ; la "p" en CpG se refiere simplemente al grupo fosfato intermedio que une los dos nucleótidos consecutivos.
Edición genética CRISPR
Crista: Cualquiera de los numerosos pliegues o invaginaciones en la membrana mitocondrial interna , que le dan a esta membrana su característica forma arrugada y aumentan el área de superficie a través de la cual pueden ocurrir el intercambio gaseoso aeróbico y las reacciones de transporte de electrones de apoyo . Las crestas están salpicadas de proteínas como la ATP sintasa y varios citocromos .
cruzando: Ver entrecruzamiento cromosómico .
enlace cruzado: Cualquier enlace químico o serie de enlaces, normales o anormales, naturales o artificiales, que conecta dos o más moléculas poliméricas entre sí, creando un complejo macromolecular aún mayor, a menudo estructuralmente rígido y mecánicamente duradero. Los enlaces cruzados pueden consistir en interacciones covalentes , iónicas o intermoleculares , o incluso en enredos físicos extensos de moléculas, y pueden ser reversibles o irreversibles; en química de polímeros, el término se usa a menudo para describir macroestructuras que se forman de manera predecible en presencia de un catalizador específico. En biología molecular , el uso generalmente implica enlaces anormales (ya sean naturales o inducidos experimentalmente) entre diferentes biomoléculas (o diferentes partes de la misma biomolécula) que normalmente están separadas, especialmente ácidos nucleicos y proteínas . El entrecruzamiento del ADN puede ocurrir entre nucleobases en hebras opuestas de una molécula de ADN de doble hebra ( interhebra ), o entre bases en la misma hebra ( intrahebra ), a través de la formación de enlaces covalentes que son más fuertes que los enlaces de hidrógeno del apareamiento normal de bases ; estos son objetivos comunes de las vías de reparación del ADN . Las proteínas también son susceptibles de formar enlaces cruzados con el ADN o con otras proteínas mediante enlaces a residuos superficiales específicos, un proceso que se induce deliberadamente en muchos métodos de laboratorio, como la fijación , y que puede ser útil para estudiar las interacciones entre proteínas en su estado nativo . Los enlaces cruzados se generan por diversos agentes exógenos y endógenos , incluidos compuestos químicos y radiación de alta energía, y tienden a interferir con procesos celulares normales como la replicación y la transcripción del ADN , lo que significa que su persistencia suele comprometer la salud celular.
ADN circulante tumoral: 1. Abreviatura de ADN tumoral circulante .; 2. Abreviatura de ADN de cloroplasto .
extremo C: El extremo de una cadena lineal de aminoácidos (es decir, un péptido ) que termina en el grupo carboxilo libre ( –COOH ) del último aminoácido añadido a la cadena durante la traducción . Este aminoácido se denomina C-terminal . Por convención, las secuencias, dominios, sitios activos o cualquier otra estructura situada más cerca del extremo C del polipéptido o de la proteína plegada que forma, en relación con otras , se describen como corriente abajo . Contrasta con el extremo N.
cortar
Valor C: La cantidad total de ADN contenida en un núcleo haploide (p. ej., un gameto ) de un organismo o especie en particular, expresada en número de pares de bases o en unidades de masa (típicamente picogramos ); o, equivalentemente, la mitad de la cantidad en una célula somática diploide . Para eucariotas diploides simples , el término se usa a menudo indistintamente con tamaño del genoma , pero en ciertos casos, p. ej., en poliploides híbridos descendientes de progenitores de diferentes especies, el valor C puede representar en realidad dos o más genomas distintos contenidos en el mismo núcleo. Los valores C se aplican solo al ADN genómico y, notablemente, excluyen el ADN extranuclear .
El enigma del valor C: Un término utilizado para describir una gran variedad de preguntas sobre la inmensa variación en el valor C nuclear o el tamaño del genoma entre las especies eucariotas, en particular la observación de que el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad percibida de los organismos, ni necesariamente con el número de genes que poseen; por ejemplo, muchos protistas unicelulares tienen genomas que contienen miles de veces más ADN que el genoma humano . Esto se consideró paradójico hasta el descubrimiento de que los genomas eucariotas consisten principalmente en ADN no codificante , que carece de genes por definición. Desde entonces, el enfoque del enigma se ha desplazado a comprender por qué y cómo los genomas eucariotas llegaron a estar llenos de tanto ADN no codificante, y por qué algunos genomas tienen un mayor contenido genético que otros.
monofosfato de adenosina cíclico (AMPc)
ciclosis: Ver flujo citoplasmático .
citidina ( C , Cyd): Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de citosina con su nitrógeno _N9unido al carbono C1 de un _azúcarribosa . La citosina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxicitidina , que es la versión utilizada en el ADN .
citoquímica: Rama de la biología celular que se ocupa de la detección e identificación de diversas estructuras y componentes celulares, en particular su localización dentro de las células , utilizando técnicas de análisis y visualización bioquímicas como tinción química e inmunotinción , espectrofotometría y espectroscopia , radioautografía y microscopía electrónica .
citogenética: La rama de la genética que estudia cómo los cromosomas influyen y se relacionan con el comportamiento y la función celular, particularmente durante la mitosis y la meiosis .
citocina: Cualquiera de una clase amplia y vagamente definida de pequeñas proteínas y péptidos que tienen funciones en la señalización intercelular (principalmente vías autocrinas , paracrinas y endocrinas ), típicamente mediante la interacción con receptores específicos en la superficie externa de las células . ^{[ 8 ]}
citocinesis: La etapa final de la división celular , tanto en la mitosis como en la meiosis , suele ocurrir inmediatamente después de la división del núcleo , durante la cual el citoplasma de la célula madre se divide aproximadamente por igual entre dos células hijas . En las células animales, este proceso se produce por el cierre de un anillo contráctil de microfilamentos en la región ecuatorial de la célula en división. Contrasta con la cariocinesis .
citología: El estudio de la morfología, los procesos y la historia de vida de las células vivas , particularmente mediante microscopía óptica y electrónica. ^{[ 10 ]} El término también se usa a veces como sinónimo del campo más amplio de la biología celular .
citólisis: Ver lisis .
citómetro
citómica: El campo interdisciplinario que estudia la biología celular , la citología y la bioquímica a nivel de una célula individual mediante el uso de técnicas moleculares de célula única y microscopía avanzada para visualizar las interacciones de los componentes celulares in vivo . ^{[ 19 ]}
citoplasma: Todo el material contenido dentro de una célula excluyendo (en eucariotas) el núcleo ; ^{[ 8 ]}^{[ 4 ]} es decir, esa parte del protoplasma que está encerrada por la membrana plasmática pero separada del nucleoplasma por la envoltura nuclear , que consiste en el citosol fluido y la totalidad de su contenido, incluyendo todos los compartimentos internos de la célula , orgánulos y subestructuras tales como mitocondrias , lisosomas , el retículo endoplasmático , vesículas e inclusiones , y una red de microtúbulos filamentosos conocida como citoesqueleto . ^{[ 10 ]} Algunas definiciones de citoplasma excluyen ciertos orgánulos tales como vacuolas y plastidios . Compuesto por aproximadamente un 80 por ciento de agua, las numerosas moléculas pequeñas y complejos macromoleculares disueltos o suspendidos dentro del citoplasma le dan propiedades viscoelásticas y tixotrópicas características , lo que le permite comportarse de diversas maneras como un gel o una solución líquida. ^{[ 15 ]} Aunque continuo en todo el espacio intracelular, el citoplasma a menudo se puede resolver en fases distintas de diferente densidad y composición, como un endoplasma y un ectoplasma . ^{[ 15 ]} La mayoría de las actividades metabólicas y biosintéticas de la célula tienen lugar en el citoplasma, incluida la síntesis de proteínas por los ribosomas . A pesar de su separación física, el citoplasma y el núcleo son mutuamente dependientes, de modo que un núcleo aislado sin citoplasma es tan incapaz de sobrevivir durante largos períodos como lo es el citoplasma sin un núcleo . ^{[ 15 ]}
flujo citoplasmático: El flujo del citoplasma dentro de la célula, impulsado por las fuerzas que el citoesqueleto ejerce sobre los fluidos citoplasmáticos , acelera el transporte de moléculas y orgánulos suspendidos en el citoplasma hacia diferentes partes de la célula, que de otro modo dependerían de la difusión pasiva . Se observa con mayor frecuencia en células eucariotas muy grandes, donde la eficiencia del transporte es fundamental.
citoplasto: Una célula eucariota enucleada ; o todos los demás componentes celulares además del núcleo (es decir, la membrana celular, el citoplasma, los orgánulos, etc.) considerados en conjunto. El término se usa con mayor frecuencia en el contexto de experimentos de transferencia nuclear , durante los cuales el citoplasto a veces puede permanecer viable en ausencia de un núcleo hasta por 48 horas. ^{[ 15 ]}
citosina ( C ): La citosina es una nucleobase pirimídica utilizada como una de las cuatro nucleobases estándar tanto en las moléculas de ADN como de ARN . Forma un par de bases con la guanina .
citosol: La fase acuosa soluble del citoplasma , en la que se encuentran suspendidas o disueltas partículas pequeñas como ribosomas , proteínas , ácidos nucleicos y muchas otras moléculas, excluyendo estructuras y orgánulos más grandes como mitocondrias , cloroplastos , lisosomas y el retículo endoplasmático . ^{[ 10 ]}

D

célula hija: Una célula resultante de la división de un progenitor inicial, conocido como célula madre . Generalmente se producen dos células hijas por división. ^{[ 10 ]}
Algoritmo de eliminación de ruido basado en la topología de red de relevancia: Un algoritmo no supervisado que estima una puntuación de actividad para una vía en una matriz de expresión génica, después de un paso de eliminación de ruido. ^{[ 20 ]}
mutación de novo: Una mutación espontánea en el genoma de un organismo individual que es nueva para el linaje de ese organismo, habiendo aparecido por primera vez en una célula germinal de uno de los progenitores del organismo o en el óvulo fecundado que se desarrolla en el organismo; es decir, una mutación que no estaba presente en el genoma de ninguno de los progenitores. ^{[ 6 ]}
síntesis de novo: El ensamblaje de una secuencia de ácido nucleico sintético a partir de nucleótidos libres sin depender de una cadena molde preexistente , es decir, de novo , mediante diversos métodos de laboratorio. La síntesis de novo permite, en teoría, construir moléculas completamente artificiales sin equivalente natural y sin restricciones de tamaño ni secuencia. Se realiza de forma rutinaria en la producción comercial de secuencias de oligonucleótidos personalizadas y a medida, como los cebadores .
desacetilación: La eliminación de un grupo acetilo ( –COCH₃ ) a partir de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula mediante hidrólisis delenlace ésterque lo une, ya sea espontáneamente o porenzimática. La desacetilación es lo opuesto ala acetilación.
descelularización
desdiferenciación
degeneración: La redundancia del código genético se manifiesta como la multiplicidad de codones diferentes que especifican el mismo aminoácido . Por ejemplo, en el código genético estándar , el aminoácido serina está especificado por seis codones únicos ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU y AGC ). La degeneración de codones explica la existencia de mutaciones sinónimas .
desgranulación: La liberación del contenido de un gránulo secretor (generalmente moléculas antimicrobianas o citotóxicas) al espacio extracelular mediante la fusión exocitótica del gránulo con la membrana plasmática de la célula. ^{[ 4 ]}
supresión: Un tipo de mutación en la que se elimina uno o más nucleótidos de una secuencia de ácido nucleico .
desmetilación: La eliminación de un grupo metilo ( –CH₃ ) a partir de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o mediantecatálisisenzimática metilación; ambas reacciones desempeñan funciones importantes en numerosos procesos bioquímicos, incluida laregulación de la expresión génica, ya que el estado de metilación de residuos específicos dentro de proteínas o ácidos nucleicos específicos puede afectar suconformaciónde manera que altere su afinidad por otras moléculas, haciendo que la transcripción en loci genéticos cercanos sea más o menos probable.
desnaturalización: El proceso por el cual los ácidos nucleicos o las proteínas pierden sus estructuras cuaternaria , terciaria y/o secundaria , ya sea de forma reversible o irreversible, mediante la aplicación de algún estrés químico o mecánico externo, por ejemplo, por calentamiento, agitación o exposición a un ácido o base fuerte, todo lo cual puede alterar las fuerzas intermoleculares como los enlaces de hidrógeno y, por lo tanto, cambiar o destruir la actividad química. Las proteínas desnaturalizadas pueden ser tanto una causa como una consecuencia de la muerte celular. La desnaturalización también puede ser un proceso normal; la desnaturalización de las moléculas de ADN de doble cadena , por ejemplo, que rompe los enlaces de hidrógeno entre pares de bases y causa la separación de la molécula dúplex en dos cadenas simples , es un paso necesario en la replicación y transcripción del ADN y, por lo tanto, es realizado rutinariamente por enzimas como las helicasas . El mismo mecanismo también es fundamental para métodos de laboratorio como la PCR .
dendrita: Cualquiera de los múltiples procesos protoplásmicos ramificados libremente que se extienden desde una célula nerviosa de vertebrados y que reciben señales eléctricas de otras células nerviosas o receptores sensoriales y las integran para generar impulsos eléctricos conocidos como potenciales de acción . Estos cambios pulsátiles en la polaridad eléctrica se propagan a lo largo de un axón y se transmiten a otras células. ^{[ 3 ]}
desoxiadenosina: Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN , que consiste en una base de adenina con su nitrógeno _N9unido al carbono C1 de un _azúcardesoxirribosa . La adenina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como adenosina , que se utiliza en el ARN .
desoxicitidina: Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN , que consiste en una base de citosina con su nitrógeno _N9unido al carbono C1 de un _azúcardesoxirribosa . La citosina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como citidina , que se utiliza en el ARN .
desoxiguanosina: Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN , que consiste en una base de guanina con su nitrógeno _N9unido al carbono C1 de un _azúcardesoxirribosa . La guanina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como guanosina , que se utiliza en el ARN .
desoxirribonucleasa (DNasa): Cualquiera de una clase de enzimas nucleasas que catalizan la escisión hidrolítica de los enlaces fosfodiéster en las moléculas de ADN , cortando así las hebras de desoxirribonucleótidos y provocando la degradación de los polímeros de ADN en componentes más pequeños. Comparar con ribonucleasa .
ácido desoxirribonucleico (ADN): El ADN es una molécula de ácido nucleico polimérico compuesta por una serie de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente , cada uno de los cuales incorpora una de las cuatro nucleobases : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). Generalmente se encuentra en forma de doble cadena , que consiste en dos cadenas de nucleótidos complementarias y antiparalelas , en las que cada nucleobase de cada cadena se aparea mediante enlaces de hidrógeno con una de la cadena opuesta; esta estructura suele adoptar la forma de una doble hélice . El ADN también puede existir en forma de cadena simple . Al almacenar y codificar información genética en la secuencia de estas nucleobases, el ADN sirve como base molecular universal de la herencia biológica y como plantilla fundamental a partir de la cual se construyen todas las proteínas, células y organismos vivos.
desoxirribonucleótido: Un nucleótido que contiene desoxirribosa como componente de azúcar pentosa , y el monómero o subunidad que se utiliza para construir moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los desoxirribonucleótidos incorporan canónicamente cualquiera de las cuatro bases nitrogenadas : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). Comparar con ribonucleótido .
desoxirribosa: La D-desoxirribosa, un monosacárido pentosa derivado de la ribosa mediante la sustitución del grupo hidroxilo unido al carbono C2 _por un átomo de hidrógeno, es uno de los tres grupos funcionales principales de los desoxirribonucleótidos y, por consiguiente, de las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
desoxitimidina: Ver timidina .
desfosforilación: La eliminación de un grupo fosfato , PO ³⁻₄ , de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea espontáneamente o por catálisis enzimática . La desfosforilación es lo opuesto a la fosforilación ; ambas reacciones son modificaciones moleculares comunes involucradas en numerosas vías y procesos bioquímicos, incluyendo el metabolismo, donde los enlaces de alta energía a los grupos fosfato se utilizan para transferir energía entre moléculas, y en la modificación postraduccional de proteínas, donde el estado de fosforilación de residuos particulares puede afectar la afinidad de la proteína por otras moléculas o funcionar como una señal molecular .
despurinación: La pérdida espontánea de una o más nucleobases púricas ( adenina o guanina ) de una molécula de nucleótido o ácido nucleico , ya sea ADN o ARN , mediante la ruptura hidrolítica del enlace glucosídico que une la base y el azúcar, liberando una nucleobase púrica libre y un nucleósido . Los desoxirribonucleótidos son especialmente propensos a la despurinación. La pérdida de bases pirimídicas también puede ocurrir espontáneamente, pero es mucho menos frecuente.
derivatización: La modificación artificial de una molécula o proteína con el fin de alterar su solubilidad u otras propiedades químicas para permitir su análisis (por ejemplo, mediante espectrometría de masas o cromatografía ), o de marcarla mediante la unión de una molécula química detectable (por ejemplo, una etiqueta fluorescente) para facilitar su identificación y seguimiento in vivo . Las moléculas modificadas de esta manera se describen como derivados de sus contrapartes naturales y se dice que han sido derivatizadas . ^{[ 4 ]}
desmosoma: Una unión celular especializada entre células epiteliales vecinas que consiste en una red de filamentos de queratina y proteínas estructurales que unen el espacio entre las membranas plasmáticas. ^{[ 4 ]}
vector de destino
desinapsis: El fallo de los cromosomas homólogos que se han sinapsado normalmente durante el paquiteno para permanecer emparejados durante el diploteno . La desinapsis suele ser causada por la formación inadecuada de quiasmas . ^{[ 6 ]} Contrasta con la asinapsis .
biología del desarrollo: Rama de la biología que estudia los diversos procesos y fenómenos mediante los cuales los organismos (en particular los eucariotas multicelulares , aunque no necesariamente los procariotas ) crecen y se desarrollan hasta alcanzar formas maduras capaces de reproducirse. En su sentido más amplio, este campo puede abarcar temas como la reproducción sexual y asexual , la gametogénesis y la esporogénesis , la fecundación , la embriogénesis , la renovación y diferenciación de células madre en tipos celulares especializados, el nacimiento o la eclosión , la metamorfosis y la regeneración de tejidos maduros.
diacinesis: En la meiosis , la quinta y última subetapa de la profase I , después del diplonema y antes de la metafase I. Durante la diacinesis, los cromosomas se condensan aún más, los dos centrosomas alcanzan polos opuestos de la célula y el huso mitótico comienza a extenderse desde los polos hacia el ecuador. ^{[ 6 ]}
dicéntrico: (de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene dos centrómeros en lugar del normal. ^{[ 2 ]}
centrifugación diferencial
diferenciación: El proceso por el cual una célula eucariota cambia de un tipo celular a otro, en particular de una célula madre no especializada a un tipo celular más especializado, que entonces se denomina diferenciado . Esto suele ocurrir mediante una serie de modificaciones epigenéticas cuidadosamente reguladas que cambian el conjunto específico de genes expresados por la célula, desactivando ciertos genes y activando otros. Estas modificaciones dan lugar a una cascada de cambios fenotípicos que pueden alterar drásticamente el tamaño, la forma, el metabolismo , las propiedades de la membrana y la tasa de división de la célula , y por lo tanto sus funciones, comportamientos y capacidad de respuesta a las señales, lo que permite a los organismos multicelulares crear una enorme variedad de tipos celulares funcionalmente distintos a partir de un solo genoma . La diferenciación ocurre repetidamente durante el desarrollo de un organismo, desde un cigoto unicelular hasta un complejo sistema multicelular de tejidos y tipos celulares, y continúa en cierta medida después de que el organismo alcanza la madurez para reparar y reemplazar las células dañadas y moribundas. En la mayoría de los casos, la diferenciación es irreversible, aunque algunas células también pueden sufrir desdiferenciación en circunstancias específicas.
dímero: Un agregado molecular formado por dos subunidades . El término se usa a menudo para describir un complejo proteico compuesto por dos proteínas, ya sea la misma proteína ( homodímero ) o proteínas diferentes ( heterodímero ); o una proteína individual compuesta por dos polipéptidos . Compárese con monómero , trímero y tetrámero .
dinucleótido: Un dímero molecular que consta de exactamente dos nucleótidos unidos covalentemente ; o dos nucleótidos cualesquiera que estén inmediatamente adyacentes entre sí en la misma hebra de un polímero de ácido nucleico más largo .
diploide: (de una célula u organismo) Que tiene dos copias homólogas de cada cromosoma . Contrasta con haploide y poliploide .
diplonema: En la meiosis , la cuarta de las cinco subetapas de la profase I , después del paquiteno y antes de la diacinesis . Durante el diplonemo, el complejo sinaptonémico se desensambla y los cromosomas homólogos emparejados comienzan a separarse entre sí, aunque permanecen firmemente unidos en los quiasmas donde se ha producido el entrecruzamiento .
repetición directa: Dos o más repeticiones de una secuencia específica de nucleótidos que aparecen en la misma orientación (es decir, en el mismo orden y sin inversión ) y en la misma hebra , separadas o no por nucleótidos intermedios. Un ejemplo es la secuencia TACCG nnnnnn TACCG , en la que TACCG aparece dos veces, aunque separadas por seis nucleótidos que no forman parte de la secuencia repetida. Una repetición directa en la que las repeticiones están inmediatamente adyacentes entre sí se conoce como repetición en tándem .
direccionalidad: La orientación de extremo a extremo de una cadena lineal o secuencia de un polímero de ácido nucleico o un polipéptido . La nomenclatura utilizada para indicar la direccionalidad de los ácidos nucleicos se basa en la convención química de identificar átomos de carbono individuales en los azúcares ribosa o desoxirribosa de los nucleótidos, específicamente el carbono 5' y el carbono 3' del anillo de pentosa . La secuencia de nucleótidos en una cadena polimérica puede leerse o interpretarse en la dirección 5'-a-3' (es decir, comenzando desde el nucleótido terminal en el que el carbono 5' no está conectado a otro nucleótido, y procediendo al otro nucleótido terminal, en el que el carbono 3' no está conectado a otro nucleótido) o en la dirección opuesta 3'-a-5'. La mayoría de los tipos de síntesis de ácidos nucleicos, incluyendo la replicación y la transcripción del ADN , construyen cadenas de nucleótidos exclusivamente en la dirección 5'-a-3', porque las polimerasas involucradas solo pueden catalizar la adición de nucleótidos libres al extremo 3' abierto del nucleótido anterior en la cadena. Por este motivo, la convención al escribir cualquier secuencia de ácido nucleico es presentarla en la dirección 5'-a-3' de izquierda a derecha. En los ácidos nucleicos de doble cadena , las dos cadenas apareadas deben orientarse en direcciones opuestas para que se produzca el apareamiento de bases entre ellas. La direccionalidad de los polipéptidos se basa de manera similar en la identificación de los grupos funcionales de los aminoácidos , específicamente el grupo amino, que forma el extremo N , y el grupo carboxilo, que forma el extremo C ; las secuencias de aminoácidos se ensamblan en la dirección N-a-C durante la traducción y, por convención, se escriben en la misma dirección.
disacárido: Un carbohidrato compuesto por dos monosacáridos (iguales o diferentes) unidos por un enlace glucosídico covalente . ^{[ 4 ]} Véase también oligosacárido y polisacárido .
replicación dispersiva: Un modo hipotético de replicación del ADN en el que el apareamiento de las hebras molde y las hebras recién sintetizadas no es uniforme dentro de la misma molécula hija; es decir, cada una de las moléculas hijas replicadas es una mezcla heterogénea, con algunos segmentos compuestos por las hebras molde originales y otros por las hebras recién sintetizadas. Este proceso implica que el apareamiento de las hebras no ocurre de forma uniforme en todas las horquillas de replicación . Solo el modo de replicación semiconservativo se produce de forma natural. Véase también replicación conservativa .
proceso disimilatorio: Cualquier proceso exergónico de catabolismo microbiano mediante el cual especies químicas redox- activas participan en reacciones de oxidación-reducción (intercambio de electrones) para proporcionar a la célula la energía necesaria para mantener las actividades metabólicas . Las sustancias exógenas son absorbidas por la célula de su entorno y luego descompuestas para liberar energía, cuyos subproductos son posteriormente excretados fuera de la célula. Esto contrasta con un proceso asimilatorio , en el que los átomos de las sustancias exógenas se reutilizan en la síntesis de biomoléculas o en la fabricación de componentes celulares.
medida de distancia: Cualquier cantidad utilizada para medir la disimilitud entre los niveles de expresión génica de diferentes genes . ^{[ 21 ]}
ADN: Véase ácido desoxirribonucleico .
código de barras de ADN: Método de identificación taxonómica en el que se aíslan secuencias cortas de ADN de uno o más genes específicos a partir de muestras no identificadas y se alinean con una biblioteca de referencia genómica para identificar de forma unívoca la especie u otro taxón de origen de las muestras. Las secuencias utilizadas en la comparación se seleccionan cuidadosamente de genes ampliamente conservados y que presentan mayor variación entre especies que dentro de ellas, como el gen de la citocromo c oxidasa en eucariotas o ciertos genes de ARN ribosómico en procariotas. Estos genes están presentes en casi todos los organismos vivos, pero tienden a desarrollar mutaciones diferentes en distintas especies, de modo que una variante de secuencia única puede vincularse a una especie en particular, creando así un identificador único similar a un código de barras . La identificación mediante códigos de barras de ADN permite identificar especímenes desconocidos a partir de tejidos o partes del cuerpo que de otro modo serían indistintos, donde la identificación morfológica sería difícil o imposible. Además, la biblioteca de códigos de barras de organismos es ahora lo suficientemente completa como para que incluso organismos previamente desconocidos para la ciencia puedan clasificarse filogenéticamente con confianza. La identificación simultánea de múltiples especies diferentes a partir de una muestra mixta se conoce como metabarcoding .
condensación del ADN: El proceso de compactar moléculas de ADN muy largas en configuraciones densamente empaquetadas y ordenadas, como los cromosomas , ya sea in vivo o in vitro .
daño al ADN
Huella genética
metilación del ADN
microarrays de ADN: Una tecnología de alto rendimiento utilizada para medir los niveles de expresión de los transcritos de ARNm o para detectar ciertos cambios en la secuencia de nucleótidos . Consiste en una matriz de miles de puntos microscópicos de oligonucleótidos de ADN , llamados características , cada uno de los cuales contiene picomoles de una secuencia de ADN específica. Esta puede ser una sección corta de un gen o cualquier otro elemento de ADN, y se utiliza como sonda para hibridar una muestra de ADNc , ARNc o ADN genómico (llamada diana ) en condiciones de alta rigurosidad . La hibridación sonda-diana se detecta y cuantifica generalmente mediante la detección por fluorescencia de dianas marcadas con fluoróforos .
ADN polimerasa: Cualquiera de las enzimas que sintetizan moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos individuales . Las ADN polimerasas son esenciales para la replicación del ADN y generalmente trabajan en pares para crear copias idénticas de las dos hebras de una molécula bicatenaria original. Construyen largas cadenas de ADN añadiendo nucleótidos uno a uno al extremo 3' de una hebra de ADN, generalmente utilizando como plantilla la hebra complementaria para copiar fielmente la secuencia de nucleótidos.
reparación del ADN: El conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige daños estructurales o mutaciones en las moléculas de ADN que codifican su genoma . La capacidad de una célula para reparar su ADN es vital para la integridad del genoma y el funcionamiento normal del organismo.
replicación del ADN: El proceso por el cual una molécula de ADN se copia a sí misma, produciendo dos copias idénticas de una molécula de ADN original. Esto ocurre mediante un mecanismo semiconservativo que implica la separación de una molécula de doble cadena en dos hebras individuales, cada una de las cuales sirve como plantilla para la síntesis de una nueva hebra de nucleótidos complementarios. La replicación de los cromosomas tiene lugar durante la fase S de la interfase , aunque las moléculas de ADN extracromosómico , como el ADN mitocondrial y los plásmidos, pueden replicarse independientemente en otros momentos. La replicación del ADN es el principal proceso por el cual se propaga la información genética en todos los organismos vivos y el mecanismo central de la herencia biológica.
secuenciación de ADN: El proceso de determinar, mediante una variedad de métodos y tecnologías diferentes, el orden de las bases en la larga cadena de nucleótidos que constituye una secuencia de ADN .
recambio de ADN: Cualquier mecanismo por el cual las secuencias de ADN se intercambian de forma no recíproca (por ejemplo, mediante conversión génica , transposición o entrecruzamiento desigual ) que provoca fluctuaciones continuas en el número de copias de motivos de ADN durante la vida de un organismo. Estos mecanismos suelen ser los principales impulsores de la especiación entre poblaciones. ^[¹⁵^]
dominio de unión al ADN (DBD): Un dominio proteico contiene al menos un motivo estructural capaz de reconocer e interactuar con los nucleótidos de una molécula de ADN de doble o simple cadena . Los dominios de unión al ADN pueden unirse a secuencias específicas o tener una afinidad no específica por el ADN. Son los componentes funcionales principales de las proteínas de unión al ADN , incluyendo muchos factores de transcripción y proteínas reguladoras.
proteína de unión al ADN (DBP): Cualquier polipéptido o proteína que contenga uno o más dominios capaces de interactuar químicamente con una o más partes de una molécula de ADN y, por consiguiente, que tenga una afinidad específica o general por el ADN de cadena simple y/o doble . La actividad de unión al ADN a menudo depende de la presencia y accesibilidad física de una secuencia específica de nucleobases, y ocurre principalmente en el surco mayor , ya que expone más grupos funcionales que identifican de forma única las bases. La unión también está influenciada por la conformación espacial de la cadena de ADN y la ocupación de otras proteínas cerca del sitio de unión; muchas proteínas no pueden unirse al ADN sin antes sufrir cambios conformacionales inducidos por interacciones con otras moléculas.
DNasa: Véase desoxirribonucleasa .
dominio: Una región discreta, generalmente contigua, de una proteína (o la secuencia de aminoácidos correspondiente de un polipéptido ) que cumple una función particular o se define por propiedades fisicoquímicas específicas (p. ej. , hidrofóbica , polar, no polar, globular , etc.) ^{[ 4 ]} , y especialmente una que se pliega independientemente del resto del polipéptido en una conformación espacial característica y autoestabilizadora como parte de la superestructura secundaria de la proteína y que contribuye a su actividad biológica o la define. Las proteínas grandes generalmente están compuestas por múltiples dominios unidos por secuencias cortas intermedias que no pertenecen a ningún dominio. ^{[ 8 ]} Los dominios se agrupan comúnmente en clases con propiedades o funciones similares, p. ej., dominios de unión al ADN . De manera más amplia, el término también puede usarse para referirse a una entidad estructural discreta dentro de cualquier biomolécula, incluidas subregiones funcional o composicionalmente distintas de secuencias de ácidos nucleicos y cromosomas . ^{[ 15 ]}
vector donante
compensación de dosis: Cualquier mecanismo mediante el cual los organismos neutralizan la gran diferencia en la dosis génica causada por la presencia de un número distinto de cromosomas sexuales en cada sexo, igualando así la expresión de los genes ligados al sexo para que los miembros de cada sexo reciban cantidades iguales o similares de los productos de dichos genes. Un ejemplo es la inactivación del cromosoma X en las hembras de mamíferos.
doble hélice: La forma más común que adoptan las moléculas de ácido nucleico de doble cadena , que se asemeja a una escalera retorcida sobre su eje longitudinal, cuyos peldaños están formados por pares de nucleobases . Esta estructura secundaria es la conformación energéticamente más estable de las formas de doble cadena tanto del ADN como del ARN en la mayoría de las condiciones naturales, y surge como consecuencia de la estructura primaria del esqueleto fosfodiéster y el apilamiento de los nucleótidos unidos a él. En el ADN-B , la variante de ADN más común en la naturaleza, la doble hélice tiene una torsión dextrógira con aproximadamente 10 pares de bases por vuelta completa, y la geometría molecular da como resultado un patrón alterno de "surcos" de diferentes anchos (un surco mayor y un surco menor ) entre los esqueletos paralelos.
rotura de doble cadena (DSB): La pérdida de continuidad del esqueleto de fosfato-azúcar en ambas hebras de una molécula de ADN de doble hebra , en particular cuando las dos rupturas ocurren en sitios que están directamente opuestos o muy cerca uno del otro en las hebras complementarias. ^{[ 15 ]} Contrasta con la ruptura de hebra simple .
doble hebra: Compuesto por dos moléculas o cadenas de ácido nucleico antiparalelas y complementarias ( ya sea ADN-ADN , ARN-ARN o un híbrido ADN-ARN ) que se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias de cada cadena, lo que se conoce como apareamiento de bases . Comparar con cadena simple .
ADN de doble cadena (dsDNA): Cualquier molécula de ADN está compuesta por dos polímeros de desoxirribonucleótidos antiparalelos y complementarios , conocidos como cadenas , que se unen mediante enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Si bien es posible que el ADN exista como una sola cadena , generalmente es más estable y más común en forma de doble cadena. En la mayoría de los casos, el apareamiento de bases complementarias hace que las dos cadenas se enrollen entre sí formando una doble hélice .
ARN de doble cadena (dsRNA): Cualquier molécula de ARN que esté compuesta por dos polímeros de ribonucleótidos antiparalelos y complementarios , conocidos como hebras , que están unidos por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Aunque el ARN generalmente se presenta en forma monocatenaria , también es capaz de formar dúplex de la misma manera que el ADN ; un ejemplo es el apareamiento de un transcrito de ARNm con una versión antisentido del mismo transcrito, lo que silencia eficazmente el gen del que se transcribió el ARNm al impedir la traducción. Al igual que en el ADN bicatenario, el apareamiento de bases en el ARN bicatenario generalmente hace que las hebras gemelas se enrollen una alrededor de la otra en forma de doble hélice .
regulación a la baja: Cualquier proceso, natural o artificial, que disminuye el nivel de expresión de un gen determinado . Se dice que un gen que se expresa a niveles relativamente bajos (por ejemplo, al detectar niveles más bajos de sus transcritos de ARNm ) en una muestra en comparación con otra muestra está regulado a la baja . Contrasta con la regulación al alza .
río abajo: Hacia o más cerca del extremo 3' de una cadena de nucleótidos, o hacia el extremo C-terminal de una cadena peptídica . Contrasta con aguas arriba .
ADN bicatenario: Véase ADN de doble cadena .
ARN bicatenario: Véase ARN de doble cadena .
dúplex: Ver doble hebra .
duplicación: La producción de una segunda copia de una secuencia de nucleótidos o de aminoácidos , ya sea de forma natural o artificial, y la retención de ambas copias; especialmente cuando tanto la copia como la secuencia original se conservan in situ dentro de la misma molécula, a menudo, aunque no necesariamente, adyacentes entre sí. Véase también duplicación génica , duplicación cromosómica y repetición .
pareja: Ver cromátidas hermanas .
displasia: El crecimiento o desarrollo anormal de un tejido u órgano; un cambio en el crecimiento, comportamiento u organización de las células dentro de un tejido, o la presencia de células de un tipo anormal, de tal manera que el tejido se desordena, ^{[ 8 ]} un evento que a menudo precede al desarrollo del cáncer .

mi

señal de comerme: Una molécula expuesta en la superficie de una célula que la marca para la fagocitosis , induciendo a los fagocitos a engullirla o "devorarla". La presencia de fosfolípidos oxidados o fosfatidilserina , o la ausencia de ácido siálico en las glicoproteínas o glicolípidos de la superficie celular , se utilizan comúnmente como señales de "cómeme" en ciertos tipos de células. Véase también señal de "encuéntrame" .
ectópico: Que ocurre o se desarrolla en un lugar o posición anormal o en una forma o manera inusual; desplazado, mal posicionado o producido en un contexto antinatural. Por ejemplo, la expresión ectópica se refiere a la expresión de un producto génico particular en una célula o tejido donde normalmente no se expresa. ^{[ 3 ]} Contrasta con entópico .
efector: Cualquier molécula pequeña o ligando que, al interactuar con una enzima específica , modifica su actividad catalítica sin sufrir cambios en sí misma. Un efector positivo potencia la actividad de la enzima, mientras que un efector negativo la reduce. ^{[ 3 ]}
cadena de transporte de electrones (CTE): El proceso por el cual los electrones se transfieren de donantes de electrones a aceptores de electrones a través de una serie secuencial de reacciones redox llevadas a cabo por enzimas y complejos proteicos específicos , especialmente como componente de las vías metabólicas que convierten la energía química de los alimentos en una forma fácilmente accesible para la célula. La mayoría de las cadenas de transporte de electrones comienzan oxidando moléculas derivadas de la glucólisis, como NADH y FADH , convirtiéndolas en una serie de compuestos intermedios a través de una secuencia específica de reacciones catalizadas independientemente, con los productos de la reacción anterior utilizados como reactivos en la siguiente reacción hasta llegar finalmente a un aceptor de electrones terminal. Los compuestos particulares utilizados como donantes, intermedios y aceptores varían ampliamente entre organismos y tipos de células; en la respiración aeróbica , el aceptor terminal es el oxígeno diatómico ( O₂).₂ ), mientras quela respiración anaeróbicautiliza otros aceptores. En todas las variantes, la energía libre liberada por estas reacciones está acoplada albombeoquimiosmótico protones(H⁺) a través de una membrana para generar un gradiente electroquímico que luego se utiliza para impulsar la producción de ATP , un proceso conocido como fosforilación oxidativa . En eucariotas, las cadenas de transporte de electrones son conducidas por proteínas incrustadas dentro de las membranas de las mitocondrias y los cloroplastos , mientras que en procariotas las proteínas relevantes están incrustadas dentro de la membrana celular .
electroforesis: La separación física de moléculas, por ejemplo, ácidos nucleicos o proteínas , según su movimiento a través de un medio fluido al que se aplica un campo eléctrico, donde la distancia que recorren es proporcional a su tamaño. Debido a sus esqueletos de fosfato con carga negativa , los ácidos nucleicos son repelidos por el electrodo negativo en un extremo del medio y atraídos por el electrodo positivo en el otro extremo, lo que hace que sean arrastrados hacia este último con el tiempo; las proteínas desnaturalizadas e incluso células enteras pueden migrar a través del medio de manera similar. La velocidad a la que migran las moléculas depende de su carga eléctrica neta y es inversamente proporcional a su tamaño total (es decir, el número de átomos que contienen), de modo que las moléculas muy pequeñas tienden a moverse más rápido a través del medio que las moléculas muy grandes. Por lo tanto, las técnicas electroforéticas, en particular la electroforesis en gel con geles a base de agarosa o poliacrilamida como medio de soporte, se utilizan ampliamente en laboratorios de biología molecular para aislar de forma rápida y conveniente las moléculas de interés de mezclas heterogéneas y/o identificarlas en función de su peso molecular esperado . Los marcadores de referencia que contienen moléculas de peso conocido se suelen utilizar junto con muestras desconocidas para facilitar la identificación basada en el tamaño. La electroforesis se combina a menudo con otras técnicas como el inmunomarcaje y el radiomarcaje . ^{[ 10 ]}
electroporación: Técnica de biología molecular que consiste en aplicar un campo eléctrico intenso a células vivas para aumentar temporalmente la permeabilidad de sus membranas celulares, permitiendo que ácidos nucleicos, proteínas o compuestos químicos exógenos atraviesen fácilmente la membrana y entren en las células. Es un método común para lograr la transformación y la transfección .
alargamiento: Crecimiento lineal de un polímero de ácido nucleico mediante la adición secuencial de monómeros de nucleótidos individuales a una cadena naciente , por ejemplo, durante la transcripción o la replicación , especialmente cuando se produce por apareamiento complementario con una cadena molde . El término se utiliza a menudo para describir pasos en ciertas técnicas de laboratorio, como la reacción en cadena de la polimerasa .
factor de elongación: Una proteína que, al unirse a un ribosoma , promueve la elongación de la cadena polipeptídica durante la traducción . ^{[ 10 ]}
embrión: El organismo en desarrollo que representa las primeras etapas del desarrollo en todos los organismos multicelulares de reproducción sexual , tradicionalmente abarca el período posterior a la fecundación de un óvulo y la formación del cigoto , pero anterior al nacimiento, la eclosión o la metamorfosis. Durante este período, conocido como desarrollo embrionario , el cigoto unicelular se transforma, mediante repetidas divisiones y reordenamientos celulares, en una serie de estructuras multicelulares cada vez más complejas. En los seres humanos, el término "embrión" se utiliza únicamente hasta la novena semana después de la concepción, tras la cual el embrión se denomina feto ; en la mayoría de los demás organismos, incluidas las plantas, "embrión" puede utilizarse de forma más amplia para describir cualquier etapa temprana del ciclo vital.
emergénesis: La calidad de los rasgos genéticos que resulta de una configuración específica de genes que interactúan , en lugar de simplemente su combinación.
endocitosis: Cualquier proceso por el cual una sustancia es captada activamente por una célula o introducida en ella , cruzando la membrana plasmática desde un espacio extracelular a un espacio intracelular , que incluye las subclases de pinocitosis , fagocitosis y procesos mediados por receptores . Todos estos implican rodear una molécula extracelular, proteína, o incluso otra célula u organismo, con una extensión o invaginación de la membrana celular, que luego se desprende o separa del resto de la membrana en el lado citoplasmático, formando una vesícula rodeada de membrana que contiene los materiales ingeridos. Mediante este mecanismo, el material puede cruzar la bicapa lipídica sin exponerse al espacio hidrofóbico intermedio, permaneciendo suspendido en el fluido del espacio extracelular. Muchas macromoléculas grandes y polares que no pueden simplemente difundir a través de la membrana, como los metabolitos y las hormonas , son transportadas al interior de la célula por endocitosis. Se distingue de rutas alternativas como el paso a través de canales proteicos o el transporte mediado por proteínas . El proceso inverso se denomina exocitosis .
endógeno: Que se origina o surge dentro de un organismo o célula; producido por el propio organismo o célula, en lugar de provenir del entorno externo; perteneciente o relativo a factores o procesos nativos o internos, que deben distinguirse de factores o procesos extraños o exógenos . ^{[ 3 ]}
endomembrana: Cualquier membrana que rodea un orgánulo o vesícula intracelular , por ejemplo, la del retículo endoplasmático , el aparato de Golgi , el lisosoma , la vacuola , el núcleo (la envoltura nuclear ), etc. ^[¹⁰^]
endonucleasa: Cualquier enzima cuya actividad consiste en escindir enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluyendo aquellas que escinden de forma relativamente inespecífica (sin tener en cuenta la secuencia ) y aquellas que escinden solo en secuencias muy específicas (las llamadas endonucleasas de restricción ). Cuando se requiere el reconocimiento de una secuencia específica, las endonucleasas realizan sus cortes en el medio de la secuencia. Contrasta con la exonucleasa .
retículo endoplasmático (RE): La red irregular de membranas unitarias, continua con la membrana nuclear externa , que se extiende desde el núcleo hasta el citoplasma en la mayoría de las células eucariotas, donde cumple importantes funciones de empaquetamiento y transporte para las macromoléculas recién sintetizadas. Las membranas se entrelazan para formar una malla de canales tubulares y sacos aplanados llamados cisternas que albergan una variedad de enzimas que realizan modificaciones postraduccionales , incluyendo el etiquetado de proteínas para su clasificación . Las superficies externas del llamado retículo endoplasmático rugoso están salpicadas de ribosomas adheridos que sirven como sitios de síntesis de proteínas, mientras que el retículo endoplasmático liso , que carece de ribosomas, funciona en la síntesis de lípidos y hormonas esteroides y en la desintoxicación de desechos metabólicos. ^{[ 3 ]} Generalmente ambos tipos de RE se presentan juntos, aunque algunos tipos de células se caracterizan por diferentes proporciones de RE rugoso y liso, dependiendo de las actividades de la célula.
endosoma: Orgánulos intracelulares unidos a la membrana que desempeñan funciones de transporte y clasificación en las células eucariotas como parte del ciclo endocítico . Se forman cuando proteínas u otras macromoléculas ingresan al citoplasma dentro de vesículas invaginadas desde la membrana celular o la red trans-Golgi mediante endocitosis , tras lo cual son transportadas a través de la célula a diversos destinos; por ejemplo, los endosomas que transportan moléculas extrañas a menudo se fusionan con los lisosomas , donde su contenido es posteriormente degradado.
potenciador: Una región de ADN cercana a un gen a la que puede unirse un activador para aumentar la expresión génica o un represor para disminuirla.
ARN potenciador (eRNA): Una subclase de ARN largos no codificantes transcritos a partir de regiones de ADN que contienen secuencias potenciadoras . La expresión de un eRNA determinado generalmente se correlaciona con la actividad del potenciador correspondiente en la potenciación de la transcripción de sus genes diana, lo que sugiere que los eRNA desempeñan un papel activo en la regulación génica en cis o en trans .
entópico: Que ocurre o se desarrolla en el lugar o posición normal o natural, a diferencia de lo ectópico . ^{[ 3 ]}
enuclear: Eliminar artificialmente el núcleo de una célula , por ejemplo, mediante micromanipulación en el laboratorio o destruyéndolo mediante irradiación con luz ultravioleta, dejando la célula anucleada . ^{[ 10 ]}
vagina
enzima: Una proteína actúa como catalizador de un proceso biológico acelerando una reacción química específica , generalmente mediante la unión a una o más moléculas de sustrato y la disminución de la energía de activación necesaria para el inicio de una reacción particular que involucre a dichos sustratos. La catálisis enzimática suele resultar en la conversión química de los sustratos en uno o más productos, que luego inhiben o permiten reacciones posteriores. Todas las vías metabólicas constan de una serie de reacciones individuales, cada una de las cuales depende de una o más enzimas específicas para impulsarlas a velocidades suficientemente rápidas para sustentar la vida.
ensayo inmunoenzimático (ELISA): Ensayo bioquímico diseñado para detectar la presencia de un antígeno o ligando específico en una muestra líquida mediante enzimas conjugadas a anticuerpos capaces de unirse específicamente al antígeno. El antígeno de interés se inmoviliza primero adhiriéndolo a un soporte sólido (por ejemplo, una placa de microtitulación de poliestireno ). A continuación, se añaden uno o más anticuerpos específicos del antígeno, unidos covalentemente a una enzima específica, y se eliminan los anticuerpos no unidos mediante lavado. Posteriormente, al añadir el sustrato de la enzima, la reacción entre la enzima y el sustrato produce un cambio detectable y cuantificable en algún biomarcador medible (a menudo un cambio de color), lo que indica la presencia del antígeno objetivo en la muestra. Las técnicas ELISA se utilizan ampliamente como herramientas de diagnóstico en medicina clínica e investigación académica, así como para el control de calidad en muchas industrias biotecnológicas.
epigenética
epigenoma
episoma: 1. Otro nombre para un plásmido , especialmente uno que es capaz de integrarse en un cromosoma .; 2. En eucariotas , cualquier molécula de ADN circular extracromosómico no integrado que se mantiene estable y se replica en el núcleo simultáneamente con el resto de la célula huésped. Dichas moléculas pueden incluir genomas virales, plásmidos bacterianos y fragmentos cromosómicos aberrantes.
epistasis: La acción colectiva de múltiples genes que interactúan durante la expresión génica . Una forma de acción génica, la epistasis puede ser aditiva o multiplicativa en sus efectos sobre rasgos fenotípicos específicos .
epítopo: El sitio o región específica dentro de una macromolécula antigénica , como una proteína o un carbohidrato , que es reconocida por las células B o T del sistema inmunitario, contra la cual se produce un anticuerpo específico, y con el cual el parátopo del anticuerpo interactúa o se une específicamente. En las proteínas, los epítopos suelen ser motivos de 4 a 5 residuos de aminoácidos, secuenciales o discontinuos, que, en virtud de la conformación espacial distintiva que adoptan al plegarse la proteína, pueden interactuar de forma única con un parátopo particular. En este sentido, pueden considerarse sitios de unión , aunque no necesariamente se superponen con los sitios de unión de ligandos y no tienen por qué ser relevantes para la función normal de la proteína. Las moléculas muy grandes pueden tener múltiples epítopos, cada uno de los cuales es reconocido por un anticuerpo diferente.
ergosoma: Ver polisoma .
eucromatina: Una forma de cromatina relativamente abierta y poco compactada en la que el ADN se une esporádicamente a los nucleosomas y, por lo tanto, es ampliamente accesible a la unión y manipulación por parte de proteínas y otras moléculas. Las regiones eucromáticas de un genoma suelen estar enriquecidas en genes y se transcriben activamente , a diferencia de la heterocromatina , que es relativamente pobre en genes, rica en nucleosomas y menos accesible a la maquinaria de transcripción.
euploidía: La euploidía es la condición de una célula u organismo que presenta un número anormal de conjuntos completos de cromosomas , posiblemente excluyendo los cromosomas sexuales . Se diferencia de la aneuploidía , en la que una célula u organismo tiene un número anormal de uno o más cromosomas individuales específicos.
evolución: El cambio en las características hereditarias de las poblaciones biológicas a lo largo de generaciones sucesivas. En el sentido más tradicional, se produce por cambios en las frecuencias de los alelos en el acervo genético de una población .
ex vivo: Se refiere a las observaciones que ocurren fuera de una célula u organismo, como las observaciones o experimentos realizados en células o tejidos aislados o extraídos de su contexto natural y trasladados a un entorno externo (generalmente un entorno cuidadosamente controlado con mínima alteración de las condiciones naturales, como un cultivo celular en un laboratorio). Esto contrasta con las observaciones in vivo , que se realizan en un contexto completamente natural.
excisión: La eliminación enzimática de una secuencia de polinucleótidos de una o más hebras de un ácido nucleico , o de una secuencia de polipéptidos de una proteína , implica típicamente tanto la ruptura de la molécula polimérica en dos puntos como la posterior unión de ambos puntos tras la eliminación de la secuencia entre ellos. El término puede utilizarse para describir una amplia variedad de procesos llevados a cabo por distintas enzimas, incluyendo la mayoría de las vías de empalme y reparación del ADN . ^{[ 6 ]}
exocitosis: Cualquier proceso de transporte activo mediante el cual una sustancia es secretada o transportada fuera de una célula , cruzando la membrana plasmática desde el interior celular hacia el espacio extracelular , especialmente aquel que ocurre por la fusión de la membrana que rodea una vesícula secretora con la membrana celular más grande. Esta fusión hace que el espacio intravesicular se fusione con el líquido extracelular, liberando el contenido de la vesícula en el lado exterior de la célula sin exponerlo al espacio hidrofóbico entre la bicapa lipídica . Más específicamente, el término puede referirse en particular al transporte masivo de una gran cantidad de moléculas fuera de la célula de una sola vez, a menudo metabolitos u hormonas que son demasiado grandes y polares para difundir pasivamente a través de la membrana por sí mismas. El proceso inverso, por el cual los materiales se invaginan dentro de la célula, se conoce como endocitosis .
exógeno: Que se origina fuera de un organismo o célula; perteneciente o relativo a factores o procesos extraños o externos, que deben distinguirse de los factores o procesos nativos o endógenos . ^{[ 3 ]}
exoma: El conjunto completo de exones dentro de un genoma en particular , incluyendo las regiones no traducidas de los ARNm maduros, así como las regiones codificantes .
exón: Cualquier segmento de un gen que codifica una parte del ARN mensajero maduro final producido por ese gen después de que los intrones hayan sido eliminados por el procesamiento alternativo del ARN. El término se refiere tanto a la secuencia tal como existe dentro de una molécula de ADN como a la secuencia correspondiente en los transcritos de ARN.
omisión de exones
exonucleasa: Cualquier enzima cuya actividad consiste en romper los enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidas aquellas que rompen solo al reconocer una secuencia específica (las llamadas exonucleasas de restricción ). Las exonucleasas realizan sus cortes en el extremo 3' o 5' de la secuencia (en lugar de en el medio, como ocurre con las endonucleasas ).
exosoma: 1. ( complejo proteico ) Un complejo multiproteico intracelular que cumple la función de degradar varios tipos de moléculas de ARN .; 2. ( vesícula ) Un tipo de vesícula extracelular unida a la membrana producida en muchas células eucariotas por la gemación interna de un endosoma y la posterior fusión del endosoma con la membrana plasmática , lo que provoca la liberación de la vesícula en varios espacios extracelulares, incluidos fluidos biológicos como la sangre y la saliva, donde pueden cumplir una amplia variedad de funciones fisiológicas, desde la gestión de desechos hasta la señalización intercelular.
complejo de exosomas: Un complejo multiproteico intracelular cuya función es degradar diversos tipos de moléculas de ARN .
vector de expresión: Un tipo de vector , generalmente un plásmido o un vector viral , diseñado específicamente para la expresión de un transgén insertado en una célula objetivo, en lugar de para algún otro propósito como la clonación .
extein: Cualquier parte de una secuencia de aminoácidos que se conserva dentro de un polipéptido precursor , es decir, que no se escinde mediante el empalme postraduccional de proteínas y, por lo tanto, está presente en la proteína madura , de forma análoga a los exones de los transcritos de ARN. Compárese con la inteína .
extensión: Ver elongación .
extracelular: Fuera de la membrana plasmática de una célula o células; es decir, ubicado o que ocurre externamente a una célula. Contrasta con intracelular ; véase también intercelular .
líquido extracelular
matriz extracelular (MEC): La red de macromoléculas y minerales interactuantes secretados por las células y que existen fuera de ellas y entre ellas en estructuras multicelulares como tejidos y biopelículas , forma una suspensión semisólida hidratada, similar a una malla, que no solo mantiene unidas a las células de forma organizada, sino que también proporciona soporte estructural y bioquímico, actuando como un amortiguador elástico y compresible contra las tensiones externas, además de regular e influir en numerosos aspectos del comportamiento celular, entre ellos la adhesión celular , la motilidad , el metabolismo , la división y la comunicación intercelular . La composición y las propiedades de la MEC varían enormemente entre organismos y tipos de tejido, pero generalmente adopta la forma de un gel de polisacáridos en el que se encuentran incrustadas diversas proteínas fibrosas (especialmente colágeno y elastina ), enzimas y glicoproteínas . Las propias células producen los componentes de la matriz y responden constantemente a la composición local de la misma, una fuente de retroalimentación ambiental que es fundamental para la diferenciación , la organización tisular y el desarrollo. ^{[ 10 ]}^{[ 22 ]}
ADN extracromosómico: Cualquier ADN que no se encuentre en los cromosomas ni en el núcleo de la célula y, por lo tanto, no sea ADN genómico . Esto puede incluir el ADN contenido en plásmidos u orgánulos como las mitocondrias o los cloroplastos , o, en el sentido más amplio, el ADN introducido por una infección viral . El ADN extracromosómico suele presentar diferencias estructurales significativas con respecto al ADN nuclear en el mismo organismo.

F

difusión facilitada: Un tipo de transporte pasivo mediante el cual las sustancias se transportan a través de las membranas más rápidamente de lo que sería posible por la difusión pasiva ordinaria , generalmente porque las proteínas incrustadas en la membrana actúan como transportadores o poros, estando dispuestas de tal manera que proporcionan un entorno hidrofílico que es favorable para el movimiento de pequeñas moléculas polares, que de otro modo serían repelidas por el interior hidrofóbico de la bicapa lipídica . ^{[ 4 ]}
expresión facultativa: La transcripción de un gen solo cuando es necesario, a diferencia de la expresión constitutiva , en la que un gen se transcribe continuamente. Un gen que se transcribe según sea necesario se denomina gen facultativo .
ácido graso: Cualquiera de una subclase de compuestos lipídicos que consisten en un ácido carboxílico unido a una cadena alifática de hidrocarburos, generalmente de 4 a 28 átomos de carbono de longitud, que puede ser saturada (conteniendo solo enlaces simples entre los átomos de carbono) o insaturada (conteniendo uno o más enlaces dobles). En los sistemas biológicos, las cadenas de ácidos grasos se unen comúnmente a otros compuestos mediante enlaces éster , principalmente en triglicéridos , fosfolípidos y derivados del colesterol , todos los cuales desempeñan una amplia variedad de funciones celulares importantes, incluyendo como componentes estructurales de las membranas y como fuentes de energía en las vías metabólicas.
fermentación: Cualquier vía metabólica anaeróbica en la que moléculas orgánicas como la glucosa u otros carbohidratos se catabolizan en ausencia de oxígeno para producir ATP ; o, en el sentido más amplio, cualquier proceso catabólico en el que los compuestos orgánicos sirven como donantes y aceptores de electrones. ^[²³^] Esta definición distingue la fermentación de la respiración aeróbica , donde el oxígeno diatómico inorgánico ( O ₂ ) es el aceptor terminal de electrones, y de algunos tipos derespiración anaeróbica. La fermentación abarca cientos de vías redox diferentes que comienzan y terminan con una gran variedad de reactivos y productos finales, a menudo ramificándose a partir de varios pasos dela glucólisis, siendo los productos de fermentación más comuneslactato,acetato,etanol,succinato,propionato,butirato, dióxido de carbono (CO₂)₂ ), e hidrógeno diatómico (H₂ ). Ocurre tanto en procariotas como en eucariotas en condiciones donde no hay aceptores de electrones suministrados exógenamente, especialmente en ambientes con bajo contenido de oxígeno. La fermentación produce el equivalente a solo 2 a 5 ATP por molécula de glucosa, lo que la hace mucho menos eficiente que la respiración aeróbica, que puede producir hasta 32 ATP por molécula de glucosa. En organismos multicelulares que dependen principalmente de la respiración aeróbica, como los animales, a menudo se emplea como una vía de contingencia; el términoglucólisis anaeróbicase refiere a la desviación de los intermediarios de la glucólisis hacia las vías de fermentación cuando los tejidos no pueden satisfacer la demanda de ATP debido a un suministro insuficiente de oxígeno.
filopodio
señal de localización: Una molécula expuesta en la superficie de una célula destinada a la apoptosis que se utiliza para atraer fagocitos que la engullen y eliminan mediante fagocitosis . Véase también señal de "cómeme" .
tapa de cinco primas: Ver tapa de 5' .
cinco prima final: Ver 5'-extremo .
región no traducida de cinco primas: Ver la región no traducida 5' .
fijación: 1. ( histología ) Preservación de material biológico mediante el tratamiento con un fijador químico que previene o retrasa los procesos naturales de descomposición post mortem (por ejemplo, autólisis y putrefacción ), los cuales, de otro modo, causarían que las células, los tejidos y las biomoléculas perdieran sus estructuras y propiedades características. Las muestras biológicas se fijan generalmente con el objetivo general de detener o ralentizar las reacciones bioquímicas el tiempo suficiente para estudiarlas en detalle, esencialmente "congelando" los procesos celulares en su estado natural en un momento específico, minimizando la alteración de las estructuras y disposiciones existentes, lo que puede mejorar la tinción y la microscopía posteriores de las muestras fijadas. Si bien la fijación tiende a terminar irreversiblemente cualquier reacción en curso, matando así las células fijadas, permite estudiar detalles moleculares que ocurren demasiado rápido o transitoriamente para observarse en muestras vivas. Los fijadores comunes, como el formaldehído, actúan desactivando las enzimas proteolíticas , coagulando, insolubilizando y/o desnaturalizando las macromoléculas, creando enlaces cruzados entre ellas y protegiendo las muestras de la descomposición por bacterias y hongos.; 2. ( genética de poblaciones ) El proceso por el cual un solo alelo para un gen particular con múltiples alelos diferentes aumenta en frecuencia en una población determinada de tal manera que se establece permanentemente como el único alelo en ese locus dentro del acervo genético de la población .
fijador: Cualquier compuesto químico o solución que cause la fijación de células, tejidos u otras estructuras microscópicas mediante cualquier mecanismo, preservándolas así para un estudio detallado a largo plazo mediante métodos como la inclusión, la tinción y la microscopía. Los fijadores comunes incluyen soluciones diluidas de etanol , ácido acético , formaldehído y tetróxido de osmio , entre otros. ^{[ 10 ]}
flagelar: (de una célula) Que tiene uno o más flagelos .
flagelo: Un apéndice largo, delgado y parecido a un pelo que sobresale de la superficie de algunas células y que cumple funciones locomotoras ondulando de manera que impulsa la célula a través de su entorno o facilitando el movimiento de fluidos y solutos extracelulares más allá de la superficie celular. Muchos organismos unicelulares, incluyendo algunas bacterias, protozoos y algas, poseen uno o más flagelos, y ciertos tipos de células en organismos multicelulares, concretamente los espermatozoides, también tienen flagelos. Los flagelos eucariotas son esencialmente versiones más largas de los cilios , a menudo de hasta 150 micrómetros (μm) de longitud, mientras que los flagelos bacterianos suelen ser más pequeños y completamente diferentes en estructura y mecanismo de acción. ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}
modelo de mosaico fluido: El modelo científico predominante sobre la estructura y las propiedades de las membranas celulares , según el cual la membrana típica consta de capas adyacentes de lípidos de membrana anfipáticos (generalmente fosfolípidos o glucolípidos ) intercaladas con una variedad dinámica de proteínas , carbohidratos y (especialmente en células animales) colesterol , todos los cuales se comportan como si estuvieran suspendidos en un "líquido bidimensional", moviéndose constantemente de forma lateral entre los lípidos e interactuando entre sí y con el citoplasma y el espacio extracelular . La membrana en su conjunto conserva así una fluidez y elasticidad que le permiten cambiar de forma y adaptarse al entorno celular. ^{[ 24 ]}
hibridación fluorescente in situ (FISH): Se trata de un tipo de ensayo de hibridación in situ en el que las sondas de oligonucleótidos se marcan con un compuesto químico que es fluorescente de forma natural al exponerse a la luz en longitudes de onda específicas, lo que permite detectar la ubicación in situ de secuencias complementarias mediante microscopía de fluorescencia . La técnica FISH se utiliza habitualmente para visualizar la ubicación física de genes específicos en los cromosomas.
genética directa: En genética molecular, se trata de un enfoque experimental en el que un investigador parte de un fenotipo conocido y trata de determinar su base genética mediante diversas técnicas de laboratorio, generalmente induciendo mutaciones aleatorias en el genoma del organismo y analizando los cambios en el fenotipo de interés. Se asume que los cambios fenotípicos observados son consecuencia de las mutaciones presentes en la muestra analizada, las cuales pueden asignarse a loci genómicos específicos y, finalmente, a uno o más genes candidatos . Esta metodología contrasta con la genética inversa , en la que se manipula individualmente un gen específico o su producto para identificar su función.
mutación directa: Una mutación que cambia un gen de tipo silvestre a mutante; la mutación inicial que una mutación inversa revierte. ^{[ 3 ]}
mutación de cambio de marco: Un tipo de mutación en una secuencia de ácido nucleico causada por la inserción o eliminación de un número de nucleótidos que no es divisible por tres. Debido a la naturaleza de triplete con la que los nucleótidos codifican los aminoácidos, una mutación de este tipo provoca un cambio en el marco de lectura de la secuencia de nucleótidos, lo que da como resultado que la secuencia de codones posterior al sitio de la mutación sea completamente diferente de la original.
liofilización: Véase liofilización .
Sociedad de Datos de Genómica Funcional (FGED): Una organización que trabaja con otros "para desarrollar estándares para la calidad, anotación e intercambio de datos de investigación biológica", así como herramientas de software que facilitan su uso. ^{[ 25 ]}

GRAMO

Banda G: Técnica empleada en citogenética para obtener un cariotipo visible mediante la tinción de los cromosomas condensados con Giemsa . Esta tinción produce patrones consistentes e identificables de "bandas" oscuras y claras en regiones de la cromatina , lo que permite distinguir fácilmente cromosomas específicos.
G1
G2
gameto: Una célula haploide que es el producto meiótico de una célula germinal progenitora y el producto final de la línea germinal en organismos multicelulares de reproducción sexual . Los gametos son el medio por el cual un organismo transmite su información genética a su descendencia; durante la fecundación, dos gametos (uno de cada progenitor) se fusionan en un único cigoto diploide .
gametogénesis: El proceso por el cual las células germinales precursoras eucariotas se dividen y se diferencian en gametos haploides . Dependiendo del organismo, los gametos pueden generarse a partir de células germinales haploides por mitosis o de células germinales diploides por meiosis .
Contenido GC: Ver contenido de guanina-citosina .
ADN genómico: Ver ADN genómico .
gene: Cualquier segmento o conjunto de segmentos de una molécula de ácido nucleico que contiene la información necesaria para producir una transcripción de ARN funcional de manera controlada. En los organismos vivos, los genes suelen considerarse las unidades fundamentales de la herencia y normalmente están codificados en el ADN . Un gen en particular puede tener múltiples versiones diferentes, o alelos , y un solo gen puede dar lugar a un producto génico que influye en muchos fenotipos diferentes .
casete genético: Ver casete .
dosis genética: La dosis génica influye directamente en la cantidad de producto génico que una célula puede expresar, aunque han evolucionado diversos mecanismos de control que regulan estrictamente la expresión génica . Los cambios en la dosis génica causados por mutaciones incluyen variaciones en el número de copias .
duplicación genética: Un tipo de mutación definida como cualquier duplicación de una región de ADN que contiene un gen . Comparar con duplicación cromosómica .
expresión génica: El conjunto de procesos mediante los cuales la información codificada en un gen se utiliza en la síntesis de un producto génico , como una proteína o un ARN no codificante , o se pone a disposición de otro modo para influir en uno o más fenotipos ; tanto el producto como el gen que lo codifica se expresan . Canónicamente, el primer paso es la transcripción , que produce una molécula de ARN mensajero complementaria a la molécula de ADN en la que está codificado el gen. Para los genes que codifican proteínas, el segundo paso es la traducción , en la que el ARN mensajero es leído por un ribosoma para producir un polipéptido y, finalmente, una proteína. Sin embargo, la información contenida en una secuencia de ADN no necesita necesariamente transcribirse y traducirse para influir en los eventos moleculares: definiciones más amplias abarcan una gran variedad de otras formas en que la información genética puede expresarse.
Gene Expression Omnibus (GEO): Una base de datos de genómica funcional de alto rendimiento y datos de expresión génica derivados de ensayos experimentales y secuenciación de próxima generación , gestionada por el Centro Nacional de Información Biotecnológica . ^{[ 26 ]}^{[ 27 ]}
fusión genética: La unión, ya sea por mutación natural o por técnicas de laboratorio recombinantes , de dos o más genes previamente independientes que codifican diferentes productos génicos, de modo que quedan sujetos al control de los mismos sistemas reguladores . La secuencia híbrida resultante se conoce como gen de fusión . ^{[ 6 ]}
mapeo genético: Cualquiera de los diversos métodos utilizados para identificar con precisión la ubicación de un gen en particular dentro de una molécula de ADN (como un cromosoma) y/o las distancias físicas o de ligamiento entre este y otros genes.
gen de interés (GOI): Un gen que se estudia en un experimento científico, especialmente uno que es el foco de una técnica de ingeniería genética como la clonación .
producto genético: Cualquier material bioquímico resultante de la expresión de un gen , generalmente interpretado como el ARNm funcional producido por la transcripción del gen o la proteína completamente formada producida por la traducción del ARNm, aunque las moléculas de ARN no codificante, como los ARN de transferencia, también pueden considerarse productos génicos. La medición de la cantidad de un producto génico determinado que se puede detectar en una célula o tejido se utiliza a veces para inferir la actividad del gen correspondiente.
regulación genética: La regulación génica abarca una amplia gama de mecanismos que las células utilizan para controlar la actividad de sus genes, especialmente para permitir, prohibir, aumentar o disminuir la producción o expresión de productos génicos específicos , como el ARN o las proteínas . Esta regulación aumenta la versatilidad y adaptabilidad de un organismo al permitir que sus células expresen diferentes productos génicos cuando lo requieren los cambios en su entorno. En los organismos multicelulares, la regulación de la expresión génica también impulsa la diferenciación celular y la morfogénesis en el embrión , posibilitando la creación de una diversa gama de tipos celulares a partir del mismo genoma .
silenciamiento genético: Cualquier mecanismo de regulación genética que reduzca drásticamente o impida por completo la expresión de un gen en particular. El silenciamiento génico puede ocurrir de forma natural durante la transcripción o la traducción . Las técnicas de laboratorio suelen aprovechar los mecanismos naturales de silenciamiento para lograr la inactivación génica .
terapia génica: La inserción de un gen funcional o de tipo silvestre , o parte de un gen, en un organismo (especialmente un paciente) con la intención de corregir un defecto genético , ya sea mediante la sustitución directa del gen defectuoso o mediante la suplementación con una segunda versión funcional. ^{[ 15 ]}
trampa genética: Tecnología de alto rendimiento utilizada para inactivar, identificar e informar simultáneamente la expresión de un gen objetivo en el genoma de un mamífero mediante la introducción de una mutación por inserción que consiste en un gen reportero sin promotor y/o un marcador seleccionable flanqueado por un sitio de empalme aguas arriba y una secuencia de terminación poliadenilada aguas abajo .
generación: 1. En cualquier organismo dado, un solo ciclo reproductivo , o la fase entre dos eventos reproductivos consecutivos, es decir, entre la reproducción de un organismo individual y la de la progenie de esa reproducción; o la duración real o promedio del tiempo necesario para completar un solo ciclo reproductivo, ya sea para un linaje particular o para una población o especie en su conjunto.; 2. En una población determinada, aquellos individuos (a menudo, pero no necesariamente, que viven en la misma época) que están igualmente alejados de un ancestro común dado en virtud de que se ha producido el mismo número de eventos reproductivos entre ellos y el ancestro. ^[¹⁵^]
antecedentes genéticos
código genético: Un conjunto de reglas mediante las cuales la información codificada en los ácidos nucleicos se traduce en proteínas por las células vivas . Estas reglas definen cómo las secuencias de tripletes de nucleótidos, llamadas codones, especifican qué aminoácido se agregará a continuación durante la síntesis de proteínas . La gran mayoría de los organismos vivos utilizan el mismo código genético (a veces denominado código genético "estándar" ), pero existen códigos variantes .
trastorno genético: Cualquier enfermedad, dolencia u otro problema de salud causado directamente por una o más anomalías en el genoma de un organismo que sean congénitas (presentes al nacer) y no adquiridas posteriormente. Las causas pueden incluir una mutación en uno o más genes o una anomalía cromosómica , como una aneuploidía de un cromosoma en particular. La mutación responsable puede ocurrir espontáneamente durante el desarrollo embrionario o heredarse de uno o ambos padres, en cuyo caso el trastorno genético también se clasifica como un trastorno hereditario . Si bien la anomalía en sí está presente antes del nacimiento, la enfermedad que causa puede no desarrollarse hasta mucho más tarde en la vida; algunos trastornos genéticos no garantizan necesariamente la aparición de la enfermedad, sino que simplemente aumentan el riesgo de desarrollarla.
distancia genética: Una medida de la divergencia genética entre especies, poblaciones dentro de una especie o individuos, utilizada especialmente en filogenética para expresar el tiempo transcurrido desde la existencia de un ancestro común o el grado de diferenciación en las secuencias de ADN que componen los genomas de cada población o individuo.
ingeniería genética: La ingeniería genética abarca un amplio conjunto de tecnologías mediante las cuales se puede alterar la composición genética de células, tejidos u organismos completos con diversos fines , comúnmente para estudiar las funciones y la expresión de genes específicos, producir hormonas, vacunas y otros fármacos, y crear organismos genéticamente modificados para su uso en investigación y agricultura.
marcador genético: Un gen u otra secuencia de ADN específica, fácilmente identificable y generalmente altamente polimórfica , con una ubicación conocida en un cromosoma , que puede utilizarse para identificar al individuo o la especie que la posee.
recombinación genética: Cualquier reordenamiento o intercambio de material genético dentro de un organismo individual o entre individuos de la misma o diferente especie, especialmente aquel que crea variación genética . En el sentido más amplio, el término abarca una clase diversa de mecanismos naturales mediante los cuales las secuencias de ácidos nucleicos se copian o se transfieren físicamente a diferentes entornos genéticos, incluyendo la recombinación homóloga durante la meiosis o la mitosis o como parte normal de la reparación del ADN ; eventos de transferencia horizontal de genes como la conjugación bacteriana , la transducción viral o la transformación ; o errores en la replicación del ADN o la división celular. La recombinación artificial es fundamental para muchas técnicas de ingeniería genética que producen ADN recombinante .
redundancia genética: La codificación redundante de dos o más productos génicos distintos que, en última instancia, realizan la misma función bioquímica. Las mutaciones en uno de estos genes pueden tener un efecto menor en la aptitud biológica de lo que cabría esperar, ya que los genes redundantes suelen compensar cualquier pérdida de función y evitar cualquier ganancia de función .
red reguladora genética (GRN): Un grafo que representa la complejidad regulatoria de la expresión génica . Los vértices (nodos) están representados por diversos elementos reguladores y productos génicos , mientras que las aristas (enlaces) representan sus interacciones. Estas estructuras de red también representan relaciones funcionales al aproximar la tasa de transcripción de los genes .
pruebas genéticas: Un amplio conjunto de procedimientos utilizados para identificar características de los cromosomas, genes o proteínas de un individuo con el fin de determinar la paternidad o ascendencia , diagnosticar vulnerabilidades a enfermedades hereditarias o detectar alelos mutantes asociados con un mayor riesgo de desarrollar trastornos genéticos . Las pruebas genéticas se utilizan ampliamente en medicina humana, agricultura e investigación biológica.
organismo genéticamente modificado (OGM): Cualquier organismo cuyo material genético haya sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética , en particular de una manera que no se produzca de forma natural por apareamiento o por recombinación genética natural .
genética: El campo de la biología que estudia los genes , la variación genética y la herencia en los organismos vivos.
genoma: 1. El conjunto completo de material genético contenido en los cromosomas de un organismo, orgánulo o virus .; 2. El conjunto colectivo de genes o loci genéticos compartidos por todos los miembros de una población o especie, independientemente de los diferentes alelos que puedan estar presentes en esos loci en diferentes individuos.
inestabilidad del genoma
tamaño del genoma: La cantidad total de ADN contenida en una copia de un genoma , que generalmente se mide por masa (en picogramos o daltons ) o por el número total de pares de bases (en kilobases o megabases ). En organismos diploides , el tamaño del genoma se usa a menudo indistintamente con el valor C.
paseo genómico: Método de secuenciación del genoma completo en el que las secuencias de fragmentos de ADN genómico de una muestra de biblioteca se ensamblan en una secuencia más larga, como la de un cromosoma completo o el genoma entero, colocando fragmentos con extremos superpuestos, conocidos como contigs , uno junto al otro. Al repetir este procedimiento, se puede determinar hipotéticamente la disposición correcta de los contigs para la secuencia completa. ^{[ 3 ]}
estudio de asociación de genoma completo (GWAS)
ADN genómico (ADNg): El ADN contenido en los cromosomas , a diferencia del ADN extracromosómico contenido en estructuras separadas como plásmidos u orgánulos como mitocondrias o cloroplastos .
impronta genómica: Fenómeno epigenético que provoca que los genes se expresen de una manera que depende del progenitor del que se heredaron. Ocurre cuando marcas epigenéticas, como la metilación del ADN o de las histonas , se establecen o "impresan" en las células germinales de un organismo progenitor y se mantienen posteriormente a través de las divisiones celulares en las células somáticas de la descendencia. Como resultado, un gen en la descendencia heredado del padre puede expresarse de manera diferente a otra copia del mismo gen heredada de la madre.
isla genómica (IG): Una región del genoma que muestra evidencia de transferencia horizontal desde otro organismo. El término se usa especialmente para describir genomas microbianos, como los de las bacterias, donde las islas genómicas con secuencias iguales o similares suelen aparecer en especies o cepas que, por lo demás, están lejanamente relacionadas, lo que implica que no se transmitieron por descendencia vertical de un ancestro común, sino mediante alguna forma de transferencia lateral, como la conjugación . Estas islas a menudo contienen genes funcionales que confieren características adaptativas, como la resistencia a los antibióticos .
genómica: Un campo interdisciplinario que estudia la estructura, la función, la evolución, el mapeo y la edición de genomas completos , en contraposición a los genes individuales .
genotoxicidad: La capacidad de ciertos agentes químicos para dañar el material genético dentro de una célula viva (por ejemplo, mediante roturas de cadena simple o doble, entrecruzamientos o mutaciones puntuales ), lo que puede o no resultar en una mutación permanente . Si bien todos los mutágenos son genotóxicos, no todos los compuestos genotóxicos son mutagénicos.
genotipo: El conjunto completo de alelos presentes en el genoma de un individuo en particular , que da lugar al fenotipo de dicho individuo .
genotipado: El proceso de determinar las diferencias en el genotipo de un individuo mediante el examen de las secuencias de ADN en el genoma de dicho individuo utilizando bioensayos y comparándolas con las secuencias de otro individuo o con una secuencia de referencia.
célula germinal: Cualquier célula que da origen a los gametos de un organismo que se reproduce sexualmente . Las células germinales son los recipientes del material genético que finalmente se transmitirá a la descendencia del organismo y generalmente se distinguen de las células somáticas , que son completamente independientes de la línea germinal .
línea germinal: 1. En los organismos multicelulares, la subpoblación de células que son capaces de transmitir su material genético a la descendencia del organismo y que, por lo tanto, son (al menos teóricamente) distintas de las células somáticas , que no pueden transmitir su material genético excepto a sus propias células hijas mitóticas inmediatas . Las células de la línea germinal se denominan células germinales .; 2. El linaje de células germinales, que abarca muchas generaciones, que contiene el material genético que se ha transmitido a un individuo desde sus antepasados.
gigabase (Gb): Una unidad de longitud de ácido nucleico igual a mil millones (1 × 10⁹ ) bases en moléculas de cadena simple o mil millones de pares de bases en moléculas de doble cadena como el ADN de doble cadena .
aminoácido glucogénico: Cualquier aminoácido que pueda convertirse en glucosa mediante gluconeogénesis , a diferencia de los aminoácidos cetogénicos , que pueden convertirse en cuerpos cetónicos. En los humanos, 18 de los 20 aminoácidos son glucogénicos; solo la leucina y la lisina no lo son. Cinco aminoácidos ( fenilalanina , isoleucina , treonina , triptófano y tirosina ) son tanto glucogénicos como cetogénicos.
gluconeogénesis (GNG): La cadena de reacciones metabólicas que da como resultado la generación de glucosa a partir de sustratos de carbono no carbohidratos, incluidos los aminoácidos glucogénicos . Es una de las dos vías principales que utilizan la mayoría de los animales para mantener los niveles de azúcar en sangre (la otra es la glucogenólisis ), especialmente durante períodos de ayuno, inanición y ejercicio intenso.
glucosa: Un azúcar simple con la fórmula molecular C₆ H₁₂ O₆ y el monosacáridomás abundanteen la naturaleza, siendo el producto primario dela fotosíntesis, donde se produce en una reacción impulsada por la luz solar del agua con dióxido de carbono. Todos los organismos vivos son capaces de metabolizar la glucosa a través dela glucólisis, una vía exergónica que para la mayoría de los organismos es el medio principal de obtener energía química para impulsar las actividades celulares.^{[ 10 ]} La glucosa metabólica generalmente se almacena en forma de grandes agregados poliméricos comola amilosaen las plantas yel glucógenoen los animales, y se libera por la degradación de estos polímeros a través dela glucogenólisis.
glicocálix: Una fina capa, similar a un pelo, que cubre la superficie externa de prácticamente todas las células, compuesta por una capa de diversas glicoproteínas y glicolípidos ramificados que se encuentran incrustados en la cara extracelular de la membrana celular y sobresalen de ella . ^{[ 28 ]} Estas moléculas desempeñan funciones cruciales en el reconocimiento célula-célula , la señalización celular y la adhesión intercelular. ^{[ 29 ]}
glucógeno: Un polisacárido ramificado compuesto por hasta 30 000 unidades unidas covalentemente del monosacárido glucosa que funciona como la principal forma de almacenamiento de energía a corto plazo en la mayoría de las células animales. ^{[ 10 ]}^{[ 4 ]} Las reservas de glucógeno son especialmente abundantes en las células musculares y hepáticas, ^{[ 8 ]} donde pueden metabolizarse según sea necesario en sus glucosas componentes como un medio para amortiguar los niveles de azúcar en la sangre, un proceso conocido como glucogenólisis .
glucogenólisis: La glucogenólisis es una vía metabólica en la que las moléculas poliméricas de glucógeno se descomponen en monómeros de glucosa individuales mediante la eliminación secuencial de unidades de glucosa a través de la fosforólisis , una reacción catalizada por la enzima glucógeno fosforilasa . La glucogenólisis es una de las dos vías principales que utilizan los tejidos animales para generar glucosa libre para el mantenimiento de los niveles de azúcar en sangre; la otra es la gluconeogénesis .
glicolípido: Cualquiera de una subclase de lípidos que consiste en una molécula polar central (más comúnmente glicerol o esfingosina ) que está unida covalentemente a uno o más monosacáridos u oligosacáridos a través de enlaces glucosídicos , así como a una o más cadenas largas de ácidos grasos no polares. ^{[ 8 ]} Los glucolípidos son uno de los tres tipos principales de lípidos de membrana que componen todas las membranas biológicas, junto con los fosfolípidos y el colesterol .
glucólisis: La vía metabólica en la que los azúcares de los carbohidratos, como la glucosa, se descomponen en moléculas más simples, liberando energía química que luego puede utilizarse para diversas funciones celulares. En una serie de diez reacciones catalizadas por enzimas, cada molécula de glucosa se convierte en dos moléculas de piruvato , y la energía libre liberada en este proceso se utiliza simultáneamente para formar enlaces de alta energía en dos moléculas de dinucleótido de nicotinamida y adenina reducido (NADH) y dos moléculas de trifosfato de adenosina (ATP). En condiciones aeróbicas , el piruvato y el NADH se oxidan aún más en las mitocondrias ; en condiciones anaeróbicas , el propio NADH reduce posteriormente el piruvato a lactato .
glicoproteína: Una proteína con una o más moléculas de carbohidratos , típicamente cadenas cortas de oligosacáridos , unidas covalentemente a una o más de sus cadenas laterales de aminoácidos. ^{[ 8 ]} Las proteínas expuestas en la superficie externa de la membrana plasmática o secretadas al espacio extracelular se modifican comúnmente de esta manera, después de lo cual se dice que están glicosiladas .
glicosidasa: Cualquiera de una clase de enzimas capaces de romper uno o más enlaces glucosídicos en moléculas de carbohidratos , que se encuentran comúnmente en los lisosomas . ^{[ 10 ]}
glucósido: Cualquier compuesto químico que consiste en una molécula de carbohidrato unida covalentemente a otra molécula que contiene un grupo hidroxilo (incluidos otros carbohidratos) mediante uno o más enlaces glucosídicos C–O . Cuando todos los sustituyentes del compuesto son carbohidratos, el glucosido es un polisacárido . ^[¹⁰^]
enlace glucosídico: Un enlace éter covalente conecta un átomo de carbono dentro de una molécula de carbohidrato (por ejemplo, un monosacárido ) o un derivado de carbohidrato con otro sustituyente o grupo funcional, que puede o no ser otro carbohidrato; estos enlaces se forman como resultado de una reacción de deshidratación entre los grupos hidroxilo de cada molécula. Una sustancia que contiene un enlace glucosídico se conoce como glucósido .
glicosilación: La unión de una molécula de carbohidrato (por ejemplo, glucosa ) a un residuo de aminoácido dentro de un péptido o proteína mediante un enlace covalente, un proceso que tiene lugar en el retículo endoplasmático rugoso o cerca de él . ^{[ 10 ]}
Caja de Goldberg-Hogness: Ver la caja TATA .
aparato de Golgi
ARN guía: Consulte la guía de ARN .
guanina ( G ): La guanina es una nucleobase púrica que se utiliza como una de las cuatro nucleobases estándar tanto en las moléculas de ADN como de ARN . La guanina forma un par de bases con la citosina .
contenido de guanina-citosina: La proporción de bases nitrogenadas en un ácido nucleico que son guanina ( G ) o citosina ( C ), expresada típicamente como porcentaje. Las moléculas de ADN y ARN con mayor contenido de GC son generalmente más termoestables que aquellas con menor contenido de GC debido a las interacciones moleculares que ocurren durante el apilamiento de bases. ^{[ 30 ]}
guanosina ( G , Guo): Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de guanina con su nitrógeno _N9unido al carbono C1 de un _azúcarribosa . La guanina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxiguanosina , que es la versión utilizada en el ADN .
ARN guía (ARNg): Un oligonucleótido corto de ARN monocatenario que se une a las endonucleasas Cas y, mediante hibridación con una secuencia complementaria específica en una molécula de ADN , sirve para "guiar" a estas proteínas hacia el ADN viral introducido por patógenos extraños, que luego puede ser digerido y degradado como parte de una defensa inmunitaria adaptativa empleada por bacterias y arqueas. Los científicos diseñan ARN guía personalizados para dirigirse a loci genómicos específicos en la edición genética CRISPR-Cas .

H

horquilla: Una estructura secundaria característica que se forma comúnmente en secuencias de ácidos nucleicos autocomplementarias mediante el apareamiento intramolecular de bases entre diferentes partes de la misma molécula lineal de cadena simple . La conformación resultante se asemeja a una horquilla , donde segmentos no adyacentes de nucleótidos forman enlaces de hidrógeno entre sí, creando un dúplex local de doble cadena (el "tallo") que termina en un círculo de nucleótidos no apareados (el "bucle"). Los bucles en horquilla se forman fácilmente en moléculas de ADN de cadena simple que contienen repeticiones invertidas ^{[ 3 ]} y son especialmente comunes en moléculas grandes de ARN, donde desempeñan diversas funciones al promover o inhibir la formación de otras estructuras secundarias, estabilizar los ARN mensajeros , proporcionar sitios de reconocimiento para proteínas de unión a ARN o servir como sustratos para enzimas. ^{[ 31 ]}
haploide: (of a cell or organism) Having one copy of each chromosome, with each copy not being part of a pair. Contrast diploid and polyploid.
Hayflick limit
helicase: Any of a class of ATP-dependent motor proteins that move directionally along the DNA backbone and catalyze the separation of the two complementary strands of double-stranded molecules, permitting a wide variety of vital processes to take place, e.g. transcription, replication, and repair.^[15]
hemizygous: In a diploid organism, having just one allele at a given genetic locus (where there would ordinarily be two). Hemizygosity may be observed when only one copy of a chromosome is present in a normally diploid cell or organism, or when a segment of a chromosome containing one copy of an allele is deleted, or when a gene is located on a sex chromosome in the heterogametic sex (in which the sex chromosomes do not exist in matching pairs); for example, in human males with normal chromosomes, almost all X-linked genes are said to be hemizygous because there is only one X chromosome and few of the same genes exist on the Y chromosome.
heredity: The storage, transfer, and expression of molecular information in biological organisms,^[15] as manifested by the passing on of phenotypic traits from parents to their offspring, either through sexual or asexual reproduction. Offspring cells or organisms are said to inherit the genetic information of their parents.
heterochromatin: A compact, highly condensed form of chromatin characterized chiefly by the close spatial proximity of adjacent nucleosomes and the consequent inaccessibility of intervening DNA sequences to DNA-binding proteins, which contrasts with the more open and accessible form known as euchromatin. The transcription of genes located within heterochromatic regions of chromosomes is therefore relatively limited, and so the formation of heterochromatin at specific loci is an important means of regulating gene expression. Establishment of heterochromatin is associated with the modification of specific residues within specific histones, such as methylation of the ninth lysine residue of histone H3 (H3K9); the presence of these modifications at a specific locus signals the recruitment of other proteins which cause local DNA condensation. Many repetitive and structurally important regions of chromosomes are nearly always compacted in so-called constitutive heterochromatin, while the compaction of facultative heterochromatin is more temporary.
heterochromosome: See allosome.
heterodimer: A protein or protein domain composed of two different polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.^[6] Contrast homodimer.
heterogeneous nuclear RNA (hnRNA): Any of a set of RNA molecules of widely variable size occurring in the nucleus and united by their rapid turnover rate during protein synthesis. HnRNA represents all of the various transcriptional products of protein-coding genes, including both of exons and introns, from raw, unprocessed primary transcripts to spliced, capped, and polyadenylated mature messenger RNAs and all of the intermediate forms in between.^[3]
heterokaryon: A multinucleate cell containing nuclei with different genotypes, resulting from the fusion of two or more genetically distinct cells, either naturally (e.g. in certain types of sexual reproduction) or artificially (e.g. in genetic engineering).^[10]
heterologous expression: The expression of a foreign gene or any other foreign DNA sequence within a host organism which does not naturally contain the same gene. Insertion of foreign transgenes into heterologous hosts using recombinant vectors is a common biotechnology method for studying gene structure and function.
high-throughput: Describing a method or system capable of assaying very large numbers of samples or of processing very large quantities of data extremely rapidly, generally by utilizing automation and miniaturization to greatly increase speed and efficiency. For example, high-throughput sequencing refers to modern DNA sequencing technologies that can produce sequence reads for hundreds of millions of DNA fragments simultaneously, allowing scientists to sequence entire genomes quickly and inexpensively.^[32]
histology: The study or analysis of the microscopic anatomy of biological tissues or of cells within tissues, particularly by making use of specialized techniques to distinguish structures and functions based on visual morphology and differential staining. In practice the term is sometimes used more broadly to include cytology.
histone: Any of a class of highly alkaline proteins responsible for packaging nuclear DNA into structural units called nucleosomes in eukaryotic cells. Histones are the chief protein components of chromatin, where they associate into eight-membered complexes which act as "spools" around which the linear DNA molecule winds. They play a major role in gene regulation and expression.
histone core: The complex of eight histone proteins around which double-stranded DNA wraps within a nucleosome. The canonical histone octamer consists of two each of histones H2A, H2B, H3, and H4, which pair with each other symmetrically to form a ball-shaped cluster around which DNA winds through interactions with the histones' surface domains, though variant histones may replace their analogues in certain contexts.
histone modification: The post-translational modification of histone proteins by the chemical attachment of various molecules or functional groups to specific amino acid residues. Because histones form the core of nucleosomes, the modification of exposed parts of their polypeptide chains is used to regulate gene expression by marking them with molecular labels that signal the recruitment of other proteins to induce conformational changes that variously widen or condense the spacing of nucleosomes along strands of DNA, thereby changing the accessibility of nearby DNA sequences to transcriptional machinery. Histones are modified by many different labels, most commonly methylation, acetylation, ubiquitination, phosphorylation, and citrullination.
histone variant
hnRNA: See heterogeneous nuclear RNA.
holocentric: (of a linear chromosome or chromosome fragment) Having no single centromere but rather multiple kinetochore assembly sites dispersed along the entire length of the chromosome. During cell division, the chromatids of holocentric chromosomes move apart in parallel and do not form the classical V-shaped structures typical of monocentric chromosomes.
homeobox: Any of a class of DNA sequences approximately 180 base pairs in length occurring near the 3'‐end of certain eukaryotic genes and encoding a 60-amino acid domain, known as a homeodomain, which is capable of binding to DNA or RNA via a characteristic helix-turn-helix motif. Homeobox-containing genes are translated into homeodomain-containing proteins, which commonly regulate transcription or translation by binding to other genes or messenger RNAs containing homeobox responsive elements. The products of many homeotic genes, exemplified by the Hox genes, are of critical importance in developmental pathways.^[6]
homeobox responsive element (HRE): Any DNA or RNA sequence that is specifically recognized and bound by the homeodomain of a homeodomain-containing protein.
homeodomain: A nucleic acid-binding domain, typically 60 amino acids in length, found near the C-terminus of certain eukaryotic proteins, characterized by a highly conserved helix-turn-helix motif that binds with strong affinity to the backbone of specific recognition sequences in DNA or RNA molecules. A protein may have one or more homeodomains, each of which is specific to a different recognition sequence. Many homeodomain-containing proteins function as transcription factors by binding to sequences within promoters and blocking or recruiting other proteins, such as RNA polymerase or cofactors of the transcription initiation complex. Homeodomains are the translated versions of homeoboxes, though the terms are often used interchangeably.
homodimer: A protein or protein domain composed of two identical polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.^[6] Contrast heterodimer.
homologous chromosomes: A set of two matching chromosomes, one maternal and one paternal, which pair up with each other inside the nucleus during meiosis. They have the same genes at the same loci, but may have different alleles.
homologous recombination: A type of genetic recombination in which nucleotide sequences are exchanged between two similar or identical ("homologous") molecules of DNA, especially that which occurs between homologous chromosomes. The term may refer to the recombination that occurs as a part of any of a number of distinct cellular processes, most commonly DNA repair or chromosomal crossover during meiosis in eukaryotes and horizontal gene transfer in prokaryotes. Contrast nonhomologous recombination.
horizontal gene transfer (HGT): Any process by which genetic material is transferred between unicellular and/or multicellular organisms other than by vertical transmission from parent to offspring, e.g. bacterial conjugation.
housekeeping gene: Any constitutive gene that is transcribed at a relatively constant level across many or all known conditions and cell types. The products of housekeeping genes typically play critical roles in the maintenance of cellular integrity and basic metabolic function. It is generally assumed that their expression is unaffected by experimental or pathological conditions.
Hox genes: A subset of highly conserved homeobox-containing genes whose protein products function as transcription factors essential for the proper organization of the body plan in developing animal embryos, ensuring that the correct structures are formed in the correct places. Hox genes are usually arranged on a chromosome in tandem arrays and are expressed sequentially during development, with the sequence of gene activation corresponding to their physical arrangement within the genome and/or the physical layout of the tissues in which they are expressed along the organism's anterior–posterior axis.^[6]
Human Genome Project (HGP): A collaborative international scientific research project with the goal of sequencing all of the chromosomal DNA and identifying and mapping all of the genes within human cells, and ultimately of assembling a complete reference genome for the human species. The project was launched in 1990 by a consortium of federal agencies, universities, and research institutions and was declared complete in 2003. Because each individual human being has a unique genome, the finished reference genome is a mosaic of sequences obtained by sampling DNA from thousands of individuals across the world and does not represent any one individual.
hyaloplasm: See cytosol.
hybrid: The offspring that results from combining the qualities of two organisms of different genera, species, breeds, or varieties through sexual reproduction. Hybrids may occur naturally or artificially, as during selective breeding of domesticated animals and plants. Reproductive barriers typically prevent hybridization between distantly related organisms, or at least ensure that hybrid offspring are sterile, but fertile hybrids may result in speciation.
hybridization: 1. The process by which a hybrid organism is produced from two organisms of different genera, species, breeds, or varieties.; 2. The process by which two or more single-stranded nucleic acid molecules with complementary nucleotide sequences pair with each other in solution, creating double-stranded or triple-stranded molecules via the formation of hydrogen bonds between the complementary nucleobases of each strand. In certain laboratory contexts, especially ones in which long strands hybridize with short oligonucleotide primers, hybridization is often referred to as annealing.; 3. A step in some experimental assays in which a single-stranded DNA or RNA preparation is added to an array surface and anneals to a complementary hybridization probe.
hybridization probe: A single-stranded DNA or RNA fragment (or a nucleic acid analogue) which is artificially labelled with a radioactive or fluorescent compound or some other detectable marker and then allowed to hybridize with complementary DNA or RNA sequences in order to detect the presence of those complements in a heterogeneous sample or their specific in situlocalization; or an assay in which this procedure is performed. As with antibodies in immunostaining, nucleic acid probes bind with high specificity to their target sequences, permitting visualization of the targets, if present, against a non-specific background, whether in a membrane blot or microarray or even in vivo. A unique advantage of hybridization probes is that the stringency of the hybridization reaction is easily modifiable by changing the temperature and salt concentration, making it possible for the same probe to bind to sequences with differing degrees of complementarity. Hybridization probes are employed in Southern blotting and northern blotting and as part of many other laboratory methods. See also probe.
hydrophilic: Soluble in or having an affinity for water or other polar compounds; describing a polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which participates in intermolecular interactions such as hydrogen bonding with other polar molecules and therefore readily dissolves in polar solvents such as water or aqueous solutions.^[8] Unlike hydrophobic compounds, hydrophilic compounds can form energetically favorable contacts with the aqueous phase of biological fluids and so can often be suspended directly in the cytosol or exposed to extracellular spaces.^[4] Together, the contrasting properties of hydrophilicity and hydrophobicity play major roles in determining the structural conformations and functions of most biomolecules.
hydrophobic: Having a low solubility in or affinity for water or other polar solvents; describing a non-polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which cannot form energetically favorable interactions with polar compounds and which therefore tends to "avoid" or be repulsed by such compounds, instead clustering together with other hydrophobic molecules or arranging itself in a way that minimizes its exposure to its polar surroundings. This phenomenon is not so much due to the affinity of the hydrophobic molecules for each other as it is a consequence of the strong intermolecular forces that allow polar compounds such as water molecules to bond with each other; hydrophobic species are unable to form alternative bonds of equivalent strength with the polar compounds, hence they tend to be excluded from aqueous solutions by the tendency of the polar solvent to maximize interactions with itself. Hydrophobicity is a major determinant of countless chemical interactions in biological systems, including the spatial conformations assumed by macromolecules such as proteins and lipids, the binding of ligands and substrates to proteins, and the structure and properties of lipid membranes.^[10]^[8] Contrast hydrophilic.
hypertonic: Describing a solution containing a high concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having positive osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypertonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypotonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane into the cytosol, filling the cell with extra water and diluting its contents until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypotonic environments may be at risk of bursting due to the sudden inflow.
hypomorph: A mutant allele that permits a subnormal expression of the gene's normal phenotype, e.g. by encoding an unstable enzyme which degrades too quickly to fully serve its function but which nevertheless is functional in some limited capacity, being generated in quantities sufficient for its reaction to proceed slowly or at low levels.^[6]
hypotonic: Describing a solution containing a low concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having negative osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypotonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypertonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane out of the cytosol, causing the cell to lose water until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypertonic environments may be at risk of shriveling and desiccating due to the sudden outflow.
hypoxanthine (I): A naturally occurring, non-canonical purine nucleobase that is used in some RNA molecules and pairs with standard nucleobases in a phenomenon known as wobble base pairing. Its nucleoside form is known as inosine, which is the reason it is commonly abbreviated with the letter I in sequence reads.

I

idiochromosome: See allosome.
idiogram: A diagrammatic or schematic karyotype of the entire set of chromosomes within a cell or genome, in which annotated illustrations depict each chromosome in its most idealized form (e.g. with straight lines and obvious centromeres) so as to facilitate the easy identification of sequences, structural features, and physical distances, which may be less apparent in photomicrographs of the actual chromosomes.
idiomere: See chromomere.
immortalization: The natural or artificial changing of a cell population with a normally finite lifespan into one with a hypothetically infinite lifespan, capable of dividing indefinitely without cellular senescence as long as essential nutrients are available and conditions are conducive for cell division. Cells that undergo such a change are said to be immortalized. Mutations that cause immortalization occur naturally in the neoplasms that cause cancer but can also be induced artificially, which makes it possible to culture certain cell lines in vitro for prolonged periods. Immortalized cell lines are thus broadly useful for experimental purposes and in many biotechnology applications. Immortalized eukaryotic cells are commonly obtained by isolating them from a naturally occurring neoplasm (as with the human HeLa cell line), or may be generated from normal cells by introducing viral genes (as with HEK 293 cells), by artificially overexpressing proteins required for immortality such as telomerase, or by fusing normal cells with cancer cells (as in the hybridoma technologies used in the commercial production of antibodies).^[3] Though stem cells are also capable of continuous self-renewal and are thus technically 'immortal', their immortalization is not abnormal because they are an ordinary part of the development of multicellular organisms.
immunofluorescence (IF): A family of laboratory techniques in which a particular antigen or antibody is conjugated to a fluorescent dye and then allowed to bind specifically to its complementary antibody or antigen, if any exists, in a culture vessel, tissue section or smear, hybridization probe, membrane blot, or any other context. The presence or absence of the complement and its specific location(s) can be visualized by illuminating the sample with ultraviolet light and observing the fluorescence from the conjugated fluorophore, often under a microscope.^[3]
immunogenic: Capable of provoking or inducing an immune response, as with an antigen or a vaccine.
immunohistochemistry (IHC): A branch of histochemistry which makes use of antibodies conjugated to some kind of molecular label in order to detect the presence or localization of complementary antigenic structures in tissue samples.^[3] See also immunostaining.
immunoprecipitation (IP)
immunostaining: The use of an antibody conjugated to a chromophore or fluorophore to bind a specific antigen within a target substance (e.g. a protein) and thereby make the substance visible amidst a background of non-specific substances, allowing for detection of the target in a biological sample. The term originally referred to antibody-based staining of tissue sections with strong dyes or colorants, known as immunohistochemistry, but in modern usage encompasses a much broader range of laboratory methods united by their use of antibodies to label specific biomolecules with visually conspicuous compounds.
in silico: (of a scientific experiment or research) Conducted, produced, or analyzed by means of computer modeling or simulation, as opposed to a real-world trial.
in situ: (of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a natural, uncontrolled setting, or in the natural or original position or place, as opposed to in a foreign cell or tissue type or in an artificial environment.
in situ hybridization (ISH): A hybridization probe assay in which a labeled, single-stranded DNA or RNA molecule or nucleic acid analogue containing a sequence that is complementary to a particular DNA or RNA sequence is allowed to hybridize with its complement in situ, i.e. in its natural context, such as within cells or tissue sections (as opposed to within homogeneous samples extracted from cells or tissues, where cellular or histological structure has been lost in the process of obtaining the sample), in order to reveal the precise location of the complementary sequence within this context. The label may be a radioactive compound, fluorescent molecule, or hapten, permitting detection by a variety of visualization techniques. In situ hybridization is commonly used to identify the physical locations of specific DNA sequences such as genes and regulatory elements on chromosomes, which can provide insight into chromosomal structure and integrity; to determine the subcellular locations where various types of RNA accumulate and interact with other molecules; and to visualize the tissues and organs within an organism where specific genes are expressed at various developmental stages (by probing for the genes' RNA transcripts).
in vitro: (of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a laboratory vessel or other controlled artificial environment, e.g. in a test tube or a petri dish, as opposed to inside a living organism or in a natural setting.
in vivo: (of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur inside the cells or tissues of a living organism; or, in the broadest sense, in any natural, unmanipulated setting. Contrast ex vivo and in vitro.
indel: A term referring to either an insertion or a deletion of one or more bases in a nucleic acid sequence.
inducer: A protein that binds to a repressor (to disable it) or to an activator (to enable it).
inducible gene: A gene whose expression is either responsive to environmental change or dependent on its host cell's position within the cell cycle.
in-frame: 1. (of a gene or sequence) Read or transcribed in the same reading frame as another gene or sequence; not requiring a shift in reading frame to be intelligible or to result in a functional peptide.; 2. (of a mutation) Not causing a frameshift.^[6]
inheritance: See heredity.
initiation codon: See start codon.
initiation factor (IF): Any of various proteins which bind to the small or large subunit of ribosomes during the initiation of translation and thereby play roles in regulating when and how protein synthesis occurs. Initiation factors are essential for assembly of the initiation complex and for charged transfer RNAs to properly associate with the ribosome and the messenger RNA. They are frequent targets of activators and repressors which can respectively increase or decrease the rate of translation. Though their functions are largely conserved, they are distinguished by the taxonomic domain in which they occur: bacterial initiation factors (IFs), archaeal initiation factors (aIFs), and eukaryotic initiation factors (eIFs).
inosine (I, Ino): A naturally occurring, non-canonical nucleoside consisting of a hypoxanthine base with its N₉ nitrogen bonded to the C₁ carbon of a ribose sugar. Inosine may be incorporated into certain RNA molecules such as the anticodons of some transfer RNAs, and occurs as an intermediate in the breakdown of adenosine to uric acid and in the recycling of adenosine by salvage pathways.^[3]
insertion: A type of mutation in which one or more bases are added to a nucleic acid sequence. Contrast deletion.
insertion sequence (IS): Any nucleotide sequence that is inserted naturally or artificially into another sequence. The term is used in particular to refer to the part of a transposable element that codes for those proteins directly involved in the transposition process, e.g. the transposase enzyme. The coding region in a transposable insertion sequence is usually flanked by short inverted repeats, and the structure of larger transposable elements may include a pair of flanking insertion sequences which are themselves inverted.
insertional mutagenesis: The alteration of a DNA sequence by the insertion of one or more nucleotides into the sequence, either naturally or artificially. Depending on the precise location of the insertion within the target sequence, insertions may partially or totally inactivate or even upregulate a gene product or biochemical pathway, or they may be neutral, leading to no substantive changes at all. Many genetic engineering techniques rely on the insertion of exogenous genetic material into host cells in order to study gene function and expression.^[6]
insulator: A specific DNA sequence that prevents a gene from being influenced by the activation or repression of nearby genes.
integral membrane protein (IMP): Any of a class of membrane proteins which are permanently embedded within or attached to the cell membrane (as opposed to those which are attached only temporarily). Integral membrane proteins can be subclassified into integral polytopic proteins, which span the entirety of the membrane, and integral monotopic proteins, which adhere only to one side.
integral monotopic protein: Any of a class of integral membrane proteins which are permanently attached to one side of the cell membrane by any means but which do not completely span the membrane. Contrast integral polytopic protein.
integral polytopic protein: Any of a class of integral membrane proteins which span the entirety of the cell membrane, extending from the interior or cytosolic side of the membrane to the exterior or extracellular side. Transmembrane proteins typically have hydrophilic domains exposed to each side as well as one or more hydrophobic domains crossing the nonpolar space inside the lipid bilayer, by which they are further classified as single-pass or multipass membrane proteins. As such many transmembrane proteins function as gated channels or transporters to permit or prohibit the movement of specific molecules or ions across the membrane, often undergoing conformational changes in the process, or as receptors in cell signaling pathways. Contrast integral monotopic protein.
integration
integron: A mobile genetic element consisting of a gene cassette containing the gene for a site-specific recombinase, integrase-specific recognition sites, and a promoter that governs the expression of one or more genes conferring adaptive traits on the host cell. Integrons usually exist in the form of circular episomal DNA fragments, through which they facilitate the rapid adaptation of bacteria by enabling horizontal gene transfer of antibiotic resistance genes between different bacterial species.^[6]
intein: Any sequence of one or more amino acids within a precursor polypeptide that is excised by protein splicing during post-translational modification and is therefore absent from the mature protein, analogous to the introns spliced out of RNA transcripts.^[6] Contrast extein.
intercalating agent: Any chemical compound (e.g. ethidium bromide) that disrupts the alignment and pairing of bases in the complementary strands of a DNA molecule by inserting itself between the bases.^[2]
intercalation: The insertion, naturally or artificially, of chemical compounds between the planar bases of a DNA molecule, which generally disrupts the hydrogen bonding necessary for base pairing.
intercellular: Between two or more cells. Contrast intracellular; see also extracellular.
intercistronic region: Any DNA sequence that is located between the stop codon of one gene and the start codon of the following gene in a polycistronic transcription unit.^[6] See also intergenic region.
intercross: A cross in which both the male and female parents are heterozygous at a particular locus.^[6]
intergenic region (IGR): Any sequence of non-coding DNA that is located between functional genes.
intergenic spacer (IGS): See spacer.
interkinesis: The abbreviated pause in activities related to cell division that occurs during meiosis in some species, between the first and second meiotic divisions (i.e. meiosis I and meiosis II). No DNA replication occurs during interkinesis, unlike during the normal interphase that precedes meiosis I and mitosis.^[6]
internal ribosome entry site (IRES): A sequence present in some messenger RNAs that permits recognition by the ribosome and thus the initiation of translation even in the absence of a 5' cap, which in eukaryotes is otherwise required for assembly of the initiation complex. IRES elements are often located in the 5' untranslated region, but may also be found in other positions.
International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB): An international non-governmental organization devoted to promoting scientific research and education in the disciplines of biochemistry and molecular biology, primarily by standardizing biochemical nomenclature, developing and publishing laboratory methods, and awarding grants and fellowships to students and researchers.
interphase: All stages of the cell cycle excluding cell division. A typical cell spends most of its life in interphase, during which it conducts everyday metabolic activities as well as the complete replication of its genome in preparation for mitosis or meiosis.
intracellular: Within a cell or cells; i.e. inside the plasma membrane. Contrast intercellular and extracellular.
intracrine
intragenic region: See intron.
intragenic suppression
intrinsic membrane protein: See integral membrane protein.
intrinsically disordered protein (IDP): A protein (or a region or domain within a protein) that lacks any distinct, fixed three-dimensional structure or organization under physiological conditions, instead changing continuously and randomly between multiple transient conformational states rather than folding into any one stable conformation, especially in the absence of specific macromolecular interaction partners. The majority of eukaryotic proteins contain domains with intrinsic structure alongside unstructured domains. Peptide sequences lacking intrinsic order are generally characterized by high proportions of charged and hydrophilic amino acids and low proportions of hydrophobic amino acids, making them inherently flexible, accessible, and modifiable, which allows the same peptide sequence to have distinct functions across a wide variety of biochemical circumstances. They are frequently enriched in binding motifs and are common targets of post-translational modifications, giving them important roles in cell signaling pathways and as hubs in protein complexes.^[33]
intron: Any nucleotide sequence within a functional gene that is removed by RNA splicing during post-transcriptional modification of the mRNA primary transcript and is therefore absent from the final mature mRNA. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts. Contrast exon.
intron-mediated recombination: See exon shuffling.
intronic gene: A gene whose DNA sequence is nested within an intron of another gene and hence surrounded by non-coding intronic sequences.^[15]
invagination: The infolding of a membrane toward the interior of a cell or organelle, or of a sheet of cells toward the interior of a developing embryo, tissue, or organ, forming a distinct membrane-lined pocket. In the case of individual cells, the invaginated pocket may proceed to separate from the source membrane entirely, creating a membrane-bound vesicle within the cell, as in endocytosis.^[10]
inverted repeat: A nucleotide sequence followed downstream on the same strand by its own reverse complement. The initial sequence and the reverse complement may be separated by any number of nucleotides, or may be immediately adjacent to each other; in the latter case, the composite sequence is also called a palindromic sequence. Inverted repeats are self-complementary by definition, a property which involves them in many biological functions and dysfunctions. Contrast direct repeat.
ion channel: A type of transmembrane protein complex which forms an aqueous pore or channel spanning the lipid bilayer of a membrane, through which specific inorganic, electrically charged ions can diffuse down their electrochemical gradients.^[8]
ionophore: Any chemical compound or macromolecule that facilitates the movement of ions across biological membranes, or more specifically, any chemical species that reversibly binds electrically charged atoms or molecules. Many ionophores are lipid-soluble proteins that catalyze the transport of monovalent and divalent cations across the hydrophobic lipid bilayers surrounding cells and vesicles.^[10]
isochore: A large region of genomic DNA with a relatively homogeneous composition of base pairs, distinguished from other regions by the proportion of pairs that are G-C or A-T. The genomes of most plants and vertebrates are composed of different classes of GC-rich and AT-rich isochores.^[6]
isochromosome: A type of abnormal chromosome in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. Isochromosome formation is equivalent to simultaneous duplication and deletion events such that two copies of either the long arm or the short arm comprise the resulting chromosome.
isoelectric point (pH(I), pI): The pH at which a particular molecule, often a protein, carries no net electrical charge, i.e. at which it is electrically neutral in the statistical mean. The concentration of protons (H⁺) in the surrounding environment affects how readily molecules gain or lose protons and thus their electrical properties. When the environmental pH is greater than the molecule's pI, the molecule is negatively charged, and when the pH is less than the pI, it is positively charged. Isoelectric point is therefore important for determining the behavior of molecules exposed to electric fields, as in electrophoresis and ion chromatography. Proteins are least soluble at their isoelectric points because electrically neutral species do not repulse each other with electrostatic forces, such that they tend to aggregate and precipitate out of solution.^[10]
isomerase: Any of a class of enzymes which catalyze the conversion of a molecule from one isomer to another, such that the product of the reaction has the same molecular formula as the original substrate but differs in the connectivity or spatial arrangement of its atoms.
isomeric genes: Two or more genes that are equivalent and redundant in the sense that, despite coding for distinct gene products, they each result in the same phenotype when set within the same genetic background. If several isomeric genes are present in a single genotype they may be either cumulative or non-cumulative in their contributions to the phenotype.^[15]
isotonic: Describing a solution containing the same concentration of dissolved solutes as another solution, such that the two solutions have equal osmotic pressure. Isotonic solutions separated from each other by a semipermeable membrane (as with a cell, where the intracellular cytosol is separated from the extracellular fluid by the plasma membrane) have no concentration gradient and thus will not exchange solvent by osmosis. Contrast hypertonic and hypotonic.

J

jumping gene: See transposable element.
junctional diversity
junk DNA: Any DNA sequence that appears to have no known biological function, or which acts in a way that has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome in which it is located. The term was once more broadly used to refer to all non-coding DNA, though much of this was later discovered to have a function; in modern usage it typically refers to broken or vestigial sequences and selfish genetic elements, including introns, pseudogenes, intergenic DNA, and fragments of transposons and retroviruses, which together constitute a large proportion of the genomes of most eukaryotes. Despite not contributing productively to the host organism, these sequences are able to persist indefinitely inside genomes because the disadvantages of continuing to copy them are too small to be acted upon by natural selection.
junk RNA: Any RNA-encoded sequence, especially a transcript, that appears to have no known biological function, or whose function has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome from which it is transcribed. Despite remaining untranslated, many non-coding RNAs still serve important functions, whereas junk RNAs are truly useless: often they are the product of accidental transcription of a junk DNA sequence, or they may result from post-transcriptional processing of primary transcripts, as with spliced-out introns. Junk RNA is usually quickly degraded by ribonucleases and other cytoplasmic enzymes.

K

karyogram: A karyotype which depicts the entire set of chromosomes in a cell or organism by using photomicrographs of the actual chromosomes as they appear in vivo (usually during metaphase, in their most condensed forms), as opposed to the idealized illustrations of chromosomes used in idiograms. The photomicrographs are often still arranged in pairs and by size for easier identification of particular chromosomes, whereas in the actual nucleus there is seldom any apparent organization.
karyokinesis: See mitosis.
karyolymph: See nucleosol.
karyon: See nucleus.
karyoplasm: See nucleoplasm.
karyopyknosis: See pyknosis.
karyorrhexis: The fragmentation and degeneration of the nucleus of a dying cell, during which the nuclear envelope is destroyed and the contents of the nucleus, including chromatin, are dispersed throughout the cytoplasm and degraded by enzymes. Karyorrhexis is usually preceded by pyknosis and may occur as a result of apoptosis, cellular senescence, or necrosis.
karyosome: A dense, organized bundle of chromatin which forms in the oocyte nucleus during oogenesis in some female eukaryotes.^[34]
karyotype: The number and appearance of chromosomes within the nucleus of a eukaryotic cell, especially as depicted in an organized karyogram or idiogram (in pairs and arranged by size and by position of the centromere). The term is also used to refer to the complete set of chromosomes in a species or individual organism or to any test that detects this complement or measures the chromosome number.
ketogenesis: The production of ketone bodies via the metabolic decomposition of fatty acids or ketogenic amino acids, an exergonic process which is used to supply energy to certain tissues during periods of carbohydrate and protein insufficiency.
ketogenic amino acid: Any amino acid that can be converted directly into acetyl-CoA, which can then be oxidized for energy or used as a precursor for many compounds containing ketone groups. This is in contrast to the glucogenic amino acids, which can be converted into glucose. In humans, seven of the 20 amino acids are ketogenic, though only leucine and lysine are exclusively ketogenic; the other five (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both ketogenic and glucogenic.
ketolysis: The metabolic decomposition of ketone bodies, which releases energy that can be used to synthesize ATP.
kilobase (kb): A unit of nucleic acid length equal to one thousand (1×10³) bases in single-stranded molecules or one thousand base pairs in duplex molecules such as double-stranded DNA.
kinase: Any of a class of enzymes which catalyze the transfer of phosphate groups from high-energy, phosphate-donating molecules such as ATP to one or more specific substrates, a process known as phosphorylation. The opposite process, known as dephosphorylation, is catalyzed by phosphatase enzymes.
kinesis: A non-specific, non-directional movement or change in activity by a cell or a population of cells in response to a stimulus, such that the rate of the movement or activity is dependent on the intensity of the stimulus but not on the direction from which the stimulus occurs. Kinesis refers particularly to cellular locomotion without directional bias, in contrast to taxis and tropism.
kinetochore: A disc-shaped protein complex which assembles around the centromere of a chromosome during prometaphase of mitosis and meiosis, where it functions as the attachment point for microtubules of the spindle apparatus.
knob: In cytogenetics, an enlarged, heavily staining chromomere that can be used as a visual marker, allowing specific chromosomes to be easily identified in the nucleus.^[6]
knockdown (KD): A genetic engineering method by which the normal rate of expression of one or more of an organism's genes is reduced or suppressed (though not necessarily completely turned off, as in knockout), either through direct modification of a DNA sequence or through treatment with a reagent such as a short DNA or RNA oligonucleotide with a sequence complementary to either an mRNA transcript or a gene.
knockin (KI): A genetic engineering method in which one or more novel genes are inserted into an organism's genome, particularly when targeted to a specific locus, or in which one or more existing genes are replaced by or substituted with novel genes.^[35] This is in contrast to a knockout, in which a gene is deleted or completely inactivated.
knockout (KO): A genetic engineering method in which one or more specific genes are inactivated or entirely removed from an organism's genome, by any of a variety of mechanisms which disrupt their expression at some point in the pathway that produces their gene products, such that no functional gene products are produced. This allows researchers to study the function of a gene in vivo, by observing how the organism's phenotype changes when deprived of the gene's normal effects. A complete knockout permanently inactivates the gene; a conditional knockout allows the gene to be turned on or off at will, e.g. at specific times or in specific tissues, by linking the expression of the gene to some easily modifiable biochemical state or condition. In a heterozygous knockout, only one of a diploid organism's two alleles is knocked out; in a homozygous knockout, both copies are knocked out. Contrast knockin.
Kozak consensus sequence: A highly conserved nucleic acid sequence motif which functions as the recognition site for the initiation of translation in most eukaryotic messenger RNAs, generally a sequence of 10 bases immediately surrounding and inclusive of the start codon: GCCRCCAUGG. As the pre-initiation complex scans the transcript, recognition of this sequence (or a close variant) causes the complex to commit to full ribosome assembly and the start of translation. The Kozak sequence is distinct from other recognition sequences relevant to translation such as ribosome binding sites and internal ribosome entry sites.^[36]
Krebs cycle: See citric acid cycle.

L

labelling: The chemical attachment of a highly selective substance, known as a label, tag, or probe, to a particular cell, protein, amino acid, or other molecule of interest, either naturally or artificially, in vivo or in vitro. Natural labelling is a primary mechanism by which biomolecules specifically identify and interact with other biomolecules; important examples include methylation, acetylation, phosphorylation, and glycosylation. Labelling is also a common laboratory technique, where the label is typically a reactive derivative of a naturally fluorescent compound (e.g. green fluorescent protein), dye, enzyme, antibody, radioactive molecule, or any other substance that makes its target distinguishable in some way. The labelled targets are thereby rendered distinct from their unlabelled surroundings, allowing them to be detected, identified, quantified, or isolated for further study.
lagging strand: In DNA replication, the nascent strand for which DNA polymerase's direction of synthesis is away from the replication fork, which necessitates a complex and discontinuous process in contrast to the streamlined, continuous synthesis of the other nascent strand, known as the leading strand, which occurs simultaneously. Because DNA polymerase works only in the 5' to 3' direction, but the lagging strand's overall direction of chain elongation must ultimately be the opposite (i.e. 3' to 5', toward the replication fork), elongation must occur by an indirect mechanism in which a primase enzyme synthesizes short RNA primers complementary to the template DNA, and DNA polymerase then extends the primed segments into short chains of nucleotides known as Okazaki fragments. The RNA primers are then removed and replaced with DNA, and the Okazaki fragments are joined by DNA ligase.
lamella: 1. Any thin layer, membrane, or plate of tissue, occurring in a wide variety of structures of various scales and with various functions; e.g. a lamella made of a sheet of lipids forms a component of the extracellular matrix between the cells of some tissues.; 2. The leading edge of a motile cell, of which the lamellipodia is the most forward portion.
lampbrush chromosome: A transcriptionally active, highly de-condensed morphology assumed by certain chromosomes during the diplotene stage of meiotic prophase I in the progenitor cells of oocytes in female insects, amphibians, birds, and some other animals. Lampbrush chromosomes are conspicuous under the microscope because the post-synaptic homologs, still attached at chiasmata, are gigantically elongated into large loops of unpackaged euchromatin extending laterally from a series of chromomeres. Large numbers of messenger RNAs and non-coding RNAs are transcribed from the lateral loops, generating a rich pool of transcripts to be used in the immature oocyte and after fertilization, with functions in both oogenesis and embryogenesis. Because they allow individual transcription units to be directly visualized, lampbrush chromosomes are useful models for studying chromosome organization and genome structure and for constructing high-resolution chromosome maps.^[37]
lateral gene transfer (LGT): See horizontal gene transfer.
leader sequence: See 5' untranslated region.
leading strand: In DNA replication, the nascent strand for which both the direction of synthesis by DNA polymerase and the direction of overall chain elongation are toward the replication fork; i.e. both occur in the 5' to 3' direction, resulting in a single, continuous elongation process with few or no interruptions. By contrast, the other nascent strand, known as the lagging strand, is assembled in a discontinuous process involving the ligation of short DNA fragments synthesized in the opposite direction, away from the replication fork.^[6]
left splicing junction: The boundary between the left end (by convention, the 5' end) of an intron and the right (3') end of an adjacent exon in a pre-mRNA transcript.
leptonema: In meiosis, the first of five substages of prophase I, following interphase and preceding zygonema. During leptonema, the replicated chromosomes condense from diffuse chromatin into long, thin strands that are much more visible within the nucleus.
lethal mutation: Any mutation that results in the premature death of the organism carrying it. Recessive lethal mutations are fatal only to homozygotes, whereas dominant lethals are fatal even in heterozygotes.^[6]
leucine zipper (ZIP): A common structural motif in DNA-binding transcription factors and some other types of proteins, approximately 35 amino acids in length, characterized chiefly by the recurrence of the amino acid leucine every seven residues. When modeled in an idealized alpha-helical conformation, the leucine residues are positioned in such a way that they can interdigitate with the same or similar motifs in an alpha helix belonging to another similar polypeptide, facilitating dimerization and the formation of a complex resembling a zipper.^[4]
ligand: In biochemistry, any molecule that binds to or interacts with a specific site on a protein or other biomolecule, usually reversibly via intermolecular forces;^[8] or any substance that forms a complex with a biomolecule as part of a biological process. The binding of specific ligands to DNA or proteins is important in many biochemical pathways; for example, protein–ligand binding may result in the protein undergoing a conformational change which alters its function or affinity for other molecules.
ligase: A class of enzymes which catalyze the synthesis of large molecules such as nucleic acids by forming one or more chemical bonds between them, typically C–C, C–O, C–S, or C–N bonds via condensation reactions. An example is DNA ligase, which catalyzes the formation of phosphodiester bonds between adjacent nucleotides on the same strand of a DNA molecule, a reaction known as ligation.
ligation: The joining of consecutive nucleotides in the same strand of a nucleic acid molecule via the formation of a phosphodiester bond between the 5'-phosphoryl terminus of one nucleotide and the 3'-hydroxyl terminus of an adjacent nucleotide, a condensation reaction catalyzed by enzymes known as ligases.^[10] This reaction occurs in fundamentally the same way in all varieties of DNA and RNA anabolism, natural or artificial, whether the addition of individual nucleotides to a growing strand (as in DNA replication and transcription), or the repair of nicks and cuts in previously intact molecules, or the joining of separate nucleic acid fragments into a single molecule (as in chromosomal crossover, exon splicing, retroviral transposition, and all other forms of genetic recombination, as well as artificial molecular cloning techniques). Ligation is the opposite of the catabolic reaction wherein phosphodiester bonds are cleaved by nucleases. It also should not be confused with the non-covalent base pairing that can occur between complementary strands; ligation refers specifically to the synthesis of the phosphate backbone of a single strand.
linkage: The tendency of DNA sequences which are physically near to each other on the same chromosome to be inherited together during meiosis. Because the physical distance between them is relatively small, the chance that any two nearby parts of a DNA sequence (often loci or genetic markers) will be separated on to different chromatids during chromosomal crossover is statistically very low; such loci are then said to be more linked than loci that are farther apart. Loci that exist on entirely different chromosomes are said to be perfectly unlinked. The standard unit for measuring genetic linkage is the centimorgan (cM).
linker DNA: 1. A short, synthetic DNA duplex containing the recognition sequence for a particular restriction enzyme.^[6] In molecular cloning, linkers are often deliberately included in recombinant molecules in order to make them easily modifiable by permitting cleavage and insertion of foreign sequences at precise locations. A segment of an engineered plasmid containing many such restriction sites is sometimes called a polylinker.; 2. A section of chromosomal DNA connecting adjacent nucleosomes by binding to histone H1.^[6]
linking number: The number of times that the two strands of a circular double-helical DNA molecule cross each other, equivalent to the twisting number (which measures the torsion of the double helix) plus the writhing number (which measures the degree of supercoiling). The linking number of a closed molecule cannot be changed without breaking and rejoining the strands. DNA molecules which are identical except for their linking numbers are known as topological isomers.^[6]
lipid: Any of a heterogeneous class of organic compounds, including glycerides (fats), waxes, sterols, and some vitamins, united only by their amphipathic or hydrophobic nature and consequently their very low solubility in water.^[4] Some lipids such as phospholipids tend to form lamellar structures or micelles in aqueous environments, where they serve as the primary constituents of biological membranes. Others such as fatty acids can be metabolized for energy, have important functions in energy storage, or serve as signaling molecules. Colloquially, the term "lipids" is sometimes used as a synonym for fats, though fats are more correctly considered a subclass of lipids.
lipid bilayer: A lamellar structure composed of numerous amphipathic lipid molecules packed together in two back-to-back sheets or layers, with their hydrophobic fatty acid "tails" directed inward and their hydrophilic "heads" exposed on the outer surface. This is the basic structural motif for all biological membranes, including the plasma membrane surrounding all cells as well as the membranes surrounding organelles and vesicles. Though bilayers are sometimes colloquially described as phospholipid bilayers, phospholipids are just one of several classes of membrane lipids which form bilayers; most membranes are actually a fluid, heterogeneous mixture of phospholipids, glycolipids, and cholesterols, interspersed and studded with various other molecules such as integral proteins.^[4]
lipolysis: The metabolic pathway by which triglycerides are broken down via hydrolysis into a glycerol molecule and free fatty acid chains. This primarily takes place in adipocytes to mobilize stored energy when demand is high or supply is low.
lipophilic: See hydrophobic.
lipoprotein: Any water-soluble protein to which one or more lipid molecules are attached by covalent bonding to amino acid residues. Many classes of lipids can be conjugated to proteins, including triacylglycerols, cholesterols, and phospholipids.^[3] Compare proteolipid.
liposome: 1. Any small, natural lipid globule, such as a micelle, occurring naturally in the cytoplasm;^[3] they are commonly formed by budding off from larger membrane-bound vesicles.; 2. A small, spherical, artificial vesicle having at least one continuous bilayer of lipid molecules enclosing some of the medium in which it is suspended.^[38] Liposomes can be created in the laboratory by disrupting existing biological membranes and allowing complex lipids to form bilayer-bound vesicles in aqueous solution, usually with the aid of sonication. They are used experimentally as models of natural membranes and also therapeutically for the encapsulation and delivery of pharmaceutical compounds, enzymes, nutrients, nucleic acids, lipid-based nanoparticles (as in some vaccines), and many other agents between or inside of cells.^[3]
lncRNA: See long non-coding RNA.
locus: A specific, fixed position on a chromosome where a particular gene or genetic marker resides.
long arm: In condensed chromosomes where the positioning of the centromere creates two segments or "arms" of unequal length, the longer of the two arms of a chromatid. Contrast short arm.
long interspersed nuclear element (LINE): Any of a large family of non-LTR retrotransposons which together comprises one of the most widespread mobile genetic elements in eukaryotic genomes. Each LINE insertion is on average about 7,000 base pairs in length.
long non-coding RNA (lncRNA): A class of non-coding RNA consisting of all transcripts of more than 200 nucleotides in length that are not translated. This limit distinguishes lncRNA from the numerous smaller non-coding RNAs such as microRNA. See also long intervening non-coding RNA.
lyonization: See X-inactivation.
lysis: The disruption and decomposition of the plasma membrane surrounding a cell, or more generally of any membrane-bound organelle or vesicle, especially by osmotic, enzymatic, or other chemical or mechanical processes which compromise the membrane's integrity and thereby cause the unobstructed interchange of the contents of intracellular and extracellular spaces. Lysis generally implies the complete and irreversible loss of intracellular organization as a result of the release of the cell's internal components and the dilution of the cytosol, and therefore the death of the cell. Such a cell is said to be lysed, and a fluid containing the contents of lysed cells (usually including nucleic acids, proteins, and many other organic molecules) is called a lysate. Lysis may occur both naturally and artificially, and is a normal part of the cellular life cycle.
lysosome

References

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Lecturas adicionales

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Enlaces externos

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