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Articulo de referencia

Cromosoma 6

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El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos . Normalmente , las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 6 abarca casi 171 millones de pares de bases (el material básico del ADN ) y representa entre el 5,5 y el 6 % del ADN total de las células . Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad , que incluye más de 132 genes relacionados con la respuesta inmunitaria y desempeña un papel vital en el trasplante de órganos .

La evolución del centrómero 6 humano

El centrómero del cromosoma 6 ilustra un ejemplo interesante de evolución del centrómero. Se sabía que en un ancestro de los catarrinos, el centrómero del cromosoma 6 se ubicaba cerca de la posición 28 Mb del cromosoma humano moderno. En Macaca mulatta , este antiguo centrómero dejó de ser funcional y se reubicó en una posición cromosómica diferente . En el caso de los humanos, el antiguo centrómero dejó de ser funcional y surgió una forma más reciente cerca de la posición moderna del centrómero humano 6 (de 60 Mb). Estos casos se conocen como Nuevos Centrómeros Evolutivos (ENC). Este fenómeno de ensamblaje del cromosoma humano 6 brinda a los investigadores la oportunidad de investigar el origen del ENC en dicho cromosoma. [ 4 ]

Genes

El antígeno leucocitario humano se encuentra en el cromosoma 6, con la excepción del gen de la β2-microglobulina (que se localiza en el cromosoma 15 ), y codifica proteínas presentadoras de antígenos de la superficie celular, entre otras funciones.

Número de genes

En 2003, se anotó manualmente la totalidad del cromosoma 6 para proteínas, lo que dio como resultado la identificación de 1.557 genes y 633 pseudogenes. [ 5 ]

A continuación se presentan algunas de las estimaciones más recientes del número de genes. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencias codificantes de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes humanos que codifican proteínas. [ 6 ]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 6 humano.

brazo p

A continuación se muestran algunos de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 6 humano:

  • ADTRP : proteína que codifica la proteína reguladora de TFPI dependiente de andrógenos.
  • APOM : proteína que codifica la apolipoproteína M (6p21.33)
  • ARMC12 : proteína codificante que contiene repeticiones de armadillo de 12 elementos
  • ATXN1 : proteína codificante de la ataxina 1 (6p16.3-p16.76)
  • TSBP1 : proteína codificante TSBP1 (6p21.32)
  • C6orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 6 (6p22.3)
  • C6orf89 : marco de lectura abierto 89 del cromosoma 6 (6p21.2)
  • CDKAL1 : proteína 1 similar a la proteína 1 asociada a la subunidad reguladora de CDK5 (6p22.3)
  • COL11A2 : colágeno, tipo XI, alfa 2(6p21.3)
  • CRIP3 : proteína codificante Proteína rica en cisteína 3
  • CYP21A2 : citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2 (6p21.33)
  • DHX16 : Helicasa 16 de la familia DEAH (6p21.33)
  • DOM3Z : Exorribonucleasa descapuchadora (6p21.33)
  • DSP : Gen de la desmoplaquina vinculado a la miocardiopatía (6p24.3)
  • ELOVL5 : Elongasa de ácidos grasos ELOVL 5 (6p12.1)
  • FBXO9 : Proteína F-box 9 (6p12.1)
  • FOXP4-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína FOXP4
  • FTH1P5 : proteína que codifica la ferritina, polipéptido pesado 1, pseudogen 5
  • G6B : Proteína G6b (6p21.33)
  • GCNT2 : N-acetilactosaminida beta-1,6-N-acetilglucosaminiltransferasa (6p24.3)
  • GGNBP1 : proteína codificante de la proteína de unión a gametogenetina 1 (pseudogén)
  • GMDS : GDP-manosa 4,6-deshidratasa (6p25.3)
  • GTPBP2 : proteína codificante de la proteína de unión a GTP 2
  • HCG4P11 : pseudogén 11 del complejo HLA grupo 4
  • HFE : hemocromatosis (6p22.2)
  • HIST1H2AH : miembro h de la familia H2A del grupo de histonas 1 (6p22.1)
  • HLA-A , HLA-B , HLA-C : complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), loci de clase I, A, B y C. (6p21.3)
  • HLA-DQA1 y HLA-DQB1 forman el heterodímero HLA-DQ MHC clase II, DQ: celiaquía1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 forman HLA-DR , heterodímero MHC clase II, DR (6p21.3) Susceptibilidad al moho/biotoxinas
  • HLA-DPA1 y HLA-DPB1 forman HLA-DP , MHC clase II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw*06:02 : variación genética relacionada con la psoriasis (6p21.3)
  • KAAG1 : proteína codificante del antígeno 1 asociado al riñón.
  • LOC100533655 : pseudogén que codifica la proteína receptora de hidrocarburos arílicos
  • LST1 : transcrito específico de leucocitos 1 (6p21.33)
  • LY6G6E codifica la proteína del complejo antígeno linfocitario 6, locus G6E (pseudogén) (6p21.33)
  • MIR4640 : microARN 4640 (6p21.33)
  • MLIP : proteína de interacción muscular LMNA (6p12.1)
  • MRPS18B : proteína ribosómica mitocondrial S18B (6p21.33)
  • MUT : metilmalonil coenzima A mutasa (6p12.3)
  • NHLRC1 : proteína ligasa de ubiquitina E3 que contiene repeticiones NHL 1 (6p22.3)
  • NOL7 : proteína nucleolar 7 (6p23)
  • NQO2 : N-ribosildihidronicotinamida:quinona reductasa 2 (6p25.2)
  • NRSN1 : neurensina 1 (6p22.3)
  • NUDT3 : hidrolasa de nudix 3 (6p21.31)
  • PFDN6 : subunidad 6 de la prefoldina (6p21.32)
  • PHACTR1 : regulador 1 de la fosfatasa y la actina (6p24.1)
  • PKHD1 : enfermedad hepática y renal poliquística 1 (autosómica recesiva) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4 : proteína 4 de polaridad celular planar de espinas (6p21.1)
  • PRSS16 : proteasa, serina 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1 : ARN antisentido 1 de PSMB8 (cabeza con cabeza) (6p21.32)
  • RAB44 : proteína codificante Rab44, miembro de la familia de oncogenes ras.
  • RIPOR2 : Regulador de polarización celular 2 que interactúa con la familia RHO (6p22.3)
  • RPL10A : codifica la proteína ribosómica 60S L10a (6p21.31)
  • SKIV2L : ARN helicasa similar a Ski2 (6p21.33)
  • SSR1 : subunidad 1 del receptor de secuencia señal (6p24.3)
  • TCF19 : factor de transcripción 19 (6p21.33)
  • TCP11 : t-complex 11 (6p21.31)
  • TJAP1 : proteína 1 asociada a la unión estrecha (6p21.1)
  • TP53COR1 codifica la proteína Correpresor 1 de la vía de la proteína tumoral p53 (no codificante de proteínas)
  • TMEM151B : proteína codificante Proteína transmembrana 151B
  • TNXB : tenascina XB (6p21.3)
  • TRAM2 : proteína de membrana asociada a la translocación 2 (6p12.2)
  • TRIM38 : proteína codificante con motivo tripartito que contiene 38
  • TTBK1 : proteína que codifica la quinasa 1 de la tubulina Tau
  • UBR2 : componente E3 de la ubiquitina ligasa n-reconocina 2 (6p21.2)
  • UNC5CL : proteína homóloga Unc-5 C (C. elegans)-like que codifica
  • USP8P1 : proteína que codifica la peptidasa específica de ubiquitina 8 pseudogen 1
  • VEGF : factor de crecimiento endotelial vascular A (factor de crecimiento angiogénico) (6p21.1)
  • VPS52 : Subunidad del complejo GARP
  • VWA7 : proteína que codifica el factor de von Willebrand, un dominio que contiene 7
  • ZKSCAN4 : codifica una proteína con dedos de zinc que contiene dominios KRAB y SCAN 4
  • ZNF76 : proteína de dedo de zinc 76 (6p21.31)
  • ZNF193 : proteína de dedo de zinc 193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : proteína que contiene el dominio de cinta de zinc 1 (6p22.1)

brazo q

A continuación se muestran algunos de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 6 humano:

  • AIM1 : proteína que codifica la proteína Ausente en el melanoma 1 (6q21)
  • AIG1 : proteína codificante Proteína 1 inducida por andrógenos (6q24.2)
  • AKIRIN2 : akirin 2 (6q15)
  • ARG1 : arginasa 1 (6q23.2)
  • BCKDHB : deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada E1, polipéptido beta (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce) (6q14.1)
  • BMIQ3 : índice de masa corporal QTL 3
  • TMEM242 codifica la proteína transmembrana TMEM242
  • C6orf203 : proteína codificante del marco de lectura abierto 203 del cromosoma 6
  • C6orf58 : marco de lectura abierto 58 del cromosoma 6 (6q22.33)
  • CFAP206 : proteína codificada Proteína 206 asociada a cilios y flagelos
  • CMD1F : miocardiopatía dilatada 1F
  • CMD1K : miocardiopatía dilatada 1K
  • CNR1 : receptor de cannabinoides 1 (6q14-q15) [ 13 ]
  • DACT2 : proteína que codifica el antagonista de unión Dishevelled de la beta-catenina 2
  • DFNB38 : sordera autosómica recesiva 38
  • DYX4 : susceptibilidad a la dislexia 4
  • ECT2L : proteína codificante de la secuencia transformadora de células epiteliales 2 similar al oncogén
  • ESR1 : Receptor de estrógeno 1 (6q25)
  • EYA4 : homólogo 4 de eyes absent (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4 : Proteína 4 con dominio F-box y repeticiones ricas en leucina (6q16.1-q16.2)
  • FEB5 : convulsiones febriles 5
  • HACE1 : proteína ligasa de ubiquitina E3 que contiene el dominio HECT y repeticiones de anquirina 1 (6q21)
  • HEBP2 : proteína de unión al hemo 2 (6q24.1)
  • IDDM8 : diabetes mellitus insulinodependiente 8
  • IDDM15 : diabetes mellitus insulinodependiente 15
  • IFNGR : gen del receptor de interferón-γ (6q23-q24)
  • IGF2R : receptor del factor de crecimiento similar a la insulina 2 (6q25.3)
  • IMPG1 : proteoglicano 1 de la matriz interfotorreceptora (6q14.1)
  • KIAA0408
  • LGSN : codifica la proteína lengsina
  • LIN28B : homólogo B de lin-28 (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : miembro 1 de la clase 1A de la mannosidasa alfa (6q22.31)
  • MB21D1 : codifica la proteína Mab-21 que contiene el dominio 1
  • MCDR1 : distrofia macular retiniana, 1
  • MDN1 : midasina AAA ATPasa 1 (6q15)
  • MOXD1 : monooxigenasa similar a DBH 1 (6q23.2)
  • MTO1 : optimización de la traducción del ARNt mitocondrial 1 (6q13)
  • MRT18 : retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
  • MRT28 : retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
  • MTRF1L : factor de liberación traslacional mitocondrial 1 similar (6q25.2)
  • MYO6 : miosina VI (6q14.1)
  • NHEG1 : proteína codificante del neuroblastoma altamente expresada 1
  • OA3 : albinismo ocular 3
  • OPRM1 : receptores μ-opioides (6q24-q25)
  • OTSC7 : otosclerosis 7
  • PLG : plasminógeno (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2 : Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, juvenil) 2, parkina (6q26)
  • PCMT1 : proteína-L-isoaspartato (D-aspartato) O-metiltransferasa (6q25.1)
  • PERP : efector de la apoptosis p53 relacionado con PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB : inhibidor beta de la proteína quinasa dependiente de AMPc (6p22.31)
  • PLAGL1 : (6q24.2)
  • QRSL1 : proteína codificante glutaminil-ARNt sintasa (hidrolítica de glutamina)-similar 1
  • RCD1 : distrofia de conos retinianos 1
  • RFPL4B : Proteína de dedo ret similar a 4B
  • RP63 : retinosis pigmentaria 63
  • SASH1 : Proteína 1 que contiene dominios SAM y SH3 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5 : trastorno de esquizofrenia 5
  • SEN6 : relacionado con la senescencia (celular) 6
  • SENP6 : peptidasa específica de SUMO1/sentrina 6 (6q14.1)
  • SERAC1 : proteína que contiene un sitio activo de serina 1 (6q25.3)
  • SERINC1 : incorporador de serina 1 (6q22.31)
  • SF3B5 : subunidad 5 del factor de empalme 3b (6q24.2)
  • SMAP1 : ArfGAP 1 pequeño (6q13)
  • SOBP : homólogo de la proteína de unión sine oculis (6q21)
  • SPG25 : paraplejía espástica 25
  • SYNJ2 : sinaptojanina 2 (6q25.3)
  • T : Factor de transcripción T brachyury (más comúnmente conocido como gen T) vinculado al carcinoma hepatocelular y al cordoma (6q27) [ 14 ]
  • TAAR1 : receptor 1 asociado a aminas traza (6q23.1)
  • TAAR2 : receptor 2 asociado a aminas traza (6q24)
  • TMEM200A : proteína codificante Proteína transmembrana 200A
  • TSPYL1 : TSPY similar a 1 (6q22.1)
  • UNC93A : proteína homóloga A de Unc-93 (C. elegans)
  • VNN1 : vanina 1 (6q23.2)
  • VNN2 : vanina 2 (6q23.2)
  • VTA1 : Tráfico de vesículas 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : proteína codificante del dedo de zinc tipo C2HC que contiene 1B
  • ZDHHC14 : proteína codificante con dedo de zinc, tipo DHHC que contiene 14

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 6:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 6 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 6 humano con una resolución de 850 pares de bases. La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 6 humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 15 ] 550 [ 16 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 17 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 18 ]

Referencias

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  2. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana . Garland Science. pág. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. 1 2 Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ^ Altemose, Nicolás; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev; Ryabov, Fedor D.; Muestra, Colin J.; Sauria, Michael EG; Borchers, Mateo; Gershman, Ariel; Mijeenko, Alla; Shepelev, Valery A. (abril de 2022). "Mapas genómicos y epigenéticos completos de centrómeros humanos" . Ciencia . 376 (6588) eabl4178. doi : 10.1126/ciencia.abl4178 . ISSN 0036-8075 . PMC 9233505 . PMID 35357911 .   
  5. ↑ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (octubre de 2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 6 humano" . Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .  
  6. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos" . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  7. ↑ "Estadísticas y descargas del cromosoma 6" . Comité de Nomenclatura de Genes HUGO . 12 de mayo de 2017. Archivado del original el 18 de agosto de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  8. ↑ "Cromosoma 6: Resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  9. ↑ "Cromosoma 6 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 28 de febrero de 2018. Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  10. ↑ "Resultados de búsqueda - 6 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ("gentype protein coding" [ Propiedades ] Y alive [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 19 de mayo de 2017. Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  11. ↑ "Resultados de búsqueda - 6 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ( ("genetype miscrna" [ Propiedades ] O "genetype ncrna" [ Propiedades ] O "genetype rrna" [ Propiedades ] O "genetype trna" [ Propiedades ] O "genetype scrna" [ Propiedades ] O "genetype snrna" [ Propiedades ] O "genetype snorna" [ Propiedades ] ) NO "genetype protein coding" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  12. ↑ "Resultados de búsqueda - 6 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ("genetype pseudo" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 19 de mayo de 2017. Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  13. ↑ Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (agosto de 1990). "Estructura de un receptor cannabinoide y expresión funcional del cDNA clonado". Nature . 346 ( 6284): 561– 4. Bibcode : 1990Natur.346..561M . doi : 10.1038/346561a0 . PMID 2165569. S2CID 4356509 .  
  14. ↑ "Factor de transcripción T brachyury" . T - Factor de transcripción T brachyury - Genetics Home Reference . Archivado del original el 3 de marzo de 2012.
  15. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  16. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 11 de agosto de 2015. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ↑ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013) . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de las resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional de Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  19. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  20. ↑ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  21. ↑ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  22. 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  23. ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Notas
  • Parte del texto de este artículo se ha extraído de http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6. Archivado el 12 de agosto de 2007 en Wayback Machine (dominio público).

Lecturas adicionales

  • Gilbert F (2002). "Cromosoma 6". Genet Test . 6 (4): 341– 58. doi : 10.1089/10906570260471912 . PMID 12537662 . 
  • Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 6" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 12 de agosto de 2007. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Cromosoma 6" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • " Proyecto de Investigación del Cromosoma 6" . Investigación impulsada por los padres para estudios de genotipo-fenotipo sobre trastornos del cromosoma 6. Consultado el 17 de junio de 2017.