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Articulo de referencia

Cromosoma 6

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El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos . Normalmente , las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 6 abarca casi 171 millones de pares de bases (el material básico del ADN ) y representa entre el 5,5 y el 6 % del ADN total de las células . Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad , que incluye más de 132 genes relacionados con la respuesta inmunitaria y desempeña un papel vital en el trasplante de órganos .

La evolución del centrómero 6 humano

El centrómero del cromosoma 6 ilustra un ejemplo interesante de evolución del centrómero. Se sabía que en un ancestro de los catarrinos, el centrómero del cromosoma 6 se ubicaba cerca de la posición 28 Mb del cromosoma humano moderno. En Macaca mulatta , este antiguo centrómero dejó de ser funcional y se reubicó en una posición cromosómica diferente . En el caso de los humanos, el antiguo centrómero dejó de ser funcional y surgió una forma más reciente cerca de la posición moderna del centrómero humano 6 (de 60 Mb). Estos casos se conocen como Nuevos Centrómeros Evolutivos (ENC). Este fenómeno de ensamblaje del cromosoma humano 6 brinda a los investigadores la oportunidad de investigar el origen del ENC en dicho cromosoma. [ 4 ]

Genes

El antígeno leucocitario humano se encuentra en el cromosoma 6, con la excepción del gen de la β2-microglobulina (que se localiza en el cromosoma 15 ), y codifica proteínas presentadoras de antígenos de la superficie celular, entre otras funciones.

Número de genes

En 2003, se anotó manualmente la totalidad del cromosoma 6 para proteínas, lo que dio como resultado la identificación de 1.557 genes y 633 pseudogenes. [ 5 ]

A continuación se presentan algunas de las estimaciones más recientes del número de genes. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencias codificantes de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes humanos que codifican proteínas. [ 6 ]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 6 humano.

brazo p

A continuación se muestran algunos de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 6 humano:

  • ADTRP : proteína que codifica la proteína reguladora de TFPI dependiente de andrógenos.
  • APOM : proteína que codifica la apolipoproteína M (6p21.33)
  • ARMC12 : proteína codificante que contiene repeticiones de armadillo de 12 elementos
  • ATXN1 : proteína codificante de la ataxina 1 (6p16.3-p16.76)
  • TSBP1 : proteína codificante TSBP1 (6p21.32)
  • C6orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 6 (6p22.3)
  • C6orf89 : marco de lectura abierto 89 del cromosoma 6 (6p21.2)
  • CDKAL1 : proteína 1 similar a la proteína 1 asociada a la subunidad reguladora de CDK5 (6p22.3)
  • COL11A2 : colágeno, tipo XI, alfa 2(6p21.3)
  • CRIP3 : proteína codificante Proteína rica en cisteína 3
  • CYP21A2 : citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2 (6p21.33)
  • DHX16 : Helicasa 16 de la familia DEAH (6p21.33)
  • DOM3Z : Exorribonucleasa descapuchadora (6p21.33)
  • DSP : Gen de la desmoplaquina vinculado a la miocardiopatía (6p24.3)
  • ELOVL5 : Elongasa de ácidos grasos ELOVL 5 (6p12.1)
  • FBXO9 : Proteína F-box 9 (6p12.1)
  • FOXP4-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína FOXP4
  • FTH1P5 : proteína que codifica la ferritina, polipéptido pesado 1, pseudogen 5
  • G6B : Proteína G6b (6p21.33)
  • GCNT2 : N-acetilactosaminida beta-1,6-N-acetilglucosaminiltransferasa (6p24.3)
  • GGNBP1 : proteína codificante de la proteína de unión a gametogenetina 1 (pseudogén)
  • GMDS : GDP-manosa 4,6-deshidratasa (6p25.3)
  • GTPBP2 : proteína codificante de la proteína de unión a GTP 2
  • HCG4P11 : pseudogén 11 del complejo HLA grupo 4
  • HFE : hemocromatosis (6p22.2)
  • HIST1H2AH : miembro h de la familia H2A del grupo de histonas 1 (6p22.1)
  • HLA-A , HLA-B , HLA-C : complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), loci de clase I, A, B y C. (6p21.3)
  • HLA-DQA1 y HLA-DQB1 forman el heterodímero HLA-DQ MHC clase II, DQ: celiaquía1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 forman HLA-DR , heterodímero MHC clase II, DR (6p21.3) Susceptibilidad al moho/biotoxinas
  • HLA-DPA1 y HLA-DPB1 forman HLA-DP , MHC clase II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw*06:02: gene variation related to psoriasis (6p21.3)
  • KAAG1: encoding protein Kidney associated antigen 1
  • LOC100533655: encoding protein Aryl hydrocarbon receptor pseudogene
  • LST1: leukocyte specific transcript 1 (6p21.33)
  • LY6G6E encoding protein Lymphocyte antigen 6 complex, locus G6E (pseudogene) (6p21.33)
  • MIR4640: microRNA 4640 (6p21.33)
  • MLIP: muscular LMNA interaction protein (6p12.1)
  • MRPS18B: mitochondrial ribosomal protein S18B (6p21.33)
  • MUT: methylmalonyl Coenzyme A mutase (6p12.3)
  • NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 (6p22.3)
  • NOL7: nucleolar protein 7 (6p23)
  • NQO2: N-ribosyldihydronicotinamide:quinone reductase 2 (6p25.2)
  • NRSN1: neurensin 1 (6p22.3)
  • NUDT3: nudix hydrolase 3 (6p21.31)
  • PFDN6: prefoldin subunit 6 (6p21.32)
  • PHACTR1: phosphatase and actin regulator 1 (6p24.1)
  • PKHD1: polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4: prickle planar cell polarity protein 4 (6p21.1)
  • PRSS16: protease, serine 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1: PSMB8 antisense RNA 1 (head to head) (6p21.32)
  • RAB44: encoding protein Rab44, member ras oncogene family
  • RIPOR2: RHO family interacting cell polarization regulator 2 (6p22.3)
  • RPL10A: encoding protein 60S ribosomal protein L10a (6p21.31)
  • SKIV2L: Ski2 like RNA helicase (6p21.33)
  • SSR1: signal sequence receptor subunit 1 (6p24.3)
  • TCF19: transcription factor 19 (6p21.33)
  • TCP11: t-complex 11 (6p21.31)
  • TJAP1: tight junction associated protein 1 (6p21.1)
  • TP53COR1 encoding protein Tumor protein p53 pathway corepressor 1 (non-protein coding)
  • TMEM151B: encoding protein Transmembrane protein 151B
  • TNXB: tenascin XB (6p21.3)
  • TRAM2: translocation associated membrane protein 2 (6p12.2)
  • TRIM38: encoding protein Tripartite motif containing 38
  • TTBK1: encoding protein Tau tubulin kinase 1
  • UBR2: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 (6p21.2)
  • UNC5CL: encoding protein Unc-5 homolog C (C. elegans)-like
  • USP8P1: encoding protein Ubiquitin specific peptidase 8 pseudogene 1
  • VEGF: vascular endothelial growth factor A (angiogenic growth factor) (6p21.1)
  • VPS52 : Subunidad del complejo GARP
  • VWA7 : proteína que codifica el factor de von Willebrand, un dominio que contiene 7
  • ZKSCAN4 : codifica una proteína con dedos de zinc que contiene dominios KRAB y SCAN 4
  • ZNF76 : proteína de dedo de zinc 76 (6p21.31)
  • ZNF193 : proteína de dedo de zinc 193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : proteína que contiene el dominio de cinta de zinc 1 (6p22.1)

brazo q

A continuación se muestran algunos de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 6 humano:

  • AIM1 : proteína que codifica la proteína Ausente en el melanoma 1 (6q21)
  • AIG1 : proteína codificante Proteína 1 inducida por andrógenos (6q24.2)
  • AKIRIN2 : akirin 2 (6q15)
  • ARG1 : arginasa 1 (6q23.2)
  • BCKDHB : deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada E1, polipéptido beta (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce) (6q14.1)
  • BMIQ3 : índice de masa corporal QTL 3
  • TMEM242 codifica la proteína transmembrana TMEM242
  • C6orf203 : proteína codificante del marco de lectura abierto 203 del cromosoma 6
  • C6orf58 : marco de lectura abierto 58 del cromosoma 6 (6q22.33)
  • CFAP206 : proteína codificada Proteína 206 asociada a cilios y flagelos
  • CMD1F : miocardiopatía dilatada 1F
  • CMD1K : miocardiopatía dilatada 1K
  • CNR1 : receptor de cannabinoides 1 (6q14-q15) [ 13 ]
  • DACT2 : proteína que codifica el antagonista de unión Dishevelled de la beta-catenina 2
  • DFNB38 : sordera autosómica recesiva 38
  • DYX4 : susceptibilidad a la dislexia 4
  • ECT2L : proteína codificante de la secuencia transformadora de células epiteliales 2 similar al oncogén
  • ESR1 : Receptor de estrógeno 1 (6q25)
  • EYA4 : homólogo 4 de eyes absent (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4 : Proteína 4 con dominio F-box y repeticiones ricas en leucina (6q16.1-q16.2)
  • FEB5 : convulsiones febriles 5
  • HACE1 : proteína ligasa de ubiquitina E3 que contiene el dominio HECT y repeticiones de anquirina 1 (6q21)
  • HEBP2 : proteína de unión al hemo 2 (6q24.1)
  • IDDM8 : diabetes mellitus insulinodependiente 8
  • IDDM15 : diabetes mellitus insulinodependiente 15
  • IFNGR : gen del receptor de interferón-γ (6q23-q24)
  • IGF2R : receptor del factor de crecimiento similar a la insulina 2 (6q25.3)
  • IMPG1 : proteoglicano 1 de la matriz interfotorreceptora (6q14.1)
  • KIAA0408
  • LGSN : codifica la proteína lengsina
  • LIN28B : homólogo B de lin-28 (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : miembro 1 de la clase 1A de la mannosidasa alfa (6q22.31)
  • MB21D1: encoding protein Mab-21 domain containing 1
  • MCDR1: macular dystrophy, retinal, 1
  • MDN1: midasin AAA ATPase 1 (6q15)
  • MOXD1: monooxygenase DBH like 1 (6q23.2)
  • MTO1: mitochondrial tRNA translation optimization 1 (6q13)
  • MRT18: mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive
  • MRT28: mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive
  • MTRF1L: mitochondrial translational release factor 1 like (6q25.2)
  • MYO6: myosin VI (6q14.1)
  • NHEG1: encoding protein Neuroblastoma highly expressed 1
  • OA3: ocular albinism 3
  • OPRM1: μ-opioid receptors (6q24-q25)
  • OTSC7: otosclerosis 7
  • PLG: plasminogen (6q26)
  • PBCRA1
  • PARK2: Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin (6q26)
  • PCMT1: protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase (6q25.1)
  • PERP: p53 apoptosis effector related to PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB: cAMP-dependent protein kinase inhibitor beta (6p22.31)
  • PLAGL1: (6q24.2)
  • QRSL1: encoding protein Glutaminyl-trna synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1
  • RCD1: retinal cone dystrophy 1
  • RFPL4B: Ret finger protein like 4B
  • RP63: retinitis pigmentosa 63
  • SASH1: SAM and SH3 domain containing 1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5: schizophrenia disorder 5
  • SEN6: senescence (cellular)-related 6
  • SENP6: SUMO1/sentrin specific peptidase 6 (6q14.1)
  • SERAC1: serine active site containing 1 (6q25.3)
  • SERINC1: serine incorporator 1 (6q22.31)
  • SF3B5: splicing factor 3b subunit 5 (6q24.2)
  • SMAP1: small ArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP: sine oculis binding protein homolog (6q21)
  • SPG25: spastic paraplegia 25
  • SYNJ2: synaptojanin 2 (6q25.3)
  • T: T brachyurytranscription factor (more commonly known as the T gene) linked to Hepatocellular carcinoma and Chordoma (6q27)[14]
  • TAAR1: trace amine associated receptor 1 (6q23.1)
  • TAAR2: trace amine associated receptor 2 (6q24)
  • TMEM200A: encoding protein Transmembrane protein 200A
  • TSPYL1: TSPY like 1 (6q22.1)
  • UNC93A: encoding protein Unc-93 homolog A (C. elegans)
  • VNN1: vanin 1 (6q23.2)
  • VNN2: vanin 2 (6q23.2)
  • VTA1 : Tráfico de vesículas 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : proteína codificante del dedo de zinc tipo C2HC que contiene 1B
  • ZDHHC14 : proteína codificante con dedo de zinc, tipo DHHC que contiene 14

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 6:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 6 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 6 humano con una resolución de 850 pares de bases. La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 6 humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 15 ] 550 [ 16 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 17 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 18 ]

References

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  13. ↑ Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (agosto de 1990). "Estructura de un receptor cannabinoide y expresión funcional del cDNA clonado". Nature . 346 ( 6284): 561– 4. Bibcode : 1990Natur.346..561M . doi : 10.1038/346561a0 . PMID 2165569. S2CID 4356509 .  
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  15. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  16. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 11 de agosto de 2015. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ↑ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013) . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de las resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional de Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  19. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  20. ↑ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  21. ↑ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  22. 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  23. ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Notas
  • Parte del texto de este artículo se ha extraído de http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6. Archivado el 12 de agosto de 2007 en Wayback Machine (dominio público).

Lecturas adicionales

  • Gilbert F (2002). "Cromosoma 6". Genet Test . 6 (4): 341– 58. doi : 10.1089/10906570260471912 . PMID 12537662 . 
  • Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 6" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 12 de agosto de 2007. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Cromosoma 6" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • " Proyecto de Investigación del Cromosoma 6" . Investigación impulsada por los padres para estudios de genotipo-fenotipo sobre trastornos del cromosoma 6. Consultado el 17 de junio de 2017.