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Lista de inmunodeficiencias primarias

Esta es una lista de inmunodeficiencias primarias (IDP), que son deficiencias inmunitarias que no son secundarias a otra afección. La Unión Internacional de Sociedades Inmunológ...

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Esta es una lista de inmunodeficiencias primarias (IDP), que son deficiencias inmunitarias que no son secundarias a otra afección.

La Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas reconoce nueve clases de inmunodeficiencias primarias, que suman aproximadamente 430 afecciones. [ 1 ] [ 2 ] Una actualización de la guía de clasificación de 2014 añadió una novena categoría y 30 nuevos defectos genéticos con respecto a la versión anterior de 2009. [ 3 ] [ 4 ] La clasificación más reciente se publicó en 2019. [ 5 ] El número de afecciones identificadas sigue aumentando con el tiempo a medida que se realizan más investigaciones.

El impacto de las inmunodeficiencias primarias varía de leve a grave según la afección. [ 6 ]

Inmunodeficiencias combinadas de células T y B

Inmunodeficiencias genéticas. (En general, las de la izquierda se encuentran en la Tabla I, mientras que las de la derecha están en la Tabla II, pero existen excepciones).

En estos trastornos, tanto los linfocitos T como, a menudo , los linfocitos B , reguladores de la inmunidad adaptativa, presentan disfunción o una disminución en su número. Los principales miembros son diversos tipos de inmunodeficiencia combinada grave (SCID). [ 7 ]

Predominantemente deficiencias de anticuerpos

En las deficiencias primarias de anticuerpos , uno o más isotipos de inmunoglobulina disminuyen o no funcionan correctamente. Estas proteínas, generadas por las células plasmáticas , normalmente se unen a los patógenos, marcándolos para su destrucción. [ 7 ]

Otro síndrome de inmunodeficiencia bien definido

Varios síndromes escapan a una clasificación formal, pero son reconocibles por características clínicas o inmunológicas particulares. [ 7 ]

Enfermedades de la desregulación inmunitaria

En ciertas condiciones, la regulación, más que la actividad intrínseca de partes del sistema inmunitario, es el problema predominante. [ 7 ]

Defectos congénitos del número, la función o ambos de los fagocitos

Los fagocitos son las células que engullen e ingieren patógenos ( fagocitosis ) y los destruyen mediante sustancias químicas. Los monocitos / macrófagos , así como los granulocitos, son capaces de realizar este proceso. En ciertas condiciones, el número de fagocitos se reduce o su capacidad funcional se ve afectada. [ 7 ]

Defectos en la inmunidad innata

Varias afecciones raras se deben a defectos en el sistema inmunitario innato , que es una línea de defensa básica independiente de los sistemas más avanzados relacionados con los linfocitos. Muchas de estas afecciones están asociadas con problemas de la piel. [ 7 ]

trastornos autoinflamatorios

En lugar de predisponer a infecciones, la mayoría de los trastornos autoinflamatorios provocan inflamación excesiva. Muchos se manifiestan como síndromes de fiebre periódica . Pueden afectar directamente a diversos órganos, además de predisponer a daños a largo plazo (por ejemplo, al provocar la deposición de amiloide ). [ 7 ]

deficiencias del complemento

El sistema del complemento forma parte tanto del sistema inmunitario innato como del adaptativo; se trata de un grupo de proteínas circulantes que pueden unirse a patógenos y formar un complejo de ataque de membrana. Las deficiencias del complemento son consecuencia de la falta de alguna de estas proteínas. Pueden predisponer a infecciones, pero también a enfermedades autoinmunes. [ 7 ]

Fenocopias de inmunodeficiencias primarias

Referencias

  1. ↑ Bousfiha, Aziz; Jeddane, Leïla; Picard, Capucine; Ailal, Fatima; Bobby Gaspar, H.; Al-Herz, Waleed; Chatila, Talal; Crow, Yanick J. (2018). "Clasificación fenotípica de la IUIS de 2017 para inmunodeficiencias primarias" . Journal of Clinical Immunology . 38 (1): 129– 143. doi : 10.1007/s10875-017-0465-8 . ISSN 0271-9142 . PMC 5742599. PMID 29226301 .   
  2. ↑ Tangye, Stuart G.; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amos; Franco, Jose Luis; Holland, Steven M.; Klein, Christoph; Morio, Tomohiro; Ochs, Hans D. (2020-01-01). "Errores innatos humanos de la inmunidad: actualización de 2019 sobre la clasificación del Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología" . Journal of Clinical Immunology . 40 (1): 24– 64. doi : 10.1007/s10875-019-00737-x . ISSN 1573-2592 . PMC 7082301. PMID 31953710 .   
  3. ↑ Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Jean-Laurent Casanova; et al. (2014). "Enfermedades de inmunodeficiencia primaria: una actualización de la clasificación del Comité de Expertos en Inmunodeficiencia Primaria de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología" . Frontiers in Immunology . 5 (162): 1– 33. doi : 10.3389/fimmu.2014.00162 . PMC 4001072. PMID 24795713 .   (Errata: doi : 10.3389/fimmu.2014.00460 ) 
  4. ↑ Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, et al. (2006). "Enfermedades de inmunodeficiencia primaria: una actualización de la reunión del Comité de Clasificación de Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología en Budapest, 2005" . J. Allergy Clin. Immunol . 117 (4): 883–96 . doi : 10.1016/j.jaci.2005.12.1347 . PMID 16680902 .  
  5. ↑ Tangye, Stuart G.; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amos; Franco, Jose Luis; Holland, Steven M.; Klein, Christoph; Morio, Tomohiro; Ochs, Hans D. (2020-01-01). "Errores innatos humanos de la inmunidad: actualización de 2019 sobre la clasificación del Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología" . Journal of Clinical Immunology . 40 (1): 24– 64. doi : 10.1007/s10875-019-00737-x . ISSN 1573-2592 . PMC 7082301. PMID 31953710 .   
  6. ↑ "Inmunodeficiencia variable común" . NORD (Organización Nacional para las Enfermedades Raras) . Consultado el 5 de marzo de 2019 .
  7. 1 2 3 4 5 6 7 8 Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, et al. (diciembre de 2009). "Inmunodeficiencias primarias: actualización de 2009: Comité de expertos en inmunodeficiencias primarias (IDP) de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología (IUIS)" . J. Allergy Clin. Immunol . 124 (6): 1161– 78. doi : 10.1016/j.jaci.2009.10.013 . PMC 2797319. PMID 20004777 .