Hispanopedia WikiEl cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales presentes en muchos organismos, incluidos los mamíferos, y se encuentra tanto en machos como en hembras . Forma parte de los sistemas de determinación sexual XY y XO . Los primeros investigadores le dieron nombre al cromosoma X debido a sus propiedades únicas, lo que llevó a que su homólogo, el cromosoma Y , recibiera el nombre de la siguiente letra del alfabeto tras su posterior descubrimiento. [ 3 ]
Descubrimiento
Hermann Henking, en Leipzig, fue el primero en observar que el cromosoma X era especial en 1890. Henking estudiaba los testículos de Pyrrhocoris y notó que un cromosoma no participaba en la meiosis . Los cromosomas reciben este nombre por su capacidad de absorber tintes ( croma, en griego, significa color ). Aunque el cromosoma X se teñía igual que los demás, Henking no estaba seguro de si pertenecía a una clase diferente de objeto y, por consiguiente, lo denominó elemento X [ 4 ] , que posteriormente se convirtió en cromosoma X una vez que se confirmó que, efectivamente, era un cromosoma [ 5 ] .
La idea de que el cromosoma X recibió su nombre por su similitud con la letra "X" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una masa amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis. Esta forma es vagamente similar a una X en todos los cromosomas. Es pura coincidencia que el cromosoma Y , durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden parecer fusionadas bajo el microscopio y aparecer como el descendiente de una forma de Y. [ 6 ]
En 1901, Clarence Erwin McClung sugirió por primera vez la implicación del cromosoma X en la determinación del sexo. Tras comparar su trabajo con langostas con el de Henking y otros investigadores, McClung observó que solo la mitad de los espermatozoides recibían un cromosoma X. Denominó a este cromosoma cromosoma accesorio e insistió (correctamente) en que se trataba de un cromosoma propiamente dicho , y teorizó (erróneamente) que era el cromosoma determinante del sexo masculino. [ 4 ]
Humanos
Función
El cromosoma X en los humanos abarca más de 153 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ). Representa alrededor de 800 genes codificadores de proteínas en comparación con el cromosoma Y, que contiene alrededor de 107 genes codificadores de proteínas (42 genes codificadores de proteínas exclusivos), [ 7 ] de un total de 20.000 a 25.000 genes en el genoma humano . Cada persona generalmente tiene un par de cromosomas sexuales en cada célula. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X, mientras que los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y. Tanto hombres como mujeres conservan uno de los cromosomas X de su madre, y las mujeres conservan su segundo cromosoma X de su padre. Dado que el padre conserva su cromosoma X de su madre, una mujer humana tiene un cromosoma X de su abuela paterna (lado paterno) y un cromosoma X de su madre. Este patrón de herencia sigue los números de Fibonacci a una profundidad ancestral determinada. [ 8 ] [ a ]
Los trastornos genéticos causados por mutaciones en genes del cromosoma X se denominan ligados al cromosoma X. Si el cromosoma X contiene un gen causante de una enfermedad genética, esta siempre se manifiesta en pacientes varones, ya que los varones poseen un solo cromosoma X y, por lo tanto, una sola copia de cada gen. Las mujeres, en cambio, necesitan ambos cromosomas X para desarrollar la enfermedad y, como resultado, podrían ser portadoras de la misma, dado que su segundo cromosoma X prevalece sobre el primero. Por ejemplo, la hemofilia A y B y el daltonismo rojo-verde congénito se transmiten de esta manera en las familias.
El cromosoma X contiene cientos de genes, pero pocos, si acaso alguno, tienen relación directa con la determinación del sexo. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras, uno de los dos cromosomas X se inactiva permanentemente en casi todas las células somáticas (células distintas de los óvulos y los espermatozoides ). Este fenómeno se denomina inactivación del cromosoma X o lionización , y da lugar al corpúsculo de Barr . Si la inactivación del cromosoma X en la célula somática implicara la desfuncionalización completa de uno de los cromosomas X, garantizaría que las hembras, al igual que los machos, tuvieran solo una copia funcional del cromosoma X en cada célula somática. Esto era lo que se asumía anteriormente. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que el corpúsculo de Barr podría ser más biológicamente activo de lo que se creía. [ 9 ]
La inactivación parcial del cromosoma X se debe a la heterocromatina represiva , que compacta el ADN e impide la expresión de la mayoría de los genes. La compactación de la heterocromatina está regulada por el Complejo Represor Polycomb 2 ( PRC2 ). [ 10 ]
Genes
Número de genes
A continuación se presentan algunas estimaciones del número de genes del cromosoma X humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencia codificante de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes humanos codificadores de proteínas . [ 11 ]
lista de genes
A continuación se muestra una lista parcial de genes del cromosoma X humano. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el recuadro informativo de la derecha.
- AD16 : proteína que codifica la enfermedad de Alzheimer 16
- AIC : proteína codificante AIC
- APOO : proteína codificante Apolipoproteína O
- ARMCX6 : proteína codificante que contiene repeticiones de armadillo ligadas al cromosoma X 6
- BEX1 : proteína codificante Proteína 1 ligada al cromosoma X expresada en el cerebro
- BEX2 : proteína codificante Proteína 2 ligada al cromosoma X expresada en el cerebro
- BEX4 : proteína codificante expresada en el cerebro, ligada al cromosoma X 4
- CCDC120 : proteína codificante que contiene un dominio de hélice enrollada 120
- CCDC22 : proteína codificante que contiene un dominio de hélice enrollada 22
- CD99L2 : proteína 2 similar al antígeno CD99
- CDR1-AS : ARN antisentido que codifica la proteína CDR1
- CFAP47 : proteína que codifica la proteína 47 asociada a cilios y flagelos.
- CHRDL1 : proteína codificante similar a la cordina 1
- CMTX2 codifica la proteína de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ligada al cromosoma X 2 (recesiva).
- CMTX3 codifica la proteína de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ligada al cromosoma X 3 (dominante).
- CT45A5 : proteína codificante de la familia de antígenos de cáncer/testículo 45, miembro A5
- CT55 : proteína codificante Antígeno 55 del cáncer/testículo
- CXorf36 : proteína codificante hipotética LOC79742
- CXorf57 : proteína codificante del marco de lectura abierto 57 del cromosoma X
- CXorf40A : Marco de lectura abierto 40 del cromosoma X
- CXorf49 : marco de lectura abierto 49 del cromosoma X. Codifica la proteína
- CXorf66 : proteína codificante del marco de lectura abierto 66 del cromosoma X
- CXorf67 : proteína codificante. Proteína no caracterizada CXorf67.
- DACH2 : proteína que codifica el homólogo 2 del perro salchicha.
- EFHC2 : proteína que codifica el dominio EF-hand (C-terminal) que contiene 2
- ERCC6L codifica la proteína ERCC, similar a la helicasa del punto de control del ensamblaje del huso, de reparación por escisión 6.
- FAAH2 : Hidrolasa de amida de ácido graso 2
- F8A1 : Proteína del intrón 22 del factor VIII
- FAM104B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 104, miembro B
- FAM120C : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 120C.
- FAM122B : Familia con similitud de secuencia 122, miembro B
- FAM122C : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 122C
- FAM127A : Proteína de caja CAAX 1
- FAM155B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 155, miembro B
- FAM50A : Familia con similitud de secuencia 50, miembro A
- FATE1 : proteína transcrita expresada en testículos fetales y adultos
- FMR1-AS1 : codifica un ARN largo no codificante ARN antisentido FMR1 1
- FRMPD3 : proteína que codifica el dominio FERM y PDZ que contiene 3
- FRMPD4 : proteína que codifica el dominio FERM y PDZ que contiene 4 dominios.
- FUNDC1 : proteína que codifica el dominio FUN14 que contiene 1
- FUNDC2 : proteína 2 que contiene el dominio FUN14
- GAGE12F : codifica la proteína del antígeno G 12F
- GAGE2A : proteína que codifica el antígeno G 2A
- GATA1 : codifica el factor de transcripción GATA1
- GNL3L codifica la proteína G nucleolar 3 similar
- GPRASP2 : proteína de clasificación asociada al receptor acoplado a proteína G 2
- GRIPAP1 : proteína codificante asociada a GRIP1 1
- GRDX : proteína que codifica la enfermedad de Graves, susceptibilidad a la misma, ligada al cromosoma X.
- HDHD1A : codifica la enzima proteína 1A que contiene un dominio hidrolasa similar a la haloácido deshalogenasa
- HS6ST2 : proteína codificante de la heparán sulfato 6-O-sulfotransferasa 2
- ITM2A : proteína codificante Proteína de membrana integral 2A
- LAS1L : proteína codificante similar a LAS1
- LOC101059915 : codifica la proteína *LOC101059915
- MAGEA2 : proteína que codifica el antígeno 2 asociado al melanoma.
- MAGEA5 : proteína codificante de la familia de antígenos de melanoma A, 5
- MAGEA8 : proteína codificante de la familia de antígenos de melanoma A, 8
- MAGED4B : proteína que codifica el antígeno D4 asociado al melanoma.
- MAGT1 : proteína que codifica la proteína transportadora de magnesio 1
- MAGED4 : codifica la proteína miembro D4 de la familia MAGE.
- MAO-A : Monoaminooxidasa A
- MAO-B : Monoaminooxidasa B
- MAP3K15 : proteína codificante de la cinasa de la cinasa de la proteína activada por mitógeno 15
- MBNL3 : proteína codificante similar a Muscleblind 3
- MBTPS2 : enzima codificante del factor de transcripción unido a membrana, proteasa del sitio 2
- MCT-1 : proteína codificante MCTS1, factor de reiniciación y liberación.
- MIR106A : codifica el microARN MicroARN 106
- MIR222 : codifica el microARN MicroARN 222
- MIR223 : proteína codificante del microARN 223
- MIR361 : codifica el microARN MicroARN 361
- MIR503 : codifica el microARN MicroARN 503
- MIR6087 : codifica el microARN MicroARN 6087
- MIR660 : codifica el microARN MicroARN 660
- MIRLET7F2 : proteína codificante del microARN let-7f-2
- MORF4L2 : proteína codificante del factor de mortalidad 4 similar a la proteína 2
- MOSPD1 : proteína codificante del dominio móvil del espermatozoide que contiene 1
- MOSPD2 : proteína codificante del dominio móvil del espermatozoide que contiene 2
- NAP1L3 : proteína codificante Proteína de ensamblaje de nucleosomas 1 similar a 3
- NBDY : proteína codificante Regulador negativo de la asociación con el cuerpo P
- NKRF : proteína que codifica el factor represor de NF-kappa-B
- NRK : codifica la enzima proteína quinasa relacionada con Nik
- OPN1LW : opsina sensible a la onda larga (cono rojo)
- OPN1MW : opsina sensible a la luz de onda media (cono verde)
- OTUD5 : proteína codificante OTU deubiquitinasa 5
- PASD1 : proteína que codifica la proteína 1 que contiene el dominio PAS.
- PAGE1 : proteína codificante del miembro 1 de la familia PAGE
- PAGE2B : codifica la proteína miembro 2B de la familia PAGE.
- PBDC1 : codifica una proteína de función no establecida
- PCYT1B : codifica la enzima colina-fosfato citidililtransferasa B
- PIN4 : enzima codificante Peptidil-prolil cis-trans isomerasa NIMA-interacting 4
- PLAC1 : proteína codificante Proteína específica de la placenta 1
- PLP2 : proteína codificante Proteína proteolípida 2
- PRR32 : proteína codificante PRR32
- RPA4 : proteína que codifica la subunidad de 30 kDa de la proteína de replicación A
- RPS6KA6 : proteína codificante de la proteína quinasa S6 ribosómica, 90 kDa, polipéptido 6
- RRAGB : proteína codificante de la proteína de unión a GTP relacionada con Ras B
- RTL3 : proteína codificante Retrotransposón Gag similar a 3
- SFRS17A : proteína que codifica el factor de empalme rico en arginina/serina 17A.
- SLC38A5 : proteína codificante del miembro 5 de la familia 38 de transportadores de solutos
- SLITRK2 : codifica la proteína SLIT y la proteína similar a NTRK 2.
- SMARCA1 : proteína codificante. Probable activador de la transcripción global SNF2L1.
- SMS : enzima codificante espermina sintasa
- SPANXN1 : proteína codificante de la familia SPANX, miembro N1
- SPANXN5 : proteína codificante de la familia SPANX, miembro N5
- SPG16 : proteína que codifica la paraplejía espástica 16 (complicada, recesiva ligada al cromosoma X)
- SSR4 : proteína que codifica la subunidad delta de la proteína asociada al translocador
- TAF7L : proteína que codifica el factor 7 similar a la proteína asociada a la unión a la caja TATA.
- TCEAL1 : proteína codificante del factor de elongación de la transcripción A similar a la proteína 1
- TCEAL4 : proteína codificante Factor de elongación de la transcripción A similar a la proteína 4
- TENT5D : proteína codificante de la nucleotidiltransferasa terminal 5D
- TEX11 : proteína codificante expresada en testículo 11
- THOC2 : proteína que codifica la subunidad 2 del complejo THO.
- TMEM29 : proteína codificante FAM156A
- TMEM47 : proteína codificante Proteína transmembrana 47
- TMLHE : enzima que codifica la trimetillisina dioxigenasa mitocondrial.
- Proteína codificada por TNMD, tenomodulina (también conocida como tendina, miodulina, Tnmd y TeM).
- TRAPPC2P1 codifica la subunidad 2 del complejo de partículas de proteínas de tráfico.
- TREX2 : enzima codificante exonucleasa de reparación tres primas 2
- TRO : proteína que codifica la trofinina
- TSPYL2 : proteína codificante Proteína 2 similar a la codificada por el cromosoma Y específica de los testículos
- TTC3P1 : proteína codificante del pseudogén 1 del dominio de repetición de tetratricopéptido 3
- USP51 : enzima codificante ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa 51
- VSIG1 : codifica la proteína V-set y el dominio de inmunoglobulina que contiene 1
- YIPF6 : proteína codificante Proteína YIPF6
- ZC3H12B : proteína codificante ZC3H12B
- ZC4H2 : proteína codificante Deficiencia de ZC4H2
- ZCCHC18 : proteína codificante del dedo de zinc tipo CCHC que contiene 18
- ZFP92 : proteína codificante ZFP92 proteína de dedo de zinc
- ZMYM3 : proteína codificante de dedo de zinc tipo MYM3
- ZNF157 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc 157
- ZNF182 codifica la proteína de dedo de zinc 182
- ZNF275 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc 275
- ZNF674 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 674
Estructura
Ross et al. (2005) y Ohno (1967) plantean la teoría de que el cromosoma X deriva, al menos parcialmente, del genoma autosómico (no relacionado con el sexo) de otros mamíferos, como lo demuestran las alineaciones de secuencias genómicas entre especies.
El cromosoma X es notablemente más grande y posee una región de eucromatina más activa que su homólogo, el cromosoma Y. Una comparación más detallada entre ambos cromosomas revela regiones de homología. Sin embargo, la región correspondiente en el cromosoma Y parece mucho más corta y carece de regiones conservadas en el cromosoma X en todas las especies de primates, lo que sugiere una degeneración genética en esa región. Dado que los hombres solo poseen un cromosoma X, tienen mayor probabilidad de padecer enfermedades relacionadas con este cromosoma.
Se estima que alrededor del 10% de los genes codificados por el cromosoma X están asociados con una familia de genes "CT", llamados así porque codifican marcadores que se encuentran tanto en células tumorales (en pacientes con cáncer) como en el testículo humano (en pacientes sanos). [ 19 ]
Papel en la enfermedad
Anomalías numéricas
- El síndrome de Klinefelter se produce por la presencia de una o más copias adicionales del cromosoma X en las células masculinas.
- Los varones con síndrome de Klinefelter suelen tener una copia extra del cromosoma X en cada célula, para un total de dos cromosomas X y un cromosoma Y (47,XXY). Es menos común que los varones afectados tengan dos o tres cromosomas X extra (48,XXXY o 49,XXXXY) o copias extra de ambos cromosomas X e Y (48,XXYY) en cada célula. El material genético extra puede provocar una estatura elevada, dificultades de aprendizaje y lectura, y otros problemas médicos. Cada cromosoma X extra reduce el CI del niño en unos 15 puntos, [ 20 ] [ 21 ] lo que significa que el CI promedio en el síndrome de Klinefelter se encuentra generalmente dentro del rango normal, aunque por debajo del promedio. Cuando hay cromosomas X y/o Y adicionales en 48,XXXY, 48,XXYY o 49,XXXXY, los retrasos en el desarrollo y las dificultades cognitivas pueden ser más graves y puede presentarse una discapacidad intelectual leve .
- El síndrome de Klinefelter también puede ser consecuencia de la presencia de un cromosoma X adicional en solo algunas células del cuerpo. Estos casos se denominan mosaico 46,XY/47,XXY.
- Este síndrome se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma X en cada una de las células femeninas. Las mujeres con trisomía X tienen tres cromosomas X, lo que resulta en un total de 47 cromosomas por célula. El coeficiente intelectual promedio de las mujeres con este síndrome es de 90, mientras que el de sus hermanos no afectados es de 100. [ 22 ] Su estatura promedio es mayor que la de las mujeres sin esta condición. Son fértiles y sus hijos no heredan la afección. [ 23 ]
- Se han identificado mujeres con más de una copia adicional del cromosoma X (48, tetrasomía X o 49, pentasomía X ), pero estas afecciones son raras.
- Esto ocurre cuando cada célula femenina tiene un cromosoma X normal y el otro cromosoma sexual está ausente o alterado. El material genético faltante afecta el desarrollo y causa las características de la afección, como baja estatura e infertilidad.
- Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Turner presentan monosomía X (45,X), lo que significa que cada célula del cuerpo de la mujer tiene solo una copia del cromosoma X en lugar de las dos copias habituales. El síndrome de Turner también puede ocurrir si uno de los cromosomas sexuales está parcialmente ausente o reordenado, en lugar de estar completamente ausente. Algunas mujeres con síndrome de Turner presentan una alteración cromosómica solo en algunas de sus células. Estos casos se denominan mosaicismo del síndrome de Turner (45,X/46,XX).
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X
La herencia ligada al sexo se descubrió por primera vez en insectos, por ejemplo, el descubrimiento de TH Morgan en 1910 del patrón de herencia de la mutación de ojos blancos en Drosophila melanogaster . [ 24 ] Estos descubrimientos ayudaron a explicar trastornos ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo, hemofilia A y B, adrenoleucodistrofia y daltonismo rojo-verde .
Otros trastornos
El síndrome XX masculino es un trastorno poco frecuente en el que la región SRY del cromosoma Y se recombina y se ubica en uno de los cromosomas X. Como resultado, la combinación XX tras la fecundación tiene el mismo efecto que una combinación XY, dando lugar a un varón. Sin embargo, otros genes del cromosoma X también provocan feminización.
La distrofia endotelial corneal ligada al cromosoma X es una enfermedad corneal extremadamente rara asociada a la región Xq25. La distrofia epitelial corneal de Lisch está asociada a Xp22.3.
Megalocórnea 1 está asociada con Xq21.3-q22
La adrenoleucodistrofia es un trastorno raro y mortal que se transmite de madre a madre a través del cromosoma X. Su forma cerebral más grave, la CCALD, afecta generalmente a niños de entre 4 y 12 años y destruye la mielina , la capa protectora que rodea los nervios del cerebro. Por lo general, la mayoría de los niños con adrenoleucodistrofia fallecen o entran en estado vegetativo en los dos años posteriores al diagnóstico. La enfermedad también suele causar insuficiencia suprarrenal, que se manifiesta como enfermedad de Addison, y otro fenotipo común es la adrenomieloneuropatía (AMN), que suele presentarse en hombres mayores de entre 20 y 40 años. La mujer portadora apenas presenta síntomas, ya que posee una copia del cromosoma X. Este trastorno provoca que un niño que antes era sano pierda la capacidad de caminar, hablar, ver, oír e incluso tragar.
Banda citogenética
Investigación
En julio de 2020, los científicos informaron del primer ensamblaje completo y sin huecos de un cromosoma X humano . [ 33 ] [ 34 ]
Véase también
Notas
- ↑ Luke Hutchison observó que una serie de posibles ancestros en la línea de herencia del cromosoma X en una generación ancestral dada sigue la secuencia de Fibonacci . [ 8 ] Un individuo masculino tiene un cromosoma X, que recibió de su madre, y un cromosoma Y , que recibió de su padre. El hombre cuenta como el "origen" de su propio cromosoma X (), y en la generación de sus padres, su cromosoma X provenía de un solo progenitor (). La madre del varón recibió un cromosoma X de su madre (la abuela materna del hijo) y uno de su padre (el abuelo materno del hijo), por lo que dos abuelos contribuyeron al cromosoma X del descendiente varón (). El abuelo materno recibió su cromosoma X de su madre, y la abuela materna recibió cromosomas X de ambos padres, por lo que tres bisabuelos contribuyeron al cromosoma X del descendiente varón (). Cinco tatarabuelos contribuyeron al cromosoma X del descendiente masculino (), etc. (Tenga en cuenta que esto supone que todos los antepasados de un descendiente dado son independientes, pero si se rastrea una genealogía lo suficientemente atrás en el tiempo, los antepasados comienzan a aparecer en múltiples líneas de la genealogía, hasta que finalmente, un fundador de la población aparece en todas las líneas de la genealogía).
Referencias
- Las versiones anteriores de este artículo contienen material de la Biblioteca Nacional de Medicina , que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (EE. UU.), y que, al ser una publicación del gobierno estadounidense, es de dominio público.
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- ↑ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
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- 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
- ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
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Enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma X" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 8 de julio de 2007. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma X" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- Cromosomas
- Cromosomas (humanos)
- Citogenética
- Sistemas de determinación del sexo
- dimorfismo sexual
- Genes en el cromosoma X humano
