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El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, abarca más de 242 millones de pares de bases [ 4 ] y representa casi el ocho por ciento del ADN total en las células humanas .
El cromosoma 2 contiene el grupo de genes homeobox HOXD . [ 5 ]
Fusión
Los humanos tienen solo veintitrés pares de cromosomas, mientras que todos los demás miembros existentes de Hominidae tienen veinticuatro pares. [ 6 ] La secuenciación respalda la idea de que los neandertales y los denisovanos también tenían veintitrés pares. [ 6 ] [ 7 ]
El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión extremo con extremo de dos cromosomas ancestrales. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] La evidencia de esto incluye:
- La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas de simios . El pariente humano más cercano, el chimpancé , tiene secuencias de ADN casi idénticas al cromosoma 2 humano, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Lo mismo ocurre con el gorila y el orangután , más distantes . [ 11 ] [ 12 ]
- La presencia de un centrómero vestigial . Normalmente, un cromosoma tiene un solo centrómero, pero en el cromosoma 2 hay restos de un segundo centrómero en la región q21.3–q22.1. [ 13 ]
- La presencia de telómeros vestigiales . Estos normalmente se encuentran solo en los extremos de un cromosoma, pero en el cromosoma 2 hay secuencias de telómeros adicionales en la banda q13, lejos de ambos extremos del cromosoma. [ 14 ]
Concluimos que el locus clonado en los cósmidos c8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas ancestrales de simios se fusionaron para dar origen al cromosoma 2 humano.
— Jacob W. Ijdo [ 14 ]
El momento de la fusión ha sido estimado de manera diferente por distintos investigadores. [ 15 ]
El ensamblaje del genoma telómero a telómero y las técnicas mejoradas de ensamblaje del genoma han permitido un análisis más detallado del sitio de fusión rico en repeticiones y de los dos sitios ancestrales del centrómero. Los cromosomas 2A y 2B del chimpancé y el bonobo, respectivamente, presentaban una región terminal similar al cromosoma 9 (extremo p) y al cromosoma 22 (extremo q). Esto probablemente ocurrió en su ancestro común y fue impulsado por una inversión pericentromérica en cada uno de sus extremos (la inversión 2A solo se observó en estas dos especies; la inversión 2B también en los gorilas). Las puntas de estas dos regiones terminales eran copias de un ancestro común y se desalinearon accidentalmente en un ancestro humano, perdiéndose posteriormente. Los segmentos residuales similares a 9p24.3 y 22q13.33 alrededor del sitio de fusión respaldan esta idea. Lo que parece ser el telómero vestigial moderno ya era vestigial en el momento de la fusión, ya que en realidad provenía de los dos antiguos eventos de inversión. [ 16 ]
En 2026, se informó que la clasificación incompleta de linajes de duplicaciones segmentarias define el sitio de fusión del cromosoma 2 humano temprano durante la especiación de los grandes simios africanos. [ 17 ]
Genes
Número de genes
A continuación se presentan algunas estimaciones del número de genes del cromosoma 2 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones sobre el número de genes en cada cromosoma varían. Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencia codificante de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior para el número total de genes humanos codificadores de proteínas. [ 18 ]
Lista de genes
A continuación se muestra una lista parcial de genes del cromosoma 2 humano. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el recuadro informativo de la derecha.
brazo p
Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 2 humano:
- ACTR2 : proteína codificante Proteína relacionada con la actina 2
- ADI1 : enzima codificante 1,2-dihidroxi-3-ceto-5-metiltiopenteno dioxigenasa
- AFF3 : codifica la proteína AF4/FMR2, miembro 3 de la familia.
- AFTPH : proteína que codifica la aftifilina
- ALMS1 : Síndrome de Alström tipo 1
- ABCG5 y ABCG8 : casete de unión a ATP, subfamilia A, miembros 5 y 8
- ASXL2 : Peines sexuales adicionales como 2, regulador transcripcional
- ATOH8 : proteína codificante del factor de transcripción bHLH atonal 8
- ATRAID : proteína codificante Proteína 3 relacionada con la apoptosis
- BCYRN1 : ARN largo no codificante BC200
- C2orf16 : proteína desconocida C2orf16
- CAPG : proteína de acción de bloqueo
- CCDC104 : dominio de hélice enrollada que contiene 104
- CCDC142 : dominio de hélice enrollada que contiene 142
- CCDC142 : Dominio de hélice enrollada que contiene 142
- CGREF1 : proteína que codifica el regulador del crecimiento celular con dominio EF-hand 1
- CLEC4F : codifica la proteína del dominio de lectina de tipo C, miembro F de la familia 4
- CTLA4 : Antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos
- CYTOR : ARN regulador del citoesqueleto
- DHX57 : Helicasa 57 con dominio DExH
- DPYSL5 : Dihidropirimidinasa similar a 5
- ERLEC1 : Lectina 1 del retículo endoplasmático
- EVA1A : proteína homóloga A de Eva-1 (C. elegans)
- EXOC6B : proteína que codifica el componente 6b del complejo exocisto.
- FAM49A : Familia con similitud de secuencia 49, miembro A
- FAM98A : Familia con similitud de secuencia 98, miembro A
- FAM136A : Familia con similitud de secuencia 136, miembro A
- FBXO11 : Proteína F-box 11
- FTH1P3 : proteína que codifica la cadena pesada 1 de ferritina, pseudogén 3
- GEN1 codifica la proteína GEN1, endonucleasa de solapa 5' de la unión de Holliday.
- GCKR : Regulador de la glucoquinasa
- GFPT1 : glutamina-fructosa-6-fosfato transaminasa 1
- GKN1 : gastrocina 1
- GPATCH11 : proteína 11 que contiene el dominio G-patch
- GTF2A1L : Subunidad 1 del factor de transcripción general IIA similar
- HADHA : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad alfa
- HADHB : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad beta
- HSPC159 : Proteína relacionada con la galectina
- ID2-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína Id2 (cabeza con cabeza)
- LCLAT1 : proteína codificante de la lisocardiolipina aciltransferasa 1
- LEPQTL1 : Leptina, niveles séricos de
- MBOAT2 : proteína codificante que contiene un dominio de o-aciltransferasa unido a la membrana 2
- MEMO1 : Mediador de la motilidad celular 1
- MPHOSPH10 : Fosfoproteína 10 de la fase M
- MSH2 : homólogo 2 de mutS, cáncer de colon, tipo 1 no polipósico ( E. coli )
- MSH6 : homólogo 6 de mutS ( E. coli )
- MTHFD2 : Metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/ciclohidrolasa bifuncional, mitocondrial
- MTIF2 : factor de iniciación de la traducción mitocondrial 2
- NDUFAF7 : Proteína arginina metiltransferasa NDUFAF7, mitocondrial
- NRBP1 : Proteína de unión al receptor nuclear 1
- ODC1 : Ornitina descarboxilasa
- OTOF : otoferlina
- PAIP2B : Proteína 2b que interactúa con la proteína de unión a poli(a)
- PARK3 codifica la proteína de la enfermedad de Parkinson tipo 3 (autosómica dominante, cuerpos de Lewy).
- PCBP1-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína PCBP1
- PCYOX1 : prenilcisteína oxidasa 1
- PELI1 : Ubiquitina ligasa
- PLGLB2 : Proteína B relacionada con el plasminógeno
- POLR1A : subunidad RPA1 de la ARN polimerasa I dependiente de ADN
- PREPL : Prolil endopeptidasa similar
- PXDN : homólogo de peroxidasina
- QPCT : Glutaminil-péptido ciclotransferasa
- RETSAT : retinol 13,14-reductasa totalmente trans
- RNF103 : proteína codificante Proteína de dedo anular 103
- RNF103-CHMP3 : lectura completa de la proteína codificante RNF103-CHMP3
- SH3YL1 : proteína 1 que contiene dominios SH3 y SYLF
- SLC35F6 : proteína codificante Proteína transmembrana SLC35F6
- TGOLN2 : Proteína de membrana integral de la red trans-Golgi 2
- THADA : proteína codificante asociada al adenoma tiroideo
- TIA1 : proteína de unión al ARN asociada a gránulos citotóxicos TIA1
- TMEM150 : Proteína transmembrana 150A
- TP53I3 : Supuesta quinona oxidoreducatse
- TPO : peroxidasa tiroidea
- TTC7A : atresia intestinal múltiple familiar
- WBP1 : Proteína de unión al dominio WW 1
- WDCP : Proteína que contiene repeticiones WD y estructura de hélice enrollada
- WDPCP : proteína codificante que contiene repeticiones Wd y es un efector de polaridad celular planar.
brazo q
Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 2 humano:
- ABCA12 : casete de unión a ATP, subfamilia A (ABC1), miembro 12
- ACTR1B : proteína codificante Beta-centractina
- AGXT : alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I; hiperoxaluria I; aciduria glicólica; serina-piruvato aminotransferasa)
- ELA2 : esclerosis lateral amiotrófica tipo 2 (juvenil)
- ALS2CR8 : proteína que codifica la proteína del gen candidato 8 de la región cromosómica de la esclerosis lateral amiotrófica 2, también conocida como factor de respuesta al calcio (CaRF).
- ARMC9 : proteína que codifica la proteína ARMC9 que contiene el dominio LisH
- B3GNT7 : proteína codificante UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa 7
- BCS1L : gen relacionado con GRACILE (enfermedad hereditaria finlandesa)
- BMPR2 : receptor de proteína morfogenética ósea, tipo II (serina/treonina quinasa)
- C2orf40 : codifica la proteína Augurina
- C2orf54 : Marco de lectura abierto 54 del cromosoma 2
- CCDC115 : proteína codificante que contiene un dominio de hélice enrollada 115
- CCDC138 : Proteína 138 que contiene un dominio de hélice enrollada
- CCDC74A : dominio de hélice enrollada que contiene 74a
- CCDC88A : Proteína 88A que contiene un dominio de hélice enrollada
- CCDC93 : Proteína 93 que contiene un dominio de hélice enrollada
- CDCA7 : Proteína 1 asociada al ciclo de división celular
- CHPF : Sintasa de sulfato de condroitina 2
- CKAP2L : proteína que codifica la proteína 2 asociada al citoesqueleto.
- COL3A1 : colágeno tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, autosómico dominante)
- COL4A3 : colágeno tipo IV, alfa 3 (antígeno Goodpasture)
- COL4A4 : colágeno, tipo IV, alfa 4
- COL5A2 : colágeno, tipo V, alfa 2
- DES : proteína desmina
- DIS3L2 : homólogo 2 del control mitótico DIS3
- ECEL1 : Enzima convertidora de endotelina tipo 1
- EPC2 : Potenciador del homólogo 2 de Polycomb
- EPB41L5 : proteína codificante de la proteína de membrana del eritrocito banda 4.1 similar a 5
- ERICH2 : proteína codificante Proteína rica en glutamato 2
- FASTKD1 : proteína 1 que contiene el dominio de la quinasa FAST
- IMP4 : Ribonucleoproteína nucleolar pequeña U3
- INPP1 : Inositol polifosfato 1-fosfatasa
- INPP4A : inositol polifosfato-4-fosfatasa tipo A
- ITM2C : Proteína de membrana integral 2C
- KANSL3 : Subunidad 3 del complejo regulador NSL de KAT8
- KIAA1211L : Proteína no caracterizada similar a KIAA1211
- LANCL1 : LanC como 1
- LINC00607 : ARN largo intergénico no codificante de proteínas 607
- LOC100287387 : LOC100287387
- MALL : proteína similar a MAL
- MBD5 : proteína codificante del dominio de unión a metil-cpg 5
- MFSD2B : proteína que codifica el dominio 2b de la superfamilia de facilitadores principales.
- MGAT5 : mannosil (alfa-1,6-)-glicoproteína beta-1,6-N-acetil-glucosaminiltransferasa
- MIR375 : proteína codificante del microARN 375
- MIR561 : proteína codificante del microARN 561
- NABP1 : Proteína de unión a ácidos nucleicos 1
- NEURL3 : proteína codificante de la ubiquitina ligasa 3 E3 neuralizada
- NCL : Nucleolina
- NR4A2 : receptor nuclear subfamilia 4, grupo A, miembro 2
- OLA1 : ATPasa 1 similar a Obg
- PARD3B codifica la proteína homóloga 3 de partición defectuosa B
- PAX3 : gen de caja apareada 3 (síndrome de Waardenburg tipo 1)
- PAX8 : gen de caja apareada 8
- PID1 : Dominio de interacción con fosfotirosina que contiene 1
- POLR1B : subunidad RPA2 de la ARN polimerasa I dependiente de ADN
- PRR21 : Proteína rica en prolina 21
- PRSS56 : Supuesta serina proteasa 56
- RBM44 : proteína 44 con motivo de unión al ARN
- RFX8 : Miembro 8 de la familia Rfx, que carece del dominio de unión al ADN de rfx.
- RIF1 : factor regulador del tiempo de replicación 1
- RNU4ATAC : ARN, U4atac nuclear pequeño (empalme dependiente de U12)
- RPL37A : codifica la proteína ribosómica 60S L37a
- SATB2 : Homeobox 2
- SCARNA5 : ARN 5 específico del cuerpo de Cajal pequeño
- SDPR : proteína de respuesta a la privación sérica
- SGOL2 : tipo Shugoshin 2
- SH3BP4 : proteína de unión al dominio SH3 4
- SLC9A4 : miembro A4 de la familia 9 de transportadores de solutos
- SLC40A1 : transportador de solutos de la familia 40 (transportador regulado por hierro), miembro 1
- SMPD4 : Fosfodiesterasa de esfingomielina 4
- SP140 : proteína codificante del cuerpo nuclear SP140
- SP140L : proteína codificante Sp140 proteína del cuerpo nuclear similar
- SPATS2L : proteína 2 similar a la proteína asociada a la espermatogénesis y rica en serina
- SSB : Antígeno B del síndrome de Sjögren
- SSFA2 : Antígeno específico de espermatozoides 2
- STK11IP : proteína que codifica la proteína que interactúa con la serina/treonina quinasa 11
- TBR1 : T-box , cerebro , 1
- THAP4 : proteína 4 que contiene el dominio THAP
- TMBIM1 : Proteína 1 que contiene el motivo inhibidor transmembrana de BAX
- TMEM182 : proteína codificante Proteína transmembrana 182
- TNRC15 : proteína 2 rica en aminoácidos PERQ que contiene el dominio GYF
- TSGA10 codifica la proteína específica de testículo 10
- TTN : titina
- TUBA4B : proteína codificante de la tubulina alfa 4b
- UBE2F : proteína codificante de la enzima conjugadora de NEDD8 UBE2F
- UBXD2 : proteína 4 que contiene el dominio UBX
- UXS1 : UDP-glucurónico ácido descarboxilasa 1
- VIL1 : proteína codificante Villin 1
- XIRP2 : Proteína 2 que contiene repeticiones de unión a actina Xin
- ZEB2-AS1 : proteína codificante ZEB2-AS1
- ZNF142 : proteína de dedo de zinc 142
- ZNF2 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc 2
Trastornos y rasgos relacionados
Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con genes ubicados en el cromosoma 2:
- Síndrome de microdeleción 2p15-16.1
- Autismo [ 25 ]
- síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- esclerosis lateral amiotrófica
- Braquidactilia tipo D
- Mentón partido [ 26 ]
- Hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Crigler-Najjar tipos I/II
- Demencia con cuerpos de Lewy
- síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Síndrome de Gilbert
- Ictiosis de tipo arlequín
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis tipo 4
- Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
- Parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil
- Esclerosis lateral primaria juvenil
- Intolerancia a la lactosa
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
- Síndrome de Lowry-Wood [ 27 ]
- Diabetes de inicio en la madurez en jóvenes tipo 6
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
- Sordera no sindrómica
- Reflejo de estornudo fótico [ 28 ]
- Hiperoxaluria primaria
- Hipertensión pulmonar primaria
- Sitosterolemia (inactivación del gen ABCG5 o ABCG8)
- Síndrome de Sensenbrenner
- Sinestesia
- síndrome de Waardenburg
- Hipomielinización con afectación del tronco encefálico y la médula espinal y espasticidad en las piernas.
Banda citogenética
Ideogramas de bandas G del cromosoma 2 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 2 humano con una resolución de 850 pares de bases . La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 2 humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 29 ] 550 [ 30 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 31 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 32 ]
Referencias
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- ↑ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
- 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
- ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
Enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 2" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 9 de marzo de 2016. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 2" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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- Genes en el cromosoma 2 humano