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Articulo de referencia

Cromosoma 17

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El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 abarca más de 84 millones de pares de bases (el material básico del ADN ) y representa entre el 2,5 y el 3 % del ADN total en las células .

El cromosoma 17 contiene el grupo de genes Homeobox B.

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas estimaciones del número de genes del cromosoma 17 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre el número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la sección de predicción de genes ). La estimación más conservadora, de CCDS , representa un límite inferior para el número total de genes humanos que codifican proteínas. [ 4 ]

lista de genes

A continuación se muestra una lista parcial de genes del cromosoma 17 humano. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el recuadro informativo de la derecha.

  • ABI3 : codifica la proteína miembro 3 de la familia de genes ABI
  • ABR : proteína que codifica Abr, rhogef y proteína activadora de GTPasa.
  • ARHGAP44 : proteína que codifica la proteína activadora de GTPasa Rho 44
  • AZI1 : proteína codificante de la proteína 1 inducida por 5-azacitidina
  • BRCA1P1 : pseudogén 1 de BRCA1
  • C17orf67 : proteína codificante del marco de lectura abierto 67 del cromosoma 17
  • C1QL1 : codifica la proteína componente 1 del complemento, subcomponente q similar a 1
  • CCDC144A : proteína codificante Proteína 144A que contiene un dominio de hélice enrollada
  • CCDC40 : proteína codificante que contiene un dominio de hélice enrollada 40
  • CCDC47 : proteína que codifica la subunidad CCDC47 del complejo PAT.
  • CCDC57 : proteína codificante Proteína 57 que contiene un dominio de hélice enrollada
  • CCL3L3 : proteína que codifica el ligando de quimiocina con motivo CC 3 similar a 3
  • CLUH : proteína homóloga codificada por mitocondrias agrupadas (cluA/CLU1)
  • CTAA2 : proteína codificante de la catarata polar anterior 2
  • CTDNEP1 : proteína que codifica la fosfatasa 1 de la envoltura nuclear CTD
  • CUEDC1 : proteína codificante que contiene el dominio Cue 1
  • DHX8 : proteína que codifica la helicasa DEAH-box 8
  • Proteína codificante DPH1 Proteína de biosíntesis de diftamida 1
  • DRC3 codifica la proteína subunidad 3 del complejo regulador de la dineína
  • FAM106A : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 106, miembro A
  • FAM20A : proteína codificante FAM20A
  • GAS7 : proteína codificante Proteína 7 específica de la detención del crecimiento
  • GGT6 : proteína codificante de la gamma-glutamiltransferasa 6
  • HIGD1B : proteína codificante HIG1 miembro 1B de la familia del dominio inducible por hipoxia
  • INCA1 : proteína que codifica el inhibidor de cdk, proteína interactuante con ciclina a1 1
  • JPT1 : proteína que codifica el homólogo 1 asociado a microtúbulos de Júpiter
  • Locus KRTAP : codifica aproximadamente 40 proteínas asociadas a la queratina.
  • LINC00511 : produce ARN largo intergénico no codificante de proteínas 511
  • LINC00674 : produce ARN largo intergénico no codificante de proteínas 674
  • LINC00483 : proteína codificante ARN largo intergénico no codificante de proteínas 483
  • LRRC37A codifica la proteína que contiene repeticiones ricas en leucina 37A
  • MAPT-AS1 : ARN no codificante que codifica el ARN antisentido MAPT 1
  • MBTD1 : proteína codificante del dominio que contiene el tumor cerebral maligno 1
  • METTL16 : proteína que codifica la metiltransferasa similar a 16.
  • MGAT5B : codifica la enzima alfa-1,6-manosilglicoproteína 6-beta-N-acetilglucosaminiltransferasa B
  • MIR1250 : proteína codificante del microARN 1250
  • MIR195 : productor de microARN 195
  • MIR4521 : productor de microARN 4521
  • MIR4727 : productor de microARN 4727
  • MLLT6 : proteína codificante MLLT6, dedo PHD que contiene
  • MRM3 : codifica la enzima metiltransferasa 3 del ARNr mitocondrial.
  • MSI2 : proteína codificante de la proteína de unión al ARN Musashi 2
  • MTRNR2L1 : proteína codificante Mt-rnr2-like 1
  • MYBBP1A : proteína codificante de la proteína de unión a Myb 1A
  • MYCBPAP : proteína codificante asociada a MYCBP
  • NBP : codifica el péptido neuropéptido B
  • NME1-NME2 :
  • NXPH3 : proteína codificante Neurexofilina-3
  • OMG : proteína codificante glicoproteína de mielina de oligodendrocitos
  • Regulador de la biosíntesis de esfingolípidos ORMDL 3 : proteína codificante Regulador de la biosíntesis de esfingolípidos ORMDL 3
  • PLXDC1 : proteína que codifica la proteína 1 que contiene el dominio de plexina.
  • PNPO : enzima que codifica la piridoxina-5'-fosfato oxidasa
  • PPP1R27 : proteína codificante de la proteína fosfatasa 1, subunidad reguladora 27
  • PRAL : lncRNA asociado a la regulación de la proteína P53 que codifica la proteína P53
  • PRCD : proteína codificante Degeneración progresiva de conos y bastones
  • PRPSAP2 : proteína codificante de la proteína 2 asociada a la fosforribosil pirofosfato sintetasa
  • PRR11 : proteína codificante rica en prolina 11
  • PRR29 : proteína codificante Proteína rica en prolina 29
  • QRICH2 : proteína codificante Proteína rica en glutamina 2
  • RAP1GAP2 : proteína que codifica la proteína activadora de GTPasa RAP1 2
  • RETREG3 : proteína codificante del regulador de reticulofagia 3
  • RFFL : codifica la enzima ubiquitina-proteína ligasa E3 rifilina
  • RPAIN : proteína que codifica la proteína que interactúa con RPA
  • SC65 : proteína codificante del complejo sinaptonémico SC65
  • SCIMP : proteína que codifica el adaptador Slp y la proteína de membrana que interactúa con csk.
  • SCPEP1 : enzima que codifica la carboxipeptidasa de serina inducible por retinoides.
  • SEBOX : proteína codificante homeobox SEBOX
  • SECTM1 : proteína que codifica la proteína secretada y transmembrana 1
  • SEPTIN4 : codificación Septin4
  • SKA2 : proteína codificante asociada al huso mitótico y al cinetocoro
  • SLC39A11 : proteína codificante del miembro 11 de la familia 39 de transportadores de solutos
  • SLFN13  : proteína codificante del miembro 13 de la familia Schlafen
  • SNF8 : proteína codificante Proteína de clasificación vacuolar SNF8
  • SPACA3 : Proteína 3 asociada a la membrana del acrosoma del espermatozoide
  • SPAG5 : proteína codificante del antígeno 5 asociado a los espermatozoides
  • SPMAP1 : proteína codificante Proteína 1 asociada a microtúbulos del espermatozoide
  • ST6GALNAC1 : codifica la enzima alfa-N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferasa 1
  • ST6GALNAC2 : codifica la enzima alfa-N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferasa 2
  • STH : proteína codificante Saitohin
  • TAC4 : proteína codificante taquicinina-4
  • TBC1D3 : codifica la proteína miembro 3E/3F de la familia de dominios TBC1.
  • TMEM106A : proteína codificante Proteína transmembrana 106A
  • TMEM94 : proteína codificante Proteína transmembrana 94
  • TMEM98 : proteína codificante Proteína transmembrana 98
  • TNFSF12-TNFSF13 :
  • TOM1L1 : proteína codificante similar a TOM1 1
  • TOM1L2 : proteína codificante de la proteína 2 similar a TOM1
  • TRIM65 : proteína codificante con motivo tripartito que contiene 65
  • TRPV1 : proteína codificante del canal catiónico de potencial de receptor transitorio subfamilia V miembro 1
  • TSEN54 : proteína que codifica la subunidad 54 de la endonucleasa de empalme de ARNt.
  • TTYH2 : codifica la proteína miembro 2 de la familia Tweety
  • VAT1 : proteína codificante. Homólogo de la proteína de membrana de vesícula sináptica VAT-1.
  • VCF1 : proteína codificante VCF1
  • VEZF1 : proteína codificante del dedo de zinc endotelial vascular 1
  • VPS25 : proteína codificante Proteína 25 asociada a la clasificación de proteínas vacuolares
  • VPS53 : proteína que codifica el homólogo 53 de la proteína de clasificación vacuolar (S. cerevisiae)
  • WFDC21P : codifica la proteína WAP, dominio central de cuatro enlaces disulfuro 21, pseudogén.
  • YBX2 : proteína codificante de la proteína de unión a la caja Y 2
  • ZNF207 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 207
  • ZNF830 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc 830

Grupos de genes similares:

A continuación se muestran algunos de los genes y su correspondiente ubicación citogenética en el cromosoma 17:

brazo p

  • FLCN : foliculina (17p11.2)
  • MYO15A : miosina XVA (17p11.2)
  • RAI1 : proteína 1 inducida por ácido retinoico (17p11.2)
  • PMP22 : proteína de mielina periférica 22 (17p12)
  • CTNS : cistinosina, el transportador lisosomal de cistina (17p13)
  • USP6 : Ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa 6 vinculada al quiste óseo aneurismático (17p13)
  • ACADVL : acil-coenzima A deshidrogenasa, cadena muy larga (17p13.1)
  • SHBG : Globulina fijadora de hormonas sexuales (17p13.1)
  • TP53 : proteína supresora de tumores p53 (síndrome de Li-Fraumeni), gen supresor de tumores (17p13.1)
  • ASPA : aspartoacilasa ( enfermedad de Canavan ) (17p13.3)
  • GLOD4 : proteína que contiene el dominio de glioxalasa 4 (17p13.3)

brazo q

  • NSRP1 : Proteína 55 que contiene un dominio de hélice enrollada (17q11.2)
  • FLOT2 : flotilina 2 (17q11.2)
  • NF1 : neurofibromina 1 ( neurofibromatosis , enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson) (17q11.2)
  • SLC6A4 : transportador de serotonina vinculado al trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) [ 11 ] (17q11.2)
  • CCL4L1 : ligando de quimiocina con motivo CC 4 similar a 1 (17q12)
  • DDX52 : Helicasa DExD-box 52 (17q12)
  • ERBB2 local leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian) (17q12)
  • GRB7 : Proteína 7 unida al receptor del factor de crecimiento (17q12)
  • BRCA1 : cáncer de mama 1, aparición temprana (17q21)
  • GFAP : proteína ácida fibrilar glial (17q21)
  • RARA o RAR-alfa : Receptor alfa del ácido retinoico (implicado en t(15,17) con PML) (17q21)
  • Grupo de queratinas tipo I (17q21.2)
  • NAGLU : N-acetilglucosaminidasa, síndrome de Sanfilippo B (17q21.2)
  • SLC4A1 : Proteína transportadora de aniones de banda 3. Familia de transportadores de solutos 4, miembro 1 (17q21.31)
  • Gen MAPT que codifica la proteína tau (17q21.31)
  • CBX1 : homólogo de cromobox 1 (17q21.32)
  • Grupo HOXB (17q21.32)
  • COL1A1 : colágeno tipo I, alfa 1 (17q21.33)
  • LUC7L3 : factor de empalme de pre-ARNm similar a LUC7 3 (17q21.33)
  • NOG : Proteína Noggin (17q22)
  • RPS6KB1 o S6K : Proteína quinasa S6 ribosómica (17q23.1)
  • FTSJ3 : homólogo 3 de FtsJ (17q23.3)
  • SCN4A : Subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 (17q23.3)
  • GALK1 : galactoquinasa 1 (17q24)
  • KCNJ2 : canal de potasio rectificador interno, subfamilia J, miembro 2 (17q24.3)
  • ACTG1 : actina, gamma 1 (17q25)
  • CDC42EP4 : Proteína efectora CDC42 4 (17q25.1)
  • USH1G : Síndrome de Usher 1G (autosómico recesivo) (17q25.1)
  • CANT1 : Nucleotidasa 1 activada por calcio (17q25.3)
  • BIRC5 : Survivina (17q25.3)
  • CHMP6 : Proteína 6 del cuerpo multivesicular cargado (17q25.3)
  • ENPP7 : ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 7 (17q25.3)
  • RHBDF2 : Miembro 2 de la familia romboidal (17q25.3)
  • TMC6 y TMC8 : Canal transmembrana similar a 6 y 8 (epidermodisplasia verruciforme) (17q25.3)

Enfermedades y trastornos

La mutación inactivadora del gen PH en cualquiera de los genes EVER1 o EVER2 , que se encuentran adyacentes entre sí en el cromosoma 17, causa epidermodisplasia verruciforme .

Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 17:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 17 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 17 humano con una resolución de 850 pares de bases. La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 17 humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 12 ] 550 [ 13 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 14 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 15 ]

Referencias

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  2. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana . Garland Science. pág. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. 1 2 Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos" . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  5. ↑ "Estadísticas y descarga de archivos" . Comité de Nomenclatura de Genes HUGO . 4 de octubre de 2024. Consultado el 6 de octubre de 2024 .
  6. ↑ "Cromosoma 17: Resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  7. ↑ "Cromosoma 17 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 2 de octubre de 2024. Consultado el 6 de octubre de 2024 .
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  9. ↑ "Resultados de búsqueda - 9 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ( ("genetype miscrna" [ Propiedades ] O "genetype ncrna" [ Propiedades ] O "genetype rrna" [ Propiedades ] O "genetype trna" [ Propiedades ] O "genetype scrna" [ Propiedades ] O "genetype snrna" [ Propiedades ] O "genetype snorna" [ Propiedades ] ) NO "genetype protein coding" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  10. ↑ "Resultados de búsqueda - 17 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ("genetype pseudo" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ↑ "Trastorno obsesivo-compulsivo" . Un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos .
  12. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  13. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 11 de agosto de 2015. Consultado el 26 de abril de 2017.
  14. ↑ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013) . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de las resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos" . Novena Conferencia Internacional de Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  16. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ↑ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  18. ↑ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  19. 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  20. ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
  • Gilbert F (1998). "Genes de enfermedades y cromosomas: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 17". Genet Test . 2 (4): 357– 81. doi : 10.1089/gte.1998.2.357 . PMID 10464617 . 
  • Sitio web de Gene Card : https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A
  • Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 17" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 30 de junio de 2007. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Cromosoma 17" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .