Articulo de referencia

Lista de enfermedades epónimas

Una enfermedad epónima es una enfermedad, trastorno, afección o síndrome que recibe el nombre de una persona, generalmente el médico u otro profesional de la salud que identific...

Una enfermedad epónima es una enfermedad, trastorno, afección o síndrome que recibe el nombre de una persona, generalmente el médico u otro profesional de la salud que identificó la enfermedad por primera vez; con menos frecuencia, un paciente que padeció la enfermedad; rara vez, un personaje literario o teatral que mostró signos de la enfermedad o el sujeto de una alusión, ya que sus características sugerían síntomas observados en el trastorno.

Sistemas de nomenclatura

Los epónimos son una tradición arraigada en la ciencia y la medicina occidentales. Recibir un epónimo se considera un honor: «La eponimidad, no el anonimato, es el estándar». [ 1 ] Las comunidades científicas y médicas consideran de mal gusto intentar crear epónimos en honor a uno mismo. [ 2 ]

Idealmente, para hablar de algo, debería tener un nombre. Cuando la medicina carecía de herramientas de diagnóstico para investigar y determinar con precisión las causas subyacentes de la mayoría de las enfermedades , asignar un epónimo proporcionaba a los médicos una etiqueta concisa para un conjunto de síntomas, en lugar de catalogar las múltiples características sistémicas que caracterizaban la enfermedad de un paciente.

Por lo general, las enfermedades reciben el nombre de la persona, normalmente un médico, pero ocasionalmente otro profesional de la salud, que describió por primera vez la afección, generalmente mediante la publicación de un artículo en una revista médica respetada . Con menos frecuencia, una enfermedad epónima recibe el nombre de un paciente, como por ejemplo la enfermedad de Lou Gehrig , la enfermedad de Christmas y la enfermedad de Hartnup . En el caso de la enfermedad de Machado-Joseph , el epónimo se deriva de los apellidos de dos familias en las que se describió inicialmente la afección. Ejemplos de epónimos que llevan el nombre de personas que mostraron características atribuidas a un síndrome incluyen: el síndrome de Lázaro , que lleva el nombre de un personaje bíblico; y el síndrome de Miss Havisham, que lleva el nombre de un personaje de Dickens , y el síndrome de Plyushkin , que lleva el nombre de un personaje de Gogol , ambos personajes ficticios (estos dos últimos también resultan ser nombres alternativos para el mismo complejo de síntomas). Dos trastornos epónimos que no siguen ninguna de las convenciones anteriores son: el delirio de Fregoli , que deriva su nombre de un actor cuyos cambios de personaje imitaban el delirio que describe; y el síndrome de Munchausen , que deriva de una alusión literaria al barón von Munchausen, cuyos hábitos personales sugerían el conjunto de síntomas asociados a él.

Las convenciones de nomenclatura de enfermedades que hacen referencia a topónimos (como la enfermedad de Bornholm , la enfermedad de Lyme y la enfermedad del virus del Ébola ) se denominan correctamente toponímicas, aunque una publicación en línea de la NLM/NIH las describió como eponímicas. [ 3 ] Las enfermedades que reciben su nombre de los animales con los que se asocian, generalmente como vectores, se denominan correctamente zoonímicas; la enfermedad por arañazo de gato y la viruela del mono son ejemplos. Aquellas que reciben su nombre por su asociación con una ocupación u oficio en particular, como la rodilla de monja , el codo de tenista y la enfermedad del sombrerero loco , se describen correctamente como enfermedades profesionales.

En mayo de 2015, la Organización Mundial de la Salud , en colaboración con la Organización Mundial de Sanidad Animal (OIE) y la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO), publicó una declaración sobre las Mejores Prácticas para la Nomenclatura de Nuevas Enfermedades Infecciosas Humanas "con el objetivo de minimizar el impacto negativo innecesario de los nombres de las enfermedades en el comercio, los viajes, el turismo o el bienestar animal, y evitar ofender a cualquier grupo cultural, social, nacional, regional, profesional o étnico". [ 4 ] Estas directrices surgieron en respuesta a la reacción negativa contra personas y lugares, basada en los nombres vernáculos de enfermedades infecciosas como el síndrome respiratorio de Oriente Medio y la pandemia de gripe porcina de 2009. [ 5 ] Estas convenciones de nomenclatura no pretenden reemplazar la Clasificación Internacional de Enfermedades , sino que son directrices para científicos, autoridades nacionales, medios de comunicación nacionales e internacionales y otras partes interesadas que puedan ser las primeras en hablar públicamente sobre una enfermedad.

Puntuación

En 1975, los Institutos Nacionales de Salud de Canadá celebraron una conferencia sobre la denominación de enfermedades y afecciones. Esta conferencia fue publicada en The Lancet, donde la conclusión se resumió así: «Debería abandonarse el uso posesivo de un epónimo, puesto que el autor no padecía ni poseía el trastorno». [ 6 ] Las revistas médicas , los diccionarios y las guías de estilo siguen divididos al respecto. Las revistas europeas tienden a continuar con el uso posesivo, mientras que las estadounidenses lo están abandonando en gran medida. [ 7 ] Las tendencias en el uso posesivo varían entre países, revistas y enfermedades. [ 8 ]

El problema radica en que el caso posesivo recibió su nombre engañoso por razones históricas, e incluso personas instruidas, aunque no sean lingüistas, suelen hacer suposiciones y tomar decisiones erróneas basándose en dicho nombre. Sin embargo, los hablantes nativos no aceptarían la construcción poco acertada «men department» como alternativa a «men's department», ni afirmarían que el apóstrofo obligatorio implica de alguna manera que los hombres posean el departamento.

Este caso se denominó genitivo hasta el siglo XVIII y (al igual que el genitivo en otros idiomas) expresa mucho más que posesión . Por ejemplo, en las expresiones «el director de la escuela» y «el tiempo de mañana», la escuela no posee al director y mañana no poseerá el tiempo. Las discrepancias sobre el uso de las formas posesivas de los sustantivos y del apóstrofo se deben a la opinión de que no se debe usar apóstrofo a menos que se pretenda expresar posesión. [ 9 ]

El diccionario de uso del inglés de Merriam-Webster dice: [ 10 ]

El argumento es un caso de autoengaño con la propia terminología. Después de que los gramáticos del siglo XVIII comenzaran a referirse al caso genitivo como caso posesivo, gramáticos y otros comentaristas se convencieron de que su único uso era indicar posesión... Simplemente cambiar el nombre del genitivo no altera ni elimina ninguna de sus múltiples funciones.

El diccionario también cita un estudio [ 11 ] que encontró que solo el 40% de las formas posesivas se usaban para indicar posesión real. [ 12 ]

Autoepónimo

Asociar el nombre de un individuo con una enfermedad simplemente por describirla solo le confiere un epónimo; para que el nombre se denomine autoepónimo, el individuo debe haber sido afectado por la enfermedad o haber fallecido a causa de ella. Así, un «autoepónimo» es una afección médica nombrada en honor de: un médico u otro profesional de la salud que fue afectado o falleció como resultado de la enfermedad que describió o identificó; o un paciente, que no era un profesional de la salud, pero que sufrió o falleció como resultado de la enfermedad. [ 13 ] Los autoepónimos pueden usar la forma posesiva o no posesiva, con preferencia por usar la forma no posesiva para una enfermedad nombrada en honor a un médico o profesional de la salud que la describió por primera vez y la forma posesiva en casos de una enfermedad nombrada en honor a un paciente (comúnmente, pero no siempre, el primer paciente) en quien se identificó la enfermedad en particular. [ 14 ] Los autoepónimos enumerados en esta entrada se ajustan a esas convenciones con respecto a las formas posesivas y no posesivas.

Algunos ejemplos de autoepónimos son:

  • Rickettsiosis : en 1906, Howard Taylor Ricketts descubrió que la bacteria que causa la fiebre maculosa de las Montañas Rocosas es transmitida por una garrapata. Se inyectó el patógeno. [ 15 ]
  • Enfermedad de Thomsen : una miotonía autosómica dominante de los músculos voluntarios descrita por Asmus Julius Thomas Thomsen sobre sí mismo y los miembros de su familia. [ 16 ]
  • Enfermedad de Carrión : El estudiante de medicina peruano Daniel Alcides Carrión se inoculó con Bartonella bacilliformis en 1885 para demostrar la relación con esta enfermedad, caracterizada por la "fiebre de Oroya".
  • La enfermedad de Lou Gehrig : aunque Gehrig , jugador de los Yankees de Nueva York de principios del siglo XX, no fue el primer paciente descrito con esclerosis lateral amiotrófica, la asociación de una persona tan prominente con la enfermedad, entonces poco conocida, hizo que su nombre se convirtiera en sinónimo de la misma.

Uso continuado de epónimos

Una tendencia actual busca alejarse del uso de nombres de enfermedades epónimas en favor de una nomenclatura médica que se centre en la causalidad o los signos primarios. [ 4 ]

Entre los argumentos a favor de este movimiento se incluyen los siguientes:

  • Puede existir un sesgo nacional o étnico asociado al epónimo elegido;
  • El mérito debería haber sido para otra persona;
  • El mismo epónimo puede aplicarse a diferentes enfermedades, lo que provoca confusión;
  • Varios epónimos hacen referencia a la misma enfermedad (por ejemplo, la degeneración amiloide se denomina indistintamente enfermedad de Abercrombie , síndrome de Abercrombie y síndrome de Virchow );
  • Un epónimo puede resultar inválido (por ejemplo, el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl , en el que posteriormente se descubrió que los hallazgos en los pacientes de Laurence y Moon diferían de los de Bardet y Biedl).
  • Un epónimo honraría a una persona que ha sido desacreditada por otros motivos. Un ejemplo es la granulomatosis de Wegener ; fue rebautizada como granulomatosis con poliangitis debido a los vínculos nazis del Dr. Wegener.
  • Su término de referencia varía según el país (por ejemplo, la disfagia sideropénica se denomina síndrome de Plummer-Vinson en EE. UU. y Australia, tanto el síndrome de Paterson-Kelly como el de Paterson-Brown-Kelly en el Reino Unido, y el síndrome de Waldenström-Kjellberg en Escandinavia).

Entre los argumentos a favor de mantener los epónimos se incluyen los siguientes:

  • Un epónimo puede ser más corto y fácil de recordar que el nombre médico;
  • Un nombre médico puede resultar incorrecto;
  • Un síndrome puede tener más de una causa, pero sigue siendo útil considerar la totalidad de sus características;
  • Sigue siendo un gesto de respeto hacia una persona que, de otro modo, podría caer en el olvido.

Lista alfabética

Explicación de la secuencia de listado

Como se describió anteriormente, una misma enfermedad puede tener varios epónimos. En estos casos, cada uno se enumera individualmente (excepto en el punto 1 a continuación), seguido de una entrada entre paréntesis que comienza con «aka» («también conocido como») y que enumera todos los epónimos alternativos. Esto facilita el uso de la lista para un lector que conoce una enfermedad en particular solo por uno de sus epónimos, sin necesidad de enlaces cruzados entre las entradas.

En ocasiones, si un epónimo alternativo se lista por separado, precede o sucede inmediatamente alfabéticamente a otra entrada epónima para la misma enfermedad. Se han aplicado tres convenciones a estos casos:

1. No aparece una entrada separada para el epónimo alternativo. Solo se menciona en la entrada entre paréntesis «también conocido como» (por ejemplo, el síndrome de Aarskog aparece solo como una entrada entre paréntesis «también conocido como» junto al síndrome de Aarskog-Scott).
2. Si los nombres epónimos posteriores al primero se secuencian de manera diferente o el epónimo se diferencia por otro término (por ejemplo, enfermedad versus síndrome), la secuencia alfabética determina cuál es la versión vinculada y cuál se enumera como alternativa (por ejemplo, Abderhalden–Kaufmann–Lignac es la entrada vinculada y Abderhalden–Lignac–Kaufmann es la entrada alternativa entre paréntesis 'también conocida como').
3. Si el número de nombres incluidos en dos o más epónimos varía, la entrada vinculada es la que incluye la mayor cantidad de apellidos individuales (por ejemplo, el síndrome de Alpers-Huttenlocher es la entrada vinculada para la enfermedad también conocida como enfermedad de Alpers o síndrome de Alpers).

Algunos epónimos tienen una entrada alternativa que incluye el nombre de otras personas. Un ejemplo es el síndrome de Adams-Stokes; uno de sus epónimos alternativos es el síndrome de Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes. La entrada correspondiente al síndrome de Adams-Stokes solo menciona a las dos personas (Adams y Stokes) cuyos nombres se asocian con la entrada original; una entrada posterior, independiente, para el síndrome alternativo de Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes nombra a las cuatro personas (Gerbec, Morgani, Adams y Stokes) asociadas con la entrada más extensa.

A

B

do

D

mi

F

GRAMO

H

I

J

K

L

METRO

  • Enfermedad de Machado-José de las Azores (también conocida como enfermedad de Machado-José, enfermedad de Machado, enfermedad de José): apellidos patriarcales de familias en las que se identificó por primera vez.

Nota: Para diferenciar dos síndromes con el mismo nombre, se añadieron descriptores clínicos entre paréntesis:

norte

O

PAG

Q

R

S

T

U

V

W

incógnita

Y

Z

Véase también

Referencias

  1. Merton RK, 1973
  2. Gordon, BL (1971). Información y terminología médica actual (4.ª  ed.). Chicago.
  3. "¿Cómo se nombran las afecciones genéticas y los genes?: MedlinePlus Genetics" .
  4. 1 2 OMS (15 de mayo de 2015). Buenas prácticas de la Organización Mundial de la Salud para la denominación de nuevas enfermedades infecciosas humanas (Informe). Organización Mundial de la Salud . pág. 3. Consultado el 26 de octubre de 2024 . 
  5. OMS (8 de mayo de 2015). «Noticias Comunicados de prensa Declaraciones Notas para los medios de comunicación Años anteriores Comentarios Eventos Hojas informativas Archivos informativos Preguntas y respuestas Artículos Multimedia Contactos La OMS publica buenas prácticas para nombrar nuevas enfermedades infecciosas humanas» . Organización Mundial de la Salud . Consultado el 24 de junio de 2020 .
  6. "Clasificación y nomenclatura de los defectos morfológicos". Lancet . 1 (7905): 513. Marzo de 1975. doi : 10.1016 /S0140-6736(75)92847-0 . PMID 46972. S2CID 37636187 .  
  7. lo Jana N, Barik S, Arora N (2009-03-09). "Uso actual de epónimos médicos: una necesidad de uniformidad global en las publicaciones científicas" . BMC Med Res Methodol . 9 : 18. doi : 10.1186/1471-2288-9-18 . PMC 2667526. PMID 19272131 .  
  8. Macaskill MR, Anderson TJ (16 de abril de 2013). "¿De quién es ese nombre , al fin y al cabo? Patrones variables de uso posesivo en enfermedades neurodegenerativas epónimas" . PeerJ . 1 : e67. doi : 10.7717/peerj.67 . PMC 3642700. PMID 23646286 .  
  9. Neal Whitman. "Possessives" . quickanddirtytips.com . Archivado del original el 16 de junio de 2017. Consultado el 16 de junio de 2017 .
  10. ↑ Diccionario de uso del inglés de Merriam-Webster . Merriam-Webster. 1994. pág. 475. ISBN  978-0-87779-132-4.
  11. Fries, Charles Carpenter (1940). Gramática del inglés americano: La estructura gramatical del inglés americano actual con especial referencia a las diferencias sociales o dialectos de clase . Appleton-Century.(No revisado por el editor)
  12. ↑ Diccionario de uso del inglés de Merriam-Webster . Merriam-Webster. 1994. pág. 475. ISBN  978-0-87779-132-4La única investigación estadística sobre el caso genitivo de la que tenemos conocimiento se encuentra en Fries (1940) . Fries descubrió que el genitivo posesivo era el más común, pero que representaba solo el 40 por ciento de todos los genitivos.
  13. Segen, JC (1992). Diccionario de medicina moderna . Taylor & Francis. ISBN 9781850703211.
  14. "Para los epónimos, la AAMT aboga por eliminar la forma posesiva" . MTStars . Consultado el 23 de julio de 2011 .
  15. Weiss, Emilio; Strauss, Bernard S. (1991). "La vida y la carrera de Howard Taylor Ricketts". Reviews of Infectious Diseases . Vol. 13. Universidad de Chicago. págs. 1241–2 .  
  16. ^ Thomsen, Julio (1875). "Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter physischer Disposition (¿Ataxia muscularis?)" . Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten . 6 . Berlín: 702– 718. doi : 10.1007/bf02164912 . S2CID 46151878 . 
  • Whonamedit?, un sitio web dedicado a los epónimos médicos y a las personas que les dan nombre.