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Articulo de referencia

Cromosoma 1

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El cromosoma 1 es el cromosoma humano más grande . Los humanos tienen dos copias del cromosoma 1, al igual que de todos los autosomas , que son los cromosomas no sexuales . El cromosoma 1 abarca aproximadamente 249 millones de pares de bases de nucleótidos , que son las unidades básicas de información del ADN . [ 4 ] Representa aproximadamente el 8% del ADN total en las células humanas. [ 5 ]

Fue el último cromosoma completado, secuenciado dos décadas después del inicio del Proyecto Genoma Humano .

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas estimaciones del número de genes del cromosoma 1 humano. Debido a que el enfoque de anotación del genoma varía entre los investigadores, sus predicciones sobre el número de genes en cada cromosoma difieren (para obtener detalles técnicos, consulte la sección sobre predicción de genes ). En comparación con otros proyectos, el Proyecto de Secuencia Codificante de Consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora; por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior para el número total de genes humanos codificadores de proteínas. [ 6 ]

lista de genes

A continuación se muestra una lista parcial de genes del cromosoma 1 humano. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el recuadro informativo de la derecha.

  • C1orf112 : proteína codificante del marco de lectura abierto 112 del cromosoma 1
  • C1orf127 : proteína codificante del marco de lectura abierto 127 del cromosoma 1
  • C1orf27 : proteína codificante del marco de lectura abierto 27 del cromosoma 1
  • C1orf38 : proteína codificante del marco de lectura abierto 38 del cromosoma 1
  • CCDC181 : proteína codificante Proteína 181 que contiene un dominio de hélice enrollada
  • DENND1B : se hipotetiza que está relacionado con el asma.
  • FHAD1 : proteína que codifica la proteína 1 que contiene el dominio asociado a Forkhead
  • LOC100132287 : proteína no caracterizada
  • LRRIQ3 : proteína que codifica repeticiones ricas en leucina y motivo IQ que contiene 3
  • Miembro 4 de la familia Shisa : proteína codificante Miembro 4 de la familia Shisa
  • TINAGL1 : proteína codificante similar al antígeno de nefritis tubulointersticial

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 1 humano:

  • AADACL3 : Arilacetamida desacetilasa-like 3
  • AADACL4 : Arilacetamida desacetilasa-like 4
  • ACADM : acil-coenzima A deshidrogenasa, cadena lineal de C-4 a C-12
  • ACTG1P6 : proteína codificante Actina, gamma 1 pseudogen 6
  • ACTL8 : Actina-like 8
  • ADGRL2 (1p31.1): receptor de adhesión acoplado a proteína G L2
  • ADPRHL2 : Poli(ADP-ribosa) glicohidrolasa ARH3
  • AMPD2 : codifica la enzima AMP desaminasa 2
  • ARID1A (1p36)
  • ATXN7L2 : Ataxina 7-like 2
  • AZIN2 : codifica la enzima inhibidora de antienzima 2 (AzI2), también conocida como arginina descarboxilasa (ADC).
  • BCAS2 : Secuencia amplificada 2 del carcinoma de mama
  • BCL10 (1p22)
  • LRIF1 : proteína que codifica el factor 1 de interacción con el receptor nuclear dependiente de ligando.
  • C1orf109 : marco de lectura abierto 109 del cromosoma 1
  • C1orf162 : proteína codificante del marco de lectura abierto 162 del cromosoma 1
  • C1orf194 : proteína codificante del marco de lectura abierto 194 del cromosoma 1
  • CZIB : marco de lectura abierto 123 del cromosoma 1
  • CADHD1 codifica la proteína que contiene el dominio Cache 1
  • CAMK2N1 : proteína que codifica el inhibidor 1 de la proteína quinasa II dependiente de calcio/calmodulina
  • CAMTA1 (1p36)
  • CASP9 (1p36)
  • CASZ1 (1p36): Dedo de zinc del ricino 1
  • CCDC17 : proteína codificante que contiene un dominio de hélice enrollada 17
  • CCDC18 : proteína codificante que contiene un dominio de hélice enrollada de 18 miembros.
  • CEP85 : proteína codificante Proteína centrosomal 85
  • CFAP74 : proteína que codifica la proteína 74 asociada a cilios y flagelos
  • CHD5 (1p36)
  • CLIC4 (1p36)
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK : UMP-CMP quinasa
  • COL16A1 (1p35)
  • COL11A1 : colágeno, tipo XI, alfa 1
  • CPT2 : carnitina palmitoiltransferasa II
  • CRYZ : Cristalina zeta
  • CSDE1 : Dominio de choque por frío que contiene E1
  • CYP4B1 (1p33)
  • CYR61 (1p22)
  • DBT : transacilasa E2 de cadena ramificada de dihidrolipoamida
  • DCLRE1B : Reparación de enlaces cruzados de ADN 1B
  • DEPDC1 codifica la proteína que contiene el dominio DEP 1
  • DIRAS3 (1p31): Familia DIRAS, proteína RAS 3 con unión a GTP
  • DISP3 : proteína codificante Miembro 3 de la familia de transportadores Dispatched rnd
  • DNASE2B : proteína codificante de la desoxirribonucleasa 2 beta
  • DPH5 : Sintasa de diftina
  • DVL1 (1p36)
  • ENO1 (1p36)
  • EPHA2 (1p36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN : espin (sordera autosómica recesiva 36)
  • EVI5 : sitio de integración viral ecotrópico 5
  • EXO5 : proteína que codifica la exonucleasa 5
  • EXTL1 : glicosiltransferasa 1 similar a la exostosina
  • EXTL2 : glicosiltransferasa 2 similar a la exostosina
  • FAAH : Amida hidrolasa de ácidos grasos 1
  • FAM46B : familia con similitud de secuencia 46, miembro B
  • FAM46C : familia con similitud de secuencia 46, miembro C
  • FAM76A : familia con similitud de secuencia 76, miembro A
  • FAM87B : proteína codificante de la familia con similitud de secuencia 87, miembro B
  • FBXO2 : proteína F-box 2
  • FNBP1L codifica la proteína similar a la proteína de unión a formina 1
  • FPGT : Fucosa-1-fosfato guanililtransferasa
  • FUBP1 (1p31)
  • GALE : UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GADD45A (1p31)
  • 1 libra esterlina (1p22)
  • GBP2 : proteína de unión a guanilato 2
  • GBP5 codifica la proteína de unión al guanilato 5
  • GBP6 : proteína codificante del miembro 6 de la familia de proteínas de unión al guanilato
  • GJB3 : proteína de unión comunicante, beta 3, 31 kDa (conexina 31)
  • GLMN (1p22)
  • GNL2 : proteína G nucleolar 2
  • GSTM1 (1p13)
  • GUCA2B : proteína que codifica el activador 2B de la guanilato ciclasa
  • HDAC1 (1p35)
  • HES2 : Factor de transcripción bHLH de la familia Hes 2
  • HES3 : Factor de transcripción bHLH de la familia Hes 3
  • HMGCL : 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzima A liasa (acidez hidroximetilglutárica)
  • HAO2 codifica la proteína hidroxiácido oxidasa 2
  • HMGCS2 : 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa 2
  • HP1BP3 : Proteína de heterocromatina 1, proteína de unión 3
  • IFI6 : Proteína 6 inducible por interferón alfa
  • IL22RA1 (1p36)
  • INTS11 : Subunidad 11 del complejo integrador
  • JAK1 (1p31)
  • JUNIO (1p32)
  • KANK4 : codifica el motivo KN de la proteína y los dominios de repetición de anquirina 4
  • KCNQ4 : canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia similar a KQT, miembro 4
  • KIF1B : miembro 1B de la familia de la kinesina
  • L1TD1 : dominio de transposasa tipo LINE-1 que contiene 1
  • LCK (1p35)
  • LINC01137 : proteína codificante ARN largo intergénico no codificante de proteínas 1137
  • LRRC39 : Proteína 39 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRC40 : Proteína 40 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRC41 : Proteína 41 que contiene repeticiones ricas en leucina
  • LRRC8D : Proteína 8D que contiene repeticiones ricas en leucina
  • MACO1 : proteína codificante Proteína transmembrana 57
  • MAN1A2 : Manosil-oligosacárido 1,2-alfa-manosidasa IB
  • MAP3K6 : proteína codificante de la cinasa de la proteína cinasa activada por mitógeno 6
  • MEAF6 : factor 6 asociado a MYST/ESA1
  • MECR : Trans-2-enoil-CoA reductasa, mitocondrial
  • MFAP2 : Proteína 2 asociada a microfibrillas
  • MIB2 (1p36)
  • MIER1 (1p31)
  • MIGA1 : proteína codificante Mitoguardina 1
  • MFN2 : mitofusina 2
  • MFSD2 : Dominio de superfamilia de facilitadores principales que contiene 2A
  • MIR6079 : microARN 6079
  • MMEL1 : Metaloendopeptidasa de membrana similar a 1
  • MTFR1L : regulador de la fisión mitocondrial 1 similar
  • MTHFR (1p36): 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (NADPH)
  • MUL1 : Proteína ligasa de ubiquitina E3 mitocondrial 1
  • MUTYH (1p34): homólogo de mutY (E. coli)
  • NBPF3 : Miembro 3 de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma
  • NDUFA4P1 : proteína codificante del subcomplejo alfa 1 de la Nadh deshidrogenasa (ubiquinona), 4, 9 kDa, pseudogén 1
  • NGF : Factor de crecimiento nervioso
  • NOL9 : Proteína nucleolar 9
  • NRAS (1p13)
  • NOTCH2 (1p12)
  • OLFML3 : Olfactomedina-like 3
  • OMA1 : Metaloendopeptidasa OMA1, mitocondrial
  • OVGP1 : Glicoproteína 1 del oviducto
  • PARK7 (1p36): Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, de inicio temprano) 7
  • PINK1 : PTEN induce una presunta quinasa 1
  • PLOD1 : procolágeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1
  • PRAMEF10 : proteína codificante miembro 10 de la familia Prame
  • PRMT6 : Proteína arginina metiltransferasa 6
  • PRXL2B : codifica la proteína similar a la peroxirredoxina 2B.
  • PSRC1 : Proteína 1 con dominio de hélice enrollada rica en prolina/serina
  • RAD54L : similar a RAD54
  • RAP1A (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2 : Regulador de la condensación cromosómica 2
  • REG4 (1p12)
  • RHBDL2 : Romboide similar a 2
  • RHOC (1p13)
  • RIMS3 : proteína codificante que regula la exocitosis de la membrana sináptica 3
  • RLF : fusión L-myc reorganizada
  • RNF11 (1p32)
  • RNF19B : proteína codificante de la proteína de dedo anular 19B
  • RNF220 : proteína de dedo anular 220
  • RPA2 (1p35)
  • RSPO1 (1p34)
  • S100A1 (1q21)
  • SAMD11 : proteína codificante que contiene el dominio del motivo alfa estéril 11
  • SDC3 : Sindecano-3
  • SDHB (1p36)
  • SFPQ (1p34): proteína codificante Factor de empalme rico en prolina y glutamina
  • SGIP1 : proteína 1 de interacción con la proteína 3 similar a GRB2 del dominio SH3
  • SH3BGRL3 : proteína 3 similar a la proteína rica en ácido glutámico que se une al dominio SH3
  • SLC16A1 (1p13)
  • SLC2A1 Transportador de glucosa 1
  • SPSB1 : Proteína 1 con dominio SOCS que contiene el dominio SPRY
  • STIL (1p33)
  • SYCP1 : Proteína 1 del complejo sinaptonémico
  • SZT2 : homólogo del umbral de convulsiones 2
  • TACSTD2 : transductor de señal de calcio asociado a tumores 2
  • TAL1 (1p33)
  • TCTEX1D4 : codifica la proteína Tctex1 que contiene el dominio 4
  • TCEB3 : factor de elongación de la transcripción B polipéptido 3
  • TGFBR3 (1p22)
  • THRAP3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TM2D1 : proteína codificante que contiene el dominio Tm2 1
  • TMCO2 : codifica los dominios transmembrana y de hélice enrollada de la proteína 2
  • TMCO4 : codifica los dominios transmembrana y de hélice enrollada de la proteína 4
  • TMEM48 : proteína codificante de la nucleoporina NDC1
  • TMEM50A : Proteína transmembrana 50A
  • TMEM59 : Proteína transmembrana 59
  • TMEM69 : Proteína transmembrana 69
  • TMEM201 codifica la proteína transmembrana 201.
  • TMEM222 : Proteína transmembrana 222
  • TOE1 : Objetivo de la proteína EGR1 1
  • TRABD2B : proteína que codifica el dominio Trab que contiene 2b
  • TRAPPC3 : Subunidad 3 del complejo de partículas de proteína de tráfico
  • TRIT1 : ARNt isopenteniltransferasa, mitocondrial
  • TSHB : hormona estimulante de la tiroides, beta
  • TTC39A : Repetición de tetratricopéptido 39A
  • UBR4 : Componente n-reconocina 4 de la ubiquitina-proteína ligasa E3
  • UROD : uroporfirinógeno descarboxilasa (el gen de la porfiria cutánea tarda )
  • USP1 (1p31)
  • USP48 : Ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa 48
  • VAV3 (1p13)
  • VPS13D : Proteína 13D asociada a la clasificación de proteínas vacuolares
  • VTCN1 (1p13)
  • WARS2 : triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17 : dedo de zinc tipo CCHC que contiene 17
  • ZFP69 : proteína codificante Zfp69, proteína de dedo de zinc
  • ZMYM1 codifica la proteína Dedo de zinc tipo MYM que contiene 1
  • ZNF436 : Proteína de dedo de zinc 436
  • ZNF684 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 684
  • El gen ZYG11B codifica la proteína miembro B de la familia Zyg-11, un regulador del ciclo celular.
  • ZZZ3 : Proteína 3 que contiene un dedo de zinc de tipo ZZ

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 1 humano:

  • ABL2 (1q25)
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1 : proteína codificante ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1 : Proteína 1 relacionada con la angiopoyetina
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : proteína que codifica la proteína 4B que contiene un dominio interactivo rico en AT.
  • Proteína homóloga ARV1 codificante (S. cerevisiae)
  • ARNT (1q21)
  • ASPM (1q31): un determinante del tamaño del cerebro
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • CATSPERE : proteína codificante del canal Catsper, subunidad auxiliar épsilon
  • C1orf21 : marco de lectura abierto 21 del cromosoma 1
  • MMTAP2 codifica la proteína asociada al tumor del mieloma múltiple 2.
  • TEX35 : TEX35
  • C1orf74 : marco de lectura abierto 74 del cromosoma 1
  • C2CD4D : 4D que contiene el dominio dependiente de calcio C2
  • CTSS: Catepsina S
  • CD5L : molécula similar a CD5
  • CENPL : Proteína del centrómero L
  • CENPF (1q41)
  • CHTOP : Cromatina diana de prmt1
  • CNIH4 : homólogo 4 del cornichon
  • CNST : Consorcio
  • CREG1 : Represor celular de genes estimulados por E1A 1
  • PCR : proteína C reactiva
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1 : Proteína 1 rica en cisteína y glicina
  • DCAF8 : codifica la proteína DDB1 y el factor 8 asociado a CUL4.
  • DDX59 : Helicasa 59 de caja muerta
  • DEL1Q21 : proteína codificante del síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
  • DPT : Dermatopontina
  • DISC2 , ARN largo no codificante
  • DNAH14 codifica la proteína dineína, axonemal, cadena pesada 14
  • DUSP10 (1q41)
  • DUSP27 : proteína codificante de la fosfatasa de doble especificidad 27 (putativa)
  • DARS2 (1q25.1)
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3 : Proteína 3 similar a la alfa-manosidasa que mejora la degradación en el RE
  • EGLN1 (1q42)
  • ELF3 : proteína codificante similar a E74, factor de transcripción ets 3
  • ENAH (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM129A : familia con similitud de secuencia 129, miembro A
  • FAM163A : proteína secretora derivada del neuroblastoma que codifica
  • FAM20B : FAM20B, glicosaminoglicano xilosilquinasa
  • FAM63A : Familia con similitud de secuencia 63, miembro A
  • FAM78B : familia con similitud de secuencia 78, miembro B
  • FAM89A : proteína codificante Fam89A
  • FBXO28 : proteína F-box 28
  • FCMR : fragmento Fc del receptor de IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C : proteína que codifica el fragmento Fc del receptor iic de IgG (gen/pseudogen)
  • FH (1q43): fumarasa
  • FLAD1 : proteína codificante de la flavina adenina dinucleótido sintetasa 1
  • FLG-AS1 : codifica la proteína FLG ARN antisentido 1
  • FMO3 : monooxigenasa 3 que contiene flavina
  • FRA1J codifica la proteína Fragile site, tipo 5-azacitidina, común, fra(1)(q12)
  • G0S2 : codificación del interruptor G0/G1 2
  • GAS5 (1q25)
  • GBA : glucosidasa beta; ácida (incluye glucosilceramida) (gen de la enfermedad de Gaucher )
  • GBAP1 : pseudogén 1 de la glucosilceramida beta
  • GLC1A : gen del glaucoma
  • GON4L : gon-4 me gusta
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 Receptor acoplado a proteína G 37 similar a 1
  • H3C13 : proteína codificante del grupo de histonas 2, miembro d de la familia h3
  • HEATR1 : Proteína 1 que contiene repeticiones HEAT
  • HFE2 : hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
  • HIST2H2AB : Histona 2A tipo 2-B
  • HIST2H2BF : Histona H2B tipo 2-F
  • HIST2H3PS2 : Pseudogen 2 del grupo de histonas 2, H3
  • HIST3H2A : Histona H2A tipo 3
  • HIST3H2BB : Histona H2B tipo 3-B
  • HRM2 : Cabello rizado
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA : Proteína activadora de la inmunidad innata
  • INTS3 : Subunidad 3 del complejo integrador
  • IRF2BP2 : proteína codificante de la proteína de unión al factor regulador del interferón 2
  • IRF6 : gen para la formación de tejido conectivo
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • IZQUIERDA1 : Factor de determinación izquierda-derecha 1
  • LHX9 codifica la proteína LIM homeobox 9
  • LMNA : lamin A/C
  • LMOD1 : proteína que codifica la leiomodina 1
  • Pseudogen LOC645166 que codifica la proteína específica de linfocitos 1.
  • LYPLAL1 : Lisofosfolipasa similar a 1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • MIR194-1 : microARN 194-1
  • MIR5008 : microARN 5008
  • MPC2 : Transportador mitocondrial de piruvato 2
  • MOSC1 : dominio C-terminal de la sulfurasa MOCO que contiene 1
  • MOSC2 : proteína 2 que contiene el dominio MOSC, mitocondrial
  • MPZ : proteína de mielina cero (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
  • MSTO1 : misato 1
  • MTR : 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa
  • NAV1 : Navegador neuronal 1
  • NBPF16 : Familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, miembro 16
  • NOC2L : homólogo de la proteína 2 del complejo nucleolar
  • NUCKS1 : Sustrato nuclear ubicuo de caseína y quinasas dependientes de ciclinas.
  • NVL : Proteína nuclear que contiene valosina similar
  • OLFML2B : Olfactomedina-like 2B
  • OPTC : Opticina
  • OTUD7B : proteína 7B que contiene el dominio OTU
  • ARN regulador de la expresión mediado por el complejo NFKB1 antisentido que codifica la proteína PACERR PTGS2
  • PBX1 (1q23)
  • PEA15 (1q23)
  • PGDB5 : Elemento transponible PiggyBac derivado 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB : Fosfatidilinositol 4-quinasa beta
  • PIP5K1A (1q21): Fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa tipo 1 alfa
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX : protoporfirinógeno oxidasa
  • PRCC (1q23)
  • PRR9 codifica la proteína rica en prolina 9
  • PSEN2 (1q42): presenilina 2 (enfermedad de Alzheimer 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF : factor de interacción de RAB
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : ARN, grupo ribosómico 5S 1q42
  • RPS27 (1er trimestre de 2021)
  • SCAMP3 : Proteína de membrana asociada al transportador secretor 3
  • SDHC (1q23)
  • SELE (1q24)
  • SFT2D2 : proteína codificante del dominio Sft2 que contiene 2
  • SHC1 (1q21)
  • SHCBP1L : codifica la proteína 1 similar a la proteína de unión a Shc y asociada al huso mitótico
  • SLC30A10 : proteína codificante del miembro 10 de la familia 30 de transportadores de solutos
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : Transportador de solutos de la familia 50, miembro 1
  • SMCP : proteína rica en cisteína asociada a la mitocondria del espermatozoide
  • SMG7 : factor de degradación de ARNm mediada por codones de terminación prematura.
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • SPRR1A : Cornifin-A
  • SPRR1B : Cornifin-B
  • SPRR2A : Proteína 2A pequeña rica en prolina
  • SPRTN : Espartano
  • TARBP1 : proteína 1 de unión a ARN TAR (VIH-1)
  • TBCE : chaperona E específica de tubulina
  • THBS3 : Trombospondina 3
  • TMCO1 : Proteína 1 que contiene dominios transmembrana y de hélice enrollada
  • TMEM9 : Proteína transmembrana 9
  • TMEM63A : Proteína transmembrana 63A
  • TMEM81 : Proteína transmembrana 81
  • TNFAIP8L2 : codifica la proteína 8 similar a la proteína 2 inducida por TNF alfa
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNNT2 : troponina cardíaca T2
  • TOR1AIP1 : proteína 1 que interactúa con Torsina-1A
  • TOR3A : proteína codificante de la familia Torsin 3, miembro A
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : Transferencia de ARN-Glu (CTC) 1-5
  • UAP1 : UDP-N-acetilhexosamina pirofosforilasa
  • USH2A : Síndrome de Usher 2A (autosómico recesivo, leve)
  • USF1 (1er trimestre de 2023)
  • VANGL2 : proteína codificante VANGL, proteína de polaridad celular planar 2
  • VPS45 : Proteína 45 asociada a la clasificación de proteínas vacuolares
  • VPS72 : Proteína 72 asociada a la clasificación de proteínas vacuolares
  • YY1AP1 : proteína 1 asociada a YY1
  • ZBED6 : dedo de zinc, tipo BED que contiene 6
  • ZC3H11A : Proteína 11A que contiene un dominio CCCH con dedos de zinc
  • ZNF648 codifica la proteína de dedo de zinc 648
  • ZNF669 : Proteína de dedo de zinc 669
  • ZNF687 : Proteína de dedo de zinc 687
  • ZNF692 : Proteína de dedo de zinc 692
  • ZNF695 : Proteína de dedo de zinc 695

Enfermedades y trastornos

Se conocen 890 enfermedades relacionadas con este cromosoma. Algunas de ellas son la pérdida auditiva , la enfermedad de Alzheimer , el glaucoma y el cáncer de mama . Las reordenaciones y mutaciones del cromosoma 1 son frecuentes en el cáncer y muchas otras enfermedades. Los patrones de variación de secuencia revelan señales de selección reciente en genes específicos que pueden contribuir a la aptitud humana, así como en regiones donde no se observa ninguna función.

La monosomía completa (tener solo una copia del cromosoma completo) es invariablemente letal antes del nacimiento. [ 13 ] La trisomía completa (tener tres copias del cromosoma completo) es letal a los pocos días de la concepción . [ 13 ] Algunas deleciones y duplicaciones parciales producen defectos de nacimiento .

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 1 (que contiene la mayoría de las enfermedades genéticas conocidas de cualquier cromosoma humano):

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 1 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 1 humano con una resolución de 850 pares de bases . La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 1 humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 14 ] 550 [ 15 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 16 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 17 ]

Referencias

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  18. ↑ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ↑ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  21. ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lecturas adicionales

  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "El origen del cromosoma 1 humano y sus homólogos en mamíferos placentarios" . Genome Res . 13 (8): 1880–8 . doi : 10.1101/gr.1022303 . PMC 403779. PMID 12869576 .  
  • Revera, M.; Van Der Merwe, L; et  al. (2007). "Seguimiento a largo plazo de familias con miocardiopatía hipertrófica R403WMHY7 y R92WTNNT2: las mutaciones determinan las dimensiones del ventrículo izquierdo pero no el grosor de la pared durante la progresión de la enfermedad" . Cardiovascular Journal of Africa . 18 (3): 146– 153. PMC 4213759. PMID 17612745 .  
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Informe y resúmenes del sexto taller internacional sobre mapeo del cromosoma 1 humano 2000. Iowa City, Iowa, EE. UU. 30 de septiembre-3 de octubre de 2000". Cytogenet Cell Genet . 92 ( 1–2 ): 23–41 . doi : 10.1159/000056867 . PMID 11306795. S2CID 202651814 .  
  • Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 1" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 4 de febrero de 2012. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Se publica el capítulo final del genoma" . BBC News . 18 de mayo de 2006. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Cromosoma 1" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .